منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
ورم هامارتوما الوطائي هو تشوه نادر يحدث أثناء التطور الجنيني، يتميز بتنوع الأعراض بين المرضى. يشمل نوعين رئيسيين: البلوغ المبكر المركزي والصرع مع أعراض عصبية. الأدوية المضادة للصرع غالبًا لا تسيطر على النوبات الضحكية، والجراحة قد تكون ضرورية. التشخيص يعتمد على التصوير بالرنين المغناطيسي، والعلاج يختلف حسب الأعراض.
تحميل المقالة
ورم هامارتوما الوطائي (HH) هو تشوه نادر يشبه الورم ويحدث خلال التطور الجنيني ويكون موجودًا عند الولادة. هذه الآفات غير متفاقمة ولا تتوسع أو تنتشر أو تنتقل إلى مواقع أخرى. تنمو بما يتناسب مع نمو الدماغ الطبيعي، وبالتالي فإن حجمها النسبي لبقية الدماغ هو نفسه طوال حياة المريض. هناك تنوع هائل في نوع وشدة الأعراض من مريض لآخر. ومع ذلك، تظهر الأعراض خلال مرحلة الطفولة في الغالبية العظمى من المرضى. يتم التعرف على نوعين سريريين من HH: 1) البلوغ المبكر المركزي و 2) الصرع والأعراض العصبية والسلوكية ذات الصلة.
بالنسبة لأولئك الذين يعانون من البلوغ المبكر المركزي فقط، قد تظهر الأعراض في وقت مبكر من 1-3 سنوات من العمر. يعاني هؤلاء المرضى من تطور مبكر (غير طبيعي) للتغيرات الجسدية المرتبطة بالبلوغ. المشاكل العصبية، مثل الصرع، عادة ما تكون غائبة. يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي (MR) على المرضى الذين يعانون من البلوغ المبكر المركزي عادةً ارتباط آفة HH في موقع أمامي في منطقة ما تحت المهاد، في منطقة الحديبة الرمادية أو ساق الغدة النخامية.
بالنسبة لأولئك الذين يعانون من الصرع، عادة ما تكون النوبات الضحكية (الضحك) هي العرض الأول، غالبًا خلال فترة الرضاعة. يمكن أن تشمل الأعراض المصاحبة تأخر النمو، والتدهور المعرفي، والأعراض النفسية مثل سلوكيات الغضب. يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي على مرضى الصرع عادةً ارتباط HH في موقع خلفي في منطقة ما تحت المهاد، في منطقة الجسم الحلمي. يعاني حوالي 40٪ من مرضى HH المصابين بالصرع أيضًا من البلوغ المبكر. يميل هؤلاء المرضى إلى وجود آفات كبيرة، والتي ترتبط على نطاق واسع في كل من الأمام والخلف في منطقة ما تحت المهاد.
عادة لا تسيطر الأدوية المضادة للصرع على النوبات الضحكية المرتبطة بـ HH، وغالبًا ما تتفاقم النوبات مع أنواع النوبات الإضافية التي تبدأ في حوالي 4-7 سنوات من العمر. قد تظهر أيضًا عيوب إدراكية وأعراض نفسية في هذا الوقت.
بالنسبة لبعض المرضى، يمكن أن يكون HH حالة تسبب إعاقة تدريجية. بالنسبة للآخرين، قد تكون الأعراض مستقرة ولا تمثل سوى القليل من الإعاقة أو لا تمثل أي إعاقة.
يمكن عادةً علاج المرضى الذين يعانون من البلوغ المبكر بنجاح بالأدوية، وتحديداً بفئة من الأدوية تعرف باسم منبهات الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية. الأدوية، وتحديداً الأدوية المضادة للصرع (AEDs) أقل نجاحًا في السيطرة على النوبات المرتبطة بـ HH، وبالتالي غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى العلاج الجراحي. كان هناك تقدم سريع على مدى السنوات الـ 15 الماضية في تطوير أساليب جراحية مختلفة لعلاج HH. يتم تخصيص اختيار التقنية الجراحية الأنسب للأعراض السريرية وتشريح HH لكل مريض.
