منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة بوتر هي حالة نادرة تتميز بتشوهات جسدية ورئوية ناتجة عن نقص السائل الأمنيوسي أثناء الحمل. يؤدي نقص هذا السائل إلى ضغط على الجنين، مما يسبب تشوهات في الوجه والعظام، بالإضافة إلى مشاكل في الرئة. في الحالات الشديدة، قد تكون قاتلة بسبب عدم اكتمال نمو الرئة. يعتمد العلاج على دعم التنفس ووظائف الكلى، وقد يشمل غسيل الكلى.
تحميل المقالة
متلازمة بوتر، المعروفة أيضاً باسم سلسلة بوتر، هي حالة نادرة تتميز بملامح جسدية مميزة، وتشوهات رئوية، ومضاعفات أخرى بسبب نقص السائل الأمنيوسي أثناء الحمل.
السائل الأمنيوسي هو السائل الصافي الذي يحيط بالجنين النامي ويحميه أثناء الحمل. عندما يكون هناك القليل من السائل الأمنيوسي (قلة السائل الأمنيوسي) أو لا يوجد سائل أمنيوسي (انعدام السائل الأمنيوسي)، يمكن ضغط الطفل النامي على جدار الرحم للأم. يمكن أن يؤدي هذا الضغط إلى ملامح وجه مميزة (تسمى أحياناً "وجه بوتر") وتشوهات في العظام والعضلات.
عندما يكون قلة أو انعدام السائل الأمنيوسي موجوداً منذ المراحل المبكرة من الحمل، يمكن أن تكون الرئتان أيضاً غير متطورتين (نقص تنسج الرئة)، مما قد يسبب صعوبات تنفسية حادة.
في معظم الحالات، تحدث هذه الحالة بسبب غياب كلتا الكليتين (الagenesia الكلوي الثنائي)، وهو ما يعرف باسم "متلازمة بوتر الكلاسيكية". يمكن أن تنتج متلازمة بوتر أيضاً عن حالات كلوية أخرى ويتم تصنيفها إلى أربعة أنواع فرعية، بناءً على سبب الشذوذ الكلوي:
• النوع الأول: مرتبط بمرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي، وهي حالة وراثية تحتوي فيها الكلى على أكياس صغيرة مملوءة بالسوائل.
• النوع الثاني: مرتبط بتشوه الكلى، وهي حالة يتشكل فيها النسيج الكلوي بشكل غير طبيعي، ولا تعمل الكلية بشكل جيد.
• النوع الثالث: مرتبط بمرض الكلى المتعدد الكيسات السائد، وهي حالة وراثية غالباً ما تظهر لاحقاً في الحياة، حيث تحتوي الكلى على أكياس أكبر في الكلى، على الرغم من أنها قد تبدأ أيضاً قبل الولادة.
• النوع الرابع: مرتبط باعتلال المسالك البولية الانسدادي (انسداد في أنابيب تصريف البول المعروفة باسم الحالب) أو مع استسقاء الكلية (تورم الكلية).
عندما ينخفض السائل الأمنيوسي في المراحل المتأخرة من الحمل، لا تحدث متلازمة بوتر.
نظراً لأن نمو الرئة الصحي يعتمد على وجود كمية كافية من السائل الأمنيوسي، فإن متلازمة بوتر خطيرة جداً وغالباً ما تكون قاتلة قبل الولادة أو بعدها بوقت قصير، ويرجع ذلك أساساً إلى أن الرئتين لا تستطيعان دعم التنفس خارج الرحم.
غالباً ما يحتاج الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة إلى دعم مستمر حتى تتمكن الرئتان والكليتان من العمل بشكل جيد. قد يحتاج هؤلاء الأطفال إلى جهاز تهوية لمساعدتهم على التنفس، وإذا تسرب الهواء حول إحدى الرئتين مما تسبب في انهيارها، يتم إدخال أنبوب صغير للسماح للهروب من الهواء والسماح للرئة بالتوسع. في الوقت نفسه، يتم تقييم وظائف الكلى عن طريق تحاليل الدم وفحوصات التصوير؛ إذا كانت الكلى لا تستطيع تصفية الفضلات بشكل كافٍ بمفردها، يتم إجراء عملية تسمى غسيل الكلى عن طريق أنبوب ناعم في البطن (قسطرة غسيل الكلى البريتوني) أو أنبوب يتم إدخاله في وريد كبير.
