منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
ورم ديسمويد هو ورم نادر يتميز بتكاثر الخلايا الليفية العضلية، ويظهر في الأنسجة الليفية التي تدعم أعضاء الجسم. يمكن أن يظهر في أي مكان في الجسم، وعلاجه الرئيسي هو الجراحة، ولكن قد يعود الورم بعد الجراحة. الأورام الحميدة لا تنتشر ولكنها قد تغزو الأنسجة المحيطة وتسبب الألم، وتتطلب إزالة دقيقة.
تحميل المقالة
الورم الدسمويدي (DT) هو ورم نادر يتميز بتكاثر الخلايا التي تسمى الخلايا الليفية العضلية (نوع من الخلايا الليفية) التي تتطور في الأنسجة الليفية (الضامة) في الجسم التي تربط وتدعم وتحيط بأجزاء وأعضاء الجسم الأخرى.
يمكن أن تتطور الأورام الدسمويدية في أي جزء من الجسم يوجد فيه نسيج ضام. تميل الأورام الدسمويدية السطحية إلى الانتشار بشكل أقل من الأورام الدسمويدية العميقة (البطنية، خارج البطن، المساريقية).
العلاج المشار إليه هو الجراحة لإزالة الأورام، ولكن ما يصل إلى 20٪ -30٪ من الأورام تظهر مرة أخرى بعد الجراحة.
يُطلق على الورم الدسمويدي أيضًا اسم الورم الليفي العدواني لأنه يشبه ورمًا خبيثًا (سرطانيًا) يسمى الورم الليفي. ومع ذلك، من المهم معرفة أن الأورام الدسمويدية حميدة، أي أنها ليست سرطانية. على الرغم من أن خلايا هذا الورم لا تنتقل إلى أجزاء أخرى من الجسم (أي أنها لا تنتشر)، إلا أن هذه الخلايا تغزو الأنسجة القريبة وغالبًا ما تسبب الكثير من الألم، وغالبًا ما يكون من الصعب إزالتها.
• الورم الليفي العدواني
• الورم الليفي العميق
• الورم الليفي العضلي الصفاقي
• ساركوما ليفية غير نقيلية
تختلف العلامات والأعراض بين الأفراد المصابين وحسب حجم الورم وموقعه. العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا هي:
• تورم أو نتوء غير مؤلم
• ألم أو إزعاج ناتج عن ضغط الأعصاب أو العضلات
• ألم معوي
• انسداد الأمعاء
• عرج أو صعوبة في استخدام الساقين أو القدمين أو الذراعين أو اليدين أو أي جزء مصاب من الجسم.
سبب الورم الدسمويدي غير معروف. يمكن أن تظهر الأورام الدسمويدية بشكل متقطع أو يمكن أن تكون جزءًا من مرض يسمى "الداء السلائلي الغدي العائلي الوراثي (FAP)".
داء السلائلي الغدي العائلي هو متلازمة استعداد وراثي للسرطان. غالبًا ما يصاب الأفراد المصابون بـ FAP بأورام دسمويدية داخل البطن بالإضافة إلى نمو غير طبيعي (يسمى السلائل) وأورام سرطانية في جزء الأمعاء المسمى القولون. توصف الأورام الدسمويدية التي لا تشكل جزءًا من حالة وراثية بأنها متفرقة.
أفادت التقارير في الأدبيات الطبية أنه بين الأفراد المصابين بـ FAP، يتراوح تكرار الأورام الدسمويدية بين 3.5٪ و 32٪ على مدار حياتهم. هذه الأورام الدسمويدية هي نتيجة للتغيرات (المتغيرات المسببة للأمراض أو الطفرات) في جين الورم الحميد القولوني (APC).
ومع ذلك، في معظم الحالات، يحدث الورم الدسمويدي بشكل متقطع، مما يعني أنه لا ينتج عن مرض وراثي مؤهب. الطفرات في الجينات CTNNB1 أو في الجين APC تسبب أورامًا دسمويدية. تسبب طفرات جين APC أورامًا دسمويدية مرتبطة بالداء السلائلي الغدي العائلي، وكذلك بين 10٪ و 15٪ بالمائة من الأورام الدسمويدية المتفرقة. شوهدت الطفرات في جين CTNNB1 في ما يصل إلى 85٪ من الأورام الدسمويدية المتفرقة. يشارك كلا الجينين APC و CTNNB1 في مسار مهم لإشارات الخلية يتحكم في نمو الخلايا وانقسامها (تكاثر) والعملية التي تنضج بها الخلايا لأداء وظائف محددة (تمايز).
