منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة ميلكرسون-روزنتال هي اضطراب عصبي نادر يتميز بتورمات متكررة في الوجه، وضعف في عضلات الوجه، وتشققات عميقة في اللسان. قد تشمل الأعراض تورم الشفاه والخدين، وشلل الوجه، واللسان المشقوق. لا يوجد علاج شاف، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض باستخدام الأدوية والعلاجات المناسبة. التشخيص يعتمد على الفحص السريري والتاريخ الطبي. قد تتشابه الأعراض مع حالات أخرى مثل داء كرون والساركويد.
تحميل المقالة
متلازمة ميلكرسون-روزنتال (MRS) هي اضطراب عصبي نادر يتميز بتورم متكرر وطويل الأمد في الوجه (وذمة)، وخاصة في إحدى الشفتين أو كلتيهما (التهاب الشفة الحبيبي)، وضعف عضلات الوجه (شلل) وأخاديد عميقة على اللسان (اللسان المشقوق). معظم الأفراد المصابين تظهر عليهم عرض أو عرضين فقط، في حين أن البعض قد تظهر عليهم الأعراض الثلاثة جميعها. يمكن أن تؤثر المتلازمة على الأفراد من جميع الأعمار. غالبًا ما تبدأ الأعراض في مرحلة الشباب، ولكنها يمكن أن تحدث في مرحلة البلوغ. لا يوجد علاج للمتلازمة، ولكن يمكن علاج الأعراض بالعوامل المضادة للالتهابات ومضادات الهيستامين والكورتيكوستيرويدات وفي بعض الحالات الجراحة.
• تتميز المتلازمة بتكرار الأعراض، حيث تتفاقم التورمات وضعف العضلات والتشققات مع مرور الوقت.
• التقديرات تشير إلى أن المتلازمة تصيب 0.08% من عامة السكان.
تتميز متلازمة ميلكرسون-روزنتال بتورم متكرر (وذمة) في ملامح الوجه المختلفة مثل الشفة العليا أو السفلى أو إحدى الخدين أو كلتيهما أو الجفون أو، نادرًا، جانب واحد من فروة الرأس. كما تتميز بضعف العضلات المتكرر أو الشلل (الشلل) في الوجه وأخاديد أو تشققات عميقة في اللسان. عادة ما تظهر على الأفراد المصابين علامة أو علامتين فقط. تشير التقديرات إلى أن حوالي 8-18٪ من جميع المرضى تظهر عليهم الأعراض الثلاثة جميعها.
قد تزول أول نوبة وذمة في غضون ساعات أو أيام قليلة، ولكن قد يكون التورم أكثر حدة ويستمر لفترة أطول في النوبات اللاحقة وفي بعض الأشخاص يمكن أن يصبح دائمًا. قد تبدو الشفاه المتضخمة متشققة ومتغيرة اللون ويمكن أن تكون مؤلمة. تشبه الوذمة الوذمة الوعائية. تورم سريع ناتج عن تراكم السوائل، ولكنه يميل إلى أن يكون أكثر استمرارًا ومقاومة للعلاج بمضادات الهيستامين. قد تؤدي الوذمة المرتبطة بالمتلازمة أيضًا إلى تطور نسيج ندبي (تليف) في الأنسجة المصابة. الوذمة هي السمة الأكثر شيوعًا، وغالبًا ما تعتبر العرض المميز للمتلازمة وقد تكون العرض الأول أو الوحيد الموجود.
يُعرَّف اللسان المشقوق بأنه وجود أخاديد على اللسان يبلغ قياسها حوالي 2 مم (0.07 بوصة) عمقًا و 15 مم (0.6 بوصة) طولاً. يظهر اللسان المشقوق في 30-80٪ من المصابين بالمتلازمة وقد يكون موجودًا عند الولادة. وقد يؤدي إلى التهابات ثانوية أو تضخم اللسان أو فقدان براعم التذوق أو إحساس بالحكة / الحرقان (خلل الحس). قد يقل أيضًا إفراز الغدد اللعابية. على الرغم من ارتباطه بالمتلازمة، إلا أن اللسان المشقوق موجود أيضًا في حوالي 0.5-5٪ من عامة السكان وقد يكون عائليًا أو وراثيًا.