يعتقد بعض الأطباء أن سلسلة بوتر هو اسم أكثر ملاءمة من متلازمة بوتر، لأنه على الرغم من أن العلامات والأعراض قد تختلف بين الأطفال حديثي الولادة المتضررين، إلا أن تسلسل الأحداث الذي يؤدي إلى تطور هذه الحالة هو نفسه. يستخدم بعض الأطباء سلسلة بوتر للدلالة على شكل أقل حدة من متلازمة بوتر، ولكن بشكل عام، تُستخدم المصطلحات الثلاثة، متلازمة بوتر، وسلسلة بوتر، وسلسلة قلة السائل الأمنيوسي، بالتبادل في الأدبيات الطبية. تم وصف متلازمة بوتر لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1946 بواسطة إديث بوتر، وهي عالمة أمراض كانت تعمل في شيكاغو، إلينوي.
• سلسلة بوتر
• سلسلة قلة السائل الأمنيوسي
قد تختلف علامات وأعراض متلازمة بوتر من طفل حديث الولادة إلى آخر. ومع ذلك، ترتبط المتلازمة بمضاعفات خطيرة تؤثر على الجنين النامي وغالباً ما تكون قاتلة وقت الولادة أو بعدها بوقت قصير.
عندما تكون بسبب غياب الكليتين الثنائي، فإن متلازمة بوتر لا تتوافق مع الحياة. عادة ما تكون متلازمة بوتر الناتجة عن أسباب أخرى قاتلة أيضاً عند الولادة أو بعدها بوقت قصير، ولكن هناك احتمال أكبر للبقاء على قيد الحياة.
عادة ما يعاني الرضع الذين يبقون على قيد الحياة من فترة حديثي الولادة من أمراض الرئة المزمنة والفشل الكلوي المزمن. تشمل العلامات والأعراض الرئيسية ما يلي:
• ملامح الوجه المميزة: بسبب نقص السائل الأمنيوسي لحماية الجنين النامي، يمكن أن يؤثر ضغط الجنين على جدران الرحم على نمو الجنين وتطوره. يمكن أن يتسبب هذا الضغط في ظهور ملامح وجه مميزة تسمى أحياناً "وجه بوتر"، والتي تشمل:
• الذقن المتراجع
• جسر الأنف المسطح والمكتئب
• عيون ذات فصل أكبر من المعتاد (فرط التباعد)
• آذان منخفضة تفتقر إلى الغضروف (آذان بوتر)
• طيات جلدية في الزوايا الداخلية للعيون (طيات epicanthic) طية من الجلد تحت الشفة السفلى
• تشوهات الكلى: عادة ما يكون هناك غياب لإنتاج البول وخروجه بسبب تشوهات الكلى التي قد تشمل: غياب (الagenesia) كلتا الكليتين، العيب الأكثر شيوعاً المرتبط بمتلازمة بوتر الكلى المشوهة (خلل التنسج) الكلى المتعددة الكيسات، حيث تتضرر الكلى بسبب متلازمة أوسع تشمل تطور العديد من الخراجات في الكلى مثل مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد ومرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي
• غياب (الagenesia) كلتا الكليتين، العيب الأكثر شيوعاً المرتبط بمتلازمة بوتر
• الكلى المشوهة (خلل التنسج)
• الكلى المتعددة الكيسات، حيث تتضرر الكلى بسبب متلازمة أوسع تشمل تطور العديد من الخراجات في الكلى مثل مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد ومرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي
• مشاكل الرئة: قد تكون الرئتان غير متطورتين (نقص تنسج) ويعاني معظم الأطفال حديثي الولادة من مضاعفات تنفسية خطيرة بعد الولادة.
