منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة SHORT هي حالة نادرة تتميز بمجموعة من العلامات الرئيسية مثل قصر القامة، فرط مرونة المفاصل، تشوهات العين، وتأخر التسنين.
تنتج المتلازمة عن تغيرات في جين PIK3R1 وتورث بشكل جسمي سائد، ولا يوجد علاج شافٍ لها حتى الآن، ويعتمد العلاج على إدارة الأعراض.
تشمل الأعراض الشائعة الأخرى الوجه المثلثي، صغر الذقن، فقدان الدهون تحت الجلد، ضعف السمع، وتأخر النمو.
يتم تشخيص المتلازمة من خلال الفحص السريري الدقيق والاختبارات الجينية.
على الرغم من ندرتها، إلا أن فهم هذه المتلازمة يساعد في تقديم الرعاية والدعم المناسبين للمرضى.
تحميل المقالة
متلازمة SHORT هي حالة نادرة، حيث يمثل كل حرف من كلمة "SHORT" أحد الأعراض الرئيسية لدى الأفراد المصابين:
(S) = قصر القامة (Short stature).
(H) = فرط مرونة المفاصل و/أو فتق (إربي) (Hyperextensibility of joints and/or hernia).
(O) = انخفاض محجر العين (Ocular depression).
(R) = شذوذ ريجر (تطور معيب للعين يؤدي غالبًا إلى الجلوكوما) (Rieger anomaly).
(T) = تأخر التسنين (Teeth).
ليس من الضروري وجود كل هذه الخصائص الخمسة لتشخيص متلازمة SHORT.
تشمل الخصائص الشائعة الأخرى في متلازمة SHORT الوجه المثلثي، والذقن الصغير مع وجود نقرة، وفقدان الدهون تحت الجلد (الحثل الشحمي)، والصمم، وتقييد النمو داخل الرحم (IUGR) (ضعف النمو وانخفاض الوزن لدى الجنين أثناء تطوره داخل الرحم)، وتأخر الكلام.
تحدث متلازمة SHORT بسبب تغيرات (تحورات مسببة للأمراض) في جين PIK3R1. الوراثة هي وراثة جسمية سائدة. لا يوجد علاج حتى الآن. يعتمد العلاج على الأعراض التي يعاني منها الشخص.
• متلازمة آرسكوج-أوز-باندي
• متلازمة الحثل الشحمي-شذوذ ريجر-السكري
• متلازمة شذوذ ريجر-الحثل الشحمي الجزئي
• مقاومة الأنسولين المتلازمية المرتبطة بـ PIK3R1 مع ضمور شحمي
متلازمة SHORT هي اضطراب يؤثر على أجهزة متعددة في الجسم. تشمل الخصائص الرئيسية قصر القامة، والمفاصل التي تتمدد أكثر من المعتاد (فرط التمدد)، ونوع معين من الفتق يبرز فيه الأمعاء من خلال نقطة ضعف في عضلات البطن (الفتق الإربي)، والعيون الغائرة (اكتئاب عيني)، والتطور المعيب للحجرة الأمامية للعين الذي يمكن أن يؤدي إلى الجلوكوما (شذوذ ريجر)، وتأخر ظهور الأسنان.
بالإضافة إلى الخصائص الكلاسيكية، تشمل العلامات والأعراض الأخرى الشائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة SHORT ما يلي:
• شكل الوجه المثلثي
• ذقن صغير مع وجود نقرة
• وضع غير طبيعي للأذنين
• فقدان السمع
• فقدان الدهون تحت الجلد (الحثل الشحمي) شائع أيضًا، مما يؤدي إلى صعوبة زيادة الوزن ومظهر شفاف للجلد، وعادة ما يظهر هذا أولاً على الوجه، يليه الصدر والأطراف العلوية (الذراعين) في السنوات الأولى من التطور (غالبًا لا تتأثر الأطراف السفلية (الساقين))، ولكن المظهر العام للجسم يكون نحيفًا مع انخفاض مؤشر كتلة الجسم (BMI)
• تأخر في الكلام (في بعض الحالات) وتأخرات أخرى في النمو، ولكن الذكاء طبيعي.
• مشاكل إضافية في الأسنان، بالإضافة إلى تأخر التسنين
• مقاومة الأنسولين، وهي شائعة عند الأطفال الصغار حتى سن المراهقة، وغالبًا ما تتطور إلى داء السكري في بداية مرحلة البلوغ
عادة ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة SHORT في الموعد المحدد أو قبل ذلك بقليل، ولكن غالبًا ما يكون لديهم وزن منخفض عند الولادة، ومحيط رأس صغير، ويكونون أصغر من المعتاد. يُعتقد أن الأشخاص المصابين بمتلازمة SHORT لديهم متوسط عمر طبيعي.
تحدث متلازمة SHORT بسبب تغيرات (تحورات مسببة للأمراض) في جين PIK3R1. هذا الجين مسؤول عن عمل إنزيم PI3K. الإنزيمات عبارة عن بروتينات ضرورية للتفاعلات الخلوية. على وجه التحديد، يشارك بروتين PI3K في نمو الخلايا وانقسامها، ونقل المواد داخل الخلايا، وحركة الخلايا، وتنظيم هرمون الأنسولين.
