منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
توسع الشعيرات النزفي الوراثي هو اضطراب وراثي يتميز بتشوهات في الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى نزيف ومشاكل في الأعضاء.
تشمل الأعراض الشائعة نزيف الأنف المتكرر، وتشوهات الأوعية الدموية في الرئتين والدماغ والكبد.
يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض ومنع المضاعفات، ويمكن للأشخاص المصابين أن يعيشوا حياة طبيعية تقريبًا مع الرعاية المناسبة.
ينتقل هذا الاضطراب وراثيًا بنمط وراثي سائد.
التشخيص المبكر والعلاج الفعال يحسنان نوعية حياة المرضى.
توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT)، المعروف أيضًا باسم متلازمة أوسلر ويبر ريندو، هو اضطراب وراثي يتميز بتشوهات في الأوعية الدموية (تشوهات شريانية وريدية وتوسع الشعيرات)، مما قد يؤدي إلى نزيف وتحويلات دموية.
غالبًا ما يكون نزيف الأنف المزمن (الرعاف) هو العلامة الأولى للمرض، ويمكن أن تؤدي التشوهات في الأوعية الدموية المختلفة إلى تشوهات تؤثر على الرئتين والدماغ والحبل الشوكي والكبد. تتوفر علاجات مختلفة لمظاهر HHT المختلفة، مما يحسن نوعية الحياة ويمنع المضاعفات التي تهدد الحياة. مع العلاج المناسب، يمكن للأشخاص المصابين بـ HHT أن يتمتعوا بمتوسط عمر طبيعي تقريبًا. يتم توريث HHT بنمط جسمي سائد.
وصف HHT لأول مرة في عام 1864. وبسبب الأعراض المشابهة للهيموفيليا، قام هنري جول لويس ماري ريندو بالتفريق بين المرضين في عام 1896. ووصف ويليام أوسلر المرض في العائلات لتأسيسه كاضطراب وراثي. في عام 1907، واصل فريدريك باركس ويبر توصيف المرض من خلال نشر تقرير عن سلسلة حالات. بسبب هؤلاء الأطباء الثلاثة، كان المرض يُعرف باسم متلازمة أوسلر ويبر ريندو. في عام 1909، تم صياغة اسم "توسع الشعيرات النزفي الوراثي". منذ تحديده الأولي، كان HHT مرضًا غير مشخص بشكل كافٍ، حيث يؤثر على أكثر من مليون شخص حول العالم.
يهدف علاج HHT إلى الأعراض المحددة الموجودة لدى كل شخص، بالإضافة إلى الوقاية من المضاعفات مثل السكتة الدماغية.
تختلف أعراض توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT) من شخص لآخر. ويرجع هذا الاختلاف في الأعراض (الاختلافات في التعبير عن المرض أو "النمط الظاهري") جزئيًا إلى أن HHT يمكن أن يكون ناتجًا عن جينات مختلفة، وقد تكون هناك أنماط ظاهرية مختلفة وفقًا للجين المحدد الذي تم تغييره في HHT.
يشير الاختراق الجيني إلى احتمالية أن يطور الشخص الذي لديه تغيير جيني (طفرة) علامات وأعراض اضطراب وراثي، أي ما إذا كان الجين معبرًا عنه أم لا.
في HHT، يعتمد الاختراق على العمر، ويعاني ما يقرب من 90% من الأشخاص المصابين من علامات أو أعراض قبل سن 40-45 عامًا. قد يعاني بعض الأشخاص من أعراض خلال الطفولة أو الطفولة المبكرة؛ قد يظهر البعض الآخر علامات أو أعراض قليلة حتى الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر أو في وقت لاحق.
يتميز HHT بتشوهات في الأوعية الدموية المختلفة (تشوهات شريانية وريدية وتوسع الشعيرات)، مما قد يؤدي إلى نزيف وأعراض مختلفة.
يحدث توسع الشعيرات عندما لا تتطور الشعيرات الدموية بين الشرايين والوريدات، وتؤثر بشكل متكرر على الجلد والأغشية المخاطية، وخاصة اللسان والشفتين والوجه والأذنين والأصابع. يمكن أن تتطور في أي عمر، حتى خلال الطفولة، ولكنها عادة ما تصبح واضحة في سن المراهقة أو لاحقًا.
