منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
تثلث الصبغي 9 الموزاييكي هو اضطراب كروموسومي نادر يتميز بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 9 في بعض خلايا الجسم، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض تتفاوت في شدتها. تشمل الأعراض الشائعة تأخر النمو، تشوهات القلب، وملامح وجه مميزة. يمكن أن تحدث هذه الحالة نتيجة أخطاء في انقسام الخلايا أثناء تطور الجنين، وتتطلب رعاية متعددة التخصصات لتحسين نوعية حياة المرضى. الفحص الكروموسومي والاستشارة الوراثية ضروريان لتأكيد التشخيص وتحديد المخاطر المحتملة.
تثلث الصبغي 9 الموزاييكي حالة نادرة تتطلب تشخيصًا دقيقًا ورعاية شاملة.
تحميل المقالة
تثلث الصبغي 9 الموزاييكي هو اضطراب كروموسومي نادر يتميز بوجود كروموسوم 9 إضافي (تثلث الصبغي) في بعض خلايا الجسم. يشير مصطلح "موزاييكي" أو "توزايق" إلى أن بعض الخلايا تحتوي على كروموسوم 9 إضافي، بينما يحتوي البعض الآخر على كروموسومين 9، كما هو معتاد.
يمكن أن يحدث تثلث الصبغي 9 الموزاييكي بسبب أخطاء أثناء انقسام بويضة أو حيوان منوي الوالدين أو أثناء انقسام خلايا أنسجة الجسم (الخلايا الجسدية) في بداية نمو الجنين.
الكروموسومات هي هياكل توجد في نواة خلايا الجسم وتتكون أساسًا من الحمض النووي الذي يحتوي على المعلومات الجينية المعروفة باسم الجينات. تأتي الكروموسومات عادة في أزواج، حيث يتم توريث كروموسوم واحد من كل زوج من الأب والآخر من الأم. يتم ترقيمها من 1 إلى 22 من الأكبر إلى الأصغر جنبًا إلى جنب مع زوج الكروموسومات الجنسية، X و Y، لتشكل ما مجموعه 46 كروموسومًا.
كما ذكرنا سابقًا، في تثلث الصبغي 9 الموزاييكي، توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 9 في بعض الخلايا في الجسم، لتشكل ما مجموعه 47 كروموسومًا. تحتوي الخلايا المتبقية على العدد المعتاد من 46 كروموسومًا، مع نسختين من الكروموسوم 9 في كل خلية.
يمكن أن تختلف العلامات والأعراض اختلافًا كبيرًا في النطاق والشدة، اعتمادًا على النسبة المئوية للخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي. ومع ذلك، هناك بعض الخصائص الشائعة، بما في ذلك نقص النمو قبل الولادة (تقييد النمو داخل الرحم أو IUGR)؛ تشوهات هيكلية في القلب موجودة عند الولادة (عيوب خلقية في القلب)؛ و/أو اختلافات مميزة في شكل الجمجمة ومنطقة الوجه (القحف الوجهي)، مثل الجبهة المنحدرة والأنف المنتفخ والجفون ذات الطيات القصيرة (الشقوق الجفنية) والعيون الغائرة و/أو الآذان الغائرة. قد يتميز المتلازمة أيضًا بتشوهات عضلية هيكلية وتناسلية وكلوية و/أو تشوهات جسدية إضافية. الإعاقة الذهنية شائعة وتختلف في شدتها.
• تثلث الصبغي 9 في النمط الموزاييكي
• متلازمة تثلث الصبغي 9 في النمط الموزاييكي
• توزايق تثلث الصبغي 9
• الكروموسوم 9، تثلث الصبغي الموزاييكي
كما ذكرنا سابقًا، يتميز تثلث الصبغي 9 الموزاييكي بوجود كروموسوم 9 إضافي (تثلث الصبغي 9) في بعض خلايا الجسم (توزايق). يختلف نطاق وشدة الخصائص المرتبطة به اعتمادًا على النسبة المئوية للخلايا في الجسم التي لديها تثلث الصبغي. من المهم أن نفهم أن آثار الاضطراب الكروموسومي يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين، وخاصة في حالات النمط الموزاييكي.