الوراثة
تتورث متلازمة SHORT بطريقة جسمية سائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من جين غير طبيعي للتسبب في المرض. يمكن أن ينتقل المتغير المسبب للأمراض من أي من الوالدين أو يمكن أن يظهر كمتغير جديد (طفرة جديدة) لدى الشخص المصاب، دون أن ينتقل بالوراثة من الوالدين. خطر نقل المتغير المسبب للأمراض من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50% لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
متلازمة SHORT هي اضطراب نادر جدًا حيث تم الإبلاغ عن أقل من 50 حالة في الأدبيات حتى الآن، في عام 2023. ليس من المعروف أن متلازمة SHORT أكثر انتشارًا في مجموعة عرقية أو موقع جغرافي معين.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة SHORT. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
متلازمة ريجر: متلازمة غير شائعة، حيث السمة الرئيسية هي شذوذ ريجر. التي تورث بطريقة جسمية سائدة، على الرغم من أنها قد تؤثر أيضًا على أجهزة أخرى في الجسم. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا عيوبًا في القرنية (الغطاء الشفاف الموجود في مقدمة العين) وعيوبًا في القزحية (الجزء الملون من العين). تشمل ملامح الوجه الفك الصغير، وجسر الأنف العريض و/أو الشفة السفلية البارزة. على الرغم من أن شذوذ ريجر هو سمة كلاسيكية لمتلازمة SHORT، إلا أنه يمكن أن يكون لدى الشخص شذوذ ريجر وحده دون السمات السريرية الأخرى لمتلازمة SHORT.
متلازمة راسل-سيلفر: اضطراب غير شائع يتميز بتقييد النمو داخل الرحم (IUGR) ونقص النمو بعد الولادة. قد يتميز أيضًا بقصر القامة والوجه الصغير ذو الشكل المثلث، على غرار متلازمة SHORT، ولكن هناك أعراض أخرى مثل بقع بنية فاتحة على الجلد (بقع القهوة بالحليب)، بالإضافة إلى أصابع قدم خامسة قصيرة ومنحنية. عادة ما يكون الذكاء طبيعيًا، على الرغم من أنه قد يكون هناك إعاقة ذهنية لدى بعض الأطفال.
متلازمة ألاجيل: اضطراب وراثي غير شائع يمكن أن يؤثر على أجهزة متعددة في الجسم، بما في ذلك الكبد والقلب والهيكل العظمي والعينين والكليتين. تشمل الأعراض الشائعة، التي غالبًا ما تتطور خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة، انسداد تدفق الصفراء من الكبد (الركود الصفراوي)، واصفرار الجلد والأغشية المخاطية (اليرقان)، وزيادة الوزن والنمو الضعيف، والحكة الشديدة، والشحوب والارتخاء. تشبه خصائص العين والأسنان في متلازمة ألاجيل تلك الموجودة في متلازمة SHORT، ولكن لا تُلاحظ تشوهات الكبد في متلازمة ألاجيل في متلازمة SHORT.
الحثل الشحمي الخلقي العام (متلازمة بيراردينيلي-سيب): اضطراب وراثي غير شائع يتميز بفقدان شبه كامل لدهون الجسم (الأنسجة الدهنية) وعضلات شديدة غالبًا ما تكون موجودة عند الولادة أو بعدها بوقت قصير. تعتبر مقاومة الأنسولين وداء السكري أيضًا من الأمور الشائعة في مراحل لاحقة من الحياة. درجة الحثل الشحمي أكثر حدة بكثير في الحثل الشحمي الخلقي العام مقارنة بمتلازمة SHORT.
متلازمة بروجيريا هاتشينسون-جيلفورد: حالة وراثية نادرة ومميتة في مرحلة الطفولة مع سمات الشيخوخة المبكرة. يتمتع الأفراد المصابون بمظهر وجه مميز يتميز بوجه صغير جدًا مقارنة بالرأس، وفك متخلف (صغر الفك)، وأسنان متكدسة ومشوهة، وعيون بارزة جدًا، وأنف صغير، ولون أزرق خفي حول الفم. بعض هذه الخصائص تشبه متلازمة SHORT، ولكن الأشخاص المصابين بمتلازمة SHORT ليس لديهم الخصائص المرتبطة بالشيخوخة المتسارعة.
يعتمد تشخيص متلازمة SHORT على فحص تفصيلي حيث يتم العثور على سمات المتلازمة، وخاصة ملامح الوجه. تؤكد الاختبارات الجينية الجزيئية التشخيص عن طريق الكشف عن المتغيرات المسببة للأمراض في جين PIK3R1.
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة SHORT. العلاج هو علاجي للأعراض وداعم اعتمادًا على العلامات والأعراض لدى كل شخص مصاب.
يمكن غالبًا علاج شذوذ ريجر/الجلوكوما، وتشوهات الأسنان، ومقاومة الأنسولين/داء السكري، وفقدان السمع بواسطة متخصصين طبيين مناسبين. نظرًا لزيادة خطر مقاومة الأنسولين، يُنصح عمومًا بتجنب العلاجات بهرمون النمو.
يوصى بالاستشارة الوراثية للمرضى وعائلاتهم.
