منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو اضطراب وراثي عصبي عضلي يتميز بفقدان الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، مما يؤدي إلى ضعف العضلات التدريجي. تشمل الأنواع الرئيسية SMA-5q الناجم عن طفرات في جين SMN1 وأنواع أخرى غير مرتبطة بـ SMN1. يتوفر الآن فحص حديثي الولادة والعلاجات التي تغير مسار المرض، مما يحسن النتائج. يتطلب العلاج إدارة شاملة من قبل فريق متعدد التخصصات. يؤثر بشكل أساسي على العضلات القريبة من مركز الجسم، مثل عضلات الكتفين والوركين والظهر، ولكن قد يؤثر أيضًا على عضلات التنفس والبلع والتغذية.
تحميل المقالة
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مجموعة من الاضطرابات العصبية العضلية الوراثية التي تتميز بفقدان الخلايا العصبية في الحبل الشوكي والتي تسمى الخلايا العصبية الحركية السفلية أو خلايا القرن الأمامي.
تنبع الخلايا العصبية الحركية السفلية من جذع الدماغ أو الحبل الشوكي وتنقل النبضات العصبية من الخلايا العصبية الحركية العلوية الموجودة في الدماغ إلى العضلات التي تتحكم فيها هذه الخلايا العصبية.
يؤدي فقدان الخلايا العصبية الحركية السفلية إلى ضعف تدريجي في العضلات، وهزال العضلات (الضمور) وانخفاض قوة العضلات (نقص التوتر) مما يؤثر بشدة على العضلات الأقرب إلى جذع الجسم (العضلات القريبة)، مثل الكتفين والوركين والظهر. ومع ذلك، يمكن أن تتأثر الخلايا العصبية التي تتحكم في معظم العضلات الإرادية، بما في ذلك تلك التي تتحكم في العضلات المشاركة في الأكل والبلع والتنفس.
في حين أن معظم الأشكال، مثل الشكل المرتبط بجين SMN1، تؤثر بشكل أساسي على العضلات القريبة، إلا أن هناك أشكالًا أخرى تؤثر بشكل أساسي على العضلات البعيدة (على الأقل في البداية).
يمكن تقسيم المرضى الذين يعانون من SMA عن طريق التحليل الجيني إلى مجموعتين:
• SMA الكلاسيكي، والذي يتضمن أكثر أنواع SMA شيوعًا والناجم عن طفرات في جين SMN1 الموجود على الذراع الطويل (q) للكروموسوم 5. في ما يقرب من 95% إلى 98% من المرضى، يحدث بسبب حذف متماثل للزيجوت للإكسون 7. في الحالات المتبقية، يمكن أن تحدث طفرة نقطية في أحد الأليلات وحذف الإكسون 7 في الآخر (مركب مغاير الزيجوت).
• SMA غير الكلاسيكي، الثانوي لطفرات في العديد من الجينات الأخرى، والمعروف أيضًا باسم SMA غير 5q.
تشمل الأنواع الفرعية التي تسببها الطفرات في جين SMN1 الأنواع من 0 إلى 4 ويتم تقسيمها وفقًا لعمر ظهور الأعراض والوظيفة الحركية القصوى التي يتم تحقيقها؛ يمثل الرقم الأقل عمرًا مبكرًا للظهور ومرضًا أكثر خطورة. يصنع جين SMN1 (يشفر) بروتين بقاء الخلايا العصبية الحركية (SMN)، والذي يشارك في معالجة ونقل الحمض النووي الريبوزي، ويعتقد أن الخلايا العصبية الحركية معرضة بشكل خاص لنقص هذه العمليات.
يمكن تعويض فقدان بروتين SMN بسبب الطفرات في جين SMN1 جزئيًا بوجود جينات SMN2 المجاورة، والتي تشبه جينات SMN1 بنسبة 99%. يختلف عدد نسخ جين SMN2 من شخص لآخر. كلما زاد عدد نسخ جين SMN2 الموجودة لدى الشخص، زاد بروتين SMN الوظيفي المتاح، وبالتالي، كان ظهور أعراض المرض متأخرًا وكان مسار المرض أكثر اعتدالًا.
