منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة الشخص المتصلب هي اضطراب عصبي نادر يتميز بتصلب العضلات وتشنجات مؤلمة. يعتقد أنها حالة مناعية ذاتية، حيث يهاجم الجهاز المناعي خلايا عصبية معينة. تختلف الأعراض من شخص لآخر ويمكن أن تشمل صعوبة في المشي وتأثيراً كبيراً على القدرة على القيام بالمهام اليومية الروتينية. يشمل العلاج الأدوية والعلاج الطبيعي لتقليل التصلب والتشنجات وتحسين نوعية الحياة. التشخيص المبكر والعلاج المناسب يمكن أن يساعد في إدارة الأعراض وتحسين النتائج.
تحميل المقالة
متلازمة الشخص المتصلب (SPS) هي اضطراب عصبي مكتسب نادر يسبب في أغلب الأحيان تصلبًا تدريجيًا في العضلات (تصلب) ونوبات متكررة من تشنجات العضلات المؤلمة. غالبًا ما يتقلب التصلب العضلي (أي يزداد سوءًا ثم يتحسن) ويحدث عادةً مع تشنجات العضلات. قد تحدث التشنجات بشكل عشوائي أو يمكن أن تحدث بسبب مجموعة متنوعة من الأحداث أو الظروف المختلفة بما في ذلك الضوضاء المفاجئة أو الاتصال الجسدي الخفيف أو عند التعرض للبرد. تختلف شدة وتطور SPS من شخص لآخر. إذا تركت SPS دون علاج، فمن المحتمل أن تتطور وتسبب صعوبة في المشي وتؤثر بشكل كبير على قدرة الشخص على أداء المهام اليومية الروتينية. على الرغم من أن السبب الدقيق لـ SPS غير معروف، إلا أنه يُعتقد أنه اضطراب في المناعة الذاتية ويحدث أحيانًا جنبًا إلى جنب مع اضطرابات المناعة الذاتية الأخرى (مثل مرض الغدة الدرقية والسكري وفقر الدم الخبيث [نقص فيتامين ب 12] والبهاق).
تم وصف SPS في الأدبيات الطبية تحت العديد من الأسماء المختلفة والمربكة. تم تغيير الاسم من متلازمة الرجل المتصلب في الأصل ليعكس أن الاضطراب يمكن أن يصيب الأفراد من أي عمر وعرق وعرق وجنس. مثل اضطرابات المناعة الذاتية الأخرى، فإن غالبية الأفراد المصابين بهذه الحالة هم من الإناث. يعتبر العديد من الأطباء والباحثين أن SPS عبارة عن سلسلة من الأمراض تتراوح من إصابة منطقة واحدة فقط من الجسم إلى شكل واسع الانتشار وسريع التقدم يشمل أيضًا الدماغ وجذع الدماغ والحبل الشوكي.
الأعراض المميزة المرتبطة بـ SPS هي تصلب العضلات التدريجي والمتقلب الذي يحدث جنبًا إلى جنب مع تشنجات العضلات. يمكن أن تختلف شدة وتطور SPS من شخص لآخر. عادة ما تتطور الأعراض على مدى فترة تتراوح من أشهر إلى سنوات وقد تظل مستقرة لسنوات عديدة أو تتفاقم ببطء. في بعض الأشخاص، يمكن تثبيت الأعراض أو تحسينها من خلال التدخلات الدوائية وغير الدوائية. يجب على الأفراد المصابين التحدث إلى طبيبهم والفريق الطبي حول حالتهم الخاصة والأعراض المرتبطة بها وخطة العلاج الشاملة.
قد يعاني الأفراد المصابون في البداية من عدم الراحة أو التصلب أو الألم، خاصة في أسفل الظهر والوركين و/أو الساقين (بشكل أساسي في النوع الكلاسيكي). في وقت مبكر، قد يأتي التصلب ويختفي، لكنه قد يصبح ثابتًا تدريجيًا. قد تتأثر أيضًا الكتفين و/أو الذراعين و/أو الرقبة وبشكل أقل شيوعًا الوجه. مع تقدم المرض، يتطور تصلب عضلات الساق (ومناطق أخرى من الجسم) ويمكن أن يكون أكثر وضوحًا في جانب واحد عن الآخر (غير متماثل). يؤدي هذا إلى طريقة مشي بطيئة وصلبة. مع زيادة التصلب، قد يصاب الأفراد المصابون بتقوس متزايد في أسفل الظهر بسبب الانحناء الداخلي للعمود الفقري السفلي (فرط التحدب).
