منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة كيو تي القصيرة هي اضطراب نادر يؤثر على النظام الكهربائي للقلب، مما يزيد من خطر عدم انتظام ضربات القلب المفاجئ. يتميز هذا المرض بفترة كيو تي قصيرة بشكل غير طبيعي في مخطط كهربية القلب، وقد يكون له أسباب وراثية أو مكتسبة. تشمل الأعراض المحتملة الخفقان والإغماء والسكتة القلبية المفاجئة. يعتمد التشخيص على تخطيط كهربية القلب وتقييم التاريخ العائلي، بينما يشمل العلاج استخدام أجهزة تنظيم ضربات القلب وزراعة مقوم نظم القلب ومزيل الرجفان القابل للزرع.
تحميل المقالة
متلازمة كيو تي القصيرة (SQTS) هي حالة نادرة ولكنها قد تهدد الحياة وتؤثر على النظام الكهربائي للقلب. يُشتق اسم SQTS من أهم سماتها، وهي فترة "QT" قصيرة جدًا تُلاحظ في مخطط كهربية القلب (ECG)، وهو اختبار يقيس النشاط الكهربائي للقلب. تمثل فترة QT الوقت الذي تستغرقه الغرف السفلية من القلب (البطينين) للانقباض ثم التعافي قبل الضربة التالية. في الأشخاص المصابين بـ SQTS، تحدث هذه العملية بسرعة كبيرة، مما يزيد من خطر الإصابة باضطرابات نظم القلب الخطيرة والموت القلبي المفاجئ.
القلب السليم لديه نظام توصيل كهربائي يسمح للغرف (الأذينين والبطينين) بالانقباض بالتزامن، وضخ الدم إلى جميع أنحاء الجسم. اضطرابات نظم القلب، والتي تسمى أيضًا عدم انتظام ضربات القلب، هي اضطرابات في ضربات القلب حيث قد ينبض القلب بسرعة كبيرة أو ببطء شديد أو بشكل غير منتظم.
قد يصاب الأشخاص المصابون بـ SQTS باضطرابات نظم القلب، بما في ذلك الرجفان الأذيني، عندما لا تنقبض الغرف العلوية من القلب (الأذينين) بطريقة منسقة، وتسرع القلب البطيني والرجفان البطيني، حيث تنقبض الغرف السفلية من القلب (البطينين) بسرعة كبيرة (تسرع القلب) أو بطريقة غير منظمة وسريعة (رجفان)، مما يمنع القلب من ضخ الدم بكفاءة.
قد تحدث هذه بشكل مفاجئ، وأحيانًا دون أي علامات تحذير. في بعض الأشخاص، قد تكون السكتة القلبية المفاجئة هي العرض الأول لـ SQTS.
تعتبر SQTS اعتلال القنوات الأيونية، أي حالة ناجمة عن تغييرات (متغيرات) في الجينات التي تتحكم في القنوات الأيونية. القنوات الأيونية هي هياكل دقيقة في الخلايا تسمح بحركة الجسيمات المشحونة مثل البوتاسيوم والكالسيوم والصوديوم داخل وخارج الخلايا. هذه الحركات هي التي تجعل القلب ينبض.
تم اكتشاف العديد من المتغيرات (الطفرات) في جينات مختلفة تسبب SQTS، ووفقًا للجين المتغير، يتم تصنيف SQTS إلى 8 أنواع مختلفة. يمكن أن تكون SQTS موروثة، وعادة ما تكون بطريقة وراثية جسمية سائدة. هذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المتغير، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أن يرث الابن أو الابنة هذا المتغير. ومع ذلك، فإن SQTS لديها نفاذية منخفضة، مما يعني أن ليس كل الأشخاص الذين يرثون المتغير تظهر عليهم الأعراض.
العلاج الرئيسي للأشخاص الذين يعانون من الأعراض والمعرضين لخطر الموت القلبي المفاجئ، وخاصة أولئك الذين أصيبوا بالفعل بسكتة قلبية أو اضطرابات نظم القلب البطينية المستمرة، يتم باستخدام مقومات نظم القلب ومزيلات الرجفان القابلة للزرع (ICDs).