الأفراد الذين يصابون بأورام دسمويدية متفرقة ليس لديهم المشاكل الصحية الأخرى التي تظهر لدى الأفراد المصابين بـ FAP، والذين لديهم طفرات في جين APC.
تشمل العوامل الأخرى التي قد تزيد من خطر الإصابة بالورم الدسمويدي التهيج المتكرر أو الصدمة في منطقة معينة من الجسم (بما في ذلك الصدمة الجراحية)، وهرمون الاستروجين الأنثوي.
وراثة
معظم الأورام الدسمويدية متفرقة ولا يتم توارثها. تنتج الأورام المتقطعة عن طفرات جينية تحدث خلال حياة الشخص، وتسمى الطفرات الجسدية.
يمكن أن تسبب الطفرات الجسدية في الجين CTNNB1 أو APC أورامًا دسمويدية متفرقة. . هذه الطفرات ليست موروثة.
يتم توريث داء السلائلي الغدي العائلي بطريقة جسمية سائدة. في الوراثة الجسمية السائدة، يكفي وجود نسخة واحدة فقط من جين APC المتحور للإصابة بالمرض. أي أن الأب أو الأم المصاب بهذا التغيير يمكنه تمرير نسخة من جينه الطبيعي أو نسخة من الجين المتحور إلى أطفاله. كل طفل لديه أب أو أم لديه نسخة متحولة من الجين لديه فرصة بنسبة 50٪ لوراثة الجين المتحور والإصابة بالمرض. في الحالات التي لا يتم فيها توريث داء السلائلي الغدي العائلي (أي عندما لا يكون لدى الشخص المصاب آباء لديهم جينات متحولة)، فإن خطر إصابة شخص آخر هو أعلى قليلاً من متوسط خطر الإصابة لدى عامة السكان.
تشكل الأورام الدسمويدية 0.03٪ من جميع الأورام. تشير التقديرات إلى وجود من 2 إلى 4 حالات لكل مليون شخص سنويًا.
لوحظ أن الأورام الدسمويدية أكثر شيوعًا عند الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 10 و 40 عامًا، ولكنها يمكن أن تحدث في أي عمر.
يمكن أن تظهر الأورام الدسمويدية بشكل شائع عند النساء بعد الولادة. يصيب النساء أكثر حيث تبلغ النسبة بين النساء والرجال 2: 1. في الأطفال، يكون معدل الإصابة هو نفسه في الذكور والإناث.
قد تسبب الحالات التالية مشاكل مماثلة لتلك التي تسببها الأورام الدسمويدية:
متلازمة غاردنر هي اضطراب وراثي يتميز بوجود سلائل قولونية متعددة وأورام خارج القولون. يمكن أن تشمل الأورام خارج القولون أورام عظمية في الجمجمة وسرطان الغدة الدرقية وكيسات البشرة والأورام الليفية والكيسات الدهنية. السلائل القولونية المتعددة تزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون. تحدث متلازمة غاردنر بسبب المتغيرات في جين APC وتعتبر نوعًا من أنواع FAP. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة غاردنر، فإن كل واحد من أطفاله، ذكورًا أو إناثًا، لديه خطر بنسبة 50٪ من وراثة جين APC وتطوير متلازمة غاردنر.
الورم الليفي الجلدي هو نوع نادر من سرطان الجلد ينشأ من الأدمة ويغزو الأنسجة تحت الجلد العميقة، مثل الأنسجة الدهنية واللفافة والعضلات والعظام. سببه غير معروف. قد تساهم التشوهات الصبغية في سبب الورم الليفي الجلدي، وخاصة الانتقال الصبغي بين الكروموسومات 17 و 22 الذي يدمج جين الكولاجين (COL1A1) مع جين عامل النمو المشتق من الصفائح الدموية. ومع ذلك، لا يبدو أن هناك استعدادًا وراثيًا أو عائليًا.
الأورام الليفية هي أورام خبيثة مشتقة من النسيج الضام الليفي وتتميز بخلايا ليفية يافعة متكاثرة أو خلايا مغزلية تالفة غير متمايزة. تنشأ في النسيج الليفي الضام في نهايات عظام الذراع أو الساق ثم تنتشر إلى الأنسجة المحيطة الأخرى، مثل الدهون أو أوتار العضلات أو الأعصاب أو أنسجة المفاصل أو الأوعية الدموية. هناك شكلان من الأورام الليفية. الورم الليفي الطفلي أو الخلقي هو الساركوما الأكثر شيوعًا في الأنسجة الرخوة الموجودة في الأطفال دون سن سنة واحدة. يظهر على شكل كتلة سريعة النمو عند الولادة أو بعدها بوقت قصير. ينمو هذا الورم الليفي عادةً ببطء ويميل إلى أن يكون أكثر حميدة من الورم الليفي في الأطفال الأكبر سنًا، والذي يتصرف بشكل مشابه للنوع الموجود في البالغين. يمكن أن يحدث الشكل البالغ من الورم الليفي في الأطفال الأكبر سنًا والمراهقين، وخاصة بين سن 10 و 15 عامًا.
