منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
المهق العيني الجلدي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تتميز بنقص أو غياب كامل لصبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين، مما يؤدي إلى مشاكل في الرؤية وزيادة خطر الإصابة بسرطان الجلد.
تشمل الأنواع الفرعية من المهق العيني الجلدي OCA1 إلى OCA7، ولكل منها طفرات جينية مختلفة.
تشمل الأعراض مشاكل في الرؤية، مثل الرأرأة والحساسية للضوء، بالإضافة إلى تفاوت في لون الجلد والشعر.
يحدث المهق العيني الجلدي نتيجة لطفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج الميلانين، ويتم توريثه كصفة وراثية متنحية.
يعتمد العلاج على إدارة الأعراض وحماية الجلد والعينين من الشمس.
تحميل المقالة
المهق العيني الجلدي (OCA) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تتميز بنقص أو غياب كامل لصبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين. تحدث هذه الحالات بسبب طفرات في جينات معينة ضرورية لإنتاج صبغة الميلانين في خلايا متخصصة تسمى الخلايا الصباغية. يؤدي غياب أو عدم كفاية صبغة الميلانين إلى تطور غير طبيعي للعيون، مما يؤدي إلى تشوهات بصرية، وجلد فاتح للغاية يكون عرضة للتلف من الشمس بما في ذلك سرطان الجلد. تشمل التغييرات البصرية الرأرأة (حركة العين اللاإرادية من جانب إلى آخر) والحول والخوف من الضوء (الحساسية للضوء). تشمل التغييرات الأخرى نقص تنسج النقرة (الذي يؤثر على حدة البصر) وسوء توجيه الأعصاب البصرية. جميع الأفراد المصابين بالـ OCA يعانون من التغييرات البصرية المذكورة أعلاه، ولكن كمية صبغة الجلد والشعر والقزحية يمكن أن تختلف اعتمادًا على الجين (أو نوع OCA) والطفرة المعنية.
هناك سبعة أنواع من OCA (OCA1-7) ناتجة عن طفرات في سبعة جينات مختلفة. يتم توريث المهق العيني الجلدي كحالة وراثية متنحية.
• المهق العيني الجلدي من النوع IA (OCA1A)
• المهق العيني الجلدي من النوع IB (OCA1B)
• المهق العيني الجلدي من النوع الثاني (OCA2)
• المهق العيني الجلدي من النوع الثالث (OCA3)
• المهق العيني الجلدي من النوع الرابع (OCA4)
• المهق العيني الجلدي من النوع الخامس (OCA5)
• المهق العيني الجلدي من النوع السادس (OCA6)
• المهق العيني الجلدي من النوع السابع (OCA7)
يمكن أن تحدث العديد من مشاكل الرؤية مع هذه الحالة بما في ذلك حركة لا إرادية للعيون ذهابًا وإيابًا (الرأرأة)، وانخفاض صبغة القزحية (تألق القزحية)، وانخفاض صبغة الشبكية، وعدم تطور البقعة (نقص تنسج البقعة) مما يؤدي إلى تطور غير طبيعي للنقرة (منطقة العين المسؤولة عن حدة البصر)، وضعف حدة البصر، واتصالات غير طبيعية في الأعصاب من الشبكية إلى الدماغ مما يمنع العينين من التتبع معًا (الحول) ويقلل من إدراك العمق. يمكن أن تتراوح حدة البصر لدى الأفراد من 20/60 إلى 20/400، اعتمادًا عادةً على كمية الصبغة الموجودة في العين. عادة ما تكون حدة الرؤية أفضل لدى الأفراد الذين لديهم كميات أكبر من الصبغة.