• SQTS
• متلازمة SQT
يمكن أن تختلف أعراض SQTS على نطاق واسع، حتى بين أفراد الأسرة الواحدة. لا يعاني بعض الأشخاص من أي أعراض، بينما قد يعاني البعض الآخر من اضطرابات نظم القلب التي تهدد الحياة والتي قد تحدث أثناء الراحة أو أثناء التمرين، دون سبب واضح.
تشمل العلامات والأعراض المبلغ عنها ما يلي:
• الخفقان (الشعور بضربات قلب سريعة أو غير منتظمة)، في حوالي 30٪ من الحالات
• الإغماء (الغشيان)، في حوالي 25٪ من الحالات
• الرجفان الأذيني (عدم انتظام ضربات القلب في الغرف العلوية)، في حوالي 80٪ من الحالات، بما في ذلك الأطفال
• الرجفان البطيني (إيقاع فوضوي في الغرف السفلية)، والذي قد يكون العرض الأول للمتلازمة
• السكتة القلبية أو الموت المفاجئ (أحيانًا العرض الوحيد)، تم الإبلاغ عنه في حوالي نصف الحالات
في بعض الحالات، قد ترتبط SQTS أيضًا بالصرع أو مشاكل سلوكية مماثلة للتوحد، ربما لأن نفس القنوات الأيونية المتأثرة في القلب موجودة أيضًا في خلايا الدماغ. ومع ذلك، لا تزال هذه الارتباطات قيد التحقيق.
يبلغ متوسط عمر الظهور 30 عامًا، على الرغم من أنه قد يختلف على نطاق واسع، من بضعة أشهر من العمر إلى 60 عامًا.
ترتبط جميع الأعراض المذكورة أعلاه بفترة QTc أقل من 0.34 ثانية في الأشخاص الذين لديهم قلوب سليمة من الناحية الهيكلية، على الرغم من أن العلاقة الدقيقة بين التشوه الكهربائي وشدة المتلازمة لم يتم تحديدها بعد.
SQTS هي اعتلال القنوات الأيونية، وهي حالة ناجمة عن تغييرات (متغيرات أو طفرات) في الجينات التي تتحكم في القنوات الأيونية. تسمح هذه القنوات للجسيمات المشحونة مثل البوتاسيوم والكالسيوم والصوديوم بالدخول والخروج من الخلايا، وهو أمر ضروري لنبض القلب.
تم تحديد ثمانية أنواع وراثية (أنماط جينية) من SQTS حاليًا، ناجمة عن متغيرات أو طفرات جينية مختلفة:
• SQT1–SQT3: ناجمة عن متغيرات أو طفرات اكتساب الوظيفة في جينات قنوات البوتاسيوم: KCNH2 (SQT1) KCNQ1 (SQT2) KCNJ2 (SQT3)
• KCNH2 (SQT1)
• KCNQ1 (SQT2)
• KCNJ2 (SQT3)
• SQT4–SQT6: ناجمة عن متغيرات فقدان الوظيفة في جينات الوحدات الفرعية لقنوات الكالسيوم: CACNA1C (SQT4) CACNB2 (SQT5) CACNA2D1 (SQT6)
• CACNA1C (SQT4)
• CACNB2 (SQT5)
• CACNA2D1 (SQT6)
• SQT7: ناجمة عن متغير فقدان الوظيفة في الجين SCN5A، الذي يؤثر على قنوات الصوديوم. يمنع هذا المتغير المحدد، المسمى R689H، تيار الصوديوم من العمل بشكل صحيح.
• SQT8: يتضمن متغيرًا في الجين SLC4A3، الذي يتحكم في توازن أيونات معينة في خلايا القلب. يؤثر هذا على مبادل الكلوريد / البيكربونات ويساهم في فترات QT قصيرة.
