منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة ستكلر هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على النسيج الضام، مما يؤدي إلى مشاكل في العينين والأذنين والمفاصل والعظام.
تشمل الأعراض الشائعة قصر النظر، وفقدان السمع، وتشوهات الوجه، ومشاكل الهيكل العظمي.
تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر، وحتى بين أفراد الأسرة الواحدة.
يعتمد التشخيص على التقييم السريري والفحوصات المتخصصة.
يشمل العلاج إدارة الأعراض ومنع المضاعفات.
تحميل المقالة
تشير متلازمة ستكلر إلى مجموعة من اضطرابات النسيج الضام. يمكن أن يؤثر النسيج الضام، المنتشر في جميع أنحاء الجسم، على أجهزة متعددة. غالبًا ما تختلف الأعراض المحددة الموجودة في متلازمة ستكلر اختلافًا كبيرًا من فرد إلى آخر. قد لا يعاني الأفراد المصابون من جميع الأعراض. غالبًا ما تتأثر العينان والأذنان والهيكل العظمي والمفاصل.
قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من ملامح وجه مميزة وتشوهات في الحنك.
واحدة من أولى العلامات في متلازمة ستكلر هي قصر النظر (الحسر)، حيث تُرى الأشياء القريبة بوضوح ولكن الأشياء البعيدة تبدو ضبابية. قد يختلف قصر النظر من خفيف إلى شديد في متلازمة ستكلر، ولكنه عمومًا ليس تدريجيًا (لا يزداد سوءًا). قد يكون قصر النظر قابلاً للاكتشاف بعد وقت قصير من الولادة، ولكن ظهور الأعراض يختلف وقد لا يتطور حتى سن المراهقة أو حتى مرحلة البلوغ في بعض الحالات.
تتميز متلازمة ستكلر بالملامح السريرية التالية: تنكس الجسم الزجاجي الشبكي، وقصر النظر، وإعتام عدسة العين، وثقوب وانفصال الشبكية، وفقدان السمع الحسي العصبي، ومظهر وجه مميز مع تسطح منتصف الوجه، والذقن الصغيرة، والشفة العليا الطويلة (النتوء الأنفي)؛ وتشوهات الحنك، بما في ذلك الحنك المشقوق، أو اللهاة المشقوقة أو الحنك المقوس المرتفع؛ ومشاكل في الجهاز العضلي الهيكلي بما في ذلك المفاصل الرخوة، والجنف، وتشوهات الصدر، واضطراب في الورك في مرحلة الطفولة (مرض ليغ كالفيه بيرثيز)؛ وهشاشة العظام التنكسية المبكرة (الظهور قبل سن 40 عامًا عن طريق الأشعة السينية)؛ وتدلي الصمام التاجي. ليس من الضروري أن يكون لدى الشخص المصاب كل هذه الميزات. في الواقع، تكون الصورة السريرية متغيرة عادةً حتى بين الأشخاص المصابين في نفس العائلة.
تم تحديد أربعة أشكال متميزة من متلازمة ستكلر في الأدبيات الطبية بناءً على موقع الجين المتحور ونمط الوراثة ويوجد شكل واحد على الأقل آخر بموقع طفرة غير معروف حتى الآن.
تم وصف متلازمة ستكلر لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1965 من قبل جونار ستكلر وآخرون، الذين أطلقوا على هذا الاضطراب اسم اعتلال المفاصل الوراثي التدريجي. تشير متلازمة ستكلر إلى مجموعة من اضطرابات النسيج الضام. النسيج الضام، وهو المادة الموجودة بين خلايا الجسم التي تمنح الأنسجة الشكل والقوة، موجود في جميع أنحاء الجسم. يتكون النسيج الضام من بروتين يعرف باسم الكولاجين، وهناك عدة أنواع مختلفة موجودة في الجسم. غالبًا ما تؤثر متلازمة ستكلر على النسيج الضام للعين، وخاصة في الجزء الداخلي من مقلة العين (الخلايا الزجاجية)، والأنسجة المتخصصة التي تعمل بمثابة عازل أو وسادة للعظام في المفاصل (الغضروف) ونهايات العظام التي تشكل مفاصل الجسم (مشاشة).
