منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة ميرف هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي والعضلات، ويتميز برعشات عضلية وتشنجات وصعوبة في الحركة. تحدث هذه المتلازمة نتيجة لطفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا، مما يؤدي إلى نقص الطاقة في الخلايا. تشمل الأعراض الأخرى ضعف العضلات، وفقدان السمع، ومشاكل في الرؤية، وتدهور القدرات العقلية. لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة ميرف، لكن يمكن إدارة الأعراض من خلال الأدوية والعلاج الطبيعي.
متلازمة ميرف اضطراب نادر يؤثر على وظائف الجسم الحيوية.
تحميل المقالة
متلازمة ميرف (الصرع الرمعي العضلي المرتبط بالألياف الحمراء الممزقة) هي اضطراب نادر للغاية يظهر بعد تطور طبيعي مبكر في الطفولة أو المراهقة أو البلوغ. يؤثر على الجهاز العصبي والعضلات الهيكلية وأنظمة أخرى في الجسم. يشير الاختصار MERRF إلى اسم المرض مع الأعراض المميزة:
• رمع عضلي
• صرع
• ألياف حمراء ممزقة.
السمة المميزة لـ MERRF هي التشنجات العضلية (الرمع العضلي)، والتي تتكون من نفضات قصيرة ومفاجئة قد تؤثر على الذراعين أو الساقين أو الجسم بأكمله. قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ميرف أيضًا من نوبات (صرع معمم)، وصعوبة في تنسيق الحركات (الترنح)، وضعف العضلات (اعتلال عضلي)، وعدم تحمل التمارين الرياضية، وتدهور تدريجي في الوظيفة الفكرية (الخرف). تشمل الأعراض الشائعة الأخرى قصر القامة، ومشاكل في الرؤية مثل تلف (ضمور) العصب البصري (ضمور بصري)، وفقدان السمع، وأمراض القلب التي تؤثر على عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب) وتغيرات في الإحساس بسبب تلف الأعصاب الطرفية، والأعصاب الموجودة خارج الدماغ والحبل الشوكي (اعتلال الأعصاب المحيطية).
قد تظهر الخلايا العضلية على شكل ألياف حمراء خشنة (RRF) عند تلوينها وفحصها تحت المجهر.
متلازمة ميرف هي اضطراب في الميتوكوندريا. الميتوكوندريا هي هياكل في الخلايا تنتج الطاقة. قد تحدث اضطرابات الميتوكوندريا عندما يكون للمادة الوراثية (DNA) للميتوكوندريا (mtDNA) تغيير وراثي (طفرة) يمنع الميتوكوندريا من أداء وظيفتها. ونتيجة لذلك، قد لا تعمل أجزاء من الجسم مثل الدماغ والعضلات بشكل صحيح بسبب نقص الطاقة. تحدث متلازمة ميرف بسبب طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا وتورث من الأم.
تم الإبلاغ عن متلازمة ميرف لأول مرة في عام 1973، عندما تم وصف عائلة تعاني من (رمع عضلي ونوبات وخلايا عضلية غير طبيعية تظهر الألياف الحمراء الخشنة المميزة (RRF).
اليوم، يتم تشخيص متلازمة ميرف عمومًا من خلال مجموعة من الميزات السريرية (الرمع العضلي والنوبات والترنح) ووجود RRF في خزعة العضلات. ومع ذلك، لن تظهر على جميع الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمتلازمة ميرف نفس الأعراض أو تتطور لديهم.
يمكن للاختبارات الجينية تأكيد تشخيص MERRF عند تحديد طفرة جينية في جين الميتوكوندريا المعروف بأنه مرتبط بالحالة.
قد يساعد تشخيص متلازمة ميرف في توجيه المراقبة وعلاج الأعراض وربما منع تطور المرض. على الرغم من عدم وجود علاج أو علاج محدد، إلا أنه يمكن السيطرة على الأعراض في بعض الحالات.
• الصرع الرمعي العضلي المرتبط بالألياف الحمراء الممزقة
• ميرف
• متلازمة فوكوهارا
• اعتلال الدماغ والنخاع الشوكي الليفي الأحمر الممزق
قد تبدأ علامات وأعراض متلازمة ميرف في الأطفال أو المراهقين أو الشباب، بعد فترة من التطور الطبيعي المبكر. قد يختلف عمر البدء والسرعة التي يتطور بها المرض والعلامات والأعراض اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين حتى بين الأشخاص من نفس العائلة. قد تشمل:
• ارتعاشات عضلية قصيرة ومفاجئة تشبه التشنجات (الرمع العضلي)، والتي غالبًا ما تكون العرض الأول لمتلازمة ميرف
• النوبات (الصرع المعمم)
• صعوبة في تنسيق الحركات (الترنح)
• ضعف العضلات (اعتلال عضلي)
• عدم تحمل التمرين.