تؤدي المتغيرات أو الطفرات عن طريق الاكتساب إلى اكتساب الجين وظيفة جديدة أو التعبير عن الوظيفة الطبيعية بشكل غير لائق عن طريق تغيير البروتين الذي يشفر الجين، مما يجعله أكثر نشاطًا أو التعبير عنه في أوقات أو أماكن غير صحيحة. تؤدي المتغيرات أو الطفرات عن طريق الفقد إلى نقص أو انخفاض أو تغيير في البروتين المشفر بواسطة هذا الجين.
ومع ذلك، توجد هذه المتغيرات أو الطفرات في أقل من نصف حالات SQTS، وفي نصف الحالات لم يتم تحديد أي من هذه الطفرات.
يجب على الأطباء أيضًا مراعاة الأسباب الثانوية لفترة QT القصيرة، مثل اختلالات الكهارل أو آثار الأدوية أو الحالات الوراثية مثل نقص الكارنيتين الأولي، لدى الأشخاص الذين يعانون من فترة QT قصيرة.
يمكن أن تكون SQTS موروثة، وعادة ما تكون بطريقة وراثية جسمية سائدة. في هذا النوع من الوراثة، هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من متغير الجين المسبب لتطوير المرض. خطر نقل الجين المتحور من أحد الوالدين المصابين إلى الابن (الابنة) هو 50٪ في كل حمل، والخطر هو نفسه لكل من الذكور والإناث.
قد تكون الحالات التي ليس لها تاريخ عائلي ناتجة عن طفرة عفوية تحدث أثناء التطور الجنيني (تُعرف باسم طفرة de novo). بالإضافة إلى ذلك، نظرًا لأن SQTS لديها نفاذية منخفضة، فليس كل من يرث الطفرة تظهر عليه الأعراض.
من المحتمل ألا يتم تشخيص العديد من الأشخاص المصابين بـ SQTS أو يتم تشخيصهم بشكل خاطئ، لذلك يصعب تقدير مدى انتشارهم بسبب نقص البيانات. قدر البعض انتشاره بأقل من 1 في 10000 شخص. على الرغم من أنه نادر جدًا، تشير البيانات الحديثة إلى أنه قد يؤثر على ما بين 0.02٪ و 0.1٪ من السكان البالغين. وهو أكثر شيوعًا عند الرجال منه عند النساء. لقد تم اقتراح أن SQTS لديها ذروة انتشار خلال السنة الأولى من العمر (عندما تحدث العديد من حالات الموت المفاجئ) وذروة أخرى في مرحلة البلوغ المتأخرة. حتى الآن، أبلغت الأدبيات الطبية عن حوالي 250 حالة.
لم يتم الإبلاغ عن اختلافات كبيرة فيما يتعلق بالمجموعات العرقية.
يتم تصنيف SQTS ضمن مجموعة الأمراض التي تسمى اعتلالات القنوات الأيونية، والتي تشمل تلك الناجمة عن متغيرات أو طفرات في الجينات التي تشفر القنوات الأيونية. ومن المثير للاهتمام أن العيوب المعاكسة في وظيفة منتجات أحد هذه الجينات يمكن أن تسبب أمراضًا مختلفة تمامًا، على الرغم من أنها مجمعة في نفس الفئة.
• إذا كان الجين KCNJ2، الذي يتحكم في قناة البوتاسيوم المسماة Kir2.1، لديه طفرة فقدان الوظيفة (أي أن القناة لا تعمل بشكل صحيح)، فإنه يسبب متلازمة أندرسن-طويل (ATS) من النوع 1. ولكن إذا كان لنفس الجين طفرة اكتساب الوظيفة (مما يجعل القناة تعمل بشكل مفرط)، فإنه يسبب SQTS من النوع 3.
• إذا كان الجين KCNH2 لديه متغير فقدان الوظيفة، فإنه ينتج متلازمة QT الطويلة من النوع 2 (LQTS2). ولكن إذا كان لديه متغير اكتساب الوظيفة، فإنه يسبب SQTS من النوع 1.