يرتبط المهق العيني الجلدي من النوع 2 (OCA2) بنفس مشاكل الرؤية التي تحدث في OCA1. الأفراد المصابون بـ OCA2 لديهم مجموعة واسعة من تصبغ الجلد التي تعتمد جزئيًا على خلفيتهم الجينية والطفرات الموجودة. عادةً ما لا يكون لون الشعر أبيض تمامًا ويمكن أن يكون هناك بعض الصبغة في الجلد ولكن عادةً ما يكون لون الجلد أفتح من الأقارب غير المصابين. يمكن للأفراد الذين يتعرضون لأشعة الشمس بكثافة أن يصابوا بالشامات المصطبغة والنمش. هذا لا يحدث مع أنواع أخرى من OCA. يظهر انخفاض في صبغة الجلد في الأفارقة والأمريكيين من أصل أفريقي ولكن لون الجلد يبدو قريبًا من الطبيعي في المجموعات السكانية الأخرى ذات التصبغ الفاتح بشكل طبيعي ولكن الأفراد المصابين لا يسمرون. المهق البني هو نوع من OCA2 حيث يكون لون الشعر والجلد أغمق. تم الإبلاغ عن هذا النوع من OCA2 فقط في الأفراد من أصل أفريقي. يرتبط OCA2 بطفرات في جين OCA2، الذي كان يُطلق عليه سابقًا جين P.
تم وصف المهق العيني الجلدي من النوع 3 (OCA3) في البداية في السكان الأفارقة. يعاني الأفراد المصابون من جلد أحمر إلى بني محمر، وشعر زنجبيل أو محمر، وعينين عسليتين أو بنيتين، وقد أطلق على الحالة في البداية اسم المهق الأحمر. تم الآن تحديد OCA3 في العديد من المجموعات السكانية الإضافية وخاصة من أصل آسيوي بما في ذلك الصينيين واليابانيين، بالإضافة إلى الهنود الآسيويين والأفراد من شمال أوروبا. يمكن أن يكون لدى الأفراد المصابين من التراث الآسيوي شعر أشقر مع حواجب بنية فاتحة مع بشرة أفتح من والديهم. يزداد كل من تصبغ الشعر والجلد مع التقدم في العمر. مشاكل الرؤية ليست شديدة مثل OCA1 أو OCA2. قد لا تكون الرأرأة والخوف من الضوء موجودين. يرتبط OCA3 بطفرات في جين البروتين 1 المرتبط بالتيروزيناز (TYRP1).
يتميز المهق العيني الجلدي من النوع 4 (OCA4) بسمات جسدية مماثلة لتلك الموجودة في OCA2. يمكن أن يتراوح لون شعر الأفراد المصابين من الأصفر إلى البني. يمكن أن تتراوح حدة البصر من 20/30 إلى 20/400 اعتمادًا على كمية الصبغة الموجودة، ولكن عادةً ما تكون الحدة في نطاق 20/100 إلى 20/200. عادة ما تكون الرؤية مستقرة بعد الطفولة. تم تحديد OCA4 في البداية في فرد من أصل تركي وتم العثور عليه في مجموعات سكانية آسيوية بما في ذلك الأفراد اليابانيون والكوريون والألمان، ويرتبط OCA4 بطفرات في جين SLC45A2 (الذي كان يُطلق عليه سابقًا MATP)، وهو بروتين نقل مرتبط بالغشاء.
صبغة الميلانين هي الصبغة الرئيسية المسؤولة عن تلوين الجلد والشعر والعينين. هناك نوعان من صبغة الميلانين، يوميلانين بني-أسود وفيوميلانين أصفر-أحمر. جميع صبغات الميلانين هي مزيج من هذين النوعين من الصبغة. يتم إنتاج صبغة الميلانين في خلايا متخصصة تسمى الخلايا الصباغية. تؤدي الطفرات في الجينات المسؤولة عن البروتينات الضرورية لإنتاج الخلايا الصباغية لصبغة الميلانين إلى نقص أو غياب صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين للفرد المصاب وتسمى هذه الحالة المهق العيني الجلدي (OCA). يتم توريث OCA كحالة وراثية متنحية. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا غير طبيعي لنفس الصفة من كل من الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه عادةً لن تظهر عليه الأعراض. خطر انتقال الجين المعيب من كلا الوالدين الحاملين، وبالتالي، إنجاب طفل مصاب هو 25% مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50% مع كل حمل. فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لتلك السمة بالذات هي 25%. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
تم تحديد سبعة جينات مرتبطة بأنواع مختلفة من OCA. كل من هذه الجينات مهم في إنتاج صبغة الميلانين التي تحدث في الخلايا التي تسمى الخلايا الصباغية الموجودة في الجلد وبصيلات الشعر والقزحية وشبكية العين. في حالة تصبغ الجلد والشعر، تنقل الخلية الصباغية صبغة الميلانين إلى الخلية الكيراتينية، وهي الخلية المسؤولة عن الجلد والشعر. يتم إنتاج الصبغة في العين في القزحية وفي الظهارة الصباغية الشبكية.
