منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة فونتين بروجيرويد هي حالة نادرة تصيب أجزاء متعددة من الجسم، وتتميز بمشاكل في النمو، وتغيرات في شكل العظام والوجه، بالإضافة إلى جلد رقيق ومترهل يظهر بمظهر أكبر من العمر الطبيعي. تحدث هذه المتلازمة نتيجة لتغيرات في جين SLC25A24، وعلى الرغم من عدم وجود علاج شافٍ، إلا أن العديد من الأعراض يمكن علاجها والسيطرة عليها. تشمل الأعراض الأخرى رأسًا مستديرًا وقصيرًا، وفتحات كبيرة في الجمجمة، وتشوهات في أطراف الأصابع، بالإضافة إلى مشاكل في القلب والأعضاء التناسلية والجهاز الهضمي. تُعرف هذه المتلازمة أيضًا بأسماء أخرى مثل متلازمة غورلين-شودري-موس ومتلازمة فونتين-فاريو.
تحميل المقالة
متلازمة فونتين بروجيرويد هي حالة نادرة للغاية تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. قد تكون هناك مشاكل في النمو، وتغيرات في شكل العظام والوجه، وجلد رقيق، مترهل ويبدو أكبر من المعتاد (مظهر بروجيرويد). هذا المظهر المتقدم في السن يكون أكثر وضوحًا عند الرضع والأطفال الصغار، ولكنه يميل إلى التحسن مع التقدم في السن.
قد تظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة فونتين بروجيرويد سمات معينة مثل رأس مستدير وقصير، و fontanelles كبيرة في الجمجمة، وتشوهات في أطراف الأصابع. قد تشمل المشاكل الأخرى أمراض القلب، ومشاكل في الأعضاء البولية أو التناسلية، ومشاكل في العين أو اضطرابات في الجهاز الهضمي.
تحدث هذه الحالة بسبب تغييرات (متغيرات) في الجين SLC25A24. يحدث هذا المتغير الجيني بشكل عشوائي في معظم الحالات، مما يعني أنه لا يتم توريثه عادةً من الوالدين.
لا يوجد علاج لمتلازمة فونتين بروجيرويد، ولكن يمكن علاج أو إدارة العديد من الأعراض.
في الماضي، تم وصف متلازمة فونتين بروجيرويد تحت أسماء أخرى، مثل "متلازمة غورلين-شودري-موس" و"متلازمة فونتين-فاريو" و"متلازمة بيتي". يعرف الأطباء الآن أن هذه الحالات لها نفس السبب الجيني الكامن وتشكل جزءًا من "متلازمة فونتين بروجيرويد SLC25A24" أو متلازمة فونتين بروجيرويد.
• متلازمة بيتي
• متلازمة بيتي-لاكسوفا-ويديمان
• متلازمة بروجيرويد نوع بيتي
• خلل التعظم القحفي الوجهي، فرط الشعر، نقص تنسج الشفرين الكبيرين
• متلازمة خلل التعظم القحفي الوجهي - فرط الشعر - نقص تنسج الشفرين الكبيرين
• متلازمة خلل التعظم القحفي الوجهي - التناسلي، تشوهات الأسنان والقلب
• تشوهات الأسنان والعين، القناة الشريانية السالكة والذكاء الطبيعي
• خلل التعظم القحفي الوجهي، فرط الشعر، نقص تنسج الشفرين الكبيرين، تشوهات الأسنان والعين، القناة الشريانية السالكة والذكاء الطبيعي
• FPS
• متلازمة غورلين-شودري-موس (سابقًا)
• متلازمة بروجيرويد الخلقية نوع بيتي
تتميز متلازمة فونتين بروجيرويد بشكل غير طبيعي للجمجمة، وملامح وجه مميزة، ومظهر الشيخوخة المبكرة، والذي يوصف أحيانًا بأنه بروجيرويد. قد تشمل العلامات والأعراض:
• مشاكل النمو التي قد تبدأ قبل الولادة (تقييد النمو داخل الرحم) وتستمر بعد الولادة
• صعوبات في التغذية تبدأ عند الرضع وقد تكون شديدة لدرجة أنها تتطلب دعمًا غذائيًا إضافيًا لضمان النمو المناسب وزيادة الوزن