عادة ما يتميز تثلث الصبغي 9 الموزاييكي بما يلي:
• نقص في النمو يبدأ قبل الولادة (تأخر النمو داخل الرحم)
• عدم زيادة الوزن والطول بالمعدل المتوقع خلال مرحلة الطفولة (فشل النمو)
• انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر)
• صعوبات في التغذية قد تكون شديدة وقد تتطلب أنبوب تغذية
• إعاقة ذهنية تتميز بتأخر في تعلم المهارات الأكاديمية والوظيفية/الحياتية اليومية
• تأخر حركي خفيف، في بعض الحالات
• تراجع المهارات، وهو أمر غير شائع
• تأخر في التحدث، ولكن قدرة جيدة على التواصل (على سبيل المثال، بالإشارات، بالنظرات، بالإيماءات – التحدث الاستقبالي أو القدرة على فهم اللغة التي يتم التعبير عنها لهم)، بالإضافة إلى التطور الاجتماعي والعاطفي الجيد
• جمجمة ووجه مميزان:
• رأس صغير (صغر الرأس)
• وجه مميز:
• جبهة منحدرة مع صدغين ضيقين
• أنف عريض مع طرف منتفخ وفتحات أنف على شكل شقوق
• فك صغير (صغر الفك السفلي)
• شفة علوية بارزة تغطي شفة سفلية تبدو غائرة
• سقف الفم (الحنك) مقوس جدًا
• آذان منخفضة الوضع، غير عادية الشكل
• رقبة قصيرة
• تشوهات في العين، مثل طيات جفنية قصيرة ومنحدرة للأعلى (الشقوق الجفنية)؛ عيون غائرة؛ تقليل حجم العيون (صغر العين)؛ قرنيات غائمة و/أو عيوب أخرى في العين قد تؤثر على الرؤية
• شق في الشفة العليا (الشفة المشقوقة)
• إغلاق غير كامل للحنك (الحنك المشقوق)
• نتوء صغير أو تل أمام الأذن (زوائد أمام الأذن)
• رأس صغير (صغر الرأس)
• وجه مميز:
• جبهة منحدرة مع صدغين ضيقين
• أنف عريض مع طرف منتفخ وفتحات أنف على شكل شقوق
• فك صغير (صغر الفك السفلي)
• شفة علوية بارزة تغطي شفة سفلية تبدو غائرة
• سقف الفم (الحنك) مقوس جدًا
• آذان منخفضة الوضع، غير عادية الشكل
• رقبة قصيرة
• تشوهات في العين، مثل طيات جفنية قصيرة ومنحدرة للأعلى (الشقوق الجفنية)؛ عيون غائرة؛ تقليل حجم العيون (صغر العين)؛ قرنيات غائمة و/أو عيوب أخرى في العين قد تؤثر على الرؤية
• شق في الشفة العليا (الشفة المشقوقة)
• إغلاق غير كامل للحنك (الحنك المشقوق)
• نتوء صغير أو تل أمام الأذن (زوائد أمام الأذن)
• اليافوخ ("البقع اللينة" في الجمجمة) واسع
• مساحات واسعة بشكل غير طبيعي بين الدروز القحفية (الأشرطة الليفية من الأنسجة التي تربط عظام الجمجمة) بين عظام معينة من الجمجمة
• صمم يتطلب أحيانًا أنابيب سمعية أو مساعدات سمعية.
