منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة بيرو اضطراب وراثي نادر يتميز بفقدان السمع الحسي العصبي لدى الذكور والإناث، مع خلل في وظيفة المبيض لدى الإناث. تظهر الأعراض في الطفولة المبكرة أو عند الولادة، وقد تشمل تأخر البلوغ ومشاكل هرمونية. التشخيص يعتمد على الفحوصات السريرية والجينية، والعلاج يركز على إدارة الأعراض مثل فقدان السمع والاختلالات الهرمونية. تتطلب الحالة فريقًا طبيًا متخصصًا يشمل أطباء السمع والغدد الصماء والأعصاب.
ملخص: متلازمة بيرو اضطراب وراثي نادر يؤثر على السمع ووظيفة المبيض، ويتطلب تشخيصًا دقيقًا وإدارة شاملة للأعراض.
تحميل المقالة
متلازمة بيرو هي اضطراب وراثي نادر يتميز بفقدان السمع الحسي العصبي. تعاني النساء المصابات أيضًا من خلل في وظائف المبيض.
يظهر فقدان السمع عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة وقد يكون تدريجيًا، ولكن عادةً ما يتم تشخيص المرض لدى النساء في مرحلة البلوغ المبكرة بسبب تأخر البلوغ.
في النساء المصابات، لا تعمل المبايض بشكل طبيعي عند بداية البلوغ على الرغم من وجود مجموعة طبيعية من الكروموسومات (النمط النووي 46,XX). عادة ما يتم إجراء التشخيص بناءً على فحوصات التصوير التي تظهر وجود رحم بدون مبايض وظيفية وبناءً على النمط النووي 46,XX. النمط النووي هو مجموعة الكروموسومات للفرد. لدى الإنسان 46 كروموسومًا (23 زوجًا) وأحد الأزواج هو زوج الكروموسومات الجنسية (ذكر XY وأنثى XX).
فقدان السمع منذ الولادة لا رجعة فيه وقد يتفاقم تدريجيًا، مما يستدعي تركيب سماعة أذن أو غرسة قوقعية. قد تعاني النساء المصابات من قصور المبيض الأولي (IOP)، مما يؤدي إلى انقطاع الطمث المبكر قبل سن الأربعين، أو درجة ما من خلل وظائف المبيض. نتيجة لذلك، قد يكون الحمل الطبيعي صعبًا أو مستحيلاً، وستحتاج معظم النساء المصابات بمتلازمة بيرو إلى طبيب غدد صماء للتحكم في مستويات الهرمونات. متوسط العمر المتوقع طبيعي.
تم الإبلاغ عن حوالي 100 حالة فقط من متلازمة بيرو، معظمها في النساء.
• خلل التكوّن القنوي، النوع XX، مع الصمم
• خلل التكوّن المبيضي مع الصمم الحسي العصبي
• خلل التكوّن القنوي، النوع XX
تشمل العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة بيرو ما يلي:
• فقدان السمع (الذكور والإناث) عند الولادة أو في الطفولة المبكرة
• خلل في وظيفة المبيض (النساء) يؤدي إلى قصور المبيض الأولي (POI) أو خلل التكوّن المبيضي، حيث لا تعمل المبايض لإنتاج الهرمونات الجنسية الأنثوية التي تسمى الإستروجين والبروجستيرون، والمسؤولة عن التطور الجنسي وأيضًا عن تهيئة الرحم للحمل
• تأخر البلوغ و/أو انقطاع الطمث المبكر
• مستويات هرمونية غير طبيعية (الإستروجين والبروجستيرون) (في النساء) بسبب مشكلة في المبايض
• تأخر النمو (الذكور والإناث)
• أعراض عصبية (في الذكور والإناث) مثل السقوط المتكرر أو نقص التنسيق أو التنميل.
تحدث متلازمة بيرو بسبب تغيرات (طفرات أو متغيرات مسببة للأمراض) في ستة جينات: CLPP أو ERAL1 أو HARS2 أو HSD17B4 أو LARS2 أو TWNK. تم تحديد طفرات في أحد هذه الجينات في حوالي 40٪ من الأشخاص المصابين. ومع ذلك، فإن السبب غير معروف في 60٪ الأخرى من الحالات.
الوراثة
متلازمة بيرو هي حالة وراثية متنحية. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا متغيرًا (طافرًا) من كل من الوالدين. إذا تلقى الشخص جينًا وظيفيًا وجينًا متحورًا لمرض ما، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه لن تظهر عليه الأعراض بشكل عام. خطر نقل اثنين من الوالدين الحاملين للجين غير الوظيفي، وبالتالي إنجاب طفل مصاب، هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل، مثل الوالدين، هو 50٪ مع كل حمل. احتمال أن يتلقى الطفل جينات وظيفية من كلا الوالدين هو 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
تم تشخيص أقل من 100 حالة من متلازمة بيرو، مما يجعلها نادرة للغاية (<1 في 1 مليون)، أي مرض نادر للغاية.
الأمراض التالية تشبه متلازمة بيرو ويجب على الأطباء التمييز بينها.
• متلازمة تيرنر: تسبب أيضًا خللًا في وظائف المبيض، لكن النساء المصابات لديهن نمط نووي 45,XO، أي أنهن يفتقرن إلى كروموسوم Y.