تشمل الأعراض الشائعة الأخرى:
• قصر القامة
• فقدان السمع (الصمم)
• تدهور القدرة العقلية (الخرف)
• تغير في الإحساس (وخز أو ألم) بسبب تلف الأعصاب (اعتلال الأعصاب المحيطية).
قد تشمل الأعراض الأخرى الأقل شيوعًا:
• مشاكل في الرؤية فقدان الرؤية، وعادة ما يكون ناتجًا عن تنكس العصب البصري (ضمور بصري) قد تنجم مشاكل الرؤية أيضًا عن تدلي الجفون العلوية (تدلي الجفون) أو تلف تدريجي لمستقبلات الضوء في شبكية العين (اعتلال الشبكية الصباغي) أو ضعف عضلات العين (شلل العين)
• مشاكل في القلب (القلب) بما في ذلك: مرض عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب) اضطرابات نظم القلب (عدم انتظام ضربات القلب)، مثل متلازمة وولف باركنسون وايت
• أورام حميدة من الخلايا الدهنية (الأورام الشحمية) خاصة حول الرقبة
• زيادة السكر في الدم (داء السكري)
• العلامات الهرمية (النظام الهرمي هو جزء من الجهاز العصبي مهم لإجراء الحركات الإرادية) مثل ضعف العضلات (المعروف باسم الشلل النصفي عندما يؤثر على جانب واحد من الجسم)، وزيادة توتر العضلات (فرط التوتر)، وتصلب العضلات اللاإرادي (التشنج)، والتغيرات في ردود الفعل
• فقدان الرؤية، وعادة ما يكون ناتجًا عن تنكس العصب البصري (ضمور بصري) قد تنجم مشاكل الرؤية أيضًا عن تدلي الجفون العلوية (تدلي الجفون) أو تلف تدريجي لمستقبلات الضوء في شبكية العين (اعتلال الشبكية الصباغي) أو ضعف عضلات العين (شلل العين)
• قد تنجم مشاكل الرؤية أيضًا عن تدلي الجفون العلوية (تدلي الجفون) أو تلف تدريجي لمستقبلات الضوء في شبكية العين (اعتلال الشبكية الصباغي) أو ضعف عضلات العين (شلل العين)
• مشاكل في القلب (القلب) بما في ذلك: مرض عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب) اضطرابات نظم القلب (عدم انتظام ضربات القلب)، مثل متلازمة وولف باركنسون وايت
• مرض عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب)
• اضطرابات نظم القلب (عدم انتظام ضربات القلب)، مثل متلازمة وولف باركنسون وايت
• أورام حميدة من الخلايا الدهنية (الأورام الشحمية) خاصة حول الرقبة
• زيادة السكر في الدم (داء السكري)
• العلامات الهرمية (النظام الهرمي هو جزء من الجهاز العصبي مهم لإجراء الحركات الإرادية) مثل ضعف العضلات (المعروف باسم الشلل النصفي عندما يؤثر على جانب واحد من الجسم)، وزيادة توتر العضلات (فرط التوتر)، وتصلب العضلات اللاإرادي (التشنج)، والتغيرات في ردود الفعل.
غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين تراكم لحمض اللاكتيك في الدم (الحماض اللاكتيكي)، مما قد يسبب القيء أو آلام في البطن أو فقدان الشهية أو النعاس أو التعب غير المعتاد أو ألم أو ضعف العضلات وضيق التنفس.
تحدث متلازمة ميرف بسبب تغيرات وراثية (طفرات أو متغيرات مسببة للأمراض) في الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA). الميتوكوندريا هي هياكل خلوية مسؤولة عن توليد الجزء الأكبر من الطاقة اللازمة لحدوث التفاعلات البيوكيميائية للخلية. هناك المئات أو الآلاف من الميتوكوندريا داخل خلايا الجسم، وخاصة في الأنسجة العضلية والعصبية. يحتوي الحمض النووي للميتوكوندريا على تعليمات لصنع (ترميز) جينات معينة توفر تعليمات لتكوين أجزاء أساسية من الميتوكوندريا.
