منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة COPA هي حالة نادرة تصيب أجهزة متعددة في الجسم، خاصة الرئتين والكليتين والمفاصل. تنتج عن خلل في الجهاز المناعي وتسبب التهابًا مزمنًا. تشمل الأعراض صعوبة التنفس وآلام المفاصل ومشاكل الكلى. يتطلب التشخيص اختبارات جينية، والعلاج يركز على تخفيف الأعراض.
ملخص: متلازمة COPA هي اضطراب نادر يسبب التهابًا مزمنًا ويؤثر بشكل أساسي على الرئتين والكليتين والمفاصل، مما يستلزم التشخيص الدقيق والعلاج المناسب.
تحميل المقالة
متلازمة COPA هي حالة نادرة تصيب أجهزة وأعضاء متعددة في الجسم، وخاصة الرئتين والكليتين والمفاصل. عادة ما تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة، خلال العقد الأول أو الثاني من العمر. قد تختلف العلامات والأعراض، وكذلك شدة الاضطراب، بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد الأسرة الواحدة.
تنتج متلازمة COPA عن خلل في وظيفة (خلل التنظيم) الجهاز المناعي ووجود أجسام مضادة ذاتية محددة. الأجسام المضادة الذاتية هي أجسام مضادة ينتجها الجهاز المناعي والتي، بدلاً من مهاجمة المواد الغريبة مثل الفيروسات أو البكتيريا، تهاجم عن طريق الخطأ خلايا وأنسجة الجسم.
ينتج هذا الاضطراب عن تغيرات (طفرات أو متغيرات) في جين COPA. يمكن أن يحدث تلقائيًا كطفرة جديدة (طفرة جديدة)، أو يمكن أن ينتقل من الوالدين بنمط جسمي سائد.
لا يوجد علاج حتى الآن. يعتمد العلاج على الأعراض المحددة التي يعاني منها الشخص.
تم وصف متلازمة COPA بخصائص اضطرابات المناعة الذاتية والالتهابات الذاتية. اضطراب المناعة الذاتية هو الذي يهاجم فيه الجهاز المناعي التكيفي في الجسم، والذي يحمي من المواد الغريبة، الأنسجة السليمة عن طريق الخطأ. متلازمات الالتهابات الذاتية هي مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بنوبات متكررة من الالتهاب بسبب خلل في الجهاز المناعي الفطري.
على وجه التحديد، يتم التعرف الآن على متلازمة COPA على أنها اعتلال الإنترفيرون من النوع الأول، مما يعني أنها ناجمة عن الإفراط المزمن في إنتاج الإنترفيرونات من النوع الأول، وهي بروتينات قوية مضادة للفيروسات (بشكل أساسي إنترفيرون ألفا وإنترفيرون بيتا) والتي، عند إطلاقها بكميات زائدة، تسبب التهابًا مستمرًا حتى بدون عدوى. الإنترفيرونات هي بروتينات ينتجها الجهاز المناعي في الجسم بشكل طبيعي لمكافحة الالتهابات الفيروسية وأنواع معينة من السرطان.
• المناعة الذاتية والالتهابات الذاتية الجهازية مع خلل التنظيم المناعي (AIAISD)
• مرض الرئة الخلالي المناعي الذاتي والمفصلي والكلوي (AILJR)
• متلازمة مرض الرئة الخلالي المناعي الذاتي والتهاب المفاصل
الأشخاص المصابون بمتلازمة COPA لديهم مجموعة معروفة من الأعراض المميزة، ولا يزال هناك الكثير لنتعلمه. نظرًا لأنه تم وصف بضع عشرات فقط من الحالات وقد تكون هناك عوامل وراثية أو بيئية أخرى، فلن يعاني جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة COPA من جميع العلامات والأعراض الموصوفة أدناه. يجب على العائلات والمرضى مناقشة الأعراض الفردية والتشخيص مع فريقهم الطبي.
