منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة ستورج ويبر هي اضطراب نادر يتميز بوجود علامة وحمة على الوجه، وتشوهات في الأوعية الدموية في الدماغ، ومشاكل في العين مثل الزرق. يمكن أن تختلف الأعراض والشدة بشكل كبير من شخص لآخر، وعادة ما تكون موجودة عند الولادة. السبب الرئيسي هو طفرة جينية تحدث بشكل عشوائي. تشمل الأعراض الشائعة علامات الولادة، والنوبات، وتأخر النمو. يتطلب العلاج فريقًا متخصصًا وقد يشمل العلاج بالليزر، والأدوية المضادة للاختلاج، والجراحة.
تحميل المقالة
متلازمة ستورج ويبر (SWS) هي اضطراب نادر في التشوهات العصبية الوعائية يتميز بالارتباط بين علامة خلقية على الوجه تسمى وحمة النبيذ الأحمر، وأوعية دموية غير طبيعية في الدماغ، وتشوهات في العين مثل الجلوكوما. يمكن اعتبار متلازمة ستورج ويبر على أنها سلسلة متصلة من الأمراض حيث قد يعاني الأفراد من تشوهات تؤثر على جميع هذه الأنظمة الثلاثة (أي الدماغ والجلد والعينين)، أو اثنين فقط، أو واحد فقط. وبالتالي، يمكن أن تختلف الأعراض المحددة وشدة الاضطراب بشكل كبير من شخص لآخر. عادة ما تكون الأعراض موجودة عند الولادة (خلقية)، ومع ذلك فإن الاضطراب ليس وراثيًا ولا ينتشر في العائلات. قد لا تظهر بعض الأعراض حتى مرحلة البلوغ. تحدث متلازمة ستورج ويبر بسبب متغير جيني فسيفسائي جسدي، والأكثر شيوعًا في جين GNAQ. يحدث هذا المتغير عشوائيًا (بشكل متقطع) لسبب غير معروف.
يمكن تصنيف متلازمة ستورج ويبر على أنها متلازمة جلدية عصبية أو أحد الأورام الليفية العصبية. المتلازمات الجلدية العصبية أو الأورام الليفية العصبية هي مصطلحات واسعة لمجموعات من الاضطرابات التي تتطور فيها تشوهات في الجلد والدماغ والحبل الشوكي والعظام وأحيانًا أعضاء أخرى من الجسم. في حالة متلازمة ستورج ويبر، هذه "التشوهات" هي تشوهات في الأوعية الدموية غير الطبيعية.
متلازمة ستورج ويبر هي اضطراب شديد التباين. يولد بعض الأفراد بتشوهات جلدية مميزة، ولكن بدون تشوهات عصبية. في كثير من الأحيان، يصاب الأفراد بتشوهات عصبية دون مشاكل جلدية مميزة. لذلك، من المهم ملاحظة أن الأفراد المصابين قد لا تظهر عليهم جميع الأعراض التي نوقشت أدناه وأن كل مريض فريد من نوعه. يجب على الآباء التحدث إلى طبيب أطفالهم والفريق الطبي حول حالتهم المحددة والأعراض المصاحبة والتشخيص العام.
غالبًا ما تكون العلامة الخلقية على الوجه والمعروفة باسم تشوه الشعيرات الدموية (وحمة النبيذ الأحمر أو الوحمة المسطحة) هي أبرز الأعراض الأولية. يمكن أن يتراوح لون هذه العلامة من الوردي الفاتح إلى الأحمر إلى الأرجواني الداكن. يمكن أن يختلف حجم وحمة النبيذ الأحمر. عادةً، يتأثر جفن واحد على الأقل ومنطقة الصدغ و/أو جبهة أحد جانبي الوجه؛ وقد تأثر جانبا الوجه في كثير من الأحيان. في بعض الأطفال، قد يتأثر النصف بأكمله من جانب واحد أو كلا جانبي الوجه. في بعض الأحيان، قد يمتد تغير اللون قليلاً إلى الجانب الآخر من الوجه أو قد يشارك كلا جانبي الوجه على نطاق واسع. نادرًا ما تمتد وحمة النبيذ الأحمر على طول الطريق إلى الجذع و/أو الذراعين. تحدث وحمة النبيذ الأحمر التي تميز متلازمة ستورج ويبر بسبب وفرة الشعيرات الدموية تحت سطح الجلد مباشرةً. الشعيرات الدموية هي أوعية دموية صغيرة تشكل شبكة دقيقة في جميع أنحاء الجسم تربط الشرايين والأوردة وهي مسؤولة عن تبادل المواد المختلفة مثل الأكسجين بين الخلايا والأنسجة. إذا تركت وحمات النبيذ الأحمر دون علاج، فقد يصبح لونها أعمق مع التقدم في العمر، وتزداد سمكًا، وقد تتطور بثور دموية (فقاعات) يمكن أن تنفجر وتسبب نزيفًا تلقائيًا.
