منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ TCF7L2 هو حالة وراثية نادرة تؤثر على تطور الدماغ، مما يؤدي إلى تأخر في النمو، وإعاقة ذهنية، واضطراب طيف التوحد، ومشاكل في الرؤية، وغيرها من المشاكل الصحية. تتفاوت الأعراض في شدتها بين الأفراد المصابين. يعتمد التشخيص على الاختبارات الجينية. لا يوجد علاج محدد، ولكن العلاجات السلوكية والتدخلات الداعمة يمكن أن تساعد في تحسين نوعية حياة المرضى.
يتميز هذا الاضطراب بمجموعة واسعة من الأعراض التي تتداخل مع اضطرابات النمو العصبي الأخرى.
تحميل المقالة
اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ TCF7L2 (TRND) هو حالة تم وصفها حديثًا والناتجة عن تغيير (متغير مسبب للأمراض أو طفرة) في الجين TCF7L2. قد تكون الطفرة في الجين TCF7L2 مسؤولة عن تأخر النمو في مرحلة الطفولة، والإعاقة الذهنية، والتوحد، وقصر النظر (صعوبة الرؤية عن بعد)، واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD)، والخصائص الجسدية غير الطبيعية، ومشاكل أخرى.
تختلف العلامات والأعراض في شدتها بين الأفراد المصابين. يوجد طيف واسع من الشدة للأشخاص المصابين. تتداخل العديد من أعراض TRND مع اضطرابات النمو العصبي الأخرى. يجب تشخيص TRND باختبار جيني ولا يمكن تشخيصه فقط من خلال الأعراض.
• TRND
تختلف العلامات والأعراض لدى الأفراد المصابين اختلافًا كبيرًا في طريقة ظهورها وفي شدتها، وقد تشمل:
• تأخر النمو، مثل التأخر في الكلام وفي المراحل الحركية
• إعاقة ذهنية خفيفة أو متوسطة
• اضطراب طيف التوحد (ASD)
• ضعف التواصل الاجتماعي، وضعف الكلام واللغة و/أو اضطراب نقص الانتباه/فرط النشاط (ADHD)
• قصر النظر (صعوبة الرؤية عن بعد) أو مشاكل في الرؤية
• خصائص جسدية غير طبيعية، مثل انحناء العمود الفقري (الجنف) وشكل غير طبيعي للصدر
لا يزال معنى هذه النتائج غير معروف. تتداخل العديد من أعراض TRND مع اضطرابات النمو العصبي الأخرى.
يتميز اضطراب طيف التوحد (ASD) بنقص الاهتمام الاجتماعي والسلوكيات المتكررة ومشاكل في التفاعل الاجتماعي والتواصل. قد يعاني المرضى أيضًا من مشاكل في التواصل البصري والتواصل الاجتماعي غير اللفظي الآخر، فضلاً عن صعوبة تكوين علاقات مع أقرانهم والحفاظ عليها. تشمل الأعراض المبكرة لـ ASD (حوالي 1 إلى 2 سنة) ضعف التواصل البصري، والاستجابة المحدودة للاسم، وقلة الإيماءات، وتراجع مهارات اللغة. قد يظهر الأطفال الصغار القليل من اللعب التظاهري واهتمامات شديدة للغاية. قد يعاني الأطفال من مشاكل في التفكير والمشاعر الحرفية.
ينتج اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ TCF7L2 عن تغيير (متغير أو طفرة) في الجين TCF7L2. تكون الطفرات دائمًا تقريبًا طفرات جديدة، مما يعني أن الطفرة موجودة في الطفل المصاب، ولكن لم يتم توريثها من والديه.
يحمل الجين TCF7L2 تعليمات لصنع (ترميز) بروتين ضروري لتطور الدماغ. عندما يكون الجين متحولًا، فإن المنتج البروتيني من الجين TCF7L2 (وهو عامل نسخ) لا يتم إنتاجه بشكل صحيح أو لا يتشكل على الإطلاق. عوامل النسخ هي عوامل ربط الحمض النووي التي تنظم كمية البروتين المنتجة في الخلايا. نظرًا لنقص هذا البروتين، وهو أمر بالغ الأهمية لتطور الدماغ، يصاب الأفراد المصابون بأعراض TRND. ومع ذلك، لا توجد حاليًا صلة معروفة بين الطفرة وأعراض TRND المحددة.
الوراثة
يتم توريث TRND بطريقة وراثية سائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين المتحور للتسبب في المرض.
تعني الوراثة ذات الطابع الصبغي الجسدي السائد أن الجين يقع على أحد الكروموسومات الجسدية (أزواج الكروموسومات المرقمة من 1 إلى 22). الكروموسومات X و Y هي الكروموسومات الجنسية التي تحدد جنس الطفل. سائد يعني أنه لا يلزم سوى جين واحد من أحد الوالدين لنقل سمة أو مرض معين.
في البشر، يحتوي نواة الخلايا على 46 كروموسومًا مختلفًا أو 23 زوجًا من الكروموسومات (تأتي الكروموسومات في أزواج (نصف تلك الكروموسومات تأتي من أحد والديك والنصف الآخر من الآخر) ويحتوي كل كروموسوم على مئات (أحيانًا حتى آلاف) من الجينات. يتكون كل من الكروموسومات والجينات من الحمض النووي ، وهو شكل مختصر للحمض النووي الريبي منزوع الأكسجين.
يمكن أن يرث الشخص الجين المتحور من أحد الوالدين أو قد يكون نتيجة لجين متحور (طفرة جديدة) في الشخص المصاب. خطر نقل الجين المتحور من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
لا توجد عوامل خطر معروفة أو مجموعات سكانية تتأثر بمعدلات أعلى. يبدو أن TRND قد يكون أكثر شيوعًا بين الذكور.
يمكن أن تتسبب العديد من اضطرابات النمو العصبي الأخرى في ظهور علامات وأعراض مشابهة لتلك الخاصة بـ TRND.
يمكن الاشتباه في تشخيص TRND بناءً على العلامات والأعراض السريرية، مثل التأخر في النمو و/أو صعوبة في الكلام أو المهارات الحركية أو السلوك أو التعلم أو الوظائف العصبية الأخرى، بالإضافة إلى التوحد واضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط والإعاقة الذهنية والعيوب البصرية/السمعية.
يتم تأكيد تشخيص TRND عن طريق الاختبارات الجينية التي تظهر طفرة محتملة مسببة للأمراض في الجين TCF7L2. لا يتم تضمين الجين TCF7L2 في معظم لوحات الجينات الخاصة بالتوحد أو قصر النظر، لذلك عادة ما يلزم إجراء اختبار الإكسوم الكامل أو الجينوم الكامل لإجراء التشخيص. قد تكون الاختبارات الجينية مبررة إذا كان الطفل يعاني من تشخيصات التوحد وقصر النظر.
لا توجد حاليًا علاجات طبية ثابتة لاضطراب النمو العصبي المرتبط بـ TCF7L2. قد تكون العلاجات السلوكية مفيدة لبعض المرضى. قد يشمل فريق الأطباء والمتخصصين للأطفال المصابين بـ TRND مستشارًا وراثيًا أو أخصائيًا في علم الوراثة، وعالم نفس نمائي، وأطباء أعصاب، وأطباء نفسيين، وعلماء نفس، ومعالجين فيزيائيين ومعالجين نطق ومتخصصين في التعلم.
