منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
قد تكون العيون مفقودة أو معاقة أو لم تتطور بشكل كامل عند الولادة.
التشوهات الخلقية، المعروفة أيضًا بالشذوذات الخلقية، هي عيوب جسدية تحدث خلال فترة التطوير قبل الولادة، ويُشير مصطلح ‘خلقي’ إلى حدوث الشيء منذ الولادة.
تشمل العيوب الخلقية للعين ما يلي:
يمكن أن يحدث فرط التباعد، الذي يتميز بالفصل الواضح بين العينين، في متلازمات خلقية مختلفة، وهي مجموعة من العيوب الموجودة عند الولادة وعادةً ما تظهر بشكل متزامن.
يشير تقارب العينين إلى حالة تكون فيها العيون أقرب لبعضها البعض مما هو معتاد.
ثُلامة، وهو شذوذ خلقي يتميز بعدم وجود جزء من أنسجة العين في مناطق مثل الجفن أو القزحية أو شبكية العين أو العصب البصري لإحدى العينين أو كليهما.
صغر حجم العين هو حالة تتميز بصغر حجم العين بشكل غير طبيعي، مما قد يؤثر على إحدى العينين أو كلتيهما.
Anophthalmia انعدام المقلة هو الغياب الكامل لمقلة العين (يمكن أن يحدث في أكثر من 50 متلازمة خلقية)
بعض تلك العيوب الخِلقيَّة يمكن أن تكون نتيجة للطفرات في جينات محددة، بينما قد تظهر بعض العيوب الأخرى نتيجة لاستخدام الأم لبعض الأدوية أو تناولها للكحول خلال فترة الحمل، أو نتيجة للإصابة بعدوى خلال الحمل.
غالبا ما تظهر عيوب خلقية إضافية لدى الأطفال المصابين بعيب خلقي في العين، وتشمل هذه العيوب عادةً الوجه أو الدماغ.
تحميل المقالةقبل الولادة، يتم إجراء تخطيط صدى الجنين وأحيانًا فحص الدم. بعد الولادة، التقييم السريري للطفل حديث الولادة. • الاختباراتُ الجينية قبل الولادة، قد يتمكن الأطباء من تحديد بعض عيوب العين بواسطة تصوير بتقنية التصوير بالموجات فوق الصوتية (تخطيط الصدى) أو عن طريق سحب عينة من الزغابات المشيمائية (بزل السلى) أو أخذ عينة من الحمض النووي DNA من الجنين لإجراء الاختبارات الجينية. بعد الولادة، يمكن للأطباء تشخيص العديد من تشوهات العين من خلال الفحص السريري. وبالنظر إلى أن التشوهات الجينية قد تساهم في حدوث عيوب خلقية في العين، فمن المستحسن أن يخضع الطفل المصاب للتقييم من قبل أخصائي علم الوراثة. أخصائي علم الوراثة هو طبيب متخصص في مجال علم الوراثة (العلم الذي يدرس الجينات وكيفية انتقال سمات أو خصائص معينة من الآباء إلى الأبناء). يمكن إجراء الاختبارات الجينية على عينة دم من الطفل للكشف عن التشوهات الصبغية والوراثية. يمكن أن يساعد هذا الاختبار الأطباء في تحديد ما إذا كان السبب هو اضطراب وراثي محدد واستبعاد الأسباب الأخرى. إذا تم تشخيص اضطراب وراثي، فقد تستفيد العائلات من الاستشارة الوراثية.
تُعالج العيوب الخلقية في العين من خلال إجراء عمليات جراحية باستخدام تقنيات جراحية مختلفة.