منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة تريتشر كولينز هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات في الرأس والوجه، ناجمة عن نقص نمو عظام الوجه والفكين. قد يعاني المصابون من صعوبات في التنفس والتغذية، بالإضافة إلى مشاكل في السمع والرؤية وتأخر في النمو الحركي. تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر، وفي بعض الحالات قد تكون مهددة للحياة. ينتج هذا المتلازمة عن طفرات في جينات محددة، ويمكن أن تكون الوراثة سائدة أو متنحية. يركز العلاج على معالجة المشاكل الصحية المحددة التي يعاني منها الفرد.
تحميل المقالة
متلازمة تريتشر كولينز (TCS) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بملامح مميزة في الرأس والوجه (الجمجمة والوجه). تميل هذه الملامح إلى أن تكون ناجمة عن التخلف في الهيكل العظمي للوجه وعظام الوجنتين والفكين والحنك والفم، ممّا قد يؤدي إلى صعوبات في التنفس والتغذية. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون لدى الأفراد المصابين أيضًا عيون مائلة للأسفل مع ميل تنازلي للفتحة بين الجفون العلوية والسفلية (الشقوق الجفنية) وتشوهات في هياكل الأذن الخارجية والوسطى، ممّا قد يؤدي إلى فقدان السمع. قد يكون هناك أيضًا رأس صغير (صغر الرأس) وتأخر نفسي حركي.
قد تختلف العلامات والأعراض المحددة لـ TCS اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. في بعض الحالات، تكون الأعراض خفيفة جدًا لدرجة أنها لا تُلاحظ، وفي حالات أخرى تتطور مضاعفات خطيرة ومهددة للحياة.
تحدث معظم حالات TCS بسبب تغيرات (متغيرات مسببة للأمراض أو طفرات) في جين TCOF1، ولكن قد تحدث المتلازمة أيضًا بسبب متغيرات في الجينات POLR1B و POLR1C و POLR1D.
عندما تحدث المتلازمة بسبب متغيرات في الجينات TCOF1 و POLR1B، تكون الوراثة جسمية سائدة، بينما عندما تحدث بسبب متغيرات في الجين POLR1C، تكون الوراثة جسمية متنحية. عندما تحدث المتلازمة بسبب متغيرات في الجين POLR1D، يمكن أن تكون الوراثة جسمية سائدة أو جسمية متنحية.
يستهدف العلاج المشاكل التي يعاني منها الشخص المصاب.
تم تسمية المتلازمة على اسم الدكتور إدوارد تريتشر كولينز، طبيب العيون في لندن الذي وصف الاضطراب لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1900. يُعرف TCS أيضًا باسم خلل التعظم الفكي الوجهي أو متلازمة تريتشر كولينز-فرانسشيتي.
• متلازمة فرانسشيسيتي-زوالين-كلاين
• خلل التعظم الفكي الوجهي
• TCS
• متلازمة تريتشر كولينز-فرانسشيتي
تختلف أعراض وشدة متلازمة تريتشر كولينز (TCS) بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد الأسرة الواحدة. قد يعاني بعض الأفراد من أعراض خفيفة جدًا لدرجة عدم تشخيصهم، بينما قد يعاني آخرون من تشوهات خطيرة ومضاعفات تنفسية تهدد حياتهم.
من المهم ملاحظة أن الأفراد المصابين قد لا تظهر عليهم جميع الأعراض المذكورة أدناه.
تشمل الخصائص الرئيسية لـ TCS تشوهات في عظام الوجه والأذنين والأنسجة الرخوة حول العينين. يعاني الأفراد المصابون من ملامح وجه مميزة وقد تتطور لديهم مشاكل في السمع والرؤية.
عادةً ما تكون تشوهات TCS متماثلة (متطابقة تقريبًا على جانبي الوجه) وتكون موجودة عند الولادة (خلقية). قد يتأثر تطور الكلام واللغة بفقدان السمع أو الحنك المشقوق أو مشاكل الفك والممرات الهوائية. لا تتأثر القدرة الذهنية بشكل عام، ولكن تم الإبلاغ أحيانًا عن تشوهات في الدماغ مثل صغر الرأس، بالإضافة إلى تشوهات سلوكية وتأخر إدراكي.
