منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستر-هاوزر (MRKH) هي اضطراب نادر يؤثر على تطور الرحم والمهبل لدى الإناث، مما يؤدي إلى غياب الدورة الشهرية. تتنوع الأعراض بين الأفراد، وتشمل مشاكل في الكلى والعظام في النوع الثاني من المتلازمة. التشخيص يعتمد على التاريخ الطبي والفحوصات المتخصصة، والعلاج يهدف إلى إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة. الدعم النفسي والاستشارة يلعبان دورًا هامًا في التعامل مع التحديات النفسية المصاحبة للمتلازمة، مع خيارات جراحية وغير جراحية لإنشاء مهبل جديد.
تتطلب هذه المتلازمة جهودًا من فريق متخصص لتقديم الرعاية المثلى.
تحميل المقالة
متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستر-هاوزر (MRKH) هي اضطراب نادر يصيب الجهاز التناسلي الأنثوي، وتحديدًا الرحم والمهبل.
تظهر على الإناث المصابات بهذه المتلازمة علامات البلوغ الثانوية، مثل نمو الثدي وشعر العانة، ولكنهن لا يمررن بالدورة الشهرية (انقطاع الطمث الأولي). عادةً ما يكون هذا الانقطاع أول علامة سريرية على وجود المتلازمة. تتفاوت حدة المتلازمة، حيث تُصنف إلى نوعين: النوع الأول يظهر كحالة معزولة، والنوع الثاني يصاحبه مشاكل في أعضاء أخرى مثل الكلى والعظام. نظرًا لطبيعة هذا الاضطراب، يمكن أن تسبب متلازمة MRKH تحديات نفسية كبيرة، لذا يُنصح بالاستشارة النفسية.
تعاني الإناث المصابات بمتلازمة MRKH من غياب خلقي أو عدم اكتمال نمو قنوات مولر، وهي الهياكل الجنينية التي تتطور لتشكل الرحم وعنق الرحم والجزء العلوي من المهبل. يؤدي هذا الخلل في النمو إلى غياب أو ضعف نمو الرحم والجزء العلوي من المهبل. لا يزال سبب هذا الخلل غير معروف، ولكن يبدو أنه ذو أساس وراثي.
يعتمد التشخيص على تحديد الأعراض المميزة، والتاريخ الطبي التفصيلي للمريضة، والتقييم السريري الشامل، ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة مثل تقنيات التصوير المتخصصة.
قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين. اعتمادًا على عمر المريضة عند التشخيص، قد يحتاج أطباء الأطفال أو الأطباء الباطنيون، وأطباء النساء، وأخصائيو الكلى، وأخصائيو الغدد الصماء، وجراحو العظام، وجراحو التجميل، وأخصائيو العلاج الطبيعي، والأطباء النفسيون وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى العمل معًا لضمان أفضل إدارة للحالة.
• متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستر-هاوزر النوع الأول (المعروفة أيضًا باسم تنسج مولر المعزول، الغياب الخلقي للرحم والمهبل، متلازمة MRKH النوع الأول، ومتلازمة روكيتانسكي)
• متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستر-هاوزر النوع الثاني (المعروفة أيضًا باسم متلازمة MRKH غير النمطية، متلازمة MRKH النوع الثاني، ومتلازمة تنسج قناة مولر-خلل تنسج الكلى-تشوهات الجسد العنقي)
تختلف أعراض متلازمة MRKH اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. يجب على الأفراد المتضررين التحدث مع طبيبهم والفريق الطبي حول حالتهم الخاصة والأعراض المصاحبة والتشخيص العام.
من المهم ملاحظة أنه ليس كل المصابين بـ MRKH لديهم جميع الأعراض التي نناقشها أدناه.
متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستر-هاوزر النوع الأول
يتميز هذا النوع من متلازمة MRKH بعدم تطور الرحم والمهبل بشكل صحيح دون وجود تشوهات في أعضاء أخرى من الجسم. مبايض الإناث المصابات بمتلازمة MRKH لا تتأثر وتعمل بشكل طبيعي. قد تختلف شدة متلازمة MRKH النوع الأول اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر.
تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا ما يلي:
• عدم نمو (تنسج) الرحم و/أو المهبل
• تضيق (رتق) الجزء العلوي من المهبل ورحم متخلف أو بدائي وفي بعض الحالات أنابيب فالوب متخلفة
• عدم بدء الحيض (انقطاع الطمث الأولي) وهو العرض الأول لدى معظم الأشخاص
• تطور جنسي ثانوي طبيعي على الرغم من انقطاع الطمث، بما في ذلك نمو الثدي ونمو الشعر تحت الإبطين وفي منطقة العانة وزيادة الدهون في الجسم حول الوركين ومناطق أخرى
• صعوبة محاولة الجماع بسبب قصر المهبل
• ألم أثناء الجماع
مستويات الهرمونات الجنسية، وتحديد الهوية الجنسية للإناث ومستوى الرغبة الجنسية (الشهوة الجنسية) طبيعية. ومع ذلك، بسبب غياب الرحم وأنابيب فالوب المتطورة بشكل صحيح، فإن جميع الإناث المصابات غير قادرات على الحمل (عقيمات).
متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستر-هاوزر النوع الثاني
عندما تحدث التشوهات التي تميز متلازمة MRKH النوع الأول بالاشتراك مع نتائج جسدية إضافية، يتم تصنيف الاضطراب على أنه متلازمة MRKH النوع الثاني أو تنسج قناة (مو)لر، وخلل تنسج (ك)لوي وتشوهات (ج)سدية (س)ومية أو ارتباط MURCS. التشوهات الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة MRKH النوع الثاني هي فشل الكلى في النمو بشكل صحيح (خلل التنسج الكلوي) وتشوهات هيكلية مختلفة، وخاصة الفقرات.
مشاكل الكلى: قد يعاني الأشخاص المصابون بـ MRKH النوع الثاني من تشوهات في الكلى مثل:
• فقدان إحدى الكليتين وزيادة خطر الإصابة بالتهابات المسالك البولية و/أو حصوات الكلى (حصوات الكلى)
• الكلى ذات شكل غير طبيعي أو لم تنمو بشكل صحيح
• الكلى أصغر من المعتاد
• الكلى الموجودة في مكان خاطئ في الجسم
• انسدادات تتسبب في عودة البول إلى الكلى مما يؤدي إلى تورم الكلى (استسقاء الكلية)
مشاكل العظام: يعاني العديد من الأشخاص المصابين بـ MRKH النوع الثاني من تشوهات في عظامهم بما في ذلك:
• نمو غير طبيعي لعظام الرقبة وأعلى الظهر
• عظام مفقودة أو ملتحمة في العمود الفقري (الفقرات)
• رقبة أقصر أو حركة محدودة للرقبة
• خط شعر سفلي في مؤخرة الرقبة
• انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف)
• أضلاع ذات شكل غير طبيعي أو مفقودة
• عظام الكتف أعلى من المعتاد أو عالقة في الوضع الخاطئ (تشوه سبرنجل)
ملامح الرأس والوجه: قد يكون لدى بعض الأشخاص ملامح وجه مميزة مثل:
• فك أصغر
• شق في الشفة العليا (الشفة المشقوقة)
• شق في سقف الفم (الحنك المشقوق)
• وجه غير متساو أو متخلف
بشكل أقل شيوعًا، قد يعاني الأشخاص من عيوب في القلب وضعف السمع.
مشاكل السمع: يمكن أن يحدث فقدان السمع بطرق مختلفة:
• فقدان السمع التوصيلي، حيث يواجه الصوت صعوبة في المرور عبر الأذن الوسطى بسبب مشاكل هيكلية
• فقدان السمع الحسي العصبي، حيث لا يعمل العصب الذي يرسل إشارات الصوت إلى الدماغ بشكل صحيح
بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تكون الأذنان مشوهتين بشكل غير طبيعي. عندما يحدث فقدان السمع جنبًا إلى جنب مع مشاكل الكلى والأذن، فإنه يسمى متلازمة الكلى التناسلية (GRES).
