منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة الفخذ الوجهي (FFS) هي اضطراب نادر يتميز بتطور غير كامل لعظام الفخذ وملامح وجه غير عادية. قد تشمل الأعراض تشوهات الهيكل العظمي، الحنك المشقوق، ومشاكل في الكلى والقلب. يرتبط هذا الاضطراب أحيانًا بمرض السكري لدى الأم أثناء الحمل، على الرغم من أن السبب الدقيق لا يزال غير مفهوم تمامًا. يتطلب التشخيص تقييمًا سريريًا شاملاً وقد يشمل دراسات التصوير. يركز العلاج على معالجة الأعراض المحددة وقد يشمل الجراحة والعلاج الداعم.
تحميل المقالة
متلازمة الفخذ الوجهي (FFS) هي اضطراب نادر يتميز بنمو غير كامل لعظام الفخذ (نقص تنسج الفخذ) وملامح وجه غير اعتيادية.
تظهر بشكل عشوائي (متفرقة) في المجتمع. ومع ذلك، فقد تم الإبلاغ عن بعض الحالات التي يبدو أنها موروثة بطريقة جسمية سائدة. ترتبط العديد من الحالات بسكري الأم ويجري التحقيق في العوامل الوراثية المحتملة.
يهدف العلاج إلى الأعراض التي يعاني منها الشخص المصاب.
يتم تضمين متلازمة الفخذ الوجهي في "مجموعة عيوب تقليل نقص تنسج الأطراف" وفقًا لأحدث تصنيف للاضطرابات الهيكلية الوراثية.
• خلل التنسج الفخذي، الثنائي
• خلل التنسج الفخذي، شذوذ روبن الثنائي
• متلازمة نقص تنسج الفخذ - ملامح وجه غير عادية
• متلازمة نقص تنسج الفخذ - ملامح الوجه غير العادية
• متلازمة الفخذ والوجه
• FHUFS
• SFF
متلازمة الفخذ الوجهي (FFS) هي اضطراب نادر يتميز بعدم نمو عظام الفخذ (عظم الفخذ) بشكل كامل وملامح وجه غير عادية. تظهر مع مجموعة واسعة ومتنوعة للغاية من الأعراض.
تم وصف العلامات والأعراض التالية التي يتم تصنيفها على أنها شائعة جدًا وشائعة نسبيًا وأقل شيوعًا.
العلامات السريرية التي تتميز بأنها شائعة جدًا هي (80٪ -99٪):
• سقف الفم المشقوق (الحنك المشقوق)
• غياب/عدم طبيعية عظم الفخذ
• فك صغير و/أو متراجع بشكل غير عادي (صغر الفك/تراجع الفك السفلي)
• أطراف قصيرة (صغر الأطراف، وخاصة عظم الفخذ)
• حجم أو شكل فقري غير طبيعي
العلامات والأعراض التي تتميز بأنها شائعة نسبيًا هي (20٪ -30٪):
• جفون مائلة لأعلى (شقوق مائلة لأعلى)
• شفاه رقيقة وأخدود عمودي طويل في منتصف الشفة العليا (الناتئ الأنفي التحتي)
• آذان منخفضة التشكل ومشوهة/آذان صغيرة أو غائبة تقريبًا (صغر الأذن/انعدام الأذن)
• عظام ملتحمة من العمود الفقري (العجز والعصعص)
• قصر القامة (التقزم)
• خلل التنسج الوركي، خلع مفصل الورك
• تشوه في الورك حيث يميل عنق عظم الفخذ إلى الأمام مما يؤدي إلى انخفاض الزاوية بين عنق عظم الفخذ (الفحج الفحجي)
• شكل غير طبيعي لعظم الساق (الشظية)
• تشوه القدم الذي قد يكون ملتويًا للخارج أو للداخل (القدم الحنفاء) المعروف باسم القدم الحنفاء
• أصابع قدم إضافية (تعدد الأصابع) في القدم
لوحظ في العديد من المتضررين أن الأم كانت مصابة بداء السكري أثناء الحمل (سكري الأم)
العلامات والأعراض الأخرى التي تتميز بأنها أقل شيوعًا هي (5٪ -29٪):
• عيون متصالبة (الحول)
• شذوذ سبرينجل، وهي حالة تؤثر على عظام الكتفين
• اندماج الأضلاع
• اندماج عظام الكعبرة والزند (تَخَثرُ الكُعْبُرَةِ والزَّنْد)
• انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف)
• كلى متخلفة (نقص تنسج الكلى)
• شذوذ في وظائف الكلى (خلل التنسج الكيسي الكلوي)
• قضيب كبير جدًا
• بطينات (تجاويف) القلب المتضخمة (تضخم البطينات)
تم أيضًا وصف انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء (فقر الدم) وانخفاض المناعة والمشاكل الهيكلية في الدماغ التي يمكن رؤيتها عند إجراء فحوصات تصوير للدماغ.
السبب الدقيق لمتلازمة الفخذ الوجهي غير معروف. تحدث معظم الحالات بشكل عشوائي، ولكن يشتبه في أن العديد من الحالات لها سبب وراثي، على الرغم من أنه من المرجح أن تكون هناك عوامل متعددة متورطة، وراثية وبيئية.