• متلازمة ستكلر النوع الأول
• متلازمة ستكلر النوع الثاني
• متلازمة ستكلر النوع الثالث
• متلازمة ستكلر النوع الرابع
• متلازمة ستكلر النوع الخامس
متلازمة ستكلر النوع الأول (STL1) مسؤولة عن ما يقرب من 70% من الحالات المبلغ عنها وتظهر مع مجموعة واسعة من الأعراض التي تؤثر على العين والأذن ومظهر الوجه والحنك والجهاز العضلي الهيكلي وتحدث بسبب طفرات في جميع أنحاء جين COL2A1 على الكروموسوم 12q13.11. تسبب هذه الطفرات فقدان وظيفة جين COL2A1. ترتبط غالبية هذه الطفرات بقصر القامة الطبيعي وهشاشة العظام المبكرة. تم الإبلاغ عن عدد قليل فقط من الطفرات غير المحتوية على الجليسين، ومن بين هذه الطفرات، تسود استبدالات الأرجينين بالسيستين وتسبب هذه الطفرات بعض الاضطرابات غير العادية التي يمكن وصفها بأنها تشبه ستكلر ولكنها تعاني من قصر القامة وقصر الأصابع. نمط الوراثة لمتلازمة ستكلر النوع الأول هو وراثي سائد.
تحدث متلازمة ستكلر النوع الثاني (STL2) بسبب طفرات في جين COL11A1 على الكروموسوم 1p21. يمكن أن يعاني المرضى الذين يعانون من حالة أخرى، تسمى متلازمة مارشال، من طفرات في COL11A1 أيضًا، ولكن المرضى الذين يعانون من متلازمة ستكلر النوع الثاني لديهم نمط ظاهري أكثر اعتدالًا مع خلل أقل وضوحًا في شكل الوجه من المرضى الذين يعانون من متلازمة مارشال. يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة ستكلر النوع الثاني من تسطح أقل وضوحًا في منتصف الوجه وجسر الأنف أكثر تطوراً مما يظهر في المرضى الذين يعانون من متلازمة مارشال. ليس قصر النظر وتنكس الشبكية موجودين دائمًا. يعد إعتام عدسة العين وفقدان السمع المبكر الأكثر حدة أكثر شيوعًا في النوع الثاني من ستكلر مقارنة بالمرضى الذين يعانون من النوع الأول من ستكلر. نمط الوراثة هو وراثي سائد.
تم تحديد طفرة في جين رابع، COL9A1، الموجود على الكروموسوم 6q13، في ثلاث عائلات متزوجة من الأقارب في تركيا والمغرب مصابة بمتلازمة ستكلر النوع الرابع أو STL4. نمط الوراثة هو وراثي متنحي.
يُعتقد أن متلازمة ستكلر النوع الخامس (STL5) ناتجة عن COL9A2، الموجود على الكروموسوم 1p33. وقد تم وصف ذلك في إحدى العائلات المتزوجة من الأقارب في الهند. نمط الوراثة هو وراثي متنحي.
تم الإبلاغ مؤخرًا عن طفرات في COL9A3 في ثلاثة أشقاء في عائلة مغربية متزوجة من الأقارب يعانون من سمات متلازمة ستكلر والإعاقة الذهنية.
تم تقسيم متلازمة ستكلر أيضًا بناءً على النمط الظاهري للخلية الزجاجية الناتج عن الطفرات في المواقع المختلفة. ومع ذلك، فقد تم الإبلاغ عن أنه من الصعب على معظم أطباء العيون تصنيف نوع تشوهات الخلية الزجاجية في المرضى الذين يعانون من متلازمة ستكلر.