إن SMA غير 5q هي مجموعة من العديد من الحالات، ويمكن أن تسببها العديد من الجينات المختلفة. عادة ما يتم تصنيفها حسب نوع الوراثة والنمط السائد للضعف في القريب أو البعيد أو البصلي. قد تكون الأعراض مشابهة لـ SMA الكلاسيكي، ولكن لها اختلافات عديدة، والعلاج والاستشارة الوراثية مختلفة. تترافق العديد من هذه الأشكال من ضمور العضلات الشوكي مع أعراض أخرى غير موجودة في الشكل الكلاسيكي للمرض، لذلك أطلق عليها بعض الباحثين السريريين أيضًا اسم "متلازمات SMA Plus".
تتسبب الجينات UBA1 و DYNC1H1 و BICD2 و VAPB في بعض هذه الأنواع النادرة من ضمور العضلات الشوكي.
يمكن للفحص الوليدي تحديد الأطفال المصابين بـ SMA المرتبط بجين SMN1، وبالتالي يمكن أن يساعد في إجراء العلاج المبكر. تتم إحالة الأطفال الذين تم تحديدهم عن طريق اختبار فحص حديثي الولادة لـ SMA بشكل عاجل لإجراء اختبارات التأكيد ومناقشة العلاجات والرعاية. يوفر العلاج المبكر قبل ظهور الأعراض أفضل النتائج.
على الرغم من أن علاج SMA كان يركز سابقًا على إدارة الأعراض والرعاية الداعمة، إلا أنه منذ عام 2016 ظهرت علاجات يمكن أن تحسن مسار المرض (العلاجات المعدلة للمرض) والتي أظهرت نتائج جيدة. حاليًا، تمت الموافقة على ثلاثة علاجات لتحسين SMA من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA).
علامات وأعراض SMA الناتجة عن طفرات في جين SMN1 ترجع إلى فقدان الخلايا العصبية الحركية السفلية. تشمل خصائص مرض الخلايا العصبية الحركية السفلية الضعف وضمور العضلات، وانخفاض قوة العضلات (نقص التوتر)، وانخفاض أو غياب ردود الفعل (نقص أو غياب المنعكسات)، وتشنجات ألياف العضلات (الارتعاش). على الرغم من أن SMA هو سلسلة متصلة من الأمراض، إلا أن الأنواع الفرعية الخمسة يتم تحديدها وفقًا لعمر ظهور الأعراض والوظيفة الحركية القصوى التي يتم تحقيقها. تم إنشاء هذا التصنيف لـ SMA قبل توفر الاختبارات الجينية وقبل توفر العلاجات المعدلة للمرض.
• النوع 0 من SMA، المعروف أيضًا باسم SMA قبل الولادة، هو الشكل الأكثر خطورة من المرض ويتطور قبل الولادة. قد يكون العرض الأول هو انخفاض أو فقدان حركة الجنين خلال المرحلة الأخيرة من الحمل. أعراض النوع 0 من SMA واضحة عند الولادة وتشمل ضعفًا شديدًا ونقصًا في التوتر. بالإضافة إلى ذلك، فإن تشوه وتصلب المفاصل (التقلصات) وعيوب القلب الموجودة عند الولادة (عيوب القلب الخلقية) شائعة. نتيجة لذلك، لا يحقق الأطفال مراحل النمو الحركي. بسبب الضعف الشديد في عضلات الجهاز التنفسي، يعاني الأطفال المصابون من قصور تنفسي حاد، وعادة ما يكون ذلك خلال الشهر الأول من العمر.
• النوع 1 من SMA، المعروف أيضًا باسم SMA الطفلي أو مرض Werdnig-Hoffmann، هو النوع الأكثر شيوعًا من SMA ويؤثر على ما يقرب من 60% من الأطفال الذين يولدون مصابين بـ SMA. يبدو الأطفال المصابون بالنوع 1 من SMA طبيعيين بشكل عام عند الولادة، ولكن لديهم ضعف شديد قبل بلوغهم 6 أشهر من العمر. من وجهة نظر النمو، فإنهم لا يتمكنون من الجلوس بشكل مستقل وقد يحققون عددًا قليلاً جدًا من مراحل النمو الحركي. بسبب فقدان الخلايا العصبية الحركية السفلية، لا يستطيع الرضع المصابون المص جيدًا أو البلع بسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي. إذا لم يتم علاجهم، يموت الأطفال المصابون قبل بلوغهم سن الثانية بسبب الضعف التدريجي في عضلات الجهاز التنفسي وفشل الجهاز التنفسي.
