منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة الشخص المتصلب هي اضطراب عصبي نادر يتميز بتصلب العضلات التدريجي وتشنجات مؤلمة. يُعتقد أن السبب هو اضطراب في المناعة الذاتية، حيث يهاجم الجهاز المناعي خلايا الجسم السليمة. تتفاوت الأعراض والشدة، وقد تشمل صعوبة في المشي وتأثر القدرة على القيام بالمهام اليومية. يشمل العلاج الأدوية والعلاج الطبيعي لتحسين نوعية حياة المرضى. يمكن أن يؤدي التشخيص والعلاج المبكر إلى تحسين مسار المرض وتقليل المضاعفات.
تحميل المقالة
متلازمة الشخص المتصلب (SPS) هي اضطراب عصبي مكتسب نادر يتميز بتصلب العضلات التدريجي (تصلب) ونوبات متكررة من التشنجات العضلية المؤلمة. عادة ما يتقلب تصلب العضلات (أي أنه يزداد سوءًا ثم يتحسن) وعادة ما يحدث جنبًا إلى جنب مع التشنجات العضلية. يمكن أن تحدث التشنجات بشكل عشوائي أو يتم تحفيزها بواسطة مجموعة متنوعة من الأحداث المختلفة، بما في ذلك الضوضاء المفاجئة أو الاتصال الجسدي الخفيف. في معظم الحالات، لا توجد علامات أو أعراض عصبية أخرى.
تختلف شدة وتطور SPS من شخص لآخر. إذا لم يتم علاج SPS، فقد يتطور ويسبب صعوبة في المشي ويؤثر بشكل كبير على قدرة الشخص على أداء المهام اليومية والروتينية. على الرغم من أن السبب الدقيق لـ SPS غير معروف، إلا أنه يُعتقد أنه اضطراب في المناعة الذاتية ويحدث أحيانًا جنبًا إلى جنب مع اضطرابات المناعة الذاتية الأخرى.
تم وصف متلازمة الشخص المتصلب في الأدبيات الطبية بالعديد من الأسماء المختلفة والمربكة. تم وصفه في الأصل بأنه متلازمة الرجل المتصلب، وتم تغيير الاسم ليعكس أن الاضطراب يمكن أن يؤثر على الأشخاص من جميع الأعمار والأجناس. في الواقع، معظم الأشخاص المصابين بهذه الحالة هم من النساء.
يعتبر العديد من الباحثين أن متلازمة الشخص المتصلب عبارة عن سلسلة من الأمراض تتراوح من إصابة منطقة واحدة فقط من الجسم إلى شكل عام وسريع التقدم يشمل أيضًا إصابة جذع الدماغ والحبل الشوكي (التهاب الدماغ والنخاع التدريجي مع التصلب والرمع العضلي - PERM).
• متلازمة مويرش-وولتمان
• المتلازمة الكلاسيكية للشخص المتصلب
النتائج المميزة المرتبطة بمتلازمة الشخص المتصلب هي تصلب العضلات التدريجي والمتقلب الذي يحدث جنبًا إلى جنب مع التشنجات العضلية. يمكن أن تختلف الشدة والتطور من شخص لآخر. تتطور الأعراض عادةً على مدى عدة أشهر وقد تظل مستقرة لسنوات عديدة أو تزداد سوءًا ببطء. في بعض الأشخاص، يمكن تثبيت الأعراض بالأدوية.