يتم تأكيد تشخيص الورم الدسمويدي بالفحص المجهري لنسيج خزعة الورم.
في المختبر، يقوم الأطباء المدربون على تحليل أنسجة الجسم (علماء الأمراض) بفحص العينة لتحديد أنواع الخلايا المعنية. تتكون الأورام الدسمويدية، كما ذكرنا سابقًا، من التكاثر غير الطبيعي للخلايا الليفية العضلية التي تُلاحظ في الفحص المجهري على شكل خلايا مغزلية الشكل، ذات أطراف حادة والجزء المركزي أكثر ضخامة مع وجود النواة في الجزء المركزي من الخلية..
بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تُظهر الأصباغ المناعية تراكم "بيتا كاتينين"، وهو بروتين، في نواة الخلايا. تؤدي الطفرات الجينية التي توجد عادة في الأورام الدسمويدية إلى تراكم بيتا كاتينين في جزء من الخلايا ويؤدي فائض بيتا كاتينين أحيانًا إلى تكاثر غير ضروري للخلايا. يتم الكشف عن هذا البروتين في ما يصل إلى 90٪ من الأورام الدسمويدية.
تشمل الفحوصات الأخرى التي يتم فحصها في الأورام الدسمويدية الأجسام المضادة للأكتين العضلي الأملس والديسمين و KIT، والتي يتم إجراؤها للمساعدة في تمييزها عن الأورام الأخرى.
يعتمد علاج الأورام الدسمويدية على حجم الورم وموقعه، ومدى سرعة نموه، ووجود الأعراض، والحالة العامة للشخص المصاب.
تعتبر "فترة الانتظار اليقظ" حاليًا علاجًا أوليًا. الانتظار اليقظ هو المراقبة الدقيقة للورم من خلال الفحوصات البدنية واختبارات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT). لا تنتشر الأورام الدسمويدية ويمكن أن تتراجع تلقائيًا في ما يصل إلى 20٪ من الحالات.
قد يؤدي العلاج بالجراحة و/أو العلاج الكيميائي و/أو الإشعاع إلى آثار ضارة خطيرة وحتى خطيرة للغاية، لذلك يتم مراقبة الأشخاص الذين يعانون من أورام لا تسبب أعراضًا أو لديهم أعراض خفيفة فقط أو مظهر مستقر في فحوصات الفحص عن كثب، دون علاج.
عندما يتسبب الورم الدسمويدي في ألم كبير أو مشاكل وظيفية أو يصبح خطيرًا على الهياكل القريبة مثل الأوعية الدموية أو الأعصاب أو الأعضاء، يصبح العلاج الأكثر نشاطًا ضروريًا. تشمل خيارات العلاج في مثل هذه الحالات الأدوية (العلاج الجهازي) والجراحة والإجراءات الموضعية المصممة لتدمير الورم.
يعتمد اختيار العلاج على موقع الورم في الجسم وعلى الآثار الجانبية للعلاج. وهذا يشمل المضاعفات قصيرة وطويلة الأجل، بالإضافة إلى الفعالية العامة للعلاج.
تستخدم حاليًا العديد من الأدوية لعلاج الأورام الدسمويدية وتعتبر الآن الخيار الأول للعلاج للأشخاص الذين تنمو أورامهم وتسبب أعراضًا متفاقمة، خاصة عندما لا تكون الجراحة خيارًا. الدواء المسمى سورافينيب هو علاج كيميائي عن طريق الفم يُعرف باسم العلاج الجزيئي الموجه. تعمل هذه الأدوية عن طريق منع بروتينات معينة تساعد الخلايا السرطانية على النمو في تجربة سريرية، تمكن 33٪ من المرضى من تقليل حجم الورم باستخدام سورافينيب ولم تنمو ما يصل إلى 70٪ من الأورام. لهذا السبب يعتبر سورافينيب علاجًا أوليًا للعديد من الحالات، خاصة للأشخاص الذين لا تعتبر الجراحة خيارًا لهم.
الدواء بازوبانيب هو مثبط آخر للكينازات المتعددة أظهر نتائج مماثلة لسورافينيب.