تحدث متلازمة ميرف بسبب طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا. تحتوي الجينات المرتبطة بمتلازمة ميرف على تعليمات لجزيئات معينة تسمى الحمض النووي الريبوزي الناقل (tRNA). يساعد الحمض النووي الريبوزي الناقل في تكوين البروتينات اللازمة لإنتاج الميتوكوندريا للطاقة. تؤدي الطفرات في جينات الحمض النووي للميتوكوندريا المرتبطة بـ MERRF إلى حمض نووي ريبوزي ناقل غير طبيعي، مما يقلل من قدرة الميتوكوندريا على تكوين البروتينات وإنتاج الطاقة للجسم. الأجزاء الموجودة في الجسم والتي تحتاج إلى الكثير من الطاقة، مثل العضلات والدماغ، هي الأكثر تضررًا من هذه الطفرات.
أكثر من 90٪ من حالات متلازمة ميرف ناتجة عن طفرات في جين الحمض النووي للميتوكوندريا المسمى MT-TK. تمثل طفرة معينة في MT-TK، تسمى m.8344A>G، 80% من الحالات. كما تم ربط الطفرات في الجينات MT-TL1، وMT-TH، وMT-TS1 وMT-TF، وMT-TI، وMT-TP، وMT-TS2 بمتلازمة ميرف.
الوراثة
يتم وراثة جينات الميتوكوندريا (mtDNA) من الأم (وراثة الأم). عادة ما يتم فقد الحمض النووي للميتوكوندريا الموجود في الخلايا الذكرية (المنوية) أثناء الإخصاب. ونتيجة لذلك، فإن كل الحمض النووي للميتوكوندريا في البشر يأتي من الأم. ستنقل الأم التي لديها جين غير وظيفي متغير (طافر) في الحمض النووي للميتوكوندريا هذا الجين الطافر إلى جميع أطفالها، ولكن بناتها فقط سينقلن الجين الطافر إلى نسلهن.
مع انقسام الخلايا، يتم توزيع عدد النسخ الطبيعية من الحمض النووي للميتوكوندريا والنسخ غير الوظيفية (الطافرة) بشكل لا يمكن التنبؤ به بين الأنسجة المختلفة. لذلك، يتراكم الحمض النووي للميتوكوندريا الطافر بشكل مختلف في الأنسجة المختلفة في جسم الشخص. ونتيجة لذلك، قد تظهر على أفراد من نفس العائلة لديهم نفس الجين الطافر في الحمض النووي للميتوكوندريا أعراض مختلفة وبدرجات متفاوتة من الشدة.
يمكن أن يتعايش الحمض النووي الطبيعي للميتوكوندريا والحمض النووي الطافر للميتوكوندريا في نفس الخلية، وهو ما يعرف باسم "تغاير البلازما". قد يكون عدد الميتوكوندريا التي تحتوي على الجين الطافر أقل من عدد الميتوكوندريا التي تحتوي على الجين الطبيعي. وبهذه الطريقة، قد لا تظهر الأعراض في جيل ما حتى تحتوي العديد من الميتوكوندريا على الحمض النووي للميتوكوندريا الطافر. قد يؤثر التوزيع غير المتكافئ للحمض النووي الطبيعي للميتوكوندريا والحمض النووي الطافر للميتوكوندريا في الأنسجة المختلفة على أعضاء مختلفة في أفراد نفس العائلة، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض في الأقارب المتضررين.
بشكل عام، يعتبر وجود عدد أكبر من الحمض النووي الطافر للميتوكوندريا مقارنة بالحمض النووي الطبيعي للميتوكوندريا مرتبطًا بأعراض أكثر حدة. ومع ذلك، فإن هذه العلاقة لا تسمح بالتنبؤ بدقة ما إذا كانت الأعراض ستظهر، أو الأعراض التي ستظهر، أو شدة هذه الأعراض.
حدثت بعض الحالات النادرة من متلازمة ميرف نتيجة لطفرة تلقائية جديدة في جين الميتوكوندريا للفرد المصاب. هذه الطفرات ليست موروثة، ولكن يمكن نقلها إلى الأجيال القادمة إذا كان الشخص المصاب أنثى.