في معظم الحالات، تبدأ الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة (متوسط العمر عند التقديم الأول حوالي 3-4 سنوات)، وبحلول سن 12 عامًا، تظهر على ما يقرب من 90٪ من الأشخاص الذين تم الإبلاغ عن إصابتهم بمتلازمة COPA علامات المرض. ومع ذلك، تم تشخيص البالغين أيضًا في الخمسينيات من العمر، وعادة ما تكون الأعراض أكثر اعتدالًا يتم اكتشافها عن طريق الاختبارات الجينية للعائلة.
على الرغم من أن متلازمة COPA يمكن أن تؤثر على العديد من أعضاء الجسم، إلا أنها تؤثر بشكل أساسي على الرئتين والمفاصل والكلى. قد تشمل العلامات والأعراض الشائعة:
• مرض الرئة (قد يظهر قبل تطور مرض المفاصل)، والذي يمكن تصنيفه على أنه مرض الرئة الخلالي (ILD)، وهو مصطلح عام للاضطرابات التي تسبب تندبًا تدريجيًا في الرئتين. قد تشمل العلامات والأعراض التالية:سعال مستمر يستمر لأسابيع أو أشهربعوبة في التنفستسرع التنفس، تنفس سريع بشكل غير طبيعيضيق في الصدر أو أزيز، يخلط أحيانًا مع الربوانخفاض تدريجي في وظائف الرئة، مما قد يؤدي إلى مرض الرئة الخلالي (تندب والتهاب أنسجة الرئة)
• سعال مستمر يستمر لأسابيع أو أشهر
• صعوبة في التنفس
• تسرع التنفس، تنفس سريع بشكل غير طبيعي
• ضيق في الصدر أو أزيز، يخلط أحيانًا مع الربو
• انخفاض تدريجي في وظائف الرئة، مما قد يؤدي إلى مرض الرئة الخلالي (تندب والتهاب أنسجة الرئة)
• نزيفalveolar (في حوالي نصف الحالات)، وهو نزيف في الحويصلات الهوائية الرئوية، وهي هياكل صغيرة تشبه الكيس تقع في نهاية القصيبات، وهي أصغر الممرات في الرئتين، مما يعيق العملية الطبيعية التي ينتشر بها الأكسجين عبر جدران الحويصلات الهوائية إلى الشعيرات الدموية ثم إلى مجرى الدم ليتم توزيعه في جميع أنحاء الجسم. قد يسبب نزيفalveolar:
• قشع الدم (نفث الدم)
• انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء المنتشرة (فقر الدم)قد يؤدي فقر الدم إلى التعب والشعور بالدوار وشحوب الجلد والدوخة وسرعة ضربات القلب وضيق التنفسمضاعفات تهدد الحياة، مثل الارتشاحات الرئوية المنتشرة وعدم القدرة السريعة على التنفس (الفشل التنفسي الحاد)قد يكون السعال المستمر وضيق التنفس أثناء المجهود وأحيانًا الحمى وفقدان الوزن ناتجًا عن التهاب القصيبات المسامي، وهي حالة يوجد فيها نمو مفرط (تضخم) للأنسجة اللمفاوية (الأنسجة التي تنتج خلايا الدم البيضاء والأجسام المضادة) داخل المسالك الهوائية الصغيرة (القصيبات) في الرئتين، مما يسبب التهاب تلك المسالك (يمكن ملاحظة هذه الحالة عند فحص أنسجة الرئة تحت المجهر)مشاكل المفاصل (قد تظهر قبل أو أثناء أو بعد مشاكل الرئة)ألم مفصلي (آلام المفاصل) أو التهاب المفاصل الصريح (التهاب بطانة المفاصل) الذي يمكن أن يؤثر على كل من المفاصل الكبيرة (الأكتاف والركبتين) والصغيرة (الأصابع)المفاصل المشوهة، إذا لم يتم علاجهاألم وتورم وتيبس، غالبًا ما يكون أكثر حدة في الصباح أو بعد الراحةمشاكل الكلىالتهاب كبيبات الكلى(مرض كلوي تتضرر فيه الكبيبات، وحدات الترشيح في الكلى) والذي قد يسبب:بيلة دموية (دم في البول)بروتينية (زيادة البروتين في البول)تورم (وذمة) في الساقين أو حول العينين، ناجم عن فقدان قدرة الكلى على التخلص من السوائل الزائدةانخفاض وظائف الكلى أو حتىالفشل الكلوي، في حالات نادرة
