منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
تشوه داندي ووكر هو عيب خلقي نادر يؤثر على الدماغ، يتميز بتضخم البطين الرابع وغياب جزئي أو كلي للدودة المخيخية. قد يصاحبه استسقاء الرأس وتأخر في النمو الحركي والمعرفي. تتعدد أسباب هذا التشوه، بما في ذلك العوامل الوراثية والبيئية. يعتمد التشخيص على التصوير العصبي، بينما يشمل العلاج التدخل الجراحي لتخفيف استسقاء الرأس وإعادة التأهيل لتحسين الوظائف الحركية والمعرفية.
تحميل المقالة
تشوه داندي ووكر (MDW) هو تشوه في الدماغ يحدث أثناء التطور الجنيني، ويتميز بتضخم البطين الرابع (وهو قناة صغيرة تسمح بمرور السائل بحرية بين المناطق العلوية والسفلية من الدماغ والحبل الشوكي)، والغياب الجزئي أو الكلي للدودة المخيخية (منطقة الدماغ الواقعة بين نصفي الكرة المخيخية) وتشكيل كيس بالقرب من قاعدة الجمجمة الداخلية. المخيخ هو منطقة الدماغ التي تساعد في تنسيق الحركة ويشارك أيضًا في الإدراك والسلوك. البطينات الدماغية هي تجاويف داخل الدماغ تنتج وتخزن السائل الذي يحيط بالدماغ والحبل الشوكي (السائل النخاعي أو CSF). البطين الرابع هو قناة صغيرة تسمح بمرور السائل النخاعي بحرية بين المناطق العلوية والسفلية من الدماغ والحبل الشوكي)، إلى الفضاء في الدماغ، الصهريج الكبير. يرتبط MDW أحيانًا (20٪ -80٪ من الحالات) باستسقاء الرأس (تراكم السائل النخاعي في البطينات) مما يؤدي إلى ضغط مرتفع للغاية داخل الجمجمة وتورم في الدماغ مما قد يؤدي إلى تدهور عصبي.
• كيس داندي ووكر
• تشوه داندي ووكر
• متلازمة داندي ووكر
• استسقاء الرأس الداخلي من النوع داندي ووكر
• استسقاء الرأس، غير متصل، من النوع داندي ووكر
• رتقة ثقبة لوشكا-ماجندي
تشمل علامات وأعراض متلازمة داندي ووكر بشكل عام ما يلي:
• تأخر في النمو
• انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر) أو، مع مرور الوقت، زيادة قوة العضلات (التشنج)
• صعوبة في التنسيق والتوازن (الترنح)
• زيادة محيط الرأس (تضخم الرأس)
• زيادة الضغط داخل الجمجمة بسبب استسقاء الرأس
• إعاقة ذهنية، تتراوح من خفيفة إلى شديدة، خاصة في الحالات التي يكون فيها استسقاء الرأس شديدًا، أو في الحالات التي يرتبط فيها MDW بعيوب خلقية أخرى
• النوبات (في 15٪ -30٪ من الأشخاص المصابين).
قد يكون هناك أيضًا:
• قصور في الجهاز التنفسي عندما تتأثر مراكز التحكم في الجهاز التنفسي في جذع الدماغ، خاصة عندما يكون استسقاء الرأس شديدًا
• مشاكل في الرؤية والسمع (نادرًا جدًا)
يختلف العمر عند التشخيص حسب بداية وشدة استسقاء الرأس، ووجود عيوب خلقية أخرى (عيوب موجودة عند الولادة) أو مشاكل طبية أخرى.
تشمل التشوهات الدماغية الأخرى التي تظهر بشكل أقل تكرارًا في الأشخاص المصابين بـ MDW، عدم تطور أو غياب الهيكل الذي يربط نصفي الدماغ الأيسر والأيمن (تكوين الجسم الثفني)، أو انتفاخ الدماغ على شكل كيس من خلال فتحة في الجزء الخلفي من الجمجمة (قيلة دماغية قذالية)، أو فشل بعض الخلايا العصبية (الخلايا العصبية) في الهجرة إلى موقعها الصحيح في الدماغ أثناء التطور. ترتبط هذه التشوهات الدماغية الإضافية بعلامات وأعراض أكثر خطورة.
في بعض الحالات، يكون تشوه داندي ووكر جزءًا من حالة أخرى توجد فيها مشاكل في أعضاء أخرى من الجسم، والتي قد تشمل عيوبًا في القلب، أو تشوهات في المسالك البولية التناسلية، أو أصابع إضافية في اليدين أو القدمين (تعدد الأصابع) أو أصابع ملتصقة في اليدين أو القدمين (ارتفاق الأصابع) أو ملامح وجه غير طبيعية.
في ما يقرب من 10٪ إلى 20٪ من الأشخاص المصابين بتشوه داندي ووكر، لا تظهر علامات وأعراض الحالة حتى أواخر مرحلة الطفولة أو حتى مرحلة البلوغ. في هذه الحالات، تختلف العلامات والأعراض تمامًا عن تلك التي تظهر في الأطفال، وقد تشمل الصداع، والمشي غير المستقر، وشلل عضلات الوجه (شلل الوجه)، وزيادة قوة العضلات، وتشنجات العضلات، والتغيرات العقلية والسلوكية.
في حالات نادرة، لا يعاني الأشخاص المصابون بتشوه داندي ووكر من مشاكل صحية مرتبطة بالحالة.