قد تشمل العلامات والأعراض: (لاحظ أن هناك تباينًا في العرض والشدة)
• التصلب و/أو الألم، خاصة في أسفل الظهر أو الساقين، بشكل أساسي من النوع الكلاسيكي (غالبًا ما تكون هذه هي الأعراض الأكثر وضوحًا في بداية المرض)؛ قد تتأثر أيضًا الكتفين والرقبة والوركين. في البداية، قد يظهر التصلب ويختفي، ولكنه يثبت تدريجيًا. مع تقدم المرض، قد يكون هناك: تصلب في عضلات الساقين غالبًا ما يكون أكثر وضوحًا في جانب واحد عن الآخر (غير متماثل) مما يؤدي إلى طريقة مشي بطيئة ومتصلبة، وضعية منحنية أو منحنية بسبب انحناء الجزء العلوي من العمود الفقري للخارج (حداب) أو ظهر مقوس بسبب انحناء الجزء السفلي من العمود الفقري للداخل (تَقَعُّسٌ مُفْرِط) ، تطور التصلب حتى يؤثر على الذراعين أو الوجه، في بعض الحالات.
• تصلب في عضلات الساقين غالبًا ما يكون أكثر وضوحًا في جانب واحد عن الآخر (غير متماثل) مما يؤدي إلى طريقة مشي بطيئة ومتصلبة
• وضعية منحنية أو منحنية بسبب انحناء الجزء العلوي من العمود الفقري للخارج (حداب) أو ظهر مقوس بسبب انحناء الجزء السفلي من العمود الفقري للداخل (تَقَعُّسٌ مُفْرِط)
• تطور التصلب حتى يؤثر على الذراعين أو الوجه، في بعض الحالات.
• تشنجات عضلية، يمكن أن تحدث دون سبب واضح (تلقائيًا) أو استجابة لأحداث محفزة مختلفة (أي محفزات) يمكن أن تحدث التشنجات العضلية بسبب الضوضاء العالية أو غير المتوقعة، أو الاتصال الجسدي الطفيف، أو البيئات الباردة، أو الإجهاد، أو المواقف التي تثير استجابة عاطفية مكثفة. عادة ما تكون التشنجات العضلية مؤلمة للغاية وعادة ما تزيد من التصلب الموجود. قد تشمل التشنجات الجسم كله أو منطقة معينة فقط. غالبًا ما تشارك الساقين، مما قد يؤدي إلى السقوط. قد تتسبب تشنجات عضلات البطن في شعور الأشخاص بالشبع بسرعة أكبر من المعتاد (الشبع المبكر)، مما يؤدي إلى فقدان الوزن غير الطوعي. قد تكون التشنجات التي تشمل الصدر وعضلات الجهاز التنفسي خطيرة وقد تتطلب علاجًا طبيًا طارئًا مع دعم التنفس. قد تستمر التشنجات لعدة دقائق، ولكنها تستمر أحيانًا لساعات. قد يتسبب التوقف المفاجئ عن تناول الدواء في حدوث تشنجات عضلية مفاجئة وشديدة قد تؤدي إلى وضع خطير للغاية. عادة ما يحسن النوم التشنجات.
• يمكن أن تحدث التشنجات العضلية بسبب الضوضاء العالية أو غير المتوقعة، أو الاتصال الجسدي الطفيف، أو البيئات الباردة، أو الإجهاد، أو المواقف التي تثير استجابة عاطفية مكثفة
• عادة ما تكون التشنجات العضلية مؤلمة للغاية وعادة ما تزيد من التصلب الموجود
• قد تشمل التشنجات الجسم كله أو منطقة معينة فقط
• غالبًا ما تشارك الساقين، مما قد يؤدي إلى السقوط
• قد تتسبب تشنجات عضلات البطن في شعور الأشخاص بالشبع بسرعة أكبر من المعتاد (الشبع المبكر)، مما يؤدي إلى فقدان الوزن غير الطوعي
• قد تكون التشنجات التي تشمل الصدر وعضلات الجهاز التنفسي خطيرة وقد تتطلب علاجًا طبيًا طارئًا مع دعم التنفس
• قد تستمر التشنجات لعدة دقائق، ولكنها تستمر أحيانًا لساعات.
• قد يتسبب التوقف المفاجئ عن تناول الدواء في حدوث تشنجات عضلية مفاجئة وشديدة قد تؤدي إلى وضع خطير للغاية
• عادة ما يحسن النوم التشنجات.