مشاكل القلب: قد يعاني بعض الأشخاص من عيوب في القلب مثل:
• ثقب بين حجرتي القلب العلويتين (عيب الحاجز الأذيني)
• تضيق الصمام الرئوي الذي يتحكم في تدفق الدم من القلب إلى الرئتين
• مزيج من أربع مشاكل قلبية مختلفة تسمى رباعية فالوت تضيق رئوي، عندما يحد الصمام الرئوي الضيق من تدفق الدم من القلب إلى الرئتين عيب الحاجز البطيني (VSD)، وهو ثقب بين حجرتي القلب السفليتين (البطينين) يسمح للدم الغني بالأكسجين والدم الفقير بالأكسجين بالاختلاط الأبهري المتجاوز، حيث يكون الوعاء الدموي الرئيسي (الشريان الأورطي) في غير مكانه، ويتلقى الدم من كلا البطينين ويرسل دمًا فقيرًا بالأكسجين إلى الجسم تضخم البطين الأيمن، حيث يتكاثف البطين الأيمن، مما يجعل من الصعب ضخ الدم من خلال الصمام الرئوي الضيق
• تضيق رئوي، عندما يحد الصمام الرئوي الضيق من تدفق الدم من القلب إلى الرئتين
• عيب الحاجز البطيني (VSD)، وهو ثقب بين حجرتي القلب السفليتين (البطينين) يسمح للدم الغني بالأكسجين والدم الفقير بالأكسجين بالاختلاط
• الأبهري المتجاوز، حيث يكون الوعاء الدموي الرئيسي (الشريان الأورطي) في غير مكانه، ويتلقى الدم من كلا البطينين ويرسل دمًا فقيرًا بالأكسجين إلى الجسم
• تضخم البطين الأيمن، حيث يتكاثف البطين الأيمن، مما يجعل من الصعب ضخ الدم من خلال الصمام الرئوي الضيق
تقلل هذه العيوب الأربعة من الأكسجين في الدم المنتشر في جميع أنحاء الجسم، مما يؤدي إلى أعراض مثل اللون الأزرق للجلد (الزرقة).
نادرًا ما تكون هناك تشوهات في اليدين و/أو الذراعين مثل غياب جزء من إصبع أو أكثر من أصابع اليد أو القدم (انشقاق الأطراف)، وتشبك أصابع اليد أو القدم (ارتفاق الأصابع) وإصبع إبهام مزدوج وغياب العظم الطويل والرقيق للساعد (نقص الكعبرة).
بحكم التعريف، تؤثر متلازمة MRKH على الإناث فقط. ومع ذلك، لاحظ بعض الباحثين أن هناك ذكورًا يعانون من غياب أو عدم نمو قناة وولفيان، وهو عضو موجود في الجنين النامي والذي يتطور في النهاية إلى هياكل معينة مثل الأنبوب الذي يربط الخصيتين بالإحليل (الأسهر). قد يعاني الذكور المصابون أيضًا من انخفاض مستويات الحيوانات المنوية الحية في السائل المنوي (فقد النطاف)، وتشوهات في الكلى، وتشوهات في العمود الفقري، وضعف السمع ونتائج جسدية إضافية. تُعرف هذه الحالة أحيانًا باسم ARCS (فقد النطاف، وتشوهات الكلى، وخلل التنسج الفقري العنقي الصدري). العلاقة، إن وجدت، بين ARCS ومتلازمة MRKH لا تزال غير محلولة. ومع ذلك، تم الإبلاغ عن حالات عائلية نادرة من ARCS ومتلازمة MRKH في نفس العائلة، مما يجعل من المحتمل أن تكون كلتا المتلازمتين من أصل وراثي متطابق.
لا يزال السبب الدقيق لمتلازمة MRKH غير معروف إلى حد كبير، ولكن الأبحاث الجارية بدأت في تقديم بعض الأدلة.