• قشع الدم (نفث الدم)
• انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء المنتشرة (فقر الدم)قد يؤدي فقر الدم إلى التعب والشعور بالدوار وشحوب الجلد والدوخة وسرعة ضربات القلب وضيق التنفسمضاعفات تهدد الحياة، مثل الارتشاحات الرئوية المنتشرة وعدم القدرة السريعة على التنفس (الفشل التنفسي الحاد)
• قد يؤدي فقر الدم إلى التعب والشعور بالدوار وشحوب الجلد والدوخة وسرعة ضربات القلب وضيق التنفس
• مضاعفات تهدد الحياة، مثل الارتشاحات الرئوية المنتشرة وعدم القدرة السريعة على التنفس (الفشل التنفسي الحاد)
• قد يكون السعال المستمر وضيق التنفس أثناء المجهود وأحيانًا الحمى وفقدان الوزن ناتجًا عن التهاب القصيبات المسامي، وهي حالة يوجد فيها نمو مفرط (تضخم) للأنسجة اللمفاوية (الأنسجة التي تنتج خلايا الدم البيضاء والأجسام المضادة) داخل المسالك الهوائية الصغيرة (القصيبات) في الرئتين، مما يسبب التهاب تلك المسالك (يمكن ملاحظة هذه الحالة عند فحص أنسجة الرئة تحت المجهر)
• مشاكل المفاصل (قد تظهر قبل أو أثناء أو بعد مشاكل الرئة)ألم مفصلي (آلام المفاصل) أو التهاب المفاصل الصريح (التهاب بطانة المفاصل) الذي يمكن أن يؤثر على كل من المفاصل الكبيرة (الأكتاف والركبتين) والصغيرة (الأصابع)المفاصل المشوهة، إذا لم يتم علاجهاألم وتورم وتيبس، غالبًا ما يكون أكثر حدة في الصباح أو بعد الراحة
• ألم مفصلي (آلام المفاصل) أو التهاب المفاصل الصريح (التهاب بطانة المفاصل) الذي يمكن أن يؤثر على كل من المفاصل الكبيرة (الأكتاف والركبتين) والصغيرة (الأصابع)
• المفاصل المشوهة، إذا لم يتم علاجها
• ألم وتورم وتيبس، غالبًا ما يكون أكثر حدة في الصباح أو بعد الراحة
• مشاكل الكلىالتهاب كبيبات الكلى(مرض كلوي تتضرر فيه الكبيبات، وحدات الترشيح في الكلى) والذي قد يسبب:بيلة دموية (دم في البول)بروتينية (زيادة البروتين في البول)تورم (وذمة) في الساقين أو حول العينين، ناجم عن فقدان قدرة الكلى على التخلص من السوائل الزائدةانخفاض وظائف الكلى أو حتىالفشل الكلوي، في حالات نادرة
• التهاب كبيبات الكلى(مرض كلوي تتضرر فيه الكبيبات، وحدات الترشيح في الكلى) والذي قد يسبب:بيلة دموية (دم في البول)بروتينية (زيادة البروتين في البول)تورم (وذمة) في الساقين أو حول العينين، ناجم عن فقدان قدرة الكلى على التخلص من السوائل الزائدةانخفاض وظائف الكلى أو حتىالفشل الكلوي، في حالات نادرة
• بيلة دموية (دم في البول)