• عيوب في القلب موجودة عند الولادة (أمراض القلب الخلقية) موجودة في أقل من 65% من الحالات، والتي قد تكون بدون أعراض أو تظهر مع صعوبات في التغذية، وضعف النمو، وصعوبة في التنفس (ضيق التنفس)، وتعرق غزير، وانخفاض قدرة القلب على ضخ الدم بكفاءة إلى الرئتين وأجزاء أخرى من الجسم (فشل القلب) و/أو مشاكل أخرى قد تكون خطيرة. قد تشمل عيوب القلب
• ثقب في الحاجز (الجدار) الذي يفصل بين الغرفتين السفليتين أو العلويتين (البطينين أو الأذينين) في القلب، يسمى عيوب الحاجز البطيني (VSD) أو عيوب الحاجز الأذيني (ASD)
• القناة الشريانية السالكة (PDA)
• ارتفاع ضغط الدم الرئوي الناجم عن العيوب التي تسمح للدم الغني بالأكسجين بإعادة الدوران عبر الرئتين ويؤدي إلى زيادة ضغط الدم في الرئتين
• ثقب في الحاجز (الجدار) الذي يفصل بين الغرفتين السفليتين أو العلويتين (البطينين أو الأذينين) في القلب، يسمى عيوب الحاجز البطيني (VSD) أو عيوب الحاجز الأذيني (ASD)
• القناة الشريانية السالكة (PDA)
• ارتفاع ضغط الدم الرئوي الناجم عن العيوب التي تسمح للدم الغني بالأكسجين بإعادة الدوران عبر الرئتين ويؤدي إلى زيادة ضغط الدم في الرئتين
• مشاكل في الجهاز التنفسي مثل توقف التنفس المركزي أو الانسدادي، والتي قد تحتاج في بعض الحالات إلى الأكسجين (عبر قنية أنفية) ووضع أنبوب فغر الرغامي (فتحة في القصبة الهوائية) للسماح بالتنفس
• مشاكل في العضلات والعظام، بما في ذلك:
• خلع خلقي في الوركين (خلل التنسج النمائي للورك)
• وضع غير نمطي و/أو وظيفة محدودة لمفاصل أخرى، مثل المرفقين والركبتين و/أو أصابع اليدين والقدمين. (أرقام)
• انحناء غير طبيعي للعمود الفقري
• نقص النمو (نقص تنسج) في عظام معينة من الأصابع (السلاميات)
• أظافر صغيرة (ناقصة التنسج)
• خط (طية) واحد في راحة اليد (طية راحية مستعرضة واحدة)
• مشاكل هيكلية أخرى تشمل صدرًا ضيقًا، وعيوبًا في الأضلاع، واختلافات في شكل عظام العمود الفقري (تشوهات فقارية)
• خلع خلقي في الوركين (خلل التنسج النمائي للورك)
• وضع غير نمطي و/أو وظيفة محدودة لمفاصل أخرى، مثل المرفقين والركبتين و/أو أصابع اليدين والقدمين. (أرقام)
• انحناء غير طبيعي للعمود الفقري
• نقص النمو (نقص تنسج) في عظام معينة من الأصابع (السلاميات)
• أظافر صغيرة (ناقصة التنسج)
• خط (طية) واحد في راحة اليد (طية راحية مستعرضة واحدة)
• مشاكل هيكلية أخرى تشمل صدرًا ضيقًا، وعيوبًا في الأضلاع، واختلافات في شكل عظام العمود الفقري (تشوهات فقارية)
• مشاكل تناسلية في الذكور مثل:
• خصيتان غير نازلتين (اختفاء الخصية)
• قضيب صغير (صغر القضيب)
• موقع منخفض بشكل غير طبيعي للفتحة التي يخرج منها البول من القضيب (الإحليل التحتي)
• خصيتان غير نازلتين (اختفاء الخصية)
• قضيب صغير (صغر القضيب)
• موقع منخفض بشكل غير طبيعي للفتحة التي يخرج منها البول من القضيب (الإحليل التحتي)
• مشاكل في الكلى، مثل:
• تكيسات الكلى
• تورم (انتفاخ) الكلى بالبول (استسقاء الكلية) بسبب تضيق أو انسداد القنوات (الحالبين) التي تنقل البول من الكلى إلى المثانة
• تكيسات الكلى
• تورم (انتفاخ) الكلى بالبول (استسقاء الكلية) بسبب تضيق أو انسداد القنوات (الحالبين) التي تنقل البول من الكلى إلى المثانة
• تشوهات في الدماغ مثل:
• استسقاء الرأس، وهو زيادة في السائل النخاعي (CSF) يمكن أن يؤدي إلى الأعراض التالية:
• تضخم سريع في الرأس
• نوبات صرع (تشنجات)
• صعوبات في التغذية
• قيء
• تهيج
• صداع
• فقدان التنسيق
• صعوبة في التفكير
• تشوه داندي ووكر، وهو تشوه في المخيخ (منطقة تقع في الجزء الخلفي من الدماغ تتحكم في الحركة) والتجاويف أو المساحات المملوءة بالسوائل التي تحيط به والتي تتميز بـ:
• استسقاء الرأس
• غياب جزئي أو كلي للدودة المخيخية
• كيس في الحفرة الخلفية مع اتصال مع البطين الرابع.