قد تشمل العلامات والأعراض الأخرى ما يلي:
• تشوهات في تطور الذراعين والساقين
• تشوه خلقي في العمود الفقري حيث لا تتشكل الفقرة بالكامل، وتظهر على شكل إسفين (hemivertebrae)
• غياب الجزء السفلي من العمود الفقري (الagenesia العجزية)
• عيوب القلب الموجودة عند الولادة (عيوب القلب الخلقية)
• تشوهات العين مثل إعتام عدسة العين أو خلع / انفصال العدسة.
عادة ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة بوتر قبل الأوان، قبل 37 أسبوعاً من الحمل ويكونون صغاراً بالنسبة لعمر الحمل، مما يعني أنهم أصغر مما هو متوقع لوقت الحمل.
السبب الكامن الأكثر شيوعاً لمتلازمة بوتر هو غياب الكلى أو قلة تطورها أو تشوهها. قد تشمل أسباب متلازمة بوتر ما يلي:
• الagenesia الكلوي الثنائي
• أمراض الكلى الكيسية
• مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي
• مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد
• خلل التنسج الكلوي المتعدد الكيسات
• اعتلال المسالك البولية الانسدادي
يعد غياب كلتا الكليتين (الagenesia الكلوي الثنائي) السبب الأكثر شيوعاً لمتلازمة بوتر. تنتج الكلى البول، الذي يشكل الجزء الأكبر من السائل الأمنيوسي، الذي يدعم ويحمي الجنين النامي. عندما تتأثر الكلى، لا يوجد ما يكفي من السائل الأمنيوسي لحماية الجنين، وبالتالي، فإن الضغط الذي يعاني منه الجنين أثناء التطور داخل الرحم يزداد بشكل كبير ويمكن أن يؤدي إلى سمات جسدية مختلفة، بما في ذلك ميزات الوجه المميزة، والتشوهات الهيكلية، ومضاعفات أخرى.
السائل الأمنيوسي ضروري أيضاً لنمو الرئتين بشكل صحيح. عادةً ما تمتلئ رئتا الجنين النامي بالسائل الأمنيوسي عندما تكونان داخل الرحم (بدلاً من الهواء) وبالتالي تتمددان وتتوسعان، مما يحفز نمو الأكياس الهوائية (الأسناخ) وتطور عضلات الجهاز التنفسي. بالإضافة إلى ذلك، تساعد ممارسة التنفس للجنين، عن طريق استنشاق وزفير السائل الأمنيوسي، على تقوية العضلات اللازمة للتنفس بعد الولادة.
بهذه الطريقة، سيؤدي غياب السائل الأمنيوسي، خاصة في النصف الأول من الحمل، أيضاً إلى قلة نمو الرئتين (نقص تنسج الرئة).
السبب الكامن وراء هذه التغييرات هو مشكلة في تكوين الكلى المبكر. في الحمل الصحي، يجب أن تتصل بنية صغيرة تسمى برعم الحالب بنسيج متخصص في الجنين النامي لتشكيل كلية عاملة. تعتمد هذه العملية على العديد من الجينات وإشارات النمو. عندما يتم تغيير أو غياب أي من هذه الجينات، فإن هذا النسيج الجنيني يضمر ببساطة بدلاً من تكوين الكلى. في بعض الأحيان، يمكن أن يؤدي تغيير وراثي واحد، مثل تغيير في جين GREB1L، إلى غياب إحدى الكليتين أو كلتيهما. أيضاً، يمكن أن تؤثر التغييرات الجينية النادرة الأخرى على الهرمونات التي تدفع نمو الكلى.
بالمجهر، غالباً ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة بوتر رئتان صغيرتان وغير ناضجتين، مع أسناخ وممرات هوائية مبسطة لا تفتح أبداً بالكامل. عندما يكون هناك نسيج كلوي موجود، فقد يظهر فقط وحدات ترشيح في المرحلة المبكرة وأكياس مملوءة بالسوائل بدلاً من الهياكل المعقدة للكلية الطبيعية.
