منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
ضمور العضلات الطرفية الحزامية مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تتميز بضعف وضمور عضلات منطقة الحوض والكتفين، وتتفاوت شدة الأعراض وسرعة تطورها بين الأفراد.
تتعدد أنواع هذا المرض، وتختلف طرق توارثه بين الصفة السائدة والمتنحية، مما يؤدي إلى تنوع الأعراض والمضاعفات.
يعتمد التشخيص على الفحص السريري والاختبارات الجينية، بينما يركز العلاج على تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المريض.
قد تشمل المضاعفات صعوبات في التنفس ومشاكل في القلب، مما يستدعي المتابعة المنتظمة من قبل فريق طبي متخصص.
الدعم النفسي والاجتماعي للمرضى وعائلاتهم جزء أساسي من الرعاية الشاملة.
تحميل المقالة
ضمور العضلات الطرفية الحزامية (LGMD) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التدريجية التي تتميز بضمور (ضمور) وضعف العضلات الإرادية في مناطق الورك والكتف (منطقة الطرف الحزام). ضعف العضلات والضمور تدريجي وقد ينتشر ليؤثر على عضلات أخرى من الجسم. تم تحديد العديد من الأنواع الفرعية المختلفة بناءً على تغييرات غير طبيعية (طفرات) في جينات معينة. قد يختلف العمر عند ظهور الأعراض وشدتها وتطورها اختلافًا كبيرًا من حالة إلى أخرى، حتى بين الأفراد في نفس العائلة. قد يعاني بعض الأفراد من شكل خفيف وبطيء التقدم من الاضطرابات؛ قد يعاني البعض الآخر من شكل متطور سريعًا من الاضطراب يسبب إعاقة شديدة.
مصطلح ضمور العضلات الطرفية الحزامية هو مصطلح عام يشمل العديد من الاضطرابات. يمكن الآن تمييز هذه الاضطرابات عن طريق التحليل الجيني والبروتيني. قد تكون الأشكال المختلفة من LGMD موروثة كصفات جسمية سائدة أو متنحية. يُعرف LGMD السائد باسم LGMD1 وهناك حاليًا ثمانية أنواع فرعية معترف بها (LGMD1A-1H). يُعرف LGMD المتنحي باسم LGMD2 وله 17 نوعًا فرعيًا (LGMDA-Q).
تم استخدام مصطلحات إضافية في الماضي لوصف أشكال من ضمور العضلات تصنف الآن ضمن LGMD. لم تعد هذه المصطلحات مستخدمة على نطاق واسع وتشمل ضمور العضلات الكتفي العضدي (إرب)، وضمور العضلات الحوضي الفخذي (ليدن موبيوس)، وضمور العضلات الشديد المتنحي الصبغي الجسدي في مرحلة الطفولة (SCARMD).
على الرغم من وجود بعض السمات المشتركة التي يمكن التعرف عليها في الأنواع الرئيسية من LGMD، إلا أن العمر عند ظهور الأعراض وشدتها وتطورها المرتبطة بـ LGMD قد يختلف اختلافًا كبيرًا من حالة إلى أخرى، حتى بين أفراد الأسرة الواحدة. قد تظهر بعض حالات LGMD أثناء مرحلة البلوغ، مع أعراض خفيفة، وتطور بطيء؛ قد تظهر حالات أخرى أثناء الطفولة وإعاقة شديدة مبكرة مثل صعوبة صعود السلالم والمشي. قد يحتاج بعض الأفراد في النهاية إلى كرسي متحرك. في معظم الحالات، يؤدي ظهور LGMD في مرحلة الطفولة إلى اضطراب أكثر حدة يتطور بسرعة أكبر من الحالات التي تظهر في مرحلة المراهقة أو البلوغ.