تولد الإناث المصابات بمتلازمة MRKH بدون رحم ومع مهبل علوي قصير أو مفقود بسبب مشاكل تحدث في وقت مبكر جدًا من التطور، حوالي الأسبوع الثامن من الحمل، عندما تتشكل الأعضاء التناسلية للطفل. الجزء من الجنين المسمى قنوات مولر، والتي تشكل عادة الرحم وأجزاء أخرى من الجهاز التناسلي الأنثوي، لا ينمو بشكل صحيح. من المهم ملاحظة أن متلازمة MRKH لا تنتج عن أي شيء فعلته الأم. المشاكل التنموية التي تؤدي إلى متلازمة MRKH ترجع إلى مزيج من العوامل الوراثية وعوامل أخرى غير معروفة (سبب متعدد العوامل).
يُعتقد أن العديد من الجينات المهمة لتكوين الأعضاء التناسلية قد تساهم في الحالة، وقد يفسر تورط العديد من الجينات سبب اختلاف متلازمة MRKH اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. في معظم الأشخاص، لا يتم تحديد تغيير (متغير) جيني واحد، ولكن العلماء حددوا عددًا من الجينات التي، عند تغييرها، يمكن أن تعطل تكوين الرحم والمهبل بما في ذلك ما يلي:
• GREB1L: هذا الجين مهم لتكوين الكلى والأعضاء التناسلية. يُرى أحيانًا وجود متغيرات في هذا الجين في العائلات التي تحدث فيها متلازمة MRKH جنبًا إلى جنب مع مشاكل الكلى.
• TBX6: يفتقد بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة MRKH جزءًا صغيرًا من الكروموسوم 16 يتضمن هذا الجين. قد يؤثر TBX6 على كل من تطور العمود الفقري والتناسل.
• PAX8: يساعد هذا الجين في تكوين الغدة الدرقية وأجزاء من الجهاز التناسلي. عندما لا يعمل بشكل صحيح، يمكن أن يسبب مشاكل في الغدة الدرقية وأعراض متلازمة MRKH.
تمت أيضًا دراسة جينات أخرى (مثل LHX1 و HNF1B و WNT4 وغيرها) لأدوارها في تطوير قناة مولر.
يشار أحيانًا إلى متلازمة MRKH النوع الأول باسم تنسج مولر لأن قنوات مولر عبارة عن هيكل مزدوج داخل جنين نامٍ يتطور في النهاية إلى الرحم وأنابيب فالوب وعنق الرحم والجزء العلوي من المهبل. كما علقنا من قبل، يُعتقد أن التطور غير السليم للأنسجة المشتقة من قنوات مولر التي تحدث أثناء تكوين الجنين يسبب في النهاية علامات وأعراض متلازمة MRKH. تتميز متلازمة MRKH النوع 2 (المتلازمة) بأعراض متلازمة MRKH التي تحدث جنبًا إلى جنب مع تشوهات في أعضاء أخرى تتطور في نفس الوقت في الجنين ويمكن أن تتأثر بنفس التغيرات الجينية. يعتقد بعض الأطباء أن متلازمة MRKH النوع 2 يمكن أن تكون جزءًا من متلازمة نمو أوسع بدلاً من كونها حالة قائمة بذاتها.
عادة ما تكون متلازمة MRKH متفرقة، مما يعني أنها تحدث في الأفراد الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للحالة. في معظم الأشخاص، لا يتأثر أي أقارب آخرين. ومع ذلك، تم الإبلاغ عن حالات عائلية نادرة من متلازمة MRKH. في الحالات العائلية، يبدو أن نمط الوراثة سائد جسديًا مع اختراق غير كامل وتعبير متغير. عندما تظهر كل من متلازمة MRKH ومشاكل الكلى في نفس العائلة، يصبح هذا النمط ملحوظًا بشكل خاص.
تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من متغير الجين المسبب للمرض ضرورية للتسبب في المرض. يمكن وراثة متغير الجين من أحد الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة جين متغير جديد (طفرة جديدة) في الفرد المصاب الذي لم يتم توارثه. خطر نقل متغير الجين من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
الاختراق غير الكامل يعني أن بعض الأفراد الذين يرثون متغير الجين المسؤول عن الاضطراب لن يتأثروا. التعبير المتغير يعني أن الأشخاص المصابين بالاضطراب يمكن أن يكون لديهم علامات وأعراض متفاوتة على نطاق واسع.
تشير التقديرات إلى أن متلازمة MRKH تصيب 1 من كل 5000 أنثى في عموم السكان، ولكن يُعتقد أنها غير مشخصصة بشكل كافٍ. إنه ثاني أكثر الأسباب شيوعًا لانقطاع الطمث الأولي. الاضطراب موجود عند الولادة (خلقي) ولكنه غالبًا لا يتم تشخيصه حتى فترة المراهقة المبكرة.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة MRKH. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
• متلازمة WNT4: تشبه هذه الحالة متلازمة MRKH بشكل كبير ويشار إليها أحيانًا باسم حالة "تشبه MRKH". يتضمن كلا الاضطرابين غياب الرحم والمهبل القصير أو الغائب. ومع ذلك، فإن متلازمة WNT4 تتميز بعلامات فرط الأندروجينية (مثل حب الشباب ونمو الشعر بنمط ذكوري)، الناتجة عن التذكير الجزئي للمبيض أثناء التطور الجنيني. على عكس متلازمة MRKH، تتضمن متلازمة WNT4 اختلالات هرمونية وقد تظهر أيضًا مع تشوهات في الكلى. قد يحدد الاختبار الجيني متغيرات في جين WNT4، مما يدعم التشخيص.
• متلازمة نقص الحساسية للأندروجين الكاملة (CAIS): يمكن أن تكون CAIS مشابهة لمتلازمة MRKH بسبب المظهر التناسلي الخارجي المماثل والرحم الغائب. الأشخاص المصابون بـ CAIS هم من الذكور وراثيًا (46، XY) ولديهم مقاومة كاملة للأندروجينات، مما يؤدي إلى سمات خارجية أنثوية نموذجية مع نمو الثدي ولكن شعر العانة وتحت الإبط قليل أو غائب. غالبًا ما يكون المهبل قصيرًا والأعضاء التناسلية الداخلية مثل الرحم والمبيض غائبة (عادة ما تكون المبايض موجودة في متلازمة MRKH). أيضًا، على عكس متلازمة MRKH، تتضمن CAIS وجود خصيتين غير نازلتين وتنتج عن متغيرات في جين مستقبل الأندروجين (AR).
• رتق المهبل المعزول: هذه الحالة، على عكس متلازمة MRKH، عادة ما تظهر مع ألم في الحوض واحتجاز مؤلم لدم الحيض (احتباس الطمث) بسبب قناة مهبلية مسدودة، ولكن هناك رحم طبيعي. يمكن أن يحدث رتق المهبل أيضًا كجزء من متلازمات مثل متلازمة الشتاء (تشوهات الكلى والتناسلية والأذن) ومتلازمة مكوسيك-كوفمان (تعدد الأصابع، وعيوب القلب الخلقية وتشوهات الأعضاء التناسلية).
• تنسج مشتق مولري مع خلل التنسج التناسلي: في حالات نادرة، قد يرتبط تنسج مولري بأنماط نووية غير طبيعية تتضمن الكروموسوم X مثل الفسيفساء (على سبيل المثال، 45، X / 46، XX) أو تشوهات الكروموسوم X الهيكلية. تختلف هذه الحالة عن متلازمة MRKH لأنها تتضمن عادةً خللًا في الغدد التناسلية أو خطوط الغدد التناسلية ويمكن تحديدها من خلال التحليل الجيني. عادة ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة MRKH وظيفة مبيض طبيعية ونمط نووي 46، XX.
قد تتداخل متلازمة MRKH، وخاصة النوع الثاني، مع متلازمات أخرى أو يتم تشخيصها خطأً على أنها متلازمات أخرى بسبب وجود تشوهات إضافية:
• قد تتضمن طيف العيني الأذني الفقري، وارتباط VACTERL ومتلازمة تيرنر تشوهات متعددة الأعضاء بما في ذلك عيوب الكلى والفقرات.