في عام 2023، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على نيروغاسيستات، وهو أول علاج جهازي تم تطويره خصيصًا للأورام الدسمويدية. يعمل هذا العلاج الموجه عن طريق الفم عن طريق منع بروتين يعزز نمو الورم. في الدراسات السريرية، أظهر 71٪ من الأشخاص الذين عولجوا بنيروغاسيستات مرضًا مستقرًا أو انخفاضًا في الورم، وعانى 41٪ من استجابة جزئية أو كاملة، مما يعني أن الورم قد تقلص بشكل كبير أو اختفى. أبلغ الأشخاص أيضًا عن تحسن في نوعية حياتهم أثناء العلاج، مما يجعل نيروغاسيستات تقدمًا كبيرًا في رعاية الأورام الدسمويدية.
إذا لم تكن الأدوية الموجهة فعالة، يمكن استخدام العلاج الكيميائي التقليدي عن طريق الوريد. وهذا يشمل أدوية مثل دوكسوروبيسين (أنثراسيكلين)، أو تركيبات من الأدوية مثل ميثوتريكسات/فينبلاستين. تُستخدم هذه العلاجات بشكل عام عندما لا يمكن إزالة الأورام بالجراحة بسبب حجمها أو موقعها. على الرغم من أن العلاج الكيميائي يمكن أن يكون فعالًا، إلا أنه مرتبط بآثار جانبية أكثر خطورة ويعتبر عمومًا خيارًا ثانويًا بعد العلاجات الموجهة.
تظل الجراحة علاجًا مهمًا لعلاج الأورام الدسمويدية في حالات معينة. إنه الأنسب للأورام الموجودة بالقرب من سطح الجسم وبعيدًا عن الأعضاء الحيوية أو الأعصاب أو الأوعية الدموية. قد تكون الجراحة ضرورية أيضًا عندما يسبب الورم مضاعفات. ومع ذلك، تميل الأورام الدسمويدية إلى الظهور مرة أخرى لدى ما يصل إلى 30٪ من الأشخاص بعد الاستئصال الجراحي، وقد تكون هناك حاجة لإجراء عمليات جراحية متكررة. في بعض الحالات، قد يظهر الورم مرة أخرى (يتكرر) بشكل أكثر عدوانية بعد الجراحة.
الاستئصال بالتبريد هو نهج جديد لهذه الأورام وهو نوع من العلاج يسمى العلاج الاستئصالي الموضعي. في هذا العلاج، يتم وضع إبر في الورم موجهة بالصور لتجميد الورم وإتلاف الخلايا، مما يؤدي إلى موت الخلايا. في تجربة سريرية، أظهر 86٪ من المرضى مرضًا مستقرًا بعد عام واحد من العلاج وتحسن الأعراض. هذا العلاج هو الأنسب للأورام الصغيرة إلى المتوسطة الحجم التي لا تؤثر على الأعضاء الحيوية (مثل الأوعية الدموية أو الأعصاب أو الأمعاء). من المهم ملاحظة أنه تم استخدامه في التجربة السريرية بعد أن تلقى الأشخاص ما لا يقل عن علاجين طبيين (جهازيين) دون تحسن.
العلاج الإشعاعي هو علاج يستخدم حزمًا عالية الطاقة لتدمير الخلايا السرطانية، ويمكن اعتباره عندما تتكرر الأورام بعد علاجات أخرى ولم تعد تستجيب للأدوية أو الجراحة. يمكن أن يساعد في تقليل حجم الورم والسيطرة على الأعراض.
يمكن للأدوية المضادة للالتهابات أن تتسبب في تقلص الورم ببطء. تم استخدام العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (NSAIDs) وحدها أو بالاشتراك مع العلاجات الأخرى المذكورة هنا لعلاج الأورام الدسمويدية. يبدو أن بعض الهرمونات تزيد من نمو الأورام الدسمويدية، لذلك تم استخدام أدوية مضادة للهرمونات مثل مضادات الاستروجين ومثبطات البروستاجلاندين. نظرًا لظهور علاجات موجهة لها نتائج أفضل، فإن استخدام مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية والعلاج الهرموني محدود.
بعد العلاج، تعتبر المراقبة المستمرة ضرورية للكشف عن أي علامات لتكرار الورم. بالنسبة للأورام الموجودة في الذراعين والساقين، عادة ما يتم استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي. بالنسبة للأورام الموجودة داخل البطن أو الصدر، يفضل إجراء التصوير المقطعي المحوسب (المعروف أيضًا باسم التصوير المقطعي المحوسب) لمراقبة أي تغييرات.
