منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
داء هيلي-هيلي هو اضطراب وراثي نادر يتميز بظهور بثور وتقرحات، غالبًا في مناطق الرقبة والإبطين وثنايا الجلد والأعضاء التناسلية، وقد تتفاقم الأعراض بسبب التعرض لأشعة الشمس والحرارة والتعرق والاحتكاك.
ينتج هذا المرض عن طفرة في جين ATP2C1، مما يؤدي إلى خلل في التصاق خلايا الجلد وتلف الطبقات المتأثرة، ويُعرف أيضًا باسم الفقاع الحميد العائلي، لكنه يختلف عن الفقاع المناعي الذاتي، حيث لا توجد أجسام مضادة ذاتية في داء هيلي-هيلي.
تختلف الأعراض وشدتها من شخص لآخر، وتشمل طفح جلدي تقرحي وبثور، مع إمكانية ظهور قشرة صفراء، وقد يسبب حكة أو حرقان، وتتفاقم الأعراض بسبب الاحتكاك والحرارة وأشعة الشمس، والتشخيص يعتمد على التقييم السريري والخزعة، والعلاج يهدف إلى تخفيف الأعراض وتجنب المحفزات.
تحميل المقالة
داء هيلي-هيلي هو اضطراب وراثي نادر يتميز بظهور بثور وتآكلات جلدية تصيب بشكل شائع الرقبة والإبطين وثنايا الجلد والأعضاء التناسلية. قد تظهر هذه الآفات وتختفي، وعادةً ما تلتئم دون ترك ندبات. غالبًا ما يؤدي التعرض لأشعة الشمس والحرارة والتعرق والاحتكاك إلى تفاقم هذا الاضطراب. تنشأ أعراض داء هيلي-هيلي نتيجة لفشل خلايا الجلد في الالتصاق ببعضها البعض، مما يؤدي إلى تدهور طبقات الجلد المصابة. يحدث داء هيلي-هيلي بسبب تغير (تحور أو طفرة) في جين ATP2C1. ينتج هذا الجين بروتينًا ضروريًا لصحة الجلد. يظهر الاضطراب بعد البلوغ، وعادةً في العقد الثالث أو الرابع من العمر، ولكن قد تظهر الأعراض في أي عمر.
يُعرف داء هيلي-هيلي أيضًا باسم الفقاع الحميد العائلي، مما أحدث ارتباكًا كبيرًا في الأدبيات الطبية. الفقاع هو مصطلح عام لمجموعة من اضطرابات الجلد التقرحية المناعية الذاتية النادرة. تتشابه أعراض وتلف الجلد الناتج عن الفقاع وداء هيلي-هيلي. ومع ذلك، فإن الفقاع هو اضطراب مناعي ذاتي، وهو اضطراب يحدث عندما يهاجم الجهاز المناعي في الجسم أنسجته السليمة عن طريق الخطأ. داء هيلي-هيلي ليس اضطرابًا مناعيًا ذاتيًا ولا توجد أجسام مضادة ذاتية. داء هيلي-هيلي هو اضطراب وراثي متميز ناتج عن طفرة في جين ATP2C1. تم وصف داء هيلي-هيلي لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1939.
تختلف أعراض وشدة داء هيلي-هيلي من شخص لآخر، حتى بين أفراد الأسرة الواحدة. في معظم الحالات، يوجد تاريخ عائلي للإصابة بهذا الاضطراب.
عادةً ما يظهر داء هيلي-هيلي لأول مرة على شكل طفح جلدي تقرحي متآكل، يصيب غالبًا الإبطين والرقبة والصدر والفخذ. قد تتطور الآفات لتشكل طبقة قشرية صفراء تغطيها. يعاني العديد من الأشخاص من حكة أو إحساس حارق في الطفح الجلدي. يمكن أن تنفصل الآفات تاركة جلدًا متصدعًا ومؤلمًا. يمكن أن تحدث عدوى ثانوية للآفات الجلدية وقد تسبب رائحة كريهة.
تتميز الآفات الجلدية التي تميز داء هيلي-هيلي عمومًا بأنها ناكسة وهدأة، مما يعني أنها تختفي من تلقاء نفسها ولكنها تتكرر بشكل دوري. يختلف طول فترة التفشي والوقت بين اختفاء الآفات وتكرارها. عندما تلتئم الآفات، فإنها لا تترك ندبات بشكل عام. تتفاقم الآفات الجلدية بسبب الاحتكاك والحرارة والإصابة والتعرض لأشعة الشمس.