• البلوغ المبكر المركزي
• الصرع والأعراض العصبية والسلوكية ذات الصلة
البلوغ المبكر المركزي (CPP) هو أحد المتلازمات السريرية المميزة المرتبطة بـ HH. يعتبر البلوغ مبكرًا بشكل غير طبيعي إذا حدث قبل سن 8 سنوات عند الفتيات أو 9 سنوات عند الأولاد. يشير مصطلح "مركزي" إلى أن العملية المرضية المسؤولة عن إطلاق البلوغ في سن مبكرة بشكل غير طبيعي تشمل الدماغ، مع إطلاق نابض سابق لأوانه للهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية (GnRH) والذي بدوره يشير إلى المبايض أو الخصيتين لبدء إنتاج الهرمونات الجنسية (الإستروجين والبروجستيرون في الإناث والتستوستيرون في الذكور).
للبلوغ المبكر المركزي أسباب عديدة، ويتطلب تقييمًا من قبل أخصائي غدد صماء للأطفال لتحديد وعلاج المسببات الكامنة. ورم هامارتوما الوطائي هو أحد أهم الأسباب ويتميز بأن البلوغ المرتبط بـ HH يمكن أن يحدث في أعمار مبكرة جدًا، حتى قبل 12 شهرًا من العمر في بعض المرضى. تشمل العواقب الصحية للبلوغ المبكر بشكل غير طبيعي قصر القامة ومشاكل في التكيف النفسي والاجتماعي المناسب للعمر.
بالنسبة للفتيات، تشمل العلامات الجسدية المرتبطة بـ CPP نمو الثدي وظهور شعر العانة والإبط ذي المظهر الناضج. بالنسبة للفتيات غير المعالجات، ستتبع الدورة الشهرية (أول نزيف حيض). بالنسبة للأولاد، تبدأ العلامات الجسدية بنمو الخصية، يليه تضخم القضيب ونضوج كيس الصفن، مع تطور شعر العانة والإبط. تشمل السمات المرتبطة تعميق الصوت وحب الشباب.
بالنسبة للمرضى الذين يعانون من الصرع والأعراض العصبية، هناك قدر كبير من التباين فيما يتعلق بسن البدء والشدة والتغيرات بمرور الوقت. يجب أن يؤخذ هذا التنوع السريري في الاعتبار عند النظر في تشخيص HH، وهو بنفس القدر من الأهمية عند النظر في خيارات العلاج، بما في ذلك توقيت التدخل الجراحي.
النوبات الضحكية هي العرض الأكثر تميزًا المرتبط بـ HH. تشبه الضحك بشكل سطحي، ولها مظهر غريب يختلف عادةً عن الضحك الحقيقي، ويمكن لمعظم أفراد الأسرة التمييز بسهولة بين الاثنين. ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى من نوبات تشبه البكاء أكثر من الضحك (تُعرف بالنوبات الدمعية). يمكن أن تكون النوبات الضحكية خفية للغاية، وقد يتم الخلط بينها وبين حالات أخرى، خاصة خلال فترة الرضاعة، بما في ذلك المغص ومرض الارتجاع المعدي المريئي (GERD).
تكون النوبات قصيرة، وأحيانًا بضع ثوانٍ فقط، وعادة ما تستغرق أقل من 30 ثانية. ومع ذلك، يمكن أن تكون متكررة جدًا، مع حدوث نوبات متعددة في اليوم، وحتى نوبات متعددة في الساعة لدى المرضى الأكثر تضررًا. قد تكون النوبات الضحكية مصحوبة أو غير مصحوبة بتغير في الوعي (تغير الوعي بالحدث). ومع ذلك، فإن تحديد ذلك لدى الرضع والأطفال الصغار يمكن أن يكون أمرًا صعبًا.
عادة ما تبدأ النوبات الضحكية المرتبطة بـ HH في سن مبكرة، وعادة ما تكون النوع الأول من النوبات. قد يتأخر التشخيص الصحيح بسبب الطبيعة غير العادية لهذه النوبة. ومع ذلك، بالنظر إلى الماضي، يمكن للوالدين تحديد بداية هذه النوبات الضحكية الغريبة في سن مبكرة جدًا. في سلسلة من المرضى الذين يعانون من HH والصرع، كان متوسط عمر ظهور النوبات الضحكية 10.8 شهرًا، و 75٪ من جميع المرضى ظهرت عليهم الأعراض قبل بلوغهم سن عام واحد. تصبح النوبات الضحكية أقل تكرارًا بعد 10 سنوات من العمر، وقد تختفي تمامًا مع تطور أنواع النوبات الأخرى. في حالات غير شائعة، قد لا يصاب مرضى HH بنوبات ضحكية حتى سن المراهقة أو بداية مرحلة البلوغ.