• بروتينية (زيادة البروتين في البول)
• تورم (وذمة) في الساقين أو حول العينين، ناجم عن فقدان قدرة الكلى على التخلص من السوائل الزائدة
• انخفاض وظائف الكلى أو حتىالفشل الكلوي، في حالات نادرة
قد تشمل الحالات الأخرى التي تم الإبلاغ عنها في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة COPA ما يلي:
• التهاب النخاع الشوكي والعصب البصري (التهاب النخاع العصبي البصري)
• تنخر العظام بالقرب من التقاء عظم الفخذ بالورك (نخر لا وعائي)
• مشاكل في الجلد (الجلد)، والتي تشمل:شبكية حية، نمط غير منتظم ومنقط باللون الأرجواني أو الأزرق على الجلد، ناجم عن تدفق دم بطيء أو غير متساوٍ في الأوعية الصغيرة الموجودة أسفل السطحالتهاب الأوعية الدموية في الجلد، التهاب الأوعية الدموية الصغيرة في الجلد، مما قد يؤدي إلى ارتفاع بقع حمراء أو أرجوانية أو بقع أو حتى تقرحات صغيرة حيث تضعف جدران الأوعيةالزرقة الطرفية، تلون مزرق مستمر في اليدين (وأحيانًا القدمين)، ناتج عن انقباض الأوعية الصغيرة استجابة للبرد أو غيره من العوامل المحفزةفرفرية، آفات مسطحة أو مرتفعة قليلاً حمراء أرجوانية اللون على الجلد أو الأغشية المخاطية تحدث عندما تتسرب الأوعية الدموية الصغيرة، مما يسمح للدم بالتجمع أسفل السطح مباشرة.
• شبكية حية، نمط غير منتظم ومنقط باللون الأرجواني أو الأزرق على الجلد، ناجم عن تدفق دم بطيء أو غير متساوٍ في الأوعية الصغيرة الموجودة أسفل السطح
• التهاب الأوعية الدموية في الجلد، التهاب الأوعية الدموية الصغيرة في الجلد، مما قد يؤدي إلى ارتفاع بقع حمراء أو أرجوانية أو بقع أو حتى تقرحات صغيرة حيث تضعف جدران الأوعية
• الزرقة الطرفية، تلون مزرق مستمر في اليدين (وأحيانًا القدمين)، ناتج عن انقباض الأوعية الصغيرة استجابة للبرد أو غيره من العوامل المحفزة
• فرفرية، آفات مسطحة أو مرتفعة قليلاً حمراء أرجوانية اللون على الجلد أو الأغشية المخاطية تحدث عندما تتسرب الأوعية الدموية الصغيرة، مما يسمح للدم بالتجمع أسفل السطح مباشرة.
ومع ذلك، من غير المعروف ما إذا كانت بعض هذه الحالات من المضاعفات المحتملة للاضطراب أو مجرد نتائج مصادفة. قد تشمل العلامات والأعراض المبكرة وغير المحددة الأخرى ما يلي:
• خمول (تعب غير عادي)
• عدم النمو لدى الرضع والأطفال الصغار، أحيانًا قبل سنوات من ظهور أعراض أكثر وضوحًا.
يعاني جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة COPA من ارتفاع مستويات الأجسام المضادة الذاتية، وهي بروتينات مثلالأجسام المضادة للنواة (ANA)،الأجسام المضادة للسيتوبلازم العدلي (ANCA)،عامل الروماتويد (RF)أوالأجسام المضادة للببتيد السيتروليني الدوري (مضاد CCP)،والتي تعكس هجوم الجهاز المناعي غير المناسب على الأنسجة السليمة. بمرور الوقت، قد تتغير أنواع ومستويات هذه الأجسام المضادة الذاتية وقد تتأثر أنظمة أعضاء جديدة.