• شكل غير طبيعي للجمجمة بسبب الاندماج المبكر لعظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر)، خاصة على طول الدرز الإكليلي (خط النمو الذي يمتد من الأذن إلى الأذن فوق الجزء العلوي من الرأس) قد يبدو الرأس عريضًا وقصيرًا بشكل غير عادي، مع جزء علوي مدبب بسبب النمو غير الطبيعي للجمجمة (رأس القارب)
• قد يبدو الرأس عريضًا وقصيرًا بشكل غير عادي، مع جزء علوي مدبب بسبب النمو غير الطبيعي للجمجمة (رأس القارب)
• تباطؤ التعظم (التصلب) في عظام الجمجمة، مما يترك fontanelle الأمامية (بقعة ناعمة على الرأس) كبيرة ومستمرة، والتي تتعايش أحيانًا مع تعظم الدروز الباكر وتؤدي إلى نمو غير متساوٍ للجمجمة
ملامح وجه مميزة قد تشمل:
• جزء أوسط من الوجه مسطح أو غائر بسبب التخلف في عظام الوجه (نقص تنسج الوجه الأوسط)
• عيون صغيرة (صغر العين)
• شقوق جفن ضيقة، حيث تكون فتحات العين (الشقوق الجفنية) أقصر أو مائلة
• جسر أنف عريض ومسطح
• آذان صغيرة ومنخفضة
• جلد رقيق وشفاف على الوجه، مما يعطي مظهرًا متقدمًا في السن
مشاكل الجلد، التي تمنح الأشخاص المصابين مظهرًا "بروجيرويد" (يشبه الشيخوخة المبكرة):
• فقدان ملحوظ للأنسجة الدهنية تحت الجلد (الحثل الشحمي) خاصة في الوجه والأطراف، مما يؤدي إلى مظهر نحيف وهزيل
• جلد رقيق، مجعد ومترهل، أو مجعد بشكل مفرط، خاصة عند الرضع (بمرور الوقت، قد يتحسن مظهر الجلد، لكنه غالبًا ما يظل أرق من المعتاد)
تشوهات الشعر التي قد تشمل:
• شعر قليل في فروة الرأس، وخطوط منخفضة لزرع الشعر في الجبهة ومؤخرة العنق
• نسيج شعر خشن يتطور مع نمو الأطفال، مع أنماط غير منتظمة، مثل الدوامات المتعددة (أنماط دائرية في نمو الشعر)
• نمو مفرط للشعر (فرط الشعر)، شائع في الوجه والظهر والذراعين والساقين
تشوهات في الأطراف والأصابع والقدمين والأظافر:
• تقصير العظام في أطراف أصابع اليدين والقدمين (السلاميات البعيدة) بمظهر مسطح
• اندماج أصابع اليدين أو القدمين (ارتفاق الأصابع)
• أظافر صغيرة جدًا أو غائبة
تشوهات الأسنان التي قد تشمل:
• أسنان صغيرة (صغر الأسنان)
• أسنان مفقودة
عيوب القلب وعيوب الأوعية الدموية الموجودة عند الولادة (عيوب القلب والأوعية الدموية الخلقية):
• ثقوب بين حجرات القلب (على سبيل المثال، عيب الحاجز الأذيني أو البطيني)
• زيادة الضغط داخل الرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي)، مما قد يزيد من ضغط الدم في الشرايين الرئوية ويؤدي إلى إجهاد القلب
• توسع الشريان الرئيسي في الجسم (الشريان الأورطي) مما يزيد من خطر حدوث مضاعفات في القلب
قد تشمل الأعراض الأخرى:
• الفتق السري، حيث يبرز جزء من الأمعاء أو الأنسجة الدهنية من خلال نقطة ضعف في جدار البطن بالقرب من السرة، مما يشكل كتلة
• طيات تناسلية غير متطورة (نقص تنسج الشفرين الكبيرين)
• تأخر طفيف في النمو، على الرغم من أن الذكاء عادة ما يكون ضمن المعدل الطبيعي
• مشاكل في الرؤية مثل صعوبة رؤية الأشياء القريبة (مد البصر) وعيون صغيرة جدًا (صغر العين)
• فقدان السمع بدرجات متفاوتة من الشدة.
