منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية، والمعروفة باسمها الإنجليزي familial Mediterranean fever، هي اضطراب وراثي يتسم بتكرار نوبات من الحمى الشديدة مصاحبة لآلام بالبطن، وفي حالات نادرة أخرى، يمكن أن تظهر آلام في الصدر، التهاب المفاصل، أو طفح جلدي.
يُسبِّب التهاب المفاصل الروماتويدي العائلي في البحر الأبيض المتوسط أمرًا وراثيًا ينتقل عبر الجينات من كلا الوالدين.
يعاني غالبية الأفراد عادةً من نوبات آلام شديدة في البطن وارتفاع في درجة الحرارة.
التشخيص عادةً ما يستند على الأعراض، ومع ذلك، يمكن إجراء فحوصات جينية.
إذا لم يتم علاج هذا الاضطراب بشكل مناسب، قد يؤدي ذلك إلى حدوث مرض الداء النشواني amyloidosis.
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) هي متلازمة الحمى الدورية الموروثة الأكثر شيوعًا في جميع الفئات العمرية، مع انتشار بين الأفراد من أصل البحر الأبيض المتوسط (مثل يهود السفارديم، وعرب شمال أفريقيا، والأمريكيين، واليونانيين، والإيطاليين، والأتراك). ومع ذلك، فقد لُوحظ هذا الاضطراب أيضًا لدى الأفراد من أسلاف أخرى (مثل اليهود الأشكناز والكوبيين واليابانيين). يمكن أن تصل نسبة الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية ، وهم عادةً الأشقاء، المتأثرين بهذا الاضطراب إلى 50%.
يمكن أن تُسبِّب حُمّى البحر المتوسِّط العائليّة، التي تحدث نتيجة وجود جين منحني غير طبيعي، ظاهرةً غير طبيعيةً. وهذا يعني أنه يجب أن تتواجد نسختان من هذا الجين غير الطبيعي عادةً ليحدث المعاناة من هذا الاضطراب، إحداهما من الوالد والأخرى من الأم. ولكن في الحالات النادرة، يُمكن أن تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي كافية لإحداث بعض الأعراض.
ويؤدي هذا الجين غير الطبيعي إلى إنتاج شكل مشوه من البيرين، وهو البروتين الذي ينظم الالتهاب. توجد طفرات محتملة مختلفة في الجين، ولكن لم يتم تحديدها جميعًا، مما قد يفسر سبب عدم وجود طفرة معروفة في الجين لدى بعض الأفراد المصابين بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية النموذجية. علاوةً على ذلك، قد تكون هناك أيضًا عوامل غير وراثية وبيئية تلعب دوراً في حدوث هذه المتلازمة.
غالبًا ما تظهر أعراض التهاب الكبد الوبائي الجلدي في البحر الأبيض المتوسط بين سن 5 و15 عامًا، وتشمل الأعراض الشائعة التي تظهر: ألم في البطن وحُمَّى نوبات من آلام البطن تعاني منها حوالى 95% من الحالات. تحدث هذه النوبات بشكل غير منتظم وغالباً ما تصاحبها حمى شديدة تصل إلى 104 درجة فهرنهايت (40 درجة مئوية). يمكن للنوبات المؤلمة أن تستمر عادة لمدة تتراوح بين 24 و72 ساعة، إلا أنها قد تطول أحياناً. يحدث غالباً أن تحدث النوبات مرتين في الأسبوع أو أقل من ذلك، وفي بعض الأحيان مرة واحدة سنوياً. يمكن أن تتناقص شدة النوبات وتقل تكرارها مع تقدم العمر، خلال فترة الحمل، وعند الأشخاص الذين يعانون من الداء النشواني. في بعض الحالات، قد تتوقف النوبات تماماً لفترة من السنوات، إلا أنها قد تعود في وقت لاحق. قد يكون ألم البطن ناتجًا عن التهاب في الغشاء البطني (التهاب الصفاق peritonitis)، حيث ينشأ الألم في أحد مناطق البطن ويتفشى ليؤثر في جميع أنحاء البطن، وقد يختلف مدى شدة الألم مع كل نوبة. تضم العلامات النادرة: ألم الصدر: حيث يعاني نحو 30% من الأشخاص من ألم في الصدر. يمكن أن ينجم الالمَ الصدري الذي يحدثه التنفس عادةً عن التهاب الغشاء المحيط بالرئتين (pleuritis)، أو نادرًا ما يكون ناتجًا عن التهاب الكيس المحيط بالقلب (pericarditis). اعتلال المفاصل: حيث يعاني نسبة تصل إلى حوالي 25% من الأفراد من اعتلال المفاصل الكبيرة، مثل الركبتين والكاحلين والوركين. حالة الطفح الجلدي، والتي يُمكن أن يُصاحبها ظهور طفح جلدي مؤلم ذو لون أحمر عادةً بالقرب من الكاحلين، تكون نادرة نسبيًا لدى الأفراد في الولايات المتحدة. بالرغم من حدة الأعراض أثناء النوبات، يشفى الأفراد بسرعة ويحتفظون بحالتهم الطبيعية حتى وقوع النوبة القادمة،