• نوبات من القلق الجامح عند الحاجة إلى عبور مساحات مفتوحة كبيرة دون مساعدة (رُهابُ السَّاح)
• قلق بشأن مغادرة المنزل
• إعاقة كبيرة، تكون في بعض الحالات شديدة لدرجة أنها قد تؤثر على قدرة الفرد على أداء الأنشطة والروتين اليومي، حيث قد يحتاج بعض الأشخاص إلى استخدام جهاز مساعد، مثل عصا أو مشاية أو كرسي متحرك.
• مضاعفات خطيرة مثل ضعف الجهاز التنفسي.
في بعض الحالات، يصبح SPS شديدًا بما يكفي للتأثير على قدرة الفرد على أداء الأنشطة والروتين اليومي. قد يحتاج بعض الأشخاص إلى استخدام جهاز مساعد، مثل عصا أو مشاية أو كرسي متحرك.
توسيع الطيف السريري لـ SPS
تم الإبلاغ عن عدة مجموعات من خصائص SPS (الأنماط الظاهرية) في الأدبيات الطبية. يشير هذا إلى أن SPS يمثل سلسلة من الأمراض تتراوح من إصابة منطقة معينة وموضعية في الجسم إلى إصابة معممة. تشمل هذه الأنماط الظاهرية SPS الكلاسيكي، و SPS الجزئي (أو البؤري)، و SPS-plus، والتهاب الدماغ والنخاع التدريجي مع التصلب والرمع العضلي (PERM)، والمتلازمات المتداخلة.
يتميز SPS الكلاسيكي بتصلب العضلات والتشنجات المؤلمة التي تصيب الجذع والساقين (أكثر من الذراعين). هذا هو النوع الأكثر شيوعًا وغالبًا ما يظهر مع إصابة غير متماثلة في الأطراف. عادة ما يكون ظهور الأعراض تدريجيًا وبطيئًا. لن يعاني جميع الأشخاص من انحناء مفرط في أسفل العمود الفقري (تَقَعُّسٌ مُفْرِط)، وفي البداية، قد يكون لدى الأشخاص المصابين بـ SPS فحوصات طبيعية.
يتميز SPS الجزئي أو البؤري بإصابة موضعية في أحد الأطراف، عادةً الساق (متلازمة الطرف المتصلب) أو الجذع (متلازمة الجذع المتصلب [الجذع]). يشبه التصلب والتشنجات العضلية تلك الموجودة في SPS الكلاسيكي. قد يتطور SPS الجزئي إلى SPS كلاسيكي (يؤثر على كل من الساقين والجذع)، مما يؤدي إلى مزيد من الصعوبة في المشي والسقوط اللاحق.
يتميز SPS-plus بوجود الخصائص الكلاسيكية لـ SPS (التصلب والتشنجات في الأطراف والظهر) بالإضافة إلى مشاكل في جذع الدماغ و/أو المخيخ. قد يعاني الأشخاص المصابون من ازدواج الرؤية، والرأرأة، والدوخة، وعدم التنسيق (الترنح)، ومشاكل في الكلام (عسر التلفظ)، و/أو مشاكل في البلع (عُسْرُ البَلْع) جنبًا إلى جنب مع الأعراض العضلية الهيكلية. يختلف ظهور الأعراض وغالبًا ما يزداد سوءًا ببطء بمرور الوقت. سيحتاج العديد من الأشخاص المصابين بـ SPS-plus إلى مساعدة في المشي وهم معرضون لخطر كبير للسقوط.
