منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة الصمم والخلل التوتري والاعتلال العصبي البصري (DDON) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بفقدان السمع التدريجي، وحركات لا إرادية (خلل التوتر)، وتلف في العصب البصري، مما يؤثر بشكل كبير على الجهاز العصبي والحواس.
تشمل الأعراض صعوبات في السمع تظهر في الطفولة المبكرة، ومشاكل في الحركة والتنسيق في سن المراهقة، بالإضافة إلى ضعف البصر الذي يتطور في العشرينات من العمر، وقد يعاني البعض من مشاكل في الذاكرة وتغيرات سلوكية.
ينتج هذا الاضطراب عن طفرات في جين TIMM8A أو حذف جزء من كروموسوم X، وتنتقل وراثيًا بنمط مرتبط بـ X، مما يؤثر بشكل رئيسي على الذكور.
يركز العلاج على تخفيف الأعراض من خلال وسائل مختلفة مثل التدريب على لغة الإشارة والعلاج الطبيعي، مع توفير الدعم المستمر للتغلب على تحديات التواصل.
الدعم الاجتماعي والتنسيق بين المتخصصين ضروري لتحسين نوعية حياة الأفراد المتضررين.
تحميل المقالة
متلازمة الصمم والخلل التوتري والاعتلال العصبي البصري (متلازمة DDON)، المعروفة أيضًا باسم متلازمة Mohr-Tranebjaerg، هي اضطراب وراثي نادر وتقدمي يتميز بفقدان السمع (الصمم)، واضطراب الحركة (خلل التوتر)، وتلف العصب البصري (الاعتلال العصبي البصري).
تؤثر متلازمة DDON بشكل أساسي على الجهاز العصبي وحواس الرؤية والسمع. في المراحل المبكرة، قد يعاني الأطفال من مشاكل في السمع تظهر عادةً قبل أن يبدأ الكلام (مرحلة ما قبل اللغة). مع تقدم الأطفال المصابين بـ DDON في العمر، قد يصابون بمشاكل في الحركة أو التنسيق (الرنح أو خلل التوتر) خلال فترة المراهقة. في حوالي العشرينات من العمر، قد يبدأون في مواجهة مشاكل في الرؤية (ضمور بصري)، وبحلول الأربعينيات من العمر، قد يعاني البعض من فقدان الذاكرة (الخرف). قد تبدأ تقلبات المزاج أو المشاكل السلوكية (الأعراض النفسية أو جنون العظمة) في الطفولة وتزداد سوءًا مع التقدم في السن.²,³
تحدث متلازمة DDON بسبب تغييرات (طفرات أو متغيرات مسببة للأمراض) في جين معين موجود على الكروموسوم X يسمى TIMM8A أو بسبب فقدان جزء من الكروموسوم X (Xq22.1) الذي يتضمن الجين TIMM8A والجينات القريبة (حذف الجينات المتجاورة في Xq22.1).
الوراثة مرتبطة بالكروموسوم X متنحية، مما يعني أنها تؤثر بشكل أساسي على الذكور. قد تتأثر الإناث، ولكنهن يظهرن عمومًا أعراضًا سريرية أقل حدة.¹
تعد مشاكل السمع سمة مميزة لمتلازمة DDON، وقد تختلف الأعراض الأخرى في شدتها وسرعة تقدمها. عادة لا تتأثر متوسط العمر المتوقع، على الرغم من أنه قد يختلف، حتى بين أفراد الأسرة المصابين.
يركز العلاج على تخفيف الأعراض بدلاً من علاج الحالة. ويشمل ذلك التدريب على لغة الإشارة اللمسية، والعلاج الطبيعي والمهني، ومعالجة المشاكل السلوكية. قد تكون المعينات السمعية والأجهزة الإلكترونية التي تساعد الأشخاص الذين يعانون من فقدان السمع الشديد أو الصمم على سماع الأصوات (غرسات القوقعة) مفيدة لبعض الأشخاص. يعد دعم الأخصائيين الاجتماعيين ذوي الخبرة في الإعاقة الحسية المزدوجة (الصمم والعمى) وتنسيق الرعاية بين مختلف المتخصصين أمرًا مهمًا للغاية.