• النوع 2 من SMA، المعروف أيضًا باسم SMA المتوسط أو مرض Dubowitz، يؤثر على ما يقرب من 30% من الأطفال الذين يولدون مصابين بـ SMA. تبدأ الأعراض في الظهور بين 6 و 18 شهرًا من العمر. قد يتمكن الأطفال المصابون من الجلوس بشكل مستقل في مرحلة ما من نموهم. ومع ذلك، عادة ما يتم فقدان هذه القدرة في منتصف فترة المراهقة أو بعدها ولا يتمكن الأشخاص المصابون من الوقوف والمشي بشكل مستقل. تشمل الأعراض الإضافية صعوبة البلع (عسر البلع) ورعاش الأصابع وصعوبات التنفس. بالإضافة إلى ذلك، يؤدي ضعف العضلات التي تدعم العمود الفقري إلى زيادة الانحناء الجانبي للعمود الفقري (الجنف). في الوقت الحاضر، يمكن للعديد من الأطفال المصابين بالنوع 2 من SMA الوصول إلى مرحلة البلوغ.
• النوع 3 من SMA، المعروف أيضًا باسم SMA الشبابي أو مرض Kugelberg-Welander، يؤثر على ما يقرب من 10% من الأطفال الذين يولدون مصابين بـ SMA. قد تبدأ الأعراض مبكرًا، مثل 18 شهرًا، أو متأخرة، في مرحلة المراهقة. على الرغم من أن الأشخاص المصابين يعانون من ضعف في الورك والساقين وقد يسقطون بشكل متكرر، إلا أنهم قادرون على المشي بشكل مستقل في مرحلة ما من نموهم. ومع ذلك، قد يتم فقدان القدرة على المشي والوقوف مع تقدمهم في العمر ومع تطور المرض، ويحتاج العديد من المصابين إلى كرسي متحرك. يعتمد التكهن على المدى الطويل على درجة الوظيفة الحركية التي يتم تحقيقها في مرحلة الطفولة، وعادة ما يكون ضعف عضلات الجهاز التنفسي خفيفًا أو غائبًا. يتمتع الأشخاص المصابون بالنوع 3 من SMA بمتوسط عمر طبيعي.
• النوع 4 من SMA، المعروف أيضًا باسم SMA ذو الظهور المتأخر، يحدث في أقل من 1% من الأشخاص المصابين بـ SMA. الأعراض أقل حدة من الأنواع الفرعية الأخرى وعادة ما يبدأ ظهورها في مرحلة البلوغ والأكثر شيوعًا بعد سن 35 عامًا. يتم تحقيق جميع مراحل النمو الحركي ويمكن لمعظم الأشخاص المصابين بالنوع 4 من SMA المشي طوال حياتهم. يتمتع الأشخاص المصابون بالنوع 4 من SMA بمتوسط عمر طبيعي.
لا ترتبط الأشكال الأخرى من SMA، SMA غير 5q، بنقص بروتين SMN، ولكنها تنشأ من عيوب في جينات مختلفة على كروموسومات مختلفة. تتضمن بعض الجينات التي تسبب أشكالًا مختلفة من SMA كلاً من UBA1 و DYNC1H1 و TRPV4 و PLEKHG5 و BICD2 و GARS و FBXO38. تختلف هذه الأشكال اختلافًا كبيرًا في شدتها وفي العضلات الأكثر تضررًا.
تؤثر هذه الأشكال الأخرى من SMA على الخلايا العصبية الحركية السفلية، على الرغم من أنها قد تؤثر على أجزاء معينة من الجسم وقد تترافق مع أعراض أخرى. تشمل هذه الأنواع من SMA، من بين أمور أخرى:
• SMA الكتفي الشظوي
• SMA مع نقص تنسج الجسر المخيخي
• نوع Finkel من SMA (ضمور العضلات الشوكي القريب المهيمن المرتبط بالكروموسوم الجسدي والذي يبدأ في مرحلة البلوغ)
• SMA مع صعوبة في التنفس من النوع الأول (SMARD1)، والمعروف أيضًا باسم ضمور العضلات الشوكي البعيد المتنحي المرتبط بالكروموسوم الجسدي (DSMA1)، وهو شكل نادر من SMA ناتج عن طفرات في جين IGHMBP2 يعاني الأطفال المصابون بـ SMARD من صعوبة شديدة في التنفس وضعف في العضلات.