تحدث متلازمة فونتين بروجيرويد بشكل رئيسي بسبب تغييرات (متغيرات أو طفرات) في الجين SLC25A24. يوفر هذا الجين تعليمات لإنتاج بروتين يساعد على نقل الجزيئات المهمة، مثل ATP (المصدر الرئيسي للطاقة في الجسم)، عبر الغشاء الداخلي للميتوكوندريا. الميتوكوندريا تشبه محطات الطاقة الصغيرة داخل الخلايا، وهي مسؤولة عن إنتاج الطاقة ودعم وظائف الخلايا الأساسية، مثل تخليق البروتينات وتحطيم الجزيئات لاستخدامها في الجسم.
عندما يتغير الجين SLC25A24، يتغير هيكل البروتين، مما يجعله أقل فعالية في نقل الجزيئات عبر الغشاء الميتوكوندري، ويسبب العديد من المشاكل:
• تنتفخ الميتوكوندريا وتنمو بشكل أكبر من المعتاد.
• تتفتت الميتوكوندريا إلى أجزاء أصغر.
• ينخفض إنتاج الطاقة، مما يترك الخلايا بكمية وقود أقل لتعمل بشكل صحيح.
• يزداد موت الخلايا بسبب نقص الطاقة والضرر في الميتوكوندريا.
من المحتمل أن تكون مشاكل الطاقة هذه وزيادة موت الخلايا مسؤولة عن العديد من أعراض متلازمة فونتين بروجيرويد، مثل النمو غير الطبيعي ومشاكل النسيج الضام، على الرغم من أن العلماء ما زالوا يحققون في العلاقة الدقيقة بين هذه التغييرات والأعراض المحددة للأشخاص المصابين.
في بعض الأشخاص المصابين بالمتلازمة، لم يتم تحديد متغيرات في الجين SLC25A24، مما يشير إلى أنه قد تكون هناك طفرات أخرى في جينات لا تزال غير معروفة تسبب الحالة أيضًا.
تُورث متلازمة فونتين بروجيرويد بنمط وراثي جسمي سائد، مما يعني أنه لا يلزم سوى نسخة واحدة متحولة من الجين SLC25A24 للتسبب في المرض.
في معظم الحالات، يكون المتغير الذي يسبب المرض متفرقًا (de novo)، مما يعني أنه يحدث لأول مرة عند الطفل ولم يتم توريثه من الوالدين. عندما تكون الحالة de novo، فإن احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب بنفس المتلازمة عادة ما تكون منخفضة للغاية.
ومع ذلك، هناك احتمال ضئيل (~ 1٪) أن تنتقل الطفرة إلى الأطفال إذا كان أحد الوالدين يعاني من "فسيفساء جرثومية"، وهي حالة نادرة تحمل فيها بعض الخلايا التناسلية للوالد الطفرة، على الرغم من أن بقية الجسم غير مصابة. نظرًا لهذا الاحتمال الضئيل، يوصى بالاستشارة الوراثية والنظر في خيارات مثل الاختبارات الجينية قبل الولادة أو اختبارات ما قبل الزرع للعائلات التي تخطط لإنجاب المزيد من الأطفال.
متلازمة فونتين بروجيرويد نادرة للغاية، حيث يقدر معدل انتشارها بأقل من 1 في 1,000,000. حتى عام 2024، تم تأكيد إصابة 13 شخصًا فقط في العالم بالمتلازمة من خلال الاختبارات الجينية.
قد تشبه أعراض الاضطرابات التالية أعراض متلازمة فونتين بروجيرويد. قد تكون مقارنة هذه الاضطرابات مفيدة في التشخيص التفريقي.
• متلازمة دي بارسي (مقسمة إلى النوع A والنوع B). النوع A: ناتج عن متغيرات في الجين ALDH18A1، مع وراثة جسمية متنحية. تشمل الخصائص المماثلة ضعف النمو بعد الولادة، والجلد المجعد والمترهل الذي يبدو متقدمًا في السن، و fontanelles الكبيرة، والعيون المائلة للأسفل، والفتق السري والتأخر في النمو). على عكس متلازمة فونتين بروجيرويد، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة دي بارسي من النوع A من تشوهات في الدماغ تؤثر على القشرة والمخيخ، وآذان بارزة، وإعتام عدسة العين، وإبهام مقلوب (موجه للداخل)، وتوتر عضلي غير عادي وإعاقة ذهنية.