الأعراض الرئيسية لـ LGMD هي الضمور التدريجي (الضمور) وضعف العضلات القريبة من مناطق الورك والكتف. العضلات القريبة هي العضلات الأقرب إلى مركز الجسم مثل عضلات الكتف والحوض وأعلى الذراعين والساقين. قد ينتشر ضعف العضلات من العضلات القريبة ليؤثر على العضلات البعيدة. العضلات البعيدة هي تلك الأبعد عن مركز الجسم وتشمل عضلات أسفل الذراعين والساقين واليدين والقدمين.
عادةً ما يؤثر ضعف العضلات على عضلات منطقة الحوض والورك أولاً وقد يواجه الأفراد المصابون صعوبة في الوقوف من وضعية الجلوس أو صعود السلالم. قد يتسبب ضعف عضلات الورك وأعلى الساق في مشية متمايلة مميزة. في النهاية، يؤثر ضعف العضلات على عضلات أعلى الذراعين والكتفين (منطقة الطرف الحزام). وبالتالي، قد يواجه الأفراد المصابون صعوبة في رفع أذرعهم فوق رؤوسهم أو حمل أشياء ثقيلة. قد يكون ضعف العضلات مصحوبًا بألم في العضلات وآلام في المفاصل.
تشمل التشوهات الإضافية التي قد تتطور لدى الأفراد المصابين بـ LGMD انحناء غير طبيعي من جانب إلى آخر للعمود الفقري (الجنف)، وانحناء غير طبيعي من الأمام إلى الخلف للعمود الفقري (القعس)، وتثخن وتقصير الأنسجة التي تسبب التشوه وتقيد حركة المناطق المصابة، وخاصة المفاصل (التقلصات)، والنمو المفرط (تضخم) لبعض العضلات مثل عضلة الساق.
في بعض الأشكال الخاصة من LGMD، يمكن أن يحدث ضعف في عضلة القلب، والمعروف باسم اعتلال عضلة القلب. اعتلال عضلة القلب هو حالة تقدمية قد تؤدي إلى ضعف قدرة القلب على ضخ الدم؛ إعياء؛ كتلة القلب؛ عدم انتظام ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب) وربما فشل القلب. لا ترتبط تشوهات القلب بجميع أشكال LGMD.
قد تشارك عضلات الجهاز التنفسي أيضًا في بعض الحالات مما يؤدي إلى صعوبة في البلع (عسر البلع)، وتلعثم الكلام (عسر التلفظ)، وصعوبات في التنفس. قد تزداد صعوبات التنفس تدريجياً في مثل هذه الحالات.
AUTOSOMAL RECESSIVE LGMD
تم تحديد ما لا يقل عن 17 شكلاً مختلفًا من LGMD المتنحي الصبغي الجسدي. تتميز هذه الاضطرابات بضعف تدريجي في عضلات الحزام الحوضي والساقين والذراعين والكتفين. قد يكون تطور ضعف العضلات بطيئًا أو سريعًا وقد يختلف حتى بين الأفراد في نفس العائلة. الذكاء طبيعي. يختلف عمر الظهور من مجموعة فرعية إلى أخرى. بشكل عام، يكون الظهور أكثر شيوعًا في مرحلة الطفولة ولكنه قد يحدث حتى في وقت لاحق من حياة البالغين.
LGMD2A (LGMD ناقص الكالبين؛ اعتلال الكالبين)
عادةً ما يؤثر هذا الشكل من LGMD على الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 8-15 عامًا، ولكنه قد يتراوح من 2-40 عامًا. تتميز معظم الحالات بضعف العضلات الذي يؤثر على منطقة حزام الورك على الرغم من أن عضلات المقربة للورك قد لا تتأثر. يكون التنكس (الضمور) بارزًا. قد يظهر على الأطفال المصابين مشية متمايلة مميزة وقد يسقطون بشكل متكرر. قد يعانون أيضًا من صعوبة في الجري وصعود السلالم. تم الإبلاغ عن مشاكل في الجهاز التنفسي مع هذا الشكل من LGMD، ولكن لم يتم الإبلاغ عن تشوهات في القلب.