الوراثة
يمكن أن تنتج متلازمة بوتر أيضاً عن التمزق المطول للأغشية الأمنيوسية، مما يسمح بتسرب السائل الأمنيوسي. يحدث هذا عندما يحدث التمزق في وقت مبكر من الحمل ويمر دون أن يلاحظه أحد لفترة طويلة. في المراحل المتأخرة من الحمل، لا تحدث متلازمة بوتر.
يمكن أن تنتقل متلازمة بوتر بالوراثة بطريقة صبغية جسدية سائدة أو بطريقة صبغية جسدية متنحية، على الرغم من أن معظم الحالات تحدث بشكل متقطع. على الرغم من أن المتلازمة نفسها ليست وراثية، إلا أن أسبابها الكامنة، مثل مرض الكلى المتعدد الكيسات أو الagenesia الكلوي، يمكن أن تكون وراثية.
يتم توريث النوع الثالث من متلازمة بوتر بطريقة صبغية جسدية سائدة. هذا يعني أن نسخة واحدة فقط من الجين المتغير من أي من الوالدين كافية للتسبب في الحالة. إذا كان أحد الوالدين مصاباً بالمرض، فإن كل ابن أو ابنة لديه فرصة بنسبة 50٪ لوراثة الجين المتغير والتأثر به.
يتم توريث النوع الأول من متلازمة بوتر، وكذلك بعض حالات الagenesia الكلوي، بطريقة صبغية جسدية متنحية. يتطلب هذا وراثة نسختين من الجين المتغير، واحدة من كل والد. إذا كان كلا الوالدين حاملين، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 25٪ لوراثة الحالة، وفرصة بنسبة 50٪ ليكون حاملاً، وفرصة بنسبة 25٪ لوراثة جينين طبيعيين.
تحدث العديد من حالات متلازمة بوتر، وخاصة تلك المتعلقة بالagenesia الكلوي الثنائي، بشكل متقطع دون سبب معروف.
متلازمة بوتر هي حالة نادرة مع انتشار عالمي يبلغ 1 من كل 2000-5000 ولادة. السبب الرئيسي لهذه الحالة، الagenesia الكلوي الثنائي، يحدث في ما يقرب من 1 من كل 5000 جنين ويمثل حوالي 20٪ من حالات متلازمة بوتر. معدل الإصابة أو انتشار الأسباب الأخرى غير معروف. بشكل عام، متلازمة بوتر أكثر انتشاراً في الذكور منها في الإناث؛ يتأثر الأطفال حديثي الولادة الذكور في كثير من الأحيان، ربما بسبب اعتلال المسالك البولية الانسدادي، والذي يلاحظ في كثير من الأحيان في الذكور.
يعتمد تشخيص متلازمة بوتر على تحديد الأعراض المميزة، والتاريخ الطبي، والتقييم السريري التفصيلي، وبعض الاختبارات المتخصصة. إذا لم يتم الكشف عنها قبل الولادة (قبل الولادة)، فقد يكون نقص إنتاج البول، أو ملامح الوجه المحددة، أو صعوبة التنفس علامات على متلازمة بوتر.
يمكن لتقنية تصوير متخصصة روتينية تسمى الموجات فوق الصوتية الجنينية الكشف عن متلازمة بوتر قبل الولادة. تستخدم الموجات فوق الصوتية الجنينية الموجات الصوتية المنعكسة لإنشاء صورة للجنين النامي ويمكن أن تكشف عن غياب السائل الأمنيوسي. يمكن أن تظهر الموجات فوق الصوتية أيضاً تشوهات أو غياب الكلى. يمكن أيضاً ملاحظة تمدد الكلى بسبب تراكم البول (استسقاء الكلية)، والذي يمكن أن يحدث عندما يكون هناك انسداد في المسالك البولية، في الموجات فوق الصوتية.