تتطور أنواع النوبات الأخرى الأكثر إعاقة للمريض في حوالي 75٪ من الأطفال المصابين بـ HH والنوبات الضحكية، والأكثر شيوعًا بين 4-7 سنوات من العمر. تم الإبلاغ عن جميع أنواع النوبات الممكنة تقريبًا، وقد يعاني المرضى الأفراد من أنواع نوبات نشطة متعددة، بما في ذلك النوبات البؤرية (المرتبطة بالموقع) والمعممة.
تظهر العيوب المعرفية في غالبية المرضى الذين يعانون من HH والصرع. صعوبات في سرعة المعالجة والذاكرة قصيرة المدى هي الأكثر شيوعًا. وهنا أيضًا، هناك تنوع كبير من مريض لآخر. تُظهر الدراسات الحديثة التي أجريت باستخدام اختبارات علم النفس العصبي على مرضى HH الذين يخضعون للتقييم للعلاج الجراحي أن حوالي 50٪ يعانون من إعاقة ذهنية (حاصل ذكاء كامل النطاق [IQ] أقل من 70). تشمل العوامل التي تساهم في زيادة درجة الضعف الإدراكي 1) ارتفاع عدد الأدوية المضادة للصرع التي يتم تناولها وقت الاختبار، 2) كبر حجم آفة HH، 3) صغر سن ظهور النوبات، و 4) ارتفاع وتيرة النوبات. على العكس من ذلك، فإن المرضى الذين يعانون من HH والبلوغ المبكر المركزي دون الصرع لا يعانون عادةً من تأخر في النمو أو عيوب إدراكية.
الأعراض السلوكية والنفسية شائعة أيضًا في مجموعة المرضى الذين يعانون من HH والصرع. تعتبر نوبات العدوان السلوكي المرتبطة بضعف تحمل الإحباط، والتي توصف غالبًا بأنها نوبات غضب، إشكالية بشكل خاص وهي أحد الأعراض المميزة لـ HH. عادة ما تكون نوبات الغضب تفاعلية للمحفزات الخارجية (غالبًا ما تكون طفيفة)، وتتكون من غضب انفجاري. يمكن أن تكون هذه السلوكيات هي السمة الأكثر إعاقة للمرض بالنسبة لبعض المرضى. هناك احتمال أكبر لسلوكيات الغضب مع 1) الجنس الذكوري، 2) وجود إعاقة ذهنية، 3) صغر السن عند ظهور النوبة الأولى، و 4) أنواع نوبات متعددة (بدلاً من النوبات الضحكية فقط).
يتم الإبلاغ عن أعراض نفسية في أكثر من 80٪ من الأطفال والبالغين المصابين بـ HH والصرع. يمكن أن تشارك مجموعة واسعة من أنواع الأعراض وشدة الأعراض والتشخيصات النفسية. في الأطفال المصابين بـ HH، تشمل هذه الأعراض اضطراب العناد المتحدي (83٪)، واضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط (75٪)، واضطراب السلوك (33٪) واضطراب المزاج (17٪)، وهي أكثر شيوعًا في المرضى المصابين مقارنة بأشقائهم غير المصابين.
يعاني ما يقرب من نصف الأطفال المصابين بـ HH والصرع من تدهور (تفاقم) أعراضهم بمرور الوقت، مع انخفاض في الأداء المعرفي وتفاقم الأعراض السلوكية. غالبًا ما تحدث النوبات المتفاقمة والتدهور المعرفي والتدهور السلوكي في وقت واحد، ومن المحتمل أن تشترك في رابط بيولوجي. يبدو أن HH هو نموذج سريري لاعتلال الدماغ الصرعي، على الرغم من أن الآليات الأساسية المسؤولة عن التدهور الذي يعاني منه هؤلاء المرضى غير مفهومة جيدًا.
لا يزال السبب الكامن وراء ورم هامارتوما الوطائي غير معروف. أكثر من 95٪ من الحالات متفرقة (أي أنه لا يوجد تاريخ عائلي سابق ويبقى المريض المحدد هو الفرد المصاب الوحيد في العائلة). من المرجح وجود خلل في العوامل التي تنظم التطور الجنيني لمنطقة ما تحت المهاد.
