منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
اضطراب مارفان، المعروف أيضًا بمتلازمة مارفان، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على نسيج الضام ويسبب تشوهات في العينين، العظام، القلب، الأوعية الدموية، الرئتين، والجهاز العصبي المركزي.
قد تنجم هذه المتلازمة عن طفرات في الجين الذي يشفر البروتين المعروف باسم الفيبريلين.
يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة، وتشمل زيادة في طول الذراعين والأصابع، وارتخاء المفاصل، بالإضافة إلى مشاكل القلب والرئة.
يتم التشخيص بناءً على الأعراض والتاريخ العائلي.
غالبية الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة يعيشون حتى العقد السابع من الحياة.
لا يوجد علاج لهذه المتلازمة ولا توجد طريقة متاحة لتصحيح مشاكل النسيج الضام.
إنها ناتجة عن تحورات في الوراثة التي تُرمزُ إلى بروتين معروف باسم الفيبريلين، حيث يُساعد الفيبريلين على تعزيز صلابة الأنسجة الرابطة. النسيج الضام الكثيف هو نسيج قوي، عادةً ليفي بطبيعته، يعمل على ربط هياكل الجسم معًا، مما يوفر الدعم والمرونة.
في حالة حدوث تحور في جين الفيبريلين، يخضع بعض الألياف وأجزاء أخرى من الأنسجة الضامة لتغيرات تؤدي في النهاية إلى ضعف النسيج. وينعكس هذا الضعف على العظام والمفاصل والهياكل الداخلية الأخرى، مثل القلب والأوعية الدموية والعينين والرئتين والجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي). تتمدد الأنسجة الضعيفة وتشوه، وتصل إلى حد التمزق، على سبيل المثال، يمكن أن ينفصل الأبهر (الشريان الرئيسي في الجسم) أو ينكسر أو يتمزق، ويمكن أن تؤدي الأنسجة الضعيفة في أحد صمامات القلب إلى تسرب من هذا الصمام. يمكن أن يضعف النسيج الضام الذي يربط الهياكل أو يتمزق، ما يؤدي إلى انفصال الهياكل المتصلة سابقاً، على سبيل المثال، قد تنفصل عدسة العين أو شبكية العين عن ارتباطهما الطبيعي.
