منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة جاكوبسن هي اضطراب كروموسومي نادر ناتج عن حذف جزء من الذراع الطويل للكروموسوم 11، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض تتراوح بين تأخر النمو والإعاقة الذهنية وتشوهات جسدية. يعتمد مدى شدة الأعراض على حجم وموقع المادة الوراثية المفقودة، وتتطلب التقييمات الجينية الشاملة اختبارات كروموسومية متقدمة لتشخيصها بدقة. تشمل المضاعفات الشائعة اضطرابات النزيف وعيوب القلب ومشاكل في الجهاز المناعي، مما يستدعي خطط علاج فردية وإدارة شاملة من قبل فريق من المتخصصين. يمكن أن يساعد التشخيص المبكر والتدخل في تحسين النتائج الصحية ونوعية الحياة للأفراد المصابين بمتلازمة جاكوبسن. تتطلب إدارة هذا المرض اتباع نهج متعدد التخصصات يشمل المراقبة المنتظمة والتدخلات الطبية والجراحية والدعم التعليمي.
تحميل المقالة
متلازمة أحادية الصبغي الجزئية 11q هي اضطراب كروموسومي نادر يتم فيه حذف (فقدان) جزء من الذراع الطويل (q) للكروموسوم 11. متلازمة جاكوبسن تظهر في بعض المرضى الذين يعانون من حذف جزئي 11q. المنطقة التي تفقد باستمرار في الأفراد المصابين بهذا الاضطراب (JS) هي الشريط q24.1 (11q24.1)، مما يشير إلى أن غياب هذه المنطقة المحددة أمر أساسي لتطور الاضطراب (تسمى هذه المنطقة الكروموسومية بالمنطقة الحرجة لمتلازمة جاكوبسن). من المهم التأكيد على أن التقييم الجيني الكامل يتطلب اختبارات كروموسومية تقليدية (مع أو بدون تقنية تلطيخ FISH) بالإضافة إلى مصفوفة CGH.
الحذف 11q الذي يشمل مناطق خارج المنطقة الحرجة JS يسبب حالة وراثية مختلفة.
يتنوع نطاق وشدة الأعراض، اعتمادًا بشكل كبير على الموقع الدقيق وحجم المادة الوراثية المفقودة. تشمل الأعراض المرتبطة عادة بأحادية الصبغي الجزئية 11q نموًا بطيئًا بشكل غير طبيعي قبل وبعد الولادة (تأخر النمو قبل الولادة وبعدها)، وتأخرًا متوسطًا إلى شديد في المهارات التي تتطلب تنسيق النشاط العقلي والعضلي، وإعاقة ذهنية.
معظم الأفراد المتضررين يعانون من إعاقة ذهنية خفيفة إلى شديدة، ولكن نادرًا ما يكون لدى الأفراد ذكاء طبيعي على الحدود. قد تشمل التشوهات الجسدية المميزة قصر القامة، وشكل غير عادي للرأس والوجه (تشوه الجمجمة والوجه)، واليدين والقدمين، وتشوهات خلقية في القلب والأذنين والكلى والأعضاء التناسلية. النزيف بسبب تشوهات الصفائح الدموية والعيوب المناعية أمر شائع جدًا. السبب الدقيق وراء فقدان جزء من 11q غير مفهوم تمامًا.
• Del(11)(q23.3)
• متلازمة حذف الطرف 11q
• حذف القسيم الطرفي 11q
• حذف الطرف 11q
• أحادية الصبغي 11qter
• Del(11)(qter)
• SJ
• أحادية الصبغي الطرفية 11q
• أحادية الصبغي الجزئية للذراع الطويل للكروموسوم 11
متلازمة أحادية الصبغي الجزئية 11q هي اضطراب كروموسومي نادر يتم فيه حذف (فقدان) جزء من الذراع الطويل (q) للكروموسوم 11. متلازمة جاكوبسن تظهر في بعض المرضى الذين يعانون من حذف جزئي 11q. المنطقة التي تفقد باستمرار في الأفراد المصابين بهذا الاضطراب (JS) هي الشريط q24.1 (11q24.1)، مما يشير إلى أن غياب هذه المنطقة المحددة أمر أساسي لتطور الاضطراب (تسمى هذه المنطقة الكروموسومية بالمنطقة الحرجة لمتلازمة جاكوبسن). من المهم التأكيد على أن التقييم الجيني الكامل يتطلب اختبارات كروموسومية تقليدية (مع أو بدون تقنية تلطيخ FISH) بالإضافة إلى مصفوفة CGH.
