منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة قلة الصفيحات الدموية وغياب الكعبرة (TAR) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بانخفاض عدد الصفائح الدموية وتشوهات في العظام، وخاصة غياب عظام الساعد (الكعبرة). تتراوح الأعراض من مشاكل النزيف إلى تشوهات الهيكل العظمي، وقد تشمل أيضًا مشاكل في القلب والكلى. يعتمد العلاج على معالجة الأعراض الفردية، مثل عمليات نقل الصفائح الدموية أو التدخلات الجراحية. ينتقل هذا الاضطراب وراثيًا، وتعتبر الاستشارة الوراثية ضرورية لفهم المخاطر والتخطيط للإنجاب. الأبحاث مستمرة لفهم أعمق لأسباب وعلاجات متلازمة TAR.
متلازمة TAR هي اضطراب وراثي نادر يتميز بمشاكل في الدم والعظام، مع أعراض متفاوتة وعلاج داعم.
تحميل المقالة
متلازمة قلة الصفيحات الدموية وغياب الكعبرة (TAR) هي اضطراب نادر يظهر عند الولادة (خلقي). يتميز بانخفاض مستويات الصفائح الدموية في الدم (قلة الصفيحات) وغياب (تنسج) العظام الطويلة والرقيقة في الساعدين (الكعبرة)، ولكن مع وجود الإبهام. غالبًا ما توجد تشوهات أخرى، بما في ذلك عيوب العظام الإضافية مثل غياب أو ضعف نمو عظام الساعد الأخرى (الزند)، والتشوهات الهيكلية للقلب (عيوب القلب الخلقية) وتشوهات الكلى (عيوب الكلى).
قد يكون الأشخاص المصابون قصيرين بالنسبة لعمرهم ويعانون من عدم تحمل حليب البقر.
يتم توريث متلازمة TAR كاضطراب وراثي متنحي ويسببها حذف و / أو متغيرات في جين RBM8A.
يهدف العلاج إلى المشاكل التي يعاني منها الشخص.
• فقر الدم اللاتنسجي الكعبري-نقص الصفيحات الدموية
• متلازمة فقر الدم اللاتنسجي الكعبري-نقص الصفيحات الدموية
• متلازمة تار
• متلازمة قلة الصفيحات الدموية وغياب الكعبرة
• متلازمة تار
يمكن أن تؤثر متلازمة قلة الصفيحات الدموية وغياب الكعبرة (متلازمة TAR) على أنظمة وأعضاء متعددة في الجسم، ولكنها ترتبط بشكل خاص بتشوهات في الدم (أمراض الدم) وفي العظام (الهيكل العظمي). الاكتشافان الرئيسيان هما المستويات المنخفضة من الصفائح الدموية (قلة الصفيحات) وغياب أو ضعف نمو عظم الذراع المسمى الكعبرة (تنسج الكعبرة).
يعاني ما يقرب من 90٪ من الأشخاص المصابين من أعراض مرتبطة بانخفاض مستويات الصفائح الدموية في الدم خلال السنة الأولى من العمر. الصفائح الدموية هي خلايا دم متخصصة تتجمع لتشكل جلطات وتوقف النزيف.
بالإضافة إلى ذلك، في متلازمة TAR، تكون بعض الخلايا المتخصصة في نخاع العظام والمعروفة باسم الخلايا النواء العملاقة معيبة أو ضعيفة النمو (ناقصة التنسج). تتطور الخلايا النواء العملاقة عادة إلى صفائح دموية. في الأشخاص المصابين بمتلازمة TAR، لا يحدث النضوج الطبيعي للخلايا النواء العملاقة إلى صفائح دموية، مما يتسبب في انخفاض مستويات الصفائح الدموية، وهو ما يمكن تسميته قلة الصفيحات الدموية ناقصة التنسج النواء العملاقة. السبب الدقيق لعدم تطور الخلايا النواء العملاقة إلى صفائح دموية غير معروف.