الميزات السريرية لمتلازمة ستكلر
الميزات العينية
قد يصاب الأفراد المصابون أيضًا بتنكس السائل السميك الشبيه بالهلام (الخلية الزجاجية) الذي يملأ مركز العينين والطبقة الرقيقة من الخلايا العصبية (الشبكية) التي تبطن الجزء الخلفي من العين (تنكس الخلية الزجاجية الشبكية). تستشعر الشبكية الضوء وتحوله إلى إشارات عصبية، والتي يتم نقلها بعد ذلك إلى الدماغ عبر العصب البصري. قد يتسبب تنكس الخلية الزجاجية الشبكية في ظهور بقع صغيرة (عوامات) يبدو أنها تطفو حولها وتعوق مجال رؤية الشخص. كما يعرض تنكس الخلية الزجاجية الشبكية الأفراد المصابين بمتلازمة ستكلر لخطر انفصال الشبكية، مما قد يؤثر على إحدى العينين أو كلتيهما.
يحدث انفصال الشبكية عندما تبتعد الشبكية أو تنفصل (تنفصل) عن الأنسجة الكامنة. في بعض الحالات، قد تحدث تمزقات صغيرة في الشبكية أيضًا. تشمل أعراض انفصال الشبكية زيادة في عدد الأجسام الطافية في العين، وزيادة عدم وضوح الرؤية، وومضات مفاجئة من الضوء، وانخفاض مفاجئ في الرؤية كما لو تم سحب ستارة أو حجاب على جزء من مجال رؤية الشخص. يمكن أن يسبب انفصال الشبكية فقدانًا كبيرًا للرؤية أو العمى إذا ترك دون علاج. يمكن أن يحدث انفصال الشبكية في أي عمر.
تشمل تشوهات العين الإضافية المرتبطة بمتلازمة ستكلر الغشاوة (العتامة) في عدسة العين (إعتام عدسة العين)، والعينين المتقاطعتين (الحول)، والانحناء غير الطبيعي للقرنية (الجزء الشفاف من العين الذي يمر الضوء من خلاله) أو عدسة العين (الاستجماتيزم)، مما قد يساهم في عدم وضوح الرؤية. قد يصاب عدد قليل من الأفراد المصابين بمتلازمة ستكلر، ما يقرب من 5-10 بالمائة، بالجلوكوما، وهي حالة يسبب فيها ارتفاع الضغط داخل العين تلفًا مميزًا للعصب البصري، الذي ينقل الإشارات من الشبكية إلى الدماغ.
ميزات الأذن والأنف والحنجرة
قد يحدث فقدان السمع أيضًا في متلازمة ستكلر وقد يكون تدريجيًا. قد تختلف درجة فقدان السمع اختلافًا كبيرًا من فرد إلى آخر ويمكن أن تتراوح من خفيفة إلى كبيرة. يمكن أن يحدث فقدان السمع بسبب فشل الموجات الصوتية في الانتقال عبر الأذن الوسطى (فقدان السمع التوصيلي) أو ضعف قدرة الأعصاب السمعية على نقل المدخلات الحسية إلى الدماغ (فقدان السمع الحسي العصبي) أو كليهما (فقدان السمع المختلط). عادة ما يكون فقدان السمع أقل حدة وتدريجيًا بشكل ضئيل في متلازمة ستكلر النوع الأول مقارنة بالنوع الثاني. قد يحدث عدوى مزمنة (متكررة) في الأذن الوسطى (التهاب الأذن الوسطى) ويمكن أن تساهم في فقدان السمع التوصيلي. قد يصاب بعض الأفراد بتراكم سائل سميك ولزج خلف طبلة الأذن (الأذن الغراء). يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ستكلر من فرط حركة عظام الأذن الوسطى.
غالبًا ما يتمتع الأفراد المصابون بمتلازمة ستكلر بملامح وجه مميزة بما في ذلك نقص تنسج منتصف الوجه مع عظام وجنتين وجسر أنف مسطحين بشكل غير طبيعي، وأنف صغير، وشفة علوية طويلة (نتوء أنفي)، وعينان بارزتان، وذقن صغير.
قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من متلازمة بيير روبن، وهي مجموعة من التشوهات التي قد تحدث كمتلازمة متميزة أو كجزء من اضطراب كامن آخر. تتميز متلازمة بيير روبن بفك صغير بشكل غير عادي (صغر الفك السفلي)، وإزاحة أو تراجع اللسان إلى الأسفل (تراجع اللسان)، وعدم الإغلاق الكامل لسقف الفم (الحنك المشقوق، أو الحنك المشقوق تحت المخاطية، أو اللهاة المشقوقة). غالبًا ما يعيق الأطفال المصابون بمتلازمة بيير روبن وتراجع اللسان مجرى الهواء عند وضعهم على ظهورهم، وقد يوصى بالنوم على بطونهم بسبب هذا الخطر. قد يُنصح المرضى الذين يعانون من فكين صغيرين جدًا بإجراء جراحة لتمديد فكهم إلى الأمام.
قد يحدث الحنك المشقوق أيضًا كعلامة معزولة. قد تعطي السمات القحفية الوجهية المختلفة الوجه مظهرًا مسطحًا، ولكن هذه السمات عادة ما تصبح أقل تميزًا مع تقدم الأطفال المصابين في العمر. يمكن لبعض ملامح الوجه مثل الحنك المشقوق أن تسبب صعوبات في التغذية أو التنفس لدى بعض الأطفال.
قد تحدث أيضًا تشوهات في الأسنان مثل فشل الأسنان العلوية والسفلية في الالتقاء عند العض (سوء الإطباق).
الميزات الهيكلية
التشوهات الهيكلية هي سمة شائعة في الأفراد المصابين بمتلازمة ستكلر. قد يكون لدى الأفراد المصابين مفاصل مرنة أو مرتخية بشكل غير طبيعي (مفرطة الحركة) (مزدوجة المفصل) مما قد يجعلهم عرضة لخلع المفاصل. مع تقدم الأفراد المصابين في العمر، تقل هذه المرونة. يعد ألم وتصلب المفاصل عند الراحة من النتائج المتكررة، ويصاب العديد من الأفراد بالتهاب في المفاصل خلال العقد الثالث أو الرابع من العمر (هشاشة العظام المبكرة).
يمكن أن تحدث تشوهات في الصدر مثل الصدر المقعر (اكتئاب عظم الصدر) والزورقي (عظم الصدر البارز). تشوهات العمود الفقري شائعة أيضًا في الأفراد المصابين بمتلازمة ستكلر بما في ذلك الانحناء الجانبي غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف)، والانحناء الأمامي الخلفي للعمود الفقري (الحداب)، والإزاحة الأمامية لفقرة فوق أخرى، عادةً الفقرة القطنية الرابعة فوق الخامسة أو الخامسة فوق العجز (الانزلاق الفقاري). قد تتفاقم تشوهات العمود الفقري المرتبطة بستكلر تدريجيًا وقد تكون مصحوبة بألم في الظهر.
قد تحدث نتائج إضافية في بعض الحالات بما في ذلك ضعف قوة العضلات (نقص التوتر)، وأصابع طويلة ونحيلة بشكل غير طبيعي (العنكبوتية)، والقدم المسطحة (القدم المسطحة)، والتهاب العظم والغضروف المشوه للوركين (مرض ليغ كالفيه بيرثيز)، وهو اضطراب تنكسي في الورك يبدأ في مرحلة الطفولة.
ميزات أخرى لمتلازمة ستكلر لا تتأثر القدرات العقلية لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ستكلر، ولكن قد يعاني بعض الأطفال من صعوبات في التعلم بسبب تشوهات السمع والرؤية.