يمكن أن تظهر الأشعة السينية للرئتين بعد الولادة قلة نمو الرئة.
يمكن للأطباء إجراء تحاليل الدم والبول لتحديد مستويات الإلكتروليتات والإنزيمات والمواد الأخرى التي قد تكون مرتفعة أو منخفضة في متلازمة بوتر. يمكن أن تساعد هذه الاختبارات في تأكيد التشخيص.
يمكن إجراء مخطط صدى القلب، الذي يستخدم الموجات الصوتية لإنشاء صورة للقلب، للكشف عن عيوب القلب الخلقية المحتملة المرتبطة بهذه الحالة.
يحتاج الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون من خصائص سلسلة بوتر إلى تقييم شامل لوظائف الكلى (الكلى) والجهاز التنفسي (التنفس) بمجرد ولادتهم. يتم تقييم وظائف الكلى عن طريق تحاليل الدم (بما في ذلك الشوارد والكرياتينين في الدم) والتصوير بالموجات فوق الصوتية. يتم فحص الحالة التنفسية سريرياً وعن طريق قياسات غازات الدم. يتم إجراء تقييمات إضافية للكشف عن التشوهات المرتبطة بها في أنظمة القلب والأوعية الدموية (القلب) والجهاز الهضمي (المعدة والأمعاء) والجهاز العضلي الهيكلي (العظام والعضلات).
يجب أن يعمل العديد من المتخصصين، بما في ذلك عادةً أطباء حديثي الولادة، وأطباء الكلى للأطفال، وأطباء الرئة، وأطباء المسالك البولية، وعلماء الوراثة، والجراحين، معاً بطريقة منسقة من البداية لتحقيق أفضل إدارة.
لا يوجد علاج لمتلازمة بوتر بسبب الغياب الثنائي للكليتين، وهو ما لا يتوافق مع الحياة. يجب بذل كل جهد ممكن لتلقي الأسرة بأكملها الدعم للتأقلم والمشورة في الحزن. يوصى بإجراء الاستشارة الوراثية. الدعم النفسي والاجتماعي للأسرة بأكملها ضروري أيضاً.
ومع ذلك، في السنوات الثلاثين الماضية، حاول الأطباء علاجاً يسمى حقن السائل الأمنيوسي المتسلسل، حيث تضاف كميات صغيرة من السائل بلطف إلى الرحم على فترات. في بعض الحالات، سمح ذلك لرئتي الأطفال بالنمو بما يكفي للتنفس عند الولادة ثم بدء غسيل الكلى (علاج يقوم بعمل الكلى) بعد الولادة. على الرغم من أن هذا واعد جداً، إلا أنه لا يزال قيد الدراسة ويقدم العديد من المضاعفات.
إذا كان الطفل يعاني من رئتين غير متطورتين (نقص تنسج الرئة)، فقد يحتاج إلى مساعدة في التنفس بالأكسجين وجهاز التنفس الصناعي، وهو جهاز يدفع الهواء (والأكسجين الإضافي) إلى الرئتين من خلال أنبوب. يمكن لأنابيب الصدر التي يتم إدخالها بين الأضلاع في تجويف الصدر أن تعالج تسربات الهواء (استرواح الصدر). قد يكون من الضروري أيضاً استخدام الأكسجين التكميلي (الأكسجين عالي التركيز) للحفاظ على مستويات الأكسجين المناسبة في الدم، وعادةً ما تكون التشبعات 90٪ -95٪ (نطاق الأكسجين الطبيعي في الدم) للحفاظ على أكسجة جيدة للدم.
يتم اتخاذ القرارات بشأن بدء أو سحب دعم الجهاز التنفسي المكثف بالتعاون مع الأسرة والفريق الطبي، مع مراعاة التكهن العام للرضيع ورغبات الأسرة.