ستختلف الأوعية الدموية غير الطبيعية التي تشكل وحمة النبيذ الأحمر في الحجم والقطر والتوزيع والعمق من فرد لآخر وحتى داخل نفس الشخص في مناطق مختلفة مصابة. وهذا يعني أن وحمة النبيذ الأحمر في كل فرد فريدة من نوعها ويمكن أن تختلف تمامًا من شخص لآخر.
قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة ستورج ويبر أيضًا من مجموعة متنوعة من التشوهات العصبية. يمكن أن يختلف مدى الإصابة العصبية بشكل كبير من شخص لآخر. تحدث الأعراض العصبية بسبب التشوه غير الطبيعي للأوعية الدموية على سطح الدماغ (الأورام الوعائية السحائية). النوبات، التي تبدأ غالبًا في الرضاعة أو الطفولة، هي نتيجة شائعة. عادة ما تؤثر النوبات على الجانب المقابل من الجسم للإصابة الدماغية (ووحمة النبيذ الأحمر) ولكنها تؤثر أحيانًا على جانبي الجسم. قد تختلف النوبات في التردد والشدة وقد تزداد سوءًا في الشدة والتكرار مع التقدم في العمر. قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من ضعف العضلات أو الشلل في جانب واحد من الجسم (شلل نصفي)، وعادةً ما يكون في الجانب المقابل للإصابة الدماغية ووحمة النبيذ الأحمر.
قد تحدث تأخيرات في النمو وإعاقات ذهنية تتراوح من صعوبات التعلم الخفيفة إلى العجز المعرفي الشديد لدى مرضى الأطفال وقد تؤدي إلى انخفاض الوظائف المعرفية ونوعية الحياة؛ في أطفال آخرين، لا تتأثر الذكاء والإدراك. في الأشخاص الذين يعانون من نوبات شديدة أو لا يمكن السيطرة عليها، تكون الاختلالات المعرفية شائعة. يرتبط صغر السن عند ظهور النوبات بانخفاض الوظائف المعرفية ونوعية الحياة. بالإضافة إلى ذلك، يرتبط اتساع نطاق الإصابة الجلدية، والجلوكوما الثنائية، وزيادة إجمالي الإصابة بمتلازمة ستورج ويبر بانخفاض نوعية الحياة.
ترتبط التواريخ الجسدية والعائلية بالتطور العصبي والمعرفي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ستورج ويبر أيضًا. الأشخاص الذين يعانون من إصابة دماغية ثنائية هم أكثر عرضة للإصابة بصعوبات التعلم والإعاقة الذهنية، في حين أن مدى وحمة النبيذ الأحمر مرتبط بالصرع. يرتبط التاريخ العائلي لعلامات الولادة بالسكتات الدماغية العرضية ويرتبط التاريخ العائلي للنوبات ببداية النوبات في وقت مبكر. ترتبط بداية النوبات في وقت مبكر بصعوبات التعلم والإعاقة الذهنية ونوبات تشبه السكتة الدماغية والسكتات الدماغية العرضية والشلل النصفي وعجز المجال البصري وجراحة الدماغ.