حذف 11q الذي يشمل مناطق خارج المنطقة الحرجة JS يسبب حالة وراثية مختلفة.
يتنوع نطاق وشدة الأعراض، اعتمادًا بشكل كبير على الموقع الدقيق وحجم المادة الوراثية المفقودة. تشمل الأعراض المرتبطة عادة بأحادية الصبغي الجزئية 11q نموًا بطيئًا بشكل غير طبيعي قبل وبعد الولادة (تأخر النمو قبل الولادة وبعدها)، وتأخرًا متوسطًا إلى شديد في المهارات التي تتطلب تنسيق النشاط العقلي والعضلي، وإعاقة ذهنية. معظم الأفراد المتضررين يعانون من إعاقة ذهنية خفيفة إلى شديدة، ولكن نادرًا ما يكون لدى الأفراد ذكاء طبيعي على الحدود. قد تشمل التشوهات الجسدية المميزة قصر القامة، وشكل غير عادي للرأس والوجه (تشوه الجمجمة والوجه)، واليدين والقدمين، وتشوهات خلقية في القلب والأذنين والكلى والأعضاء التناسلية. النزيف بسبب تشوهات الصفائح الدموية والعيوب المناعية أمر شائع جدًا. السبب الدقيق وراء فقدان جزء من 11q غير مفهوم تمامًا.
أحادية الصبغي الجزئية 11q هي اضطراب نادر حيث يتم فقدان (حذف) جزء من الذراع الطويل (q) للكروموسوم 11. الكروموسومات، الموجودة في نواة الخلايا البشرية، تحمل المعلومات الوراثية لكل شخص. تحتوي كل خلية بشرية على 46 كروموسومًا: 23 مشتقة من الأب و 23 من الأم. أزواج الكروموسومات البشرية مرقمة من 1 إلى 22، والزوج 23 الإضافي هو الكروموسومات الجنسية التي تشمل كروموسوم X وواحد Y في الذكور واثنين من الكروموسومات X في الإناث. لكل كروموسوم ذراع قصير يُشار إليه بـ "p" وذراع طويل يُشار إليه بـ "q". عندما يتم تلطيخ الكروموسومات بأحبار خاصة ليتم دراستها، يتم تقسيم الكروموسومات إلى أجزاء تسمى الأشرطة المرقمة. تحدد الأشرطة المرقمة موقع آلاف الجينات الموجودة في كل كروموسوم.
يعتمد نطاق وشدة الأعراض المرتبطة بهذا الاضطراب جزئيًا على الطول والموقع الدقيقين للجزء المحذوف (المحذوف) من الكروموسوم 11q. بشكل عام، إذا كان هناك عدد أقل من الكروموسومات مفقودًا، فقد تكون هناك أعراض أقل؛ إذا تمت إزالة جزء أكبر من الكروموسوم، فقد تكون هناك المزيد من الأعراض.
تحدث المتلازمة بسبب حذف نسخة من الذراع الطويل للكروموسوم 11 (11q). معظم عمليات الحذف هي طرفية، وتمتد حتى نهاية الكروموسوم. يختلف حجم الحذف، مع نقطة الانكسار القريبة (القريبة) في، أو البعيدة عن، الشريط 11q23.3 التي تمتد، بشكل عام، إلى التيلومير (نهاية الكروموسوم).
يمكن أن تتسبب عمليات الحذف الخلالية في هذه المنطقة (الحذف الخلالي يعني أن الكروموسوم قد انكسر في مكانين وتم دمج الأطراف المكسورة، مما أدى إلى استبعاد الجزء المحذوف) وعمليات الحذف البعيدة الأقل من 7 ميجابايت في خصائص "متلازمة جاكوبسن الجزئية".
أعراض أحادية الصبغي الجزئية 11q هي نتيجة فقدان الجينات، التي تقع عادة في الجزء المفقود من الكروموسوم 11، وهي منطقة في الشريط q24.1 (11q24.1). تُعرف هذه المتلازمة باسم "متلازمة الجينات المتجاورة". يُعتقد أن المنطقة التي تفقد باستمرار في الأفراد المصابين بالاضطراب هي الشريط q24.1 (11q24.1)، مما يشير إلى أن غياب الجينات الموجودة في هذه المنطقة المحددة أمر أساسي لتطور الاضطراب (المنطقة الحرجة JS).