يمكن أن يسبب توسع الشعيرات العلامات والأعراض التالية:
• توسع الشعيرات في الأنف، والذي يمكن أن يسبب: نزيف في الأنف (الرعاف) وهو أول أعراض HHT الواضحة ويحدث بسبب تشوهات وعائية صغيرة وهشة (توسع الشعيرات) في الأغشية المخاطية التي تبطن داخل الأنف. يحدث نزيف الأنف المتكرر والعفوي في 90% من الحالات، ويبدأ عادة في سن المراهقة ولكنه قد يتطور عند الأطفال الصغار
• نزيف الأنف (الرعاف) وهو أول أعراض HHT الواضحة ويحدث بسبب تشوهات وعائية صغيرة وهشة (توسع الشعيرات) في الأغشية المخاطية التي تبطن داخل الأنف.
• يحدث نزيف الأنف المتكرر والعفوي في 90% من الحالات، ويبدأ عادة في سن المراهقة ولكنه قد يتطور عند الأطفال الصغار
• توسع الشعيرات في الجهاز الهضمي (في حوالي 25%-30% من حالات HHT) والتي لا تظهر عادة حتى العقد الرابع من العمر أو في وقت لاحق والتي يمكن أن تسبب:
• نزيف الجهاز الهضمي قد يلاحظ الأشخاص المصابون بنزيف الجهاز الهضمي برازًا داكنًا، وأحيانًا أسودًا وقاريًا (ميلينا)، ولكن نادرًا ما يظهر دم أحمر في البراز (hematochezia) أو قيء دموي (hematemesis) تصبح النوبات النزفية أكثر حدة مع تقدم العمر، وغالبًا ما تؤدي إلى مستويات منخفضة من الحديد في الدم وفي النهاية إلى انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء (فقر الدم) عادة ما يكون نزيف الجهاز الهضمي بطيئًا ومزمنًا ومتقطعًا، مع ظهور أعراض قليلة حتى ظهور فقر الدم قد لا يتم اكتشاف فقدان الدم، حتى عندما يسبب فقر الدم قد يسبب فقر الدم ألمًا في الصدر وضيقًا في التنفس و/أو إرهاقًا
• قد يلاحظ الأشخاص المصابون بنزيف الجهاز الهضمي برازًا داكنًا، وأحيانًا أسودًا وقاريًا (ميلينا)، ولكن نادرًا ما يظهر دم أحمر في البراز (hematochezia) أو قيء دموي (hematemesis)
• تصبح النوبات النزفية أكثر حدة مع تقدم العمر، وغالبًا ما تؤدي إلى مستويات منخفضة من الحديد في الدم وفي النهاية إلى انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء (فقر الدم)
• عادة ما يكون نزيف الجهاز الهضمي بطيئًا ومزمنًا ومتقطعًا، مع ظهور أعراض قليلة حتى ظهور فقر الدم
• قد لا يتم اكتشاف فقدان الدم، حتى عندما يسبب فقر الدم
• قد يسبب فقر الدم ألمًا في الصدر وضيقًا في التنفس و/أو إرهاقًا
التشوهات الشريانية الوريدية (AVMs) هي وصلات مباشرة بين الأوعية الدموية الأكبر من توسع الشعيرات وتؤثر بشكل أساسي على الرئتين والدماغ والحبل الشوكي والكبد. يمكن أن تؤثر على البنكرياس والكلى والأعضاء الأخرى، على الرغم من أنها نادرًا ما تسبب مضاعفات في هذه المواقع.
• تظهر التشوهات الشريانية الوريدية الرئوية (PAVMs) في حوالي 50% من الأشخاص المصابين بـ HHT وغالبًا ما تكون بدون أعراض، ولكنها يمكن أن تسبب: إرهاقًا، صعوبة في التنفس (ضيق التنفس)، نوبات سعال مصحوبة بالدم (نفث الدم)، صداعًا، تلونًا أزرقًا غير طبيعي للجلد بسبب انخفاض مستويات الأكسجين المنتشر في الدم (زرقة)، زيادة غير طبيعية في خلايا الدم الحمراء في الدم (كثرة الحمر).