LGMD2B (خلل في ديسفيرلين)
عادةً ما يكون ظهور هذا الشكل من LGMD خلال سنوات المراهقة. يتمتع معظم الأفراد بحركة طبيعية خلال مرحلة الطفولة. يؤثر ضعف العضلات على عضلات منطقة الحوض والكتف، ولكنه عادةً ما يتطور ببطء شديد. قد يُلاحظ ضمور (ضمور) عضلة الساق وعدم القدرة على المشي على أطراف الأصابع في وقت مبكر من تطور المرض. في حالات نادرة، قد يحدث نمو مفرط مؤقت (عابر) في عضلة الساق، وتورم مؤلم في الساق، وتطور مبكر للتقلصات. عادةً لا تتأثر عضلات القلب والجهاز التنفسي.
LGMD2C-2F (اعتلالات الساركوغليكان)
قد تتراوح هذه الأشكال من LGMD من شكل حاد غالبًا ما يظهر في مرحلة الطفولة إلى شكل خفيف غالبًا ما يظهر في مرحلة البلوغ. تختلف الشدة اختلافًا كبيرًا حتى بين الأفراد من نفس العائلة. قد تسبب الأشكال التي تظهر في وقت مبكر ضعفًا تدريجيًا في عضلات الساقين والوركين والبطن والكتف. غالبًا ما يكون تطور ضعف العضلات في اعتلالات الساركوغليكان أسرع من الأشكال الأخرى من LGMD وقد يحتاج الأفراد المصابون إلى كرسي متحرك بين سن 12-16 عامًا. عادةً ما يعاني الأفراد الذين يظهرون في وقت لاحق من تطور أبطأ وأعراض أكثر اعتدالًا. عادةً ما يحتفظ هؤلاء الأفراد بالقدرة على المشي بشكل مستقل حتى وقت متأخر من مرحلة البلوغ.
غالبًا ما ترتبط أعراض إضافية باعتلالات الساركوغليكان بما في ذلك النمو المفرط لعضلات الساق واللسان، واعتلال عضلة القلب، وتشوهات الجهاز التنفسي، والتقلصات، والجنف.
LGMD2G (اعتلال التيليثونين)
عادةً ما يصبح هذا الشكل من LGMD واضحًا خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة ويظهر مع ضعف في عضلات الجزء العلوي والسفلي من الساقين. قد يواجه الأطفال المصابون صعوبة في صعود السلالم والجري. غالبًا ما يحتاج الأفراد المصابون إلى كرسي متحرك بحلول العقد الثالث أو الرابع. حدثت تشوهات في القلب في ما يقرب من نصف الحالات المبلغ عنها. قد يحدث أيضًا نمو مفرط (تضخم) في عضلة الساق.
LGMD2H (طفرات TRIM 32)
تم الإبلاغ عن هذا الشكل من LGMD في مجتمع هوتريت في مانيتوبا، كندا. يصاب الأفراد المصابون بضعف في الأطراف السفلية قد يكون خفيفًا أو شديدًا. قد يحدث أيضًا ضعف في عضلات الوجه. مع تطور المرض، قد تشارك عضلات الذراعين. قد يظل الأفراد المصابون قادرين على المشي حتى مرحلة البلوغ.
LGMD2I (اعتلال البروتين المرتبط بالفوكوتين)
قد يتراوح هذا الشكل من LGMD من خفيف إلى شديد. عادةً ما يشير ظهور LGMD2I في مرحلة الطفولة المبكرة إلى مسار سريري حاد مع حاجة الأفراد المصابين إلى كرسي متحرك بحلول العقد الثاني. هناك تداخل مع شكل خلقي من ضمور العضلات، MDC1C. في مثل هذه الحالات، يعاني الأفراد المصابون من ضعف شديد في عضلات الذراعين والساقين، وفقدان قوة العضلات (نقص التوتر)، وتأخر في تحقيق مراحل النمو الحركي. الشكل المتأخر أو الذي يظهر في مرحلة البلوغ من LGMD2I هو شكل بطيء التقدم ومعتدل من الاضطراب. يرتبط LGMD2I أيضًا باعتلال عضلة القلب وتشوهات الجهاز التنفسي.