أنواع مختلفة من المهق العيني الجلدي
المهق العيني الجلدي من النوع الأول (OCA1)
يرتبط المهق العيني الجلدي من النوع 1 (OCA1) بانخفاض إنتاج الميلانين في الجلد والشعر والعينين. هناك نوعان من OCA1. الأفراد المصابون بـ OCA1A لديهم غياب كامل لصبغة الميلانين مما يؤدي إلى شعر أبيض وبشرة بيضاء عند الولادة وقزحية لا تصبح أغمق بمرور الوقت. يمكن أن تتراوح حدة البصر لدى الأفراد من 20/200 إلى 20/400. الأفراد المصابون بـ OCA1B لديهم شعر أبيض أو أصفر فاتح عند الولادة يمكن أن يغمق بمرور الوقت، وبشرة بيضاء تغمق بمرور الوقت وقزحية قد تتغير من الأزرق الفاتح إلى الأخضر أو البني بمرور الوقت. عادة ما تكون الرؤية أفضل لدى الأفراد المصابين بـ OCA1B مقارنة بأولئك المصابين بـ OCA1A.
يرتبط OCA1 بتشوهات (طفرات) في جين التيروزيناز (TYR). جين TYR مسؤول عن إنتاج إنزيم التيروزيناز وهو الإنزيم الرئيسي في تكوين صبغة الميلانين. تؤدي بعض طفرات TYR إلى إنتاج إنزيم تيروزيناز غير فعال تمامًا ولا تتشكل صبغة الميلانين. هذا يؤدي إلى OCA1A. تؤدي طفرات TYR المختلفة إلى إنتاج إنزيم تيروزيناز ذو نشاط إنزيمي محدود ولكنه لا يزال قادرًا على إنتاج كميات صغيرة من صبغة الميلانين. يسمى هذا النوع من OCA1 باسم OCA1B. في حالة OCA1B، سوف تتراكم صبغة الميلانين مع مرور الوقت في الجلد والشعر والعينين.
المهق العيني الجلدي من النوع الثاني (OCA2)
يرتبط المهق العيني الجلدي من النوع الثاني (OCA2) بنفس مشاكل الرؤية التي تحدث في OCA1. الأفراد المصابون بـ OCA2 لديهم مجموعة واسعة من تصبغ الجلد التي تعتمد جزئيًا على خلفيتهم الجينية للفرد المصاب والطفرات الموجودة. عادةً ما لا يكون لون الشعر أبيض تمامًا ويمكن أن يكون هناك بعض الصبغة في الجلد ولكن عادةً ما يكون لون الجلد أفتح من الأقارب غير المصابين. يمكن للأفراد الذين يتعرضون لأشعة الشمس بكثافة أن يصابوا بالشامات المصطبغة والنمش (بقع داكنة على الجلد). هذا لا يحدث مع أنواع أخرى من OCA. يظهر انخفاض في صبغة الجلد في الأفارقة والأمريكيين من أصل أفريقي ولكن لون الجلد يبدو قريبًا من الطبيعي في المجموعات السكانية الأخرى ذات تصبغ الجلد الفاتح بشكل طبيعي ولكن الأفراد المصابين لا يسمرون. المهق البني هو نوع من OCA2 حيث يكون لون الشعر والجلد أغمق. تم الإبلاغ عن هذا النوع من OCA2 فقط في الأفراد من أصل أفريقي.
