منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة العينية المخيّة مع نقص التصبغ هي اضطراب وراثي نادر يتميز بقلة تصبغ الجلد والشعر، بالإضافة إلى تشوهات في الجهاز العصبي المركزي تؤثر على العينين وأجزاء معينة من الدماغ.
تشمل العلامات والأعراض الظاهرة عند الولادة لون بشرة فاتح بشكل غير عادي وشعر رمادي فضي، وعيون صغيرة بشكل غير طبيعي (صغر العين)، ومشاكل أخرى في العينين. قد تظهر أعراض إضافية في وقت لاحق عند الرضع والأطفال الصغار، مثل تقلصات العضلات اللاإرادية، وفقدان وظيفة العضلات (شلل تشنجي)، وتأخر النمو و/أو الإعاقة الذهنية.
يُعتقد أن الوراثة هي وراثة متنحية. ومع ذلك، لا يزال السبب الجيني غير معروف.
العلاج هو علاجي وداع.
تحميل المقالة
متلازمة العينية المخيّة مع نقص التصبغ هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بقلة تلون (نقص التصبغ) في الجلد والشعر، وتشوهات في الجهاز العصبي المركزي تؤثر على العيون وأجزاء معينة من الدماغ (العينية المخيّة).
قد تشمل العلامات والأعراض الظاهرة عند الولادة (الخِلقية) لون بشرة فاتح بشكل غير عادي وشعر رمادي فضي، وعيون صغيرة بشكل غير طبيعي (صغر العين)، ومشاكل أخرى في العيون. تشمل الأعراض الإضافية التي قد تتطور لاحقًا عند الرضع والأطفال الصغار تقلصات عضلية لا إرادية، وفقدان مرتبط بوظيفة العضلات (شلل تشنجي)، وتأخر في النمو و/أو إعاقة ذهنية.
يُعتقد أن الوراثة هي وراثة جسدية متنحية. ومع ذلك، لا يزال سببها الجيني غير معروف.
العلاج هو علاجي للأعراض وداعِم.
• متلازمة نقص التصبغ العينيّة المخيّة، النوع المتقاطع
• متلازمة كروس-ماك كوزيك-برين
• متلازمة كروس
• متلازمة كروس
• نقص التصبغ-الورم الليفي اللثوي-صغر العين
• متلازمة كرامر
متلازمة العينية المخيّة مع نقص التصبغ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة كروس، هي اضطراب وراثي نادر للغاية يمكن أن يظهر عند الولادة (خِلقي) أو خلال فترة الطفولة المبكرة، والتي تمتد من الولادة حتى 5 سنوات.
عادةً ما يكون صغر حجم العينين بشكل غير طبيعي ونقص لون الجلد والشعر واضحًا عند الولادة (خِلقيًا). قد تصبح التشوهات العصبية واضحة في عمر ثلاثة أشهر. يعاني بعض الرضع المصابين من تضخم غير طبيعي في اللثة (الورم الليفي اللثوي) عندما تظهر الأسنان الأولى من اللثة (بين ستة أشهر وثلاث سنوات). قد تظهر أعراض أخرى لاحقًا خلال الرضاعة أو الطفولة.