يتميز التهاب الدماغ والنخاع التدريجي مع التصلب والرمع العضلي (PERM) بالتصلب والألم العضلي المشابه لتلك التي لوحظت في الأشخاص المصابين بـ SPS الكلاسيكي. يُعتقد أن PERM له بداية أعراض أسرع (من أيام إلى عدة أسابيع) ويتقدم بشكل أسرع من الأشكال الأخرى من SPS. ومع ذلك، سيصاب بعض الأشخاص بأعراض على مدى شهور أو سنوات. يعتبر PERM اضطرابًا متميزًا عن SPS الكلاسيكي و SPS-plus ويعتقد البعض أنه حالة متميزة تمامًا. لا يوجد دليل على أن الأنماط الظاهرية الأخرى لـ SPS تتطور حتمًا إلى PERM.
هناك متلازمات متداخلة لا تتناسب تمامًا مع الأنواع الأخرى. قد يكون لدى الأشخاص المصابين مجموعة متنوعة من الخصائص التي تُرى عادةً في الأنماط الظاهرية الموصوفة سابقًا جنبًا إلى جنب مع خصائص أخرى تشمل أعراضًا مخيخية في الغالب، والصرع، والتهاب الدماغ، وغيرها.
السبب الدقيق لمتلازمة الشخص المتصلب غير معروف. تشير بعض الدراسات في الأدبيات الطبية إلى أنه قد يكون اضطرابًا في المناعة الذاتية. تحدث اضطرابات المناعة الذاتية عندما يهاجم الجهاز المناعي خلايا الجسم السليمة. عادةً ما يتم إنتاج دفاعات الجسم الطبيعية (مثل الأجسام المضادة) بواسطة الجهاز المناعي الذاتي ضد الكائنات الحية "الغريبة" أو الغازية، ولكن، في حالة اضطرابات المناعة الذاتية، تهاجم الأجسام المضادة أعضاء وأنسجة الجسم السليمة.
يعاني معظم المصابين من أجسام مضادة لمادة ديكاربوكسيلاز حمض الجلوتاميك (GAD)، وهو بروتين موجود في الخلايا العصبية (الخلايا العصبية) المثبطة التي تشارك في إنشاء (تخليق) الناقل العصبي المثبط الرئيسي المسمى حمض جاما أمينوبيوتريك (GABA). يساعد GABA على التحكم في حركة العضلات ويمنع زيادة الاستثارة (فرط الاستثارة) في الدماغ والحبل الشوكي. قد تتطور أعراض SPS عندما يهاجم الجهاز المناعي عن طريق الخطأ بعض الخلايا العصبية (الخلايا العصبية) التي تنتج GAD، مما يؤدي إلى نقص GABA في الجسم.
بشكل أقل شيوعًا، يكون لدى الأشخاص المصابين بـ SPS أجسام مضادة للأمفيسين، وهو بروتين يشارك في نقل الإشارات من خلية عصبية إلى أخرى. لقد تبين أنه في العديد من هذه الحالات، يعاني الأشخاص المصابون بـ SPS من سرطان الثدي.
ليس من المفهوم جيدًا ما هي آلية نقص GAD في تطور SPS. ترتبط الأجسام المضادة لـ GAD-65 بالعديد من الاضطرابات الأخرى، بما في ذلك مرض السكري. في الواقع، GAD-65 هو الجسم المضاد الأكثر شيوعًا الذي ينتجه الأشخاص المصابون بداء السكري المناعي الذاتي (السكري من النوع الأول) والعديد من الأشخاص لديهم هذه الأجسام المضادة عندما يكون لديهم داء السكري المناعي الذاتي.
في بعض الأفراد المصابين بـ SPS، لا يتم الكشف عن أجسام مضادة لـ GAD ولا يُعرف السبب (تعتبر حالات "مجهولة السبب"). في هذه الحالات، من المهم التحقيق في أسباب أخرى (على سبيل المثال، وجود أجسام مضادة للأمفيسين). هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد الآليات الدقيقة التي تسبب SPS والدور الدقيق الذي تلعبه الأجسام المضادة لـ GAD في تطور المرض وتطوره.