ومع ذلك، يمكن أن يحدث HH أيضًا في المرضى الذين يعانون من اضطرابات وراثية محددة. من بين هؤلاء، تمثل متلازمة باليستر هول غالبية الحالات. هذه متلازمة تشوه نادرة يمكن أن تشمل HH، وتشوهات في اليدين والقدمين (تعدد الأصابع بعد المحور وتلاصق الأصابع)، وتشوهات في الحنجرة (لسان المزمار المشقوق)، وفتحة الشرج غير المثقوبة، وغيرها. من المعروف أن متلازمة باليستر هول مرتبطة بطفرة جينية في جين GLI3، والذي يعمل كعامل نسخ (بروتين منظم لتشغيل وإيقاف التعبير الجيني) في مسار إشارات Hedgehog داخل الخلايا. هذه طفرة جينومية (أو على مستوى الجينوم)، أي طفرة موجودة في كل خلية في الجسم. (لمزيد من المعلومات، اختر "Pallister-Hall" كمصطلح البحث الخاص بك في قاعدة بيانات الأمراض النادرة.)
مع العلم أن متلازمة باليستر هول ناتجة عن طفرة في GLI3، فقد فحص الباحثون إمكانية حدوث طفرة جسدية (خاصة بالورم) في GLI3 مسؤولة عن حالات HH المتفرقة. باستخدام الأنسجة التي تم إزالتها أثناء الجراحة، تم اكتشاف أن ما يصل إلى 25٪ من المرضى لديهم طفرة جسدية في GLI3 في أنسجة HH. في الآونة الأخيرة، أظهرت النمط الوراثي المتقدم أن العديد من الجينات الأخرى داخل مسار Hedgehog الصوتي يمكن أن يكون لديها أيضًا طفرات جسدية تؤدي إلى HH. باستخدام تقنية النمط الوراثي الحالية (2017)، يمكن تحديد الطفرات الجسدية في حوالي 40٪ من آفات HH. من المحتمل أيضًا أن تكون هناك طفرات أخرى لم يتم تحديدها بعد في جينات أخرى مسؤولة. في هذا الوقت، لا يوصى بتحليل الطفرات (النمط الوراثي) لآفات HH للرعاية السريرية الروتينية للمرضى الذين يعانون من HH.
ورم هامارتوما الوطائي نادر نسبيًا. أظهرت الأبحاث السكانية أن HH مع الصرع يحدث في 1 من كل 200000 طفل ومراهق. لا يُعرف مدى انتشار HH مع البلوغ المبكر فقط. على الأقل بالنسبة لـ HH مع الصرع، يبدو أن الذكور لديهم خطر أعلى قليلاً من الإناث (حوالي 1.3 إلى 1 نسبة). يحدث HH في جميع أنحاء العالم، دون أي تركيز جغرافي واضح للحالات. يُعتقد حاليًا أن جميع المجموعات العرقية معرضة للخطر بالتساوي. لا توجد عوامل خطر أمهات أو تعرضات جنينية تزيد من خطر HH.
باعتبارها تشوهات في منطقة ما تحت المهاد البطنية (السفلية)، فإن ورم هامارتوما الوطائي متميز تمامًا عن الحالات الأخرى. من المهم ملاحظة أن الأورام التي تحدث في نفس المنطقة (مثل أورام القحفي البلعومية، والأورام النجمية، وأورام العصب البصري الدبقية، وما إلى ذلك) عادة لا تسبب نوبات ضحكية. ومع ذلك، يمكن أن ترتبط هذه الأورام بخلل في الغدد الصماء، والذي يشمل البلوغ المبكر في ظل ظروف نادرة.
تصوير الدماغ بتقنيات التصوير بالرنين المغناطيسي (MR) هو الاختبار التشخيصي الأكثر أهمية. التصوير بالرنين المغناطيسي كافٍ لتأكيد (أو استبعاد) تشخيص HH. ومع ذلك، هناك اعتبارات مهمة للتصوير لـ HH. يجب أن يكون التصوير مناسبًا من الناحية التقنية للسماح بالتصور التفصيلي لمنطقة ما تحت المهاد. يمكن أن يؤدي أثر الحركة الناتج عن تململ المريض داخل الماسح الضوئي إلى إخفاء آفات HH الصغيرة. وفقًا لذلك، يوصى بإجراء دراسة تحت التخدير للأطفال أو المرضى الآخرين ذوي التعاون المحدود. بالإضافة إلى ذلك، فإن اختيار تسلسلات التصوير بالرنين المغناطيسي المحددة مهم أيضًا. يوصى بتسلسل صدى الدوران السريع الإكليلي T2 (FSE)، مع شرائح رقيقة وبدون فجوة أو مساحة بين الشرائح. أخيرًا، يجب إبلاغ أخصائي الأشعة بأن HH هو أحد الحالات السريرية قيد الدراسة، وذلك لتضمين فحص دقيق لتلك المنطقة من الدماغ. يعاني معظم المرضى (أكثر من 90٪) من نتائج طبيعية للدماغ في التصوير بالرنين المغناطيسي بصرف النظر عن HH. قد يعاني عدد قليل من المرضى من تشوهات إضافية، مثل تشوهات في تطور القشرة.
