منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
فقر الدم الخبيث هو اضطراب نادر في الدم يتميز بعدم قدرة الجسم على استخدام فيتامين ب12 بشكل صحيح، وهو أمر ضروري لتطور خلايا الدم الحمراء. تشمل الأعراض الضعف والتعب واضطراب المعدة وخفقان القلب السريع وآلام في الصدر. قد يؤدي نقص التشخيص والعلاج إلى مضاعفات عصبية. هناك أشكال خلقية وشبابية، ولكن عادة لا يظهر قبل سن الثلاثين. يتم العلاج عن طريق حقن فيتامين ب12.
تحميل المقالة
لم تعد هذه الحالة تعتبر نادرة.
فقر الدم الخبيث هو اضطراب دموي نادر يتميز بعدم قدرة الجسم على استخدام فيتامين ب12 بشكل صحيح، وهو ضروري لتطور خلايا الدم الحمراء. معظم الحالات ناتجة عن نقص البروتين المعدي المعروف باسم العامل الداخلي، والذي بدونه لا يمكن امتصاص فيتامين ب12.
قد تشمل أعراض فقر الدم الخبيث الضعف والتعب واضطراب المعدة وسرعة ضربات القلب بشكل غير طبيعي (تسرع القلب) و/أو آلام في الصدر. كما أن النوبات المتكررة من فقر الدم (ضخم الأرومات) واصفرار الجلد بشكل غير طبيعي (اليرقان) شائعة أيضًا. يُعتقد أن فقر الدم الخبيث هو اضطراب في المناعة الذاتية، وقد يكون لدى بعض الأشخاص استعداد وراثي لهذا الاضطراب.
هناك شكل خلقي نادر من فقر الدم الخبيث يولد فيه الأطفال غير قادرين على إنتاج عامل داخلي فعال. يوجد أيضًا شكل يوفينيلي من المرض، لكن فقر الدم الخبيث لا يظهر عادةً قبل سن الثلاثين. بداية المرض بطيئة وقد تمتد لعقود. عندما لا يتم تشخيص المرض وعلاجه لفترة طويلة من الزمن، فقد يؤدي إلى مضاعفات عصبية. تحتاج الخلايا العصبية وخلايا الدم إلى فيتامين ب12 لتعمل بشكل صحيح.
• فقر الدم الخبيث ذو البداية المتأخرة
• فقر الدم الخبيث الخلقي بسبب عيب في العامل الداخلي
• سوء امتصاص الكوبالامين المعوي
• مستقبل عامل الخلايا المعوية الداخلي، عيب في
• العامل المعدي الداخلي، فشل الإفراز
• سوء امتصاص فيتامين ب12 المعوي لدى الأحداث
قد تشمل أعراض فقر الدم الخبيث التعب وضيق التنفس وسرعة ضربات القلب واليرقان أو الشحوب وخدر ووخز في اليدين والقدمين وفقدان الشهية والإسهال وعدم الثبات عند المشي ونزيف اللثة وضعف حاسة الشم والارتباك.
عادة ما تكون أعراض فقر الدم الخبيث لدى الأحداث واضحة بين سن 4 و 28 شهرًا. يعاني معظم الرضع المصابين من شكل من أشكال فقر الدم يُعرف باسم فقر الدم الضخم الأرومات. توجد خلايا دم حمراء كبيرة وغير ناضجة في الدم (الأرومات الضخمة)، مما يضعف قدرة الدم على توصيل الأكسجين إلى أنسجة الجسم. قد تكون أنواع أخرى من خلايا الدم (مثل الصفائح الدموية وخلايا الدم البيضاء) ناقصة أيضًا (نقص البنسيتوبين). قد تشمل الأعراض القيء والإسهال والتعب والصداع وعدم القدرة على النوم (الأرق) وفقدان الشهية والفشل في النمو واصفرار الجلد (اليرقان) والتهيج و/أو بشرة شاحبة. التخلف العقلي شائع أيضًا عند الرضع المصابين بفقر الدم الخبيث لدى الأحداث. قد يعاني الرضع المصابون من نوبات متكررة من فقر الدم الشديد واليرقان. يعاني بعض الأطفال المصابين بالشكل الأحداث من وجود بروتين في الدم في البول (بروتينية مستمرة) وقد يعاني البعض من تشوهات في المسالك البولية.