• إرهاق
• صعوبة في التنفس (ضيق التنفس)
• نوبات سعال مصحوبة بالدم (نفث الدم)
• صداع
• تلون أزرق غير طبيعي للجلد بسبب انخفاض مستويات الأكسجين المنتشر في الدم (زرقة)
• زيادة غير طبيعية في خلايا الدم الحمراء في الدم (كثرة الحمر).
• تحدث التشوهات الشريانية الوريدية الدماغية في حوالي 10% من الأشخاص المصابين بـ HHT ويمكن أن تسبب: صداعًا، دوخة، تشنجات، سكتات دماغية نزفية، مشاكل في الرؤية والسمع، مثل ازدواج الرؤية (الشفع)، في حالات نادرة على الرغم من أنها عادة ما تكون بدون أعراض قبل حدث نزفي، ألم في الظهر و/أو فقدان الإحساس أو ضعف في الذراعين والساقين عندما تؤثر على الحبل الشوكي (حوالي 1% من الأشخاص المصابين بـ HHT)، مضاعفات عصبية خطيرة، مثل خراجات الدماغ والسكتات الدماغية، بسبب مرور جلطات الدم أو البكتيريا عبر PAVM.
• صداع
• دوخة
• تشنجات
• سكتات دماغية نزفية
• مشاكل في الرؤية والسمع، مثل ازدواج الرؤية (الشفع)، في حالات نادرة على الرغم من أنها عادة ما تكون بدون أعراض قبل حدث نزفي
• ألم في الظهر و/أو فقدان الإحساس أو ضعف في الذراعين والساقين عندما تؤثر على الحبل الشوكي (حوالي 1% من الأشخاص المصابين بـ HHT)
• مضاعفات عصبية خطيرة، مثل خراجات الدماغ والسكتات الدماغية، بسبب مرور جلطات الدم أو البكتيريا عبر PAVM.
• التشوهات الوعائية الكبدية (في ما يصل إلى 75% من الأشخاص المصابين بـ HHT) غالبًا لا تسبب أعراضًا، ولكن قد يكون هناك: فشل في الكبد أو القلب يتطور بمرور الوقت في حوالي 10%-20% من الأشخاص، ارتفاع ضغط الدم البابي (ارتفاع الضغط في الأوردة التي تحمل الدم من الجهاز الهضمي إلى القلب عبر الكبد)، تشوهات القنوات الصفراوية (مرض الصفراوي) القنوات الصفراوية هي أنابيب ضيقة يمر من خلالها الصفراء من الكبد إلى الجزء الأول من الأمعاء الدقيقة. قد يؤدي الضغط على القنوات الصفراوية الناتج عن الأوعية الدموية المتضخمة إلى منع تدفق الصفراء إلى الأمعاء الدقيقة واحتجازها في الكبد، مما يسبب اصفرار الجلد وبياض العينين (اليرقان) قصور القلب عالي النتاج، حيث يضطر القلب إلى العمل بجهد أكبر للتعويض عن تدفق الدم الزائد عبر الكبد، بالإضافة إلى تدفق الدم الطبيعي إلى بقية الجسم.
• فشل في الكبد أو القلب يتطور بمرور الوقت في حوالي 10%-20% من الأشخاص
• ارتفاع ضغط الدم البابي (ارتفاع الضغط في الأوردة التي تحمل الدم من الجهاز الهضمي إلى القلب عبر الكبد)
• تشوهات القنوات الصفراوية (مرض الصفراوي) القنوات الصفراوية هي أنابيب ضيقة يمر من خلالها الصفراء من الكبد إلى الجزء الأول من الأمعاء الدقيقة. قد يؤدي الضغط على القنوات الصفراوية الناتج عن الأوعية الدموية المتضخمة إلى منع تدفق الصفراء إلى الأمعاء الدقيقة واحتجازها في الكبد، مما يسبب اصفرار الجلد وبياض العينين (اليرقان)
• القنوات الصفراوية هي أنابيب ضيقة يمر من خلالها الصفراء من الكبد إلى الجزء الأول من الأمعاء الدقيقة. قد يؤدي الضغط على القنوات الصفراوية الناتج عن الأوعية الدموية المتضخمة إلى منع تدفق الصفراء إلى الأمعاء الدقيقة واحتجازها في الكبد، مما يسبب اصفرار الجلد وبياض العينين (اليرقان)
• قد يؤدي الضغط على القنوات الصفراوية الناتج عن الأوعية الدموية المتضخمة إلى منع تدفق الصفراء إلى الأمعاء الدقيقة واحتجازها في الكبد، مما يسبب اصفرار الجلد وبياض العينين (اليرقان)
• قصور القلب عالي النتاج، حيث يضطر القلب إلى العمل بجهد أكبر للتعويض عن تدفق الدم الزائد عبر الكبد، بالإضافة إلى تدفق الدم الطبيعي إلى بقية الجسم.