• تتضمن متلازمة كليبل-فيل (KFS) اندماجًا خلقيًا للفقرات العنقية، غالبًا ما يُرى في متلازمة MRKH النوع 2. قد ترتبط KFS بالجنف وتشوهات الأضلاع ومشاكل السمع وتشوهات الكلى.
• تشوه سبرنجل هو عندما تكون لوح الكتف مرتفعة وصغيرة وقد تحدث أيضًا مع تشوهات الفقرات والهيكل العظمي التي تظهر في متلازمة MRKH.
• قد تتضمن متلازمة دي جورج (حذف 22q11.2) تشوهات مماثلة في الكلى والفقرات والأطراف، ولكنها تتضمن عادةً عيوبًا في القلب وتشوهات في الجهاز المناعي واختلافات في الوجه، مما يميزها عن متلازمة MRKH.
تأتي معظم الإناث المصابات بمتلازمة MRKH إلى اهتمام الأطباء بسبب فشل الدورات الشهرية في البدء خلال فترة البلوغ (انقطاع الطمث الأولي). قد يطلب البعض المساعدة الطبية بسبب مشاكل في الخصوبة. في حالات نادرة، قد تؤدي التشوهات الخلقية المتعددة و/أو الأعراض الناجمة عن تشوهات الكلى إلى تشخيص محتمل لمتلازمة MRKH النوع 2.
يتم التشخيص بناءً على تحديد الأعراض المميزة، والتاريخ الطبي التفصيلي للمريضة، والتقييم السريري الشامل، ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة مثل تقنيات التصوير المتخصصة. الموجات فوق الصوتية عبر البطن هي النوع الأول من التصوير المستخدم، ويمكن استكماله بالتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). الموجات فوق الصوتية هي إجراء بسيط وغير جراحي يفتقر إلى الإشعاع ويسجل أصداء الموجات الصوتية عالية التردد لإنتاج صورة تفصيلية للهياكل العميقة داخل الجسم. يمكن للموجات فوق الصوتية تصوير الرحم والمهبل، ويمكن استخدامها أيضًا لتقييم الكلى. يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي مجالًا مغناطيسيًا وموجات لاسلكية لإنتاج صور مقطعية للأعضاء وأنسجة الجسم. كما أنه غير جراحي وعادة ما يكون أكثر حساسية من الموجات فوق الصوتية. بالإضافة إلى تقييم الرحم والمهبل، يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي في وقت واحد لتقييم الكلى والهيكل العظمي.
يمكن إجراء النمط النووي لاستبعاد الحالات الأخرى. النمط النووي هو اختبار يتم إجراؤه على الدم أو اللعاب يفحص الكروموسومات في عينة من الخلايا. الإناث المصابات بمتلازمة MRKH لديهن نمط نووي طبيعي 46، XX.
بمجرد تشخيص متلازمة MRKH، يتم إجراء فحص كامل للبحث عن التشوهات المرتبطة بها. نظرًا لأن التشوهات الكلوية والهيكلية قد لا تكون مصحوبة بأعراض، فمن الضروري إجراء موجات فوق صوتية عبر البطن والأشعة السينية للعمود الفقري على الأقل. إذا كان هناك اشتباه في ضعف السمع و/أو عيب في القلب، فيمكن أيضًا إجراء مخطط سمع و/أو تخطيط صدى القلب.
في الإناث اللائي تم تشخيص إصابتهن بمتلازمة MRKH، تكون مستويات FSH (الهرمون المنبه للجريب البلازمي)، و LH (الهرمون اللوتيني) و 17ß-استراديول طبيعية لأن وظيفة المبيض طبيعية. مستويات هرمون التستوستيرون في الدم طبيعية أيضًا (لا يوجد فرط الأندروجينية). فرط الأندروجينية هو مصطلح يطلق على الإفراز المفرط للهرمونات الجنسية الذكرية (الأندروجينات) وينتج عن مجموعة متنوعة من أمراض المبيض والغدة الكظرية.
