منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
التثلث المتلازمي للصبغي 18 يعد اضطرابًا كروموسوميًا ناتجًا عن وجود كروموسوم إضافي رقم 18، ويُصاحبه تأثيرات تتضمن إعاقة عقلية وشذوذات جسدية.
ينتج تثلث الكروموسوم 18 عن وجود كروموسوم 18 إضافي.
غالباً ما تتسم الرُضّع بأحجام صغيرة، وتعاني العديد منهم من تشوهات جسدية ومشاكل في الأعضاء الداخلية.
الاختبارات يمكن إجراؤها قبل أو بعد الولادة بهدف التحقق من التشخيص.
لا يوجد حاليًا علاج معروف للتثلث الصبغي 18.
الكروموسومات عناصر هيكلية داخل الخلايا تستوعب الحمض النووي ومجموعة من الجينات. الجينات عبارة عن جزء من حمض الريبوز النووي من دون أكسجين (DNA)، تحمل رموزًا لبروتين محدد يشتغل في خلية أو أكثر داخل الجسم. تتضمن الجينات تعليمات تحدد التشكل المفترض للهيكل الجسدي وكيفية أدائه.
يُعرف الصبغي الإضافي الذي يؤدي إلى وجود ثلاثة نسخ من نفس الصبغي بالتثلث الصبغي. يتسبب هذا التكرار الصبغي في حدوث زيادة في عدد الكروموسومات 18 لدى الأطفال المصابين. يحدث التثلث الصبغي 18 في حوالي حالة واحدة من كل 6000 ولادة حية، ويرتبط بنسبة عالية بالأمهات اللواتي تتجاوز أعمارهن 35 عامًا. كما أن الإناث أكثر استعدادًا من الذكور لتطور حالات التثلث الصبغي 18.
الأجنة المصابة في الرحم عادة ما لا تكون نشيطة للغاية، وعادة ما يتسبب وجود كميات زائدة من السائل الأمنيوسي ووجود مشيمة صغيرة. الشذوذاتُ البدنية عادةً ما يُلاحظ أن المواليد الجدد يكونون بأحجام صغيرة للغاية عند الولادة، نظرًا لعدم كفاية نمو العضلات والدهون في أجسامهم. وعادةً ما يكون حديثو الولادة تكون ضعفية النمو مع نقص في القدرة على البكاء. يُلاحظ كذلك أن الفم والفك قد يكونا صغيرين، مما يعطي الوجه شكلاً متقلصًا لدى حديثي الولادة. من المشاكل البصرية الأخرى الشائعة التي قد تظهر، تتضمن الرأس الصغير والأذنان المشوهتان واضحة الموقع في الرأس، والحوض الضيق وعظمة الصدر القصيرة (العظم القصي). قد تكون تلك التشوهات ظاهرة بوضوح عند الولادة، لكن قد تكون خفيفة إلى حد ما عند البعض من حديثي الولادة. عادةً ما يتم ضغط اليد بإحكام، وغالبًا ما يكون إصبع السبابة متشابكًا مع الإصبع الأوسط والبنصر. عادةً ما تكون أظافر الأصابع ناقصة النمو، وتنتشر طيات الجلد، خاصةً في الجزء الخلفي من الرقبة. عادةً ما يكون إصبع القدم الكبير قصيرًا مع انحناء لأعلى في معظم الأوقات، كما يُلاحظ عادةً إصبع المطرقة والقدم ذات القوس العالي. الشذوذاتُ الداخلية عيوب جسدية قد تظهر في الأعضاء الباطنية، مثل التشوهات القلبية والرئوية والهضمية، والكلوية، بالإضافة إلى احتمالية حدوث خصية غير هابطة لدى الذكور الرضع، وظهور حالات الفتوق عند حديثي الولادة، بالإضافة إلى احتمال وجود عضلات متفرقة عن الجدران البطنية أو انصهارهما معًا.
قبل الولادة، يتضمن الاهتمام بصحة الجنين تنفيذ تقييم الصوتيات الجنينية أو اختبارات الدم للأم. استلام عينات من الشوائب المشيمية أو بزل السليلة، أو من كليهما بعد الولادة، يتم فحص مظهر المولود الجديد وإجراء اختبارات الدم. قبل ولادة الجنين، يحتمل أن يشتبه الأطباء في حالة تثلث الصبغي 18 بناءً على النتائج المُعطاة من خلال تخطيط الصدى للجنين. قد يُجرى أيضًا اختبار للكشف عن الحمض النووي للجنين في دم الأم، واستخدام هذا الحمض النووي لتحديد احتمال زيادة خطر تثلث الصبغي 18. تُعرف هذه العملية باسم اختبار "التحليل الجنيني غير الغاضب قبل الولادة" (NIPS) أو تحليل حمض نووي للجنين خالي من الخلايا. إذا تم الاشتباه من قبل الأطباء في تثلث الصبغي 18 من خلال هذه الاختبارات، فغالبًا ما يُؤكدون التشخيص عن طريق أخذ عيّنة من الزغابات المشيمائية أو بزل السل وربما كليهما. بعد الولادة، يمكن أن يُلمح المظهر الجسدي للرضيع إلى احتمال وجود تثلث للصبغي 18. لغرض توثيق تشخيص وجود تثلث للصبغي 18، يجري تحليل عادةً لصبغيات الرضيع باستخدام اختبار دموي.
دعم الأسرَة ليس هناك علاج محدد معروف لحالة تثلث الصبغي 18، حيث يتوفى حوالي 50% من الأطفال المصابين خلال الأسبوع الأول من ولادتهم، ويعيش البقية لأقل من 5-10 سنوات. وبقية الأفراد يزالون على قيد الحياة خلال السنة الأولى من الولادة. إلا أنه في الفترة الأخيرة، لاحظنا زيادة في عدد المرضى الذين يُصابون بتثلث الصبغي ١٨ ويعيشون لفترات أطول، وهناك بالغون يعانون من هذه الحالة الجينية. يزيد وجود هؤلاء الناجين من خطر الإصابة بأورام معينة، من بينها الورم الأرومي في الكبد وورم ويلمز في الكلى. للمساعدة في الكشف المبكر عن هذه الأورام ومضاعفات أخرى محتملة، قد توصي الفرق الطبية بإجراء فحوصات دموية دورية ودراسات تصويرية، مثل تخطيط الصدى لمنطقة البطن والكلى، على الأطفال المعنيين. يُعاني الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة من تأخّر شديد في النمو وإعاقة، ولذا يُنصح بأن يقوم أفراد الأسرة بالتوجه نحو البحث عن الدعم المناسب.