ينتج توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT) عن تغييرات (متغيرات أو طفرات) في ثلاثة جينات مختلفة على الأقل. من المحتمل أن يكون ناتجًا أيضًا عن متغيرات في جينات أخرى لم يتم تحديدها بعد.
ينتج النوع الأول من HHT عن متغيرات في الجين ENG. ينتج الجين ENG البروتين المسمى إندوجلين. يوجد الإندوجلين على سطح الخلايا التي تبطن داخل الأوعية الدموية. يعتقد العلماء أن الإندوجلين يرتبط بعامل النمو المحول بيتا (TGF-ß). في الفئران التي تعاني من نقص الإندوجلين، لا تنضج الأوعية الدموية وهناك فشل في تطور العضلات الملساء الوعائية.
ينتج النوع الثاني من HHT عن متغيرات في جين كيناز مستقبل الأكتيفين النوع الأول (ACVRL1) الذي ينتج بروتين ACVRL1. هذا البروتين هو مستقبل موجود على سطح الخلية، خاصة في بطانة الشرايين النامية. إنه يعمل كـ "قفل" في انتظار بروتين معين، يسمى الربيطة، ليعمل كـ "مفتاح". في حالة بروتين ACVRL1، يسمى الربيطة "عامل النمو المحول بيتا". يلعب التفاعل بين هذه البروتينات دورًا في تطور الأوعية الدموية. على وجه الخصوص، يشارك هذا التفاعل البروتيني في تخصص الأوعية الدموية الجديدة في الشرايين أو الأوردة. الأشخاص الذين لديهم متغيرات في الجين ACVRL1 هم أكثر عرضة للمضاعفات الناجمة عن التشوهات الشريانية الوريدية الكبدية، مثل فشل الكبد وزيادة الضغط في الجانب الأيمن من القلب (ارتفاع ضغط الدم الرئوي).
حوالي 1-2% من الأشخاص المصابين بـ HHT لديهم مزيج من HHT والسلائل الشبابية، والمعروفة باسم متلازمة التداخل JPHT (أو JPHHT)، وهو اضطراب توجد فيه سلائل في الجهاز الهضمي وأعراض HHT. هذا النوع من HHT ناتج عن متغيرات في الجين SMAD4.
تؤدي المتغيرات في الجينات EPHB4 و BMPR9 و RASA1 إلى متلازمات تتشارك في أوجه التشابه الظاهرية مع HHT، بما في ذلك توسع الشعيرات غير النمطي (المشابه لتشوهات الشعيرات الدموية الجلدية)، والرعاف الخفيف، والتشوهات الشريانية الوريدية، عادة في الدماغ والأنسجة الرخوة. لا يزال ما إذا كانت هذه المتلازمات هي HHT حقًا أم أنها متلازمات مماثلة موضوعًا للنقاش.
باستثناء الجين RASA1، فإن الجينات التي تسبب HHT والحالات المماثلة ترمز لبروتينات تشارك في عائلة إشارات TGF-ß/BMP الفائقة (بروتين تكوين العظام). تساعد هذه المجموعة من البروتينات في تنظيم العديد من وظائف الخلايا مثل البقاء على قيد الحياة والانتشار والتمايز الخلوي. عندما تعمل الإشارات بشكل خاطئ، يكون تكوين الأوعية الدموية (تكوين الأوعية) معيبًا، مما يسبب الخصائص السريرية لـ HHT.
