منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
الشعر المتشقق المقرن هو اضطراب وراثي نادر يتميز بشعر جاف وهش ونمو غير طبيعي. تشمل الأعراض الأخرى مشاكل في النمو، وحساسية الشمس، وضعف الجهاز المناعي. يتطلب التشخيص تقييمًا شاملاً واختبارات جينية لتأكيد الحالة. الإدارة تركز على تخفيف الأعراض ومنع المضاعفات. الدعم المتخصص والرعاية الطبية المنتظمة ضروريان لتحسين نوعية حياة المرضى.
تحميل المقالة
الشعر المتشقق المقرن (TTD) هو مرض وراثي نادر يتميز بمجموعة واسعة من التشوهات. يتم ربط المرضى الذين يعانون من أعراض مختلفة بالميزة المشتركة المتمثلة في الشعر القصير والجاف والهش والناقص الكبريت والذي له نمط "ذيل النمر" المميز (خطوط فاتحة وداكنة متناوبة) تحت المجهر المستقطب. تختلف العلامات والأعراض على نطاق واسع بين المرضى. عادة، يولد المرضى قبل الأوان وبوزن منخفض عند الولادة. تعتبر مضاعفات الحمل لدى الأم شائعة. قد يولد الرضع بغطاء لامع يشبه الرق على الجلد يتقشر على مدى عدة أيام إلى أسابيع (غشاء كولوديون). خلال مرحلة الطفولة، قد يكون لديهم تأخر في النمو أو إعاقة ذهنية، وقصر القامة مع ضعف زيادة الوزن، وجفاف الجلد المتقشر (السماك)، وتشوهات العين (الأكثر شيوعًا هو إعتام عدسة العين الخلقي)، والتهابات متكررة وتشوهات في العظام. يعاني ما يقرب من نصف (42٪) المرضى الذين يعانون من TTD من حساسية شديدة للأشعة فوق البنفسجية (UV) تسمى حساسية للضوء وتطور حروقًا نفطة عند التعرض للحد الأدنى من الأشعة فوق البنفسجية. على الرغم من الحرق الناتج عن التعرض لأشعة الشمس، نادرًا ما تم الإبلاغ عن سرطان الجلد في المرضى الذين يعانون من TTD.
في الماضي، تم استخدام العديد من الأسماء والاختصارات مثل PIBS أو BIBS أو IBIBS لوصف TTD، ومع ذلك فهي ليست مفيدة لإدارة الرعاية الصحية للمرضى ولا تعكس بدقة السمات المتعددة للحالة. يتم حاليًا وصف TTD بالرقم (1-9) وفقًا للجين المتحور وحالة حساسية الضوء لدى المريض. يظهر TTD بشكل عام عند الولادة ولكن قد يكون من الصعب تشخيصه بسبب تباين الأعراض وتشابهه مع الحالات الأخرى. يعاني مرضى TTD من انخفاض متوسط العمر المتوقع ويرجع ذلك أساسًا إلى زيادة خطر الإصابة بالعدوى.
• الشعر المتشقق المقرن 1 - حساس للضوء
• الشعر المتشقق المقرن 2 - حساس للضوء
• الشعر المتشقق المقرن 3 - حساس للضوء
• الشعر المتشقق المقرن 4 - غير حساس للضوء
• الشعر المتشقق المقرن 5 - غير حساس للضوء
• الشعر المتشقق المقرن 6 - غير حساس للضوء
• الشعر المتشقق المقرن 7 - غير حساس للضوء
• الشعر المتشقق المقرن 8 - غير حساس للضوء
• الشعر المتشقق المقرن 9 - غير حساس للضوء
الحمل وحديثي الولادة
يمكن أن تكون العلامة الأولى على أن الرضيع قد يكون مصابًا بـ TTD قبل الولادة. تحدث مضاعفات الأم أثناء الحمل مثل تسمم الحمل ومتلازمة HELLP (انحلال الدم وارتفاع إنزيمات الكبد وانخفاض الصفائح الدموية) والولادة المبكرة وتشوهات المشيمة في ما يقرب من 80٪ من حالات الحمل TTD. غالبًا ما يكون لدى رضع TTD وزن منخفض عند الولادة (<2500 جرام) ويولدون بغشاء كولوديون على الجلد. يعتبر انخفاض الوزن عند الولادة وغشاء كولوديون من المضاعفات الخطيرة، ويتم إدخال العديد من رضع TTD إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة (NICU). بالإضافة إلى تشوهات الجلد، قد يعاني رضع TTD من صعوبات في التغذية ويعانون من ارتجاع معدي معوي مع شفط ويتطلبون أنابيب تغذية أنفية معدية.