• عدم تكون الجسم الثفني، أو الغياب الجزئي أو الكامل (عدم التخلق) لبنية الدماغ التي تربط نصفي الكرة المخية ويمكن أن يؤدي إلى:
• تشنجات
• تأخر النمو.
• استسقاء الرأس، وهو زيادة في السائل النخاعي (CSF) يمكن أن يؤدي إلى الأعراض التالية:
• تضخم سريع في الرأس
• نوبات صرع (تشنجات)
• صعوبات في التغذية
• قيء
• تهيج
• صداع
• فقدان التنسيق
• صعوبة في التفكير
• تضخم سريع في الرأس
• نوبات صرع (تشنجات)
• صعوبات في التغذية
• قيء
• تهيج
• صداع
• فقدان التنسيق
• صعوبة في التفكير
• تشوه داندي ووكر، وهو تشوه في المخيخ (منطقة تقع في الجزء الخلفي من الدماغ تتحكم في الحركة) والتجاويف أو المساحات المملوءة بالسوائل التي تحيط به والتي تتميز بـ:
• استسقاء الرأس
• غياب جزئي أو كلي للدودة المخيخية
• كيس في الحفرة الخلفية مع اتصال مع البطين الرابع.
• استسقاء الرأس
• غياب جزئي أو كلي للدودة المخيخية
• كيس في الحفرة الخلفية مع اتصال مع البطين الرابع.
• عدم تكون الجسم الثفني، أو الغياب الجزئي أو الكامل (عدم التخلق) لبنية الدماغ التي تربط نصفي الكرة المخية ويمكن أن يؤدي إلى:
• تشنجات
• تأخر النمو.
• تشنجات
• تأخر النمو.
في بعض الحالات، تم الإبلاغ عن مشاكل أخرى قد تشمل:
• تعتيم القرنية في العين
• وجود أكياس في إحدى أو كلتا العينين (الأورام الجلدية الظهارية)
• نقص نمو الرئتين (نقص تنسج الرئة)
• فتق الحجاب الحاجز، وهو بروز للهياكل البطنية في تجويف الصدر من خلال فتحة غير طبيعية في العضلة التي تفصل الصدر عن البطن (الحجاب الحاجز)
• الارتجاع المعدي المريئي، الذي يتميز بارتجاع حمض المعدة إلى المريء ويمكن أن يسبب التهابًا وتلفًا محتملاً لبطانة المريء.
تم الإبلاغ عن حالات نادرة تبدو فيها جميع خلايا الجسم ثلاثية الصبغي؛ غالبًا ما تسمى هذه الحالات "غير الموزاييكية" "متلازمة تثلث الصبغي 9 الكاملة". وفقًا للباحثين، على الرغم من أن العلامات والأعراض متشابهة، إلا أن أعراض النوع الموزاييكي عادة ما تكون أقل حدة.
في الأشخاص المصابين بتثلث الصبغي 9 الموزاييكي، يظهر الكروموسوم 9 ثلاث مرات (تثلث الصبغي) بدلاً من مرتين في بعض خلايا الجسم (توزايق).