• النوع A: ناتج عن متغيرات في الجين ALDH18A1، مع وراثة جسمية متنحية. تشمل الخصائص المماثلة ضعف النمو بعد الولادة، والجلد المجعد والمترهل الذي يبدو متقدمًا في السن، و fontanelles الكبيرة، والعيون المائلة للأسفل، والفتق السري والتأخر في النمو). على عكس متلازمة فونتين بروجيرويد، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة دي بارسي من النوع A من تشوهات في الدماغ تؤثر على القشرة والمخيخ، وآذان بارزة، وإعتام عدسة العين، وإبهام مقلوب (موجه للداخل)، وتوتر عضلي غير عادي وإعاقة ذهنية.
• النوع B: ناتج عن متغيرات في الجين PYCR1، مع وراثة جسمية متنحية. تشمل الخصائص المماثلة ضعف النمو، و fontanelles الكبيرة، والجبهة البارزة، والجلد الرقيق والمجعد، والعيون الغائرة مع فتحات صغيرة. الفرق الرئيسي هو الإعاقة الذهنية المتكررة.
• Cutis laxa الصبغي الجسدي السائد من النوع 3 (ADCL3)، الناتج عن متغيرات في الجين ALDH18A1، مع وراثة جسمية سائدة. تشمل الخصائص المماثلة مشاكل النمو، والجلد المجعد والمترهل، والفتق والإغلاق المتأخر لـ fontanelles). على عكس متلازمة فونتين بروجيرويد، يعاني الأشخاص المصابون بـ ADCL3 من إعتام عدسة العين، والتواء غير طبيعي للأوعية الدموية في الجمجمة (التواء الأوعية الدموية القحفية) والإعاقة الذهنية.
• Cutis laxa المرتبطة بـ ATP6V0A2 (ARCL2A)، الناتجة عن متغيرات في الجين ATP6V0A2، مع وراثة جسمية متنحية. تشمل الخصائص المماثلة تأخر النمو، والإغلاق البطيء لـ fontanelles، والجلد الرقيق والمترهل، والعيون المائلة للأسفل وفقدان السمع). على عكس متلازمة فونتين بروجيرويد، يعاني الأشخاص المصابون بـ ARCL2A من تشوهات في نمو الدماغ (تغيرات في هجرة الخلايا العصبية) ونتائج محددة في الاختبارات المعملية مثل TIEF والكشف عن apoC-III (المتعلقة باضطرابات خلقية في التحلل الغلايكوزيلاتي).
• متلازمة Saul-Wilson، الناتجة عن متغيرات في الجين COG4، مع وراثة جسمية سائدة. تشمل الخصائص المماثلة ضعف النمو قبل وبعد الولادة، و fontanelles الكبيرة التي تغلق متأخرة، والأوردة المرئية في فروة الرأس، والوجه المثلث، والعظام القصيرة في أصابع اليدين والقدمين، والتأخر في النمو (على الرغم من أن الذكاء طبيعي). على عكس متلازمة فونتين بروجيرويد، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة Saul-Wilson من تشوهات هيكلية فريدة، وإعتام عدسة العين ومشاكل في شبكية العين.
• Cutis laxa المرتبطة بـ EFEMP2، الناتجة عن متغيرات في الجين EFEMP2، مع وراثة جسمية متنحية. تشمل الخصائص المماثلة لمتلازمة فونتين بروجيرويد الجلد الرقيق والشفاف، والفتق، والفك الصغير أو المتراجع (صغر الفك / تراجع الفك)، والأذنين المشوهة ومشاكل في الشريان الأورطي والرئتين (تمدد الأوعية الدموية الأبهري وارتفاع ضغط الدم الرئوي). على عكس متلازمة فونتين بروجيرويد، يعاني الأشخاص المصابون بـ cutis laxa المرتبطة بـ EFEMP2 من تضيق الشرايين (تضيق الشرايين)، وتشوهات في العضلات التي تفصل الصدر عن البطن (الحجاب الحاجز)، ومشاكل في الرئة مثل انتفاخ الرئة وأصابع طويلة ورقيقة (عنكبوتية الأصابع).