وراثة
يتم توريث HHT بطريقة جسمية سائدة. في حالات نادرة، يحدث الاضطراب بشكل عشوائي نتيجة لتغيير جيني عفوي (أي متغير جديد أو de novo) لم يتم توريثه من الوالدين. يوجد أكثر من 900 متغير مختلف في الجينات الخمسة المذكورة التي يمكن أن تسبب HHT. سيكون لدى جميع أفراد الأسرة المصابين في عائلة مصابة بـ HHT نفس المتغير الجيني.
تحدث الاضطرابات الجينية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من متغير جيني يسبب المرض كافية لتطوير الاضطراب. يمكن توريث المتغير الجيني من أحد الوالدين أو أن يكون نتيجة لتغيير جديد (de novo) غير موروث. خطر انتقال المتغير من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50% في كل حمل. الخطر متساو للرجال والنساء.
تشير التقديرات إلى أن توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT) يحدث في حوالي 1 من كل 5000 شخص. ومع ذلك، نظرًا لأن بعض الأشخاص المصابين لديهم أعراض أو علامات قليلة واضحة، غالبًا لا يتم التعرف على الاضطراب. من المعروف أن HHT غير مشخص بشكل كافٍ، مما يجعل من الصعب تحديد تكراره الحقيقي في عامة السكان. يؤثر HHT على الرجال والنساء على حد سواء. يمكن أن تظهر الأعراض في أي عمر.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض توسع الشعيرات النزفي الوراثي. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
الترنح الوعائي (AT) هو اضطراب تنكسي عصبي وراثي معقد قد يصبح واضحًا خلال الطفولة أو الطفولة المبكرة. يتميز الاضطراب بتنسيق متدهور تدريجيًا للحركات الطوعية (الترنح)/ توجد أيضًا توسعات شعرية، ولكن هناك خلل في وظيفة الجهاز المناعي (أي نقص المناعة الخلوية والخلطية)، مما يؤدي إلى زيادة القابلية للإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي العلوي والسفلي (التهابات الجيوب الأنفية والرئوية). بالإضافة إلى ذلك، فإن الأشخاص المصابين بـ AT لديهم أيضًا خطر أكبر للإصابة بأورام خبيثة في الجهاز اللمفاوي (الأورام اللمفاوية) والأعضاء المكونة للدم (مثل سرطان الدم) والدماغ.
يعتمد تشخيص توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT) على تاريخ سريري مفصل للمريض والعائلة، وفحص سريري دقيق، ودراسات تصوير لتحديد النتائج المميزة في أعضاء الجسم.
وفقًا لمجموعة دولية من الخبراء في HHT، فإن المعايير التشخيصية الأربعة هي:
• رعاف متكرر وعفوي
• وجود توسعات شعرية متعددة في مواقع مميزة
• وجود توسعات شعرية داخلية (حشوية) أو تشوهات شريانية وريدية
• تاريخ عائلي لـ HHT المحدد.
يعتبر التشخيص نهائيًا إذا تم استيفاء ثلاثة على الأقل من هذه المعايير الأربعة.
تتوفر اختبارات جينية جزيئية لتحديد ما إذا كانت هناك متغيرات في الجينات ENG أو ACVRL1 أو SMAD4 أو RASA1 أو EPHB4 أو BMPR9. هذه الاختبارات مهمة بشكل خاص لأبناء أحد الوالدين المصابين بـ HHT والذي يُعرف بالفعل متغيره، حيث أن كل ابن أو ابنة لديه فرصة بنسبة 50% لوراثته، على الرغم من أنهم لم يظهروا بعد أي علامات. يسمح الكشف المبكر ببدء المتابعة والعلاج المناسبين، إذا لزم الأمر. ستكتشف الاختبارات الجينية متغيرًا في ما يقرب من 90% من الأشخاص الذين يستوفون المعايير السريرية لـ HHT المحدد.
بمجرد تأكيد التشخيص، سواء بالتقييم السريري أو الاختبارات الجينية، يجب إجراء دراسة كاملة للكشف عن التشوهات الشريانية الوريدية التي لم تظهر عليها أعراض بعد وعلاج المشاكل الموجودة بالفعل.