يعاني الأفراد المصابون بفقر الدم الخبيث الخلقي من أعراض مشابهة جدًا للشكل الأحداث. ومع ذلك، فإن هذه الأعراض تتقدم ببطء نسبيًا؛ ببطء شديد لدرجة أن علامات العجز العصبي قد تسبق تلك المرتبطة بانخفاض القدرة الدموية. قد تشمل الأعراض الضعف العام والإرهاق وصعوبة التنفس (ضيق التنفس) وسرعة ضربات القلب بشكل غير طبيعي (تسرع القلب) و/أو آلام في الصدر (الذبحة الصدرية). قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من مشاكل في الجهاز الهضمي، مثل نقص الشهية الشديد (فقدان الشهية) وآلام البطن وعسر الهضم والتجشؤ و/أو الإمساك والإسهال. فقدان الوزن شائع أيضًا. قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بفقر الدم الخبيث من تضخم غير طبيعي في الكبد (تضخم الكبد) أو الطحال (تضخم الطحال). قد تتطور أيضًا مشاكل أخرى تتعلق بوظائف المسالك البولية.
نظرًا لأن الخلايا العصبية تحتاج إلى فيتامين ب12 لتعمل بشكل صحيح، فسوف تظهر على بعض الأشخاص المصابين بفقر الدم الخبيث أعراض عصبية. غالبًا ما تتأثر الأعصاب الأخرى غير أعصاب الدماغ والحبل الشوكي (الجهاز العصبي المحيطي). في بعض الأحيان، قد يشارك الحبل الشوكي أيضًا. قد تشمل الأعراض العصبية الخدر والوخز وفقدان الإحساس في الذراعين و/أو الساقين (تنميل الأطراف). قد تشمل الأعراض العصبية الأخرى ضعف القدرة على تنسيق الحركة (الترنح) وعلامة بابينسكي الإيجابية (حركة خارجية لإصبع القدم الكبير ناتجة عن ضرب باطن القدم) و/أو ردود فعل مبالغ فيها (فرط المنعكسات). قد يصبح بعض الأشخاص المصابين بفقر الدم الخبيث أيضًا سريعو الغضب أو الاكتئاب للغاية، وفي بعض الحالات النادرة، قد يعانون حتى من جنون العظمة (الجنون الضخم الأرومات).
يُعتقد أن فقر الدم الخبيث هو مرض مناعي ذاتي. تحدث اضطرابات المناعة الذاتية عندما تبدأ دفاعات الجسم الطبيعية (مثل الأجسام المضادة) ضد الكائنات الحية “الغريبة” أو الغازية في مهاجمة الأنسجة السليمة لأسباب غير معروفة. يُرى فقر الدم الخبيث أحيانًا بالاشتراك مع بعض أمراض الغدد الصماء المناعية الذاتية، مثل مرض السكري من النوع الأول، قصور جارات الدرقية، مرض أديسون، ومرض جريفز.
ومع ذلك، نظرًا لأن الاضطراب يميل أيضًا إلى الحدوث بتردد أكبر في بعض العائلات مقارنة بغيرها، يُعتقد أيضًا أنه قد يكون هناك مكون وراثي لفقر الدم الخبيث. بشكل عام، تشمل عوامل الخطر لفقر الدم الخبيث وجود تاريخ عائلي للإصابة بالمرض، وكونك من أصل أوروبي شمالي أو إسكندنافي، وتاريخ من اضطرابات الغدد الصماء المناعية الذاتية.
يُعتقد أن الأشكال الخلقية والشبابية موروثة كصفات متنحية جسمية. تم تتبع الجين المسؤول عن فقر الدم بسبب نقص العامل الداخلي إلى موقع على الكروموسوم 11 (11q13). تم تتبع الجين المسؤول عن فقر الدم بسبب سوء امتصاص فيتامين ب12 في الأمعاء إلى مواقع على الكروموسوم 14 (14q32) و 10 (10p12.1).