قد تشمل العلامات والأعراض:
• عظام الوجنة (الوجنية) ناقصة النمو (ناقصة التنسج) أو غائبة، مما يجعل هذه المنطقة من الوجه تبدو مسطحة أو غائرة عند الرضع
• عظم الفك السفلي غير مكتمل النمو (نقص تنسج الفك السفلي)
• الذقن والفك اللذان يبدوان صغيرين (صغر الذقن) بسبب نقص تنسج الفك السفلي
• غياب أو ضعف نمو بعض الهياكل العظمية (مثل النتوءات الإكليلية واللقمية) التي تثبت أجزاء عظم الفك السفلي بالعضلات
• ضعف نمو الحلق (نقص تنسج البلعوم)
• مشاكل في التغذية و/أو صعوبات في التنفس (قصور تنفسي) عند الرضع والأطفال الصغار، بسبب نقص تنسج الفك السفلي و/أو صغر الذقن
• انقطاع النفس الانسدادي النومي، والذي يتميز بانقطاعات قصيرة ومتكررة للتنفس وحركة الهواء أثناء النوم
• صعوبات تنفسية خطيرة للغاية، والتي قد تهدد الحياة
• تضييق أو انسداد الممرات الأنفية (تضيق أو رتق الأنف)، مما قد يسبب المزيد من الصعوبات في التنفس
• وجود "متلازمة بيير روبن"، والتي تشمل صغر الذقن الشديد، واللسان الذي يقع في الجزء الخلفي من الفم أكثر من المعتاد (تدلي اللسان) مع أو بدون إغلاق غير كامل لسقف الفم (الحنك المشقوق)
• الحنك المقوس والمرتفع (في الحالات التي لا يكون فيها الحنك مفتوحًا) والذي قد يؤثر أيضًا على التغذية والتنفس
• تشوهات في الأسنان قد تنتج في بعض الحالات عن تشوهات الفم والفك:
• أسنان ناقصة النمو (ناقصة التنسج)
• أسنان غير منتظمة (سوء الإطباق)
• أسنان إضافية
• أسنان مفقودة (فقدان الأسنان)
• عتامة أو تغير لون مينا الأسنان (عتامة المينا)
• بزوغ غير صحيح (منتبذ) لبعض الأسنان العلوية (الأضراس العلوية)
• فقدان السمع بسبب عدم انتقال الموجات الصوتية عبر الأذن الوسطى (فقدان السمع التوصيلي). عادةً ما ينتج فقدان السمع التوصيلي عن تشوهات تؤثر على الهياكل داخل الأذن الوسطى، مثل:
• عظام الأذن الصغيرة مشوهة أو غائبة، وهي العظام الثلاثة الصغيرة التي تنتقل عبرها الموجات الصوتية في الأذن الوسطى (أي المطرقة والسندان والركاب)
• تشوهات في هياكل الأذن الخارجية مثل:
• غياب هياكل الأذن الخارجية
• هياكل الأذن الخارجية صغيرة جدًا أو مشوهة (صغر الأذن)
• تضييق (تضيق) أو انسداد (رتق) القنوات السمعية الخارجية
• قد تكون الأذنين الخارجيتين مجعدتين أو ملتويتين
• مشاكل في التوازن بسبب مشاكل في الأذن الداخلية (نادرًا) مثل:
• تشوهات في العضو الحلزوني العظمي في الأذن الداخلية (القوقعة)
• تشوهات في الهياكل داخل الأذن الداخلية التي تتحكم في التوازن (الجهاز الدهليزي)
• وجود زوائد جلدية صغيرة أو حفر أمام الأذن الخارجية مباشرة (زوائد جلدية أمام الأذنين)
• اتصال غير طبيعي (ناسور) بين الأذنين والأنف مغلق من أحد طرفيه (ناسور أعمى)
• مشاكل في العيون مثل:
• عيون مائلة إلى الأسفل (أي ميل إلى الأسفل في الفتحة بين الجفون العلوية والسفلية (الشقوق الجفنية) مما يعطي مظهرًا حزينًا للوجه
• نقص في الأنسجة أو شق في الجفن السفلي (ورم الجفن)
• غياب جزئي للرموش في الجفن السفلي
• عيون متصالبة (الحول)
• قنوات دمعية ضيقة (تضيق القنوات الدمعية)
• تشوهات في مقلة العين قد تشمل:
• أورام في الجزء الملون من العينين (أورام القزحية)
• عيون صغيرة بشكل غير طبيعي (صغر العين)