تصويرTomography المحوسبة (CT) غير كافٍ للكشف عن آفات HH الصغيرة، وله عيب إضافي يتمثل في التعرض للإشعاع.
تتطلب العلامات الجسدية للبلوغ المبكر تقييمًا من قبل أخصائي الغدد الصماء. تنتج منطقة ما تحت المهاد والغدة النخامية معًا عددًا من الهرمونات المختلفة، بما في ذلك الهرمونات التناسلية المسؤولة عن البلوغ. وبالتالي، يجب أن يشمل تقييم المرضى الذين يعانون من HH اختبار عوامل أخرى مثل هرمونات الغدة الدرقية والغدة الكظرية والهرمونات المرتبطة بالنمو.
يتم إجراء اختبار تخطيط كهربية الدماغ (EEG) بشكل روتيني للمرضى الذين يعانون من نوبات صرع أو يشتبه في إصابتهم بنوبات صرع، ويمكن أن يكون مفيدًا في تقييم المرضى الذين يعانون من HH والصرع. ومع ذلك، بالنسبة لمرضى HH، قد تكون نتائج تخطيط كهربية الدماغ طبيعية، خاصة في الأعمار الصغيرة عندما تكون النوبات الضحكية هي نوع النوبات الوحيد. وهذا يشمل مراقبة الفيديو EEG التي تلتقط النوبات الضحكية. أي أن تخطيط كهربية الدماغ قد لا يظهر أي تغيير حتى أثناء حدث النوبة الضحكية الفعلي. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن النوبات الضحكية تنشأ في HH، وباعتبارها بنية تقع في عمق قاعدة الدماغ، فهي بعيدة عن أقطاب تخطيط كهربية الدماغ على فروة الرأس. هذا يمكن أن يؤدي إلى تشخيصات غير صحيحة.
يمكن أن تظهر دراسات تخطيط كهربية الدماغ نتائج غير طبيعية، خاصة في المرضى الأكبر سنًا الذين طوروا أنواعًا أخرى من النوبات. مجموعة واسعة من النتائج ممكنة، ويمكن أن تشير إما إلى اضطرابات بؤرية أو معممة. يوصى بالتشاور مع طبيب أعصاب لديه خبرة في تقييم المرضى الذين يعانون من HH والصرع كلما أمكن ذلك. تتوفر هذه الخبرة عادةً في مراكز إحالة الصرع الإقليمية.
يمكن أن يكون اختبار علم النفس العصبي أداة مهمة لإدارة المرضى، وخاصة أولئك الذين يعانون من HH والصرع. هؤلاء المرضى "معرضون للخطر" بسبب التأخر في النمو والعيوب الإدراكية. بالنسبة لبعض المرضى، قد تكون هذه الصعوبات تدريجية، مع تدهور أو تفاقم في مستوى أدائهم. يمكن أن يساعد اختبار علم النفس العصبي في تحديد نمط الأداء (أي نقاط القوة والضعف) في مختلف مهارات الأداء الدماغي العالي (مثل الذاكرة واللغة وحل المشكلات وما إلى ذلك). يمكن أن يساعد ذلك في العلاجات التكيفية ويوفر خط الأساس لأولئك المرضى الذين قد يعانون من تدهور. بالإضافة إلى ذلك، يعتبر اختبار علم النفس العصبي مهمًا جدًا لأولئك الذين يخضعون لتدخل جراحي من أجل توضيح التغييرات (للأفضل أو للأسوأ) التي قد تصاحب العلاج الجراحي.
يمكن عادةً علاج البلوغ المبكر المركزي (CPP) بنجاح بالأدوية. الجراحة ليست مطلوبة لمعظم المرضى الذين يعانون من CPP. يتكون العلاج الفعال من إعطاء منبهات الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية (GnRH)، مثل أسيتات ليوبروليد [Lupron]، والتي لها تأثير تثبيط التغذية الراجعة لإطلاق GnRH النبضي (الشبيه بالنبض) المطلوب لإطلاق البلوغ. يتم إعطاء أسيتات ليوبروليد عادةً كحقنة عضلية مرة واحدة شهريًا طوال الفترة الزمنية التي يجب فيها تثبيط البلوغ. بمجرد التوقف، يحدث البلوغ بشكل طبيعي. تُظهر دراسات المتابعة طويلة المدى لمرضى HH الذين لديهم تاريخ من CPP الذي تم علاجه بنجاح أنه من المتوقع أن يكون الطول الطبيعي للبالغين ووظيفة الإنجاب الطبيعية.