حذف 11q الذي يشمل مناطق خارج المنطقة الحرجة JS يسبب حالة وراثية مختلفة.
يعتقد بعض الباحثين أن تطور مضاعفات النزيف مرتبط بتغيرات في جين FLI1، الموجود على الذراع الطويل للكروموسوم 11 (متلازمة باريس-تروسو).
هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد الجينات المحددة (ووظائفها) المرتبطة بأعراض أحادية الصبغي الجزئية 11q.
الوراثة
أشارت الأدبيات الطبية إلى أن معظم الحالات الموثقة يبدو أنها ناجمة عن تغيير جيني عفوي يحدث لأسباب غير معروفة. يُعتقد أن التغيير يظهر لأول مرة في الشخص المصاب، دون أن يكون موروثًا (de novo).
في كثير من الأحيان، يكون حذف 11q نتيجة لتكوين الأمشاج (البويضات أو الحيوانات المنوية) في شخص يحمل تبادلًا كروموسوميًا متوازنًا. يكون التبادل متوازنًا إذا انكسرت أجزاء من اثنين أو أكثر من الكروموسومات وتبادلت، مما أدى إلى إنشاء مجموعة متغيرة ولكن متوازنة من الكروموسومات (لا توجد أجزاء مفقودة أو زائدة من الكروموسوم). إذا كان إعادة ترتيب الكروموسومات متوازنًا، فإنه عادة ما يكون غير ضار للحامل. ومع ذلك، فإن الحامل لديه خطر كبير جدًا من تكوين الأمشاج غير الطبيعية، وبالتالي، وجود اضطرابات كروموسومية غير طبيعية في النسل. قد تحدث العديد من حالات الإجهاض التلقائي المبكر في هذه العائلات. بالإضافة إلى ذلك، في هذه الحالات، يمكن أن تتأثر الخصائص السريرية للأطفال أيضًا باختلالات إضافية للكروموسومات الأخرى بالإضافة إلى 11.
في العائلات التي يكون فيها أحد الوالدين مصابًا بتبادل متوازن، يكون خطر النسل غير المتوازن مرتفعًا ويتم تقديم التشخيص قبل الولادة.
ومع ذلك، في الآونة الأخيرة، تكهن الباحثون بأن وراثة موقع أو مواقع نادرة وهشة على الذراع الطويل للكروموسوم 11 قد تلعب دورًا في التسبب في الاضطراب في بعض الحالات. تم ربط هذا الموقع الهش (أو "الموقع الهش الحساس للفولات")، المسمى "FRA11B"، بالشريط 11q23.3. قد تؤدي وراثة الموقع FRA11B والكسر اللاحق في هذا الموقع أثناء التطور الجنيني المبكر إلى الاضطراب لدى بعض الأفراد.
أشارت بعض التقارير إلى أن أمهات بعض الأفراد المصابين يحملن FRA11B وأن FRA11B هي نقطة الانكسار للحذف، ولكن قد تكون هناك نقاط انكسار أخرى تقع خارج (أي أقرب إلى نهاية (التيلومير) للكروموسوم)، داخل أو أسفل 11q23.3 بالإضافة إلى FRA11B.
في الحالات المبلغ عنها مع نقاط انكسار التيلومير، كان الكروموسوم المحذوف من أصل أبوي، مما يشير إلى أن الميل إلى نقطة انكسار معينة قد يختلف وفقًا للأصل الأبوي للكروموسوم المحذوف. في العائلات التي يكون فيها أحد الوالدين مصابًا بموقع هش، يُقترح التشخيص قبل الولادة، ومع ذلك، فإن تكرار الحذف في النسل أمر غير شائع.
يمكن للمرضى الذين يعانون من متلازمة جاكوبسن الذين لديهم أطفال نقل الكروموسوم المحذوف بخطر 50٪. في العائلات التي يكون فيها أحد الوالدين مصابًا بـ SJ، يتم تقديم التشخيص قبل الولادة.