تنتج متلازمة COPA عن متغير أو طفرة في جين COPA (الوحدة الفرعية ألفا من مركب بروتين كوتومير). توفر الجينات تعليمات لإنشاء (تشفير) البروتينات التي تلعب وظائف مهمة في الجسم. عندما تكون هناك طفرة في أحد الجينات، فإن البروتين الذي ينتجه هذا الجين قد يكون معيبًا أو غير فعال أو غائبًا أو مفرط الإنتاج. اعتمادًا على وظيفة البروتين المتأثر، قد يؤدي ذلك إلى تعطيل أنظمة متعددة في الجسم.
يقوم الجين COPA بتشفير مركب بروتيني يشارك في نقل البروتينات الأخرى من جهاز جولجي إلى الشبكة الإندوبلازمية. جهاز جولجي عبارة عن هيكل خلوي يقوم بتعديل وتصنيف وتعبئة ونقل البروتينات. الشبكة الإندوبلازمية هي شبكة واسعة من الأغشية حيث تتم معالجة البروتينات.
يتم التعرف حاليًا على متلازمة COPA الآن على أنها اعتلال الإنترفيرون من النوع الأول، حيث يوجد إنتاج مفرط مزمن للإنترفيرونات من النوع الأول (بشكل ملحوظ إنترفيرون ألفا وإنترفيرون بيتا)، وهي بروتينات قوية مضادة للفيروسات والتي، عند إطلاقها بكميات زائدة، تسبب التهابًا مستمرًا حتى بدون عدوى. عندما لا يعمل الجين COPA بشكل صحيح، فإن آلية النقل التي تعيد البروتينات من جولجي إلى الشبكة الإندوبلازمية لا تعمل بشكل جيد وتتراكم البروتينات في جولجي. أحد هذه البروتينات، المسمى STING (محفز جينات الإنترفيرون)، والذي يوجد عادة في الشبكة الإندوبلازمية وينشط الاستجابة المناعية عن طريق إنتاج الإنترفيرون بعد الإصابة الفيروسية، محاصر في جولجي.
في الظروف الصحية، بمجرد أن يقوم STING بتنشيط الاستجابة المضادة للفيروسات، يتم التقاطه بواسطة بروتين COPA (جنبًا إلى جنب مع بروتين مساعد يسمى SURF4) ونقله خارج جهاز جولجي لتعطيل إشارته الالتهابية أو لتحللها. في متلازمة COPA، عندما يتم تغيير جين COPA، لا يستطيع بروتين COPA الارتباط بـ STING ونتيجة لذلك، يظل STING محاصرًا في جهاز جولجي، حيث يستمر في إرسال إشارات تنشيط الإنترفيرون من النوع الأول دون توقف. يؤدي هذا التنشيط المستمر إلى التهاب مزمن في الرئتين والمفاصل والكلى لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة COPA.
وراثة
يمكن أن تنتقل متلازمة COPA من أحد الوالدين أو تنشأ كطفرة أو متغير جديد (طفرة جديدة)، مما يعني أن التغيير الجيني حدث أثناء تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية لهذا الطفل بالذات، ولكن لن يتأثر أي فرد آخر من العائلة. يمكن للأفراد المصابين بعد ذلك نقل الجين المتحور بنمط جسمي سائد.
تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من جين متحور غير وظيفي للتسبب في المرض. يمكن أن ينتقل الجين المتحور من أي من الوالدين أو ينشأ من طفرة في الفرد المصاب. خطر نقل الجين المتحور من أحد الوالدين المصابين إلى نسله هو 50٪ في كل حمل، على قدم المساواة بالنسبة للذكور والإناث.
تتميز متلازمة COPA بنفاذية غير كاملة وتعبيرية متغيرة. تعني النفاذية غير الكاملة أن بعض الأفراد الذين يرثون جين اضطراب سائد لن يصابوا بالمرض. تعني التعبيرية المتغيرة أنه يمكن أن تظهر علامات وأعراض مختلفة جدًا بين الأفراد المصابين.
