منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة سنيدون هي اضطراب نادر يؤثر على الأوعية الدموية الصغيرة والمتوسطة، ويتميز بوجود مشاكل جلدية وأعراض عصبية. تشمل الأعراض الشائعة نقص تدفق الدم إلى الدماغ وظهور طفح جلدي شبيه بالشبكة على الجلد. قد يعاني المرضى أيضًا من صداع وارتفاع ضغط الدم ومشاكل في القلب. السبب الدقيق للمتلازمة غير معروف، ولكن يُعتقد أنه قد يكون مرتبطًا بعوامل مناعية أو وراثية.
تحميل المقالة
متلازمة سنيدون هي اضطراب نادر ومترقٍ يؤثر على الأوعية الدموية الصغيرة والمتوسطة. يتميز هذا الاضطراب بوجود حالة جلدية غير طبيعية واضطرابات عصبية. تشمل العلامات المميزة نوبات متكررة من انخفاض تدفق الدم إلى الدماغ (نقص تروية دماغي) مما يسبب سكتات دماغية صغيرة أو سكتة دماغية وظهور أنماط زرقاء شبيهة بالشبكة على الجلد المحيط بالجلد ذي المظهر الطبيعي (الشَبَكِيَّة الحُمْرية).
قد تشمل الأعراض الإضافية الصداع والدوخة وارتفاع ضغط الدم بشكل غير طبيعي (ارتفاع ضغط الدم) وأمراض القلب. قد تتطور آفات داخل الجهاز العصبي المركزي نتيجة لانخفاض تدفق الدم إلى الدماغ، مما قد يسبب انخفاض القدرة الفكرية وفقدان الذاكرة وتغيرات في الشخصية و/أو أعراض عصبية أخرى. إن الجمع بين أعراض السكتة الدماغية والشَبَكِيَّة الحُمْرية يميز هذه المتلازمة عن الاضطرابات الأخرى. السبب الدقيق لمتلازمة سنيدون غير مفهوم تمامًا.
تم وصف متلازمة سنيدون لأول مرة ككيان سريري منفصل في الأدبيات الطبية من قبل الدكتور سنيدون وزملاؤه في عام 1965. منذ ذلك الوقت، كان هناك جدل كبير حول ما إذا كانت متلازمة سنيدون اضطرابًا متميزًا أو جزءًا من سلسلة من الاضطرابات أو نوعًا فرعيًا من متلازمة أضداد الفوسفولبيد. يعتقد بعض الباحثين أنه يجب فصل متلازمة سنيدون إلى حالات أولية وثانوية. تشير متلازمة سنيدون الأولية إلى الحالات التي لا يوجد فيها سبب معروف (مجهول السبب)؛ تشير متلازمة سنيدون الثانوية إلى الحالات التي يُعتقد أنها تحدث ثانويًا لاضطراب آخر أو حالة تأهب للتخثر. يعتقد بعض الباحثين أنه يجب تمييز متلازمة سنيدون حسب ما إذا كانت أضداد الفوسفولبيد موجودة (إيجابية aPL) أو غائبة (سلبية aPL)، ويناقش آخرون المسببات المرضية المناعية الذاتية/الالتهابية مقابل التأهب للتخثر.
متلازمة سنيدون هي اضطراب بطيء التقدم يصيب الشرايين الصغيرة والمتوسطة الحجم، وهي الأوعية الدموية التي تحمل الدم بعيدًا عن القلب. يتميز هذا الاضطراب بانسداد (انسدادات) الشرايين التي تسبب انخفاض تدفق الدم إلى الدماغ وإلى الجلد. تختلف الأعراض المصاحبة من شخص لآخر بناءً على الشرايين المحددة المتأثرة. يعتبر النمط الشبكي غير المنتظم لتلون الجلد المزرق المحيط بمناطق الجلد ذات المظهر الطبيعي (الشَبَكِيَّة الحُمْرية) سمة مميزة لهذا الاضطراب. غالبًا ما تتأثر الذراعين والساقين بالإضافة إلى الجذع والأرداف واليدين والقدمين. تتفاقم الشَبَكِيَّة الحُمْرية بسبب البرد والحمل. (في الأدبيات الطبية الأوروبية، يُستخدم مصطلح الشَبَكِيَّة الحُمْرية لوصف التغيرات الجلدية في الأطراف فقط والتي تختفي عند تدفئة الجلد. يُستخدم مصطلح الشَبَكِيَّة المتفرعة لوصف التغيرات الجلدية التي تشمل أيضًا الأرداف والجذع ولا تختفي مع درجات الحرارة الدافئة. يتم فصل هاتين الحالتين الجلدية لأن الشَبَكِيَّة الحُمْرية أكثر تكرارًا، ولكن الارتباط بالسكتات الدماغية موجود للشَبَكِيَّة المتفرعة فقط).