بدت بعض الدراسات تشير إلى أن انتشار تدلي الصمام التاجي (MVP) أكبر لدى الأفراد المصابين بمتلازمة ستكلر (4٪) منه في عامة السكان (2٪). ومع ذلك، يبدو أن دراسات أخرى تظهر أن هذا ليس هو الحال.
يقع الصمام التاجي بين الغرفتين العلويتين اليسريين والسفليتين اليسريين (الأذين الأيسر والبطين الأيسر) للقلب. يحدث تدلي الصمام التاجي عندما تنتفخ إحدى أو كلتا شرفتي (شرفات) الصمام التاجي أو تنهار إلى الخلف (تتدلى) في الغرفة العلوية اليسرى (الأذين) للقلب. في بعض الحالات، قد يسمح ذلك بالتسرب أو التدفق الخلفي للدم من الغرفة السفلية اليسرى من القلب (البطين) مرة أخرى إلى الأذين الأيسر (ارتجاع تاجي). في بعض الحالات، لا تظهر أي أعراض مرتبطة (بدون أعراض). ومع ذلك، في حالات أخرى، يمكن أن يؤدي تدلي الصمام التاجي إلى ألم في الصدر، واضطرابات في ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب)، والتعب، والدوخة.
تحدث معظم حالات متلازمة ستكلر في العائلات التي يوجد بها أيضًا أفراد آخرون مصابون بمتلازمة ستكلر، بسبب طفرة عائلية في الجين موروثة كصفة وراثية سائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ضرورية لظهور المرض. يمكن أن يكون الجين غير الطبيعي موروثًا من أحد الوالدين. خطر تمرير الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هو 50 بالمائة لكل حمل بغض النظر عن جنس الطفل الناتج.
في بعض الحالات، تحدث متلازمة ستكلر عشوائيًا نتيجة لتغيير جيني جديد (أي طفرة جديدة في الفرد المصاب) يحدث لسبب غير معروف. سيكون لدى الفرد المصاب بمتلازمة ستكلر خطر بنسبة 50% من الحمل المصاب بسبب الوراثة السائدة (انظر أعلاه). يكون لدى والدي الطفل المصاب بطفرة جديدة تسبب متلازمة ستكلر خطر متزايد بشكل طفيف من إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة ستكلر مقارنة بعامة السكان بسبب احتمال وجود الفسيفساء التناسلية، مما يعني حمل الطفرة في المبايض أو الخصيتين ولكن ليس في الدم.
نادرًا جدًا جدًا في عدد قليل من العائلات حيث يكون كلا الوالدين من أقارب بعضهما البعض، تحدث متلازمة ستكلر بسبب نمط وراثي متنحي. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نفس الجين غير الطبيعي لنفس السمة من كلا الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكن عادةً لن تظهر عليه الأعراض. خطر تمرير كلا الوالدين الحاملين للجين المعيب وبالتالي إنجاب طفل مصاب بمتلازمة ستكلر هو 25 بالمائة مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50 بالمائة مع كل حمل. فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لتلك السمة بالذات هي 25 بالمائة. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث. تمكن الباحثون من تحديد أن متلازمة ستكلر في هذه العائلة حدثت بسبب طفرات في جين COL9A1 الموجود على الذراع الطويل (q) للكروموسوم 6 (6q13)، وCOL9A2 على الذراع القصير (p) للكروموسوم 1 (1p33)، وربما COL9A3 على الذراع الطويل (q) للكروموسوم 20 (20q13).
تحمل الكروموسومات، الموجودة في نواة الخلايا البشرية، المعلومات الوراثية لكل فرد. تحتوي خلايا جسم الإنسان عادةً على 46 كروموسومًا. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22 ويتم تحديد الكروموسومات الجنسية بـ X و Y. يمتلك الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد والإناث لديهن كروموسومان X. يحتوي كل كروموسوم على ذراع قصير يُشار إليه بـ "p" وذراع طويل يُشار إليه بـ "q". تنقسم الكروموسومات أيضًا إلى العديد من النطاقات المرقمة. على سبيل المثال، يشير الكروموسوم 12q13.11 إلى النطاق 13.11 على الذراع الطويل للكروموسوم 12. تحدد النطاقات المرقمة موقع الآلاف من الجينات الموجودة على كل كروموسوم.
تحتوي الجينات المتورطة في متلازمة ستكلر على تعليمات لإنشاء (ترميز) البروتينات الضرورية للتطور السليم ووظيفة الكولاجين، وهو أحد أكثر البروتينات وفرة في الجسم ومكون رئيسي للنسيج الضام، وهو المادة الموجودة بين خلايا الجسم التي تمنح الأنسجة الشكل والقوة.
هناك العديد من الأنواع المختلفة من الكولاجين، والتي يشار إليها بالأرقام الرومانية. يشفر جين COL2A1 الكولاجين من النوع الثاني؛ تشفر جينات COL11A1 و COL11A2 الكولاجين من النوع الحادي عشر؛ تشفر جينات COL9A1 و COL9A2 و COL9A3 الكولاجين التاسع.
تنتشر هذه الكولاجينات المحددة في الأنسجة المتخصصة التي تعمل بمثابة عازل أو وسادة للعظام في المفاصل (الغضروف) والسائل الشبيه بالهلام الذي يملأ مركز العين (الخلية الزجاجية). يوجد الكولاجين أيضًا في العظام.
تؤثر متلازمة ستكلر على الذكور وكذلك الإناث. قُدرت معدلات الانتشار بـ 1-3 لكل 10000 ولادة وبـ 1 لكل 7500 ولادة. يعتقد معظم الباحثين أن هذا الاضطراب لا يتم تشخيصه إلى حد كبير، مما يجعل من الصعب تحديد الانتشار الحقيقي لمتلازمة ستكلر في عامة السكان. تعد متلازمة ستكلر واحدة من أكثر اضطرابات النسيج الضام شيوعًا في الولايات المتحدة.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مماثلة لتلك الخاصة بمتلازمة ستكلر.
OSMED (خلل التنسج العظمي الغضروفي الضخم) هو اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات هيكلية تؤدي إلى تقصير الأطراف العلوية والفخذين وقصر القامة (التقزم الجذري). تشمل الأعراض الإضافية ملامح وجه مميزة وتأخر في النمو النفسي الحركي. بعد الفترة الأولية من نقص النمو، يشهد الأفراد المصابون تحسنًا تدريجيًا في نمو العظام مما يؤدي إلى تطور جسدي طبيعي بحلول مرحلة الطفولة المبكرة. يكون النمو العقلي والحركي طبيعيًا أيضًا بحلول مرحلة الطفولة المبكرة. في بعض الحالات، يصاب الأفراد المصابون بفقدان السمع.
متلازمة فاغنر هي اضطراب وراثي تدريجي نادر يتميز بقصر النظر الخفيف (الحسر)، وتنكس السائل السميك الشبيه بالهلام (الخلية الزجاجية) الذي يملأ مركز العينين والطبقة الرقيقة من الخلايا العصبية (الشبكية) التي تبطن الجزء الخلفي من العين (تنكس الخلية الزجاجية الشبكية)، وملامح وجه مميزة. تم الإبلاغ أيضًا عن انفصال الشبكية وإعتام عدسة العين والجلوكوما في الأفراد المصابين بمتلازمة فاغنر. لسنوات، اعتقد بعض الباحثين أن متلازمتي فاغنر وستكلر هما نفس الاضطراب. ومع ذلك، فقد تقرر الآن أن متلازمة فاغنر ناتجة عن طفرات في جين على الذراع الطويل (q) على الكروموسوم 5 (5q13-q14). تورث متلازمة فاغنر كصفة وراثية سائدة.