بالإضافة إلى الصفائح الدموية، يمكن أن تتأثر أيضًا السلالتان الرئيسيتان الأخريان لخلايا الدم (خلايا الدم الحمراء والبيضاء). تنقل خلايا الدم الحمراء الأكسجين إلى الجسم وتساعد خلايا الدم البيضاء على مكافحة العدوى. يمكن أن تحدث مستويات منخفضة من خلايا الدم الحمراء (فقر الدم)، المرتبطة بالتعب وشحوب الجلد والضعف. قد يعاني بعض الأطفال المصابين من كمية زائدة من خلايا الدم البيضاء تسمى "تفاعل شبيه باللوكيميا"، والذي يحدث في الأطفال الذين يعانون من مستويات منخفضة للغاية من الصفائح الدموية.
تختلف الأعراض المحددة بين الأفراد المصابين ولن تظهر عليهم جميع الأعراض المذكورة أدناه. تتحسن بعض الأعراض بمرور الوقت وقد تسبب مشاكل قليلة أو معدومة في مرحلة البلوغ. يتمتع معظم الأشخاص المصابين بذكاء طبيعي، ويمكنهم العيش بشكل مستقل، وقد تزوج الكثير منهم وأنجبوا أطفالًا.
فيما يلي الأعراض الرئيسية والإضافية بالتفصيل:
مشاكل في الدم (أمراض الدم)
• قلة الصفيحات (مستويات منخفضة من الصفائح الدموية في الدم):
• نوبات متكررة خلال العامين الأولين من العمر
• تتقلب مستويات الصفائح الدموية، مع أحداث خطيرة تسبقها العدوى أو الجراحة أو الإجهاد أو عدم تحمل حليب البقر
• الخلايا النواء العملاقة (خلايا عملاقة في نخاع العظام تنتج الصفائح الدموية) معيبة أو صغيرة، مما يعيق إنتاج الصفائح الدموية المناسب
• نوبات متكررة خلال العامين الأولين من العمر
• تتقلب مستويات الصفائح الدموية، مع أحداث خطيرة تسبقها العدوى أو الجراحة أو الإجهاد أو عدم تحمل حليب البقر
• الخلايا النواء العملاقة (خلايا عملاقة في نخاع العظام تنتج الصفائح الدموية) معيبة أو صغيرة، مما يعيق إنتاج الصفائح الدموية المناسب
• نوبات النزف (النزيف) بسبب قلة الصفيحات:
• نزيف متكرر في الأنف
• نزيف الجهاز الهضمي، مع تقيؤ الدم (تقيؤ دموي) أو براز دموي
• نزيف في الجلد (الجلدي) أو تحت الأغشية المخاطية (تحت المخاطية)
• ظهور بقع أرجوانية أو حمراء على الجلد (نمشات)
• نزيف داخل الجمجمة في الحالات الشديدة، خاصة في مرحلة الطفولة، مما قد يسبب مضاعفات مميتة
• إعاقة ذهنية في الحالات المرتبطة بتاريخ من النزيف داخل الجمجمة (نادرًا جدًا)
• نزيف متكرر في الأنف
• نزيف الجهاز الهضمي، مع تقيؤ الدم (تقيؤ دموي) أو براز دموي
• نزيف في الجلد (الجلدي) أو تحت الأغشية المخاطية (تحت المخاطية)
• ظهور بقع أرجوانية أو حمراء على الجلد (نمشات)
• نزيف داخل الجمجمة في الحالات الشديدة، خاصة في مرحلة الطفولة، مما قد يسبب مضاعفات مميتة
• إعاقة ذهنية في الحالات المرتبطة بتاريخ من النزيف داخل الجمجمة (نادرًا جدًا)
• تحسن محتمل في مستويات الصفائح الدموية إلى نطاقات طبيعية تقريبًا في مرحلة البلوغ:
• أعراض خفيفة أو معدومة في البالغين، باستثناء النساء اللاتي قد يعانين من غزارة الطمث (فترات حيض طويلة أو غزيرة)
• أعراض خفيفة أو معدومة في البالغين، باستثناء النساء اللاتي قد يعانين من غزارة الطمث (فترات حيض طويلة أو غزيرة)
• فقر الدم (مستويات منخفضة من خلايا الدم الحمراء):
• مرتبط بالتعب والضعف وشحوب الجلد
• مرتبط بالتعب والضعف وشحوب الجلد
• تفاعل شبيه باللوكيميا (زيادة خلايا الدم البيضاء) في الأطفال الذين يعانون من قلة الصفيحات الشديدة
• كثرة اليوزينيات (مستويات مرتفعة من الحمضات):