بالإضافة إلى تصلب/تصلب العضلات، يصاب الأفراد المصابون بـ SPS أيضًا بتشنجات عضلية، والتي قد تحدث دون سبب واضح (تلقائيًا) أو استجابة لأحداث محفزة مختلفة (أي المحفزات). يمكن أن تحدث التشنجات بسبب الضوضاء غير المتوقعة أو الصاخبة أو الاتصال الجسدي الطفيف أو البيئات الباردة أو الإجهاد أو المواقف التي تسبب استجابة عاطفية متزايدة. غالبًا ما تكون تشنجات العضلات مؤلمة جدًا وعادة ما تزيد من التصلب الموجود. قد تشمل التشنجات الجسم بأكمله أو منطقة معينة فقط من الجسم. غالبًا ما تشارك الساقين، مما قد يؤدي إلى السقوط. قد تؤدي تشنجات عضلات البطن إلى شعور الأفراد بالانتفاخ والتقييد حول جذعهم. قد تكون التشنجات التي تصيب عضلات الصدر والجهاز التنفسي خطيرة، وقد تتطلب علاجًا طبيًا طارئًا مع دعم التنفس الصناعي. ومع ذلك، هذا غير شائع لأن معظم الأشخاص الذين يعانون من أعراض تنفسية مع تشنجات يشعرون بضيق في التنفس فقط دون المساس بالجهاز التنفسي.
بشكل عام، تستمر تشنجات العضلات من ثوانٍ إلى عدة دقائق، ولكنها قد تستمر أحيانًا لساعات. قد يؤدي الانسحاب المفاجئ للدواء لدى الأفراد المصابين بـ SPS إلى حالة تهدد الحياة مع تشنجات عضلية شديدة للغاية. عادة ما يقمع النوم تكرار التشنجات.
في بعض الأشخاص، يصبح SPS شديدًا بما يكفي للتأثير على قدرة الفرد على أداء الأنشطة والروتين اليومي. قد يحتاج بعض الأفراد إلى استخدام جهاز مثل العصا أو المشاية أو الكرسي المتحرك. يعاني بعض الأفراد المصابين من قلق شديد عندما يحتاجون إلى عبور مناطق كبيرة ومفتوحة دون مساعدة (رهاب الخلاء) ويصبحون مترددين في الخروج. إذا تركت SPS دون علاج، فمن المحتمل أن تتطور وتسبب إعاقة كبيرة وتؤدي إلى مضاعفات ثانوية من عدم الحركة.
توسيع الطيف السريري لـ SPS
تم الإبلاغ عن عدة مجموعات من الخصائص (الأنماط الظاهرية) لـ SPS في الأدبيات الطبية. يشير هذا إلى أن SPS يمثل سلسلة من الأمراض تتراوح من إصابة منطقة معينة وموضعية من الجسم إلى إصابة واسعة النطاق. تشمل هذه الأنماط الظاهرية SPS الكلاسيكي وSPS الجزئي (أو البؤري) وSPS-plus والتهاب الدماغ النخاعي التدريجي مع التصلب والرمع العضلي (PERM) والمتلازمات المتداخلة.
يتميز SPS الكلاسيكي بتصلب العضلات والتشنجات المؤلمة التي تصيب الجذع والساقين (أكثر من الذراعين). هذا النمط الظاهري هو النوع الأكثر شيوعًا وغالبًا ما يظهر مع إصابة الأطراف غير المتماثلة. عادة ما يكون ظهور الأعراض تدريجيًا وبطيئًا. لن يعاني جميع الأفراد من انحناء مفرط في أسفل العمود الفقري (فرط التحدب) وفي وقت مبكر قد يكون لدى الأشخاص المصابين بـ SPS فحوصات طبيعية.