• ضمور العضلات الشوكي المرتبط بالكروموسوم X والذي يبدأ في مرحلة الرضاعة والذي تسببه طفرات في جين UBA1 وهو مرض يشبه ضمور العضلات الشوكي من النوع 1 في عمر ظهوره المبكر جدًا وشدة الأعراض. قد تتأثر المفاصل والعضلات في SMA المرتبط بالكروموسوم X. يتميز هذا الاضطراب النادر بنقص التوتر (انخفاض قوة العضلات) ، وعدم الاستجابة للمنبهات والتقلصات الخلقية. كما هو الحال مع معظم الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X، فمن المرجح أن تحدث في الذكور أكثر من الإناث.
راجع جدولاً يحتوي على تصنيف SMA غير الكلاسيكي.
تتداخل بعض هذه الأشكال من SMA مع مرض آخر يسمى مرض شاركو ماري توث (CMT). يعتمد التشخيص بشكل عام على درجة الأعراض الحركية مقابل الأعراض الحسية التي تظهر على المريض. في حين أن معظم الأشكال، مثل الأنواع المرتبطة بجين SMN1، تؤثر بشكل أساسي على العضلات القريبة، إلا أن هناك أشكالًا من SMA تؤثر بشكل أساسي على العضلات البعيدة، وهي تلك الأبعد عن مركز الجسم، على الأقل في البداية.
في حين أن جميع الأشكال المعروفة من SMA وراثية، إلا أنها ناتجة عن عيوب في جينات مختلفة ولها أنماط وراثة مختلفة وآثار على التخطيط الأسري.
يمكنك زيارة رابط منظمة دعم Cure SMA للاطلاع على وصف للأعراض بالإضافة إلى مقاطع الفيديو (باللغة الإنجليزية).
ينتج SMA من النوع 0 إلى 4 عن حذف (فقدان) أو طفرة في جين SMN1، الذي يشفر بروتينًا يُعرف باسم الخلايا العصبية الحركية للبقاء على قيد الحياة (SMN). هذا البروتين مهم لعمل الخلايا العصبية الحركية والحفاظ عليها.
يعاني ما يقرب من 95% -98% من الأشخاص المصابين من عمليات حذف في جين SMN1 ويعاني 2% -5% من طفرة نقطية في جين SMN1 تؤدي إلى كمية أقل من بروتين SMN.
جين ثانٍ، يسمى SMN2، يشفر أيضًا بروتين SMN، لذلك غالبًا ما يطلق عليه اسم "جين النسخ الاحتياطي" لـ SMA ويمكنه، كما ذكرنا سابقًا، تعويض فقدان جين SMN1 جزئيًا. ومع ذلك، فإن معظم بروتين SMN الذي ينتجه جين SMN2 غير وظيفي، مما يعني أن جين SMN2 يمكنه فقط التعويض قليلاً عن فقدان جين SMN1. لهذا السبب، فإن الشخص المصاب بـ SMA ولديه المزيد من نسخ جين SMN2 سينتج المزيد من بروتين SMN الوظيفي وسيكون قادرًا على تعويض فقدان جين SMN1 بشكل أفضل، مما يجعل المرض أقل خطورة. بشكل عام، كلما زاد عدد نسخ جين SMN2، كان المرض أكثر اعتدالًا، على الرغم من وجود استثناءات.
في حالات نادرة، تتسبب طفرة في جين على الكروموسوم X يسمى UBE1 في SMA المرتبط بالكروموسوم X. يحتوي جين UBE1 على تعليمات لإنزيم تنشيط اليوبيكويتين 1، والذي يساعد عادةً على ربط علامة جزيئية بالبروتينات لوضع علامة عليها لتدميرها.
تتسبب الطفرات في جين السلسلة الثقيلة 1 من الداينين السيتوبلازمي 1 (DYNC1H1) على الكروموسوم 14 في شكل نادر آخر من SMA يسمى SMA-LED أو ضمور العضلات الشوكي القريب المرتبط بجين DYNC1H1 السائد المرتبط بالكروموسوم الجسدي والذي يبدأ في مرحلة الطفولة.