• مرتبط بالحساسية أو الربو، خاصة عند الأطفال الذين يعانون من عدم تحمل حليب البقر
• مرتبط بالحساسية أو الربو، خاصة عند الأطفال الذين يعانون من عدم تحمل حليب البقر
• تضخم محتمل للكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال)
تشوهات الهيكل العظمي
• غياب (تنسج) الكعبرة في كلا الذراعين:
• الكعبرة هي عظم طويل في الساعد يمتد من الكوع إلى جانب الإبهام
• وجود الإبهام يميز هذه المتلازمة عن الاضطرابات المماثلة الأخرى
• الكعبرة هي عظم طويل في الساعد يمتد من الكوع إلى جانب الإبهام
• وجود الإبهام يميز هذه المتلازمة عن الاضطرابات المماثلة الأخرى
• ضعف النمو أو غياب الزند، العظم الآخر في الساعد
• تشوهات إضافية:
• ضعف نمو العضد (عظم الذراع العلوي الطويل)
• ضعف نمو عظام حزام الكتف (حلقة عظمية تتكون من عظم الترقوة والكتف) مما قد يقلل من القوة في الجزء العلوي من الجسم
• غياب الذراعين مع اليدين المتصلتين بالجذع بواسطة عظام صغيرة وغير منتظمة (تشوه الأطراف)
• ضعف نمو العضد (عظم الذراع العلوي الطويل)
• ضعف نمو عظام حزام الكتف (حلقة عظمية تتكون من عظم الترقوة والكتف) مما قد يقلل من القوة في الجزء العلوي من الجسم
• غياب الذراعين مع اليدين المتصلتين بالجذع بواسطة عظام صغيرة وغير منتظمة (تشوه الأطراف)
• تشوهات في الأطراف السفلية:
• تغييرات طفيفة أو شديدة، والتي قد تؤثر على الحركة
• الركبتان ذات الرضفات الفضفاضة (خلع الرضفة)، وغياب الرضفة أو اندماج عظام الركبة
• خلع الورك (خلع)، حيث لا يتناسب عظم الفخذ بشكل صحيح في الورك
• التواء الفخذ أو الظنبوب (دوران غير طبيعي للعظام الطويلة في الساقين)
• أرجل مقوسة وتشوهات في القدمين وأصابع القدم
• تغييرات طفيفة أو شديدة، والتي قد تؤثر على الحركة
• الركبتان ذات الرضفات الفضفاضة (خلع الرضفة)، وغياب الرضفة أو اندماج عظام الركبة
• خلع الورك (خلع)، حيث لا يتناسب عظم الفخذ بشكل صحيح في الورك
• التواء الفخذ أو الظنبوب (دوران غير طبيعي للعظام الطويلة في الساقين)
• أرجل مقوسة وتشوهات في القدمين وأصابع القدم
تشوهات الجهاز الهضمي
• عدم تحمل أو حساسية لحليب البقر:
• نوبات من قلة الصفيحات، كثرة اليوزينيات (زيادة اليوزينيات، وهي خلايا تزداد في تفاعلات الحساسية) أو تفاعل شبيه باللوكيميا بعد تناول حليب البقر
• أعراض الجهاز الهضمي، مثل الغثيان والقيء والإسهال والتأخر في النمو (عدم زيادة الوزن والطول بشكل كاف)
• نوبات من قلة الصفيحات، كثرة اليوزينيات (زيادة اليوزينيات، وهي خلايا تزداد في تفاعلات الحساسية) أو تفاعل شبيه باللوكيميا بعد تناول حليب البقر
• أعراض الجهاز الهضمي، مثل الغثيان والقيء والإسهال والتأخر في النمو (عدم زيادة الوزن والطول بشكل كاف)
تشوهات القلب
• تشوهات القلب الخلقية (الموجودة في حوالي ثلث الحالات):
• عيب الحاجز الأذيني (فتحة غير طبيعية في الحاجز الذي يقسم الأذينين)
• رباعية فالوت، وتتميز بما يلي:
• تضيق الشريان الرئوي
• عيب الحاجز البطيني
• إزاحة غير طبيعية للأبهر
• تضخم البطين الأيمن
• عيب الحاجز الأذيني (فتحة غير طبيعية في الحاجز الذي يقسم الأذينين)
• رباعية فالوت، وتتميز بما يلي:
• تضيق الشريان الرئوي
• عيب الحاجز البطيني
• إزاحة غير طبيعية للأبهر
• تضخم البطين الأيمن