انتشار متلازمة ميرف غير معروف. ومع ذلك، فقد وجدت العديد من الدراسات حول اضطرابات الميتوكوندريا في السكان الأوروبيين أن الطفرة الشائعة في الجين MT-TK، m.8344A>G، لها انتشار يتراوح بين 0 و 1.5 لكل 100000 بالغ في شمال فنلندا، و 0.39 لكل 100000 بالغ في شمال إنجلترا، وبين 0 و 0.25 لكل 100000 طفل في غرب السويد، و 0.7 لكل 100000 شخص في شمال شرق إنجلترا. بناءً على هذه النتائج، يُعتقد أن انتشار MERRF من المحتمل أن يكون أقل من 1 لكل 100000 فرد.
متلازمة ميرف هي اضطراب نادر يصيب الذكور والإناث على حد سواء بنسب متساوية. قد يبدأ ظهور الأعراض في الطفولة أو المراهقة أو بداية البلوغ، عادة بعد فترة من التطور الطبيعي المبكر.
يعتقد بعض الباحثين أن اعتلالات العضلات الميتوكوندرية قد لا يتم التعرف عليها أو تشخيصها في عامة السكان، مما يجعل من الصعب تحديد التردد الحقيقي للاضطرابات مثل متلازمة ميرف.
تشبه الاضطرابات التالية متلازمة ميرف وقد تكون المقارنات مفيدة لإجراء التشخيص.
متلازمة MELAS (اعتلال الدماغ الميتوكوندريالي، الحماض اللاكتيكي ونوبات تشبه السكتة الدماغية) هو اضطراب يبدأ في الطفولة ويؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي والعضلات. الأعراض الأكثر شيوعًا هي النوبات والصداع المتكرر وفقدان الشهية والقيء المتكرر. قد تحدث أيضًا نوبات تشبه السكتة الدماغية مع ضعف العضلات المؤقت في جانب واحد من الجسم (الشلل النصفي)، مما قد يؤدي إلى فقدان الوعي ومشاكل في الرؤية والسمع وفقدان المهارات الحركية والإعاقة الفكرية. من الشائع وجود مرض السكري وشلل عضلات العين (شلل العين الخارجي التقدمي المزمن). سبب MELAS هو طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا. توجد بعض الطفرات التي تسبب MELAS في جينات الحمض النووي للميتوكوندريا المرتبطة أيضًا بمتلازمة MERRF.
تتميز متلازمة كيرنز-ساير (KSS) بتدلي الجفون (تدلي الجفون) في إحدى العينين أو كلتيهما مع ثلاثة اكتشافات: الشلل التدريجي لبعض عضلات العين، والتهاب الشبكية الصباغي غير النمطي الذي يؤدي إلى مشاكل في الرؤية الليلية وفقدان تدريجي للرؤية، وأمراض القلب مثل اعتلال عضلة القلب و/أو عدم انتظام ضربات القلب التدريجي الذي يمكن أن يؤدي إلى حصار القلب الكامل. قد يكون هناك ضعف في العضلات، وقصر القامة، وفقدان السمع الحسي العصبي، ومشاكل في الغدد الصماء مثل مرض السكري وقصور جارات الدرقية (الذي يمكن أن يسبب نقص كلس الدم) و/أو ترنح بسبب مشاكل في المخيخ. تنتمي KSS (جزئيًا) إلى مجموعة من الاضطرابات النادرة المعروفة باسم اعتلالات الدماغ والنخاع الشوكي الميتوكوندرية. في 80٪ من حالات KSS، هناك فقدان للمادة الوراثية في الحمض النووي للميتوكوندريا.
متلازمة لي هي اضطراب عصبي أيضي وراثي نادر يتميز بتنكس الجهاز العصبي المركزي. تبدأ الأعراض عمومًا بين ثلاثة أشهر وسنتين من العمر، على الرغم من أن بعض المرضى لا تظهر عليهم علامات إلا بعد عدة سنوات. تشمل الأعراض تدهور عصبي تدريجي وفقدان المهارات الحركية المكتسبة سابقًا وفقدان الشهية والقيء والتهيج و/أو النوبات. مع تقدم المتلازمة، قد تشمل ضعفًا معمماً ونقصًا في توتر العضلات (نقص التوتر) ونوبات من الحماض اللاكتيكي، مما قد يؤثر على وظائف الجهاز التنفسي والكلى. هناك عدة أنواع من متلازمة لي، حيث أن متلازمة لي المرتبطة بالحمض النووي للميتوكوندريا ناتجة عن طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا.