الوراثة
تنتقل SMA الناتجة عن طفرات في جين SMN1 في شكل متنحي مرتبط بالكروموسوم الجسدي. يتأثر الشخص بمرض متنحي مرتبط بالكروموسوم الجسدي عندما يرث نسختين من جين متحور (متغير)، واحدة من الأب وواحدة من الأم. إذا ورث الشخص جينًا طبيعيًا وجينًا متحورًا، فسيكون هذا الشخص حاملاً للمرض، ولكنه لن تظهر عليه الأعراض عادةً. خطر نقل اثنين من الوالدين الحاملين للجين غير الطبيعي، وبالتالي إنجاب طفل مصاب، هو 25% في كل حمل. خطر إنجاب حامل للمرض هو 50% في كل حمل. احتمال أن يتلقى الطفل جينات طبيعية من كلا الوالدين هو 25%. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
كما هو الحال في جميع الأمراض المتنحية، فمن المرجح أن يكون لدى الآباء الذين هم أقارب دمويون مقربون (مثل أبناء العم) نفس الطفرة، وبالتالي، إنجاب طفل مصاب.
ينتقل SMA المرتبط بالكروموسوم X بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X هي إحدى الطرق التي تنتقل بها سمة أو حالة وراثية من الآباء إلى الأبناء عندما تكون هناك طفرات في جين على الكروموسوم X. في الذكور، يتسبب وجود طفرة في جين على الكروموسوم X الوحيد (الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط) في المرض.
تنتقل SMA-LED والنوع Finkel بطريقة سائدة مرتبطة بالكروموسوم الجسدي. تعني الوراثة السائدة المرتبطة بالكروموسوم الجسدي أن الحالة الوراثية تحدث عندما يرث الطفل نسخة واحدة فقط من جين متحور من أحد الوالدين. إذا كان لدى الأم أو الأب جين متحور، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 50% لوراثة هذا الجين المتحور.
يصيب SMA ما يقرب من 1 من كل 10000 مولود حي. يصيب SMA النساء والرجال على حد سواء. الأنواع المرتبطة بطفرات في جين SMN1 هي الأكثر شيوعًا. الأنواع الأخرى أكثر ندرة.
الحالات التالية لها علامات وأعراض مشابهة لضمور العضلات الشوكي:
متلازمات الوهن العضلي الخلقي: تنتج عن عيوب وراثية في التواصل بين العضلات والأعصاب (انتقال عصبي عضلي). تحدث هذه الحالات بشكل عام عند الرضع، ولكنها قد تصبح واضحة في مرحلة البلوغ. قد تشمل الأعراض صعوبات في التغذية، ونوبات مفاجئة من عدم وجود تنفس تلقائي (توقف التنفس أثناء النوم)، وتأخر في النمو وزيادة الوزن بالوتيرة المتوقعة (تأخر النمو)، وضعف العضلات والتعب، وضعف أو شلل عضلات العين (شلل العين) وتشوهات أخرى.
اعتلالات العضلات الخلقية هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب العضلات (اعتلال العضلات) وتتميز بالضعف وانخفاض قوة العضلات (نقص التوتر)، الموجودة عند الولادة. هناك عدة أنواع فرعية مختلفة من اعتلالات العضلات الخلقية والعديد منها ناتج عن متغيرات مسببة للأمراض (طفرات) في جينات معينة. تختلف في شدة وبداية الأعراض، وكذلك في مظهر خلايا العضلات المصابة تحت المجهر وفي التكهن. قد تكون الأعراض موجودة منذ الولادة أو تتقدم ببطء خلال مرحلة الرضاعة والطفولة، ولكن هذه الاضطرابات لا تصبح أكثر حدة بشكل عام في مرحلة البلوغ.