• تضيق الشريان الرئوي
• عيب الحاجز البطيني
• إزاحة غير طبيعية للأبهر
• تضخم البطين الأيمن
تشوهات إضافية
• قصر القامة
• تشوهات الوجه، مثل صغر الفك (صغر الفك السفلي) أو الحنك المشقوق (انشقاق الحنك)
• وجود أورام وعائية (بقع حمراء أو وردية) على الوجه
• تشوهات طفيفة في العمود الفقري والأضلاع
• عيوب الكلى:
• الكلى على شكل حدوة حصان (ملتصقة في القاعدة)
• ضعف النمو (نقص تنسج) أو وظيفة غير طبيعية للكلى
• الكلى على شكل حدوة حصان (ملتصقة في القاعدة)
• ضعف النمو (نقص تنسج) أو وظيفة غير طبيعية للكلى
تم الإبلاغ عن بعض هذه الأعراض الإضافية في حالات قليلة، ولم يحدد الباحثون ما إذا كانت مظاهر خاصة بمتلازمة TAR أو مصادفات في الأشخاص المصابين.
تحدث متلازمة قلة الصفيحات الدموية وغياب الكعبرة (متلازمة TAR) بسبب التغيرات (الطفرات أو المتغيرات) في جين RBM8A الذي يسبب متلازمة TAR. يوفر جين RBM8A تعليمات لإنتاج بروتين يسمى بروتين Y14. يُعتقد أن هذا البروتين يشارك في العديد من وظائف الخلايا الهامة التي تتضمن إنتاج بروتينات أخرى.
يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة TAR من طفرة في نسخة واحدة من جين RBM8A وحذف (فقدان) للمادة الوراثية من الكروموسوم 1 والذي يتضمن النسخة الأخرى من جين RBM8A في كل خلية. يعاني أشخاص آخرون مصابون بمتلازمة TAR من طفرات في كلتا نسختي جين RBM8A في كل خلية وليس لديهم حذف في الكروموسوم 1. تقلل طفرات جين RBM8A التي تسبب متلازمة TAR من كمية بروتين Y14 الذي يمثل جزءًا أساسيًا من مركب ربط الإكسون (أجزاء الجينات التي تنتج البروتينات)، والذي يشارك في نضوج الحمض النووي الريبوزي المرسال، وهو نوع من الحمض النووي الريبوزي أحادي السلسلة الذي يشارك في تخليق البروتين في الخلايا.
يُعتقد أن هذا الانخفاض يسبب مشاكل في تطور بعض الأنسجة، ولكن من غير المعروف كيف يسبب العلامات والأعراض المحددة لمتلازمة TAR؛ تشير الدراسات إلى أن الفقدان الكامل لبروتين Y14، الذي يرتبط بالحمض النووي الريبوزي، لا يتوافق مع الحياة. يقترح بعض الباحثين أن متلازمة TAR قد تنتج عن متغيرات في جينات مختلفة تسبب المرض (تغاير وراثي). هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد الأسباب الوراثية الكامنة وراء المتلازمة.
الوراثة
تنتقل متلازمة TAR بطريقة وراثية متنحية. تحدث الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية عندما يرث الفرد نسختين من متغير وراثي يسبب المرض، واحدة من كل والد. إذا ورث الفرد نسخة طبيعية من الجين ومتغيرًا، فسيكون حاملًا للمرض، ولكنه لن تظهر عليه الأعراض بشكل عام. ومع ذلك، فقد تم الإبلاغ عن حالات لأطفال مصابين ولدوا لأحد الوالدين المصابين.
إذا كان كلا الوالدين حاملين، فإن احتمال إنجابهما لطفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل (مثل الوالدين) هو 50٪ مع كل حمل. احتمال وراثة الطفل لنسختين طبيعيتين من الجين هو 25٪. الخطر هو نفسه لكلا الجنسين.
في حوالي 25٪ من الحالات، لا يتم وراثة الحذف المرتبط بمتلازمة TAR في جين RBM8A، ولكنه يحدث كمتغير جديد (de novo). لهذا السبب، فإن خطر تكرار الإصابة لدى الأشقاء المصابين أقل من المتوقع بالنسبة للاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية النموذجية.