بشكل عام، تتطور الشَبَكِيَّة الحُمْرية قبل الأعراض العصبية بما يصل إلى 10 سنوات، على الرغم من أن ظهور الأعراض الجلدية قد يحدث أحيانًا في نفس الوقت تقريبًا. نادرًا ما تظهر الأعراض الجلدية بعد الأعراض العصبية. قد تحدث أيضًا أصابع وأصابع قدم باردة مؤلمة ناتجة عن تمدد أو انقباض الأوعية الصغيرة استجابة للبرد (ظاهرة رينود). تم الإبلاغ أيضًا عن تلون أزرق لليدين والقدمين بسبب نقص تدفق الدم (زرقة الأطراف).
تعتبر النوبات المتكررة من السكتات الدماغية الصغيرة (نوبات نقص تروية عابرة) أو السكتات الدماغية (حوادث الأوعية الدموية الدماغية) من النتائج الشائعة لمتلازمة سنيدون. في كثير من الأحيان، تحدث النزيفات الدقيقة والنزيف داخل المخ أيضًا في متلازمة سنيدون. تختلف الأعراض العصبية المصاحبة اعتمادًا على موقع الانسداد الشرياني أو النزيف. قد تشمل هذه الأعراض صعوبة التركيز وفقدان الذاكرة والارتباك والتغيرات في الشخصية وضعف الرؤية وضعف جانب واحد من الجسم (شلل نصفي). قد تسبب متلازمة سنيدون انخفاضًا تدريجيًا في الوظيفة العقلية والمعرفية، مما قد يؤدي إلى الخرف. الحبسة الكلامية، والتي تُعرَّف على أنها اضطراب في التواصل يضعف القدرة على معالجة اللغة بما في ذلك إعاقة القدرة على التحدث أو فهم الآخرين، شائعة أيضًا. في كثير من الأحيان، قد تحدث أيضًا نوبات وتشنجات العضلات وتصلبها وحركات غير طبيعية ناتجة عن تقلصات عضلية متشنجة متكررة (الرقص).
قد تكون الأعراض المعممة (مثل الصداع والصداع النصفي و/أو الدوخة أو الدوار) موجودة لعدة سنوات قبل ظهور الأعراض العصبية و/أو تلون الجلد المرئي. ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) شائع أيضًا.
تم أيضًا تشخيص نفخات القلب أو أمراض القلب الناتجة عن انخفاض تدفق الدم إلى أنسجة القلب (مرض القلب الإقفاري) أو سماكة الصمامات بين حجرات القلب (تضيق الصمامات) لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سنيدون وقد تكون مرتبطة بمرض القلب الروماتيزمي أو التهاب الشغاف. في حالات نادرة، قد يحدث ضعف في الكلى.
السبب الدقيق لمتلازمة سنيدون غير معروف. تحدث معظم الحالات عشوائيًا دون سبب واضح (بشكل متقطع). يتم التحقيق في العوامل المناعية والبيئية والوراثية و/أو العوامل الأخرى المحتملة كأسباب محتملة للاضطراب.
تم الإبلاغ عن متلازمة سنيدون في أكثر من فرد واحد من العائلة (على سبيل المثال، الأشقاء) في عدد قليل من الحالات، مما يدعم إمكانية وجود قابلية وراثية كعامل في بعض الحالات. الشخص المعرض وراثيًا للاضطراب يحمل جينًا (أو جينات) للمرض، ولكنه قد لا يتم التعبير عنه ما لم يتم تحفيزه أو "تنشيطه" في ظل ظروف معينة.