تم أيضًا تطوير خيارات علاجية تتجنب الحقن مرة واحدة شهريًا. التشاور مع أخصائي غدد صماء للأطفال ذي خبرة في علاج CPP مهم لمراجعة خيارات العلاج ومناقشة الآثار الجانبية المحتملة.
عادةً لا تستجيب النوبات الضحكية للأدوية المضادة للصرع (AEDs). يبدو أن الاستثناءات من ذلك نادرة. بالإضافة إلى ذلك، في حين أن أنواع النوبات الأخرى التي تحدث لاحقًا في مرحلة الطفولة قد تساعد في علاج AED، فمن غير المحتمل أن يتم التحكم في هذه النوبات بالكامل باستخدام AEDs ("مقاومة للعلاج"). وبالتالي، عادة ما تكون هناك حاجة إلى العلاج الجراحي، كما هو موضح أدناه.
توقيت التدخل الجراحي (بما في ذلك الجراحة الإشعاعية بسكين جاما) هو نقطة قرار رئيسية تواجه المريض والأسرة والطبيب. التدخل الجراحي يحمل خطر حدوث مضاعفات ولا ينبغي إجراؤه حتى تستدعي درجة الخطورة السريرية ذلك. على سبيل المثال، عادةً ما لا تكون النوبات الضحكية القصيرة وغير المتكررة معطلة بشكل كبير. إذا كان الطفل يحرز تقدمًا جيدًا في النمو، فقد يكون قرار حجب التدخل الجراحي مناسبًا. ومع ذلك، في ظل هذه الظروف، يجب مراقبة المسار السريري بعناية بحثًا عن أي تغييرات سلبية في الأعراض، مثل تفاقم النوبات أو تباطؤ التقدم النمائي أو ظهور أعراض نفسية.
ومع ذلك، فإن فهمنا الحالي للصرع المرتبط بـ HH يجادل أيضًا ضد الإفراط في التأخير في العلاج الجراحي، لأنه يبدو أن بعض المرضى يخضعون لعملية تعرف باسم التصلب الصرعي الثانوي، حيث يمكن أن يؤدي عدم السيطرة على النوبات من الموقع الأصلي إلى إثارة عملية تبدأ بها النوبات في الظهور من موقع ثانٍ وبعيد في مكان آخر من الدماغ. عندما يحدث هذا (وهي عملية من المرجح أن تحدث على مدى فترة سنوات وليس أشهر) فقد تكون الجراحة التي تزيل آفة HH أقل نجاحًا في السيطرة الكاملة على النوبات. أظهرت دراسات النتائج الجراحية لـ HH المرتبط بالصرع أن النجاح في السيطرة على النوبات يرتبط عكسياً بعمر المريض. أي أن المرضى الأكبر سنًا هم أقل عرضة لتحقيق السيطرة الكاملة على النوبات. أظهرت دراسة بحثية حديثة على مرضى HH الذين يخضعون لعملية جراحية أيضًا أن ارتفاع احتمالية التحسن المعرفي بعد الجراحة يرتبط بصغر السن وقت الجراحة.
تبدأ النوبات الضحكية في آفة HH ويمكن أن يؤدي إزالة (أو إتلاف أو استئصال) HH إلى علاج النوبات. حتى وقت قريب، كان يُعتقد أن HH المصاحب للصرع غير قابل للعلاج، لأن الجراحة في منطقة ما تحت المهاد كانت خطيرة للغاية. ومع ذلك، منذ عام 2000، تم تطوير العديد من طرق العلاج المختلفة المعترف بها على أنها فعالة وآمنة. يتم تخصيص قرارات العلاج هذه (اختيار أحد الخيارات الجراحية المتعددة بما في ذلك الجراحة الإشعاعية) بشكل كبير للظروف الفريدة لكل مريض. وهذا يشمل تقييم مسارهم السريري وأعراضهم، ولكن أيضًا التشريح الدقيق لآفة HH الخاصة بهم. وبالتالي، يوصى بشدة بالتشاور في مركز إحالة متخصص في علاج HH.
فيما يلي مناقشة موجزة لكل من طرق العلاج هذه. تتطلب المزايا النسبية لأي من هذه العلاجات لمريض فردي استشارة أخصائي في مجال علاج HH.