تحمل الكروموسومات، الموجودة في نواة الخلايا البشرية، المعلومات الجينية لكل فرد. تحتوي خلايا جسم الإنسان عادةً على 46 كروموسومًا. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22 ويتم تحديد الكروموسومات الجنسية بـ X و Y. يمتلك الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد والإناث لديهن كروموسومان X. يحتوي كل كروموسوم على ذراع قصيرة تسمى “p” وذراع طويلة تسمى “q”. يتم تقسيم الكروموسومات أيضًا إلى العديد من النطاقات المرقمة. على سبيل المثال، تشير عبارة “الكروموسوم 11q13” إلى النطاق 13 على الذراع الطويلة للكروموسوم 11. وبالمثل، يشير موقعا خريطة الجينات 14q32 و 10p12.1 إلى موقع في النطاق 32 على الذراع الطويلة للكروموسوم 14، وفي النطاق 12.1 على الذراع القصيرة للكروموسوم 10. تحدد النطاقات المرقمة موقع آلاف الجينات الموجودة على كل كروموسوم.
يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال مجموعة الجينات لسمة معينة الموجودة على الكروموسومات المستلمة من الأب والأم.
تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نفس الجين غير الطبيعي لنفس السمة من كلا الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض، ولكنه عادةً لن تظهر عليه الأعراض. خطر قيام كلا الوالدين الحاملين بنقل الجين المعيب وبالتالي إنجاب طفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل. فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لتلك السمة بالذات هي 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
يحمل جميع الأفراد عددًا قليلًا من الجينات غير الطبيعية. يكون لدى الآباء الذين هم أقارب مقربين (متجانسون) فرصة أكبر من الآباء غير المرتبطين لحمل نفس الجين غير الطبيعي، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال مصابين باضطراب وراثي متنحي.
تتأثر النساء بفقر الدم الخبيث أكثر بقليل من الرجال. الشكل البالغ هو الأكثر شيوعًا، وعادة ما يتم التشخيص في حوالي 60 عامًا.
فقر الدم الخبيث أكثر شيوعًا بين الأشخاص من شمال أوروبا وإسكندنافيا وأمريكا الشمالية منه بين أولئك من أجزاء أخرى من العالم. يُعتقد أن عددًا كبيرًا من الحالات لا يتم تشخيصها. يحدث هذا الاضطراب بشكل متكرر بين الأشخاص المصابين بأمراض مثل الورم النخاعي المتعدد ونقص الغلوبولين المناعي المتعدد أكثر من عامة السكان.
فقر الدم اللاتنسجي المكتسب
فقر الدم الضخم الأرومات
متلازمات خلل التنسج النخاعي
متلازمات خلل التنسج النخاعي هي مجموعة من الأمراض التي تؤثر على نخاع العظام. ينتج نخاع العظام السليم خلايا دم غير ناضجة تتطور بعد ذلك إلى خلايا دم حمراء وخلايا دم بيضاء وصفائح دموية. عندما يؤثر MDS على عملية النمو الطبيعية، تفشل الخلايا السلفية (“الأرومات”) في الاستجابة لإشارات التحكم الطبيعية، مما يؤدي إلى عدد غير متناسب من هذه الخلايا البدائية المتبقية في نخاع العظام. وفي الوقت نفسه، تنخفض مستويات خلايا الدم الناضجة المنتشرة. قد لا تعمل خلايا الدم الناضجة، بالإضافة إلى كونها أقل عددًا، بشكل صحيح بسبب التشوهات في شكلها.
نقص فيتامين ب12
يمكن تأكيد تشخيص فقر الدم الخبيث من خلال تقييم سريري شامل، بما في ذلك تاريخ مفصل للمريض واختبارات معملية متخصصة. خلال اختبار شيلينغ، يتم قياس قدرة الأمعاء على امتصاص فيتامين ب12. يتم وضع علامة على الفيتامين بالكوبالت المشع ويتم تناوله عن طريق الفم. يمكن لدراسات الأشعة السينية بعد ذلك تحديد ما إذا كان الجسم يمتص هذا الفيتامين بشكل صحيح.
إذا تم تجاهل فقر الدم الخبيث أو لم يتم تشخيصه أو تركه دون علاج، فقد تحدث مضاعفات تهدد الحياة. يتم علاج فقر الدم الخبيث عن طريق حقن فيتامين ب12 (هيدروكسوكوبالامين أو سيانوكوبالامين) في العضل. يجب على الطبيب مراقبة كمية الفيتامين التي يتم إعطاؤها عن كثب وتعديل الجرعة عند الضرورة. يجب على الأشخاص المصابين بفقر الدم الخبيث الاستمرار في تلقي جرعات وقائية من فيتامين ب12 طوال حياتهم.
قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأشخاص المصابين بفقر الدم الخبيث وعائلاتهم.