يرتبط OCA2 بطفرات في جين OCA2 (يسمى أيضًا جين P). جين OCA2 مسؤول عن إنتاج بروتين OCA2. الوظيفة الدقيقة لبروتين OCA2 غير معروفة، ولكن يُعتقد أنه مهم في تنظيم حركة الركيزة تيروزين إلى الجسيم الميلانيني بالإضافة إلى تنظيم البيئة الداخلية للجسيم الميلانيني.
المهق العيني الجلدي من النوع الثالث (OCA3)
تم وصف المهق العيني الجلدي من النوع الثالث (OCA3) في البداية في السكان الأفارقة. يعاني الأفراد المصابون من جلد أحمر إلى بني محمر، وشعر زنجبيل أو محمر، وعينين عسليتين أو بنيتين وقد أطلق على الحالة في البداية اسم المهق الأحمر. تم الآن تحديد OCA3 في العديد من المجموعات السكانية الإضافية بما في ذلك أولئك من أصل آسيوي (الصينيون واليابانيون)، والهنود الآسيويين وشمال الأوروبيين. يمكن أن يكون لدى الأفراد المصابين من التراث الآسيوي شعر أشقر مع حواجب بنية فاتحة مع بشرة أفتح من والديهم. يزداد كل من تصبغ الشعر والجلد مع التقدم في العمر. الانخفاض في حدة البصر ليس شديدًا كما هو الحال في OCA1 أو OCA2. قد لا تكون الرأرأة والخوف من الضوء موجودين.
يرتبط OCA3 بطفرات في جين البروتين 1 المرتبط بالتيروزيناز (TYRP1). هذا الجين مسؤول عن إنتاج البروتين 1 المرتبط بالتيروزيناز، وهو إنزيم مثل التيروزيناز، الذي يشارك في إنتاج الميلانين. إنزيم TYRP1 هو جزء من عائلة جينية تتضمن التيروزيناز والبروتين 2 المرتبط بالتيروزيناز (TYRP2)، وكلها إنزيمات تشارك في التخليق الحيوي للميلانين. إنزيم TYRP1 مسؤول عن الخطوات اللاحقة (بعد خطوة التيروزيناز الأولية) في إنتاج صبغة الميلانين.
المهق العيني الجلدي من النوع الرابع (OCA4)
يتميز المهق العيني الجلدي من النوع الرابع (OCA4) بسمات جسدية مماثلة لتلك الموجودة في OCA2. يمكن أن يتراوح لون شعر الأفراد المصابين من الأصفر إلى البني. يمكن أن تتراوح حدة البصر من 20/30 إلى 20/400 اعتمادًا على كمية الصبغة الموجودة، ولكن عادةً ما تكون الحدة في نطاق 20/100 إلى 20/200. تم تحديد OCA4 في البداية في فرد من أصل تركي وتم العثور عليه أيضًا في مجموعات سكانية آسيوية بما في ذلك الأفراد اليابانيون والكوريون والألمان.
يرتبط OCA4 بطفرات في جين SLC45A2 (يسمى أيضًا بروتين النقل المرتبط بالغشاء؛ MATP). جين SLC45A2 مسؤول عن إنتاج بروتين ناقل مرتبط بالغشاء يتكون من 12 حلزونًا عبر الغشاء. الوظيفة الدقيقة لهذا البروتين غير معروفة ولكنه مطلوب للإنتاج الطبيعي للميلانين بواسطة الخلية الصباغية.
المهق العيني الجلدي من النوع الخامس (OCA5)
تم العثور على المهق العيني الجلدي من النوع الخامس (OCA5) في عائلة واحدة فقط في باكستان. يعاني الأفراد المصابون من شعر ذهبي اللون وبشرة بيضاء ونفس مشاكل الرؤية التي تحدث في OCA1. كانت حدة البصر في هذه العائلة 6/60.