نقص الفسفرة التأكسدية المشترك هو مرض يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. عادة ما تظهر الأعراض عند الولادة أو بعدها بوقت قصير. تشمل الخصائص تأخر النمو وصغر الرأس (صغر الرأس) وزيادة توتر العضلات والارتخاء في الجذع والرأس واعتلال الدماغ وتضخم عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب) والخلل الوظيفي الكبدي. تم تحديد أنواع فرعية متعددة، لكل منها طفرات مختلفة. يتضمن نقص الفسفرة التأكسدية المشترك 27 صرعًا عضليًا رمعيًا شبابيًا مشابهًا لـ MERRF، وضعفًا تشنجيًا (شلل تشنجي رباعي)، وفقدان الرؤية والسمع وتدهورًا إدراكيًا.
تشمل الاضطرابات المتعلقة بـ POLG سلسلة من الحالات ذات الأعراض المتداخلة. تشمل الاضطرابات: متلازمة ألبيرز-هوتنلوشر (AHS)، وطيف اعتلال الدماغ والنخاع الشوكي الكبدي الطفلي (MCHS)، والصرع الرمعي العضلي، واعتلال عضلي، ورنح حسي (MEMSA)، وطيف الاعتلال العصبي الرنحي (ANS)، وشلل العين الخارجي التقدمي المتنحي (arPEO) وشلل العين الخارجي التقدمي السائد (adPEO). تختلف أعراض وشدة هذه الحالات، ولكن تشمل الخصائص الشائعة: اضطراب الحركة الذي يشمل تشنجات عضلية (رمع عضلي)، ونوبات (صرع)، وتغير القدرة على تنسيق الحركات (رنح)، وإحساس غير طبيعي بسبب تلف الأعصاب (اعتلال الأعصاب المحيطية)، وتأخر النمو، وانخفاض توتر العضلات (نقص التوتر) وضعف العضلات (اعتلال عضلي). يتم وراثة هذه الاضطرابات في الغالب بطريقة وراثية متنحية، على الرغم من أن بعضها لديه وراثة سائدة. كلها ناجمة عن طفرات في جين POLG.
يتم تشخيص متلازمة ميرف بناءً على الأعراض (التشخيص السريري) والاختبارات الجينية.
يقوم الأطباء بإجراء التشخيص السريري لـ MERRF بناءً على وجود أربع خصائص: الرمع العضلي (التشنجات العضلية) والصرع المعمم (النوبات) والترنح (صعوبة تنسيق الحركات) ووجود خلايا عضلية ذات ألياف حمراء ممزقة (RRF) عند فحص أنسجة العضلات تحت المجهر.
قد تظهر الاختبارات السريرية أيضًا خصائص أخرى لمتلازمة ميرف:
• اختبارات الدم التي تظهر ارتفاع مستويات مادتي اللاكتات والبيروفات. قد ترتفع مستويات اللاكتات والبيروفات كثيرًا بعد النشاط البدني المعتدل.
• قد ترتفع مستويات اللاكتات والبيروفات كثيرًا بعد النشاط البدني المعتدل.
• اختبارات السائل المحيط بالدماغ والحبل الشوكي (السائل النخاعي أو CSF) والتي تظهر ارتفاع مستويات اللاكتات والبيروفات وأحيانًا البروتين
• تقنيات التصوير التشخيصي للدماغ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ، قد تظهر آفات مشابهة للسكتة الدماغية (السكتة الدماغية) أو تنكس الدماغ (الضمور)
• قد يحدد التحليل الطيفي بالرنين المغناطيسي (MRS) اللاكتات في الدماغ.
• تخطيط كهربية الدماغ (EEG)، وهو اختبار يقيس النشاط الكهربائي في الدماغ ويمكن أن يساعد في تشخيص النوبات.
• يمكن استخدام تخطيط كهربية القلب (ECG) لتشخيص تشوهات نظم القلب.
• يمكن لدراسات سرعة التوصيل العصبي تحديد اعتلال عضلي أو اعتلال عصبي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ميرف.
يمكن للاختبارات الجينية تأكيد تشخيص متلازمة ميرف عند تحديد طفرة في جين الحمض النووي للميتوكوندريا المرتبط بـ MERRF. يمكن أن يؤكد التشخيص الجزيئي التشخيص السريري لمتلازمة ميرف أو يساعد في توضيح التشخيص عندما لا يمكن إجراء تشخيص سريري لأن الأعراض تتداخل مع اضطرابات أخرى ذات صلة. يمكن عادةً اكتشاف طفرات الحمض النووي للميتوكوندريا المرتبطة بـ MERRF في خلايا الدم البيضاء، ولكن بسبب تغاير البلازما (انظر الأسباب)، قد تكون هناك حاجة إلى عينات أنسجة أخرى، مثل الجلد واللعاب وبصيلات الشعر ورواسب البول والعضلات الهيكلية، لتحديد التشخيص الجزيئي.