على الرغم من أن هذه الحالات ناتجة عن مشاكل في جينات مماثلة، إلا أنها تؤثر على القلب بطرق مختلفة. عادة، يمكن تمييزها لأنها تظهر أنماطًا محددة في مخطط كهربية القلب (ECG).
تُعرف متلازمة QT القصيرة بهذا الاسم لأن السمة الرئيسية لها في مخطط كهربية القلب (ECG) هي فترة QT قصيرة بشكل غير طبيعي. مخطط كهربية القلب هو فحص يستخدم لتشخيص مشاكل ضربات القلب والتوصيل الكهربائي. في كل مرة ينبض فيها القلب، تتدفق تيارات كهربائية من خلاله. يسجل مخطط كهربية القلب التغيرات في الجهد بمرور الوقت.
من خلال وضع الأقطاب الكهربائية في نقاط محددة من الجسم وتوصيلها بجهاز تخطيط كهربية القلب، يمكن للمتخصص تحديد مجموعة متنوعة من التشوهات القلبية، مثل الإيقاعات غير الطبيعية.
في مخطط كهربية القلب الطبيعي، تتكون كل ضربة من موجات جهد تحمل علامات P و Q و R و S و T، والتي يتم ترتيبها في مركبات وقطاعات وفترات ذات مدد وسعات محددة جيدًا:
• تمثل موجة P تنشيط (إزالة الاستقطاب) الأذينين.
• يمثل مركب QRS إزالة استقطاب البطينين.
• تشير موجة T إلى استعادة (إعادة الاستقطاب) البطينين.
تمتد فترة QT من بداية مركب QRS إلى نهاية موجة T، وتظهر المدة التي يستغرقها البطينين للتعافي بين الضربات.
عندما تكون هذه الفترة قصيرة جدًا، فقد تشير إلى وجود SQTS. بتعبير أدق، يركز الأطباء على نسخة مصححة من فترة QT، تسمى QTc (QT المصححة)، والتي تأخذ في الاعتبار معدل ضربات القلب. إذا كانت QTc أقل من 340 مللي ثانية، فهذا اشتباه قوي في SQTS. حتى إذا كانت بين 320 و 360 مللي ثانية، فلا يزال من الممكن اعتبارها تشخيصًا لـ SQTS، خاصة إذا كان الشخص يعاني من أعراض مثل الإغماء غير المبرر (الإغماء) أو علامات تحذير أخرى.
للمساعدة في تقدير احتمالية إصابة شخص ما بـ SQTS، يستخدم الأطباء أحيانًا نظامًا يسمى درجة شوارتز. يخصص هذا النظام نقاطًا بناءً على أعراض المريض وتاريخه العائلي ونتائج تخطيط كهربية القلب والاختبارات الجينية.
يتم منح النقاط إذا، على سبيل المثال:
• هناك تاريخ من الرجفان البطيني (VF) أو تسرع القلب البطيني (VT) أو السكتة القلبية أو الإغماء غير المبرر.
• يتم تقديم الرجفان الأذيني (إيقاع غير منتظم في الأذينين).
• كان لدى الأقارب المقربين SQTS أو موت مفاجئ بدون سبب واضح، بما في ذلك حالات متلازمة الموت المفاجئ للرضع.
• فترة QTc أقل من عتبات معينة (خاصة إذا كانت أقل من 370 مللي ثانية).
• يكشف الاختبار الجيني عن طفرة معروفة أو محتملة مرتبطة بـ SQTS.
• تظهر أنماط محددة في مخطط كهربية القلب، مثل فترة J-T الذروة الأقصر من المعتاد.