يقع الجين المسؤول عن OCA5 على الكروموسوم 4 (4q24). توجد 14 جينًا في هذا الموقع، ولكن الجين المسبب المحدد لـ OCA5 لم يتم تحديده بعد.
المهق العيني الجلدي من النوع السادس (OCA6)
يتميز المهق العيني الجلدي من النوع السادس (OCA6) بوجود شعر ذهبي إلى بني فاتح إلى داكن، وبشرة بيضاء وقزحية بنية وقد تم تصنيفه على أنه مهق عيني متنحي (AROA)، على الرغم من أن الأفراد يعانون من نقص التصبغ مقارنة بوالديهم. تم تحديد عدد قليل فقط من الأفراد المصابين بهذا النوع من المهق ولم يتم تحديد جميع الميزات السريرية لـ OCA6 ولكن من المفترض أن الانخفاض في حدة البصر لن يكون شديدًا كما هو الحال في OCA1.
يرتبط OCA6 بطفرات في جين SLC24A5. جين SLC24A5 مسؤول عن إنتاج بروتين ناقل مرتبط بالغشاء. الوظيفة الدقيقة لهذا البروتين غير معروفة ولكنه ينتمي إلى عائلة من مبادلات الصوديوم/الكالسيوم المعتمدة على البوتاسيوم. قد يشارك في نضوج الجسيمات الميلانينية.
المهق العيني الجلدي من النوع السابع (OCA7)
يتميز المهق العيني الجلدي من النوع 7 (OCA7) بالشعر الأشقر إلى البني الداكن والجلد الأكثر نقصًا في التصبغ من الوالدين. كان لدى الأفراد رأرأة وتألق القزحية. تتراوح حدة البصر من 6/18 إلى 3/60.
يرتبط OCA7 بطفرات في C10orf11. يشفر الشكل الإسوي 1 إطار القراءة المفتوح بروتينًا مكونًا من 226 حمضًا أمينيًا يحتوي على تكرار غني بالليوسين. وظيفة البروتين غير معروفة ولكن يُعتقد أنها تلعب دورًا في تمايز الخلايا الصباغية.
الطفرات والمهق العيني الجلدي
معظم الطفرات الموصوفة المرتبطة بـ OCA كانت استبدالات قاعدة واحدة تؤدي إما إلى استبدال الأحماض الأمينية أو تشوهات في ربط الحمض النووي الريبوزي أو كودونات توقف مبكرة (طفرات هراء أو انزياح الإطار). لقد أظهرت أدلة جديدة أن عمليات الحذف الأكبر وإعادة ترتيب الكروموسومات هي أيضًا آليات مهمة لتحوير الجينات المرتبطة بـ OCA. يُعتقد أن عمليات الحذف أو الازدواجية تمثل أكثر من 5% من الطفرات المرتبطة بـ OCA.
من المهم ملاحظة أن جميع الأفراد يحملون 4-5 جينات غير طبيعية من بين حوالي 30000 جين لدينا. الآباء الذين هم أقارب مقربون (متزوجون من نفس العائلة) لديهم فرصة أكبر من الآباء غير الأقارب لحمل نفس الجين غير الطبيعي، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال مصابين باضطراب وراثي متنحي. تم تحديد أربعة جينات مرتبطة بأنواع مختلفة من OCA. كل من هذه الجينات مهم في إنتاج الميلانين الذي يحدث في الخلايا التي تسمى الخلايا الصباغية الموجودة في الجلد وبصيلات الشعر والقزحية وشبكية العين. في حالة تصبغ الجلد والشعر، تنقل الخلية الصباغية صبغة الميلانين إلى الخلية الكيراتينية وتشكل الجلد والشعر.