في حالات نادرة، قد يعاني الأشخاص المصابون من سرطان مرتبط بـ SPS (SPS ورمي مصاحب للورم). السرطانات الأكثر شيوعًا التي تظهر في SPS هي سرطان الثدي والرئة. تشمل السرطانات المرتبطة التي تظهر بشكل أقل شيوعًا سرطان الغدد الليمفاوية، والورم التوتي، وما إلى ذلك. تبدأ أعراض وعلامات SPS ورمي مصاحب للورم عادةً قبل أسابيع أو أشهر، وأحيانًا سنوات قبل العثور على السرطان. ومع ذلك، فإن معظم السرطانات المرتبطة بـ SPS ورمي مصاحب للورم، إن لم يكن كلها، توجد في غضون السنوات الخمس الأولى من ظهور أعراض SPS.
SPS هو اضطراب نادر للغاية. لا يُعرف ما هو معدل الإصابة والانتشار الدقيق لـ SPS، على الرغم من أنه يقدر بأكثر أو أقل من 1 من كل 1،000،000 شخص في عامة السكان. وهو أكثر شيوعًا عند النساء، وعادة ما يصبح واضحًا في وقت ما بين 30 و 60 عامًا. ومع ذلك، فقد تم الإبلاغ عن حدوث SPS أيضًا عند الأطفال وكبار السن.
تم وصف SPS لأول مرة في الأدبيات الطبية من قبل الأطباء مويرش وولتمان في عام 1956 باسم متلازمة الرجل المتصلب. يُعرف الاضطراب الآن باسم متلازمة الشخص المتصلب ليعكس أن الاضطراب يؤثر على الأشخاص من جميع الأعمار وكلا الجنسين.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض SPS. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
الكُزازهو اضطراب معدي يؤثر على الجهاز العصبي المركزي. يحدث ذلك بسبب بكتيريا تسمى المطثية الكزازية التي تدخل الجسم عادةً من خلال الجروح أو الحقن أو القرح الجلدية. عادة ما تكون فترة حضانة الكزاز من 7 إلى 21 يومًا. تشمل أعراض هذه المتلازمة تصلب العضلات، وخاصة الفك (تشنج الفك) والتشنجات العضلية المؤلمة. قد يعاني الأشخاص المصابون أيضًا من حمى خفيفة وصعوبة في البلع (عُسْرُ البَلْع) وصعوبة في التنفس وتغير في معدل ضربات القلب ونوبات صرع. قد يسبب الكزاز أيضًا تغيرات سلوكية، مثل القلق والتململ. عادة ما تستمر أعراض الكزاز من ثلاثة إلى أربعة أسابيع. على الرغم من أن الكزاز مرض قابل للعلاج، إلا أنه يوصى بالتطعيم أثناء الطفولة وكل بضع سنوات بعد ذلك.
توجد حالات أخرى قد تسبب أيضًا علامات وأعراضًا مشابهة لـ SPS. عادة ما يكون لهذه الاضطرابات أعراض إضافية يمكن استخدامها لتمييزها عن SPS. تشمل هذه الاضطرابات فرط المنعكسات، والتصلب المتعدد، والتهاب النخاع المستعرض، والتشوهات الوعائية الخفية، والاعتلال العصبي العضلي (متلازمة إسحاق)، ومتلازمة شوارتز-جامبيل، وضمور العضلات واعتلالات العضلات الأيضية.
يعتمد تشخيص SPS على تحديد الأعراض المميزة والتاريخ التفصيلي للمريض والتقييم السريري الكامل. يمكن استخدام اختبارات إضافية لتحديد التشخيص واستبعاد الحالات الأخرى.
