منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
داء ترسُّب الستيرول النباتي هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تراكم الستيرولات النباتية في الجسم، مما قد يسبب مشاكل صحية خطيرة مثل تصلب الشرايين المبكر. يتم تشخيص المرض عن طريق اختبارات دم خاصة، ويمكن التحكم فيه من خلال نظام غذائي خاص وأدوية تقلل امتصاص الستيرولات النباتية. قد تشمل الأعراض ظهور رواسب دهنية تحت الجلد (الأورام الصفراء) ومشاكل في الدم. الفحص المبكر والعلاج المناسب ضروريان للوقاية من المضاعفات.
تحميل المقالة
داء ترسُّب الستيرول النباتي هو حالة وراثية نادرة تتسبب في قيام الجسم بتخزين الستيرولات النباتية. هناك نوعان على الأقل من الستيرولات: الستيرولات من الحيوانات (مثل الكوليسترول) والستيرولات من النباتات - وتسمى أيضًا الستيرولات النباتية (مثل سيتوستيرول). يمتص معظم الناس عادةً الستيرولات النباتية من الطعام الذي يتناولونه ويفرزونها في الأمعاء. يمتص الأشخاص المصابون بداء ترسُّب الستيرول النباتي الستيرولات النباتية ولكن لا يمكنهم إفرازها، مما يؤدي إلى تراكم الستيرولات النباتية في الجسم، وخاصة في الدم والشرايين. داء ترسُّب الستيرول النباتي هو حالة وراثية متنحية ناتجة عن تغييرات (طفرات) في جيني ABCG5 أو ABCG8.
لا تتحقق تحاليل الدهون القياسية من وجود الستيرول النباتي في الدم، لذلك غالبًا ما يتم تفويت داء ترسُّب الستيرول النباتي ما لم يتم طلب فحص دم خاص. يساهم التباين في العلامات والأعراض وانخفاض الوعي بهذه الحالة في التشخيص الفائت أو المتأخر. إذا ترك داء ترسُّب الستيرول النباتي دون علاج، فقد يؤدي إلى تصلب الشرايين المبكر (تصلب الشرايين) والوفاة المبكرة. ومع ذلك، يمكن التحكم في داء ترسُّب الستيرول النباتي بالأدوية التي تحد من امتصاص الستيرول النباتي في الأمعاء ومع الأنظمة الغذائية الخاصة التي تحتوي على القليل جدًا من الستيرولات النباتية.
تختلف علامات وأعراض داء ترسُّب الستيرول النباتي من شخص لآخر، ولكن أي من هذه الأعراض بمفرده يعد سببًا كافيًا لإجراء الاختبار. يعاني بعض المرضى (خاصة الأطفال) من ارتفاع الكوليسترول في الدم. في حين أن معظم حالات ارتفاع الكوليسترول في الدم ليست ناجمة عن داء ترسُّب الستيرول النباتي، إذا كان الكوليسترول لدى المريض يختلف اختلافًا كبيرًا مع النظام الغذائي، ولكنه لا يستجيب جيدًا للستاتينات، فقد يكون ذلك علامة على داء ترسُّب الستيرول النباتي.
قد يظهر على المرضى المصابين بداء ترسُّب الستيرول النباتي أورام صفراء، وهي رواسب دهنية مرئية تحت الجلد. يمكن أن تتواجد في أي مكان، ولكنها غالبًا ما تحدث حول الركبتين أو الكعبين أو المرفقين أو الأرداف أو حول العينين. ومع ذلك، لا ينبغي أبدًا استخدام غياب الأورام الصفراء لاستبعاد داء ترسُّب الستيرول النباتي.
تتسبب رواسب الستيرولات النباتية أحيانًا في تصلب المفاصل وألمها. يعاني بعض مرضى داء ترسُّب الستيرول النباتي فقط من تشوهات في الدم مثل انخفاض عدد الصفائح الدموية (نقص الصفيحات) أو الصفائح الدموية الكبيرة بشكل غير طبيعي (كثرة الصفيحات الكبيرة) أو خلايا الدم الحمراء ذات الشكل غير الطبيعي (الخلايا الفموية).
سيكون لدى جميع مرضى داء ترسُّب الستيرول النباتي مستويات مرتفعة من الستيرولات النباتية في دمائهم (انظر قسم التشخيص).
داء ترسُّب الستيرول النباتي هو حالة وراثية متنحية ناتجة عن طفرات في جيني ABCG5 أو ABCG8.
تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا غير عامل من كل من الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا عاملاً واحدًا وجينًا غير عامل للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه عادةً لا تظهر عليه الأعراض. خطر انتقال الجين غير العامل من كلا الوالدين الحاملين، وبالتالي، إنجاب طفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل، مثل الوالدين، هو 50٪ مع كل حمل. فرصة حصول الطفل على جينات عاملة من كلا الوالدين هي 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
يشير تقرير حديث إلى أن الانتشار العالمي لداء ترسُّب الستيرول النباتي هو 1 من 2.6 مليون على الأقل لطفرة جين ABCG5 و 1 من 360.000 لطفرة جين ABCG8 [Hooper، et al، 2016]. لا يقيس الاختبار السريري الروتيني لقياس تركيز الكوليسترول في البلازما الستيرولات النباتية؛ لذلك من المرجح أن يتم التقليل من تشخيص داء ترسُّب الستيرول النباتي. من المرجح أن يصاب الرجال والنساء بداء ترسُّب الستيرول النباتي على حد سواء، وسيكون لدى أي شخص مصاب بهذه الحالة منذ الولادة، على الرغم من أن العديد منهم لا يتم تشخيصهم حتى وقت لاحق.