قد تؤدي المجموعة المكونة من فقدان السمع ومشاكل بصرية خطيرة إلى صعوبة تواصل الأشخاص المصابين، خاصة مع مرور السنين، لذلك ينصب التركيز على إدارة الأعراض الفردية وتوفير الدعم المستمر.2,4
• DDON
• متلازمة Mohr-Tranebjærg
• متلازمة DDON
• متلازمة الصمم والخلل التوتري والاعتلال العصبي البصري
• متلازمة فقدان السمع والخلل التوتري والاعتلال العصبي البصري
• متلازمة الخلل التوتري والصمم المرتبطة بـ X؛ DDSX
• متلازمة الصمم والخلل التوتري والضمور البصري؛ DDP
• متلازمة نقص السمع والخلل التوتري والاعتلال العصبي البصري
• متلازمة الصمم التدريجي والعمى والخلل التوتري والكسور والإعاقة الذهنية
• ضمور العصب البصري السمعي مع الخرف
تختلف أعراض متلازمة DDON بين الأفراد المصابين. لا يعاني جميع الأشخاص من جميع الأعراض الموصوفة أدناه أو يختبرونها بنفس الطريقة. قد تشمل الأعراض: 2, 5-9
• فقدان السمع (الصمم) الشديد والسريع التقدم (هو العرض الرئيسي لهذا المرض) الذي يظهر عادة في الطفولة المبكرة، قبل البدء في التحدث، (حوالي 18 شهرًا) مما يؤدي إلى صمم عميق قبل سن العاشرة. يسمع الأطفال المصابون بهذه الحالة ولكنهم يواجهون صعوبة في فهم الكلام، خاصة في الأماكن الصاخبة، ولا تقدم غرسات القوقعة (الأجهزة التي ترسل إشارات صوتية مباشرة إلى العصب السمعي) فائدة كبيرة في هذه الحالات. يحدث نوع الصمم بسبب وجود خلل في نقل الإشارات الصوتية من الأذن إلى الدماغ بسبب مشاكل في المسارات السمعية المركزية (الاعتلال العصبي السمعي)، على طول العصب السمعي أو في معالجة الإشارة في الدماغ ولكن دون التأثير على الخلايا الهدبية في الأذن الداخلية (القوقعة) التي تحول عادة الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كهربائية تنتقل إلى الدماغ عبر العصب السمعي. وهذا يعني أن الأذن الداخلية يمكنها اكتشاف الأصوات، لكن الإشارات لا تصل بشكل جيد إلى الدماغ. ويلاحظ ذلك من خلال: انبعاثات صوتية أذنية طبيعية (EOA)، وهي أصوات تولدها الأذن الداخلية استجابة للمحفزات، مما يشير إلى أن الخلايا الحسية في الأذن تعمل بشكل جيد. كامنة مستثارة سمعية لجذع الدماغ (PEAT) غير طبيعية، وهو اختبار يقيم كيفية انتقال إشارات الصوت من الأذن إلى الدماغ.
• يسمع الأطفال المصابون بهذه الحالة ولكنهم يواجهون صعوبة في فهم الكلام، خاصة في الأماكن الصاخبة، ولا تقدم غرسات القوقعة (الأجهزة التي ترسل إشارات صوتية مباشرة إلى العصب السمعي) فائدة كبيرة في هذه الحالات. يحدث نوع الصمم بسبب وجود خلل في نقل الإشارات الصوتية من الأذن إلى الدماغ بسبب مشاكل في المسارات السمعية المركزية (الاعتلال العصبي السمعي)، على طول العصب السمعي أو في معالجة الإشارة في الدماغ ولكن دون التأثير على الخلايا الهدبية في الأذن الداخلية (القوقعة) التي تحول عادة الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كهربائية تنتقل إلى الدماغ عبر العصب السمعي. وهذا يعني أن الأذن الداخلية يمكنها اكتشاف الأصوات، لكن الإشارات لا تصل بشكل جيد إلى الدماغ. ويلاحظ ذلك من خلال: انبعاثات صوتية أذنية طبيعية (EOA)، وهي أصوات تولدها الأذن الداخلية استجابة للمحفزات، مما يشير إلى أن الخلايا الحسية في الأذن تعمل بشكل جيد. كامنة مستثارة سمعية لجذع الدماغ (PEAT) غير طبيعية، وهو اختبار يقيم كيفية انتقال إشارات الصوت من الأذن إلى الدماغ.