قد تحدث أيضًا صداعات، بما في ذلك الصداع النصفي، وعيوب في المجال البصري مثل فقدان البصر في نصف المجال البصري في عين واحدة أو كلتا العينين (نصف الدورة). هناك خطر الإصابة بسكتة دماغية أو نوبات تشبه السكتة الدماغية أو سكتات دماغية صغيرة (نوبات نقص تروية عابرة). يمكن أن ترتبط النوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية بضعف أو شلل مؤقت (عابر) في نصف الجسم وعيوب في المجال البصري. شوهدت أيضًا مشاكل سلوكية مثل اضطراب نقص الانتباه واضطرابات المزاج وضعف المهارات الاجتماعية لدى بعض الأطفال، وخاصة أولئك الذين يعانون من انخفاض الوظائف المعرفية وزيادة تكرار النوبات.
يولد بعض الأطفال مصابين بالجلوكوما، أو يصابون بها، وهي حالة تتميز بزيادة الضغط داخل العين. عادة ما تؤثر الجلوكوما على العين الموجودة في نفس جانب الوجه مثل وحمة النبيذ الأحمر. يمكن أن تلحق الجلوكوما الضرر بالعصب البصري، وهو العصب الرئيسي الذي ينقل الإشارات من العين إلى الدماغ، مما يؤدي في النهاية إلى فقدان البصر التدريجي. قد تتضخم نفس العين أيضًا وتظهر منتفخة أو لتوسيع تجويفها (تضخم العين).
يمكن أن تحدث تشوهات أخرى في العين بما في ذلك تطور الأورام الوعائية في الأغشية التي تبطن السطح الداخلي للجفون (الملتحمة)، وطبقة الأوعية الدموية والأنسجة الضامة (المشيمية) بين بياض العين والشبكية، والغشاء الشفاف الصافي الذي يغطي الغشاء (القرنية). يمكن أن يكون لون عيني الشخص المصاب مختلفًا (على سبيل المثال، عين بنية وعين زرقاء). يمكن أن تشمل الأعراض العينية الإضافية تراكمًا غير طبيعي للسوائل داخل مقلة العين مما يؤدي إلى تضخم مقلة العين (تضخم العين)، وتنكس العصب القحفي الذي ينقل إشارات الضوء إلى الدماغ (ضمور بصري)، وتشوش أو إزاحة العدسات، وانفصال الشبكية، وخطوط تشبه الأوعية الدموية في شبكية العين (خطوط أنجيود) و/أو فقدان البصر بسبب آفة عضوية في القشرة البصرية (العمى القشري). الأفراد الذين يعانون من تشوهات عصبية ولكن ليس لديهم وحمة النبيذ الأحمر لا يعانون عمومًا من مشاكل في العين ولكن يمكن أن يكون لديهم عمى قشري يظهر على شكل عيوب في المجال البصري.
تم الإبلاغ أيضًا عن اضطرابات الغدد الصماء في بعض الأفراد بما في ذلك قصور الغدة الدرقية المركزي وزيادة خطر نقص هرمون النمو. يتميز قصور الغدة الدرقية المركزي بضعف نشاط الغدة الدرقية بسبب عدم كفاية تحفيز الهرمون المنبه للغدة الدرقية في الغدة الدرقية السليمة. قد يكون قصور الغدة الدرقية المركزي في متلازمة ستورج ويبر بسبب دواء مضاد للنوبات.
قد تحدث أعراض إضافية بما في ذلك رأس كبير بشكل غير طبيعي (تضخم الرأس)، وفرط نمو (تضخم) بعض الأنسجة الرخوة التي تقع تحت وحمة النبيذ الأحمر وتشوهات لمفاوية، وهي كتل غير خبيثة تتكون من قنوات أو فراغات مملوءة بالسوائل يُعتقد أنها ناجمة عن تطور غير طبيعي للجهاز اللمفاوي. تتفق هذه الأعراض مع اضطراب نادر ذي صلة يُعرف باسم متلازمة كليبل-ترينوناي (KTS) ويتم تصنيف معظم الأطفال الذين يعانون من هذه النتائج على أنهم مصابون بـ KTS. يجب أن يخضع المرضى الذين يعانون من هذه المشكلات أو الذين يعانون من ميزات غير نمطية أخرى لاختبارات جينية حيث ارتبطت العديد من المتغيرات الجينية الجسدية بـ SWS و KTS بما في ذلك المتغيرات الجينية في GNAQ و GNAQ11 و PIK3CA وجينات أخرى.