توجد الكروموسومات في نواة جميع خلايا الجسم. تحتوي الكروموسومات على آلاف الجينات التي تحتوي على المادة الوراثية (DNA) التي تحتوي على الخصائص الوراثية لكل شخص. لدينا نحن البشر 23 زوجًا من الكروموسومات (لكل كروموسوم، يأتي زوج من الأب والآخر من الأم). يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22، مع وجود زوج 23 غير متساوٍ من الكروموسومات X و Y للذكور واثنين من الكروموسومات X للإناث. يحتوي كل كروموسوم على ذراع قصير يُشار إليه بـ "p" وذراع طويل يُعرَّف بالحرف "q" ومنطقة ضيقة تتحد فيها الذراعان (السنترومير). يتم تقسيم الكروموسومات، عند دراستها باستخدام تلوين خاص، إلى نطاقات فرعية مرقمة للخارج من السنترومير. على سبيل المثال، يشتمل الذراع القصير للكروموسوم 9 على النطاقات من 9p11 إلى 9p24 ويشتمل الذراع الطويل على النطاقات من 9q11 إلى 9q34.
عادة، تحتوي جميع خلايا الجسم على نفس التركيب الكروموسومي. ومع ذلك، في الأشخاص المصابين بالتوزايق، توجد خلايا بكميات مختلفة أو عمليات إعادة ترتيب للكروموسومات. في الأشخاص المصابين بتثلث الصبغي 9 الموزاييكي، يوجد تثلث الصبغي (ثلاث نسخ) للكروموسوم 9 في نسبة مئوية من الخلايا، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على تركيب كروموسومي طبيعي نموذجي، مع نسختين من الكروموسوم 9.
يسبب وجود الكروموسوم الإضافي الأعراض والنتائج المادية (النمط الظاهري) التي تظهر في الاضطراب. قد يكون لدى الأشخاص الذين لديهم نسبة مئوية منخفضة من الخلايا المصابة (توزايق منخفض) أعراض أقل وهذه الأعراض أقل حدة من أولئك الذين لديهم نسبة مئوية عالية من الخلايا المصابة (توزايق مرتفع). يمكن أن تتقلب النسبة المئوية للتوزايق اعتمادًا على مكان سحب العينة (مسحة الخد مقابل الدم، على سبيل المثال) وعمر الشخص.
يبدو أن تثلث الصبغي 9 الموزاييكي ناتج عن أخطاء في فصل الكروموسومات (عدم الانفصال) أثناء الانقسام الاختزالي، وهو انقسام الخلايا التناسلية (الحيوانات المنوية أو البويضات) في الوالدين. لقد ثبت أيضًا أنه يحدث أثناء انقسام الخلايا بعد الإخصاب (الانقسام المتساوي).
كانت هناك بعض التقارير التي تفيد بأن الاضطراب يبدو أنه يحدث بسبب إعادة ترتيب الكروموسومات المتوازنة (الانقلاب حول السنترومير) في أحد الوالدين. يتميز الانقلاب حول السنترومير بكسر الكروموسوم في مكانين، بما في ذلك السنترومير، وإعادة تجميع الجزء بترتيب عكسي. إذا كانت إعادة ترتيب الكروموسومات متوازنة، مما يعني أن المادة الوراثية بترتيب مختلف، ولكن بالكمية الصحيحة، فعادة ما تكون غير ضارة للحامل. ومع ذلك، قد تؤدي إعادة ترتيب الكروموسومات هذه في أحد الوالدين إلى إنجاب طفل بمادة وراثية غير متوازنة.
يوصى عمومًا بإجراء دراسات الكروموسومات والاستشارة الوراثية للوالدين الذين لديهم طفل مصاب بتثلث الصبغي 9 الموزاييكي. يمكن أن تساعد هذه في تأكيد أو استبعاد وجود انقلاب حول السنترومير أو إعادة ترتيب كروموسومي آخر يتضمن الكروموسوم 9 في أحد الوالدين. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تؤدي معرفة التركيب الكروموسومي للوالدين إلى إعلامهم بخطر إنجاب أطفال في المستقبل.