• يحدث نوع الصمم بسبب وجود خلل في نقل الإشارات الصوتية من الأذن إلى الدماغ بسبب مشاكل في المسارات السمعية المركزية (الاعتلال العصبي السمعي)، على طول العصب السمعي أو في معالجة الإشارة في الدماغ ولكن دون التأثير على الخلايا الهدبية في الأذن الداخلية (القوقعة) التي تحول عادة الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كهربائية تنتقل إلى الدماغ عبر العصب السمعي. وهذا يعني أن الأذن الداخلية يمكنها اكتشاف الأصوات، لكن الإشارات لا تصل بشكل جيد إلى الدماغ. ويلاحظ ذلك من خلال: انبعاثات صوتية أذنية طبيعية (EOA)، وهي أصوات تولدها الأذن الداخلية استجابة للمحفزات، مما يشير إلى أن الخلايا الحسية في الأذن تعمل بشكل جيد. كامنة مستثارة سمعية لجذع الدماغ (PEAT) غير طبيعية، وهو اختبار يقيم كيفية انتقال إشارات الصوت من الأذن إلى الدماغ.
• وهذا يعني أن الأذن الداخلية يمكنها اكتشاف الأصوات، لكن الإشارات لا تصل بشكل جيد إلى الدماغ. ويلاحظ ذلك من خلال: انبعاثات صوتية أذنية طبيعية (EOA)، وهي أصوات تولدها الأذن الداخلية استجابة للمحفزات، مما يشير إلى أن الخلايا الحسية في الأذن تعمل بشكل جيد. كامنة مستثارة سمعية لجذع الدماغ (PEAT) غير طبيعية، وهو اختبار يقيم كيفية انتقال إشارات الصوت من الأذن إلى الدماغ.
• وهذا يعني أن الأذن الداخلية يمكنها اكتشاف الأصوات، لكن الإشارات لا تصل بشكل جيد إلى الدماغ. ويلاحظ ذلك من خلال: انبعاثات صوتية أذنية طبيعية (EOA)، وهي أصوات تولدها الأذن الداخلية استجابة للمحفزات، مما يشير إلى أن الخلايا الحسية في الأذن تعمل بشكل جيد. كامنة مستثارة سمعية لجذع الدماغ (PEAT) غير طبيعية، وهو اختبار يقيم كيفية انتقال إشارات الصوت من الأذن إلى الدماغ.
• انبعاثات صوتية أذنية طبيعية (EOA)، وهي أصوات تولدها الأذن الداخلية استجابة للمحفزات، مما يشير إلى أن الخلايا الحسية في الأذن تعمل بشكل جيد.
• كامنة مستثارة سمعية لجذع الدماغ (PEAT) غير طبيعية، وهو اختبار يقيم كيفية انتقال إشارات الصوت من الأذن إلى الدماغ.
• مشاكل عصبية: تيبس في حركات الأطراف (العلامات الأولى للمرض) وعادة ما يتبعها اضطرابات حركية تقدمية (خلل التوتر أو الرنح) التي قد تظهر في الطفولة أو في وقت لاحق. منعكسات وترية قوية وسريعة للغاية (منعكسات وترية متزايدة). في المراحل المتقدمة، قد يحتاج الأشخاص المصابون إلى عصا أو كرسي متحرك للتنقل. صعوبات في البلع (عسر البلع) في المراحل المتأخرة، مع خطر الإصابة بالتهاب رئوي شفطي. وخز خفيف، وتنميل وألم (اعتلال عصبي حسي محيطي).
• تيبس في حركات الأطراف (العلامات الأولى للمرض) وعادة ما يتبعها اضطرابات حركية تقدمية (خلل التوتر أو الرنح) التي قد تظهر في الطفولة أو في وقت لاحق.