عادة ما تحدث متلازمة ستورج ويبر بسبب متغير جسدي في جين GNAQ. تسمى هذه المتغيرات بالمتغيرات الجسدية لأنها تحدث بعد إخصاب الجنين؛ في حالة متلازمة ستورج ويبر، من المرجح أن يحدث المتغير في مرحلة مبكرة من تطور الجنين. بحكم التعريف، يمكن أن يحدث المتغير الجسدي في أي خلية من خلايا الجسم باستثناء الخلايا الجنسية (الحيوانات المنوية والبويضات). لدى الأفراد المصابين بعض الخلايا التي تحتوي على نسخة طبيعية من الجين وبعض الخلايا التي تحتوي على متغير الجين (نمط فسيفسائي). يمكن الإشارة إلى ذلك على أنه وجود خطين خلويين متميزين في الجسم. يرجع تباين الأعراض المرتبطة بمتلازمة ستورج ويبر، جزئيًا، إلى نسبة الخلايا السليمة إلى الخلايا غير الطبيعية في الجسم وأنواع الخلايا المتأثرة. المتغيرات الجسدية ليست موروثة ولا تنتقل إلى الأطفال. يعتقد الباحثون أن المتغيرات الجسدية في جين GNAQ تحدث بشكل عشوائي لسبب واضح (بشكل متقطع).
توفر الجينات تعليمات لإنشاء البروتينات التي تلعب دورًا حاسمًا في العديد من وظائف الجسم. عندما يكون هناك متغير جيني، قد يكون المنتج البروتيني معيبًا أو غير فعال أو غائبًا. اعتمادًا على وظائف البروتين، يمكن أن يؤثر ذلك على العديد من أجهزة الجسم. يقوم جين GNAQ بإنشاء الوحدة الفرعية ألفا للبروتين G q (Gaq) التي تلعب دورًا مهمًا في وظيفة الخلية، بما في ذلك تنظيم الأوعية الدموية. 90٪ من مرضى متلازمة ستورج ويبر لديهم متغيرات R183Q في GNAQ مما يؤدي إلى الإفراط في تنشيط المسارات النهائية لـ Gaq. هذا الإفراط في التنشيط، بدوره، يؤدي إلى تشوهات وعائية خلقية. في حين أن معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ستورج ويبر لديهم متغير تنشيط في GNAQ، إلا أن الأبحاث الحديثة تظهر أن المتغيرات في جين مماثل يسمى GNA11 يمكن أن تؤدي أيضًا إلى متلازمة ستورج ويبر.
كما نوقش أعلاه، تحدث الأعراض، جزئيًا، بسبب التطور غير الطبيعي والنمو وتكاثر بعض الأوعية الدموية. غالبًا ما تؤدي هذه التشوهات في الأوعية الدموية إلى آثار ثانوية على الأنسجة المصابة بما في ذلك نقص الأكسجين في أنسجة الجسم المصابة (نقص الأكسجة)، وعدم كفاية إمدادات الدم إلى المناطق المصابة (نقص التروية)، وانسداد الأوردة المصابة (انسداد وريدي)، وتكوين جلطات دموية (تجلط الدم) و/أو موت الأنسجة الناجم عن نقص الأكسجين (احتشاء). قد يحدث أيضًا تكلس للمناطق المصابة من الدماغ.
يمكن أن يسبب أحد المتغيرات في جين GNAQ أيضًا نوعًا من سرطان الجلد (الورم الميلانيني) الذي يؤثر على العين (الورم الميلانيني العيني). تؤثر متغيرات GNAQ المرتبطة بالورم الميلانيني العيني على خلايا معينة تعرف باسم الخلايا الصباغية. يحدث المتغير لدى الأشخاص المصابين بالورم الميلانيني العيني في مرحلة البلوغ على عكس ما يحدث قبل الولادة كما هو الحال في الأشخاص المصابين بمتلازمة ستورج ويبر. لذلك، فإن الخلايا المحددة المعنية وعمر الفرد عند حدوث متغير في GNAQ مهم للغاية ويمكن أن يسبب اضطرابات أو نتائج جسدية مختلفة.