في معظم الحالات، يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة جاكوبسن كروموسوم 11q متغير في كل خلية من خلايا الجسم. ومع ذلك، فإن بعض الأفراد لديهم خليط من الخلايا، وبعض الخلايا تحتوي على كروموسوم 11q متغير والبعض الآخر يحتوي على كروموسومات 11 طبيعية. تُعرف هذه الحالة باسم "الفسيفساء" وعادة ما ترتبط بأعراض أقل حدة أو حتى بدون أي أعراض. في الواقع، إذا كان لدى الشخص عدد قليل جدًا من الخلايا التي تحتوي على حذف 11q، فقد يبدو هذا الشخص طبيعيًا سريريًا.
يمكن للأفراد المصابين بالشكل الفسيفسائي من حذف 11q نقل الكروموسوم المحذوف إلى نسلهم، لكن خطر الانتقال لا يمكن التنبؤ به. في العائلات التي يكون فيها أحد الوالدين مصابًا بفسيفساء حذف 11q، يتم تقديم التشخيص قبل الولادة.
أحادية الصبغي الجزئية 11q هي اضطراب كروموسومي نادر للغاية يظهر عند الولادة. تم وصف الاضطراب في البداية في الأدبيات الطبية في عام 1973. ومنذ ذلك الحين، تم وصف أكثر من 200 حالة في الأدبيات الطبية. وفقًا لبعض المصادر، تتأثر النساء أكثر من الرجال. قُدر الانتشار بـ 1/100000 ولادة.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض أحادية الصبغي الجزئية 11q. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
متلازمة الكروموسوم 11 الحلقي، وهو اضطراب كروموسومي نادر للغاية حيث ينكسر الكروموسوم 11 في كلا الطرفين ثم تتحد نهايات الكروموسومات لاحقًا، لتشكيل حلقة. قد يعاني الأطفال المصابون من نمو بطيء بشكل غير طبيعي؛ وتأخر نفسي حركي وتشوهات جسدية مميزة قد تشمل تشوهات في الرأس ومنطقة الوجه (الجمجمة والوجه)، مثل رأس صغير وعريض بشكل غير طبيعي (صغر الرأس والذراع)؛ أنف قصير مع جسر أنفي منخفض ومكتئب؛ فك صغير ومتراجع (صغر الفك السفلي)؛ و/أو آذان منخفضة الوضع. قد تظهر أيضًا تشوهات في العينين (العين)، مثل عيون متباعدة جدًا (تباعد العينين المفرط) و/أو عيون متصالبة (الحول). السبب الدقيق للحلقة في الكروموسوم 11 غير مفهوم تمامًا.
حذف خلالي 11q هو أحادية صبغي جزئية (حذف) 11q بسبب ظهور كسرين في الذراع الطويل للكروموسوم 11 وفقدان الجزء بينهما. لذلك، هناك فقدان للمادة الكروموسومية من 11q، ولكن المنطقة 11q الطرفية جدًا ليست مفقودة. في الحذف الخلالي 11q، يعتمد الصورة السريرية للمريض على موضع نقاط الانكسار وحجم الجزء المفقود. في بعض الأحيان، تكون النتائج الجسدية مماثلة لتلك الموجودة في متلازمة جاكوبسن، عندما تشمل جزئيًا نفس المنطقة الكروموسومية، وغالبًا ما تكون الكسور أقرب (أقرب إلى السنترومير) وفي هذه الحالة تكون الأعراض مختلفة. عادة ما يكون هناك درجة معينة من الإعاقة الذهنية، وتأخر النمو البدني، والظهور على الوجه، وتشوه الأعضاء.
يمكن أن تتميز العديد من الاضطرابات الكروموسومية المختلفة بأعراض ونتائج جسدية مماثلة لتلك المرتبطة بأحادية الصبغي الجزئية 11q.
تشبه التشوهات النزفية المرتبطة بأحادية الصبغي الجزئية 11q اضطرابًا نزفيًا يسمى متلازمة باريس-تروسو. يعتقد بعض الباحثين أن هذه الاضطرابات هي في الواقع نفس الاضطراب ويعتقدون أن متلازمة باريس-تروسو هي نوع من أنواع أحادية الصبغي الجزئية 11q؛ يعتقد آخرون أنها اضطرابات مماثلة، ولكنها متميزة.
يعاني جميع الأطفال تقريبًا المصابون بمتلازمة جاكوبسن من نقص الصفيحات/اعتلال الصفيحات، ومن المهم افتراض أن الصفائح الدموية قد لا تعمل بشكل صحيح، حتى لو كان عددها طبيعيًا.