يتميز SPS الجزئي أو البؤري بإصابة موضعية لطرف واحد، وعادة ما تكون الساق (متلازمة الأطراف المتصلبة) أو الجذع (متلازمة الجذع المتصلب [الجذع]). يشبه التصلب وتشنجات العضلات تلك الموجودة في SPS الكلاسيكي. قد يتطور SPS الجزئي إلى SPS الكلاسيكي (الذي يؤثر على كل من الساقين والجذع) مما يؤدي إلى زيادة صعوبة المشي والسقوط اللاحق.
يتميز SPS-plus بوجود ميزات SPS الكلاسيكية (تصلب وتشنجات الأطراف والظهر) بالإضافة إلى إصابة جذع الدماغ و/أو المخيخ. يمكن أن يعاني الأفراد المصابون من ازدواج الرؤية والرأرأة والدوار وعدم التنسيق (الترنح) ومشاكل في الكلام (عسر التلفظ) و/أو مشاكل في البلع (عسر البلع) جنبًا إلى جنب مع أعراض العضلات والعظام. يختلف ظهور الأعراض وغالبًا ما يتفاقم ببطء بمرور الوقت. سيحتاج العديد من الأفراد المصابين بـ SPS-plus إلى مساعدة في المشي وهم معرضون لخطر كبير من السقوط.
يتميز التهاب الدماغ النخاعي التدريجي مع التصلب والرمع العضلي (PERM) بالتصلب والعضلات المؤلمة التي تشبه تلك التي تظهر لدى الأفراد المصابين بـ SPS الكلاسيكي. يُعتقد أن PERM له بداية أعراض أسرع (من أيام إلى عدة أسابيع) ويتقدم بشكل أسرع من الأشكال الأخرى من SPS. ومع ذلك، سيصاب بعض الأفراد بأعراض على مدى أشهر إلى سنوات. قد يحدث التصلب والتشنجات مع أو قبل أو بعد تطور أعراض أخرى بما في ذلك الدوار ونقص التنسيق بين العضلات الإرادية (الترنح) وصعوبة التحدث (عسر التلفظ) والارتباك/النوبات. في العديد من المرضى، يحدث شلل في حركات عين معينة (شلل العين) ورأرأة وصعوبة في البلع (عسر البلع) وخلل في وظائف الجهاز العصبي اللاإرادي (ضغط الدم ومعدل ضربات القلب غير المستقر). يحدث الرمع العضلي أيضًا لدى الأفراد المصابين بـ PERM. الرمع العضلي هو مصطلح عام يستخدم لوصف الارتعاش المفاجئ واللاإرادي لعضلة أو مجموعة من العضلات الناجم عن تقلصات العضلات (الرمع العضلي الإيجابي) أو استرخاء العضلات (الرمع العضلي السلبي). لا يمكن للشخص الذي يعاني من ارتعاش أو نفض العضلات التحكم فيه. يعتبر PERM اضطرابًا متميزًا عن SPS الكلاسيكي وSPS-plus ويعتقد البعض أنه حالة متميزة تمامًا. لا يوجد دليل على أن الأنماط الظاهرية الأخرى لـ SPS ستتطور حتماً إلى PERM.
هناك متلازمات متداخلة لا تتناسب تمامًا مع الأنماط الظاهرية الأخرى. يمكن أن يكون لدى الأفراد المصابين مجموعة متنوعة من الميزات التي يشيع رؤيتها في الأنماط الظاهرية الموصوفة سابقًا جنبًا إلى جنب مع ميزات أخرى بما في ذلك أعراض المخيخ في الغالب والصرع والتهاب الدماغ وغيرها.
السبب الدقيق لـ SPS غير معروف. تشير بعض الدراسات في الأدبيات الطبية إلى أنه من المحتمل أن يكون اضطرابًا في المناعة الذاتية. تحدث اضطرابات المناعة الذاتية عندما تبدأ دفاعات الجسم الطبيعية (مثل الأجسام المضادة) ضد الكائنات الحية "الغريبة" أو الغازية في مهاجمة الأنسجة السليمة لأسباب غير معروفة.
معظم المصابين بـ SPS لديهم أجسام مضادة لديكاربوكسيلاز حمض الجلوتاميك (GAD)، وهو بروتين في الخلايا العصبية المثبطة التي تشارك في إنشاء (تخليق) الناقل العصبي المثبط الرئيسي المسمى حمض جاما-أمينوبيوتيريك (GABA). يساعد GABA في التحكم في حركة العضلات ويمنع فرط الاستثارة داخل الجهاز العصبي. قد تتطور أعراض SPS عندما يهاجم الجهاز المناعي عن طريق الخطأ خلايا عصبية معينة (الخلايا العصبية) التي تنتج GAD مما يؤدي إلى نقص GABA في الجسم. ومع ذلك، فإن الدور الدقيق الذي يلعبه نقص GAD في تطور SPS غير مفهوم تمامًا.
بشكل أقل شيوعًا، يكون لدى الأفراد المصابين بـ SPS أجسام مضادة للأمفيسين، وهو بروتين يشارك في نقل الإشارات من خلية عصبية إلى أخرى. في هؤلاء الأفراد، سرطان الثدي شائع جدًا. جسم مضاد آخر أقل شيوعًا هو جسم مستقبلات الجلايسين المضاد. يبدو أن هذا الجسم المضاد له ارتباط وثيق جدًا بـ PERM وقد يكون ممرضًا بشكل مباشر في هذا النمط الظاهري. تم الإبلاغ عن أجسام مضادة أخرى في الأدبيات الطبية، ولكن من غير الواضح ما إذا كانت مرتبطة حقًا بـ SPS.
في بعض الأفراد المصابين بـ SPS، لا يمكن اكتشاف أي أجسام مضادة. هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد الآليات الدقيقة الكامنة وراء ذلك والتي تسبب في النهاية SPS والدور الدقيق الذي تلعبه الأجسام المضادة لـ GAD-65 وغيرها في تطور وتطور الاضطراب.
SPS هو اضطراب نادر للغاية. إن الحدوث والانتشار الدقيقين لـ SPS غير معروفين، على الرغم من أن أحد التقديرات يضع الحدوث عند حوالي 1 من كل 1,000,000 فرد في عامة السكان. ومع ذلك، من المحتمل ألا يفسر هذا التقدير الطيف السريري المتوسع. يشير توزيع SPS بين الذكور والإناث إلى غلبة الإناث. عادة ما يصبح SPS واضحًا في وقت ما بين 30 و 60 عامًا من العمر. ومع ذلك، فقد تم الإبلاغ عن SPS في الأطفال وكبار السن (> 60 عامًا) أيضًا. يبدو أن SPS يمكن أن يؤثر أيضًا على أي عرق وعرق.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية (ليست قائمة كاملة) مشابهة لأعراض SPS. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
الكزاز هو اضطراب معدي يصيب الجهاز العصبي المركزي (CNS). وهو ناجم عن الكائن الحيClostridiustetani، وهو نوع من البكتيريا. عادة ما يدخل هذا الكائن الحي الجسم من خلال الجروح أو الحقن أو قرح الجلد. عادة ما تكون فترة حضانة الكزاز من سبعة إلى واحد وعشرين يومًا. تشمل أعراض هذه المتلازمة تصلب العضلات، وخاصة الفك (قفل الفك) وتشنجات العضلات المؤلمة. قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من حمى منخفضة الدرجة وصعوبة في البلع (عسر البلع) وصعوبة في التنفس وتغير في إيقاع نبضات القلب والتشنجات. يمكن أن يسبب الكزاز أيضًا تغييرات سلوكية بما في ذلك القلق والأرق. عادة ما تستمر أعراض الكزاز لمدة ثلاثة إلى أربعة أسابيع. على الرغم من أن الكزاز مرض قابل للعلاج، إلا أن التطعيم يوصى به خلال فترة الرضاعة وكل بضع سنوات بعد ذلك.
يعتمد تشخيص SPS على تحديد الأعراض المميزة والتاريخ المرضي التفصيلي للمريض والفحص السريري الشامل. تُستخدم الاختبارات التشخيصية للمساعدة في دعم التشخيص السريري، والأهم من ذلك، للمساعدة في استبعاد الحالات الأخرى. تشمل هذه الاختبارات العمل المخبري (الدم والسائل النخاعي) للكشف عن وجود أجسام مضادة لـ GAD-65 والأمفيسين (الذي يرتبط غالبًا بـ SPS المرتبط بالورم) ومستقبلات الجلايسين. يمكن أن يكون تخطيط كهربية العضل (EMG) مفيدًا للأفراد الذين يعانون من إصابة في الجهاز العضلي الهيكلي. يسجل هذا الاختبار النشاط الكهربائي في عضلات الهيكل العظمي (الإرادية) في حالة الراحة وأثناء تقلص العضلات. يمكن أن يُظهر EMG نشاطًا عضليًا مستمرًا في العضلات المتصلبة جنبًا إلى جنب مع تقلص العضلات العاملة والمضادة. سترفع مرخيات العضلات مثل الديازيبام النتائج المميزة في EMG.
التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) مفيد لاستبعاد وجود حالات أخرى بما في ذلك تضيق العمود الفقري واضطرابات إزالة الميالين والساركويد العصبي وغيرها. يستخدم التصوير المقطعي المحوسب للجسم (CT) وتصوير الثدي عادةً لتقييم SPS المرتبط بالورم. يستخدم التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (PET) مع التصوير المقطعي المحوسب (CT) في بعض الأحيان لتقييم السرطان والأمراض الجهازية أيضًا.
يتم توجيه علاج SPS نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد والتي غالبًا ما تتطلب نهجًا متعدد الأوجه بما في ذلك التدخلات غير الدوائية (التمارين والتسخين والعلاج المائي والعلاج بالتدليك والوخز بالإبر وتدريب التوازن والعلاج السلوكي وما إلى ذلك). تُستخدم الأدوية التي تعتبر علاجات ناهضة GABA-ergic مثل البنزوديازيبينات، وتحديداً الديازيبام والكلونازيبام، لعلاج تصلب العضلات والتشنجات العرضية. قد يستفيد الأفراد المصابون أيضًا من باكلوفين و/أو تيزانيدين، وعادة ما يتم إعطاؤهما بالإضافة إلى البنزوديازيبينات. تشمل الأدوية الأخرى التي تم الإبلاغ عن أنها مفيدة ميثوكاربامول وسم البوتولينوم وأدوية مضادة للنوبات (مضادات الاختلاج) (فيجاباترين وبريجابالين وجابابنتين). توجد أدوية عرضية إضافية يمكن العثور عليها في الأدبيات الطبية.
أظهرت الدراسات السريرية التي تمت مراجعتها من قبل الزملاء أن العلاج المناعي للخط الأول الأكثر استخدامًا، والغلوبولين المناعي الوريدي (IVIG)، يمكن أن يكون فعالًا في علاج الأعراض والوظائف المرتبطة عادةً بـ SPS. يرتبط IVIG، في ظل ظروف معينة، بزيادة مخاطر الإصابة بجلطات الدم وإصابة الكلى والتهاب السحايا. تشمل الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا تفاعلات التسريب والصداع. في الأفراد الذين لا يستطيعون تحمل IVIG، تم استخدام الغلوبولين المناعي تحت الجلد (SCIG). يجب وصف العلاج فقط بعد مناقشة شاملة للمخاطر والفوائد المحتملة. هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد السلامة والفعالية على المدى الطويل لـ IVIG لعلاج الأفراد المصابين بـ SPS.
هناك فئات من الأدوية التي يجب تجنبها في SPS، بما في ذلك مثبطات استرداد السيروتونين-نورإبينفرين (SNRIs، أي مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ودولوكستين) والمواد الأفيونية. لقد ثبت سابقًا أن SNRIs تزيد من سوء نشاط EMG والأعراض السريرية في SPS. لا يوصى باستخدام المواد الأفيونية للسيطرة على الألم لأن معظم الأفراد المصابين بـ SPS يتناولون البنزوديازيبينات. يمكن أن يؤدي خلط هاتين الفئتين من الأدوية و/أو الكحول إلى اكتئاب حاد في الجهاز العصبي المركزي والجهاز التنفسي يليه الموت.