تؤثر متلازمة ستورج ويبر على الذكور والإناث بأعداد متساوية. لا يُعرف بالضبط معدل الإصابة والانتشار. يقدر أحد التقديرات معدل الإصابة بواحد من كل 20.000-50.000 ولادة حية. يولد ما يقرب من 3 من كل 1000 طفل بعلامة ولادة على شكل نبيذ أحمر، ولكن ما يقرب من 6٪ فقط من الأفراد الذين لديهم علامة ولادة على شكل نبيذ أحمر على الوجه يصابون بالتشوهات العصبية المرتبطة بمتلازمة ستورج ويبر. يزداد الخطر إلى 20-50٪ عندما تكون علامة الولادة على شكل نبيذ أحمر على الجبهة أو منطقة الصدغ أو الجزء العلوي من الوجه. يمكن أن تؤثر متلازمة ستورج ويبر على الأفراد من أي عرق أو أصل عرقي.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة ستورج ويبر. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
متلازمة كليبل-ترينوناي (KTS) هي اضطراب نادر موجود عند الولادة ويتميز بتشوه الشعيرات الدموية الجلدية (وحمة نبيذ أحمر)، وتشوهات لمفاوية وأوردة غير طبيعية بالتزامن مع فرط نمو متغير (تضخم) الأنسجة الرخوة والعظام. تحدث متلازمة كليبل-ترينوناي في أغلب الأحيان في الأطراف السفلية وبشكل أقل شيوعًا في الأطراف العلوية والجذع. تصيب متلازمة كليبل-ترينوناي الذكور والإناث على حد سواء. تسبب متغيرات في جينات مثل PIK3CA أو نادرًا RASA1 هذه المتلازمة.
تشمل الاضطرابات الأخرى التي قد يكون لها أعراض مماثلة متلازمة PHACE ومتلازمة كوب ومتلازمة مافوتشي ومتلازمة جورام-ستوت ومتلازمة باركس ويبر.
بالإضافة إلى ذلك، يتداخل بعض الأطفال المصابين بمتلازمة تضخم الدماغ وتشوه الشعيرات الدموية (MCAP) في الميزات مع متلازمة ستورج ويبر. تحدث معظم حالات MCAP بسبب متغيرات في جين PIK3CA ويمكن إجراء اختبار جيني للأنسجة الجلدية المتضررة لتأكيد هذا التشخيص.
يعتمد تشخيص متلازمة ستورج ويبر على تحديد الأعراض المميزة (مثل وحمة النبيذ الأحمر)، والتاريخ المرضي التفصيلي للمريض، والتقييم السريري الشامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة. قد يكون التشخيص واضحًا في الرضيع المصاب بوحمة النبيذ الأحمر، والجلوكوما، والأدلة على الإصابة الدماغية ونتائج التصوير العصبي المتوافقة مع تشخيص متلازمة ستورج ويبر. قد يكون التشخيص أكثر صعوبة في الأطفال الرضع الذين يعانون من وحمة النبيذ الأحمر ولكن ليس لديهم أعراض عصبية. التصوير المبكر في الأطفال الرضع لديه حساسية منخفضة ويحتاج إلى تكراره بعد عام واحد لاستبعاد إصابة الدماغ بمتلازمة ستورج ويبر.