تشمل هذه الاختبارات اختبارات الفحص للكشف عن وجود أجسام مضادة لـ GAD-65، والأجسام المضادة للأمفيسين (المرتبطة بـ SPS ورمي مصاحب للورم) وتخطيط كهربية العضل (EMG)، وهو اختبار يسجل النشاط الكهربائي في العضلات الهيكلية (الإرادية) في حالة الراحة وأثناء تقلص العضلات. يمكن أن يوضح EMG التنشيط المستمر للوحدة الحركية العضلية في العضلات المتصلبة، وهو ما يميز SPS. ستعمل مرخيات العضلات مثل الديازيبام على قمع النتائج المميزة في EMG.
يعد التصوير بالرنين المغناطيسي النووي (MRI) مفيدًا لاستبعاد وجود حالات أخرى، مثل تضيق العمود الفقري واضطرابات إزالة الميالين والساركويد العصبي، من بين أمور أخرى. يستخدم التصوير المقطعي المحوسب (CT) للجسم والتصوير الثدي عادةً لتقييم SPS ورمي مصاحب للورم. يستخدم التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (PET) مع التصوير المقطعي المحوسب أحيانًا أيضًا لتقييم السرطان والأمراض الجهازية الأخرى.
يهدف علاج SPS إلى الأعراض المحددة الواضحة في كل شخص. قد يشمل العلاج:
• التدخلات غير الدوائية (التمدد، العلاج الحراري، العلاج المائي، العلاج بالتدليك، الوخز بالإبر، إلخ)
• العلاج بالأدوية: الأدوية التي تعتبر منبهات GABAergic، مثل البنزوديازيبينات، وتحديداً الديازيبام والكلونازيبام، والتي تستخدم لعلاج تصلب العضلات والتشنجات العرضية. دواء باكلوفين، الذي يُعطى عادةً مع البنزوديازيبينات.
• الأدوية التي تعتبر منبهات GABAergic، مثل البنزوديازيبينات، وتحديداً الديازيبام والكلونازيبام، والتي تستخدم لعلاج تصلب العضلات والتشنجات العرضية.
• دواء باكلوفين، الذي يُعطى عادةً مع البنزوديازيبينات.
تشمل الأدوية الأخرى التي أظهرت فوائد في عدد قليل من الأشخاص الأدوية المضادة للاختلاج (مضادات الاختلاج) مثل فيجاباترين وحمض الفالبرويك والبريجابالين والجابابنتين.
أظهرت الدراسات السريرية أن العلاج بالغلوبولين المناعي الوريدي (IVIG) فعال وجيد التحمل لتحسين الأعراض المرتبطة عادةً بالمتلازمة، مثل التصلب والحساسية للضوضاء واللمس والإجهاد، ولتحسين مشية وتوازن الأشخاص المصابين بـ SPS. يحتوي IVIG على الغلوبولينات المناعية (الأجسام المضادة الطبيعية التي ينتجها الجهاز المناعي) المشتقة من آلاف المتبرعين الأصحاء.
ومع ذلك، قد يتسبب IVIG في حدوث سكتات دماغية ونوبات قلبية ونادرًا ما يتسبب في تلف الكلى والتهاب السحايا. لهذا السبب، يجب وصف العلاج فقط بعد مناقشة المخاطر والفوائد. هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد السلامة والفعالية على المدى الطويل لـ IVIG لعلاج الأشخاص المصابين بـ SPS.
هناك فئات من الأدوية يجب تجنبها في SPS، وهي مثبطات استرداد السيروتونين والنورإبينفرين (SNRIs؛ أي مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ودولوكسيتين) والمواد الأفيونية. تعمل SNRIs على تفاقم نشاط EMG والأعراض. إذا تم تناول المواد الأفيونية مع البنزوديازيبينات، فقد يحدث اكتئاب تنفسي حاد.
تشمل العلاجات المناعية الأخرى المستخدمة، بالإضافة إلى IGI، فصادة البلازما، والكورتيكوستيرويدات، والريتوكسيماب، والأدوية المثبطة للمناعة عن طريق الفم التي يتم تقييمها علاجات الخلايا الجذعية المستأصلة للنخاع وغير المستأصلة للنخاع.