تشمل العلامات والأعراض المبلغ عنها:
• انخفاض اللون (نقص التصبغ) أو عدم وجود لون كامل (إزالة التصبغ) للجلد والشعر
• غالبًا ما يكون الجلد فاتحًا جدًا وقد يكون شديد الحساسية للتعرض لأشعة الشمس (حساسية للضوء)
• في معظم الحالات، عادة ما يكون لون الشعر فضيًا أو رماديًا فضيًا عند الولادة
• غالبًا ما يكون الجلد فاتحًا جدًا وقد يكون شديد الحساسية للتعرض لأشعة الشمس (حساسية للضوء)
• في معظم الحالات، عادة ما يكون لون الشعر فضيًا أو رماديًا فضيًا عند الولادة
• حركات بطيئة ولا إرادية وغير هادفة للعديد من العضلات، وخاصة عضلات اليدين (حركات لاإرادية)
• صعوبة تنسيق الحركات الإرادية (الرنح)
• حركة الرأس إلى ما بعد نطاق الحركة الطبيعي (فرط التمدد)
• زيادة الصلابة في بعض العضلات مما يسبب تصلبًا وتقييدًا للحركة
• عدم وجود حركات إرادية في الذراعين والساقين (شلل رباعي تشنجي)، في الحالات الأكثر شدة
• ردود فعل مبالغ فيها
• تثبيت العديد من المفاصل في وضع انثناء دائم (تقلصات المفاصل)، مما يؤثر بشكل خاص على الساقين والذراعين والكتفين والوركين
• بكاء حاد أو أصوات مص مستمرة
• تشوهات في العين يمكن أن تؤدي إلى درجات متفاوتة من الإعاقة البصرية أو، في بعض الحالات، العمى، اعتمادًا على شدة و/أو مجموعة تشوهات العين الموجودة والتي قد تشمل:
• عيون صغيرة بشكل غير طبيعي (صغر العين)
• القرنية (الطبقة الخارجية الشفافة على شكل قبة في الجزء الأمامي من العين التي تغطي القزحية (الجزء الملون من العين) والبؤبؤ (الدائرة السوداء الصغيرة في وسط القزحية) وتسمح بدخول الضوء) صغيرة جدًا (صغر القرنية)
• تعكر غير طبيعي (اعتام) القرنيات
• حركات عين سريعة لا إرادية من جانب إلى آخر (رأرأة أفقية)
• دوران الجفون إلى الخارج، وتعريض الأغشية الرقيقة التي تبطن داخل الجفون (شتر خارجي ملتحمي جفني)
• فقدان الشفافية (اعتام) لعدسة العين، الطبقة الشفافة من العين الموجودة خلف القزحية (إعتام عدسة العين)
• تلف (ضمور) القزحية و/أو العصب البصري (ضمور بصري)
• عيون صغيرة بشكل غير طبيعي (صغر العين)
• القرنية (الطبقة الخارجية الشفافة على شكل قبة في الجزء الأمامي من العين التي تغطي القزحية (الجزء الملون من العين) والبؤبؤ (الدائرة السوداء الصغيرة في وسط القزحية) وتسمح بدخول الضوء) صغيرة جدًا (صغر القرنية)
• تعكر غير طبيعي (اعتام) القرنيات
• حركات عين سريعة لا إرادية من جانب إلى آخر (رأرأة أفقية)
• دوران الجفون إلى الخارج، وتعريض الأغشية الرقيقة التي تبطن داخل الجفون (شتر خارجي ملتحمي جفني)
• فقدان الشفافية (اعتام) لعدسة العين، الطبقة الشفافة من العين الموجودة خلف القزحية (إعتام عدسة العين)
• تلف (ضمور) القزحية و/أو العصب البصري (ضمور بصري)
• إعاقة ذهنية
• تباطؤ النمو البدني بشكل غير طبيعي (تأخر النمو)
• تأخر في تحقيق مراحل النمو (مثل إمساك الرأس، الجلوس، المشي، إلخ) و/أو تأخر في اكتساب المهارات التي تتطلب تنسيق النشاط العضلي والعقلي (تأخر نفسي حركي)
• لثة كبيرة بشكل غير طبيعي (تليف لثوي)، بين ستة أشهر وثلاث سنوات، عندما تظهر الأسنان اللبنية من اللثة
• قد تكون اللثة المتضخمة وردية اللون وجلدية ولها نتوءات صغيرة تشبه الحصى على السطح.
• في حالات نادرة، قد تغطي اللثة الأسنان بالكامل وتبرز من الفم
• قد تكون اللثة المتضخمة وردية اللون وجلدية ولها نتوءات صغيرة تشبه الحصى على السطح.
• في حالات نادرة، قد تغطي اللثة الأسنان بالكامل وتبرز من الفم
• مشاكل في الكلام يمكن أن تسبب مشاكل دائمة في الكلام إذا لم يتم تصحيحها، أو في الحالات الشديدة، يمكن أن تتداخل مع التنفس والبلع.
• مظهر طويل بشكل غير طبيعي للرأس (تطاول الرأس)
• سقف الفم (الحنك) مقوس جدًا
• أسنان متباعدة جدًا
• ضعف نمو العضلة التي تفصل الصدر عن البطن (الحجاب الحاجز) والضرورية للتنفس بشكل صحيح (قلة النضج)، مما قد يؤدي إلى صعوبات في التنفس
• تشوهات في المسالك البولية، موصوفة في حالة واحدة.
السبب غير معروف. على الرغم من أن الجين المتورط في هذه المتلازمة لا يزال غير معروف، إلا أن أحد التقارير يشير إلى أن الجين الذي يسبب هذه الحالة يقع على الذراع الطويل (q) من الكروموسوم 3 في المنطقة 3q27.1q29.