• متلازمة الشيخوخة المبكرة لهاتشينسون-غيلفورد، الناتجة عن متغيرات في الجين LMNA، مع وراثة جسمية سائدة. تشمل الخصائص المماثلة ضعف النمو بعد الولادة، والوجه المثلث، وفقدان الدهون تحت الجلد والتغيرات في الأظافر. على عكس متلازمة فونتين بروجيرويد، لا توجد مشاكل في النمو قبل الولادة في الشيخوخة المبكرة لهاتشينسون-غيلفورد، والجلد صلب ومشدود (تغيرات تصلب الجلد) وهناك فقدان جزئي أو كامل للشعر (الصلع) وتغيرات عظمية في أطراف الأصابع (تآكل العظام الرقمي).
• متلازمة Wiedemann-Rautenstrauch، الناتجة عن متغيرات في الجين POLR3A، مع وراثة جسمية متنحية. تشمل الخصائص المماثلة تقييدًا شديدًا للنمو قبل وبعد الولادة، و fontanelles الكبيرة، وفقدان عام للدهون في الجسم، والأوردة في فروة الرأس المرئية والمظهر المتقدم في السن عند الولادة. على عكس متلازمة فونتين بروجيرويد، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة Wiedemann-Rautenstrauch من أسنان موجودة عند الولادة، ولا توجد تشوهات في الأطراف، وشعر قليل في فروة الرأس والإعاقة الذهنية.
• خلل التعظم الفكي السفلي مع الحثل الشحمي من النوع B، الناتج عن متغيرات في الجين ZMPSTE24، مع وراثة جسمية متنحية. تشمل الخصائص المماثلة ضعف النمو بعد الولادة، والإغلاق البطيء لعظام الجمجمة، وفقدان عام للدهون (الحثل الشحمي) والأوردة المرئية تحت الجلد. على عكس متلازمة فونتين بروجيرويد، يعاني الأشخاص المصابون بخلل التعظم الفكي السفلي مع الحثل الشحمي من النوع B من فقدان العظام في أصابع اليدين والقدمين (تآكل العظام)، والترقوة المشوهة (خلل تنسج الترقوة)، والفك الصغير جدًا (خلل تنسج الفك السفلي)، وفي بعض الحالات، مرض الكلى (تصلب الكبيبات القطاعي البؤري).
نظرًا لأن العديد من هذه الحالات تشترك في خصائص مثل ضعف النمو والجلد المترهل والمجعد والتأخر في النمو، فغالبًا ما تكون هناك حاجة إلى اختبارات جينية لتأكيد التشخيص. إذا تم الاشتباه في متلازمة فونتين بروجيرويد، فقد يطلب الأطباء أيضًا اختبارات محددة لاستبعاد الاضطرابات الأخرى وضمان التشخيص الدقيق.
يشتبه الأطباء في التشخيص بناءً على العلامات والأعراض المذكورة أعلاه، مثل مشاكل النمو، ومشاكل الجلد، وملامح الوجه، وشكل الجمجمة، وأنماط الشعر، والفتق، والاختلافات في أصابع اليدين والقدمين والتشوهات التناسلية. الاختبار الجيني الذي يحدد متغيرًا في الجين SLC25A24 يؤكد التشخيص.
لا يوجد علاج لمتلازمة فونتين بروجيرويد، ولكن يمكن علاج أو السيطرة على العديد من الأعراض. قد يحتاج الأشخاص المصابون إلى رعاية من فريق متعدد التخصصات من المتخصصين، بما في ذلك عيادة جمجمة الوجه (مع جراحة تجميلية وجراحة الأعصاب وأنف وأذن وحنجرة) وأمراض القلب وأمراض الرئة وأمراض الجهاز الهضمي والوراثة السريرية.
على الرغم من عدم وجود إرشادات رسمية لعلاج هذه الحالة، يوصي الأطباء بخطة رعاية مخصصة وفقًا لأعراض واحتياجات كل شخص. يركز العلاج على تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة.
بعد تأكيد التشخيص، تقترح التقييمات التالية لتحديد جميع المشاكل المحتملة:
• استشارة طبيب قلب، لتقييم وجود ارتفاع ضغط الدم الرئوي أو توسع الشريان الأورطي أو خطر تشريح الأبهر.