قد تشمل إدارة مشاكل الكلى ما يلي:
• مكملات عن طريق الوريد أو عن طريق الفم لتصحيح اختلالات الإلكتروليت مثل نقص صوديوم الدم (انخفاض الصوديوم)، وفرط صوديوم الدم (ارتفاع الصوديوم)، ونقص بوتاسيوم الدم (انخفاض البوتاسيوم)، ونقص كالسيوم الدم (انخفاض الكالسيوم). يتم إعطاء كربونات الكالسيوم ونظائر فيتامين د لعلاج اضطرابات الكالسيوم والفوسفات.
• مكملات الحديد والعوامل المحفزة لإنتاج الإريثروبويتين (إنتاج خلايا الدم الحمراء) لزيادة تكوين خلايا الدم الحمراء وعلاج فقر الدم الناجم عن انخفاض إنتاج الإريثروبويتين (هرمون ينتج بشكل رئيسي عن طريق الكلى ويحفز نخاع العظام على إنتاج خلايا الدم الحمراء) بسبب الفشل الكلوي.
• مدرات البول ("حبوب الماء")، ومثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين)، وحاصرات بيتا، أو حاصرات قنوات الكالسيوم لعلاج ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم)، والذي ينشأ من الإفراط في احتباس السوائل وتفعيل نظام رينين أنجيوتنسين.
• الدعم الغذائي والنمو، والذي قد يتطلب وضع أنبوب أنفي معدي لضمان الحصول على سعرات حرارية وبروتين كافيين.
• مكملات هرمون النمو المؤتلف في الأطفال الذين يعانون من فشل النمو المستمر، بتوجيه من غدد الصماء للأطفال.
• غسيل الكلى، وهو علاج ضروري عندما لا تستطيع وظائف الكلى الحفاظ على إزالة الفضلات، والذي يمكن إدارته على النحو التالي: غسيل الكلى البريتوني: يتم وضع قسطرة في تجويف البطن وتبادل سائل غسيل الكلى الفضلات من خلال الغشاء البريتوني. غسيل الكلى الدموي (خط وريدي مركزي): تسمح القسطرة في الوريد المركزي بترشيح الدم خارج الجسم.
• غسيل الكلى البريتوني: يتم وضع قسطرة في تجويف البطن وتبادل سائل غسيل الكلى الفضلات من خلال الغشاء البريتوني.
• غسيل الكلى الدموي (خط وريدي مركزي): تسمح القسطرة في الوريد المركزي بترشيح الدم خارج الجسم.
يمكن استئصال صمامات مجرى البول الخلفي (سدائل غشائية في مجرى البول الذكري) بالمنظار أو تحويلها باستخدام فغر المثانة (فتح جراحي للمثانة في الجلد) للحفاظ على وظائف الكلى.
في حالات الكلى المتعددة الكيسات الضخمة التي تجعل التنفس أو التغذية صعبة، قد يؤدي استئصال إحدى الكليتين إلى إفساح المجال في البطن.
قد تكون هناك حاجة إلى فحوصات متسلسلة لقياس مستويات الكرياتينين في الدم وحساب معدل الترشيح الكبيبي (GFR) لتقييم وظائف الكلى بمرور الوقت. يمكن تكرار الموجات فوق الصوتية الكلوية الدورية لتقييم حجم الكلى أو الخراجات أو التندب. يمكن تكرار فحوصات تصوير الصدر من وقت لآخر لتقييم تطور الرئة.
يتم تعديل جرعات المكملات الغذائية وخافضات الضغط وهرمون النمو وفقاً لنتائج المختبر ومعايير النمو. يتم تكييف تناول السوائل واستهلاك الملح لتجنب التحميل الزائد للسوائل وارتفاع ضغط الدم، مع ضمان التغذية الكافية في الوقت نفسه.
يتم تنسيق الرعاية طويلة الأجل بشكل أساسي من قبل طبيب الكلى للأطفال، بمشاركة أطباء الرئة وأخصائيي التغذية وغيرهم من المتخصصين الفرعيين حسب الحاجة.
نظراً لأن العديد من الأسباب الكامنة وراء سلسلة بوتر لها أساس وراثي، يوصى بالإحالة إلى مستشار وراثي.