يحدث ضعف وشلل عضلات الوجه (شلل الوجه) في 30-90٪ من المصابين بالمتلازمة. عادة ما يحدث بعد النوبات القليلة الأولى من الوذمة ولكنه قد يكون في بعض الأحيان العرض الأول والوحيد. في 13-50٪ من الأفراد المصابين، يرتبط شلل الوجه بوذمة الوجه. يمكن أن يكون ضعف أو شلل الوجه من جانب واحد أو كلا الجانبين ويختفي في البداية، ولكنه يمكن أن يصبح دائمًا. مع تقدم المرض، قد تزداد مدة شلل الوجه. قد يعاني بعض الأفراد أيضًا من شلل في عضلات أخرى في الرأس والرقبة المرتبطة بأعصاب قحفية مختلفة. يجب فحص الأطفال المصابين بشلل الوجه المتكرر بحثًا عن المتلازمة الأساسية. يُلاحظ شلل الوجه المتكرر في حوالي 10٪ من جميع المصابين بالمتلازمة.
أفاد الأفراد المصابون بالمتلازمة أيضًا عن أعراض إضافية تشمل الصداع النصفي أو الصداع أو طنين الأذن أو الصمم المفاجئ أو الدوخة أو جفاف الفم أو ألم الوجه أو صعوبة البلع أو جفاف العينين أو عدم وضوح الرؤية أو الإسهال أو فرط إفراز الدموع. قد تشمل الأعراض غير العصبية للمتلازمة أيضًا التهاب الأمعاء (التهاب الرتج) والتهاب العينين (التهاب العنبية).
• تعتبر الوذمة العرض الأكثر شيوعًا وقد تكون العرض الأول والوحيد.
• قد تشمل الأعراض الأخرى الصداع والدوخة وجفاف الفم وصعوبة البلع.
لا يزال سبب المتلازمة غير معروف. تُعزى بعض حالات المتلازمة إلى إصابات مختلفة بعوامل بكتيرية أو فيروسية؛ من المحتمل أن تكون العدوى بفيروسات الهربس سببًا محتملاً للمتلازمة. قد تكون مسببات الحساسية الغذائية وغيرها متورطة أيضًا في تطور المتلازمة. أظهرت بعض الدراسات دور التغيرات الهرمونية التي تؤدي إلى ظهور نوبات التهابية. يُشتبه أيضًا في أن المتلازمة قد تكون عرضًا ثانويًا لحالة أخرى مثل مرض كرون أو الساركويد. ومع ذلك، لا توجد ارتباطات قوية لتفسير سبب المتلازمة.
هناك دليل يشير إلى أن المتلازمة قد تكون وراثية لأنه لوحظ توارث عائلي لدى العديد من المرضى. ومع ذلك، فإن ظهور الأعراض شديد التباين، مما يجعل التشخيص ومراقبة الوراثة أمرًا صعبًا. في حين يشتبه في وجود عوامل وراثية، لم يثبت أن التغيرات (الطفرات) في جينات معينة تسبب الحالة. أشارت بعض التقارير إلى أن العديد من الجينات مرتبطة بالمتلازمة، ولكن غالبية الأدبيات توضح أن هذه الحالة متغيرة سريريًا وراثيًا.
• لا يزال السبب الدقيق للمتلازمة غير معروف، ولكن يُعتقد أنه قد يكون مرتبطًا بعوامل وراثية أو بيئية.
• تشمل العوامل المحتملة العدوى الفيروسية والحساسية الغذائية والتغيرات الهرمونية.
تؤثر المتلازمة على الأفراد من جميع الأعمار. عادة، تبدأ الأعراض في مرحلة الشباب ولكن يمكن أن تحدث في مرحلة البلوغ. على الرغم من أنها ليست شائعة، فقد تم تشخيص عدد قليل من المرضى خلال مرحلة الطفولة. تشير معظم الأدبيات إلى أن المتلازمة تميل إلى التأثير على الإناث أكثر من الذكور. نظرًا لندرة المتلازمة، يصعب الحصول على بيانات دقيقة فيما يتعلق بمدى انتشار هذه الحالة. من المحتمل أن تكون حالة غير مشخصصة حيث يتم تشخيص العديد من الأشخاص المصابين بالمتلازمة بشكل خاطئ لأن الأعراض السريرية تتداخل مع العديد من الحالات الشائعة الأخرى.
• تؤثر المتلازمة على الأفراد من جميع الأعمار، ولكنها أكثر شيوعًا في مرحلة الشباب.
• يبدو أن الإناث أكثر عرضة للإصابة بالمتلازمة من الذكور.