• متلازمة سوير: تسبب أيضًا خللًا في وظائف المبيض، لكن النساء المصابات لديهن نمط نووي 46,XY (أي أنهن يتمتعن بجنس وراثي ذكوري)
• العدوى الخلقية بالفيروس المضخم للخلايا: يمكن أن تسبب فقدان السمع عند الولادة بسبب عدوى فيروسية أثناء الحمل.
• متلازمة برونكو أوتورينال (BOR): يمكن أن تسبب فقدان السمع عند الولادة، ولكنه ناتج عن تشوهات أثناء النمو تؤثر أيضًا على الكلى.
• الصمم المرتبط بالكروموسوم X 2 (DFNX2): يسبب نوعًا مختلفًا من فقدان السمع عند الولادة، والذي يؤثر على العظام بدلاً من الجهاز العصبي.
يعتمد تشخيص متلازمة بيرو على تحديد فقدان السمع المبكر وخلل وظائف المبيض لدى النساء اللاتي لديهن مجموعة طبيعية من الكروموسومات (النمط النووي) 46,XX.
يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية للكشف عن الطفرات في الجينات المسببة الستة المعروفة في تأكيد التشخيص، ولكن الأكثر شيوعًا هو أن السبب الدقيق غير معروف. نظرًا لأن الرجال المصابين بمتلازمة بيرو يميلون إلى فقدان السمع فقط، فقد لا يتم تشخيصهم ما لم يكن لديهم أيضًا أخت مصابة بمتلازمة بيرو.
يمكن الاشتباه في متلازمة بيرو عندما لا يجتاز الأطفال حديثو الولادة اختبارات فحص السمع لحديثي الولادة. يمكن تشخيص الأطفال الأكبر سنًا بفقدان السمع بناءً على مخطط السمع، وهو اختبار يقيم قدرة الشخص على سماع الأصوات.
نظرًا لندرته، فمن غير المرجح أن يشك الأطباء في متلازمة بيرو حتى يجدوا أيضًا، بالإضافة إلى الصمم، خللًا في وظائف المبيض يسبب تأخر البلوغ لدى امرأة شابة بالغة.
قد تشمل الاختبارات السريرية تحاليل الدم واختبارات السمع والتصوير الحوضي والاختبارات الجينية والفحوصات العصبية. قد يحتاج الأشخاص المصابون إلى أن يعالجهم فريق من المتخصصين قد يشمل أخصائيي السمع وأطباء الأنف والأذن والحنجرة وأطباء الغدد الصماء وأطباء النساء وعلماء الوراثة وأطباء الأعصاب. بمجرد إجراء التشخيص، يمكن لهؤلاء الأطباء المساعدة في السيطرة على فقدان السمع ومستويات الهرمونات ومشاكل الخصوبة المتعلقة بمتلازمة بيرو.
لا يوجد علاج لمتلازمة بيرو، ويركز العلاج على معالجة أعراض فقدان السمع والاختلال الهرموني والعقم. اعتمادًا على شدة فقدان السمع، قد يوصي أخصائي السمع أو أخصائي الأنف والأذن والحنجرة بسماعات الأذن أو الغرسات القوقعية أو الأجهزة الاهتزازية اللمسية، حيث يتم إدراك الأصوات على أنها اهتزازات وترتبط الاهتزازات بأصوات مختلفة. تعد فحوصات السمع الروتينية مهمة لتحديد ما إذا كان فقدان السمع يزداد سوءًا.
يمكن لطبيب الغدد الصماء أن يحفز البلوغ الطبيعي لدى الشابات وأيضًا أن يكمل بالهرمونات المناسبة للحفاظ على دورة شهرية طبيعية. تجتمع معظم النساء المصابات بمتلازمة بيرو مع أطباء الغدد الصماء كل ثلاثة أشهر عند بدء البلوغ، ومرة واحدة في السنة عند تلقي مكملات هرمونية، وكل خمس سنوات للتحقق من التغيرات في كثافة العظام نتيجة للمكملات الهرمونية.
بالنسبة للنساء المصابات بقصور المبيض الأولي (POI)، قد يوصي الطبيب بتجميد بويضاتهن لأن انقطاع الطمث يحدث مبكرًا. يشير تجميد البويضات إلى العملية التي يتم من خلالها تجميد بويضة واحدة أو أكثر غير مخصبة (بويضات لم تتحد مع الحيوانات المنوية) لحفظها واستخدامها في المستقبل لتخصيبها وإنتاج أجنة يتم وضعها في رحم المرأة.
قد لا تتمكن النساء المصابات بمبايض مختلة وظيفيًا (خلل التكوّن المبيضي) من الحمل بشكل طبيعي، ولكنهن قد ينجبن أطفالًا عن طريق الإخصاب في المختبر، لأنهن يتمتعن برحم وظيفي. أثناء الإخصاب في المختبر، يتم أخذ البويضات الناضجة من المبايض وتخصيبها بالحيوانات المنوية في المختبر. ثم يتم إجراء عملية لوضع واحدة أو أكثر من البويضات المخصبة أو الأجنة في الرحم، وهو المكان الذي تتطور فيه الأجنة.
