منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
التثلث الجيني للصبغي رقم 13 يعد اضطرابًا كروموسوميًا ناتج عن وجود مادة جينية زائدة في الصبغي رقم 13، مما يؤدي إلى ظهور حالات من إعاقة عقلية وتشوهات جسدية.
يحدث تثلث الكروموسوم 13 بسبب وجود كروموسوم إضافي 13.
غالباً ما يكون حديثو الولادة صغار الحجم، ويظهر لديهم عادةً تشوهات شديدة في الدماغ، العين، الوجه، والقلب.
يمكن إجراء الاختبارات قبل الولادة أو بعدها بهدف تأكيد التشخيص.
لا يوجد علاج معروف للتثلث الصبغي 13.
الكروموسومات، والتي تعرف أيضًا بالصبغيات، هي هياكل داخلية في الخلايا تحتوي على الحمض النووي الوراثي (DNA) والعديد من الجينات. الجينات هي أقسام من الحمض الريبي النووي (DNA) التي تحتوي على تعليمات لبروتين معين يعمل في خلايا الجسم. تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المتوقع للجسم ووظائفه.
ويشار إلى الكروموسوم الإضافي، المعروف أيضًا بالثالث من نفس الكروموسوم (بدلاً من اثنين من الكروموسومات الطبيعية)، باسم التثلث الصبغي. الأطفال الذين لديهم التثلث الصبغي 13 لديهم كروموسوم إضافي في هذا الموقع. يحدث التثلث الصبغي 13 في حالة واحدة تقريبًا من كل 10000 ولادة حية. ويتم توريث الكروموسوم الإضافي من الأم في جميع الحالات تقريبًا. يزداد خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 13 مع تقدم عمر الأم.
في الرَحَم، يُلاحَظ عادةً أن الأَجْنَة المَصابَة لا تَظهَر نَشاطًا فَعّالًا، ويُمْكِن أن تتَجاوَز كَمِيَّة السَّائِل السَّلَوِي اللازِمَة أَو تَنخَفِض بشَكل كبير. الشذوذاتُ البدنية عند الولادة، يُلاحظ أن الأطفال تكون أحجامهم عادةً صغيرة، وقد يُلاحظ أيضًا عدم نمو الدماغ بشكلٍ صحيح، مما يؤدي إلى العديد من التشوهات الوجهية، مثل تشقق الشفة والحنك، وانخفاض في حجم العيون، وعيوب في قزحية العين، وعدم نمو الشبكية بشكل جيد، ويمكن أن تُلاحَظ غالبًا ظهور شذوذات في شكل الأذنين ووجود فتحات في الجلد، وقد يكون هناك فقدان في طيات الجلد في منطقة الرقبة الخلفية، بالإضافة إلى تشوهات في شكل الأصابع تتمثل في تجاعيد في راحة اليد، ووجود أصابع إضافية في اليد والقدم، ونقص نمو أظافر أصابع اليد. الشذوذات الأخرى يُلاحَظ وُجودُ عيوب خَلْقيّة شديدة في القلب عند حوالي 80% من المواليد الجدد. من الشائع حدوث عيب يُسمى عيب الحاجز البطيني، الذي يتضمن فتحة غير طبيعية بين البطين الأيمن والبطين الأيسر. يُعاني الأولاد من خصية غير نازلة وكيس صفن غير طبيعي، بينما تحدث البنات من رحم غير طبيعي التشكل. غالبًا ما يتعرض المواليد الجدد لفترات طويلة من عدم التنفس، ويُعد فقدان السمع حديث الاكتشاف وعرضة للاشتباه فيه، لكن يمكن أن يكون تأكيده صعباً بسبب وجود إعاقة ذهنية شديدة لدى هؤلاء الأطفال.
قبل الولادة، يوصى بإجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة أو اختبارات الدم للأم. استخراج عينة من الأغشية السلوية أو السائل الأمنيوسي أو كليهما بعد الولادة، مظهر المولود وفحوصات الدم للرضيع قبل الولادة، يُشُتَبه عند الأطباء بوجود تثلّث في الصبغي 13، استنادًا إلى النتائج المُستَقاة من تحليل الصوت باستخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين. ويمكن أيضًا للأطباء إجراء اختبار للكشف عن الحمض النووي للجنين في دم الأم، واستخدام هذا الحمض النووي لتحديد زيادة خطر التثلث في الصبغي 13. يُعرَف هذا الاختبار باسم "التحري غير الباضع قبل الولادة" (NIPS) أو "تحليل الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا". وإذا اشتُبِهَ عند الأطباء بتثلث الصبغي 13 وفقًا لهذه الاختبارات، فغالبًا ما يقومون بتأكيد التشخيص عن طريق أخذ عينة من الزُّغابات المشيمائية أو بزل السَّلّة أو كليهما. بعد الولادة، قد يكون خصائص الجسم للرضيع إشارة إلى وجود تثلث الصبغي 13، وللتأكد من التشخيص، يقوم الأطباء بإجراء تحليل صبغيات الرضيع باستخدام اختبار الدم.
دعم الأسرة: لا توجد علاجات محددة لتثلث الصبغي 13. تتأثر غالبية الرُضع (80%) بشكل كبير لدرجة تؤدي إلى وفاتهم قبل بلوغ عمر الشهر الواحد، بينما لا يتجاوز عدد الناجين لأكثر من عام واحد 10%. يُنصح أفراد الأسرة بطلب الدعم اللازم.