LGMD2J (اعتلال التيتين)
يحدث هذا الشكل من LGMD عندما تكون هناك طفرتان في جين التيتين وله عمر ظهور متغير يتراوح من 10 إلى 30 عامًا. يعاني الأفراد المصابون من ضعف شديد تدريجي في العضلات القريبة. في النهاية تشارك العضلات البعيدة وقد يحتاج بعض الأفراد إلى استخدام كرسي متحرك. عندما تكون هناك طفرة واحدة فقط في جين التيتين، يمكن أن ينتج اعتلال عضلي بعيد. تم الإبلاغ عن LGMD2J في الأفراد الفنلنديين.
LGMD2K
تم الإبلاغ عن هذا الشكل النادر للغاية من LGMD في الأفراد الأتراك. يبدأ الظهور خلال مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة. يظهر على الأفراد المصابين ضعف تدريجي في العضلات ويحتفظ معظمهم بالقدرة على المشي حتى أواخر المراهقة. كان لدى جميع الأفراد المصابين تأخر في النمو.
LGMD2L (اعتلال الأنكتومين)
تم الإبلاغ عن أن الأفراد المصابين يعانون من ضعف في العضلات القريبة في الأطراف السفلية والعلوية وكان تضخم العضلات شائعًا. تم الإبلاغ عن أن الذكاء طبيعي.
تم تحديد الجينات المسببة لـ LGMD2K و LGMD2L و LGMD2M و LGMD2N و LGMD2O و LGMD2Q و LGMD المتنحي مع وجود عيب أولي في ألفا ديستروغليكان.
AUTOSOMAL DOMINANT LGMD
تحدث الأشكال السائدة من LGMD بشكل أقل تكرارًا من الأشكال المتنحية وتحدث في الغالب في وقت لاحق من الحياة. في كثير من الحالات، يتطور LGMD السائد بمعدل أبطأ من LGMD المتنحي ويمكن أن تكون الأعراض متغيرة، حتى بين أفراد الأسرة الواحدة. يمكن أن تؤدي كل طفرة جينية إلى العديد من المجموعات المختلفة من الأعراض. فيما يلي أمثلة على بعض الأعراض التي يمكن أن ترتبط بطفرات جينية معينة:
LGMD1A (اعتلال الميوتيلين)
يختلف ظهور LGMD1A، حيث يتراوح من المراهقة إلى مرحلة البلوغ. يتميز هذا الشكل من LGMD بضعف في العضلات القريبة يرتبط أحيانًا بتلعثم الكلام (عسر التلفظ) ووتر أخيل ضيق بشكل غير طبيعي. قد يحدث أيضًا ضعف في العضلات في الذراعين. قد تشارك العضلات البعيدة في النهاية أيضًا. تطور LGMD1A بطيء للغاية ولا يحتاج سوى عدد قليل من الأفراد المصابين في النهاية إلى كرسي متحرك. لوحظت إصابة القلب في بعض الحالات. يتداخل هذا النمط الظاهري مع مجموعة الأمراض المعروفة باسم اعتلالات العضلات الليفية العضلية، وهي مجموعة غير متجانسة أخرى من أمراض العضلات، والتي قد تكون مرتبطة أيضًا بطفرات الميوتيلين.
LGMD1B (لامين A/C)
يتميز هذا الشكل من LGMD بضعف تدريجي في العضلات القريبة. قد يصاب الأفراد المصابون أيضًا بنمو مفرط (تضخم) في عضلات الساق وتقلصات خفيفة في المرفقين أو وتر أخيل. تشوهات القلب شائعة ويجب فحصها بما في ذلك عيوب التوصيل التدريجي التي يمكن أن تؤدي في النهاية إلى عدم انتظام ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب) وكتلة القلب. يمكن أن تؤدي طفرات Lamin A/C إلى مجموعة واسعة من الأنماط الظاهرية المختلفة، لذلك يجب توخي الحذر لتقديم اختبارات جينية للعائلات المعروف أنها مصابة.