• فقدان البصر (في بعض الحالات) والذي يختلف حسب شدة ومزيج تشوهات العين
• جفاف العين بسبب تشوهات الجفن السفلي، مما يزيد من خطر التهيج المزمن والتهابات العين
• مشاكل في النمو (5٪ من الحالات)
• مشاكل عصبية، مثل التأخر النفسي الحركي (5٪ من الحالات)
• مشاكل في تطور الكلام (نادرًا) بسبب فقدان السمع أو الحنك المشقوق أو صعوبات في إنتاج الأصوات بسبب التشوه الهيكلي
قد تشمل العلامات والأعراض الإضافية:
• عيون متباعدة على نطاق واسع
• ورم في الجفن العلوي
• أنف بمظهر غير طبيعي
• فم واسع (ضخامة الفم)
• نمو غير عادي لشعر فروة الرأس باتجاه الخدين
• عيوب في القلب موجودة عند الولادة (خلقية)، بما في ذلك:
• تشوه الحواجز (الحواجز) بين الأذينين (الحجرات العلوية من القلب) أو بين البطينين (الحجرات السفلية من القلب)
• استمرار الجذع الشرياني، والذي يحدث أثناء نمو الطفل داخل الرحم، حيث لا ينقسم الجذع النامي إلى الشريان الرئوي والشريان الأورطي، مما يؤدي إلى وجود وعاء دموي كبير واحد يخرج من القلب
• تشوه الجهاز الهضمي مثل:
• انسداد معوي كاذب مزمن حيث لا يمكن للأمعاء أن تنقبض لدفع الطعام والبراز والهواء عبر الجهاز الهضمي
• قلس مريئي حيث يعود محتوى المعدة عبر المريء ويصل إلى الحلق أو الفم.
تحدث متلازمة تريتشر كولينز (TCS) بسبب اختلافات في الجينات TCOF1 و POLR1B و POLR1C و POLR1D.
تحدث معظم حالات TCS (حوالي 80٪) بسبب اختلافات في الجين TCOF1 (حوالي 80٪). يوفر الجين TCOF1 تعليمات لإنتاج (تشفير) بروتين يسمى treacle. هذا البروتين نشط خلال التطور الجنيني المبكر في الهياكل التي تتحول إلى عظام وأنسجة أخرى من الوجه، ويبدو أنه مهم في تكوين هذه الهياكل.
حدد الباحثون أن treacle ضروري لتوليد جزيء يسمى RNA الريبوزي، وهو مهم لإنتاج الريبوسومات، والآلات الجزيئية التي تنتج جميع البروتينات داخل الخلية. تعتبر الريبوسومات مهمة لتكوين وبقاء مجموعة من الخلايا تسمى "خلايا العرف العصبي" التي تتشكل في وقت مبكر جدًا خلال التطور الجنيني وتنشأ معظم عظام وغضاريف الوجه، بالإضافة إلى المساهمة في تكوين القلب وأعضاء الجهاز الهضمي.
تظهر بعض الدراسات الحديثة أن بروتين treacle يحمي من تلف الحمض النووي، المادة الوراثية، مما يؤثر على تطور الرأس والوجه والجهاز العصبي.
تسمى الحالات التي تنشأ من عيوب في تكوين (التكوين الحيوي) الريبوسومات بالاعتلالات الريبوزية. يرمز الجين POLR1B إلى وحدة فرعية من بوليميراز الحمض النووي الريبوزي الأول، بينما ترمز الجينات POLR1C و POLR1D إلى وحدات فرعية من بوليميراز الحمض النووي الريبوزي الأول والثالث. على النقيض من ذلك، فإن TCOF1/Treacle هو عامل مرتبط ببوليميراز الحمض النووي الريبوزي الأول. ومع ذلك، فإن كل واحد من هذه البروتينات ضروري للتكوين الحيوي للريبوسومات.
يعتبر بوليميراز الحمض النووي الريبوزي ضروريًا لإجراء النسخ، وهي عملية نسخ الحمض النووي (حمض ديوكسي ريبونوكلييك، المادة الوراثية) إلى الحمض النووي الريبوزي (حمض ريبونوكلييك، وهو جزيء مشابه ولكنه يدوم لفترة أقصر). النسخ هو خطوة أساسية في استخدام المعلومات من الجينات الموجودة في الحمض النووي لدينا لصنع البروتينات. البروتينات هي الجزيئات الرئيسية التي تعطي بنية للخلايا وتحافظ على نشاطها.