الاختبارات السريرية والعمليمكن استخدام تقنيات التصوير المختلفة لتحديد وتقييم المضاعفات العصبية بما في ذلك الأشعة السينية للجمجمة (تصوير الجمجمة بالأشعة السينية) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) مع الجادولينيوم. يمكن أن يظهر التصوير المقطعي المحوسب (CT) للرأس تكلسًا داخل الجمجمة في مناطق معينة من الدماغ. يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي مجالًا مغناطيسيًا وموجات راديو لإنتاج صور مقطعية للأعضاء والأنسجة الجسدية. الجادولينيوم هو عامل تباين يستخدم لتحسين نتائج المسح وتوفير صورة أكثر تفصيلاً للأنسجة مثل الدماغ أو الأوعية الدموية. التصوير بالرنين المغناطيسي مع التباين هو الطريقة المفضلة لتقييم وتشخيص إصابة الدماغ بمتلازمة ستورج ويبر.
أثبتت تقنيات التصوير العصبي الأحدث مثل التصوير الموزون بالاستعداد المغناطيسي (SWI) فائدتها في تقييم الأفراد بحثًا عن تشوهات في الدماغ يحتمل أن تكون مرتبطة بمتلازمة ستورج ويبر. يستخدم التصوير الموزون بالاستعداد المغناطيسي نوعًا مختلفًا من التباين لتحسين التصوير بالرنين المغناطيسي التقليدي وقد يسمح للأطباء بتشخيص تشوهات الدماغ في وقت مبكر. التصوير الموزون بالاستعداد المغناطيسي فعال بشكل خاص في تقييم الهياكل الوريدية في الدماغ.
لا يوصى عادةً بإجراء تصوير الأوعية التقليدي المصمم لتقييم صحة ووظيفة الأوعية الدموية للأفراد المشتبه في إصابتهم بمتلازمة ستورج ويبر ولكن قد يكون مطلوبًا في بعض الأحيان لاستبعاد آفة تدفق عالية مثل التشوه الشرياني الوريدي أو الناسور الشرياني الوريدي. عادةً ما تكون تقنيات التصوير بالرنين المغناطيسي المتخصصة التي تسمى تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي (MRA) وتصوير الأوردة بالرنين المغناطيسي (MRV) كافية لاستبعاد هذه المشكلات الوعائية.
يمكن استخدام مخطط كهربية الدماغ (EEG) لتقييم وتحديد موقع نشاط النوبات. بالإضافة إلى ذلك، يمكن استخدام مخطط كهربية الدماغ لفحص إصابة الدماغ لدى الأطفال الرضع الصغار حيث قد يفشل التصوير المبكر في الكشف عن إصابة الدماغ.
يمكن استخدام دوبلر عبر الجمجمة كطريقة غير جراحية لمراقبة الأطفال بحثًا عن التغيرات التدريجية بمرور الوقت من خلال تقييم شدة تشوهات تدفق الدم. نظرًا لأن النسبة المئوية لعدم تناسق سرعة الشرايين الدماغية الوسطى مرتبطة بالنتيجة السريرية للشدة وبتكرار النوبات، فقد يستخدم عدم تناسق تدفق الدم للإشارة إلى سوء التشخيص.
يمكن أن يكشف فحص طب العيون الكامل عن الجلوكوما وتشوهات العين الأخرى التي يحتمل أن تكون مرتبطة بمتلازمة ستورج ويبر. بسبب ارتفاع خطر الإصابة بالجلوكوما، يجب إجراء فحص كامل للعين بانتظام، خاصة في الأطفال الرضع والصغار. يجب أن تستمر فحوصات المتابعة حتى مرحلة البلوغ حتى لو كانت النتائج طبيعية خلال مرحلة الطفولة.
قد يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة ستورج ويبر أكثر عرضة لخطر الانتحار بشكل كبير من مجموعة تحكم من الأشخاص الآخرين المصابين بأمراض عصبية. تشير البيانات المستقاة من تقييم مخاطر الانتحار إلى أن الاختلافات بين الجنسين قد تكون كبيرة في نتائج متلازمة ستورج ويبر. بالمقارنة مع الأشخاص الآخرين المصابين باضطرابات عصبية، ارتبط جنس الذكور بزيادة خطر الانتحار لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ستورج ويبر، في حين لم يتم العثور على مثل هذا الارتباط لدى الإناث. هناك حاجة إلى مزيد من الدراسة لفهم الاختلافات بين الجنسين في خطر الانتحار للأشخاص المصابين بمتلازمة ستورج ويبر.