تشير التقديرات إلى أن انتشار متلازمة قلة الصفيحات الدموية وغياب الكعبرة (متلازمة TAR) يتراوح بين 1: 200،000 إلى 1: 100،000. وهو أكثر شيوعًا بعض الشيء لدى الأشخاص من أصل أفريقي.
تم وصف متلازمة TAR في الأصل في الأشقاء خلال الخمسينيات من القرن الماضي. ومنذ ذلك الحين، وحتى عام 2024، تم تسجيل أكثر من 100 حالة في الأدبيات الطبية.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة قلة الصفيحات الدموية وغياب الكعبرة (متلازمة TAR). قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
• فقر دم فانكوني، وهو اضطراب وراثي نادر يُعرف أيضًا باسم متلازمة قلة الخلايا الشاملة لفانكوني. يتميز بنقص في جميع أنواع خلايا الدم (قلة الخلايا الشاملة)، بما في ذلك خلايا الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية. تشمل الأعراض نزيفًا غير طبيعي، وسهولة الإصابة بالكدمات، والشحوب، والتهابات متكررة، وغيرها من النتائج التي تظهر عادة بين سن الثالثة والعاشرة، على الرغم من أنها قد تظهر منذ الطفولة أو في مرحلة البلوغ. قد يشمل عيوبًا خلقية مثل ضعف النمو أو غياب الإبهام و / أو الكعبرة، وخلع الورك الخلقي، وتشوهات الكلى، وعيوب القلب، وغيرها من التشوهات. السمة المميزة هي التكرار العالي لتكسر الكروموسومات. الوراثة هي متنحية.
• متلازمة هولت-أورام (HOS)، والتي تتميز بتشوهات في عظام الساعدين واليدين وتشوهات القلب. تشمل التشوهات الإبهام المفقود أو المتخلف أو الذي يحتوي على عظم إضافي. قد تؤثر العيوب الأخرى على عظام الرسغ والمشط والكعبرة والزند والعضد والكتف والترقوة. توجد تشوهات في القلب مثل العيوب الهيكلية مثل الاتصال الأذيني أو البطيني وعيوب التوصيل الكهربائي. الوراثة هي سائدة.
• متلازمة روبرتس، وهو اضطراب وراثي نادر يتميز بتأخر النمو قبل وبعد الولادة، وتشوهات الأطراف، والاختلافات القحفية الوجهية، وغيرها من التشوهات. توجد تشوهات في الأطراف مثل ضعف النمو أو غياب العظام مثل العضد والكعبرة والزند والفخذ والظنبوب و / أو الشظية. والاختلافات القحفية الوجهية مثل الرأس الصغير والمسطح (صغر الرأس)، والشفة المشقوقة الثنائية، والحنك المشقوق الثنائي، والخياشيم الصغيرة والأذنين المشوهة. قد يشمل قلة الصفيحات وعيوب القلب الخلقية وتشوهات الكلى والإعاقة الذهنية. الوراثة هي متنحية.
• متلازمة بالر-جيرولد، وهو اضطراب نادر مع اختلافات قحفية وجهية مميزة وتشوهات في العظام في الساعدين واليدين. الخصائص القحفية الوجهية: تعظم الدروز الباكر، وجبهة بارزة، وشقوق جفنية مائلة للأسفل وآذان منخفضة مشوهة. تشوهات الهيكل العظمي: غياب أو ضعف نمو الكعبرة والزند القصير والمنحني والإبهام المفقود أو المتخلف. تشمل عيوب القلب الاتصال الأذيني أو البطيني والقناة الشريانية المستمرة. الوراثة هي متنحية.
قد تتضمن الاضطرابات الخلقية الأخرى تشوهات في العظام في الأطراف العلوية والسفلية، وتشوهات دموية، وقصر القامة، وعيوب القلب الخلقية، وغيرها من الأعراض المماثلة لمتلازمة TAR.
عادة ما يتم تشخيص متلازمة قلة الصفيحات الدموية وغياب الكعبرة (متلازمة TAR) عند الولادة عن طريق:
• فحص سريري كامل: تحديد الخصائص الفيزيائية المميزة.