يمكن تشخيص أحادية الصبغي الجزئية 11q بناءً على تقييم سريري شامل، وتحديد النتائج الجسدية المميزة، والتي تشمل انخفاض عدد الصفائح الدموية ودراسات الكروموسومات و/أو دراسات التهجين الجيني المقارن (CGH) التي تثبت المادة المفقودة (المحذوفة) في الكروموسوم 11q. يمكن إجراء دراسات الكروموسومات على عينة دم. يتم تحليل الكروموسومات بعد إجراء معملي يتضمن زراعة الخلايا التي تم الحصول عليها من كمية صغيرة من الدم وعمليات يتم فيها تلطيخ الكروموسومات بأصباغ خاصة حتى يمكن رؤيتها بسهولة أكبر ثم فحصها تحت مجهر عالي الدقة حيث يمكن اكتشاف الجزء المفقود من الكروموسوم 11q (النمط النووي عالي الدقة).
لتحديد نقطة القطع الدقيقة في 11q، قد يكون من الضروري إجراء اختبار أكثر حساسية، مثل التهجين الموضعي المتألق (FISH)، وهو اختبار تشخيصي تلتصق فيه المجسات التي تحمل لونًا محددًا من صبغة الفلورسنت بكروموسوم معين، مما يسمح للباحثين برؤية تلك المنطقة المحددة من الكروموسوم بشكل أفضل.
مصفوفة CGH هي طريقة يتم فيها خلط الحمض النووي الطبيعي مع الحمض النووي للمريض للكشف عن مكاسب (مضاعفات) أو خسائر (حذف) مناطق الكروموسومات. تسمح مصفوفة CGH بتحديد دقيق للغاية لنقاط الانكسار في الحذف 11q، وستسمح بالكشف حتى عن الاختلالات الصغيرة جدًا التي، بسبب حجمها، لا يمكن اكتشافها عن طريق دراسات الكروموسومات التقليدية. ستكتشف مصفوفة CGH أيضًا أي اختلالات إضافية، إذا كانت موجودة، ولكنها لا تستطيع اكتشاف أي إعادة ترتيب متوازنة (مثل تبادل متوازن بين الوالدين). لا يمكن تشخيص التبادل المتوازن إلا عن طريق تحليل الكروموسومات وتقنية تلطيخ FISH، إذا كانت موجودة في أحد والدي أو أشقاء الطفل المصاب).
في بعض الأطفال، يمكن تحديد تشخيص أحادية الصبغي الجزئية 11q قبل الولادة (قبل الولادة) عن طريق اختبارات متخصصة مثل الموجات فوق الصوتية وبزل السلى و/أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS).
قد تكشف دراسات الموجات فوق الصوتية عن نتائج مميزة تشير إلى اضطراب كروموسومي أو تشوهات نمو أخرى في الجنين.
أثناء بزل السلى، يتم استخراج ودراسة عينة من السائل المحيط بالجنين النامي.
أثناء أخذ عينات من الزغابات المشيمية، يتم استخراج عينة من الأنسجة من جزء من المشيمة.
قد تُظهر دراسات الكروموسومات التي يتم إجراؤها على عينة السائل أو الأنسجة هذه أحادية صبغي جزئية للكروموسوم 11q، خاصةً عندما يتم إجراء الاختبار بسبب مؤشر محدد (أحد الوالدين مصاب بمتلازمة جاكوبسن/أحد الوالدين مصاب بالشكل الفسيفسائي من JS/أحد الوالدين مصاب بتبادل متوازن يشمل 11q/ أحد الوالدين مصاب بموقع هش). من المهم معرفة أن اختبارات الكروموسومات القياسية قد لا تكتشف أحادية الصبغي، ولكن CGH المصفوفة تكتشفها.
الكشف قبل الولادة عن الحمض النووي الخالي من الخلايا (NIPT = اختبار ما قبل الولادة غير الغازي) هو اختبار يتم إجراؤه من عينة دم الأم. يفحص الاختبار الحمض النووي للجنين في مجرى دم الأم. ومع ذلك، فهو ليس اختبارًا تشخيصيًا.
الاختبار التشخيصي هو اختبار حساس ومحدد للغاية ومخصص للكشف عن حالة في مجموعة معرضة للخطر، واختبار الفحص مخصص لعامة السكان دون خطر محدد، ويجب أن يكون من الواضح أنه يمكن الإبلاغ عن نتائج إيجابية وسلبية كاذبة في اختبار الفحص. لذلك، في حالة وجود اختبار فحص إيجابي، عادة ما يكون هناك حاجة إلى اختبار تشخيصي.