يوجه علاج متلازمة ستورج ويبر نحو الأعراض المحددة الظاهرة في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. قد يحتاج أطباء الأطفال وأطباء الأعصاب وجراحو الأعصاب وأطباء الجلد وأطباء العيون وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى تخطيط علاج الطفل بشكل منهجي وشامل. الدعم النفسي والاجتماعي للعائلة بأكملها ضروري أيضًا.
يمكن للعلاج بالليزر أن يخفف أو يزيل وحمة النبيذ الأحمر لدى الأفراد المصابين، حتى الأطفال الرضع الذين يبلغون من العمر شهرًا واحدًا. ومع ذلك، تميل وحمات النبيذ الأحمر إلى العودة أو التغميق مرة أخرى، مما يستلزم جلسات علاج بالليزر متعددة. العلاج بالليزر النبضي هو الأسلوب الأكثر شيوعًا لعلاج الأفراد المصابين بمتلازمة ستورج ويبر. ومع ذلك، نظرًا لأن كل وحمة من وحمات النبيذ الأحمر مختلفة (على سبيل المثال، تختلف في الحجم والقطر والتوزيع والعمق)، فإن العلاج الأكثر فعالية لشخص ما لن يكون هو نفسه لشخص آخر ولا يوجد شكل واحد من العلاج بالليزر فعال لجميع الأفراد المصابين. في الواقع، قد تكون هناك حاجة إلى علاجات ليزر مختلفة لمناطق مختلفة مصابة من نفس الفرد. يتم الآن استخدام سيروليموس الموضعي من قبل بعض مقدمي الخدمات بالاشتراك مع علاجات الليزر لمنع إعادة نمو الأوعية غير الطبيعية.
تُعالج النوبات بالأدوية المضادة للنوبات (المضادة للاختلاج). تشير بيانات بحثية متعددة المراكز إلى أن ليفيتيراسيتام والأسبرين منخفض الجرعة وأوكسكاربازيبين هي الأدوية الأكثر استخدامًا لإدارة النوبات. تختلف فعالية هذه الأدوية في علاج الأشخاص المصابين بمتلازمة ستورج ويبر اختلافًا كبيرًا. بشكل متزايد، يتم استخدام الأسبرين منخفض الجرعة لتقليل النوبات والنوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية. يتم استخدام العلاج قبل ظهور الأعراض لمتلازمة ستورج ويبر (قبل ظهور النوبات السريرية) بشكل متزايد ويزيد من إلحاح المراقبة المبكرة وتشخيص إصابة الدماغ بمتلازمة ستورج ويبر.
لا يستجيب بعض الأفراد للأدوية المضادة للنوبات (النوبات المقاومة) على الرغم من نظام العلاج المكثف. قد تتطلب الحالات المقاومة في النهاية الجراحة. تشمل التقنيات الجراحية التي تم استخدامها للسيطرة على النوبات في متلازمة ستورج ويبر استئصال نصف الكرة المخية والانفصال القشري البؤري وتحفيز العصب المبهم.
يتضمن استئصال نصف الكرة المخية الفصل الجراحي لنصف الدماغ، وتحديداً نصف الدماغ الذي يتضرر بشكل متكرر بسبب نشاط النوبات المزمن. يمكن أن يرتبط هذا الإجراء الجراحي بآثار ضارة كبيرة بما في ذلك الضعف في جانب واحد من الجسم ليؤثر على المشي (المشية الشللية النصفية)، والاستخدام القليل لليد المصابة، أو نصف الدورة. في بعض المرضى، قد تكون هذه التشوهات موجودة بالفعل قبل الجراحة بسبب متلازمة ستورج ويبر. في بعض المرضى، قد يوصى باستئصال نصف الكرة المخية للأفراد الذين يعانون من نوبات مقاومة طبيًا.
