منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة ضخامة القرنية والإعاقة الذهنية هي اضطراب نادر يتميز بتضخم القرنية ومستويات متفاوتة من الإعاقة الذهنية. يعاني معظم الأفراد المصابين من ضعف في قوة العضلات (نقص التوتر) وقد تظهر عليهم أعراض إضافية تختلف في شدتها. يتم التشخيص عادةً خلال مرحلة الطفولة المبكرة. يُعتقد أن الحالة لها أساس وراثي، على الرغم من أن السبب الدقيق غير معروف، ويبدو أن الوراثة هي وراثة متنحية. يركز العلاج على تخفيف الأعراض.
تحميل المقالة
متلازمة ضخامة القرنية والإعاقة الذهنية هي اضطراب نادر للغاية يتميز بتشوهات مميزة في قرنية العين (ضخامة القرنية) ودرجات متفاوتة من الضعف الإدراكي (الإعاقة الذهنية).
يعاني معظم الأفراد المصابين أيضًا من انخفاض في قوة العضلات (نقص التوتر) وقد تظهر عليهم العديد من الأعراض الإضافية التي قد تختلف في شدتها.
عادة ما يتم تشخيص الأفراد المصابين خلال مرحلة الطفولة المبكرة، وهي المرحلة العمرية من الولادة حتى 5 سنوات.
حتى الآن، تم الإبلاغ عن حوالي 40 شخصًا مصابًا بمتلازمة ضخامة القرنية والإعاقة الذهنية في الأدبيات الطبية.
في حين أن السبب الدقيق لهذه الحالة غير معروف، إلا أنه يشتبه في أن لها أساسًا وراثيًا. يبدو أن الوراثة هي وراثة متنحية.
العلاج داعم ويهدف إلى الأعراض التي يعاني منها الشخص المصاب.
• متلازمة MMR
• متلازمة نويهاوزر
• متلازمة نيوهويزر
قد تظهر على الأفراد المصابين بمتلازمة ضخامة القرنية والإعاقة الذهنية العلامات والأعراض التالية:
• ضخامة القرنية (موجودة في جميع الحالات الموصوفة)، وهي تضخم غير طبيعي وغير تقدمي للقرنية، الطبقة الخارجية الشفافة في الجزء الأمامي من العين التي تساعد على تركيز الضوء للرؤية بوضوح. تكون ضخامة القرنية موجودة منذ الولادة (خلقية) وتؤثر عادة على كلتا العينين (ثنائية).
• تكون ضخامة القرنية موجودة منذ الولادة (خلقية) وتؤثر عادة على كلتا العينين (ثنائية).
• على الرغم من أن القرنية متضخمة بشكل غير طبيعي، إلا أنها طبيعية في بنيتها وانحنائها وسمكها.
• تشوهات إضافية في العينين (في بعض الحالات) مثل:
• ضعف النمو (نقص تنسج) في الجزء الملون من العينين (القزحية).
• حركات مثل ارتعاش القزحية عند تحريك العينين (إيريدودونيسيس).
• أخطاء انكسارية، بسبب الشكل غير الطبيعي للعين الذي يمنع الضوء من التركيز بشكل صحيح على شبكية العين (طبقة من الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين). صعوبة في الرؤية عن بعد (قصر النظر). ضعف البصر بسبب التشوهات العينية الإضافية.
• ضعف النمو (نقص تنسج) في الجزء الملون من العينين (القزحية).
• حركات مثل ارتعاش القزحية عند تحريك العينين (إيريدودونيسيس).
• أخطاء انكسارية، بسبب الشكل غير الطبيعي للعين الذي يمنع الضوء من التركيز بشكل صحيح على شبكية العين (طبقة من الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين). صعوبة في الرؤية عن بعد (قصر النظر).
• صعوبة في الرؤية عن بعد (قصر النظر).
• ضعف البصر بسبب التشوهات العينية الإضافية.
• إعاقة ذهنية (في جميع الحالات تقريبًا).
• تأخر في اكتساب المهارات الحركية (تأخر نفسي حركي).
• ضعف قوة العضلات (نقص التوتر)، موجود في معظم (أكثر من 80٪) الحالات.
• تأخر في تطور الكلام.
• ضعف التنسيق والترنح.
• نوبات صرع.
• فرط النشاط.
• حركات لا إرادية في الوجه والذراعين والساقين (الأطراف) والجذع تتكون من حركات بطيئة ومستمرة وملتوية (كنع) تحدث بالاشتراك مع حركات أسرع وتشنجية (حركات رقصية).
• ميزات مميزة في منطقة الرأس والوجه (منطقة الجمجمة والوجه) مثل:
• رأس صغير جدًا (صغر الرأس).
• رأس كبير الحجم (تضخم الرأس).
• وجه مميز يتميز بما يلي:
• جبهة بارزة جدًا.
• عيون متباعدة جدًا (تباعد العينين).
• طيات الجفن مائلة للأسفل.
• طيات جلدية عمودية بين الزوايا الداخلية للعينين والأنف (طيات ثنائية).
• الجزء العلوي من الأنف عريض (جسر الأنف العريض).