LGMD1C (اعتلال الكهفي)
يتميز هذا الشكل من LGMD بألم عضلي متشنج بعد التمرين، وضعف معتدل إلى متوسط في العضلات القريبة، ونمو مفرط في عضلة الساق. قد يكون تطور ضعف العضلات بطيئًا أو سريعًا. عادةً ما يبدأ الظهور خلال مرحلة الطفولة المبكرة. قد يعاني المرضى مما يسمى بالعضلات المتموجة.
LGMD1D
يتميز هذا الشكل النادر للغاية من LGMD بضعف تدريجي في العضلات يؤثر أولاً على منطقة حزام الورك قبل أن ينتشر ليؤثر على منطقة الطرف الحزام. عادةً ما يبدأ الظهور خلال مرحلة البلوغ المبكرة، ولكنه قد يحدث في وقت متأخر يصل إلى العقد السادس. تطور الاضطراب بطيء. قد تحدث عيوب في القلب بما في ذلك تشوهات التوصيل واعتلال عضلة القلب التوسعي. عادةً ما يظل الأفراد المصابون بهذا الشكل من LGMD قادرين على المشي.
LGMD1E
يرتبط هذا الشكل من LGMD بضعف تدريجي في العضلات القريبة من أعلى وأسفل الساقين. عادةً ما يبدأ الظهور خلال مرحلة الطفولة وتطور المرض بطيء. قد يصاب الأفراد المصابون أيضًا بصعوبة في البلع (عسر البلع) والتقلصات. تحدث تشوهات في القلب في هذا الشكل من LGMD عادةً بعد عقد أو عقدين من تطور ضعف العضلات.
لم يتم تحديد الجينات المسببة لـ LGMD1E أو LGMD1F أو LGMD1G أو LGMD 1H.
تم الإبلاغ عن حالات إضافية من LGMD في الأدبيات الطبية التي لم يتم ربطها بأي من الأنواع الفرعية المذكورة أعلاه والتي لم يتم تحديد أي جين مسبب لها. هذا يعني أنه من المحتمل أن تظل هناك جينات LGMD أخرى لم يتم تحديدها بعد.
LGMD هو اضطراب وراثي ينتقل إما كصفة متنحية أو سائدة. تشير التقديرات إلى أن الأشكال المتنحية تمثل 90 بالمائة من الحالات. يتم تحديد الاضطرابات الوراثية من خلال مجموعة الجينات لسمة معينة موجودة على الكروموسومات المستلمة من الأب والأم.
تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نفس الجين غير الطبيعي لنفس السمة من كل من الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه عادةً لن تظهر عليه الأعراض. خطر أن ينقل كلا الوالدين الحاملين الجين المعيب وبالتالي يكون لديهما طفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثله مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل. فرصة أن يتلقى الطفل جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لتلك السمة المعينة هي 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ضرورية لظهور المرض. يمكن أن ينتقل الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين، أو يمكن أن يكون نتيجة لطفرة جديدة (تغير في الجين) في الفرد المصاب. خطر نقل الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هو 50٪ لكل حمل بغض النظر عن جنس الطفل الناتج. في بعض الحالات، قد تحدث طفرات وراثية سائدة تلقائيًا دون سبب واضح في العائلات التي ليس لديها تاريخ سابق للطفرة (طفرة متفرقة). ثم يتم نقل هذه الطفرة "الجديدة" كصفة جسمية سائدة.
حدد الباحثون العديد من الأنواع الفرعية المختلفة من LGMD، كل منها ناتج عن طفرة في جين مرض مختلف (عدم تجانس وراثي). تم تحديد الجينات المرتبطة بالعديد من هذه الأنواع الفرعية. تشارك معظم هذه الجينات في إنتاج بروتينات عضلية معينة. قد توجد هذه البروتينات على الغشاء المحيط بكل خلية عضلية أو داخل الخلية نفسها. الغشاء المحيط بكل خلية عضلية، والمعروف باسم الغشاء العضلي، يحمي الخلايا من الإصابة ويعمل كبوابة تسمح أو تمنع دخول المواد إلى الخلية. إذا كان أحد البروتينات مفقودًا أو معيبًا، فقد تتلف الخلايا العضلية أو قد تسمح بشكل غير صحيح بدخول أو خروج المواد من الخلية، مما يؤدي في النهاية إلى ظهور أعراض LGMD. لم يُعرف بعد الدور والوظيفة الدقيقة لجميع هذه البروتينات وكيف يؤدي نقصها أو غيابها إلى LGMD.