في الأشخاص الذين يعانون من تشخيص سريري أو أعراض تشير بقوة إلى متلازمة ميرف، يمكن أن تبدأ الاختبارات الجينية الجزيئية بنهج موجه للجينات. أولاً، يمكن إجراء اختبار للكشف عن الطفرة الشائعة m.8344A>G في جين MT-TK. إذا لم يتم العثور على هذه الطفرة، فيمكن طلب اختبارات جينية أكثر شمولاً تتضمن تسلسل جميع الجينات المرتبطة بمتلازمة ميرف وجينات أخرى تسبب اضطرابات ذات صلة (اختبار لوحة متعددة الجينات). قد يكون من الضروري أيضًا إجراء اختبارات جينية على عينات أنسجة أخرى.
في الأشخاص الذين يعانون من أعراض عامة، مثل النوبات وضعف العضلات الذي يتداخل مع العديد من الأمراض الوراثية الأخرى، يمكن إجراء الاختبارات الجينية بنهج واسع للغاية. في هؤلاء المرضى، قد تتضمن الاختبارات الجينية تسلسل الحمض النووي الكامل للميتوكوندريا (الجينوم الميتوكوندريالي) بالإضافة إلى جميع الجينات (تسلسل الإكسوم) أو الحمض النووي بأكمله (تسلسل الجينوم).
يجب متابعة الأشخاص المصابين بمتلازمة ميرف وأقاربهم المعرضين للخطر من قبل فريق من المتخصصين الطبيين المتعددين على فترات منتظمة لمراقبة أي أعراض جديدة وتطور المرض.
بعد التشخيص الأولي، تشمل التقييمات الموصى بها:
• قياس الطول والوزن للكشف عن قصر القامة
• تقييم عصبي مع التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس وتخطيط كهربية الدماغ واختبارات عصبية نفسية للكشف عن اختلافات في الدماغ ووجود النوبات ودليل على الخرف
• تقييم السمع (السمعي) للكشف عن مشاكل السمع
• فحص العين (طب العيون) للكشف عن مشاكل في الرؤية
• تقييمات العلاج الطبيعي والوظيفي
• تقييم القلب مع تخطيط كهربية القلب وتخطيط صدى القلب للكشف عن تشوهات القلب
• فحص الدم لقياس الجلوكوز الصائم واختبار تحمل الجلوكوز للكشف عن داء السكري.
يوصى أيضًا بالاستشارة الوراثية للأشخاص المصابين وعائلاتهم.
لا يوجد علاج محدد متاح لمتلازمة ميرف. قد تكون بعض الأدوية والعلاجات مفيدة في السيطرة على الأعراض.
تستخدم الأدوية المضادة للاختلاج التقليدية لمنع النوبات والسيطرة عليها، ولكن يجب تجنب دواء حمض الفالبرويك. كان ليفيتيراسيتام وكلونازيبام فعالين في السيطرة على الرمع العضلي في عدد صغير من المرضى.
بالنسبة لمشاكل القلب (اعتلال عضلة القلب واضطرابات النظم) يوصى باستشارة طبيب القلب لإجراء علاج قياسي.
يمكن أن تساعد المعينات السمعية وزراعة القوقعة في تحسين ضعف السمع. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والوظيفي والتمارين الهوائية في تحسين ضعف العضلات والتصلب والوظيفة الحركية.
أظهر بعض الأشخاص المصابين بأمراض الميتوكوندريا بعض التحسن مع المكملات الغذائية مثل الإنزيم المساعد Q10 (CoQ10) و L-Carnitine حيث يُعتقد أنها قد تزيد من إنتاج الطاقة في الميتوكوندريا وتبطئ آثار المرض. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون المكملات الغذائية مثل يوبيكوينول والكارنيتين وحمض ألفا ليبويك وفيتامين E ومركب فيتامين ب والكرياتين مفيدة لبعض الأشخاص المصابين بمرض الميتوكوندريا الذين يعانون من مشاكل عضلية. يجري التحقيق في فعالية هذه المكملات.
يجب على الأشخاص المصابين بـ MERRF تجنب استخدام المضادات الحيوية الأمينوغليكوزيد واللينزوليد قدر الإمكان، ويجب عليهم تجنب التدخين واستخدام الكحول، حيث يُعتقد أن لها آثارًا سامة على الميتوكوندريا.