• الأشعة السينية أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) لمعرفة ما إذا كانت هناك مشاكل في الجمجمة أو العظام، مثل التكوين المتأخر للجمجمة أو تشوهات العظام في العمود الفقري أو الأصابع.
• استشارة طبيب عيون لتقييم الرؤية والجفون وهياكل العين الأخرى.
• استشارة طبيب الجهاز الهضمي لتقييم صعوبات البلع أو ضعف زيادة الوزن. يمكن النظر في طرق تغذية خاصة، مثل أنابيب التغذية.
• فحوصات الأسنان المنتظمة للتحقق من الأسنان المفقودة أو الصغيرة أو غير المنظمة.
• اختبارات السمع للكشف عن فقدان السمع.
• تقييم المسالك البولية (في الأطفال الذكور) للكشف عن الخصية المعلقة (الخصيتين غير النازلتين) أو التشوهات التناسلية الأخرى.
• فحص التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ، للكشف عن التشوهات الهيكلية في الدماغ.
• تقييمات دورية للمهارات الحركية واللغة واحتياجات التعلم.
من المهم إجراء استشارة وراثية لتقديم المشورة للعائلات بشأن الحالة والمخاطر على حالات الحمل المستقبلية والموارد المتاحة.
يمكن للعائلات الاستفادة من الدعم الاجتماعي أو مجموعات دعم الوالدين أو خدمات التمريض المنزلي.
من الضروري أن يعالج ويشرف على الأشخاص المصابين العديد من المتخصصين الذين يعملون معًا كفريق منسق.
يمكن لفريق جمجمة الوجه المساعدة في جراحة الجمجمة إذا لزم الأمر. يوصى أحيانًا باستخدام خوذات واقية للأطفال الذين يعانون من تكوين متأخر للجمجمة.
يمكن لطبيب القلب تقييم الحاجة إلى جراحة القلب في حالة وجود عيوب في القلب تتطلب التصحيح.
يمكن لطبيب الرئة إدارة مشاكل الرئة المحددة بعلاجات مثل العلاج بالأكسجين أو إدارة اضطرابات النوم أو علاج الشفط (عندما تدخل الأطعمة أو السوائل إلى الرئتين).
قد يوصى بإجراء بضع طبلة الأذن أو تركيب سماعات للأشخاص الذين يعانون من التهابات الأذن المزمنة أو فقدان السمع.
قد تكون جراحة الفتق ضرورية إذا لم يشفى الفتق السري من تلقاء نفسه.
يمكن للعلاج الطبيعي أو علاج النطق أن يساعد الأطفال على تحقيق المعالم الحركية واللغوية. يمكن للمدارس وضع خطط تعليمية فردية (IEPs) مصممة خصيصًا لتلبية احتياجاتهم. يمكن للمعالجين المتخصصين المساعدة في تقنيات التغذية أو التوصية باستخدام أنابيب التغذية إذا كان البلع غير آمن.
تعد الفحوصات المنتظمة مهمة لمراقبة الصحة واكتشاف أي مشاكل جديدة في الوقت المناسب وقد تشمل:
• قياسات الطول والوزن وحجم الرأس في كل زيارة.
• مخططات صدى القلب كل ثلاث سنوات أو بشكل أكثر تكرارًا إذا تم الكشف عن مشاكل.
• فحوصات السمع والرؤية سنويًا.
• تقييمات منتظمة للمهارات الحركية والتعلم واللغة.
من المهم تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي أو الأنشطة التي قد تصيب الرأس أو تتلف الشريان الأورطي (الشريان الرئيسي في الجسم) ويجب تجنب رفع الأشياء الثقيلة أو بذل مجهود مكثف، لأن ذلك قد يزيد من خطر حدوث مضاعفات، خاصة إذا كان الشريان الأورطي متضخمًا. يوصى بممارسة التمارين الهوائية الخفيفة (مثل المشي أو السباحة) إذا لم يضع الطبيب قيودًا.
يمكن للعائلات الاستفادة من التواصل مع مجموعات دعم الوالدين أو المجتمعات عبر الإنترنت. بالإضافة إلى ذلك، يمكنهم العمل مع الأخصائيين الاجتماعيين للحصول على مزيد من المساعدة في الرعاية والوصول إلى موارد إضافية.