الوراثة
يُعتقد أن متلازمة العينية المخيّة مع نقص التصبغ تُورَّث بطريقة وراثية متنحية. السمات البشرية، بما في ذلك الأمراض الوراثية الكلاسيكية، هي نتاج تفاعل جينين، أحدهما موروث من الأب والآخر من الأم.
في الاضطرابات المتنحية، لا تظهر الحالة إلا إذا ورث الشخص نفس الجين المتغير (الطافر) للصفة نفسها من كلا الوالدين. وهذا يعني أن كلا الوالدين لديهما نسخة واحدة من الجين المتغير ونسخة طبيعية؛ ويُعرفون باسم حاملين ولا تظهر عليهم علامات الحالة. يرث الطفل المصاب بمرض متنحي نسختين من الجين المتغير، واحدة من كل والد.
في الوراثة الجسدية المتنحية، في كل حمل لزوجين كلاهما حامل، هناك:
• فرصة بنسبة 25% (1 من 4) لإنجاب طفل مصاب
• فرصة بنسبة 50% (1 من 2) أن يتلقى الطفل نسخة واحدة فقط من الجين المتغير وبالتالي يكون حاملاً
• فرصة بنسبة 25% (1 من 4) ألا يتأثر الطفل ولا يكون حاملاً.
الخطر هو نفسه في كل حمل.
لقد تبين أن والدي العديد من الأشخاص المصابين بالاضطراب هم أقارب (متزوجون من الأقارب). في هذه الحالات، هناك احتمال أكبر من المعتاد أن يكون كلا الوالدين حاملين وبالتالي ينقلان الجينات التي تسبب الاضطراب.
متلازمة العينية المخيّة مع نقص التصبغ هي اضطراب نادر للغاية يصيب الذكور والإناث على حد سواء. تم الإبلاغ عنها لأول مرة في عام 1967، وحتى الآن، تم وصف أقل من 20 حالة، دون تفضيل عرقي أو إثني. حدثت غالبية هذه الحالات المرصودة داخل العائلات.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة العينية المخيّة مع نقص التصبغ. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
متلازمة شيدياك-هيغاشي هي اضطراب وراثي نادر يتميز بنقص اللون الطبيعي للجلد والعينين (المهق الجلدي العيني)، وصعوبات بصرية و/أو تشوهات تؤثر على خلايا دم بيضاء معينة تسمى الكريات البيض، والتي يمكن أن تؤدي إلى نقص في الجهاز المناعي. عادة ما يكون الشعر أشقر أو بني فاتح مع صبغة فضية. قد يعاني الرضع المصابون أيضًا من حساسية غير طبيعية للضوء (حساسية للضوء)، وحركات عين سريعة ولا إرادية (رأرأة)، و/أو ترنح. تُورَّث متلازمة شيدياك-هيغاشي بطريقة وراثية جسدية متنحية.
متلازمة هيرمانسكي-بودلاك هي اضطراب وراثي نادر يتميز بنقص التصبغ الطبيعي للجلد (المهق)، وخلل في وظيفة الصفائح الدموية مع نزيف مطول، وإعاقة بصرية، وتخزين غير طبيعي لمادة دهنية في العديد من أنسجة الجسم. في الأشخاص المصابين بمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك، قد يختلف لون الجلد والشعر والعينين من تلون شاحب جدًا إلى تلون شبه طبيعي. قد تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك ظهور كدمات بسهولة، ونزيف اللثة، ونزيف مفرط بعد العمليات الجراحية أو الحوادث. تُورَّث متلازمة هيرمانسكي-بودلاك بطريقة وراثية جسدية متنحية.
المهق هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تتميز بانخفاض اللون (نقص التصبغ) أو الغياب التام للون (إزالة التصبغ) في الجلد والشعر والعينين عند الولادة. قد يرتبط المهق بالعديد من المتلازمات المختلفة. في الأشخاص المصابين بالمهق، عادة ما يكون الجلد والعينان شاحبين أو أبيضين للغاية. قد يؤدي ذلك إلى حساسية غير طبيعية للضوء، وحركات عين غير طبيعية، وعيون حولاء، و/أو قصر النظر. قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بالمهق خطر متزايد للإصابة بسرطان الجلد. يعتمد تنوع وشدة الأعراض والخصائص البدنية المرتبطة بالمهق على نوع المهق الموجود.