بوليميرازات الحمض النووي الريبوزي هي إنزيمات تنسخ الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبوزي. باستخدام قالب الحمض النووي، يقوم بوليميراز الحمض النووي الريبوزي ببناء جزيء جديد من الحمض النووي الريبوزي. بوليميرازات الحمض النووي الريبوزي هي إنزيمات كبيرة. هناك ثلاثة أنواع مختلفة من بوليميرازات الحمض النووي الريبوزي: الأول والثاني والثالث. يتخصص كل منها في نسخ فئة معينة من الجينات.
يبدو من المحتمل أن تؤدي الاختلافات في الجينات TCOF1 و POLR1B و POLR1C و POLR1D إلى عدم كفاية الحمض النووي الريبوزي الريبوزي، مما يعطل صنع الريبوسومات وقدرة الخلية على إنتاج البروتينات. يؤثر هذا على تكاثر خلايا العصبية وخلايا العرف العصبي أثناء تطور الجنين. خلايا العرف العصبي هي مجموعة من الخلايا التي تساهم في تكوين أنسجة وأعضاء متعددة خلال التطور الجنيني. تعطي خلايا العرف العصبي خلايا الدماغ (الخلايا العصبية) والخلايا الدبقية في الجهاز العصبي المحيطي، وهو مكون مهم في الجهاز العصبي.
نظرًا لأن TCS متغير جدًا، يعتقد الباحثون أن هناك عوامل وراثية إضافية وربما بيئية تؤدي إلى تباين شدة الاضطراب.
الوراثة
عندما تكون المتلازمة ناتجة عن اختلافات في الجينات TCOF1 و POLR1B، تكون الوراثة صبغية جسدية سائدة، بينما عندما تكون ناتجة عن اختلافات في الجين POLR1C تكون الوراثة صبغية جسدية متنحية. عندما تكون المتلازمة ناتجة عن اختلافات في الجين POLR1D، يمكن أن تكون الوراثة صبغية جسدية سائدة أو صبغية جسدية متنحية.
يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال مجموعة الجينات لسمة معينة موجودة في الكروموسومات التي يتم تلقيها من الأب والأم.
تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين المسبب للمرض ضرورية لظهور المرض. يمكن وراثة الاختلافات في الجينات TCOF1 و POLR1B و POLR1D من أي من الوالدين أو يمكن أن تكون نتيجة لطفرة جديدة (تغيير وراثي عفوي أو طفرة جديدة) في الشخص المصاب.
يعاني ما يقرب من نصف الأشخاص المصابين بـ TCS من متغير جديد (طفرة جديدة). ومع ذلك، قد يتأثر أحد الوالدين بشكل طفيف ولا يعرف أنه مصاب بالاضطراب. خطر تمرير المتغير الجيني من أحد الوالدين المصابين إلى النسل هو 50٪ في كل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للفتيات والفتيان. بغض النظر عما إذا كان المتغير موروثًا من الأم أو الأب، لا يبدو أن هذا له علاقة بشدة TCS لدى أطفالهم.
تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية (على سبيل المثال، TCS الناجم عن اختلافات في POLR1C و POLR1D) عندما يرث الشخص جينًا متحورًا من كل من الوالدين. إذا تلقى الشخص جينًا طبيعيًا وجينًا متحورًا للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه لن يظهر عليه أعراض بشكل عام. خطر نقل كلا الوالدين الحاملين للجين المتحور وإنجاب طفل مصاب هو 25٪ في كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50٪ في كل حمل. احتمال تلقي الطفل لجينات طبيعية من كلا الوالدين هو 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للفتيات والفتيان.
يصيب متلازمة تريتشر كولينز (TCS) الرجال والنساء بأعداد متساوية. ويقدر معدل الانتشار بواحد من كل 10,000 إلى 50,000 فرد في عامة السكان.
قد لا يتم تشخيص بعض الأشخاص المصابين بشكل خفيف، مما يجعل من الصعب تحديد التردد الحقيقي للاضطراب في عامة السكان.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة تريتشر كولينز (TCS)، وقد تكون المقارنات مفيدة في التشخيص التفريقي.