الجراحة الإشعاعية بسكين جاما. الجراحة الإشعاعية بسكين جاما (GKR) هي تقنية جراحية إشعاعية غير جراحية نسبيًا يتم فيها توصيل إطار مجسم مؤقتًا برأس المريض جنبًا إلى جنب مع جهاز يشبه الخوذة مع منافذ دخول إشعاعية متعددة. تتم محاذاة هذه المنافذ (استهدافها) بحيث يتم توصيل حزم إشعاع متعددة لتتقارب على الهدف المحدد، مما يؤدي إلى إصابة هذا النسيج، ولكن توصيل جرعات أقل بكثير من عتبة إصابة الأنسجة لبقية الدماغ. ملف السلامة لـ GKR ممتاز مقارنة بالاستئصال الجراحي. يعاني عدد قليل من المرضى من اضطرابات مؤقتة في درجة الحرارة بعد العلاج أو يعانون من زيادة مؤقتة في وتيرة النوبات بعد عدة أسابيع من العلاج. أكبر عيب في GKR هو أن التأثير العلاجي متأخر، عادةً من 6 إلى 18 شهرًا، ولكن في بعض الأحيان يصل إلى 2-3 سنوات بعد العلاج. هذا العلاج هو الأنسب للمرضى المستقرين سريريًا فيما يتعلق بنوباتهم وأعراضهم الأخرى، ويمكنهم تحمل الانتظار حتى يصبح العلاج فعالاً. تشير البيانات المنشورة حاليًا إلى أن 40٪ من المرضى الذين عولجوا بـ GKR سيكونون خالين تمامًا من النوبات عند المتابعة طويلة الأجل.
الاستئصال الحراري المجسم (مع أو بدون التصوير الحراري بالرنين المغناطيسي أثناء الجراحة). يتضمن الاستئصال الحراري وضع مجسات رقيقة موجهة بالصور بشكل مجسم في HH ثم تسخين الآفة إلى حوالي 60 درجة مئوية، مما يؤدي إلى إصابة النسيج والقضاء على قدرته على توليد النوبات. عندما يكون هذا العلاج فعالاً، فإنه يعمل على الفور. قد تكون هناك حاجة إلى تمريرات متعددة للمسبار في الدماغ لعلاج الآفة بأكملها، اعتمادًا على حجمها.
هناك تقنيتان يمكن استخدامهما لعلاج الاستئصال الحراري HH. يمكن أن يكون الاستئصال الحراري بالترددات الراديوية ناجحًا في السيطرة الكاملة على النوبات لدى ما يصل إلى 71٪ من المرضى (احتاج 32٪ من هؤلاء المرضى إلى أكثر من علاج واحد). يبدو أن ملف السلامة مناسب مقارنة بالجراحة المفتوحة، كما أن النتيجة مع اختبارات علم النفس العصبي قبل الجراحة وبعدها تظهر أيضًا تحسنًا لمعظم المرضى.
تستخدم تقنية أحدث التسخين بالليزر للمسبار المجسم داخل آفة HH، وتشمل أيضًا استخدام التصوير الحراري بالرنين المغناطيسي في الوقت الفعلي (تصور التوقيع الحراري للعلاج في الوقت الفعلي تقريبًا) لبناء ضمانات بحيث يكون التسخين محدودًا عند أهداف السلامة المحددة مسبقًا حيث ينتشر إلى الأنسجة السليمة. يبدو أن هذا النهج فعال للغاية أيضًا (نتائج خالية من النوبات بنسبة 67-90٪ في التقارير المنشورة حتى الآن) وكان ملف السلامة مناسبًا. ومع ذلك، لم يتم نشر سوى عدد قليل من التقارير البحثية حتى الآن، مع أعداد صغيرة نسبيًا من المرضى ومتابعة موجزة. من المتوقع إجراء دراسات إضافية.
