منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ SYNCRIP هو حالة نادرة تتميز بتأخر النمو والإعاقة الذهنية، واضطراب طيف التوحد، وتأخر التطور الحركي والكلام، وانخفاض قوة العضلات.
ينتج هذا الاضطراب عن تغيرات في جين SYNCRIP. يعتمد العلاج على الأعراض الفردية التي يعاني منها الشخص المصاب. يشمل التشخيص الفحوصات الجينية.
اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD) هو اضطراب نادر يتميز بتأخر في النمو/إعاقة ذهنية، واضطراب طيف التوحد، وتأخر حركي في الكلام، وانخفاض في قوة العضلات (نقص التوتر).
تحدث هذه الحالة بسبب تغيرات (طفرات أو متغيرات مسببة للأمراض) في جين SYNCRIP، المعروف أيضًا باسم جين HNRNPQ.
العلاج هنا يكون للأعراض فقط ويعتمد على المشاكل التي يعاني منها الشخص المصاب.
• SYNCRIP-RNDD
• HNRNPQ-RNDD
يتميز اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD) بتأخر النمو/الإعاقة الذهنية، والتأخر الحركي والكلامي، ونقص التوتر، ومشاكل في السلوك. تتراوح الإعاقة الذهنية من خفيفة إلى الحدية. اضطراب طيف التوحد شائع. لوحظت بعض التشوهات الهيكلية في الدماغ، لكنها ليست ثابتة. عانى بعض الأفراد المصابين من نوبات، وتم الإبلاغ عن علامات وأعراض أخرى لدى بعض الأفراد المصابين.
تم وصف العلامات والأعراض التالية:
• تأخر شامل في النمو/إعاقة ذهنية (92% من الحالات)
• تأخر في الكلام (77% من الحالات). بعض الأشخاص لا يتحدثون أبدًا. بعض الأشخاص لديهم مشاكل في التعبير عما يريدونه بشكل صحيح ومتسق (تعذر الأداء النطقي اللفظي). تشير التقارير إلى أن متوسط عمر الكلمات الأولى كان حوالي عامين
• مشاكل سلوكية (70% من الحالات) والتي تشمل: اضطرابات طيف التوحد (60% من الحالات)، واضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)، والسلوك العدواني، والقلق، واضطرابات النوم
• تشوهات طفيفة في الوجه غير محددة (50% من الحالات) مثل: طية جلدية للجفن العلوي تغطي الزاوية الداخلية للعين (طية جلدية)، وشقوق بين الجفون (الشقوق الجفنية) التي قد تكون كبيرة جدًا، وآذان كبيرة و/أو منخفضة، وشفة علوية رقيقة
• رأس كبير، تضخم الرأس (15% من الحالات)
• تأخر في النمو الحركي، مثل الوقوف والمشي وما إلى ذلك (48% من الحالات). متوسط عمر الخطوات الأولى حوالي 17 شهرًا
• انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر) (43% من الحالات)
• تشنج (في حالتين)
• تشوهات في الرؤية (42% من الحالات) والتي تشمل:
• الحول (الحول) في 30% من الحالات
• صعوبة في الرؤية عن بعد (قصر النظر) في ثلاث حالات
• صعوبة في الرؤية عن قرب (مد البصر (مد البصر) في حالتين
• الاستجماتيزم، وهو عيب في انحناء العين، يسبب عدم وضوح الرؤية عن بعد وقريبة
• ضعف البصر الدماغي (CVI) الناجم عن تلف مناطق الدماغ التي تعالج الرؤية
• تلف العصب البصري (ضمور بصري)، في حالة واحدة
• حركات عين غير طبيعية لا إرادية (الرأرأة) في حالة واحدة
• تشوهات في تصوير الدماغ (40% من الحالات) والتي قد تشمل: تغييرات في المادة البيضاء في الدماغ (هي التشوهات الأكثر شيوعًا)، وتجاويف في الدماغ (البطينات) كبيرة، وتشوه خياري، وهي حالة يمتد فيها نسيج الدماغ إلى القناة الشوكية، وتغاير التوضع العقدي حول البطينات، وهو تشوه في الدماغ ناتج عن هجرة الخلايا العصبية الشاذة حيث لا يهاجر فرع من الخلايا العصبية إلى القشرة الدماغية النامية، واستدارة غير طبيعية للحصين، وهو هيكل دماغي يقع في الفص الصدغي للدماغ ويرتبط ارتباطًا وثيقًا بعمليات التعلم والذاكرة
• نوبات (33% من الحالات) بما في ذلك الصرع ونوبات التحديق
• تشوهات الحركة (32% من الحالات)
• تشوهات في اليدين والقدمين (29% من الحالات) مثل: أصابع ملتصقة ببعضها البعض عن طريق أغشية جلدية (ارتفاق الأصابع)، وزيادة المسافة بين إصبع القدم الكبير والإصبع الثاني (مسافة الصندل)، وأصابع طويلة، وقدم مسطحة
• تشوهات الجهاز البولي التناسلي (24% من الحالات) والتي تشمل: كلى بها أكياس متعددة، وعدم تخلق (غياب) الكلية، وأمراض الكلى، وعدم السيطرة على المثانة (المثانة العصبية)، والخصيتان القابلتان للسحب أو الخصيتان غير النازلتين (الخصية المعلقة)
• تأخر النمو، والذي يظهر بشكل أساسي على شكل قصر القامة (22% من الحالات)
• مشاكل في التغذية في مرحلة الطفولة، والتي قد تتطلب استخدام أنبوب تغذية.