الجلد والشعر والأظافر
عندما يتقشر غشاء كولوديون في فترة حديثي الولادة، قد يكون الجلد في مناطق عديدة من الجسم جافًا ومغطى بقشور دقيقة تسمى السماك. يمكن أن تتكاثف القشور مع مرور الوقت وتغمق، خاصة عند الخصر والخاصرتين. نظرًا للطبيعة الجافة المتقشرة لبشرتهم، يمكن أن يعاني مرضى TTD من مشاكل مع الحكة المزمنة (الحكة). بالإضافة إلى ذلك، قد لا يتعرق بعض الأطفال المصابين بـ TTD كثيرًا وقد يعانون من مشاكل مع ارتفاع الحرارة في المناخات الدافئة. غالبًا ما يكون الجلد الموجود على راحتي اليدين وباطن القدمين سميكًا وجافًا؛ يمكن أن تحدث شقوق مؤلمة في مناطق الانثناء مثل مفاصل اليدين وظهر القدم. يمكن أيضًا رؤية راحة اليدين وباطن القدمين المفرطة الخطوط في العديد من أطفال وبالغين TTD. يحدث الإكزيما في نسبة صغيرة من المرضى ويزيد من مشاكل الحكة.
شعر فروة الرأس هش ويمكن أن يكون متفرقًا. ينكسر بسهولة، وفي بعض المرضى، يتساقط أثناء الأمراض المصحوبة بالحمى (الحمى). قد يكون الشعر "ناعمًا" ويشعر بالنعومة أو قد يكون أكثر خشونة وجفافًا. يمكن أن يكون هشًا وينكسر بعد قدر ضئيل من "الصدمة" مثل التمشيط، وبالنسبة لبعض الأشخاص المصابين، ينكسر الشعر بسهولة لدرجة أنه توجد شعيرات مكسورة على الوسادة بعد النوم. قد يكون لدى مرضى TTD المزيد من الشعر في الجزء العلوي من رؤوسهم وقليل من الشعر أو لا يوجد شعر على الجانبين أو الخلف. تُظهر اختبارات الشعر في مختبرات الأبحاث انخفاض محتوى الكبريت ومستويات غير طبيعية من الحمض الأميني السيستين.
يمكن أن يكون جلد فروة الرأس جافًا ومثيرًا للحكة ومتقشرًا وخشنًا وأحمر (سماكًا)، وهذا يمكن أن يمنع نمو الشعر.
كما أن الحاجبين متفرقة وهشة، وقد ينكسر شعر الحاجبين أيضًا. في كثير من المرضى، قد تكون الرموش طبيعية تقريبًا. غالبًا ما يكون لدى أطفال TTD ذقن أصغر حجمًا ومتراجعًا، وآذان تظهر أكبر.
خلل التنسج الظفري، أو الأظافر غير الطبيعية، هو أحد النتائج الشائعة في TTD. قد تكون الأظافر قصيرة وواسعة ومضلعة بشكل غير طبيعي، وقد تكون ناعمة وتنقسم بسهولة. وقد تكون أيضًا سميكة وهشة وبطيئة النمو. قد تظهر على الأظافر كويلونيشيا (أظافر ملعقة) وهي عبارة عن دوران للأعلى في أطراف الأظافر.
النمو والتغذية
يعاني أطفال TTD من قصر القامة، ويعاني الكثير منهم من ضعف زيادة الوزن، ولن ينمووا على طول منحنيات النمو القياسية. سيكون معظم الأطفال والبالغين المصابين بـ TTD أقصر من أقرانهم.
يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بـ TTD من مشاكل مع مرض الارتجاع المعدي المريئي المزمن وقد يحتاجون إلى أدوية وتعديلات في التغذية للسيطرة على الأعراض. نظرًا لمشاكل التغذية وضعف زيادة الوزن، سيتم وضع أنابيب تغذية (إما فغر المعدة أو أنابيب أنفية معدية) لبعض أطفال TTD لزيادة التغذية عن طريق الفم. مع تقدم أطفال TTD في العمر، قد يفقدون الدهون تحت الجلد ويعانون من ضعف زيادة الوزن، مما يؤدي إلى وجه أرق يبدو عليه التقدم في السن قبل الأوان.
عصبي
يعاني معظم الأطفال والبالغين المصابين بـ TTD من شكل من أشكال التأخر في النمو و/أو الإعاقة الذهنية. صغر حجم الرأس (صغر الرأس) هو أيضًا نتيجة شائعة. في كثير من الأحيان، لا يمشي هؤلاء الأطفال أو يتحدثون في الأعمار المعتادة. سيخضع العديد من الأطفال المصابين بـ TTD لفحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ لتقييم التأخر في النمو. تبين أن معظم أطفال TTD لديهم كمية أقل من الميالين (المادة البيضاء) في الدماغ والجهاز العصبي المركزي. يعمل الميالين كـ "عازل" حول الأغلفة العصبية، مما يساعد على تسريع انتقال الأعصاب. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يعاني أطفال TTD من رعشة وصعوبة في تنسيق التنسيق الدقيق والخشن للعضلات. أصيب عدد قليل من المرضى بنوبات. يمكن أيضًا رؤية فقدان السمع ولكنه يرجع بشكل عام إلى التهابات الأذن المتكررة وليس الصمم العصبي. على الرغم من التأخيرات التنموية، فإن الأفراد المصابين بـ TTD منفتحون واجتماعيون للغاية.