مرض كرون هو مرض التهابي في الأمعاء يتميز بالتهاب شديد ومزمن في جدار الأمعاء أو أي جزء من الجهاز الهضمي. الجزء السفلي من الأمعاء الدقيقة (اللفائفي) والمستقيم هما الأكثر شيوعًا في هذا الاضطراب. قد تشمل الأعراض الإسهال المائي وألم البطن والحمى وفقدان الوزن. يمكن أن تؤثر بعض حالات مرض كرون على الفم وتؤدي إلى تورم الشفتين والوجه، بالإضافة إلى مظاهر الجهاز الهضمي. قد يكون من الصعب السيطرة على أعراض مرض كرون وغالبًا ما يتأخر التشخيص المناسب. السبب الدقيق لمرض كرون غير معروف.
يتميز الساركويد بتكوين غير طبيعي للكتل أو العقيدات الالتهابية (الأورام الحبيبية) التي تتكون من خلايا دم بيضاء حبيبية معينة (الخلايا البلعمية الكبيرة المعدلة أو الخلايا الظهارية) في أعضاء معينة من الجسم. يُعتقد أن الأورام الحبيبية التي تتكون تغير البنية الطبيعية وربما الوظائف الطبيعية للأعضاء المصابة. يؤثر تكوين الورم الحبيبي بشكل شائع على الرئتين؛ ومع ذلك، قد يكون الجهاز التنفسي العلوي والغدد الليمفاوية والجلد و / أو العينين متورطين. قد تتأثر أعضاء أخرى أيضًا، بما في ذلك الكبد ونخاع العظام والطحال والجهاز العضلي الهيكلي والقلب والغدد اللعابية و / أو الجهاز العصبي (أي الجهاز العصبي المركزي أو المحيطي).
• قد تتشابه أعراض المتلازمة مع أعراض حالات أخرى مثل مرض كرون والساركويد.
• قد يؤدي مرض كرون إلى تورم الشفتين والوجه، بينما يؤثر الساركويد على أعضاء مختلفة من الجسم.
يتم تشخيص المتلازمة سريريًا، بناءً على الفحوصات الجسدية والتاريخ الطبي. قد يكون وجود تورم مستمر أو متكرر في الوجه أو شلل في الوجه أو نتائج اللسان كافيًا للتشخيص السريري. قد تكون هناك حاجة إلى خزعة من الشفاه لتأكيد التشخيص واستبعاد الأسباب المعدية المحتملة أو الوذمة الوعائية المتكررة أو مرض كرون أو الساركويد أو السرطانات. يكفي وجود أحد السمات السريرية فقط للتشخيص عندما تكون خزعة الأنسجة المصابة متوافقة مع المتلازمة. نظرًا للتداخل بين سمات المتلازمة وحالات شائعة أخرى، قد يستغرق التشخيص سنوات.
الفحوصات السريرية والتقييم
تتداخل أعراض المتلازمة بشكل كبير مع الحالات الشائعة وقد يتضمن التقييم الأولي دراسات وإجراءات معملية متخصصة لاستبعاد مرض كرون والساركويد. عند الاشتباه في تشخيص المتلازمة، يوصى بالمتابعة مع أطباء الجلدية والمناعة والجهاز الهضمي والعيون لاستبعاد الحالات الأخرى ذات العروض السريرية المماثلة.
• يعتمد التشخيص على الفحص السريري والتاريخ الطبي.
• قد تكون هناك حاجة إلى خزعة من الشفاه لتأكيد التشخيص واستبعاد الحالات الأخرى.
لا توجد طريقة علاج قياسية للمتلازمة. تختفي معظم علامات وأعراض المتلازمة دون علاج ولكن قد تحدث النوبات في كثير من الأحيان وتستمر لفترة أطول إذا لم يتم علاج الحالة. قد يشمل علاج المتلازمة حقن الكورتيكوستيرويد وعوامل مضادة للالتهابات غير الستيرويدية ومضادات الهيستامين والمضادات الحيوية. في بعض المرضى، يمكن علاج المتلازمة بدورات قصيرة من مثبطات المناعة. يوصى أحيانًا بإجراء جراحة و / أو إشعاع لتقليل تورم الشفاه بشكل غير طبيعي. إذا كان المرضى يعانون من شلل الوجه المستمر والمتكرر، فقد تكون الجراحة ضرورية لتخفيف الضغط عن أعصاب الوجه المصابة.
• لا يوجد علاج قياسي للمتلازمة، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض باستخدام مجموعة متنوعة من العلاجات.
• تشمل العلاجات المحتملة الكورتيكوستيرويدات ومضادات الهيستامين والمضادات الحيوية والجراحة.