ينتج اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD) عن تغيرات (طفرات أو متغيرات مسببة للأمراض) في جين SYNCRIP (المعروف أيضًا باسم HNRNPQ). معظم المتغيرات هي متغيرات فقدان الوظيفة وتؤدي إلى منتج بروتيني غير وظيفي حيث يتم إنتاج نصف الكمية المطلوبة من بروتين SYNCRIP/hnRNPQ للوظيفة الخلوية الطبيعية (نقص الهاوية).
تعتبر متغيرات الإحساس الخاطئ والإدخال/الحذف (indel) أكثر ندرة، ولكن تم الإبلاغ عنها بشكل متكرر مع زيادة الاختبارات الجينية.
الوراثة
SYNCRIP-RNDD له وراثة جسمية سائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين المتحور مطلوبة للتسبب في المرض. خطر نقل الجين المتحور من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50% لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
حتى الآن، جميع المتغيرات التي تم الإبلاغ عنها في الأدبيات الطبية هي de novo، مما يعني أنها حدثت لأول مرة في الشخص المصاب ولم يتم توارثها من أحد الوالدين.
عدد الأشخاص المصابين بـ SYNCRIP-RNDD غير معروف ولكنه اضطراب نادر جدًا. تم وصفه في جميع أنحاء العالم وليس في مجموعة سكانية معينة.
ينتمي اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD) إلى مجموعة الحالات التي تسمى اضطرابات النمو العصبي المرتبطة بـ HNRNP (HNRNP-RNDD). وتشمل هذه HNRNPC-RNDD وHNRNPG (RBMX)-RNDD (المعروف أيضًا باسم متلازمة Gustavson والإعاقة الذهنية من النوع Shashi) وHNRNPH1-RNDD وHNRNPH2-RNDD ومتلازمة Au-Kline (بسبب المتغيرات في HNRNPK) وHNRNPR-RNDD وHNRNPU-RNDD). يتم دراسة العديد من الجينات الأخرى في عائلة HNRNP.
يُعتقد أن جين SYNCRIP يقع بين الجينات الموجودة على الكروموسوم 6 والتي تعتبر مهمة لسمات النمو العصبي. يعاني الأشخاص الذين يعانون من حذف في هذه المنطقة من الكروموسوم 6 (6q11-6q15) الذي يؤثر على جين SYNCRIP من تأخر في النمو/إعاقة ذهنية، واضطراب طيف التوحد، وفرط النشاط، وتشوهات في الدماغ، ورأس كبير جدًا (تضخم الرأس)، ومشاكل في الرؤية، وحركات عين غير طبيعية لا يمكن السيطرة عليها (الرأرأة) أو الحول (الحول)، وتشوهات في القلب (عيوب القلب)، وانحناء جانبي غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف)، وتشوهات في الكلى (الكلى) والأعضاء التناسلية غير الطبيعية لدى الرجال.
يمكن الاشتباه في SYNCRIP-RNDD بناءً على العلامات والأعراض المرتبطة بالاضطراب. يتم تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الجينومية التي تظهر متغيرًا مسببًا للأمراض أو من المحتمل أن يكون مسببًا للأمراض في جين SYNCRIP.
لا يوجد علاج ولم يتم وصف علاجات محددة لـ SYNCRIP-RNDD. يوصى بأن يتم فحص الأفراد المصابين من قبل فريق من المتخصصين المتعددين. هناك حاجة إلى تقييم مستمر لتحديد الحاجة إلى المشاركة في الرعاية التلطيفية و/أو التمريض المنزلي.
يجب أن يعالج طبيب الأطفال النمائي تأخر النمو والإعاقة الذهنية. يجب أن يعالج متخصصو الصحة المناسبون مثل معالجي النطق التأخر في الكلام واللغة. يجب أن يعالج علماء النفس والأطباء النفسيون المشاكل السلوكية.
يجب علاج الصرع بالأدوية المضادة للصرع من قبل طبيب أعصاب ذي خبرة.
قد تتطلب مشكلة زيادة الوزن ونقص النمو علاجًا بالتغذية وإدخال أنبوب فغر المعدة لمشاكل التغذية المستمرة.