خلل التعظم القحفي الوجهي حيث توجد اختلافات قحفية وجهية مماثلة لـ TCS، ولكن توجد أيضًا تشوهات في الأطراف. وتشمل هذه الاضطرابات التي تتميز بمتلازمة ناغر ومتلازمة ميلر، بالإضافة إلى الحالات الأخرى التي تم تحديدها مؤخرًا مثل خلل التعظم القحفي الوجهي، من النوع سينسيناتي.
متلازمة ناغر وشكلها الأكثر حدة، متلازمة رودريغيز (المعروفة أيضًا باسم خلل التعظم القحفي الوجهي - النوع تريتشر كولينز مع تشوهات الأطراف) هي اضطرابات وراثية نادرة تتميز باختلافات قحفية وجهية مماثلة لتلك الموجودة في TCS والتي تحدث بالاشتراك مع اختلافات في الذراعين واليدين و / أو القدمين.
متلازمة ميلر (المعروفة أيضًا باسم متلازمة جين-ويدمان أو خلل التعظم القحفي الوجهي بعد المحوري) هي اضطراب وراثي نادر يتميز باختلافات قحفية وجهية تحدث بالاشتراك مع اختلافات في الذراعين واليدين و / أو القدمين.
خلل التعظم القحفي الوجهي، من النوع سينسيناتي هو اضطراب وراثي نادر يتميز بأقواس وجنية (نقص تنسج وجني)، وفك علوي وفك سفلي (صغر الفك) متخلف، مع أو بدون اختلافات هيكلية في الأطراف بما في ذلك الاختلافات في الحوض والأصابع. على غرار متلازمة تريتشر كولينز، فإن الأشخاص المصابين لديهم خصائص متغيرة، ولكن هناك خصائص إضافية مثل الأنف المشوه (انسداد الأنف) أو الغائب (انعدام الأنف)، بالإضافة إلى اختلافات في الأطراف والحوض مثل الأصابع القصيرة والعريضة، وعظام الفخذ القصيرة والمقوسة، وتأخر أو غياب تكوين العظام (تعظم). حتى الآن، تم العثور على جميع الأفراد المصابين لديهم متغير في جين POLR1A، الذي يشفر الوحدة الفرعية الأكبر من بوليميراز الحمض النووي الريبي 1.
الصغر النصفي الوجهي هو اضطراب نادر يتميز باختلافات قحفية وجهية تشمل الفكين والفم والأذنين، بالإضافة إلى تشوهات في القلب والهيكل العظمي والكلى والأطراف. يعتبر العديد من الباحثين متلازمة غولدن هار مجموعة فرعية من الصغر النصفي الوجهي. في الأدبيات الطبية، غالبًا ما يتم تجميع الصغر النصفي الوجهي ومتلازمة غولدن هار تحت مصطلح "طيف العيني الأذني الفقري (OAV)" أو "الصغر القحفي الوجهي". السمتان الرئيسيتان اللتان تميزان TCS عن طيف OAV هما: 1) TCS متماثل؛ 2) TCS لا يؤثر على الأعصاب.
يعتمد تشخيص متلازمة تريتشر كولينز (TCS) على تقييم سريري شامل، وتاريخ مفصل للشخص المصاب، وتحديد العلامات الجسدية المميزة. العديد من الخصائص المرتبطة، مثل التشوه أو غياب الأذن الخارجية، تكون موجودة عند الولادة (خلقية).
ستؤكد الفحوصات المتخصصة بالأشعة السينية وجود و/أو مدى بعض الاختلافات القحفية الوجهية الملحوظة. على سبيل المثال، تُظهر اختبارات التصوير صغر حجم الفك السفلي (صغر الفك) بسبب التخلف في نمو عظم الفك السفلي (نقص تنسج الفك السفلي)، ووجود و/أو مدى نقص التنسج الذي يؤثر على أجزاء أخرى من الوجه والجمجمة و/أو وجود تشوهات إضافية في الأذن لا يمكن رؤيتها أثناء التقييم السريري.
في الأشخاص المصابين بـ TCS الذين لديهم علامات قليلة، يمكن للفحص السريري الدقيق وصورة الأشعة السينية لمنطقة الجمجمة الوجهية أن يثبتا وجود علامات خفية معينة مرتبطة بـ TCS. نظرًا لأن TCS يشبه إلى حد كبير متلازمات قحفية وجهية أخرى، يوصي العديد من الباحثين بتأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية الجزيئية و/أو تاريخ عائلي مفصل ودقيق.