استئصال بين البطينين عبر الجسم الثفني. تم الترويج لهذه التقنية من قبل الدكتور جيفري روزنفيلد في ملبورن، أستراليا، وكانت أول تقنية مبتكرة لجراحة HH، مع اتباع نهج جراحي مفتوح (من خلال حج القحف) لـ HH من الأعلى (بين نصفي الكرة الدماغية) بدلاً من الأسفل (الاجتياز أسفل الفصوص الصدغية أو الأمامية). على الرغم من المسافة الأطول، إلا أن هذا النهج اتضح أنه أكثر أمانًا وفعالية. يتم تصور آفة HH (واتصالها) مباشرة من قبل الجراح. غالبًا ما تستخدم هذه التقنية في المرضى الأصغر سنًا الذين يعانون من آفات كبيرة بما في ذلك اتصالات ثنائية مع منطقة ما تحت المهاد، حيث يكون التصور الجراحي أمرًا بالغ الأهمية بشكل خاص. يفضل إجراء الاستئصال المفتوح في الظروف التي يتدهور فيها الطفل، والتأخير في فعالية العلاج الكامن في الجراحة الإشعاعية بسكين جاما غير مقبول. تم نشر نتائج النتائج الجراحية من سلسلتين كبيرتين بنتائج متشابهة جدًا (السيطرة الكاملة على النوبات في 52٪ و 54٪ من المرضى، على التوالي). من المهم مراعاة احتمالية حدوث مضاعفات جراحية: على سبيل المثال، يعاني 8٪ من المرضى من انخفاض متبقي في وظيفة الذاكرة قصيرة المدى.
استئصال بالمنظار عبر البطينات. يتضمن هذا النهج وضع ثقب صغير في الجمجمة ثم تمرير منظار تشغيلي في نظام البطين، والدخول إلى البطين الثالث (المساحة المملوءة بالسوائل بين النصفين الأيمن والأيسر من منطقة ما تحت المهاد). هذا النهج مثالي لأولئك الذين يحتاجون إلى تدخل فوري والذين يعانون من آفات HH صغيرة نسبيًا مع ارتباط أحادي الجانب بجدار منطقة ما تحت المهاد. الفعالية مماثلة للاستئصال عبر الجسم الثفني (49٪ خالٍ من النوبات بعد عام واحد)، ولكن يتم تحمل الإجراء بسهولة أكبر مع فترة إقامة أقصر في المستشفى. ومع ذلك، لا تزال الذاكرة قصيرة المدى معرضة للخطر، حيث يعاني 8٪ من المرضى من انخفاض في وظيفة الذاكرة قصيرة المدى بعد جراحة التنظير الداخلي. تشير التجربة الحديثة إلى أن الاستئصال الحراري المجسم هو الآن التقنية المفضلة لمعظم المرضى الذين كانوا مرشحين للاستئصال بالمنظار في الماضي.
استئصال Pterional (Orbitozygomatic). في حين أن الطرق الجراحية من الأسفل (أسفل الفص الجبهي أو الصدغي) يجب تثبيطها كطريقة علاج لمعظم المرضى الذين يعانون من HH والصرع، لا يزال هناك عدد كبير من المرضى (ربما 10٪ من المجموعة بأكملها) حيث يكون النهج الجناحي أو الحجاج الوجني هو الخيار الأنسب. يتم اختيار هذا النهج للمرضى الذين يكون فيها HH مرتبطًا أسفل منطقة ما تحت المهاد والعبور أسفل الدماغ هو بالتالي الطريقة الأكثر مباشرة للوصول إلى الآفة وتصور ارتباطها. (معظم حالات HH مع البلوغ المبكر فقط لها هذا التشريح.)
الاستئصال المدمج أو المرحلي لآفات HH الكبيرة (أو "العملاقة"). قد يحتاج المرضى الذين يعانون من HH والصرع المرتبط بآفات HH العملاقة إلى طريقتين من الأعلى والأسفل لتحسين الاستئصال و / أو الفصل. تحتوي آفات HH هذه على مستويات ارتباط معقدة داخل البطين الثالث ولكن أيضًا أسفل منطقة ما تحت المهاد. من الصعب على الجراح "رؤية حول الزوايا"، وبالتالي قد تكون هناك حاجة إلى إجراءين.
جراحة متكررة في مرضى HH الذين يعانون من نوبات مستمرة. الفرق الجراحية ذات الخبرة في جراحة HH متحفظة بشأن استئصال HH وعلاجه. أي أنه إذا كانت الحدود الدقيقة لـ HH غير واضحة، فمن المفضل الخطأ في جانب إزالة أو تدمير كمية أقل من HH وتجنب إصابة أو تدمير الدماغ الطبيعي المجاور، بدلاً من القيام بنهج عدواني يتم فيه إزالة HH بالكامل جنبًا إلى جنب مع منطقة ما تحت المهاد الطبيعية. لذلك، قد يكون لدى بعض المرضى أنسجة HH متبقية ونوبات مستمرة. هؤلاء المرضى هم مرشحون لعلاج جراحي ثان، غالبًا بنهج أو تقنية مختلفة، اعتمادًا على تشريح الأنسجة المتبقية.