سيتم تقييم الأعراض الحالية وشدتها لتقديم أفضل علاج ممكن.
في الولايات المتحدة:
تشمل الاختبارات الموصى بها للبالغين:
• تحليل الدم للكشف عن فقر الدم الناجم عن نقص الحديد.
• التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ مع الجادولينيوم للبحث عن التشوهات الشريانية الوريدية الدماغية.
• تخطيط صدى القلب مع التباين للكشف عن التشوهات الشريانية الوريدية الرئوية.
• الموجات فوق الصوتية أو الرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي للبطن للبحث عن التشوهات الشريانية الوريدية في الكبد.
تشمل الاختبارات الموصى بها للأطفال:
• التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ مع الجادولينيوم.
• فحص للكشف عن التشوهات الشريانية الوريدية الرئوية، على الرغم من عدم وجود اتفاق على أفضل طريقة. تستخدم بعض المراكز تخطيط صدى القلب مع التباين ويختار البعض الآخر قياس التأكسج النبضي، والذي يمكنه قياس مستوى الأكسجين.
إذا أظهر تخطيط صدى القلب تحويلة دموية من اليمين إلى اليسار أكثر من طفيفة، فمن المعتاد إجراء تصوير مقطعي للصدر للكشف عن التشوهات الشريانية الوريدية الرئوية.
إذا لم يتم العثور على تشوهات شريانية وريدية دماغية للطفل، فيجب تكرار التصوير مرة واحدة على الأقل في سن المراهقة. إذا لم يتم العثور على أي نتائج في أواخر سن المراهقة، فلن يكون من الضروري تكرارها مرة أخرى.
اعتمادًا على النتائج، تتم إحالة الأشخاص المصابين إلى المتخصصين المناسبين وفقًا للعضو المصاب (الرئتين والكبد والجهاز الهضمي والدماغ) لتحديد العلاجات والضوابط اللازمة.
يعتمد علاج توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT) على أعراض كل شخص ويهدف إلى منع المضاعفات، مثل النوبات الدماغية (السكتات الدماغية). لدى منظمة Cure HHT Foundation توصيات محدثة بشأن تشخيص وعلاج التشوهات الشريانية الوريدية.
تعد نزيف الأنف أحد أكثر الأعراض شيوعًا لـ HHT ويمكن التحكم فيه بهذه التدابير:
• يجب على جميع الأشخاص المصابين بـ HHT الحفاظ على ترطيب الأنف جيدًا باستخدام مواد تشحيم الأنف مثل الفازلين أو بخاخات المحلول الملحي. يساعد ذلك على منع جفاف الغشاء المخاطي ونزيفه.
• من المهم تجنب أي ضربة أو تلاعب في الأنف، مثل النفخ بقوة شديدة أو إدخال أشياء.
إذا لم تكن هذه الإجراءات الأساسية كافية، فهناك خيارات أخرى يمكن القيام بها:
• حمض الترانيكساميك عن طريق الفم: هو دواء يساعد على تجلط الدم بشكل أفضل ويقلل النزيف في حوالي 50% من الأشخاص.
• الاستئصال الجراحي: هو إجراء لإزالة أو إغلاق الأوعية التي تنزف باستخدام الليزر أو الكي (الحرارة المتحكم فيها) أو الكوبلاشن (طاقة منخفضة الحرارة) أو المعالجة بالتصليب (حقن مادة تغلق الأوعية). يجب أن يتم هذا الإجراء من قبل أخصائي أنف (أخصائي أنف وأذن وحنجرة) لديه خبرة في HHT. عادة ما يكون فعالًا في أكثر من 90% من الحالات، على الرغم من أن تأثيره يستمر من 3 إلى 12 شهرًا، لذلك قد يحتاج إلى تكراره.
إذا لم ينجح أي من هذه الخيارات، يمكن استخدام الأدوية المضادة لتكوين الأوعية، والتي تساعد على تقليل تكوين الأوعية الدموية غير الطبيعية.