يرتبط OCA1 بتشوهات (طفرات) في جين التيروزيناز (TYR). جين TYR مسؤول عن إنتاج إنزيم التيروزيناز المسؤول عن الخطوة الأولى في تكوين صبغة الميلانين. تؤدي بعض طفرات TYR إلى إنتاج إنزيم تيروزيناز غير فعال ولا تتشكل صبغة الميلانين. يسمى هذا النوع من OCA باسم OCA من النوع 1A (OCA1A). تؤدي طفرات TYR الأخرى إلى إنتاج إنزيم تيروزيناز بوظيفة منخفضة بحيث تتشكل كمية مخفضة من صبغة الميلانين. يسمى هذا النوع من OCA باسم OCA من النوع 1B (OCA1B). في حالة OCA1B، سوف تتراكم صبغة الميلانين بمرور الوقت.
يرتبط OCA2 بطفرات في جين OCA2 (يسمى أيضًا جين P). جين OCA2 مسؤول عن إنتاج بروتين OCA2. الوظيفة الدقيقة لبروتين OCA2 غير معروفة، ولكن يُعتقد أنها مهمة في تنظيم حركة الركيزة تيروزين إلى الجسيم الميلانيني بالإضافة إلى تنظيم البيئة الداخلية للجسيم الميلانيني.
يرتبط OCA3 بطفرات في جين البروتين 1 المرتبط بالتيروزيناز (TYRP1). هذا الجين مسؤول عن إنتاج البروتين 1 المرتبط بالتيروزيناز، وهو إنزيم، مثل التيروزيناز، الذي يشارك في إنتاج الميلانين. إنزيم TYRP1 هو جزء من عائلة جينية تتضمن التيروزيناز والبروتين 2 المرتبط بالتيروزيناز (TYRP2)، وكلها إنزيمات تشارك في التخليق الحيوي للميلانين. إنزيم TYRP1 مسؤول عن الخطوات اللاحقة (بعد خطوة التيروزيناز الأولية) في إنتاج صبغة الميلانين.
يرتبط OCA4 بطفرات في جين SLC45A2 (يسمى أيضًا MATP). جين SLC45A2 مسؤول عن إنتاج بروتين النقل المرتبط بالغشاء هذا. الوظيفة الدقيقة لهذا البروتين غير معروفة ولكنه مطلوب للإنتاج الطبيعي للميلانين بواسطة الخلية الصباغية.
من المهم ملاحظة أن جميع الأفراد يحملون 4-5 جينات غير طبيعية من بين حوالي 30000 جين لدينا. الآباء الذين هم أقارب مقربون (متزوجون من نفس العائلة) لديهم فرصة أكبر من الآباء غير الأقارب لحمل نفس الجين غير الطبيعي، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال مصابين باضطراب وراثي متنحي.
يبلغ تردد OCA1 حوالي 1/40,000 في سكان العالم. معظم الأفراد الذين تم تحديدهم مصابين بـ OCA1 لديهم OCA من النوع 1A. تردد OCA من النوع 1B غير معروف.
يمكن أن يكون انتشار OCA2 في بعض السكان الأفارقة مرتفعًا مثل 1/1500-1/8000. تشير التقديرات إلى أن انتشار المرض في السكان الأمريكيين من أصل أفريقي يصل إلى 1/10,000.
يبلغ تردد OCA حوالي 1:17,000. يمكن أن يختلف هذا بين المجموعات السكانية المختلفة اعتمادًا على نوع OCA والمجموعة السكانية التي يتم دراستها.
يبلغ تردد OCA1 حوالي 1/40,000 في سكان العالم ولكن هذا يمكن أن يختلف في المجموعات السكانية المختلفة. على سبيل المثال، يقدر تردد السكان في أيرلندا الشمالية بـ 1/10,000. معظم الأفراد الذين تم تحديدهم مصابين بـ OCA1 لديهم OCA من النوع 1A. تردد OCA من النوع 1B غير معروف.
يمكن أن يكون انتشار OCA2 في بعض السكان الأفارقة مرتفعًا مثل 1/1500-1/8000. تشير التقديرات إلى أن انتشار المرض في السكان الأمريكيين من أصل أفريقي يصل إلى 1/10,000. يبلغ انتشار OCA2 في معظم المجموعات السكانية الأخرى حوالي 1/38,000-1/40,000.