تحدث أعراض متلازمة سنيدون بسبب الزيادة التدريجية في عدد الخلايا في جدران الشرايين المصابة (تكاثر الخلايا البطانية). يؤدي تكاثر الخلايا إلى تراكم المواد وتضييق الشرايين وتقليل تدفق الدم. قد تصبح الشرايين مسدودة (مسدودة) وتمنع الدم من الوصول إلى مناطق الأنسجة (الجلطة). قد تنفصل كتل الخلايا وتنتشر في مجرى الدم. قد تستقر الكتل في شريان وتمنع تدفق الدم (الصمة). قد يحدث فقدان أو تلف الأنسجة في المناطق المحرومة من تدفق الدم.
يعاني بعض الأفراد المصابين من مستويات عالية من أضداد الفوسفولبيد في الدم. الأجسام المضادة هي جزء من جهاز المناعة في الجسم وتعمل ضد الكائنات الحية الدقيقة الغازية أو الغريبة (مثل البكتيريا أو الفيروسات). تتعرف أضداد الفوسفولبيد عن طريق الخطأ على الدهون الفوسفورية (جزء من غشاء الخلية) على أنها غريبة وتعمل ضدها. إن أهمية أضداد الفوسفولبيد في ما يقرب من 40 إلى 50٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة سنيدون غير معروفة. يعتقد بعض الباحثين أنه في الحالات العائلية لمتلازمة سنيدون، قد يكون لدى الأفراد المصابين استعداد وراثي لإنتاج هذه الأجسام المضادة. يشير وجود أضداد الفوسفولبيد في بعض الحالات إلى وجود ارتباط محتمل باضطراب المناعة الذاتية يسمى متلازمة أضداد الفوسفولبيد. ومع ذلك، فإن العلاقة المحددة بين هذين الاضطرابين غير معروفة.
من غير المعروف ما إذا كان الأفراد المصابون بمتلازمة سنيدون مع أضداد الفوسفولبيد لديهم اضطراب مختلف عن الأفراد المصابين بمتلازمة سنيدون بدون أضداد الفوسفولبيد. في عام 2003، حدد الباحثون العديد من أفراد عائلة واحدة مصابين بمتلازمة سنيدون بدون أضداد الفوسفولبيد لديهم تغيير (طفرة) في جين CERC1.
تم الإبلاغ عن متلازمة سنيدون في الإناث أكثر من الذكور. ما يقرب من 80٪ من المرضى هن من النساء بمتوسط عمر التشخيص 40 عامًا. عادة ما تبدأ الأعراض في مرحلة البلوغ المبكرة إلى المتوسطة، ولكنها يمكن أن تحدث في أي عمر بما في ذلك الطفولة. نسبة الحدوث والانتشار غير معروفة. يقدر أحد التقديرات نسبة الحدوث بحوالي واحد من كل 250000 فرد في عامة السكان.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة سنيدون. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
الذئبة هو اضطراب مزمن والتهابي في المناعة الذاتية يؤثر على النسيج الضام. في اضطرابات المناعة الذاتية، يهاجم الجهاز المناعي في الجسم الخلايا والأنسجة السليمة مما يسبب التهابًا وخللًا في وظائف العديد من أجهزة الأعضاء. في الذئبة، تشمل أجهزة الأعضاء الأكثر إصابة الجلد والكلى والدم والمفاصل. ترتبط الذئبة بالعديد من الأعراض المختلفة، ولا يعاني معظم الأفراد المصابين من جميع الأعراض. في بعض الحالات، قد تكون الذئبة اضطرابًا خفيفًا يؤثر فقط على عدد قليل من أجهزة الأعضاء. في حالات أخرى، قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة. قد تشمل الأعراض الأولية التعب المفرط والحمى وتورم الغدد وفقدان الشهية (فقدان الشهية) وفقدان الوزن والصداع. قد تشمل الأعراض الوعائية لدى الأشخاص المصابين بالذئبة زيادة دائمة في قطر (تمدد) الأوعية الدموية الصغيرة جدًا (توسع الشعيرات الدموية)، وأصابع وأصابع قدم باردة مؤلمة ناتجة عن تشنجات في الأوعية الدموية الصغيرة استجابة للبرد (ظاهرة رينود)، والتهاب الأوعية الدموية (التهاب الأوعية الدموية). هناك ثلاثة أشكال على الأقل من الذئبة: الشكل الكلاسيكي، الذئبة الحمامية الجهازية. شكل يؤثر فقط على الجلد، الذئبة الحمامية القرصية. والذئبة الحمامية الناجمة عن المخدرات. غالبًا ما يُستخدم مصطلح الذئبة للإشارة إلى الذئبة الحمامية الجهازية.