يتم سرد الجينات المرتبطة بالأنواع المختلفة من LGMD في جدول الجينات للاضطرابات العصبية العضلية أحادية الجين الموجود في الرابط التالي:
https://www.snmo.sk/publikacie/subory/Neurogenetics%20NMO%202011.pdf
يصيب LGMD الذكور والإناث بأعداد متساوية. نسبة الإصابة بالمرض غير معروفة. انتشار LGMD غير معروف، لكن التقديرات تتراوح من واحد من كل 14500 إلى واحد من كل 123000. يمكن أن يختلف عمر الظهور اختلافًا كبيرًا حتى بين الأفراد من نفس العائلة. تختلف الترددات النسبية للأنواع المختلفة من LGMD من مجتمع إلى آخر، ولكن على مستوى العالم تعتبر LGMD2G و 2H و 2J نادرة للغاية.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض LGMD. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
اعتلال الديستروفين أكثر شيوعًا من أي شكل من أشكال LGMD ويجب أيضًا أخذه في الاعتبار في أي مريض يعاني من ضعف في حزام الأطراف. يجب أيضًا أخذ التشخيص في الاعتبار عند النساء حيث يمكن أن يكون لدى حاملات اعتلال الديستروفين في بعض الحالات أعراض عضلية.
داخل مجموعة LGMD، من المهم الوصول إلى تشخيص دقيق حتى يتم تزويد المريض وأسرته بمشورة وراثية صحيحة، بالإضافة إلى إرشادات مناسبة لإدارة المضاعفات، والتي يمكن أن تختلف من كيان مرضي إلى آخر. يتعلق هذا بشكل خاص بخطر حدوث مضاعفات قلبية أو تنفسية. قد تجعل الاختبارات الدقيقة المتاحة اليوم من الممكن إعادة تقييم الأفراد الذين تم تشخيصهم بافتراض LGMD في الماضي ومنحهم تشخيصًا جزيئيًا أكثر دقة.
يتم تشخيص LGMD بناءً على تقييم سريري شامل، وتاريخ مفصل للمريض، وتحديد الأعراض المميزة (مثل التوزيع المحدد لضعف العضلات والضمور)، ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة بما في ذلك الاستئصال الجراحي والفحص المجهري (الخزعة) لأنسجة العضلات المصابة التي قد تكشف عن تغييرات مميزة في الألياف العضلية؛ اختبار يقيم صحة العضلات والأعصاب التي تتحكم في العضلات (تخطيط كهربية العضل)؛ اختبارات الدم المتخصصة؛ الاختبارات التي تقيم وجود وعدد بروتينات عضلية معينة (الكيمياء المناعية)؛ والاختبارات الجينية الجزيئية.
أثناء تخطيط كهربية العضل، يتم إدخال قطب إبرة عبر الجلد إلى العضلات المصابة. يسجل القطب النشاط الكهربائي للعضلات. يوضح هذا السجل مدى استجابة العضلات للأعصاب ويمكن أن يحدد ما إذا كان ضعف العضلات ناتجًا عن العضلات نفسها أو عن الأعصاب التي تتحكم في العضلات. يمكن أن يستبعد تخطيط كهربية العضل اضطرابات الأعصاب مثل مرض الخلايا العصبية الحركية والاعتلال العصبي المحيطي وأيضًا اضطرابات الوصل العصبي العضلي مثل متلازمات الوهن العضلي التي قد تظهر بضعف في حزام الأطراف. لن يسمح بتشخيص نوع فرعي معين من LGMD ولكنه قد يكون مفيدًا لاستبعاد التشخيصات البديلة.
قد تكشف اختبارات الدم عن ارتفاع مستويات كيناز الكرياتين (CK)، وهو إنزيم يوجد غالبًا بمستويات عالية بشكل غير طبيعي عندما تتلف العضلات. تحدث مستويات CK المرتفعة في بعض حالات LGMD، ولكن ليس في جميعها. تكون مستويات CK أعلى بكثير في الأشكال المتنحية من LGMD مقارنة بالأشكال السائدة. يمكن أن يؤكد اكتشاف مستويات CK المرتفعة أن العضلات متضررة أو ملتهبة، ولكن لا يمكنه تأكيد تشخيص LGMD. ومع ذلك، قد يساعد في الإشارة إلى نوع LGMD الأكثر احتمالية من غيره.
في بعض الحالات، يمكن إجراء اختبار متخصص على عينات خزعة العضلات يمكنه تحديد وجود ومستويات بروتينات عضلية معينة داخل الخلايا العضلية. يمكن استخدام تقنيات مختلفة مثل التلوين المناعي أو التألق المناعي أو لطخة ويسترن (اللطخة المناعية). تتضمن هذه الاختبارات استخدام أجسام مضادة معينة تتفاعل مع بروتينات عضلية معينة. يتم تعريض عينات الأنسجة من خزعات العضلات لهذه الأجسام المضادة ويمكن أن تحدد النتائج ما إذا كان بروتين عضلي معين موجودًا وبأي كمية. يشير نقص بروتينات عضلية معينة إلى نوع LGMD الموجود. هذه الاختبارات البروتينية غير متوفرة لجميع أشكال LGMD، ولكن يمكن استخدامها لاختبار LGMD2C-2F (اعتلالات الساركوغليكان)، و LGMD1C (اعتلال الكهفي)، و LGMD2B (خلل في ديسفيرلين) وبعض حالات LGMD2A (اعتلال الكالبين).
يتضمن الاختبار الجيني الجزيئي فحص الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) لتحديد طفرة جينية معينة. هذا هو الآن المعيار الذهبي للتشخيص في LGMD ويسمح بتشخيص محدد بالإضافة إلى اختبار محدد لأفراد الأسرة الآخرين.
أنشأ اتحاد مؤسسات LGMD برنامجًا تشخيصيًا جديدًا موجودًا علىhttps://LGMD-diagnosis.orgلتقديم تسلسل جيني مجاني للمرضى الذين يعانون من ضعف في عضلات حزام الأطراف. يقدم LGMD-diagnosis اختبارًا عبر الإنترنت يمكن للأفراد الذين ليس لديهم تفسير وراثي لضعف عضلاتهم إجراؤه لتحديد ما إذا كانوا مؤهلين للحصول على تسلسل جيني مجاني. يمكن للأطباء أيضًا التقدم نيابة عن مرضاهم باستخدام مساعد التشخيص الآلي LGMD (ALDA) الذي طورته مؤسسة Jain لتحديد ما إذا كان مرضاهم مؤهلين.
لا يوجد علاج لأي شكل من أشكال LGMD. يهدف العلاج إلى الأعراض المحددة الموجودة في كل فرد. قد تشمل خيارات العلاج المحددة العلاج الطبيعي والمهني لتحسين قوة العضلات ومنع التقلصات؛ استخدام الأجهزة المختلفة (مثل العصي والدعامات والمشاية والكراسي المتحركة) للمساعدة في المشي (المشي) والحركة؛ الجراحة لتصحيح التشوهات الهيكلية مثل الجنف؛ والمراقبة المنتظمة للقلب والجهاز التنفسي للكشف عن تطور مثل هذه المضاعفات المحتملة المرتبطة ببعض أشكال LGMD.
قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأفراد المصابين وعائلاتهم. العلاج الآخر هو علاجي وداعم. يجب تزويد المرضى بتفاصيل الاتصال بالمنظمات والسجلات ذات الصلة بالمرضى.