الحثل العضلي الخلقي (CMD) هو مصطلح عام لمجموعة من الأمراض العضلية الوراثية التي تحدث عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. تتميز CMD عمومًا بنقص التوتر والضعف وضمور العضلات التدريجي والتقلصات وتصلب العمود الفقري والتأخير في تحقيق مراحل النمو الحركي. قد يصاب بعض المرضى بصعوبات في التغذية ومضاعفات في الجهاز التنفسي. قد يتحسن ضعف العضلات أو يستمر كما هو أو يزداد سوءًا. قد تترافق بعض أشكال CMD مع تشوهات هيكلية في الدماغ وإعاقة ذهنية. تختلف الشدة والأعراض المحددة وتطور هذه الاضطرابات اختلافًا كبيرًا. يعتبر حثل دوشين وبيكر العضلي نوعين آخرين من الحثل العضلي يتم تصنيفهما بشكل عام بشكل منفصل.
عندما يقوم الأطباء بتقييم طفل يعاني من ضعف ونقص توتر غير مبررين دون مشاكل أخرى واضحة، يجب عليهم البدء بإجراء تاريخ كامل للمريض وفحص بدني.
• إذا اعتقد الأطباء بعد هذا التقييم أنه قد يكون SMA، فيمكن إجراء اختبارات جينية للكشف عن متغيرات مسببة للأمراض (طفرات) في جين SMN1.
• إذا لم يتم الكشف عن نسخ من جين SMN1 (مما يشير إلى وجود حذف)، فيمكن إجراء اختبارات لمعرفة عدد نسخ جين SMN2.
• إذا كانت هناك أعراض وتم تحديد نسخة من جين SMN1، فيجب الحصول على تحليل لتسلسل الجين لتقييم طفرة نقطية محتملة في SMN1.
ليست هناك حاجة إلى اختبارات أخرى لتشخيص SMA، على الرغم من أنه في كثير من الحالات في البداية، قبل إجراء التشخيص النهائي لـ SMA، ربما تم إجراء اختبارات إضافية لاستبعاد الحالات الأخرى التي لها أعراض مماثلة. قد يشمل ذلك اختبارات جينية مرتبطة بأمراض أخرى، أو اختبارات التمثيل الغذائي أو الكيميائية الحيوية، أو تقييم انتقال الإشارات الكهربائية من الأعصاب إلى العضلات (تخطيط كهربية العضل؛ EMG). يمكن التفكير في أخذ خزعة من العضلات عندما لا تكشف الاختبارات السابقة عن تشخيص.
يتم تنفيذ اختبار فحص SMA في حديثي الولادة في جميع أنحاء الولايات المتحدة. اعتبارًا من يناير 2021، تجري 39 ولاية اختبارات فحص SMA والتي تمثل 86% من جميع الأطفال المولودين في الولايات المتحدة. يسهل تقييم حديثي الولادة الكشف المبكر عن الأطفال المصابين بـ SMA، وبالتالي التنفيذ المبكر للعلاج. تتم إحالة الأطفال الذين تم تحديدهم عن طريق اختبار فحص حديثي الولادة لـ SMA بشكل عاجل لإجراء اختبارات التأكيد ومناقشة العلاجات والرعاية المناسبة. يؤدي العلاج المبكر قبل ظهور الأعراض إلى أفضل النتائج. ومع ذلك، فإن اختبارات الفحص في حديثي الولادة لا تنجح في تحديد 3% إلى 5% من الأطفال المصابين بـ SMA والذين لديهم طفرة نقطية في جين SMN1. سيتقدم هؤلاء الأطفال حتى ظهور الأعراض وسيحتاجون إلى تشخيص وعلاج سريع.
يتوفر أيضًا اختبار حامل لـ SMA من خلال اختبار جيني جزيئي يتم فيه تحديد عدد نسخ جين SMN1. توصي الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء بتقديم اختبارات فحص حامل لـ SMA لجميع النساء الحوامل أو اللائي يخططن للحمل.
يحتاج الأشخاص المصابون بـ SMA إلى العديد من المتخصصين الذين يعملون كفريق واحد لتحقيق أفضل إدارة. يشمل المتخصصون أطباء الأعصاب وعلماء الوراثة الطبيون وأخصائيي العلاج الطبيعي ومعالجي النطق وأطباء الرئة ومعالجي الجهاز التنفسي والأخصائيين الاجتماعيين الطبيين وأخصائيي التغذية وعلماء النفس والممرضات المتخصصات.
يهدف العلاج الحالي إلى تحسين الأعراض (العلاج الداعم) وتأخير تطور المرض (العلاج المعدل للمرض). يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص المصابين وعائلاتهم.