تشير الأدلة الحالية إلى أن متلازمة COPA هي اضطراب نادر جدًا (يؤثر على أقل من 1 من كل 50000 شخص) ولا يزال ترددها الحقيقي غير مؤكد. منذ وصفه لأول مرة في عام 2015 والتوافر الأخير للاختبارات الجينية، تم الإبلاغ عن 77 فردًا مصابًا فقط في الأدبيات الطبية حتى عام 2024، دون تحيز جنساني واضح (38 ذكور و 39 إناث).
بالإضافة إلى ذلك، تم تحديد 18 حاملًا بدون أعراض، ضعف عدد الذكور مقارنة بالإناث، لذلك يُقدر أن هناك معدل عدم اختراق سريري يبلغ حوالي 15٪. بسبب هذا عدم الاختراق، من المحتمل أن يكون المرض غير مشخص. الأسباب التي تجعل بعض الأشخاص الذين لديهم الطفرة يبقون بصحة جيدة لا تزال غير معروفة؛ يبدو أن البعض متطابق مع أفراد آخرين من العائلة، بينما يظهر البعض الآخر زيادة طفيفة فقط في إنترفيرون من النوع الأول.
الأشخاص الذين تم الإبلاغ عنهم في الأدبيات الطبية هم في الغالب من أصل قوقازي، مع أعداد أقل من الأفراد من أصل آسيوي وأمريكي أصلي وهسباني وأمريكي من أصل أفريقي. مرض الرئة الحاد هو علامة مميزة لمتلازمة COPA ويمكن أن يقدم أدلة حول ترددها.
بشكل عام، غالبًا ما يتم تشخيص الاضطرابات النادرة بشكل خاطئ أو تظل غير مشخصة، مما يجعل من الصعب تحديد ترددها الحقيقي في عامة السكان. من المحتمل أن تكون متلازمة COPA غير معترف بها وغير مشخصة.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة COPA. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
نظرًا لأن العلامات الأولى لمتلازمة COPA تشبه إلى حد بعيد تلك الموجودة في الحالات الأخرى، مثلالتهاب المفاصل الروماتويدي،أورام حبيبية ويغنرأوالذئبة، قد يكون إجراء تشخيص سريع أمرًا صعبًا للغاية.
متلازمة SAVI(اعتلال الأوعية الدموية المرتبط بـ STING الذي يبدأ في مرحلة الطفولة)، وهو اضطراب آخر يتم تحفيزه بواسطة الإنترفيرون مرتبط بـ STING والذي يسبب أيضًا مرض الرئة الخلالي ونزيفalveolar المنتشر، مع خطر كبير من حدوث مضاعفات خطيرة في مرحلة الطفولة، يقدم العديد من الأعراض المماثلة ويمكن فقط تمييزه عن طريق الاختبارات الجينية. تحدث متلازمة SAVI بسبب طفرات في جين STING.
يمكن ملاحظة الالتهاب الرئوي الخلالي في العديد من الاضطرابات، بما في ذلكنقص المناعة المتغير الشائع,نقص LRBA,متلازمة تشورغ ستروسيومتلازمة جودباستور.
يعتمد تشخيص متلازمة COPA على تحديد الأعراض المميزة، والتاريخ الطبي والعائلي المفصل، والتقييم السريري الشامل، ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة.الاختبارات الجينيةالجزيئية يمكن أن تؤكد التشخيص.
هناك نتيجتان تشيران إلى متلازمة COPA، وهما نزيفalveolar المنتشر والتهاب القصيبات المسامي. التهاب القصيبات المسامي هو نمو مفرط (تضخم) للأنسجة اللمفاوية داخل القصيبات الرئوية مما يسبب التهاب تلك المسالك الهوائية. تنتج الأنسجة اللمفاوية خلايا الدم البيضاء والأجسام المضادة.