متلازمة ديفري فان بوجارت (DBS) هي اضطراب عائلي يبدأ في مرحلة الشباب ويتميز بالشَبَكِيَّة المتفرعة ومرض المادة البيضاء والخرف والصرع والسمة المميزة لتصوير الأوعية الدموية لتوسع الأوعية الدموية.
عادةً ما يتم اقتراح تشخيص متلازمة سنيدون من خلال الجمع بين نمط تلون الجلد المسمى الشَبَكِيَّة الحُمْرية والأعراض العصبية، وخاصة السكتة الدماغية غير المبررة لدى الشباب. يتم تأكيد تشخيص تلف الأوعية الدموية الدماغية عندما تكشف تقنيات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) عن آفات (احتشاءات) في الدماغ.
قد يؤكد الاستئصال الجراحي والدراسة المجهرية لعينات الأنسجة (خزعة الجلد) مرض الشرايين التدريجي (اعتلال الشرايين) المميز لمتلازمة سنيدون والذي يوضح انسداد تجويف الوعاء بدون التهاب الأوعية الدموية. قد تكشف اختبارات الدم عن وجود أضداد الفوسفولبيد لدى بعض الأفراد المصابين.
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة سنيدون. العلاج هو علاجي للأعراض وداعمة، ولكن لا توجد بروتوكولات أو إرشادات علاجية موحدة. نظرًا لندرة هذا المرض، لا توجد تجارب علاجية تم اختبارها على مجموعة كبيرة من المرضى. تم الإبلاغ عن علاجات مختلفة في الأدبيات الطبية كجزء من تقارير حالة فردية أو سلسلة صغيرة من المرضى. ستكون التجارب العلاجية مفيدة للغاية لتحديد السلامة والفعالية على المدى الطويل لأدوية وعلاجات معينة للأفراد المصابين بمتلازمة سنيدون.
يمكن إعطاء عوامل مضادة للصفيحات مثل الأسبرين أو مضادات التخثر الفموية المباشرة (DOAC) أو مضادات فيتامين K مثل الوارفارين لتخفيف الدم ومنع تكون الجلطات الدموية. يوصي بعض الأطباء بعلاج الأفراد المصابين بمتلازمة سنيدون بدون أضداد الفوسفولبيد بطريقة أقل عدوانية من خلال العلاج المضاد للصفيحات بالأسبرين ويجب أن يتلقى المرضى الذين يعانون من أضداد الفوسفولبيد DOAC أو الوارفارين بنسبة تطبيع دولية مستهدفة (INR) من 2 إلى 3. ولكن حتى مع إصابة صمام القلب، لم يكن العلاج المضاد للصفيحات أدنى مقارنة بمضادات التخثر. ويجب دائمًا أخذ خطر النزيفات الدقيقة والنزيف داخل المخ في الاعتبار.
تعتبر مناقشة استخدام العلاجات المضادة للالتهابات أو المثبطة للمناعة مثيرة للجدل، ولكن يمكن اعتبارها في المرضى الذين لديهم نتائج الخزعة أو المختبر التي تشير إلى وجود التهاب. يجب دائمًا استبعاد الارتباط باضطراب في المناعة الذاتية مثل الذئبة.