• منعكسات وترية قوية وسريعة للغاية (منعكسات وترية متزايدة). في المراحل المتقدمة، قد يحتاج الأشخاص المصابون إلى عصا أو كرسي متحرك للتنقل.
• في المراحل المتقدمة، قد يحتاج الأشخاص المصابون إلى عصا أو كرسي متحرك للتنقل.
• صعوبات في البلع (عسر البلع) في المراحل المتأخرة، مع خطر الإصابة بالتهاب رئوي شفطي.
• وخز خفيف، وتنميل وألم (اعتلال عصبي حسي محيطي).
• مشاكل سلوكية ونفسية: تغييرات في السلوك منذ الطفولة، بما في ذلك الإعاقة الذهنية الخفيفة، واضطرابات الشخصية والقلق التي قد تزداد سوءًا مع التقدم في السن.
• تغييرات في السلوك منذ الطفولة، بما في ذلك الإعاقة الذهنية الخفيفة، واضطرابات الشخصية والقلق التي قد تزداد سوءًا مع التقدم في السن.
• ضعف بصري يبدأ في أواخر فترة المراهقة ويتطور إلى عمى قانوني بين سن الثلاثين والأربعين. الأعراض الأولية هي الحساسية المفرطة للضوء (رهاب الضوء) وانخفاض حدة البصر. قد يكون تلف العصب البصري (الاعتلال العصبي البصري) بدون أعراض لسنوات ويمكن اكتشافه فقط عن طريق الاختبارات السريرية (كامنة مستثارة بصرية). يؤثر المرض على المسارات البصرية المركزية، وهي الهياكل التي تنقل المعلومات المرئية من شبكية العين في كل عين، وهو هيكل العين حيث يتحول الضوء إلى إشارات كهربائية تنتقل عبر العصب البصري، وتصل في النهاية إلى القشرة البصرية في الدماغ، حيث تتم معالجة المعلومات وتفسيرها.
• الأعراض الأولية هي الحساسية المفرطة للضوء (رهاب الضوء) وانخفاض حدة البصر.
• قد يكون تلف العصب البصري (الاعتلال العصبي البصري) بدون أعراض لسنوات ويمكن اكتشافه فقط عن طريق الاختبارات السريرية (كامنة مستثارة بصرية). يؤثر المرض على المسارات البصرية المركزية، وهي الهياكل التي تنقل المعلومات المرئية من شبكية العين في كل عين، وهو هيكل العين حيث يتحول الضوء إلى إشارات كهربائية تنتقل عبر العصب البصري، وتصل في النهاية إلى القشرة البصرية في الدماغ، حيث تتم معالجة المعلومات وتفسيرها.
• يؤثر المرض على المسارات البصرية المركزية، وهي الهياكل التي تنقل المعلومات المرئية من شبكية العين في كل عين، وهو هيكل العين حيث يتحول الضوء إلى إشارات كهربائية تنتقل عبر العصب البصري، وتصل في النهاية إلى القشرة البصرية في الدماغ، حيث تتم معالجة المعلومات وتفسيرها.
تشمل العلامات والأعراض الأخرى ما يلي:
• كسور في الورك بسبب ضعف التنسيق العصبي العضلي.
• الالتهاب الرئوي الشفطي، على الرغم من وجود وظائف طبيعية للقلب والرئة.
تظهر الصور الطبية (التصوير بالرنين المغناطيسي، التصوير المقطعي المحوسب، التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني) فقدانًا تدريجيًا للأنسجة والخلايا الدماغية (الخلايا العصبية) يُعرف باسم الضمور الدماغي المعمم ومناطق ذات استقلاب طاقة منخفض، خاصة في مناطق الدماغ المعروفة باسم النواة المخططية اليمنى والقشرة الجدارية، جنبًا إلى جنب مع ضمور الفص القذالي. تكشف اختبارات التصوير العصبي عن وجود تغييرات في المسارات السمعية والبصرية المركزية. لوحظ وجود تكلسات دقيقة وموت الخلايا العصبية في مناطق مختلفة.
قد تعاني بعض النساء من عائلات بها ذكور مصابون من صمم خفيف وخلل توتري بؤري، وتقلصات عضلية لا إرادية ومتكررة في منطقة معينة من الجسم.
تحدث متلازمة DDON بسبب تغييرات (طفرات أو متغيرات مسببة للأمراض) في الجين TIMM8A (المعروف أيضًا باسم الجين DDPoDDP1).¹⁰ يوفر الجين TIMM8A إرشادات لإنشاء بروتين موجود في الميتوكوندريا، وهي هياكل صغيرة داخل الخلايا تساعد على إنتاج الطاقة لكي تعمل الخلية بشكل صحيح. يعمل بروتين TIMM8A جنبًا إلى جنب مع بروتين يسمى TIMM13 لنقل وتسليم البروتينات داخل الميتوكوندريا (نقل البروتين).¹¹
عندما تكون هناك طفرة في الجين TIMM8A، لا يعمل بروتين TIMM8A بشكل صحيح ويتغير نقل البروتين في الميتوكوندريا. لا يزال من غير الواضح سبب تسبب هذا التغيير في علامات وأعراض متلازمة DDON.¹²
لا يعاني بعض الأشخاص المصابين بـ DDON من طفرة في الجين TIMM8A، ولكن لديهم نقص (حذف) في الجين بأكمله بسبب فقدان جزء من الكروموسوم X (الجزء Xq22.1، مما يعني قطعة تم تحديدها على أنها 22.1 على الذراع الطويلة (q) من الكروموسوم X) الذي يتضمن الجين TIMM8A وجينات قريبة أخرى (حذف الجينات المتجاورة في Xq22.1).¹³ إذا فقد الجين TIMM8A، فقد تكون الجينات القريبة الأخرى مفقودة أيضًا كليًا أو جزئيًا.¹⁴
يؤدي فقدان جين قريب، BTK، إلى حالة تسمى نقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بـ X (XLA). يشفر الجين BTK بروتينًا (غاما غلوبولين) يشارك في تطوير الخلايا المناعية (الخلايا البائية) التي تحارب الالتهابات البكتيرية. الأشخاص المصابون بـ XLA أكثر عرضة للإصابة بالتهابات بكتيرية متكررة. عندما يكون هناك حذف يؤثر على كل من الجين TIMM8A والجين BTK، فسوف تظهر على الشخص أعراض كلا الاضطرابين: DDON وXLA.¹⁵
الوراثة
نظرًا لأن الجين TIMM8A موجود على الكروموسوم X، فإن متلازمة DDON تتبع نمطًا وراثيًا مرتبطًا بـ X. تحدث الاضطرابات الوراثية المرتبطة بـ X بسبب طفرات في الجينات الموجودة على الكروموسوم X وتؤثر بشكل أساسي على الذكور.
تمتلك الإناث كروموسومين X، لذلك إذا كان كروموسوم X واحد فقط يحمل طفرة، فقد لا تظهر عليهن أعراض (قد يعوض X الآخر)، أو تظهر عليهن أعراض خفيفة، أو تظهر عليهن أعراض مختلفة عن الذكور. الرجال، الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط (موروث من أمهاتهم)، سوف يصابون بالمرض إذا كان هذا الكروموسوم X يحمل طفرة.
إذا كان بإمكان الذكر المصاب إنجاب الأطفال، فسوف ينقل المتغير إلى جميع بناته (سيكونون جميعًا حاملين إلزاميًا للاضطراب المرتبط بـ X)، ولكن لن يرث أي من أبنائه الجين المصاب (لأن الأبناء الذكور يتلقون الكروموسوم Y من الأب).
النساء الحاملات لديهن فرصة بنسبة 50٪ في كل حمل لنقل الكروموسوم X مع المتغير المسبب للأمراض.
• الأبناء الذكور الذين يرثون هذا الكروموسوم X سيصابون بـ DDON.
• قد تظهر أو لا تظهر أعراض على البنات اللاتي يرثن هذا الكروموسوم.
العدد الدقيق للأشخاص المصابين بمتلازمة DDON غير معروف. في عام 2012، أفيد أنه تم تحديد 91 فردًا من 37 عائلة مصابة بمتلازمة DDON في الدراسات المنشورة وغير المنشورة.¹⁶ يؤثر في الغالب على الذكور بسبب وراثته المرتبطة بـ X، وقد تم تحديده في أشخاص من جميع أنحاء العالم.
تتشابه متلازمة DDON في خصائصها مع العديد من الاضطرابات الوراثية:
• متلازمة MELAS:¹⁷ متلازمة DDON هي اضطراب مرتبط بـ X يؤثر بشكل أساسي على الذكور الذين يعانون من صمم مبكر، وخلل التوتر، والضمور البصري، وضعف الإدراك، في حين أن MELAS هو مرض الميتوكوندريا الموروث عن طريق الأم، ويتميز بنوبات تشبه السكتات الدماغية، والتشنجات، والحماض اللبني، والمشاركة متعددة الأنظمة.
• متلازمة MEGDEL:¹⁸ تعني MEGDEL صغر الرأس، والصرع، واضطرابات المشي، وتأخر النمو، ومشاكل العين، والحماض اللبني. على غرار متلازمة DDON، فإنه يظهر أيضًا خلل التوتر والصمم، ولكنه يتميز بالتشنجات، ومشاكل الجهاز التنفسي، وتراكم المستقلبات في البول، والإخفاقات في إنتاج الطاقة العضلية.
• متلازمة نضوب الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) المرتبطة بـ SUCLA2:¹⁹ تؤثر هذه الحالة على إنتاج الطاقة واستخدامها، خاصة في الدماغ والعضلات. يعاني المرضى من ضعف العضلات، وتأخر النمو، وتراكم حمض ميثيل مالونيك. على الرغم من أن كلا الاضطرابين متقدمان ويظهران خلل التوتر والصمم الشديد، إلا أن SUCLA2 يتميز بنقص التوتر، وتشوهات العضلات، ومشاكل العين.
• متلازمة ARTS:²⁰ تؤثر هذه المتلازمة على نمو الجسم والدماغ، مما يسبب ضعف العضلات، وصعوبات حركية، وتأخر إدراكي، وحساسية حرارية. إنه يشبه DDON لأنه يعاني من الرنح والإعاقة الذهنية والصمم، لكنه لا يظهر خلل التوتر، والأعراض متغيرة للغاية.
• متلازمة اعتلال الأعصاب الشوكي لـ McLeod:²¹ اضطراب وراثي نادر يؤثر على الدماغ ويسبب حركات غير طبيعية ويغير خلايا الدم. مشابه لـ DDON في التغيرات الحركية، وضعف الإدراك والأعراض النفسية لدى الذكور، ولكنه يتميز بتلف تدريجي للأعصاب، وتغيرات في القلب وخلايا الدم الحمراء.
• متلازمة Usher من النوع الأول والثاني:²² يظهر النوع الأول صممًا حسيًا عصبيًا مبكرًا وفقدانًا بصريًا بسبب التهاب الشبكية الصباغي مع فقدان منعكس دهليزي، على عكس DDON، الذي يتضمن خلل التوتر التدريجي، والضمور البصري (غير الشبكي) وضعف الإدراك لدى الذكور. يظهر النوع الثاني فقدانًا للسمع معتدلًا خلقيًا والتهاب الشبكية الصباغي المتأخر، دون إصابة عصبية أو إدراكية.
• متلازمة Wolfram:²³ كلا الاضطرابين مصحوبان بالصمم والضمور البصري المبكر، لكن متلازمة Wolfram تشمل مرض السكري، والسكري الكاذب، وهي جسمية متنحية، على عكس DDON، المرتبطة بـ X وتتميز بالتدهور العصبي والنفسي.
• رنح فريدريك: ²⁴ يسبب كل من DDON وفريدريك تدهورًا عصبيًا تدريجيًا ورنحًا، لكن رنح فريدريك يبدأ بعدم استقرار المشي، واعتلال عضلة القلب والسكري في فترة المراهقة، دون صمم أو ضمور بصري، وله وراثة جسمية متنحية.