في الحالات الشديدة، عندما يكون هناك فقدان مفرط للدم يؤدي إلى فقر دم حاد (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء)، قد يكون من الضروري إجراء عمليات جراحية أكثر تقدمًا، مثل إغلاق فتحتي الأنف تمامًا أو استخدام ترقيع الجلد.
التشوهات الشريانية الوريدية الرئوية هي تشوهات في الرئتين يمكن أن تسبب مضاعفات خطيرة، لذلك من المهم جدًا التعامل معها:
• حتى التشوهات الشريانية الوريدية الصغيرة تتطلب أن يتناول الشخص مضادات حيوية وقائية قبل إجراءات الأسنان التي تشمل اللثة وتنظيف الأسنان وأي جراحة ليست معقمة تمامًا (على سبيل المثال، جراحة المستقيم). هذا يمنع الالتهابات الخطيرة.
• يجب مراقبة التشوهات الشريانية الوريدية الصغيرة بدراسات مثل التصوير المقطعي أو تخطيط صدى القلب مع التباين كل 5 إلى 10 سنوات.
• إذا كان قطر الوعاء الدموي للتشوه الشرياني الوريدي يزيد عن 2 إلى 3 ملليمترات، فيوصى بإجراء إصمام عبر القسطرة، والذي يتضمن وضع أجهزة صغيرة تسمى "لفائف" أو "سدادات" لإغلاق التشوه الشرياني الوريدي من داخل الأوعية الدموية.
يمكن أن تكون التشوهات الشريانية الوريدية في الدماغ خطيرة ويجب دائمًا إجراء علاجها في مراكز طبية متخصصة:
• الخيارات هي: الجراحة أو إصمام الشرايين (إغلاق التشوه الشرياني الوريدي من داخل الوعاء) أو العلاج الإشعاعي الموجه (مثل سكين جاما، الذي يستخدم الإشعاع الموجه).
لا يتم علاج التشوهات الشريانية الوريدية الكبدية (في الكبد) إلا إذا تسببت في مشاكل خطيرة، مثل فشل الكبد (عندما لا يعمل الكبد بشكل جيد) أو قصور القلب عالي النتاج (عندما لا يتمكن القلب من مواكبة الزيادة غير الطبيعية في تدفق الدم):
• يشمل العلاج الأولي استخدام مدرات البول (الأدوية للتخلص من السوائل) وتصحيح فقر الدم أو مشاكل إيقاع القلب مثل الرجفان الأذيني (عدم انتظام ضربات القلب).
• إذا لم تنجح هذه الإجراءات، فيمكن التفكير في زرع الكبد أو استخدام بيفاسيزوماب عن طريق الوريد، وهو دواء يقلل من تكوين الأوعية غير الطبيعية، على الرغم من عدم وجود توافق في الآراء حول الخيار الأفضل.
عندما تؤثر التشوهات الشريانية الوريدية على الجهاز الهضمي وتسبب نزيفًا أو فقر دم:
• عادة ما تكون الخطوة الأولى هي الكي أثناء التنظير الداخلي (إجراء يسمح برؤية وعلاج الجزء الداخلي من المعدة والأمعاء). ومع ذلك، يجب القيام بذلك بحذر لتجنب إتلاف مناطق أخرى.
• إذا استمر النزيف أو فقر الدم، يمكن استخدام أدوية مثل حمض الترانيكساميك أو بيفاسيزوماب عن طريق الوريد.
فقر الدم (انخفاض مستوى الهيموجلوبين أو خلايا الدم الحمراء) شائع لدى الأشخاص المصابين بـ HHT بسبب النزيف المتكرر:
• يجب دائمًا علاجه بنشاط بمكملات الحديد، إما في شكل حبوب أو عن طريق الحقن الوريدي، وهي طريقة لإعطاء السوائل، بما في ذلك الأدوية، مباشرة في مجرى الدم عبر الوريد، مما يسمح بامتصاص سريع وفعال
• إذا لم يكن الحديد كافيًا للحفاظ على الهيموجلوبين في المستويات المناسبة (أكثر من 7 جم/ديسيلتر لدى معظم الأشخاص)، فيمكن إجراء عمليات نقل الدم كحل أخير.