يمكن للاختبارات الجينية الجزيئية للجينات TCOF1 و POLR1B و POLR1C و POLR1D تأكيد التشخيص، ولكنها متاحة فقط من خلال المختبرات التجارية والأبحاث الأكاديمية.
حوالي 80٪ من الأشخاص لديهم متغير يمكن تحديده في الجين TCOF1.
يمكن الكشف عن المتغيرات في الجينات TCOF1 و POLR1B و POLR1C و POLR1D قبل الولادة (أثناء الحمل) عن طريق إجراءات تتم أثناء الحمل تسمى بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية إذا تم تحديد متغير في أحد أفراد الأسرة المصابين.
في حالات معينة، يمكن لتصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية، الذي يستخدم الموجات الصوتية المنعكسة لإنشاء صورة للجنين النامي، أن يُظهر العلامات والأعراض التي تشير إلى TCS.
يجب فحص أفراد العائلة، وخاصة الوالدين والأشقاء، لشخص تم تشخيص إصابته بـ TCS بعناية لأن الحالات الخفيفة غالبًا لا يتم التعرف عليها أو تشخيصها.
لذلك، يوصى بتقييم الوالدين وربما الأشقاء لطفل مصاب بـ TCS لديه متغير في الجينات TCOF1 و POLR1B و POLR1C و POLR1D، حتى لو بدا أنهم غير مصابين. هذا مهم للتخطيط الأسري المستقبلي. لا يمكن للأطباء التأكد من أن المتغير في الطفل المصاب حدث تلقائيًا، دون أن يكون موروثًا من الوالدين، لأنه في بعض الأحيان يمكن أن يصاب والدا الطفل المصاب بـ TCS على الرغم من عدم وجود اختلافات ملحوظة في الوجه.
ومع ذلك، فإن بعض الأشخاص (حوالي 10٪ -15٪) الذين لديهم خصائص وعلامات جسدية لـ TCS ليس لديهم متغيرات في أي من الجينات الأربعة المذكورة أعلاه، مما يشير إلى أنه قد تكون هناك متغيرات في جينات إضافية قد تسبب أيضًا TCS لم يتم تحديدها.
لا يوجد علاج لمتلازمة تريتشر كولينز (TCS). يركز العلاج على الأعراض المحددة التي تظهر على كل شخص مصاب. قد يحتاج الأشخاص المصابون بـ TCS إلى رعاية فريق من المتخصصين، والذي قد يشمل أطباء الأطفال، والمتخصصين في الأذن والأنف والحنجرة للأطفال (أطباء الأنف والأذن والحنجرة)، وأطباء الأسنان للأطفال، وممرضات الأطفال، وجراحي التجميل، ومعالجي النطق، واختصاصيي السمع، وأطباء العيون، وعلماء النفس، وعلماء الوراثة وغيرهم من المهنيين الصحيين. يعمل هؤلاء المتخصصون معًا وبشكل منسق لتقديم أفضل علاج للأطفال المصابين.
يجب على الأطباء مراقبة الأشخاص المصابين بـ TCS بانتظام للكشف عن أي تشوهات مرتبطة بالاضطراب. تشمل توصيات المراقبة:
• مراقبة السمع: يجب مراقبة السمع بعناية للكشف عن أي فقدان للسمع. من الضروري تقييم سمع الطفل في وقت مبكر، حتى قبل السنة الأولى من العمر، ثم سنويًا، لضمان تطور الكلام بشكل مناسب
• يجب مراقبة السمع بعناية للكشف عن أي فقدان للسمع
• من الضروري تقييم سمع الطفل في وقت مبكر، حتى قبل السنة الأولى من العمر، ثم سنويًا، لضمان تطور الكلام بشكل مناسب
• مراقبة البصر: باستخدام منظار العين، يقوم الأطباء بفحص الجزء الداخلي من العين للكشف عن أي تدهور بصري. هذا الفحص مهم لتنفيذ التدابير الوقائية والعلاجات في الوقت المناسب للتشوهات العينية المرتبطة بـ TCS (مثل الثلامة، والحول، وصغر العين)
• باستخدام منظار العين، يقوم الأطباء بفحص الجزء الداخلي من العين للكشف عن أي تدهور بصري
• هذا الفحص مهم لتنفيذ التدابير الوقائية والعلاجات في الوقت المناسب للتشوهات العينية المرتبطة بـ TCS (مثل الثلامة، والحول، وصغر العين)