حدد الباحثون فردًا واحدًا مصابًا بداء ترسُّب الستيرول النباتي من بين 2542 شخصًا تم تحليل تركيز الستيرولات النباتية في البلازما لديهم [Wilund et al 2004]. قدر هؤلاء الباحثون انتشارًا من 1/384 إلى 1/48.076.
تم وصف داء ترسُّب الستيرول النباتي في مختلف المجموعات السكانية، بما في ذلك الهوتريون والأميش واليابانيين والصينيين والهنود، وكذلك في مجموعات سكانية أخرى. لوحظ ارتفاع معدل الانتشار في المجموعات السكانية التالية:
• نظام الأميش القديم
• الهوتريون في أمريكا الشمالية
• سكان كوسراي (ميكرونيزيا)
الأفراد المنحدرون من أصول أوروبية/بيضاء لديهم في كثير من الأحيان طفرات في جين ABCG8. يميل الصينيون واليابانيون والهنود إلى الإصابة بطفرات في جين ABCG5.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لداء ترسُّب الستيرول النباتي.
قد يتم تشخيص داء ترسُّب الستيرول النباتي خطأً على أنه فرط كوليسترول الدم العائلي. يجب فحص المرضى الذين يعانون من فرفرية نقص الصفيحات المناعية (ITP)، وهو مرض ناتج عن الصفائح الدموية غير الطبيعية، للكشف عن داء ترسُّب الستيرول النباتي نظرًا لأن وجود الكثير من الستيرولات النباتية في الدم له آثار سلبية على الصفائح الدموية.
يتم تشخيص داء ترسُّب الستيرول النباتي لدى الأفراد الذين لديهم تركيزات عالية جدًا من الستيرول النباتي (خاصة سيتوستيرول وكامبيستيرول وستيغماستيرول) في الدم والأنسجة. يمكن أيضًا أن تكون ستيرولات المحار مرتفعة.
نظرًا لأن تحاليل الدهون القياسية لا تختبر وجود الستيرولات النباتية، فسيتعين إرسال عينة دم إلى مختبر يستخدم تقنيات متخصصة مثل قياس الطيف الكتلي بالغاز (GC-MS) أو كروماتوغرافيا السائل عالي الضغط (HPLC). يعتبر فحص الدم الذي يكشف عن ارتفاع صريح في مستويات الستيرول النباتي تشخيصيًا لداء ترسُّب الستيرول النباتي. يتوفر الاختبار الجيني للكشف عن الطفرات في جيني ABCG8 و ABCG5 لتأكيد التشخيص.
• في الأفراد غير المعالجين المصابين بداء ترسُّب الستيرول النباتي، يمكن أن يكون تركيز السيتوستيرول مرتفعًا مثل 10 إلى 65 مجم/ديسيلتر. تعتبر تركيزات السيتوستيرول في البلازما التي تزيد عن 1 مجم/ديسيلتر تشخيصية لداء ترسُّب الستيرول النباتي (باستثناء الرضع، الذين قد يحتاجون إلى مزيد من الاختبارات).
لوحظت نتائج إيجابية كاذبة في:
• قد يعاني الرضع الطبيعيون الذين يتناولون تركيبة تجارية للرضع (تحتوي على ستيرولات نباتية) من زيادة عابرة في الستيرولات النباتية في البلازما.
• قد لا يتمكن المرضى الذين يعانون من الركود الصفراوي أو أمراض الكبد والذين يتلقون تغذية وريدية (تحتوي على ستيرولات نباتية) من إزالة الستيرولات النباتية بشكل فعال.
• قد يكون لدى حاملي طفرة جينية واحدة فقط لداء ترسُّب الستيرول النباتي في بعض الأحيان تركيز مرتفع قليلاً من السيتوستيرول (لاحظ، مع ذلك، أن تركيزات السيتوستيرول في البلازما عادة ما تكون طبيعية في الحاملين).
يمكن ملاحظة نتائج سلبية كاذبة في:
• الأفراد الذين يستخدمون إزيتيميب أو تركيبات إزيتيميب، أو راتنج ربط حمض الصفراء؛
و / أو
• الأفراد الذين يتبعون نظامًا غذائيًا منخفضًا في الأطعمة المشتقة من النباتات.
الاختبار السريري والعمل
يجب مراقبة تركيزات الستيرولات النباتية في البلازما (بشكل أساسي سيتوستيرول وكامبيستيرول) والكوليسترول، ويجب مراقبة حجم وعدد وتوزيع الأورام الصفراء كل ستة إلى 12 شهرًا على الأقل.
يجب مراقبة عدد الصفائح الدموية للكشف عن نقص الصفيحات، والعدد الكامل لخلايا الدم (CBC) للكشف عن فقر الدم الانحلالي، والطحال للكشف عن تضخم الطحال، وإنزيمات الكبد للكشف عن الارتفاع بدءًا من وقت التشخيص مع تحديد التكرار بناءً على شدة النتائج السريرية والكيميائية الحيوية.
يُقترح إجراء مسح لتصلب الشرايين وأمراض الشريان التاجي، مع تحديد مستوى المراقبة بناءً على شدة النتائج السريرية والكيميائية الحيوية.
يهدف العلاج إلى تقليل تركيز الستيرولات النباتية في البلازما إلى أقرب ما يمكن من التركيزات الطبيعية (أي <1 مجم/ديسيلتر)، والسيطرة على تركيز الكوليسترول في البلازما، ومنع تكوين الورم الأصفر و/أو تقليل حجم وعدد الأورام الصفراء. تركز العلاجات الحالية على ما يلي:
