منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة أوكور-تشونغ (OCNDS) هي اضطراب وراثي نادر ناتج عن تغيرات في جين CSNK2A1، مما يؤدي إلى تأخر في النمو، صعوبات في التعلم، ومشاكل سلوكية. يتم التركيز في العلاج على إدارة الأعراض، حيث لا يوجد علاج شافٍ حاليًا. الوراثة سائدة، مما يعني أن هناك خطر بنسبة 50٪ لانتقال المرض إلى الأبناء. تشمل الأعراض الشائعة تأخر الكلام والحركة، بالإضافة إلى تحديات في النوم ومشاكل عصبية أخرى. تتسبب هذه المتلازمة في تحديات كبيرة تتطلب دعماً متعدد التخصصات لتحسين نوعية حياة المرضى وعائلاتهم.
تحميل المقالة
متلازمة أوكور-تشونغ لاضطراب النمو العصبي (OCNDS) هي متلازمة وراثية نادرة جدًا ناتجة عن تغيرات (متغيرات مسببة للأمراض أو طفرات) في جين CSNK2A1. تتسبب هذه المتغيرات الجينية في ظهور أعراض تؤثر في الأشخاص بطرق مختلفة. تشمل الأعراض الشائعة تأخر الكلام والحركة، والإعاقات الذهنية، والمشاكل السلوكية، ومشاكل النوم، ومشاكل عصبية أخرى. لا توجد علاجات أو أدوية معروفة لـ OCNDS، لذلك يركز العلاج على السيطرة على الأعراض. في معظم الحالات، يحدث هذا التغيير الجيني تلقائيًا ولا يتم توارثه؛ ومع ذلك، تم الإبلاغ عن مرضى ورثوا متغيرًا من جين CSNK2A1 من أحد الوالدين. OCNDS لها وراثة جسمية سائدة، مما يعني أن الشخص المصاب بـ OCNDS لديه خطر بنسبة 50٪ لنقل المرض إلى كل طفل.
• OCNDS
• اضطراب متعلق بـ CSNK2A1
بشكل عام، يعاني الأشخاص المصابون بـ OCNDS من تأخر في النمو يختلف في شدته. يجب أخذ OCNDS في الاعتبار لدى الأشخاص الذين يعانون من النتائج السريرية التالية:
• تأخر في النمو (DD) أو إعاقة ذهنية (ID) خفيفة إلى متوسطة
• نقص التوتر المنتشر في الرضع و/أو الطفولة
• تأخر في الكلام
و
أي من الخصائص التالية التي تظهر في الرضع أو الطفولة:
• صعوبات تغذية الرضع
• النوبات، التي تتراوح بين نوبة واحدة إلى صرع مستعصي
• النتائج السلوكية التي تشمل الحركات المتكررة (النمطية)، واضطراب طيف التوحد، والعدوانية ونوبات الغضب واضطراب نقص الانتباه/فرط النشاط
• النمو البطيء، أو عدم النمو، أو صعوبة زيادة الوزن
• اختلافات غير محددة في الوجه (على سبيل المثال، وجه مستدير، طرف أنف عريض وقصير)
تكرار الأعراض وعمر البدء وعمر الحل غير محدد جيدًا، ولكن الأعراض الأكثر ملاحظة لـ OCNDS هي:
• تأخر في الكلام/عدم القدرة على الكلام
• تأخر حركي (مثل الزحف أو المشي)
• إعاقات ذهنية، صعوبات في التعلم، سمات اضطراب طيف التوحد
• تحديات سلوكية مثل نوبات الغضب، رفرفة اليدين وحركات نمطية أخرى
• مشاكل النوم بسبب دورة النوم والاستيقاظ المتقطعة (إيقاع الساعة البيولوجية)
• مشاكل عصبية (مثل نقص التوتر العضلي (نقص التوتر)، حركات الخرقاء، صغر الرأس (صغر الرأس)، الصرع (النوبات) تشوهات في المشية)
• تشوهات هيكلية غير محددة في الدماغ
• قصر القامة؛ غالبًا بدون نقص في هرمون النمو
• صعوبات في التغذية منذ الولادة
• ارتجاع (حموضة المعدة)
• إمساك
• التهابات طفيفة في الأذنين والرئتين
• أسنان ملتوية (غير محاذية) وتسوس
• فرط الحركة
• فتق
• خلل التنسج الوركي
• مشاكل في الرؤية مثل الحول، قصر النظر/بعد النظر، الاستجماتيزم
• تشوهات هيكلية طفيفة في الفقرات
المعلومات المتعلقة بتطور المرض ومتوسط العمر المتوقع غير معروفة في هذا الوقت.
تحدث OCNDS بسبب تغيرات (متغيرات مسببة للأمراض أو طفرات) في جين CSNK2A1. يوفر جين CSNK2A1 تعليمات لإنتاج (ترميز) الوحدة الفرعية ألفا لبروتين يسمى كازين كيناز 2 (CK2). CK2 هو كيناز مهم (إنزيم) وفير في الدماغ ومهم لتطور الخلايا العصبية وانتقال المشابك العصبية. انتقال المشابك العصبية هو الطريقة التي تتواصل بها الخلايا العصبية مع بعضها البعض: ترسل رسائل عبر مساحات صغيرة تسمى المشابك العصبية. تساعد هذه العملية دماغنا على معالجة المعلومات وهي مهمة للتعلم والذاكرة. لا يزال البحث جاريًا لتحديد كيف تؤثر المتغيرات في جين CSNK2A1 على الأداء الطبيعي.