يستخدم الانفصال القشري البؤري عندما ينشأ نشاط النوبات من منطقة معينة من الدماغ. يمكن عزل هذه المنطقة من الدماغ من خلال رسم خرائط الدماغ، وهي طريقة علمية لدراسة نشاط موجات الدماغ. يقوم جراح الأعصاب بإزالة الجزء المصاب من الدماغ (الاستئصال البؤري). يتطلب هذا الإجراء إزالة جزء صغير من الجمجمة للوصول إلى الدماغ. من غير المرجح أن ينتج عن الاستئصال البؤري عجز عصبي ولكنه أيضًا أقل عرضة للسيطرة الكاملة على النوبات.
تحفيز العصب المبهم هو إجراء يتم فيه إدخال جهاز يسمى مولد النبضات في الصدر ويتم تشغيل سلك أسفل الجلد إلى العصب المبهم في الرقبة. يشبه مولد النبضات جهاز تنظيم ضربات القلب وينقل نبضات كهربائية خفيفة إلى الدماغ عبر العصب المبهم. تمنع هذه النبضات حدوث النوبات. يتم تحديد شدة وتوقيت النبضات العصبية بناءً على احتياجات كل فرد.
يعد اتخاذ قرار بشأن الخضوع لعملية جراحية لعلاج النوبات المقاومة عند الأطفال المصابين بمتلازمة ستورج ويبر أمرًا صعبًا بسبب النمط المتنوع وتكرار وشدة النوبات في كل طفل. يعاني بعض الأطفال من مجموعات من النوبات التي تحدث معًا في وقت قريب فقط ليتبعها فترة خالية من النوبات يمكن أن تستمر لأشهر أو سنوات عديدة. يدافع بعض الأطباء عن الجراحة المبكرة للنوبات للحماية من النوبات المقاومة والتأخيرات التنموية والخلل الوظيفي المعرفي والشلل النصفي؛ ومع ذلك، في معظم الأطفال، يوصى بالانتظار حتى بعد بلوغ عام واحد.
يجب أن تتخذ القرارات المتعلقة باستخدام أنظمة الأدوية والجراحة و/أو العلاجات الأخرى من قبل الأطباء وغيرهم من أعضاء فريق الرعاية الصحية بالتشاور الدقيق مع الآباء أو المريض بناءً على تفاصيل حالة الفرد، ومناقشة شاملة للفوائد والمخاطر المحتملة بما في ذلك الآثار الجانبية المحتملة والآثار طويلة الأجل وتفضيل المريض وعوامل أخرى مناسبة.
قد يوصى بالعلاج الوقائي (الوقائي) للصداع النصفي والصداع وقد يشمل أدوية مثل بروبرانولول أو فيراباميل. قد تساعد بعض الأدوية المضادة للنوبات مثل جابابنتين وتوبيراميت وحمض فالبرويك أيضًا في علاج الصداع النصفي أو الصداع. يشمل العلاج الإضافي العلاج الطبيعي لضعف العضلات، والتعليم الخاص للأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو أو إعاقة ذهنية بالإضافة إلى الخدمات الطبية أو الاجتماعية أو المهنية الأخرى.
يجب أن يخضع الأطفال الرضع والأطفال المصابون بفحوصات طبية منتظمة للكشف عن الجلوكوما وعلاجها على الفور وأي زيادة في ضغط العين. يمكن استخدام بعض الأدوية التي يتم توصيلها عادةً على شكل قطرات للعين أو عن طريق الفم لعلاج الجلوكوما. في النهاية، غالبًا ما تتطلب الجلوكوما جراحة مع استخدام الأدوية كعلاج متابعة (مساعد). هناك العديد من التقنيات الجراحية المختلفة المستخدمة لعلاج الجلوكوما لدى الأفراد المصابين بمتلازمة ستورج ويبر اعتمادًا على حالة الفرد مثل إجراءات الزاوية وإجراءات الترشيح ووضع الجهاز وإجراءات الدمج. يستخدم إجراء الدمج على نطاق واسع بسبب معدل فشل الإجراء الفردي لجراحة الزاوية والمضاعفات المرتبطة بوضع الجهاز. يتم تشجيع الأشخاص المصابين بمتلازمة ستورج ويبر على الحصول على مراقبة مدى الحياة للمضاعفات العينية.