إذا لم يتم علاج بعض الأشخاص المُصابين بالحُمَّى البحر الأبيض المتوسط العائلية بشكلٍ صحيح، فإنهم سيتعرضون للإصابة بالداء النشواني. يعمل البروتين النشواني المعروف بـ amyloid، على الترسيب في الكلى والعديد من الأعضاء والأنسجة، مما يسبب ضعف وظائفها. ترسبات البروتين النشواني يمكن أن تسبب ضررًا لوظيفة الكلى، الأمر الذي قد يؤدي في النهاية إلى الإصابة بالفشل الكلوي. ويمكن أن ينتج عن هذا احتباس للسوائل في الجسم لدى المرضى، مما يؤدي إلى الشعور بالضعف وانخفاض الشهية. حوالي 33% من النساء اللواتي يعانين من هذا الاضطراب يعانين من عقم أو يواجهن حدوث إسقاط للجنين، وتنتهي نسبة تتراوح بين 20 إلى 30% من حالات الحمل بفقدان الجنين. يمكن أن ينتج عن الاضطراب تكون نسيج ندبي في الحوض، مما قد يؤثر على الحمل. المرضى الذين يعانون من حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة باضطرابات التهابية أخرى، مثل الساركويد، والتهاب الأوعية الدموية المرتبط بالغلوبيولين المناعي (IgA) (المعروف سابقًا باسم Henoch-Schoenlein purpura )، والتهاب المفاصل الشبابي مجهول السبب، والتهاب الشرايين العقدي، والتصلب الجهازي، ومرض بهجت.
تقييم الطبيب الاختبارات الجينية عادةً ما يعتمد الأطباء على الأعراض النموذجية عند تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؛ إلا أن من الصعب تمييز الآلام الناجمة عن حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية عن الآلام الناجمة عن ظروف طارئة في البطن، مثل تمزق الزائدة، وهذا يستدعي بعض الحالات لإجراء جراحة طارئة قبل تأكيد التشخيص الدقيق. الإجراءات التشخيصية المخبرية الروتينية والتصويرية لا تستطيع تشخيص الاضطراب بمفردها، إلا أنها يمكن أن تساعد في استبعاد اضطرابات أخرى. قد توفر اختبارات الدم معلومات عن الجين غير الطبيعي الذي يمكنه أحيانًا تسهيل التشخيص. نتيجة لوجود في بعض الأحيان حالات حُمى البحر الأبيض المتوسط العائلية التي لا تعتبر نموذجية من حيث الجين، أو بسبب عدم وجود طفرات قابلة للكشف عنها، فقد تكون نتائج الاختبارات الجينية سلبية. لهذا يُوصى في هذه الحالات بالتوجه لاستشارة جينية من قبل أخصائيين ذوي خبرة في حُمى البحر الأبيض المتوسط العائلية.
دواء كُولشيسين يتبين أن تناول دواء كولشيسين عن طريق الفم بشكل يومي يؤدي بشكل فعال إلى القضاء على النوبات المؤلمة أو تقليلها بشكل ملحوظ في حوالي 85٪ من الأفراد. وعلاوةً على ذلك، فإنه يزيل تقريبًا خطر الفشل الكلوي الناجم عن حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. بالنسبة للنساء الحوامل، يساعد الكولشيسين على منع النوبات التي قد تؤدي إلى الإجهاض. بالنسبة للأفراد الذين يعانون من نوبات نادرة وبطيئة الظهور، فقد ينتظرون حتى تبدأ الأعراض قبل تناول الكولشيسين، ومع ذلك، يجب تناوله على الفور. إذا أثبت هذا الدواء أنه غير فعال، فقد تكون العلاجات البديلة مثل Canakinumab أو Anakinra أو Rilonacept والتي يتم إعطاؤها تحت الجلد، مفيدة. تعمل هذه الأدوية على تعديل نشاط الجهاز المناعي، وبالتالي المساعدة في الحد من الالتهاب.