يتم تشخيص متلازمة ستكلر بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض وتحديد النتائج المميزة. حتى الآن، لا توجد معايير متفق عليها عالميًا لتشخيص متلازمة ستكلر. يمكن استخدام مجموعة متنوعة من الاختبارات مثل دراسات الأشعة السينية وفحوصات العين للكشف عن وجود أو تقييم شدة بعض التشوهات التي يحتمل أن تكون مرتبطة بمتلازمة ستكلر.
يوجه علاج متلازمة ستكلر نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين بما في ذلك: عالم الوراثة، وطبيب الأطفال و/أو طبيب الباطنة، وجراح العظام، وأخصائي الروماتيزم، وطبيب العيون وأخصائي الشبكية، وأخصائي الأنف والأذن والحنجرة، وأخصائي السمع، وجراح التجميل، وأخصائي تقويم الأسنان وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية وقد يحتاجون إلى تخطيط علاج المريض المصاب بشكل منهجي وشامل.
يعد التعرف المبكر على متلازمة ستكلر أمرًا مهمًا لأنه يسمح بالمراقبة والعلاج الفوري للتشوهات المرتبطة بها مثل انفصال الشبكية أو التشوهات الهيكلية. يُمنع المرضى الذين يعانون من الأشكال العينية لمتلازمة ستكلر من ممارسة الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي بسبب خطر انفصال الشبكية. يتطلب انفصال الشبكية جراحة فورية للحفاظ على الرؤية. يمكن أن يتكرر انفصال الشبكية حتى بعد الجراحة الناجحة. يوصي بعض الأطباء بالعلاج بالتبريد الوقائي في بعض الحالات لتقليل خطر الإصابة بانفصال الشبكية.
يجب توعية الأفراد المصابين بأعراض انفصال الشبكية حتى يتمكنوا من فحص أعينهم على الفور (تقييم طب العيون) وعلاجها إذا لزم الأمر. قد تكون الجراحة ضرورية أيضًا لإزالة إعتام عدسة العين.
تستخدم العدسات التصحيحية (النظارات أو العدسات اللاصقة) لعلاج قصر النظر.
قد يحتاج الأفراد المصابون بمتلازمة ستكلر ومتلازمة بيير روبن إلى بضع القصبة الهوائية (إجراء يتم فيه وضع أنبوب من خلال فتحة جراحية في الرقبة) لمنع صعوبات التنفس (الجهاز التنفسي). قد تكون الجراحة ضرورية أيضًا لإصلاح التشوهات القحفية الوجهية المختلفة (مثل الحنك المشقوق، صغر الفك السفلي) التي يمكن أن تساهم في صعوبات التنفس.
قد يكون تقويم الأسنان ضروريًا لتصحيح عدم اصطفاف الأسنان.
قد يحتاج المرضى الذين يعانون من فقدان السمع الحسي العصبي أو المختلط إلى مساعدات سمعية. قد تكون المعينات السمعية مفيدة لبعض الأفراد. يمكن استخدام بضع الطبلة، وهو إجراء جراحي يتم فيه إجراء شق صغير في طبلة الأذن وإدخال أنابيب صغيرة، لعلاج الأذن الغراء. يمكن استخدام العديد من الأدوية المضادة للالتهابات وأحيانًا أدوية الألم الموصوفة لعلاج أمراض المفاصل لدى الأفراد المصابين بمتلازمة ستكلر. في الحالات الخفيفة، يمكن توفير راحة قصيرة الأمد من حقن الكورتيزون. قد يكون التصحيح الجراحي لتشوهات المفاصل ضروريًا بما في ذلك جراحة استبدال المفاصل مثل استبدال مفصل الورك أو الركبة بالكامل. قد تكون الجراحة ضرورية أيضًا للتشوهات الهيكلية بما في ذلك الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري.
قد يكون العلاج الطبيعي مفيدًا في بعض الحالات.
قد يكون التعليم الخاص والخدمات الأخرى مفيدة للأطفال الذين يعانون من صعوبات في التعلم بسبب مشاكل السمع أو الرؤية.
قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأفراد المصابين وعائلاتهم.