حتى الآن، لا توجد معايير تشخيصية رسمية لمتلازمة DDON. يمكن الاشتباه في التشخيص بناءً على السمات السريرية، مثل فقدان السمع الخلقي العميق، وربما بالاشتراك مع الالتهابات البكتيرية المتكررة لدى الأطفال. يتم تأكيد تشخيص DDON عن طريق الاختبارات الجينية:¹⁶
• في الذكور، يجب تحديد متغير مسبب للأمراض (أو من المحتمل أن يكون مسببًا للأمراض) في الجين TIMM8A للكروموسوم X.
• في الإناث، متغير مسبب للأمراض أو من المحتمل أن يكون مسببًا للأمراض في إحدى نسختين من الجين TIMM8A.
• حذف في الكروموسوم X في الموقع q22.1، والذي يتضمن الجين TIMM8A.
اعتمادًا على الخصائص السريرية والتاريخ العائلي، يمكن طلب تسلسل الجينوم الكامل (WGS) أو اختبار خاص بالجين TIMM8A.²
• إذا كان الشخص يعاني من فقدان السمع ولديه تاريخ عائلي يشير إلى XLA، فيجب إجراء تسلسل للجين TIMM8A.
• إذا كان هناك فقدان للسمع بدون أعراض أخرى، فيمكن طلب تسلسل كامل للجينوم (WGS)، وهو اختبار معملي يحدد الترتيب الدقيق لجميع النيوكليوتيدات (المكونات الأساسية للحمض النووي) في جينوم الكائن الحي. تكشف هذه التقنية عن التسلسل الكامل للحمض النووي، بما في ذلك المناطق المشفرة وغير المشفرة، مما يوفر رؤية شاملة للمعلومات الجينية للشخص.
لا توجد حاليًا علاجات تشفي متلازمة DDON، لذلك يتلقى الأشخاص المصابون بـ DDON علاجًا للأعراض المحددة التي تظهر عليهم.² قد يتطلب ذلك دعمًا من العديد من المتخصصين الطبيين.
بمجرد تأكيد التشخيص، يجب إجراء تقييم سمعي وتقييم لغوي لتحديد درجة ونوع فقدان السمع، وكذلك الاحتياجات في الكلام. يجب تكرار هذه التقييمات سنويًا، مع تدخلات مثل التدريب السمعي والتدريب على الكلام، ولغة الإشارة وغيرها من الخدمات السمعية حسب الحاجة.
نظرًا لأنه اعتلال عصبي سمعي، فإن المعينات السمعية ليست فعالة في كثير من الحالات، ويمكن التفكير في زراعة قوقعة الأذن لاستعادة بعض الإدراك الصوتي.
بعد التشخيص، يوصى أيضًا بتقييم حدة البصر. يجب تطبيق العلاجات القياسية مثل العدسات التصحيحية وغيرها من الدعامات البصرية، مع متابعة طب العيون المنتظمة اعتمادًا على تقدم فقدان البصر.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن لتقييم النمو تسهيل الوصول إلى التدخلات المبكرة والموارد التعليمية الخاصة. يمكن لأخصائي طب الأطفال المتخصص في النمو ضمان الوصول إلى الخدمات التي تضمن التكيفات والخدمات المتخصصة في التعليم.²⁵
يمكن لأطباء العظام وأخصائيي العلاج الطبيعي والمهني تقييم وتقديم الدعم لتحسين المهارات الحركية المتأثرة بخلل التوتر و / أو الرنح، مع متابعة منتظمة وفقًا للأعراض. يسمح الفحص العصبي بمراقبة تقدم خلل التوتر و / أو الرنح بمرور الوقت، ويمكن لأطباء الأعصاب الإشارة إلى الخيارات الدوائية.
يوصى بإجراء تقييم عصبي نفسي للأشخاص الذين يعانون من مشاكل نفسية أو مشاكل سلوكية، مع الدعم النفسي المناسب.
يوصى أيضًا بالاستشارة الوراثية للعائلات المتضررة من متلازمة DDON.