يجب تأكيد تشخيص التشوهات السريرية التي قد تحدث بالاشتراك مع أحادية الصبغي الجزئية 11q عن طريق الملاحظة السريرية ودراسات التصوير المتخصصة و/أو اختبارات إضافية. على سبيل المثال، يمكن تأكيد عيوب القلب الخلقية من خلال فحص سريري كامل ومن خلال اختبارات متخصصة تسمح للأطباء بتقييم هيكل ووظيفة القلب. قد تشمل هذه الاختبارات دراسات الأشعة السينية وتخطيط كهربية القلب (EKG) وتخطيط صدى القلب والقسطرة القلبية.
قد تكشف دراسات الأشعة السينية عن تضخم غير طبيعي للقلب (تضخم القلب) أو تشوه في هياكل أخرى من القلب.
قد يكشف تخطيط كهربية القلب، الذي يسجل النبضات الكهربائية للقلب، عن أنماط كهربائية غير طبيعية.
أثناء تخطيط صدى القلب، يتم توجيه الموجات فوق الصوتية نحو القلب، مما يسمح للأطباء بدراسة وظيفة القلب وحركته.
أثناء القسطرة القلبية، يتم إدخال أنبوب صغير مجوف (قسطرة) في وريد كبير ويمر عبر الأوعية الدموية التي تؤدي إلى القلب. يسمح هذا الإجراء للأطباء بتحديد معدل تدفق الدم عبر القلب، وقياس الضغط داخل القلب، و/أو تحديد ما إذا كانت هناك تشوهات تشريحية.
يهدف علاج أحادية الصبغي الجزئية 11q إلى الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد مصاب. يحتاج الأفراد المصابون عادةً إلى الرعاية من قبل فريق من المتخصصين مثل أطباء الأطفال والجراحين وأطباء القلب وأخصائيي أمراض الدم وأخصائيي المناعة وأطباء الأنف والأذن والحنجرة وأطباء الأسنان وأخصائيي النطق والمتخصصين الذين يقومون بتقييم وعلاج مشاكل العين (أطباء العيون) والمتخصصين الذين يقومون بتقييم وعلاج الاضطرابات التي تصيب الهرمونات والغدد (أخصائيو الغدد الصماء) والمتخصصين الذين يقومون بتقييم وعلاج اضطرابات الهيكل العظمي (أخصائيو تقويم العظام) وقد يحتاج متخصصون صحيون آخرون إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المصاب. يجب أن يعمل المتخصصون بطريقة منسقة لتحقيق أفضل إدارة للشخص المصاب.
يجب على الأطباء مراقبة الأفراد المصابين بانتظام والذين يميلون إلى إظهار انخفاض عدد الصفائح الدموية (نقص الصفيحات) لضمان اتخاذ التدابير الوقائية المناسبة والعلاج المبكر والفوري. قد تكون هناك حاجة إلى نقل الدم أو الصفائح الدموية قبل الجراحة أو أثناءها.
في الممارسة العملية: يجب افتراض أن جميع مرضى SJ يعانون من اضطراب نزفي معين يسمى متلازمة باريس-تروسو. تتكون باريس-تروسو من عنصرين:
1) نقص الصفيحات الحاد (انخفاض عدد الصفائح الدموية) عند حديثي الولادة، والذي يعود عادةً إلى عدد الصفائح الدموية الطبيعي تقريبًا أو المنخفض في غضون بضعة أشهر
2) خلل وظيفي مستمر في الصفائح الدموية
يجب افتراض أن جميع مرضى SJ معرضون لخطر النزيف الذي يهدد حياتهم، خاصة في حالة الصدمات أو العمليات الجراحية الكبرى.
يجب دائمًا تجنب الأدوية التي تغير الوظيفة الطبيعية للصفائح الدموية (مثل الإيبوبروفين والأسبرين). قد يحسن ديسموبريسين (DDAVP) الرابع أو الرذاذ الأنفي تجميع الصفائح الدموية أثناء إجراءات الأسنان، في حالة النزيف من الفم أو الأنف.
يوصف منع الحمل عن طريق الفم للنساء المصابات بفترات غزيرة.
