منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة تاونز بروكس هي حالة وراثية نادرة تحدث نتيجة طفرة في جين SALL1، وتتميز بتشوهات في فتحة الشرج والأذنين والإبهام، بالإضافة إلى مشاكل محتملة في الكلى والقلب. تشمل الأعراض الرئيسية عدم وجود فتحة شرج، وأذنين صغيرتين مع طيات جلدية، وإبهام ثلاثي العظام أو وجود إبهام إضافي. قد يعاني المصابون أيضًا من فقدان السمع، وتشوهات في القدمين، ومشاكل في الكلى والقلب، بالإضافة إلى إعاقة ذهنية في بعض الحالات.
تنتقل المتلازمة وراثيًا بطريقة سائدة، حيث يكفي وجود نسخة واحدة من الجين المتحور لظهور المرض.
تحميل المقالةمتلازمة تاونز بروكس (TBS) هي حالة وراثية ناتجة عن تغيير ضار (طفرة) في جين يسمى SALL1. تشمل السمات عدم وجود فتحة شرج (الشرج غير المثقوب) وأذنين وإبهامين على أشكال مختلفة. يمكن أن تكون هناك أيضًا مشاكل في القدمين والقلب والكلى.
هناك ثلاثة أعراض رئيسية لـ TBS: فتحة شرج مغلقة (الشرج غير المثقوب) ، وآذان صغيرة عادة ما يكون لها حافة مطوية من الجلد والغضاريف حول الأذن الخارجية ، واختلافات في هياكل الإبهام. يحتوي الإبهام على ثلاثة عظام (ثلاثية السلاميات) بدلاً من اثنين. قد يكون لدى الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة أيضًا إبهام إضافي (تعدد الأصابع قبل المحور). قد يكون هناك عرض آخر وهو فقدان السمع الموجود عند الولادة (خلقي). يمكن أن يكون فقدان السمع حسيًا عصبيًا و / أو توصيليًا ، ويتراوح من خفيف إلى شديد وقد يكون تدريجيًا. تحدث اختلافات في القدمين بشكل أقل تكرارًا وتشمل إصبع القدم الثالثة القصيرة وتداخل أصابع القدم والقدم المسطحة. تشمل الاختلافات الكلوية النموذجية (الكلوية) الكلى النازحة أو الدوارة ، والكلى على شكل حدوة حصان ، والكلى متعددة الكيسات والكلى المتخلفة. يمكن أن تكون هناك أيضًا مشاكل في القلب والأعضاء التناسلية موجودة عند الولادة. يحدث الإعاقة الذهنية في حوالي 10٪ من الأفراد المصابين.
ينتج TBS عن تغيير وراثي ضار (طفرة) في جين يسمى SALL1. يحتوي جين SALL1 على تعليمات للجسم لتشكيل أنسجة وأعضاء معينة مثل اليدين (خاصة الإبهام) والأذنين والشرج والكلى. يجب أن يكون لدى البشر نسختان عاملتان من جين SALL1 ، ولكن لدى الأشخاص المصابين بـ TBS نسخة واحدة من الجين لا تعمل بشكل صحيح.
هناك أيضًا دليل على أن هذه الحالة يمكن أن تكون ناجمة عن طفرة في جين DACT1 ، ولكن الطفرة في جين SALL1 هي السبب الأكثر شيوعًا.
يتم توريث TBS بطريقة سائدة للوراثة الجسدية. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من جين غير عامل ضرورية للتسبب في مرض معين. يمكن توريث الجين غير العامل من أحد الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لتغيير (طفرة) في الجين في الفرد المصاب. خطر نقل الجين غير العامل من أحد الوالدين المصابين إلى نسل هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
تشير التقديرات إلى أن TBS تحدث في 1 على الأقل من كل 250،000 ولادة.
تشبه السمات الجسدية لـ TBS اضطراب طيف العيني الأذني الفقري ، ومتلازمة أوكيهيرو ، ومتلازمة Branchiootorenal ، ورابطة VACTERL ومتلازمة STAR.
تؤثر متلازمة Okihiro (متلازمة Duane-radial ray) على العينين وتسبب اختلافات في عظام الذراعين واليدين. تشمل التغييرات في العظام في اليدين إبهامًا مختلفًا أو غائبًا من الناحية الهيكلية أو إبهامًا إضافيًا أو إبهامًا يشبه الإصبع. هناك قدرة محدودة على تحريك العين إلى الداخل باتجاه الأنف (التقريب) أو الخارج باتجاه الأذن (التبعيد) أو في كلا الاتجاهين.
ترتبط متلازمة STAR باندماج أصابع القدم (ارتفاق الأصابع) وعينين متباعدتين (Telecanthus) وعيوب في الشرج والأعضاء التناسلية والكلى مماثلة لـ TBS. ملامح الوجه واندماج أصابع القدم هي الاختلافات بين متلازمة STAR و TBS. تؤثر هذه المتلازمة أيضًا بشكل أكثر شيوعًا على الذكور بسبب نمط الوراثة المرتبط بـ X.
يعتمد التشخيص السريري لـ TBS على وجود الأعراض الثلاثة الشائعة (الاختلافات في الشرج والأذن والإبهام) وأحيانًا السمات الثانوية. يمكن للاختبارات الجينية التي تكشف عن متغير ضار في جين SALL1 تأكيد التشخيص.
يشمل العلاج الجراحة لتصحيح الاختلافات في الشرج والإبهام. يجب إجراء تقييم للسمع إذا اشتبه في TBS. يجب إجراء الموجات فوق الصوتية والاختبارات المعملية لمراقبة وظائف الكلى. يجب إجراء مخطط صدى القلب الأساسي من قبل طبيب القلب.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وعائلاتهم.