• اختبارات متخصصة:
• دراسات الدم لتأكيد قلة الصفيحات وفقر الدم وتشوهات الدم الأخرى.
• صور الأشعة السينية للساعد للكشف عن التشوهات المميزة مثل غياب الكعبرة.
• الموجات فوق الصوتية للكلى للكشف عن مشاكل الكلى.
• دراسات الدم لتأكيد قلة الصفيحات وفقر الدم وتشوهات الدم الأخرى.
• صور الأشعة السينية للساعد للكشف عن التشوهات المميزة مثل غياب الكعبرة.
• الموجات فوق الصوتية للكلى للكشف عن مشاكل الكلى.
الاختبارات الجينية
• تحليل الحذف / الازدواج لمنطقة الكروموسوم 1q21 التي تحتوي على جين RBM8A. يؤكد وجود حذف في المرضى الذين يعانون من غياب الكعبرة الثنائي والإبهام التشخيص. لا يستبعد غياب الحذف المتلازمة؛ يوصى بتحليل تسلسل جين RBM8A لتحديد متغير وراثي ثان.
• يؤكد وجود حذف في المرضى الذين يعانون من غياب الكعبرة الثنائي والإبهام التشخيص.
• لا يستبعد غياب الحذف المتلازمة؛ يوصى بتحليل تسلسل جين RBM8A لتحديد متغير وراثي ثان.
التقييمات السريرية الإضافية
• تقييم القلب:
• فحص بدني، بما في ذلك تقييم أصوات القلب والرئة باستخدام سماعة الطبيب.
• اختبارات متخصصة مثل الأشعة السينية والتخطيط الكهربائي للقلب (EKG) وتخطيط صدى القلب وقسطرة القلب.
• فحص بدني، بما في ذلك تقييم أصوات القلب والرئة باستخدام سماعة الطبيب.
• اختبارات متخصصة مثل الأشعة السينية والتخطيط الكهربائي للقلب (EKG) وتخطيط صدى القلب وقسطرة القلب.
يركز علاج متلازمة قلة الصفيحات الدموية وغياب الكعبرة (متلازمة TAR) على الأعراض المحددة لكل فرد وقد يشمل:
• الوقاية من نوبات قلة الصفيحات:
• تجنب العدوى والإجهاد والعوامل الأخرى.
• تجنب حليب البقر بسبب ارتباطه بنوبات نقص الصفيحات وأعراض أخرى.
• تجنب العدوى والإجهاد والعوامل الأخرى.
• تجنب حليب البقر بسبب ارتباطه بنوبات نقص الصفيحات وأعراض أخرى.
• إدارة أمراض الدم:
• مراقبة مستمرة.
• نقل الصفائح الدموية أو منتجات الدم الكاملة حسب الضرورة.
• استخدام الأدوية للوقاية من مضاعفات أمراض الدم أو علاجها.
• مراقبة مستمرة.
• نقل الصفائح الدموية أو منتجات الدم الكاملة حسب الضرورة.
• استخدام الأدوية للوقاية من مضاعفات أمراض الدم أو علاجها.
• التدخلات الجراحية العظمية:
• استخدام الجبائر والأجهزة التصحيحية والأطراف الاصطناعية.
• أدوات المساعدة على الحركة مثل الكراسي المتحركة أو السيارات ذات المحركات، إذا لزم الأمر.
• استخدام الجبائر والأجهزة التصحيحية والأطراف الاصطناعية.
• أدوات المساعدة على الحركة مثل الكراسي المتحركة أو السيارات ذات المحركات، إذا لزم الأمر.
• علاج عيوب القلب الخلقية:
• الأدوية أو التدخل الجراحي أو التدابير الأخرى حسب شدة وموقع التشوهات التشريحية.
• الأدوية أو التدخل الجراحي أو التدابير الأخرى حسب شدة وموقع التشوهات التشريحية.
• التدخل المبكر:
• خدمات مثل التعليم الخاص والعلاج الطبيعي وغيرها من الدعم الطبي أو الاجتماعي أو المهني.
• خدمات مثل التعليم الخاص والعلاج الطبيعي وغيرها من الدعم الطبي أو الاجتماعي أو المهني.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وعائلاتهم لفهم المخاطر واحتمالات تكرار الإصابة.