يبدو أن تثلث الصبغي 9 الموزاييكي يصيب الرجال والنساء من جميع الأعراق بكميات متساوية نسبيًا. وجدت بعض الأبحاث المزيد من النساء مصابات بهذا التشخيص. منذ أن تم وصف الاضطراب في الأصل في عام 1973، تم الإبلاغ عن أكثر من 100 حالة في الأدبيات الطبية.
قد تكون بعض الأعراض والنتائج المرتبطة بالاضطرابات التالية مشابهة لتلك الموجودة في تثلث الصبغي 9 الموزاييكي. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
يبدو أن طيف العيني الأذني الفقري (OAV) يحدث بشكل متقطع في غياب التاريخ العائلي. ومع ذلك، في بعض الحالات، يتأثر أكثر من قريب واحد، مما يشير إلى وراثة جسمية سائدة أو جسمية متنحية. يشير بعض الباحثين إلى أن الاضطراب قد يكون ناتجًا عن تفاعل جينات متعددة، ربما بالاشتراك مع العوامل البيئية.
تثلث الصبغي 9p هو اضطراب كروموسومي نادر يظهر فيه جزء من الكروموسوم 9 ثلاث مرات (تثلث الصبغي) بدلاً من مرتين في خلايا الجسم. قد يشمل تثلث الصبغي جزءًا من الذراع القصير (9p)، أو الذراع القصير بأكمله، أو الذراع القصير وجزءًا من الذراع الطويل (9q) من الكروموسوم 9. قد تكون الأعراض والنتائج المرتبطة به متشابهة نسبيًا بين الرضع المصابين. على الرغم من الأطوال المختلفة للجزء ثلاثي الصبغي (المضاعف) من 9p. ومع ذلك، في الأفراد الذين يعانون من حالات تثلث صبغي أكبر، مثل تلك التي تمتد عبر النطاقات 9q22 أو 9q32، قد تكون هناك أيضًا أعراض إضافية يبدو أنها تعتمد على مدى التكرار.
تترا صبغي 9p هو اضطراب كروموسومي نادر حيث يوجد الذراع القصير للكروموسوم 9 (9p) أربع مرات (تترا صبغي) بدلاً من مرتين في جميع أو بعض خلايا الجسم. على الرغم من أن العديد من الأعراض والنتائج المرتبطة به قد تكون مشابهة لتلك التي تظهر في الأشخاص المصابين بتثلث الصبغي 9p، إلا أن الباحثين يشيرون إلى أن هذه الخصائص قد تكون أكثر تنوعًا أو خطورة في بعض الحالات. يبدو أن تترا صبغي 9p ناتج عن أخطاء عفوية (de novo) في وقت مبكر جدًا من التطور الجنيني.
قد تتميز اضطرابات الكروموسومات الإضافية الأخرى بأعراض ونتائج مماثلة لتلك المرتبطة بتثلث الصبغي 9 الموزاييكي. هناك حاجة إلى اختبارات الكروموسومات لتأكيد الشذوذ الكروموسومي المحدد الموجود.
يمكن الاشتباه في تثلث الصبغي 9 الموزاييكي بناءً على النتائج الجسدية المميزة. يمكن تأكيد التشخيص عن طريق تحليل الكروموسومات. قد يكون من الضروري استخدام اختبارات متعددة وجمع عينات من مواقع أنسجة متعددة للكشف عن التوزايق منخفض المستوى.
قد يتطلب التقييم التشخيصي للشخص المصاب العديد من الدراسات، بما في ذلك تقنيات التصوير المتقدمة للمساعدة في الكشف عن و/أو توصيف بعض التشوهات التي قد تكون مرتبطة بالاضطراب (على سبيل المثال، اختلافات قحفية وجهية، وتشوهات هيكلية، وتشوهات في الدماغ).