الوراثة
OCNDS له وراثة جسمية سائدة. هذا يعني أن الشخص يحتاج فقط إلى نسخة واحدة متحولة (تسمى غير متجانسة الزيجوت) من جين CSNK2A1 ليعاني من مشاكل طبية. يمكن أن يكون المتغير الجيني موروثًا من أحد الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة جين معدل في الفرد المصاب (يُعرف باسم de novo). خطر نقل المتغير الجيني من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
الطفرات غير المتجانسة الزيجوت هي مثل وجود نسختين مختلفتين في كل نسخة (أليل) من الجين. يمكن اعتبار الجينات بمثابة أجزاء صغيرة من التعليمات البرمجية التي تخبر الجسم كيف ينمو ويتطور ويعمل بشكل صحيح. تأتي الجينات في أزواج، عادةً ما يتم وراثة نسخة واحدة من الجين (أليل) من الأب ونسخة أخرى من الأم. عندما تحدث طفرة، فهذا يعني أن هناك تغييرًا طفيفًا في إحدى مجموعات الجينات. تعني كلمة "غير متجانس الزيجوت" أن الشفرة الجينية مختلفة في كل من الأليلين (أي أن إحدى نسخ الجين تحتوي على الشفرة الطبيعية والنسخة الأخرى من الجين بها شفرة متغيرة).
تم الإبلاغ عن OCNDS في عدد متساوٍ من الذكور والإناث. اعتبارًا من يوليو 2023، يتم تسجيل أكثر من 180 شخصًا في مؤسسة CSNK2A1، وهي مجموعة مناصرة للمرضى غير ربحية مكرسة لإيجاد علاج لمتلازمة أوكور-تشونغ لاضطراب النمو العصبي وضمان حصول الأشخاص المصابين على الفرص والدعم اللازمين لحياة سعيدة وكاملة. خريطة للحالات العالمية متاحة هنا.
متلازمة Poirier-Bienvenu لاضطراب النمو العصبي (POBINDS) هي اضطراب عصبي ناتج عن متغيرات في جين CSNK2B. ومع ذلك، تختلف شدة الأعراض ويختلف POBINDS عن OCNDS في أن معظم الأشخاص المصابين بـ POBINDS يعانون من نوبات بداية مبكرة قد تكون مقاومة (لا تستجيب) للأدوية. مثل OCNDS، يسبب POBINDS إعاقة ذهنية وتأخر في النمو وتشوهات في النمو.
لا يمكن تشخيص OCNDS إلا عن طريق الاختبارات الجينية (على سبيل المثال، تسلسل الإكسوم الكامل أو تسلسل الجينوم الكامل). من المحتمل أن يكون هناك العديد من الأشخاص المصابين بـ OCNDS الذين ليس لديهم تشخيص رسمي بسبب نقص الوصول إلى الاختبارات. تشترك OCNDS في الأعراض مع العديد من اضطرابات النمو العصبي الأخرى، ولا يوجد عرض معين يحفز الطبيب على طلب اختبار جيني، مما قد يؤدي إلى تشخيص متأخر أو خاطئ. تتمثل تحديات التشخيص للعائلات في نقص الوصول إلى الاختبارات والاستشاريين الوراثيين.
حتى يوليو 2023، لم يتم نشر أي إرشادات للممارسة السريرية أو الإجماع.
تشمل التقييمات الموصى بها ما يلي:
• عصبي (EEG، MRI، المشي/التنسيق)
• النمو (حركي، إدراكي، كلام/لغة)
• عصبي نفسي (مخاوف سلوكية، مشاكل في النوم، قلق، اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، سلوكيات مماثلة لاضطراب طيف التوحد)
• الجهاز الهضمي (الحالة التغذوية، وظيفة الفم)
• طب العيون
• القلب والأوعية الدموية
• الجهاز البولي التناسلي
• الجهاز التنفسي/النوم
• الاستشارة الوراثية
تتوفر قائمة مفصلة بالتوصيات في GeneReview.
قد تشمل العلاجات التي يمكن استخدامها ما يلي:
• علاج التغذية (بما في ذلك أنبوب فغر المعدة)
• العلاج بهرمون النمو (لعلاج قصر القامة لدى الأشخاص الذين لديهم دليل على نقص هرمون النمو)
• أدوية قياسية مضادة للاختلاج (ASM) للأشخاص المصابين بالصرع. لم يثبت أن أي ASM واحد فعال بشكل خاص لـ OCNDS.
• تقويم العظام، العلاج الطبيعي، العلاج المهني (لمشاكل التنسيق الحركي)
• برامج التدخل المبكر لتأخر النمو/الإعاقة الذهنية
• علاج تحليل السلوك التطبيقي (ABA) لاضطراب طيف التوحد
• قد تكون العلاجات الأخرى مناسبة، مثل استشارات مع أطباء الأطفال النمائيين و/أو الأطباء النفسيين للأطفال قد تكون مفيدة اعتمادًا على الفرد.