مرض مينكيس هو اضطراب وراثي نادر في استقلاب النحاس يبدأ قبل الولادة. يتراكم النحاس بكميات زائدة في الكبد ويكون ناقصًا في معظم أنسجة الجسم الأخرى. تحدث تغييرات هيكلية في الشعر والدماغ والعظام والكبد والشرايين. قد تشمل النتائج شعرًا هشًا وسيء التصبغ ونقص اللون الطبيعي للجلد (نقص التصبغ).
يمكن تأكيد تشخيص متلازمة العينية المخيّة مع نقص التصبغ بناءً على تقييم سريري وتاريخ طبي مفصل للشخص المصاب، بالإضافة إلى العلامات والأعراض المميزة، والاختبارات المعملية المتخصصة، وتقنيات التصوير، و/أو الاختبارات الجينية.
يمكن الاشتباه في متلازمة العينية المخيّة مع نقص التصبغ عند الرضع الذين يعانون من تشوهات عصبية وعينية مميزة تحدث جنبًا إلى جنب مع وجود جلد فاتح بشكل غير طبيعي وشعر رمادي فضي.
عادةً ما يكون النقص غير الطبيعي في لون الجلد (نقص التصبغ الجلدي) والعيون الصغيرة بشكل غير طبيعي واضحًا عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية لتأكيد تشخيص صغر العين. يمكن أن يوضح التصوير بالموجات فوق الصوتية، وهي طريقة اختبار تخلق صورة للهياكل الداخلية عن طريق قياس انعكاس الموجات الصوتية، أن الطول من الأمام إلى الجزء الخلفي من العين (المحور الأمامي الخلفي) أقصر من المعتاد (صغر العين).
يمكن أيضًا ملاحظة الرأرأة وشتر الجفن الملتحمي عند الولادة.
قد يتطور تضخم اللثة (تليف اللثة) عندما تظهر الأسنان الأولى من اللثة، عادةً بين ستة أشهر وثلاث سنوات.
قد تظهر التشوهات العصبية، مثل الحركات الرنحية والرنح، في عمر حوالي ثلاثة أشهر. قد لا تظهر أعراض أخرى (مثل التأخر في النمو والإعاقة الذهنية وما إلى ذلك) حتى أواخر الرضاعة أو الطفولة.
يمكن الكشف عن التشوهات الداخلية، مثل الحجاب الحاجز غير المتطور (قلة النضج)، من خلال مزيج من الملاحظة وتقنيات التصوير الداخلية، مثل التصوير المقطعي المحوسب (التصوير المقطعي المحوسب). التصوير المقطعي المحوسب هو تقنية تصوير يتم فيها استخدام جهاز كمبيوتر وأشعة سينية لإنشاء فيلم يعرض صورًا مقطعية لأعضاء معينة.
لا يوجد علاج أو علاج محدد. العلاج هو علاجي وداعِم وموجه للأعراض المحددة التي تظهر في كل شخص مصاب. قد تكون هناك حاجة إلى استشارة ومتابعة من قبل فريق من المتخصصين الذين يجب أن يعملوا معًا وبشكل منسق. قد يضم فريق المتخصصين أطباء الأطفال وأطباء الأسنان والأطباء المتخصصين في اضطرابات العين (أطباء العيون) والأطباء المتخصصين في اضطرابات الجلد (أطباء الجلد) وغيرهم من المهنيين الصحيين.
نظرًا لنقص اللون الطبيعي للجلد، قد يكون جلد الطفل المصاب حساسًا جدًا للتعرض لأشعة الشمس؛ لذلك، يمكن التوصية باستخدام واقي الشمس والقبعات والأكمام الطويلة لتجنب حروق الشمس. يمكن أيضًا التوصية باستخدام النظارات الشمسية وغيرها من التدابير الوقائية لحماية الأشخاص المصابين من الشمس.
يمكن استخدام النظارات التصحيحية أو العدسات اللاصقة للمساعدة في تحسين الرؤية. في بعض الحالات، يمكن إجراء جراحة في العين.
يمكن تقليل حجم اللثة بالجراحة. ومع ذلك، قد يظهر التضخم مرة أخرى مع ظهور المزيد من الأسنان و/أو عند نمو الأسنان الثانوية، مما يستدعي إجراء جراحة لاحقة.
التدخل المبكر مهم لضمان تحقيق الأطفال المصابين لإمكاناتهم. قد تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة للأطفال المصابين تعليم الاستشفاء الخاص وخدمات طبية واجتماعية و/أو مهنية أخرى.
