منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة ليفي-يبوع هي حالة نادرة تتميز بمجموعة من التشوهات العضلية والهيكلية، مشاكل جلدية، فقدان السمع، واضطرابات الجهاز الهضمي. تشمل الأعراض ضعف العضلات، تيبس المفاصل، الصمم، طفح جلدي فقاعي، وإسهال مفرز يمكن أن يؤدي إلى فقدان السوائل الحاد. قد يرتبط هذا المتلازمة أيضًا بمرض التهاب الأمعاء المبكر جدًا. الوراثة على الأرجح صبغي جسدي متنحي.
تتطلب هذه المتلازمة رعاية شاملة لتلبية الاحتياجات الطبية المتنوعة.
تحميل المقالة
متلازمة ليفي-يبوع (LYS) هي حالة نادرة جدًا تتميز بمجموعة من التشوهات العضلية والعظمية، ومشاكل في الجلد، وفقدان السمع، واضطرابات في الجهاز الهضمي.
تشمل العلامات والأعراض مشاكل عضلية وعظمية، مثل نقص التوتر العضلي (نقص التوتر) وتصلب في مفاصل الذراعين والساقين (تقلصات). تشمل الأعراض الأخرى الصمم، والطفح الجلدي الفقاعي على الجلد الذي يشبه الحروق والمليء بسائل صافٍ، والإسهال الإفرازي، الذي يؤدي إلى فقدان كبير للسوائل والكهارل، وقد يكون خطيرًا للغاية. غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ليفي-يبوع وجه غير معبر، بسبب نقص التوتر العضلي في الوجه.
تكون معظم الأعراض واضحة عادة عند الولادة (خلقية) أو تظهر خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة.
تشير الدراسات الحديثة إلى أن LYS قد يكون جزءًا من حالات أخرى مثل مرض التهاب الأمعاء الذي يظهر في وقت مبكر جدًا (VEO-IBD)، والذي يرتبط أيضًا بفقدان السمع وضعف المناعة، وقد يكون ناتجًا عن تغييرات (متغيرات مسببة للأمراض) في الجين STXBP3. يبدو أن الوراثة جسمية متنحية.
• إسهال إفرازي، اعتلال عضلي وصمم
توجد تقارير قليلة عن متلازمة ليفي-يبوع (LYS) في الأدبيات الطبية. تشمل العلامات والأعراض المبلغ عنها:
• مشاكل عضلية:
• انخفاض حركات الجنين (وصف في إحدى العائلات)، والذي قد يكون أول مظهر من مظاهر فشل القوة ونقص التوتر العضلي (اعتلال عضلي)
• تقلصات في مفاصل الذراعين والساقين، مما يؤدي إلى ظهور الذراعين والساقين مثنيتين بشكل متصلب (زاوية حادة). المرفقين والمعصمين والوركين والكاحلين هي المفاصل الأكثر تضرراً
• وجه غير معبر، على شكل قناع، والذي يعتبر علامة على اعتلال عضلي
• صمم حسي عصبي، وهو نوع من فقدان السمع الذي يحدث عندما تتلف الأذن الداخلية أو العصب السمعي
• مشاكل في الجلد:
• طفح جلدي فقاعي مليء بالسوائل يشبه مرض جلدي يعرف باسم انحلال البشرة الفقاعي البسيط (EBS)
• في الحالات المبلغ عنها، كانت هذه البثور أكثر وضوحًا في اليدين والقدمين، واختفت في الأشهر الثلاثة إلى الستة الأولى.
• طفح جلدي (طفح جلدي) أحمر (حمامي) معمّم، يوصف بأنه "شديد" ويشبه حروق الدرجة الأولى والثانية، ويبدو أنه يحدث بسبب التعرض للمضادات الحيوية والأدوية الأخرى أثناء العلاج
• في الأماكن التي توجد فيها ندوب أو علامات من ثقوب الإبر، يمكن أن يصبح الجلد داكنًا جدًا (فرط تصبغ) جنبًا إلى جنب مع مناطق خطية منخفضة التصبغ (نقص التصبغ).
• إسهال:
• إسهال من النوع الإفرازي، حيث يوجد فقدان للسوائل ذات المحتوى العالي من الصوديوم (خسائر تزيد عن لتر واحد من السائل يوميًا)
• قد يكون هذا الإسهال الغزير مع فقدان الكثير من السوائل مميتًا وربما يكون أخطر أعراض المتلازمة
• يمكن الخلط بين البراز السائل والبول، مما يؤخر العلاج بالتعويض المناسب للسوائل
• يمكن أن يظهر هذا الإسهال في أي وقت من الشهر الأول إلى الشهر السادس من العمر، ويميل إلى التكرار أثناء الإصابات المتداخلة
• فقدان المغذيات الدقيقة الهامة في الإسهال، مثل الزنك، والذي بدوره يمكن أن يساهم في مشاكل الجلد
• تشير خزعات الجلد في الأشخاص المصابين في التقارير في الأدبيات الطبية إلى وجود نقص في التغذية وتحسن حالة الجلد مع استبدال الزنك).
لا يزال سبب متلازمة ليفي-يبوع (LYS) غير معروف.
تشير التقارير الحديثة إلى أن LYS قد يكون جزءًا من طيف مرض التهاب الأمعاء الذي يظهر في وقت مبكر جدًا (VEO-IBD)، والذي يرتبط أيضًا بفقدان السمع وضعف المناعة. تحدث هذه الحالات من LYS بسبب تغييرات (متغيرات مسببة للأمراض) في الجين STXBP3، وهو أمر مهم لوظيفة المناعة. ومع ذلك، ليس من المعروف ما إذا كانت جميع حالات LYS ناتجة عن متغيرات في هذا الجين.
متلازمة ليفي-يبوع (LYS) هي حالة نادرة جدًا وهناك عدد قليل جدًا من الحالات المبلغ عنها في الأدبيات الطبية. إن حدوث أو انتشار الاضطراب غير معروف جيدًا، أو ما إذا كان أكثر شيوعًا عند الذكور أو الإناث أو في مجموعات عرقية مختلفة. مع ازدياد معرفة هذه المتلازمة، من الممكن الإبلاغ عن المزيد من الحالات في الأدبيات الطبية.
قد تكون علامات وأعراض الاضطرابات التالية مماثلة لتلك الخاصة بمتلازمة ليفي-يبوع. يمكن أن تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
• اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد (AMS)، وهو اضطراب نادر موجود عند الولادة ويسبب انخفاض الحركة في العديد من المفاصل. في AMS، السبب الرئيسي هو التطور غير الطبيعي للنسيج الضام في المفاصل (تصلب ليفي)، بينما في LYS، تكون التقلصات نتيجة اعتلال عضلي خلقي (مشكلة عضلية). لا يظهر عادةً الصمم والطفح الجلدي والإسهال الحاد في AMS، وهي أعراض رئيسية في LYS. قد يظهر AMS كحالة معزولة، بينما في LYS تتأثر أنظمة متعددة. التعبير الوجهي غير المعبر نموذجي في LYS.
• انحلال البشرة الفقاعي (EB)، وهي مجموعة من الأمراض الجلدية الوراثية النادرة التي تسبب بثورًا مؤلمة وجروحًا مفتوحة متكررة مع صدمات طفيفة، بسبب الهشاشة الشديدة للجلد. يعرض كل من EB و LYS بثورًا على الجلد يمكن أن تسبب فرط التصبغ والندوب. ولكن، في EB، تكون البثور ناجمة عن هشاشة الجلد عند التعرض لصدمات طفيفة، وفي LYS، يبدو أنها مرتبطة بالعدوى أو الأدوية. لا يعرض EB اعتلال عضلي أو صمم أو إسهال مزمن، ويمكن أن يؤثر على العينين واللسان والمريء في أشكاله الحادة (وهذا لا يحدث في LYS). EB هو اضطراب جلدي، بينما LYS هو متلازمة متعددة الأجهزة.
متلازمة ليفي-يبوع (LYS) هي حالة نادرة للغاية ولا توجد إرشادات لتشخيصها ولا توجد اختبارات يمكن أن تؤكدها.
يعتمد التشخيص على العلامات والأعراض التي تظهر على الأطفال في الأسابيع أو الأشهر الأولى من حياتهم. قد يشك الأطباء في LYS عندما يكون هناك انخفاض متأخر في حركة الجنين. يجب أن يسمح الجمع بين الأعراض الرئيسية مثل الاعتلال العضلي والصمم والطفح الجلدي والإسهال مع البراز المائي الهائل والمتكرر بالتشخيص.
يمكن أن تكون الاختبارات الجينية التي تؤكد المتغيرات في الجين STXBP3 مفيدة أيضًا للتشخيص عند وجود الأعراض الرئيسية.
يعتبر علاج وإدارة الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة ليفي-يبوع (LYS) أمرًا معقدًا نظرًا لوجود العديد من الأعضاء التي يمكن أن تتأثر والعديد من المرضى الذين تم الإبلاغ عنهم حتى الآن هم صغار جدًا.
وفقًا للحالات المبلغ عنها في الأدبيات الطبية، فقد ثبت أن العلاجات التالية مفيدة:
• العلاج الطبيعي الذي يمكن أن يصحح تشوهات الأطراف بمرور الوقت.
• يمكن للكريمات والعلاجات الموضعية المستخدمة في علاج الحروق أن تخفف من الانزعاج الناجم عن أعراض الجلد وتقلل من فرص الإصابة بالعدوى.
• التغذية الوريدية للإسهال الإفرازي (المائي) التي يجب أن تتم بشكل متقطع خلال السنة الأولى من العمر.
• مكملات الزنك (20 ملغ/يوم من كلوريد الزنك عن طريق الفم) للصيانة؛ (400-600 ميكروغرام/كغم/يوم من الزنك مثل كبريتات الزنك عن طريق الوريد) خلال فترات تفاقم الإسهال. قد تنخفض نوبات الإسهال بعد فترات زمنية متفاوتة. يحدث الإسهال أو يزداد سوءًا عند وجود التهابات.
• المعينات السمعية لمشاكل السمع
• العلاج الطبيعي والتعليمي والنطقي لتحسين الإعاقات
تظهر الحالات المبلغ عنها في الأدبيات الطبية أن الأشخاص المصابين لديهم قدرات فكرية ولفظية طبيعية وأن إعاقاتهم العضلية الهيكلية قد تحسنت على مر السنين.
الأطفال الثلاثة الذين تم الإبلاغ عنهم في أول منشور في الأدبيات الطبية يرتادون مدرسة عادية، حيث يكونون نشطين واجتماعيين، كما هو الحال في المنزل. بعد سن الثانية، لم يحتاجوا إلى دخول المستشفى بشكل متكرر. يميل كل من شدة وتكرار نوبات الإسهال الإفرازي إلى التحسن بمرور الوقت. ومع ذلك، عندما يعود، يصعب التعامل معه لأن الإسهال قد يكون شديدًا.
لم يتم ملاحظة أي نقص في المناعة أو عدوى انتهازية.