انتشار OCA3 غير معروف. تم حتى الآن تحديد الأفراد المصابين بـ OCA3 في العديد من المجموعات السكانية بما في ذلك الآسيويون والأتراك وشمال الأوروبيين.
يبلغ انتشار OCA4 حوالي 1/100,000 في معظم سكان العالم. OCA4 هو الأكثر شيوعًا في اليابان ولكنه وجد أيضًا في السكان الأوروبيين الشماليين والهنود والمغاربة.
انتشار OCA5 غير معروف. تم الإبلاغ عن OCA5 في عائلة واحدة فقط.
انتشار OCA6 غير معروف. تم الإبلاغ عن OCA6 في فردين فقط، أحدهما في الصين والثاني في الهند.
انتشار OCA7 غير معروف. تم الإبلاغ عن OCA7 في العديد من الأفراد من جزر فارو والدنمارك، حيث كان جميعهم متماثلين الزيجوت لنفس الطفرة، وهي طفرة هراء (p.Arg194*). كان فرد إضافي من ليتوانيا متماثل الزيجوت لطفرة مختلفة (c.66dupC) في نفس الجين.
من المهم ملاحظة أن التغييرات الشائعة في تسلسل الحمض النووي داخل هذه الجينات الأربعة مرتبطة أيضًا بالاختلاف الطبيعي في لون الجلد والشعر والعينين.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض المهق العيني الجلدي. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
الرأرأة الحركية الخلقية هي حالة وراثية تتميز بحركة لا إرادية للعيون ذهابًا وإيابًا (الرأرأة). غالبًا ما يدير الأفراد المصابون رؤوسهم أو يهزونها لمحاولة تحسين وضوح الرؤية.
جينات OCA والاختلاف الطبيعي في صبغة الجلد والشعر
من المثير للاهتمام ملاحظة أن العديد من هذه الجينات المسؤولة عن OCA تشارك أيضًا في الاختلاف الطبيعي في تصبغ الشعر والجلد. يرتبط الاختلاف في الجينات المرتبطة بـ OCA1 و OCA2 و OCA4 و OCA6 أيضًا بالاختلافات في لون الجلد والشعر. على سبيل المثال، يرتبط الاختلاف في جين OCA2 إما بالعيون البنية أو الزرقاء ويرتبط الاختلاف في جين OCA3 إما بالشعر البني أو الأشقر. في هذه الحالات، لا تلغي الطفرة كل وظائف البروتين (وإلا فإن الأفراد سيصابون بـ OCA)، ولكنها تغير وظيفة البروتين قليلاً فقط مما يؤدي إلى زيادات أو نقصان في كمية صبغة الميلانين المنتجة.
على الرغم من أن المظهر الجسدي يمكن أن يساعد في تشخيص النوع الصحيح من المهق، إلا أن تسلسل الحمض النووي للجينات السبعة المسؤولة مطلوب لتحديد نوع OCA الموجود بدقة.
في حالة الأفراد المصابين من أصل أفريقي، يلزم إجراء اختبار لحذف الإكسون 2.7 كيلو بايت داخل جين OCA2.
يجب تقييم الأفراد الذين تم تشخيصهم بـ OCA من قبل طبيب عيون وقت التشخيص لتحديد مدى المرض وإجراء فحوصات العيون المستمرة سنويًا. يمكن للنظارات أو العدسات اللاصقة تحسين الرؤية. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تتحسن حدة البصر مع التقدم في العمر، لذلك من الضروري إجراء زيارات منتظمة لطبيب العيون. يمكن أن تساعد النظارات الشمسية الداكنة أو القبعة ذات الحافة العريضة في تقليل الحساسية لأشعة الشمس (الخوف من الضوء). يجب أيضًا تقييم الأفراد المصابين لتحديد كمية الصبغة في الجلد. يجب حماية الجلد من التعرض لأشعة الشمس باستخدام الملابس وواقي الشمس لتقليل خطر الإصابة بحروق الشمس وتلف الجلد وسرطان الجلد. تعتمد التوصيات المحددة للعناية بالبشرة على حالة الصبغة.