العلاج الداعم: تشمل إدارة الأعراض العلاج الطبيعي والعلاج المهني والتحكم في وظائف الجهاز التنفسي والتدخل حسبما يشار إليه سريريًا والدعم الغذائي وإدارة مشاكل العمود الفقري باستخدام الأجهزة التقويمية والتكيفية حسب الحاجة. لقد ثبت أن العلاج الداعم يحسن نوعية الحياة ويطيل العمر المتوقع.
• قد يشمل دعم الجهاز التنفسي لـ SMA من النوع 1 (الأطفال الذين تظهر عليهم الأعراض قبل بلوغهم 6 أشهر من العمر) استخدام نوع من جهاز التنفس الصناعي يسمى BiPAP (ضغط إيجابي ثنائي المستوى في مجرى الهواء) لتحسين التهوية واستخدام جهاز ميكانيكي للنفخ والزفير للمساعدة في السعال الضعيف. في بداية المرض، قد يحتاج بعض الأطفال المصابين إلى دعم التهوية أثناء الليل فقط. ومع ذلك، قد يحتاج الأطفال المصابون بفشل تنفسي تدريجي إلى تدخلات أكثر توغلاً للتنفس، مثل الإدخال الجراحي لأنبوب تنفس عبر الرقبة (شق القصبة الهوائية).
• بالنسبة للأطفال والرضع الذين يعانون من صعوبات في التغذية (عسر البلع)، قد يتطلب الدعم الغذائي وضع أنبوب فغر المعدة لتوفير التغذية الكافية.
• قد يحتاج الأطفال المصابون بـ SMA أيضًا إلى تدخل جراحي لمشاكل الجهاز العضلي الهيكلي مثل الجنف و/أو خلع الورك.
العلاج المعدل للمرض: أدت جهود البحث إلى علاجات يمكن أن تحسن مسار SMA. أظهرت هذه العلاجات نتائج واعدة، لا سيما تحقيق مراحل النمو الحركي وتحسين البقاء على قيد الحياة لدى الأشخاص الذين عولجوا، ومع ذلك، فهي ليست علاجًا. يمكن استخدام الأدوية التالية.
• Nusinersen ((اسم العلامة التجارية: Spinraza): دواء معتمد من إدارة الغذاء والدواء في عام 2016، تم تصنيعه بواسطة شركة الأدوية Biogen, Inc. يُشار إليه لعلاج الأطفال والبالغين المصابين بضمور العضلات الشوكي (SMA). Nusinersen هو حقنة يتم إعطاؤها في السائل المحيط بالحبل الشوكي (إدارة داخل القراب). يسمح Nusinersen بإنتاج بروتين SMN أكثر اكتمالاً ووظيفية. تؤدي الإدارة المستمرة لـ Nusinersen إلى زيادة الوظيفة الحركية وتقليل تطور الأعراض. ومع ذلك، فإنه لا يعمل في جميع الحالات.
• Risdiplam (اسم العلامة التجارية: Evrysdi) – هو دواء يستخدم عن طريق الفم أو عن طريق أنبوب التغذية، تم تصنيعه بواسطة Genentech. مؤشر معتمد من إدارة الغذاء والدواء: أغسطس 2020، تمت الموافقة على risdiplam (Evrysdi) لعلاج ضمور العضلات الشوكي (SMA) في المرضى الذين تبلغ أعمارهم شهرين أو أكثر، بمن فيهم البالغون.
• Onasemnogene abeparvovec (اسم العلامة التجارية: Zolgensma) – تم تصنيعه بواسطة AveXis, Inc. وهو عبارة عن تسريب في الوريد يتم إجراؤه مرة واحدة فقط. تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء في مايو 2019، لعلاج الأطفال دون سن الثانية المصابين بضمور العضلات الشوكي (SMA) مع طفرات ثنائية الأليل في جين SMN1. إنه نوع من العلاج الجيني، لكنه لا يعكس الأعراض التي كانت موجودة قبل العلاج، لذلك كلما تم إجراؤه مبكرًا كان ذلك أفضل.
يمكنك زيارة الموقع الشبكي لمنظمة دعم SMA، Cure SMA، لمعرفة المزيد حول علاج SMA، بما في ذلك الإرشادات الطبية المتفق عليها لعلاج SMA وإدارة المشاكل في SMA.