قد تكون هناك حاجة إلى نقل الصفائح الدموية أو الدم الكامل في حالة النزيف الحاد أو قبل وأثناء العمليات الجراحية الكبرى
يجب أن يخضع الأفراد المصابون بـ SJ لفحص تعداد الدم الكامل شهريًا خلال الأشهر الثلاثة الأولى، ثم مرة واحدة سنويًا. يجب إجراء دراسات وظائف الصفائح الدموية بمجرد أن يعود عدد الصفائح الدموية إلى طبيعته.
يُفترض أن الأفراد المصابين بـ SJ معرضون لخطر الإصابة بنزيف حاد حتى في حالة وجود عدد ووظيفة طبيعية ظاهريًا للصفائح الدموية.
في العديد من الأطفال، سيشمل العلاج الإصلاح الجراحي لبعض التشوهات. على سبيل المثال، يمكن إجراء جراحة لتصحيح بعض التشوهات القلبية والجمجمة والوجه والعين والهيكل العظمي والجهاز البولي التناسلي والكلى و/أو التشوهات الأخرى التي قد تكون مرتبطة بهذا الاضطراب. تعتمد الإجراءات الجراحية التي يتم إجراؤها على شدة التشوهات التشريحية والأعراض المرتبطة بها.
على سبيل المثال، في الأطفال المصابين بتعظم الدروز القحفي ومثلث الرأس، يمكن إجراء جراحة للمساعدة في تصحيح الإغلاق المبكر لعظام الجمجمة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن تصحيح بعض التشوهات القلبية الخلقية التي تحدث بالاشتراك مع أحادية الصبغي الجزئية 11q (على سبيل المثال، عيوب الحاجز البطيني) جراحيًا. يمكن علاج مضاعفات بعض عيوب القلب الخلقية (على سبيل المثال، سرعة ضربات القلب [تسرع القلب]، وتراكم السوائل، وما إلى ذلك) بمجموعة متنوعة من الأدوية، مثل تلك التي يمكن أن تساعد في منع أو تصحيح اضطرابات ضربات القلب غير الطبيعية (مضادات اضطراب النظم) و/أو الأدوية التي تساعد على إزالة السوائل الزائدة من الجسم (مدرات البول).
يجب علاج التهابات الجهاز التنفسي في وقت مبكر. نظرًا لخطر الإصابة البكتيرية لبطانة القلب (التهاب الشغاف) وصمامات القلب، يمكن إعطاء الأفراد المصابين بـ VSD و ASD و/أو بعض عيوب القلب الأخرى المضادات الحيوية قبل أي إجراء جراحي، بما في ذلك إجراءات الأسنان، مثل قلع الأسنان.
في الأطفال المصابين بتشوهات في العين (على سبيل المثال، عيوب القزحية والحول وتدلي الجفون وما إلى ذلك)، يمكن استخدام الجراحة و/أو تدابير أخرى للمساعدة في علاج و/أو تصحيح هذه التشوهات. يمكن أيضًا استخدام النظارات التصحيحية والعدسات اللاصقة والجراحة و/أو تدابير أخرى للمساعدة في تحسين مشاكل الرؤية المرتبطة بهذه التشوهات العينية.
في بعض الأطفال، يمكن علاج التشوهات التي تصيب المفاصل والأوتار والعضلات والعظام (تقويم العظام)، مثل تقلصات الانثناء والجنف والقدم الحنفاء و/أو التشوهات الأخرى في اليدين و/أو القدمين، باستخدام تقنيات تقويم العظام، ربما بالاشتراك مع الجراحة مرة أخرى، ستعتمد الإجراءات المستخدمة على شدة وموقع التشوهات والأعراض المرتبطة بها. قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى العلاج الطبيعي للمساعدة في تحسين تنسيق بعض الحركات (الحركة).
التدخل المبكر مهم لضمان وصول الأطفال المصابين بأحادية الصبغي الجزئية 11q إلى أقصى إمكاناتهم. قد تشمل الخدمات التي يمكن أن تكون مفيدة التعليم الخاص للشفاء والخدمات الطبية والاجتماعية و/أو المهنية الأخرى.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وعائلاتهم.
مشكلة مناعية
الأفراد المصابون بمتلازمة جاكوبسن لديهم خطر أكبر للإصابة بضعف في جهاز المناعة، أي نقص المناعة، مما قد يؤدي إلى عدوى متكررة. يختلف نوع وشدة نقص المناعة بشكل كبير.