• مراقبة الفك والأسنان: تتم مراقبة التشوهات المحتملة في الفك والأسنان
• التدخل المبكر لضمان وصول الأطفال المصابين إلى أقصى إمكاناتهم، والذي قد يشمل خدمات خاصة مفيدة مثل: علاج النطق، دعم اجتماعي متخصص، خدمات طبية واجتماعية ومهنية أخرى، حسب الحاجة
• علاج النطق
• دعم اجتماعي متخصص
• خدمات طبية واجتماعية ومهنية أخرى، حسب الحاجة
• استشارة وراثية للأشخاص المصابين وعائلاتهم
قد تشمل العلاجات الأخرى:
• الجراحة لتحسين التشوهات القحفية الوجهية، والتي قد تشمل: إصلاح شق الحنك (عادة بين 1-2 سنة من العمر)، إعادة بناء الوجه والحجاج (حوالي 5-7 سنوات من العمر)، إعادة بناء الأذن الخارجية والداخلية (حوالي 6 سنوات من العمر)، إطالة أو إعادة بناء الفك (منذ الولادة حتى فترة المراهقة، اعتمادًا على شدة الحالة)
• إصلاح شق الحنك (عادة بين 1-2 سنة من العمر)
• إعادة بناء الوجه والحجاج (حوالي 5-7 سنوات من العمر)
• إعادة بناء الأذن الخارجية والداخلية (حوالي 6 سنوات من العمر)
• إطالة أو إعادة بناء الفك (منذ الولادة حتى فترة المراهقة، اعتمادًا على شدة الحالة)
• إدارة انسداد مجرى الهواء الذي قد يشمل: (يمكن لدراسة النوم تحديد شدة الانسداد وتوجيه العلاج) بضع القصبة الهوائية للحفاظ على مجرى هوائي فعال (بضع القصبة الهوائية هو جراحة يتم فيها عمل فتحة في الرقبة وفي القصبة الهوائية لوضع أنبوب والسماح بالتنفس)، إجراء يعرف باسم تشتيت الفك لإطالة الفك
• بضع القصبة الهوائية للحفاظ على مجرى هوائي فعال (بضع القصبة الهوائية هو جراحة يتم فيها عمل فتحة في الرقبة وفي القصبة الهوائية لوضع أنبوب والسماح بالتنفس)
• إجراء يعرف باسم تشتيت الفك لإطالة الفك
• فغر المعدة لضمان التغذية الكافية للرضع الذين يعانون من صعوبات في التغذية.
• الجراحة أو المعينات السمعية المتخصصة، مثل المعينات السمعية المثبتة بالعظام (BAHA) لتصحيح تشوهات الأذن الوسطى وفقدان السمع التوصيلي. تنقل المعينات السمعية الصوت مباشرة عبر العظام إلى الأذن الداخلية، وتتجنب قناة الأذن الخارجية والأذن الوسطى
• تنقل المعينات السمعية الصوت مباشرة عبر العظام إلى الأذن الداخلية، وتتجنب قناة الأذن الخارجية والأذن الوسطى
• إدارة مشاكل الرؤية والأسنان. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من مشاكل في العين، يمكن استخدام النظارات التصحيحية والعدسات اللاصقة والجراحة وتقنيات الدعم الأخرى لتحسين الرؤية. يمكن تصحيح تشوهات الأسنان باستخدام الأسنان الاصطناعية (أطقم الأسنان)، وزراعة الأسنان، وتقويم الأسنان، وجراحة الأسنان وغيرها من الإجراءات.
• بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من مشاكل في العين، يمكن استخدام النظارات التصحيحية والعدسات اللاصقة والجراحة وتقنيات الدعم الأخرى لتحسين الرؤية.
• يمكن تصحيح تشوهات الأسنان باستخدام الأسنان الاصطناعية (أطقم الأسنان)، وزراعة الأسنان، وتقويم الأسنان، وجراحة الأسنان وغيرها من الإجراءات.
قد تجعل المشاكل الهيكلية في مجرى الهواء المرتبطة بـ TCS من الصعب على أطباء التخدير إدارة مجرى الهواء والحفاظ عليه أثناء الجراحة. يجب إجراء تقييم كامل قبل الجراحة وتاريخ طبي كامل للتخطيط لأفضل استراتيجية تخدير.