ينتج داء هيلي-هيلي عن تغير (تحور أو طفرة) في جين ATP2C1. يحتوي جين ATP2C1 على تعليمات لإنشاء (تشفير) بروتين يعمل كمضخة للكالسيوم والمغنيسيوم في الخلايا. يضخ هذا البروتين أيونات الكالسيوم أو المغنيسيوم إلى عضية متخصصة في الخلية تعرف باسم جهاز جولجي. تلعب أيونات الكالسيوم دورًا أساسيًا في التصاق الخلايا ببعضها البعض، وعندما لا تعمل مضخة الكالسيوم بشكل صحيح، لن تلتصق الخلايا المصابة ببعضها البعض، مما يؤدي إلى تلف الجلد (انحلال الأشواك). إن العملية الدقيقة التي يؤدي بها فقدان أو عدم عمل البروتين الناتج عن جين ATP2C1 بشكل صحيح إلى الإصابة بداء هيلي-هيلي غير مفهومة تمامًا، على الرغم من أن الدراسات الحديثة تشير إلى أن داء هيلي-هيلي والأمراض ذات الصلة، داء داريير (انظر أدناه) وداء غروفر يشتركان في عيوب في نظام هيكلي مركزي لتنظيم الأكتين. يكون بروتين ATP2C1 أكثر نشاطًا في الخلايا الكيراتينية، وهي النوع الرئيسي من الخلايا في الطبقة الخارجية من الجلد (البشرة). يؤدي فشل الخلايا الكيراتينية في الالتصاق ببعضها البعض إلى ظهور البثور التي تظهر في المرض.
يتبع داء هيلي-هيلي نمط وراثي سائد. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين المتحور ضرورية للتسبب في المرض. يمكن أن يكون الجين المتحور موروثًا من أحد الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لتغير في الجين في الفرد المصاب. خطر انتقال الجين المتحور من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
يصيب داء هيلي-هيلي الذكور والإناث بأعداد متساوية. وفقًا لأحد التقديرات، يؤثر الاضطراب على 1 من كل 50000 شخص في عامة السكان. غالبًا ما يتم تشخيص داء هيلي-هيلي بشكل خاطئ أو لا يتم تشخيصه، مما يجعل من الصعب تحديد مدى انتشاره الحقيقي في عامة السكان.
على الرغم من أن داء هيلي-هيلي يظهر عادةً حول فترة البلوغ، إلا أن بعض الحالات لا تتطور حتى العقد الثالث أو الرابع من العمر.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض داء هيلي-هيلي. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
يعتمد تشخيص داء هيلي-هيلي على التقييم السريري الشامل، والتاريخ المرضي المفصل للمريض، وتحديد النتائج المميزة، ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة بما في ذلك الاستئصال الجراحي والفحص المجهري (الخزعة) لأنسجة الجلد المصابة. قد تكشف الخزعة عن تكوين غير طبيعي لأنسجة الكيراتين (تكون الكيراتين) وفشل التصاق الخلايا ببعضها البعض (انحلال الأشواك). لن تكشف اختبارات الدم لدى الأفراد المصابين بداء هيلي-هيلي عن أجسام مضادة، مما يستبعد اضطرابات المناعة الذاتية مثل الفقاع.
يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي للكشف عن الطفرات في جين ATP2C1 لتأكيد التشخيص.
يوجه علاج داء هيلي-هيلي نحو الأعراض المحددة التي تظهر على كل فرد. تعتمد العلاجات المحددة على عدة عوامل بما في ذلك مدى وشدة المرض وعمر الفرد وصحته العامة. لحسن الحظ، تم تطوير خيارات علاجية جديدة على مدى السنوات القليلة الماضية.
بعض العلاجات التي تم إدراجها على أنها تجريبية في الإصدار الأخير من هذا التقرير مقبولة الآن كعلاج قياسي. يستخدم توكسين البوتولينوم (المستخدم عادة لتقليل التجاعيد) أيضًا كعلاج للأفراد المصابين بداء هيلي-هيلي. على وجه التحديد، يقلل علاج توكسين البوتولينوم من التعرق، مما قد يؤدي إلى تحفيز أو تفاقم التفشي، إما بمفرده أو بالاشتراك مع جليكوبيرولات الفموي. يستخدم المغنيسيوم الفموي، مع أو بدون نالتريكسون الفموي، على نطاق واسع للعلاج، وقد يحسن الآفات لدى بعض المرضى.
يتم تشجيع الأفراد المصابين بداء هيلي-هيلي على تجنب "المحفزات" مثل حروق الشمس والتعرق والاحتكاك والحفاظ على المناطق المصابة جافة. بالنسبة لبعض الأفراد، قد يساعد استخدام واقي الشمس والملابس الفضفاضة والكريمات المرطبة وتجنب الحرارة الزائدة في منع التفشي.
قد تكون الكمادات الباردة والضمادات والكريمات الخفيفة المحتوية على الكورتيكوستيرويدات والمضادات الحيوية الموضعية فعالة في علاج الحالات الخفيفة. قد تتطلب الحالات الأكثر خطورة مضادات حيوية جهازية أو كريمات كورتيكوستيرويدية أقوى. لا يوصى بالعلاج بالكورتيكوستيرويدات على المدى الطويل لأنه يمكن أن يزيد من إضعاف الجلد التالف بمرور الوقت. تُستخدم الأدوية التي تكافح الالتهابات البكتيرية أو الفطرية أو الفيروسية بشكل شائع أيضًا لعلاج أو منع العدوى الثانوية المرتبطة أحيانًا بداء هيلي-هيلي.
العلاج الآخر هو علاجي للأعراض وداعمة.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وعائلاتهم.