خصائص الرئة
• نزيفalveolar المنتشر (سريري)
• تغييرات كيسية في الصور
• دليل نسيجي على التهاب القصيبات المسامي
الخصائص غير الرئوية
• بداية الأعراض قبل سن 12 عامًا
• التهاب المفاصل الالتهابي
• علامات المناعة الذاتيةإيجابية (ANA، ANCA و/أو RF/CCP)
• تاريخ عائلي لمرض الرئة أو التهاب المفاصل الالتهابي أو التهاب كبيبات الكلى
يُعتبر إجراء اختبار جيني إذا كان لدى الشخص ميزة رئوية واحدة على الأقل بالإضافة إلى ميزتين غير رئويتين، أو إذا كان يعاني من نزيفalveolar متكرر أثناء الطفولة. يجب التوصية بالاختبار بشكل قاطع إذا كان لدى الشخص ميزة رئوية واحدة على الأقل بالإضافة إلى ثلاث ميزات غير رئوية.
يمكن للاختبارات الجينية الجزيئية اكتشاف طفرات (متغيرات) في جين COPA. سيأخذ الأطباء عينة دم من الأشخاص الذين يشتبه في إصابتهم بمتلازمة COPA وباستخدام هذه العينة يتم إجراء تسلسل موجه لمنطقة جين COPA المرتبطة بالمرض لتقييم وجود متغيرات مسببة للأمراض (طفرات).
نظرًا للوراثة الجسمية السائدة والطيف الواسع من التعبير السريري، من مرض جهازي متعدد حاد إلى عدم اختراق كامل، فإن التقييم العائلي الشامل ضروري. يجب تقديم المشورة الوراثية وقد يُنصح بإجراء اختبار جيني لوالدي الشخص المصاب (المُختبر)، وأي فرد من العائلة تظهر عليه أعراض، وفي معظم المناطق، للبالغين الذين لا تظهر عليهم أعراض والذين يطلبونه، حتى لو لم تكن لديهم العلامات والأعراض المميزة للمرض.
يمكن إجراء اختبارات إضافية قبل أو بعد الاختبارات الجينية الجزيئية لتحديد مدى المرض أو استبعاد الحالات الأخرى. قد تشمل هذه الاختباراتصور بالأشعة السينية بسيطة للصدرأو تقنية تصوير متخصصة مثلالتصوير المقطعي المحوسب (CT)للرئتين. أثناء التصوير المقطعي المحوسب، يقوم جهاز كمبيوتر والأشعة السينية بإنشاء صور مقطعية لهياكل الأنسجة. يظهر على الأفراد المصابين تغييرات مميزة في أنسجة الرئة يمكن اكتشافها في صور الأشعة السينية، مثل مناطق ذات مظهر حليبي (عتامة زجاجية مصنفرة) أو عقيدات صغيرة.
يمكن إجراءاختبارات وظائف الرئةلتقييم كيفية عمل الرئة. قد يشمل ذلك اختبارًا ينفخ فيه الفرد في جهاز قياس التنفس لقياس أحجام وتدفقات الهواء، مما يكشف عن انخفاض في التدفق أو الحجم. يمكن للأطباء قياس السعة الحيوية القسرية، وهي كمية الهواء التي يمكن طردها بقوة بعد استنشاق عميق. قد يوصى أيضًا بقياس حجم الزفير القسري.
اختبار آخر،تخطيط التحجم plethysmography، يقيس الكمية الإجمالية للهواء التي يمكن أن تحتفظ بها الرئتان (إجمالي السعة الرئوية). أثناء هذا الفحص، يوضع الشخص المصاب في مقصورة محكمة الإغلاق تشبه كشك الهاتف، مع إغلاق فتحتي الأنف، ويتنفس من خلال قطعة فموية.
يمكن أن تكشف عينة من أنسجة الرئة التي يتم الحصول عليها عن طريق الخزعة الجراحية (تسمى أحيانًاخزعة الرئة بمساعدة تنظير الصدر بمساعدة الفيديو، VATS) وفحصها تحت المجهر عن تغييرات مميزة تشير إلى متلازمة COPA. في هذا الإجراء، يتم إدخال إبرة صغيرة في الرئة للحصول على عينة يفحصها أخصائي علم الأمراض. يمكن تأكيد التهاب القصيبات المسامي عن طريق خزعة الرئة.