يشير ما يسمى بـ "مركب داندي ووكر" إلى مجموعة من الاضطرابات التي لها أعراض متداخلة تشمل تشوه داندي ووكر، ونقص تنسج الدودة المخيخية المعزول (دودة مخيخية صغيرة بدون سمات أخرى لتشوه داندي ووكر) وتضخم الصهريج الكبير: الذي يحتوي على حفرة خلفية متضخمة مع مخيخ طبيعي. يبدو أن الأعراض التي تظهر في نقص تنسج الدودة المخيخية المعزول أكثر خطورة من تلك الموجودة في MDW النموذجي. قد لا يعاني الأشخاص المصابون بتضخم الصهريج الكبير من مشاكل أو قد يعانون من إعاقات في النمو، على الرغم من أنها عادة ما تكون أقل حدة من تلك التي تظهر في MDW أو في نقص تنسج دودة المخيخ.
ينتج تشوه داندي ووكر عن عيوب في التطور الجنيني المبكر للمخيخ والهياكل المجاورة.
وجد الباحثون طفرات في بعض الجينات، مثل الجينات FOXC1 و ZIC1 و ZIC4 التي يُعتقد أنها عوامل مهمة تسبب تشوه داندي ووكر، ولكن هذه الطفرات تظهر فقط في عدد قليل من الحالات. يرتبط تشوه داندي ووكر أيضًا بالعديد من التشوهات الكروموسومية.
يمكن أن يكون MDW جزءًا من بعض الاضطرابات الكروموسومية حيث توجد نسخة إضافية من الكروموسوم في كل خلية (تثلث الصبغي)، مثل تثلث الصبغي 18 (نسخة إضافية من الكروموسوم 18)، ولكنه يمكن أن يحدث أيضًا في الأشخاص الذين يعانون من تثلث الصبغي 13، تثلث الصبغي 21 أو تثلث الصبغي 9. يمكن أن ترتبط هذه الحالة أيضًا بنقص (حذف) أو قطع منسوخة (مضاعفات) من كروموسومات معينة، بما في ذلك حذف (فقدان) منطقة من الكروموسوم 3 (3q24.3) حيث توجد جينات ZIC1 و ZIC4، أو حذف منطقة من الكروموسوم 6 (6p25) أو منطقة من الكروموسوم 13 (13q32.2-q33.2)، أو مضاعفة منطقة من الكروموسوم 9 (9p). في حالات أخرى، من المحتمل أن يكون MDW ناتجًا عن عوامل وراثية أخرى وربما عوامل بيئية أكثر تعقيدًا تسبب مشاكل أثناء التطور الجنيني (المسخ).
على سبيل المثال، قد يكون لتعرض الجنين للمواد التي تسبب عيوبًا خلقية (المسخ) دور في تطور هذه الحالة مثل التعرض لبعض السموم أو الأدوية أثناء الحمل أو الفيروسات التي تنتقل من الأم إلى الطفل أثناء الحمل. بالإضافة إلى ذلك، فإن الأم المصابة بداء السكري أكثر عرضة من الأم السليمة لإنجاب طفل مصاب بتشوه داندي ووكر.
الوراثة
في الحالات التي لا يتم فيها اكتشاف مشاكل في الكروموسومات، يكون خطر إنجاب طفل آخر مصاب عندما يكون لديك بالفعل طفل مصاب بـ MDW (خطر التكرار) أقل من 5٪. تم الإبلاغ عن بعض الأمثلة لأشقاء مصابين بتشوه داندي ووكر المعزول، مما يشير إلى وجود حالات ذات وراثة متنحية أو مرتبطة بالكروموسوم X، ولكن معظم هذه الحالات من المحتمل أن تكون متغيرات وليست MDW نموذجية. في هذه العائلات، يكون خطر التكرار أعلى، يصل إلى 25٪. كما ذكرنا سابقًا، يمكن أن يحدث MDW أيضًا كجزء من متلازمة وراثية تشمل عيوبًا خلقية متعددة. في الحالات التي يكون فيها MDW جزءًا من متلازمة وراثية، تعتمد الوراثة ومخاطر التكرار على المتلازمة المحددة.
يبلغ معدل تكرار تشوه داندي ووكر في الولايات المتحدة حوالي 1 لكل 25000 - 35000 مولود حي ويؤثر على النساء أكثر من الرجال.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض تشوه داندي ووكر:
• استسقاء الرأس المرتبط بـ MDW. هناك عدة أشكال مختلفة من استسقاء الرأس: استسقاء الرأس المتصل، استسقاء الرأس غير المتصل أو استسقاء الرأس الانسدادي، استسقاء الرأس الداخلي، استسقاء الرأس ذو الضغط الطبيعي واستسقاء الرأس الحميد.
• متلازمة ووكر-واربورغ (WWS)، وهي مرض وراثي يصيب العديد من أعضاء الجسم، ويتميز بمشاكل في العضلات والدماغ والعينين. تعتبر WWS شكلاً من أشكال الحثل العضلي وتورث بطريقة متنحية.
يتم تشخيص تشوه داندي ووكر باختبارات التصوير مثل الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي. يتم إجراء التشخيص قبل الولادة لتشوه داندي ووكر أحيانًا عن طريق الموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين.
يتم علاج استسقاء الرأس المرتبط بمتلازمة داندي ووكر بالجراحة حيث يتم إدخال أنبوب لإعادة توجيه السائل الذي يحيط بالدماغ والمساعدة في تصريف السائل إلى أجزاء أخرى من الجسم يمكنها امتصاص السائل.
تتطلب الإدارة الأفضل لـ MDW العديد من المتخصصين وقد تشمل التعليم الخاص والعلاج الطبيعي والخدمات الطبية أو الاجتماعية أو المهنية الأخرى.
يوصى بالاستشارة الوراثية للعائلات التي لديها طفل مصاب بتشوه داندي ووكر.