أنواع نقص المناعة التي تم تحديدها في الأفراد المصابين بـ SJ:
• نقص المناعة الشائع المتغير
• نقص غاما غلوبولين الدم
• قلة الخلايا الليمفاوية التائية (بما في ذلك قلة الخلايا الليمفاوية التائية الحادة)
• نقص المناعة المشترك (خلايا B و T)
يوصى بإجراء الاختبار لجميع الأفراد المصابين بمتلازمة جاكوبسن.
• يجب قياس مستويات الخلايا التائية لحديثي الولادة بعد الولادة بوقت قصير
• في عمر 4-6 أشهر، يجب قياس الغلوبولينات المناعية (IgG و IgA و IgM)
• في عمر 12 شهرًا، يجب قياس عيارات الأجسام المضادة للقاحات الروتينية، مثل الكزاز والدفتيريا.
• في عمر عامين، يجب التفكير في إعطاء Pneumovax (لقاح المكورات الرئوية السكري 23-valent) وقياس العيارات بعد التطعيم. يساعد هذا في تحديد المرضى الذين ليس لديهم استجابات مناعية كافية. يوفر استخدام هذا اللقاح فائدة إضافية تتمثل في تحسين الحماية ضد البكتيريا التي تسمى المكورات الرئوية العقدية في المرضى الذين يتمتعون بالكفاءة المناعية.
يجب تقييم الأطفال الأكبر سنًا والبالغين المصابين بـ SJ والذين يعانون من التهابات متكررة للكشف عن وجود نقص المناعة عن طريق اختبارات مماثلة لتلك الموصوفة سابقًا. قد تسهل الاستشارة مع أخصائي الحساسية/المناعة المطلع على تقييم وعلاج المرضى الذين يعانون من نقص المناعة التشخيص. يجب أن تدفع الاختبارات غير الطبيعية للكشف أو القلق بشأن نقص المناعة أو التعرف على نمط من العدوى المتكررة إلى إجراء تقييم وعلاج وإحالة إلى أخصائي المناعة في وقت مبكر.
التوصيات بناءً على ما هو معروف حتى الآن عن نقص المناعة في JS:
• يجب إعطاء اللقاحات الروتينية ولقاح COVID ما لم يكن هناك نقص معروف في الخلايا التائية
• Pneumovax-23 في عمر 2 عام تقريبًا أو في المرضى الأكبر سنًا الذين يعانون من التهابات متكررة في تقييم نقص المناعة
• العلاج المبكر للعدوى بالمضادات الحيوية
• تكرار التقييم المناعي إذا كانت الالتهابات متكررة أو شديدة (حتى لو كانت الاختبارات طبيعية في المرة الأولى)
• يجب أخذ Synagis (لمنع العدوى بفيروس الجهاز التنفسي المخلوي) على محمل الجد في الأطفال دون سن 2 سنوات الذين يعانون من أعراض تنفسية متكررة أو أي تشوهات مناعية، حتى في حالة عدم وجود مشاكل في القلب
• المضادات الحيوية الوقائية في بعض المرضى الذين يعانون من عدد قليل من الخلايا التائية، خاصة إذا كان يُعتقد أن عدد الخلايا التائية يزيد من خطر الإصابة بعدوى انتهازية
• قد يستفيد المرضى الآخرون الذين يعانون من مستويات منخفضة من الأجسام المضادة والتهابات متكررة أيضًا من بعض أنظمة المضادات الحيوية (غالبًا ما يصف أخصائيو المناعة المضادات الحيوية الوقائية في محاولة لتقليل تكرار وشدة التهابات الجيوب الأنفية الرئوية التي تسببها الكائنات المغلفة مثل بكتيريا المكورات الرئوية العقدية أو المستدمية النزلية
• يجب أن يتبع استخدام استبدال الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد أو تحت الجلد للمرضى الذين يعانون من SJ التوصيات الحالية لاستخدامه في المرضى الذين يعانون من نقص المناعة.
بعض الأفراد المصابين بأحادية الصبغي الجزئية 11q لديهم مستويات منخفضة من هرمون نمو معين (IGF-1). من غير المعروف ما إذا كان العلاج بالعلاج ببدائل هرمون النمو سيكون مفيدًا لهؤلاء الأفراد. هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد فعالية وسلامة هذا العلاج في هذه الحالات المحددة من أحادية الصبغي الجزئية 11q.