• شفة علوية طويلة.
• فك سفلي صغير بشكل غير طبيعي (صغر الفك).
• حنك (سقف الفم) مرتفع وضيق.
• آذان على شكل كأس أو كبيرة جدًا.
• رأس صغير جدًا (صغر الرأس).
• رأس كبير الحجم (تضخم الرأس).
• وجه مميز يتميز بما يلي:
• جبهة بارزة جدًا.
• عيون متباعدة جدًا (تباعد العينين).
• طيات الجفن مائلة للأسفل.
• طيات جلدية عمودية بين الزوايا الداخلية للعينين والأنف (طيات ثنائية).
• الجزء العلوي من الأنف عريض (جسر الأنف العريض).
• شفة علوية طويلة.
• فك سفلي صغير بشكل غير طبيعي (صغر الفك).
• حنك (سقف الفم) مرتفع وضيق.
• آذان على شكل كأس أو كبيرة جدًا.
• جبهة بارزة جدًا.
• عيون متباعدة جدًا (تباعد العينين).
• طيات الجفن مائلة للأسفل.
• طيات جلدية عمودية بين الزوايا الداخلية للعينين والأنف (طيات ثنائية).
• الجزء العلوي من الأنف عريض (جسر الأنف العريض).
• شفة علوية طويلة.
• فك سفلي صغير بشكل غير طبيعي (صغر الفك).
• حنك (سقف الفم) مرتفع وضيق.
• آذان على شكل كأس أو كبيرة جدًا.
تشمل العلامات والأعراض الأخرى التي قد تحدث ما يلي:
• أصابع طويلة بشكل غير طبيعي و/أو مثنية بشكل دائم (انحناء الأصابع).
• انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف).
• انحناء غير طبيعي للأمام للعمود الفقري (الحداب).
• عيوب القلب (عيوب القلب).
• مفاصل مرنة للغاية (فرط مرونة المفاصل).
• قصور الغدة الدرقية الأولي، حيث لا تنتج الغدة الدرقية مستويات كافية من هرمونات الغدة الدرقية، وهي ضرورية للعديد من وظائف الجسم، بما في ذلك النمو والتمثيل الغذائي.
• تأخر في النمو يؤدي في النهاية إلى قصر القامة.
• عدوى متكررة في بعض الحالات.
• تشوهات في هياكل الدماغ، مثل ضعف نمو الجسم الثفني، وهو هيكل الدماغ الذي يربط نصفي الكرة المخية.
• أقدام مسطحة أو فلاتفوس (تكون القدمان متجهتين للخارج بدلاً من أن تكونا مستقيمتين).
لا يزال سبب متلازمة ضخامة القرنية والإعاقة الذهنية غير معروف، ولكنه يُعتقد أنه وراثي، أي أنه قد يكون بسبب تغيير (طفرة أو متغير ممرض) في جين لم يتم تحديده بعد.
الوراثة
تتوافق الحالات المبلغ عنها في الأدبيات مع نمط وراثي صبغي جسدي متنحي أو تغييرات جينية (متغيرات) جديدة (de novo) لم يتم وراثتها من الوالدين.
تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الشخص جينًا متحورًا من كل والد. إذا تلقى الشخص جينًا وظيفيًا وجينًا متحورًا للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه لن تظهر عليه الأعراض بشكل عام. خطر نقل الوالدين الحاملين للجين المتحور، وبالتالي إنجاب طفل مصاب، هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل، مثل الوالدين، هو 50٪ مع كل حمل. احتمال أن يتلقى الطفل جينات وظيفية من كلا الوالدين هو 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
حتى الآن، تم الإبلاغ عن حوالي 40 شخصًا مصابًا بهذه الحالة في الأدبيات الطبية. معظمها متفرقة، مما يعني أن الأفراد المصابين هم عادةً الوحيدون المتضررون من هذه الحالة في عائلاتهم. يصيب كلا من الرجال والنساء ولم تظهر اختلافات في الأعراق أو الإثنيات.
قد تكون أعراض الاضطراب التالي مشابهة لأعراض متلازمة ضخامة القرنية والإعاقة الذهنية. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
متلازمة فرانك تير هار هي مرض وراثي نادر يتميز بتأخر في النمو، وأصابع قصيرة في اليدين أو القدمين (قصر الأصابع)، وتلف في العظام بسبب انخفاض إمداد الدم (نخر لا وعائي)، وخصائص جمجمة الوجه مثل ضخامة القرنية مع أو بدون الجلوكوما، وتسطيح الجزء الخلفي من الرأس، واليافوخ العريض، والنتوءات الأمامية، وتباعد العينين، والخدود الممتلئة والذقن الصغيرة، بالإضافة إلى الأذنين البارزتين، وعظم الذيل البارز (عظم العصعص) وعيوب القلب. يُعتقد أن الوراثة هي وراثة متنحية ويسببها متغيرات جينية في الجين SH3PXD2B. هناك أقل من 30 حالة موثقة من هذه الحالة في جميع أنحاء العالم.
