DiGeorge Syndrome | متلازمة دي جورج

• نظرة عامة

متلازمة دي جورج، المعروفة بشكل متزايد باسم متلازمة حذف 22q11.2، هي اضطراب

يحدث عند فقد جزء صغير من كروموسوم 22. هذا الحذف يؤدي إلى ضعف تطور العديد من أجهزة الجسم.

مصطلح متلازمة حذف 22q11.2 يضم مجموعة من الحالات التي كان يفترض أنها مختلفة، بما في ذلك متلازمة دي جورج والمتلازمة الشراعية القلبية الوجهية وغيرها من الاضطرابات التي تتشارك في نفس الأسباب الجينية رغم وجود فروقات طفيفة في السمات.

تشمل المشكلات الصحية الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة الحذف 22Q11.2 عيوب القلب ، وخلل الجهاز المناعي ، والحنك المشقوق ، والمضاعفات المتعلقة بانخفاض مستويات الكالسيوم في الدم ، وتأخير النمو ، وكذلك المشكلات السلوكية والعاطفية.

الأرقام الخاصة بالأعراض المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2 تختلف وفق مستوى الحدة. غير أنه يتطلب من جميع المصابين بتلك الحالة الاستفادة من العلاج الذي يقدمه متخصصون في مجالات متعددة.

تحميل المقالة