تفسير النتيجة الإجمالية:
• 4 نقاط أو أكثر = احتمال كبير للإصابة بـ SQTS
• 3 نقاط = احتمال متوسط
• 0 إلى 2 نقطة = احتمال منخفض
بالإضافة إلى مخطط كهربية القلب ودرجة شوارتز، يمكن للأطباء استخدام مسجلات الحلقة القابلة للزرع لمراقبة ضربات القلب لفترة طويلة. هذا مفيد بشكل خاص للشباب الذين قد لا تظهر عليهم أعراض فورية. مسجل الحلقة القابل للزرع (ILR) هو جهاز صغير يتم زرعه تحت الجلد في الصدر لمراقبة معدل ضربات القلب لفترة طويلة، عادةً حتى 3 سنوات
يمكن للاختبارات الجينية أيضًا تأكيد التشخيص، خاصة في العائلات التي حدثت فيها وفيات مفاجئة غير مبررة. ومع ذلك، من المهم معرفة أنه لا يمكن اكتشاف جميع الأسباب الجينية المعروفة حاليًا. في كثير من الحالات، قد يكون لدى الشخص علامات واضحة على SQTS ومع ذلك يعطي نتائج سلبية في الاختبارات الجينية الموجودة. لهذا السبب، فإن الاختبارات الجينية مفيدة، ولكنها ليست نهائية دائمًا.
وفقًا للإرشادات الطبية، يجب التفكير في الاختبارات الجينية خاصة إذا تم تشخيص إصابة شخص ما في العائلة بالفعل. تركز هذه الاختبارات عادةً على الجينات KCNH2 و KCNQ1 و KCNJ2 و CACNA1C و CACNB2b. في بعض الأحيان، يتم أيضًا تحليل CACNA2D1 و SCN5A و SLC4A3.
إذا تم العثور على متغير جيني في شخص ما، فمن المستحسن فحص أفراد الأسرة الآخرين أيضًا لتحديد الحالات المحتملة في الوقت المناسب.
العلاج الرئيسي للأشخاص الذين يعانون من الأعراض والمعرضين لخطر الموت القلبي المفاجئ، وخاصة أولئك الذين أصيبوا بالفعل بسكتة قلبية أو اضطرابات نظم القلب البطينية المستمرة، هو مقومات نظم القلب ومزيلات الرجفان القابلة للزرع (ICDs). تكتشف أجهزة تنظيم ضربات القلب ومزيلات الرجفان القابلة للزرع الإيقاعات غير الطبيعية ويمكنها إعطاء صدمة كهربائية لاستعادة معدل ضربات القلب الطبيعي.
يشمل الأشخاص المصابون الذين قد يكونون مؤهلين للحصول على جهاز تنظيم ضربات القلب ومزيل الرجفان القابل للزرع ما يلي:
• أولئك الذين أصيبوا بسكتة قلبية سابقة
• أولئك الذين لديهم حلقات موثقة من عدم انتظام ضربات القلب البطيني المستمر
• الأشخاص الذين يعتبرون معرضين لخطر كبير ولديهم متوسط عمر متوقع أكبر من 30 عامًا
في الحالات التي لا يمكن فيها وضع جهاز تنظيم ضربات القلب ومزيل الرجفان القابل للزرع، خاصة عند الشباب، يمكن استخدام بعض الأدوية. الدواء الأكثر فعالية هو الكينيدين، الذي يساعد على تطبيع فترة QT عن طريق حجب قنوات بوتاسيوم معينة. يمكن أيضًا استخدام هيدروكينيدين، وهو دواء مشابه، على الرغم من أنه لا يزال من غير الواضح مدى فعاليته في منع الأحداث القلبية.
لم يثبت أن أميودارون والسوتالول، على الرغم من أنهما يطيلان عادةً فترة QT، فعالان في SQTS، خاصةً في الأشخاص المصابين بـ SQT1. من المحتمل أن يكون هذا بسبب الطفرات المحددة في القنوات الأيونية المشاركة في SQTS تجعل هذه الأدوية أقل فعالية.
حاليًا، يركز العلاج الدوائي على SQTS1، وهناك حاجة إلى مزيد من البحث للعثور على أدوية مصممة للأنواع الفرعية الجينية الأخرى.