هناك عدد من الاضطرابات الأخرى التي قد تتميز بتشوهات في العينين، والإعاقة الذهنية، ونقص التوتر، والتأخر النفسي الحركي، والتشوهات القحفية الوجهية و/أو غيرها من التشوهات المماثلة لتلك التي تحدث بالاشتراك مع متلازمة ضخامة القرنية والإعاقة الذهنية. ومع ذلك، عادة ما يكون لهذه الاضطرابات ميزات جسدية أخرى يمكن أن تميزها عن متلازمة ضخامة القرنية والإعاقة الذهنية.
يتم تشخيص متلازمة ضخامة القرنية والإعاقة الذهنية خلال مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة بناءً على التقييم السريري، وتحديد العلامات والأعراض المميزة و/أو مجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة. يتفق العديد من الباحثين على أن وجود ضخامة القرنية والإعاقة الذهنية يجب أن يعتبر المعايير الدنيا التي يجب أن يستند إليها التشخيص.
قد تكون العلامات والأعراض مثل ضخامة القرنية ونقص التوتر والتشوهات القحفية الوجهية واضحة عند الولادة (خلقية). ومع ذلك، قد لا يتم تأكيد بعض التشوهات المرتبطة بالمتلازمة، مثل الإعاقة الذهنية والتأخر النفسي الحركي و/أو قصر القامة، إلا في وقت لاحق خلال مرحلة الرضاعة أو الطفولة.
يمكن إجراء اختبارات متخصصة لتأكيد وجود بعض التشوهات التي قد تكون مرتبطة بالمتلازمة. على سبيل المثال، يمكن إجراء فحص مفصل مع أو بدون تخدير عام باستخدام أداة تصور الجزء الداخلي من العين (تنظير العين) للكشف عن ضخامة القرنية وتأكيدها و/أو توصيفها، ونقص تنسج القزحية و/أو التشوهات العينية الأخرى التي يحتمل أن تكون مرتبطة بالاضطراب.
بالإضافة إلى ذلك، في بعض الرضع والأطفال المصابين، يمكن أن يكشف تخطيط كهربية الدماغ (EEG)، الذي يسجل النبضات الكهربائية للدماغ، عن نشاط الصرع.
يمكن استخدام دراسات متقدمة بالأشعة السينية لتأكيد التشوهات القحفية الوجهية (مثل صغر الرأس أو تضخم الرأس، والنتوء الأمامي، وصغر الفك) و/أو التشوهات الهيكلية (مثل انحناء الأصابع، والجنف، والحداب) التي تم وصفها في هذه المتلازمة.
يمكن أن تكشف صور الدماغ عن طريق التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) عن التشوهات الهيكلية في الدماغ (مثل ضمور الدماغ، وضعف نمو الجسم الثفني، وتأخر التلين، وتوسع البطيني الخفيف). في بعض الأفراد المصابين، يمكن أن يكشف مخطط صدى القلب للقلب مع تخطيط صدى القلب عن عيوب القلب. يوفر مخطط صدى القلب صورة متحركة للقلب. باستخدام الموجات فوق الصوتية، يوفر تخطيط صدى القلب معلومات حول شكل القلب وحجمه ووظيفته وقوته وحركة وسمك جدرانه وعمل صماماته.
يستهدف العلاج الأعراض المحددة الظاهرة في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. قد يحتاج أطباء الأطفال والجراحون وأخصائيو العلاج الطبيعي والمتخصصون الذين يقومون بتقييم وعلاج مشاكل العين (أطباء العيون) والاضطرابات العصبية (أطباء الأعصاب) والاضطرابات الهيكلية (أخصائيو تقويم العظام) ومشاكل القلب (أطباء القلب) إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المصاب.
في الرضع أو الأطفال المصابين بضخامة القرنية، وتشوهات القزحية و/أو الأخطاء الانكسارية، يمكن استخدام النظارات التصحيحية والعدسات اللاصقة والجراحة و/أو غيرها من التقنيات الداعمة للمساعدة في تحسين الرؤية.
تعتمد العلاجات المختلفة على الأعراض المحددة التي يعاني منها الشخص المصاب.
• في بعض الرضع والأطفال المصابين بتشوهات عصبية عضلية، يمكن استخدام العلاج الطبيعي و/أو غيره من العلاجات الداعمة للمساعدة في تحسين المهارات الحركية والتنسيق.
• في بعض الأشخاص، قد يساعد العلاج بالأدوية المضادة للاختلاج في منع أو تقليل أو السيطرة على النوبات التي قد تحدث بالاشتراك مع الاضطراب.
• في بعض الأشخاص، قد تكون هناك حاجة إلى العلاج بالهرمونات البديلة لعلاج قصور الغدة الدرقية وتطبيع مستويات هرمون الغدة الدرقية.
التدخل المبكر مهم لضمان وصول الأطفال المصابين بهذه المتلازمة إلى أقصى إمكاناتهم. قد تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة للأطفال المصابين التعليم الخاص والدعم الاجتماعي الخاص والخدمات الطبية و/أو الاجتماعية و/أو المهنية الأخرى. يوصى بتقديم المشورة الوراثية للأفراد المصابين وعائلاتهم.