قد يوصى بإجراء تقييم كامل للقلب للكشف عن أي عيوب في القلب قد تكون موجودة. قد يشمل هذا التقييم فحصًا سريريًا كاملاً، وتقييمًا لأصوات القلب والرئة باستخدام سماعة الطبيب، ودراسات بالأشعة السينية، واختبارات تسجل الأنشطة الكهربائية لعضلة القلب (تخطيط كهربية القلب (EKG)؛ تقنية تسمح بتقييم حركة وهيكل القلب (مخطط صدى القلب)؛ أو تدابير أخرى بناءً على المشكلات المقدمة، على سبيل المثال، قد تتطلب صعوبات التغذية تنظير القصبات.
يهدف علاج تثلث الصبغي 9 الموزاييكي إلى الأعراض المحددة الموجودة لدى الشخص المصاب. يتطلب أفضل علاج فريقًا من المهنيين الطبيين مثل أطباء الأطفال؛ الجراحين؛ متخصصي القلب (أطباء القلب)؛ الأطباء الذين يشخصون ويعالجون مشاكل الهيكل العظمي والمفاصل والعضلات والأنسجة ذات الصلة (جراحو العظام)؛ أطباء الأعصاب و/أو غيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية.
في الحالات التي توجد فيها أمراض القلب الخلقية، يتم العلاج بأدوية محددة، وقد تكون الجراحة و/أو تدابير أخرى ضرورية.
في حالات استسقاء الرأس، قد يشمل علاج المرض إعطاء أدوية معينة للمساعدة في تقليل معدل إنتاج السائل النخاعي (CSF)، أو التحويل أو تدابير أخرى. التحويلات هي أجهزة متخصصة تقوم بتصريف السائل النخاعي الزائد من الدماغ إلى جزء آخر من الجسم لامتصاصه في مجرى الدم.
بالإضافة إلى ذلك، في بعض الحالات، قد يوصي الأطباء بالإصلاح الجراحي أو تصحيح مضاعفات أخرى في الجمجمة والوجه والعضلات والهيكل العظمي والتناسلية و/أو مضاعفات أخرى مرتبطة بالاضطراب. تعتمد الإجراءات الجراحية المحددة التي يتم إجراؤها على طبيعة وشدة المشاكل الموجودة.
غالبًا ما يتم استخدام دراسة النوم لتحديد الاحتياجات التنفسية المحددة. قد يكون من الضروري إجراء تنظير القصبات أو إجراء مماثل لتحديد التشوهات التشريحية التي تؤثر على التنفس. قد تكون هناك حاجة إلى علاجات البخاخات، بالإضافة إلى الشفط العميق للمساعدة في تراكم المخاط الذي يؤثر على التنفس. من الضروري إشراك أخصائي أمراض الرئة في الفريق الطبي إذا استمرت هذه المخاوف، خاصة عندما يكون هناك أيضًا واحد أو أكثر من عيوب القلب.
في الأشخاص الذين يعانون من عيوب في القلب، قد تختلف الأعراض والمخاوف المرتبطة بها اعتمادًا على حجم وطبيعة و/أو مجموعة التشوهات القلبية الموجودة وعوامل أخرى، مثل العمر ووظيفة الجهاز التنفسي. قد يحتاج الأفراد المصابون إلى جراحة تلطيفية أو مكثفة لتصحيح عيوب القلب. يختلف وقت الاسترداد.
تعتبر خدمات التدخل المبكر مهمة لمساعدة الأطفال المصابين على تحقيق إمكاناتهم. يتم تقديم هذه الخدمات للرضع والأطفال الصغار. تستمر الخدمات عندما يبلغ الطفل سن الثالثة. تشمل الخدمات الخاصة خدمات التعليم الخاص والعلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق وعلاج التغذية و/أو خدمات أخرى لتلبية الاحتياجات الفردية، مثل علاج الرؤية. عند بلوغ سن الرشد، غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى خدمات طبية واجتماعية/ترفيهية ومهنية أو متعلقة بالتوظيف.
يوصى بالاستشارة الوراثية لعائلات الأطفال المصابين.