يرتبط حوالي ثلث الحالات بسكري الأم، مما يشير إلى تأثير ماسخ (القدرة على التسبب في عيوب خلقية) لمرض السكري. تدعم بعض النتائج مثل ملامح الوجه وعيوب القلب والأوعية الدموية وإصابات الدماغ دور مرض السكري لدى الأم في تطور متلازمة الفخذ الوجهي.
هناك أيضًا تقارير عن حالات كان لدى الأشخاص المصابين فيها تغيير وراثي في نهاية الذراع الطويل (q) للكروموسوم 2، وتحديداً في 2q37.2. هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات الجينية لتحديد الجينات المحددة التي قد تكون متورطة في السبب ومساهمتها الدقيقة في متلازمة الفخذ الوجهي.
تشمل الأسباب المحتملة الأخرى استخدام الأدوية الأمومية والالتهابات الفيروسية والتعرض للإشعاع وانخفاض السائل الأمنيوسي.
وراثة
ليس من المعروف بعد ما إذا كان موروثًا حقًا، ولكن تم الإبلاغ عن حالات لأفراد من العائلة المصابين يُعتقد أنهم ورثوا بنمط جسمي سائد.
تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من جين لا يعمل للتسبب في مرض معين. يمكن أن يكون الجين الذي لا يعمل موروثًا من أي من الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لجين متحور (متغير) في الفرد المصاب. خطر نقل الجين الذي لا يعمل من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
متلازمة الفخذ الوجهي هي اضطراب نادر جدًا يبدو أنه يصيب الذكور أكثر من الإناث. حتى عام 1993، تم الإبلاغ عن حوالي 55 مريضًا ويرتبط ثلثهم بسكري الأم.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة الفخذ الوجهي (FFS). قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
• متلازمة كامبتوميليك هي اضطراب هيكلي خلقي نادر موروث بطريقة جسمية متنحية. يتميز بقصر القامة مع تقوس وشكل زاوي للعظام الطويلة في الساقين. عادة ما تكون عظام منطقة الحوض والكتفين غير طبيعية. قد يكون هناك أيضًا وجه مسطح مع عيون متباعدة على نطاق واسع وفك صغير.
• متلازمة ارتداد الذيل هي اضطراب نادر يتميز بالتطور غير الطبيعي لمنطقة نهاية الذيل (الذيلي) للجنين النامي. قد تشمل التشوهات المرتبطة بهذا الاضطراب الغياب الجزئي للعصعص (عظم الذيل) والعديد من التشوهات التنموية التي تؤثر على الجزء السفلي من الجسم.
يعتمد تشخيص متلازمة الفخذ الوجهي (FFS) على العلامات والأعراض. تختلف المظاهر السريرية لـ FFS اختلافًا كبيرًا وقد تؤثر على جميع الأنظمة الرئيسية. نقص تنسج الفخذ هو السمة الرئيسية لـ FFS، حيث تكون عظام الفخذ (عظم الفخذ) متخلفة. قد يختلف هذا من الغياب التام (عدم التخلق) لعظم الفخذ إلى التخلف الطفيف (نقص التنسج).
لتشخيص FFS، يجب أن يكون نقص تنسج الفخذ موجودًا جنبًا إلى جنب مع اثنين على الأقل من السمات الوجهية الأربعة التالية:
• مساحة طويلة (الناتئ الأنفي التحتي) بين الأنف والجزء العلوي
• شفة علوية رقيقة
• التخلف في الفك السفلي والفم، مما قد يؤدي إلى فم صغير (نقص تنسج الفك/الفم)
• الشقوق الجفنية المائلة لأعلى، والتي تشير إلى الميل لأعلى لفتحات العين.
من المهم معرفة أن تشوه الوجه يبدو متغيرًا للغاية، بدءًا من "تسلسل بيير روبن"، مع آذان مشوهة إلى ميزات أكثر دقة. يبدو أن السمة الأكثر ثباتًا هي صغر الفك.
يتميز تسلسل بيير روبن بصغر الفك (مما يؤدي إلى إزاحة خلفية للسان وانسداد مجرى الهواء العلوي مما قد يؤدي إلى مشاكل في التنفس) وعادة ما يرتبط بالحنك المشقوق.
يمكن أن تساعد فحوصات التصوير في تحديد العلامات والأعراض المختلفة التي تم وصفها في المتلازمة.
يمكن أن تساعد الرعاية الطبية لتقويم العظام، بما في ذلك الجراحة، في تخفيف بعض التشوهات العظمية الأكثر حدة المرتبطة بمتلازمة الفخذ الوجهي.
يحتاج الأفراد المصابون إلى أن يعتني بهم العديد من المتخصصين الذين يجب أن يعملوا كفريق واحد وبطريقة منسقة. قد يشمل فريق المتخصصين أطباء الأطفال وأخصائيي الأسنان والجراحين وأخصائيي أمراض النطق وغيرهم.
يمكن إصلاح الحنك المشقوق عن طريق الجراحة أو تغطيته بجهاز اصطناعي (بدلة) يغلق أو يسد الفتحة الموجودة في الحنك.
ينصح بالإرشاد الوراثي للمرضى وعائلاتهم. العلاجات الأخرى هي أعراض وداعمة.