يتم توجيه علاج متلازمة MRKH نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل شخص مصاب. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين. اعتمادًا على عمر الفرد المصاب عند التشخيص، قد يحتاج أطباء الأطفال أو الأطباء الباطنيون وأطباء النساء وأخصائيو الكلى (أخصائيو الكلى) وأخصائيو الغدد الصماء وجراحو العظام وجراحو التجميل وأخصائيو العلاج الطبيعي والأطباء النفسيون وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى العمل معًا لضمان أفضل رعاية.
يتم تشجيع الأشخاص المصابين بمتلازمة MRKH على طلب المشورة بعد التشخيص وقبل العلاج لأن التشخيص يمكن أن يسبب القلق والضيق النفسي الشديد. يوصى بالدعم النفسي والاستشارة على الصعيدين المهني ومن خلال مجموعات الدعم للإناث المتضررات وعائلاتهن.
عادة ما يتضمن العلاج الإدارة المناسبة للنتائج الجسدية المرتبطة بمتلازمة MRKH والدعم النفسي للقضايا العاطفية التي غالبًا ما تصاحب التشخيص.
يتكون علاج تنسج المهبل من إنشاء مهبل جديد للجماع. يجب مناقشة هذا عندما يكون الشخص ناضجًا عاطفيًا ومستعدًا لبدء النشاط الجنسي. قد يكون العلاج غير جراحي أو جراحي. تعتبر التقنيات غير الجراحية هي النهج الأول. موسعات المهبل عبارة عن أنابيب بلاستيكية مصممة خصيصًا تستخدم للمساعدة في تكبير أو إنشاء مهبل. الطريقة الأكثر شيوعًا هي طريقة موسع فرانك. باستخدام هذه الطريقة، يقوم الطبيب (ثم الشخص المصاب نفسه) بتطبيق موسع مهبلي، والذي يمدد ويوسع المهبل تدريجيًا. قد يستمر هذا الإجراء اليومي لمدة تصل إلى ستة أسابيع إلى عدة أشهر.
قد تكون الجراحة التجميلية ضرورية لإنشاء مهبل اصطناعي (رأب المهبل). هناك مجموعة متنوعة من التقنيات الجراحية المختلفة التي يمكن استخدامها ولا يوجد إجماع على أفضل تقنية. من المرجح أن تحتاج الإناث اللائي يخضعن لعملية جراحية لإنشاء مهبل اصطناعي إلى استخدام موسعات المهبل بعد الجراحة لتعزيز فرصة النجاح.
نظرًا لأن الإناث المصابات بمتلازمة MRKH ليس لديهن رحم وظيفي، فإنهن لا يستطعن إنجاب الأطفال (فهن عقيمات). مع تطور التقنيات الإنجابية، قد يكون من الممكن لبعض الإناث المصابات بمتلازمة MRKH الحمل والولادة. تمكنت بعض الإناث المتضررات من إنجاب طفل عن طريق استخدام التلقيح الاصطناعي لبويضاتهن والحمل البديل. ومع ذلك، نظرًا لأن متلازمة MRKH تبدو ذات أصل وراثي، فقد يكون هناك بعض خطر نقل الحالة إلى الأطفال، لذلك يجب مناقشة ذلك مع الأطباء والاستشاريين الوراثيين.
قد يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة MRKH والذين يعانون من غياب إحدى الكليتين (تنسج كلوي أحادي الجانب) أكثر عرضة للإصابة بالتهابات المسالك البولية و/أو حصوات الكلى (حصوات الكلى). يجب على الأطباء مراقبة الإناث المتضررات بعناية بحثًا عن العدوى ووصف المضادات الحيوية حسب الضرورة.
قد تتطلب تشوهات الهيكل العظمي جراحة ترميمية وعلاجًا طبيعيًا و/أو إدارة طبية أخرى اعتمادًا على تفاصيل وشدة تشوهات العظام.