قد يكون من الضروريتنظير القصباتلتقييم نزيفalveolar أو أمراض أخرى، مثل التهابات الرئة. أثناء تنظير القصبات، يقوم الطبيب بإدخال منظار القصبات من خلال الفم إلى القصبة الهوائية ويأخذ عينات من الأنسجة (خزعة) أو يفحص المسالك الهوائية.
يمكن أن تكشف تحاليل الدم عن وجود أجسام مضادة ذاتية، بما في ذلك الأجسام المضادة للسيتوبلازم العدلي والأجسام المضادة للنواة. قد يكون لدى بعض الأشخاص اختبارات إيجابية لعامل الروماتويد.
يستهدف علاج متلازمة COPA الأعراض المحددة لكل شخص. قد يتطلب أفضل علاج جهدًا منسقًا لفريق من المتخصصين. يمكن لأطباء الأطفال وأطباء الباطنة وأطباء الرئة وأطباء الكلى وأطباء الروماتيزم وأخصائيي العلاج الطبيعي وغيرهم من المهنيين الصحيين التخطيط بشكل منهجي وشامل للإدارة.
يوصى بتقديم المشورة الوراثية للمتضررين وعائلاتهم. الدعم النفسي الاجتماعي للأسرة بأكملها ضروري. هناك منظمات تقدم الدعم والمعلومات حول متلازمة COPA.
لا توجد بروتوكولات علاج موحدة أو إرشادات محددة. نظرًا لندرة المرض، لم يتم إجراء دراسات بحثية على مجموعات كبيرة من المرضى. تم الإبلاغ عن علاجات مختلفة في الأدبيات الطبية كحالات معزولة أو سلسلة صغيرة. ستكون دراسات العلاج مفيدة جدًا لتحديد السلامة والفعالية على المدى الطويل للأدوية والعلاجات في متلازمة COPA.
لا يوجد علاج لمتلازمة COPA، ولكن يمكن علاجها بأدويةمثبطة للمناعة. من خلال تثبيط نشاط الجهاز المناعي، يمكن للأطباء تقليل الضرر الذي يلحق بالأعضاء السليمة (على سبيل المثال، الرئتين).
قد يتلقى بعض الأفراد المصابين أيضًا جرعات منخفضة منكورتيكوستيرويداتجهازية، وهي أدوية تقلل الالتهاب. تختلف الاستجابة لهذه الأدوية بين الأفراد.
أثناء التفاقم (الفترات التي تكون فيها الأعراض أكثر حدة)، يمكن تجربة أدوية أكثر قوة لتثبيط المناعة، وأحيانًا مع جرعات عالية من الكورتيكوستيرويدات الجهازية. عادة ما يرتبط الاستخدام المطول للجرعات العالية من الكورتيكوستيرويدات بآثار جانبية كبيرة، لذلك يتم تقليل الجرعة (تقليلها) تدريجيًا بعد النوبة الحادة.
يحتاج بعض الأفراد المصابين إلى الأكسجين التكميلي من سن مبكرة.يستخدم العلاج بالأكسجينعندما لا تلتقط الرئتان كمية كافية من الأكسجين لمجرى الدم، مما يخفف الأعراض مثل صعوبة التنفس (ضيق التنفس) أو التعب. في الحالات الشديدة، قد يكون من الضروريتنبيب الرغامى،والذي يتضمن إدخال أنبوب رفيع عبر الفم أو الأنف إلى القصبة الهوائية والرئتين لتسهيل مرور الهواء.
تلقى العديد من الأشخاص المصابين بمرض الرئة الحاد والمتقدمزرع رئةأو مدرجين في قائمة الانتظار للقيام بذلك. هناك روايات عن حالة تلقى فيها شخصزرع كلى.