قد تؤدي العدوى الطفيفة إلى مرض طويل الأمد مع دخول المستشفى، ويتطلب أحيانًا إدارة وحدة العناية المركزة. غالبًا ما يؤدي ذلك إلى تراجع مع انخفاض القدرات الوظيفية. عند التعافي من العدوى، يتحسن الأطفال عادةً ويستعيدون معظم قدراتهم. ومع ذلك، يمكن أن تتداخل العدوى المتكررة مع النمو الطبيعي بمرور الوقت. هذا يختلف عن التنكس التدريجي النموذجي للمرضى الذين يعانون من جفاف الجلد المصطبغ (XP)، وهو اضطراب ذي صلة مع طفرات في بعض الجينات نفسها مثل TTD (انظر أدناه). على عكس TTD، فإن التنكس العصبي XP بطيء وتدريجي ويحدث بدون عدوى متكررة ودخول المستشفى. قد يتطور مرضى TTD الذين لا يعانون من عدوى متكررة ودخول المستشفى ببطء ولكنهم عمومًا لا يعانون من فقدان تدريجي للوظائف يحدث مع التنكس العصبي XP.
أمراض الدم والمناعة
قد يعاني أطفال TTD أيضًا من التهابات متكررة. تحدث معظم الالتهابات الشائعة في الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي. يمكن أن تكون هذه العدوى مهددة للحياة. قد يكون لدى الأطفال مستويات منخفضة من العدلات، وهو نوع من خلايا الدم البيضاء المهمة في مكافحة العدوى. قد يكون لديهم أيضًا مستويات أقل من الغلوبولين المناعي، وخاصة الغلوبولين المناعي G (IgG) في الدم. هذا البروتين الموجود في الدم مهم أيضًا في مكافحة العدوى.
عيون
يعاني مرضى TTD من مجموعة واسعة من التشوهات العينية وتعتبر العناية بأمراض العيون جزءًا مهمًا من مراقبة صحتهم. في بعض المرضى، تكون التشوهات العينية موجودة عند الولادة؛ ومع ذلك، قد لا يصاب مرضى آخرون بمشاكل في العين إلا في وقت لاحق من الطفولة. النتائج الأكثر شيوعًا في فترة حديثي الولادة هي إعتام عدسة العين الخلقي والرأرأة (تقوم العين بحركات متكررة لا يمكن السيطرة عليها والتي يمكن أن تؤثر على حدة البصر وإدراك العمق). يمكن أن يصاب الأطفال المصابون بـ TTD أيضًا بإعتام عدسة العين في مراحل لاحقة، ويعتبر تحديد وإزالة إعتام عدسة العين جراحيًا بمجرد أن يصبح مهمًا بصريًا أمرًا مهمًا للحفاظ على البصر. تشمل التشوهات العينية الأخرى القرنيات الصغيرة (صغر القرنية) والمقل الصغيرة (صغر المقل) مع انخفاض أفضل رؤية مصححة. مع تقدم مرضى TTD في العمر، يمكن أن يصابوا بجفاف العين، مما يؤدي إلى تشوهات في سطح القرنية. عادةً ما يكون جفاف العين حالة تظهر عند كبار السن، وغالبًا لا يتم تحديد هذا المضاعفات TTD حتى تظهر على الطفل الأعراض. قد يصاب عدد قليل من مرضى TTD بتنكس بقعي/شبكي مع تقدمهم في العمر.
الهيكل العظمي والأسنان
قد تكون تشوهات الهيكل العظمي والأسنان موجودة أيضًا. تبين أن مرضى TTD لديهم نتائج غير عادية في الهيكل العظمي. لديهم عظام سميكة كثيفة (تصلب العظام) في الهيكل العظمي المركزي بما في ذلك الجمجمة والعمود الفقري والحوض. لديهم أيضًا عظام أرق (هشاشة العظام) في العظام المحيطية للأطراف السفلية واليدين والقدمين. يمكن أن تختلف أعراض العظام بين الأشخاص المصابين بهذه الحالة.
يعاني بعض الأطفال المصابين بـ TTD من تنكس مفصلي الورك المنهك مما يؤدي إلى الألم وعدم القدرة على المشي ونخر الأوعية الدموية في رأس الفخذ. يُرى التنكس المفصلي للورك المنهك بشكل شائع في أطفال TTD الذين يعانون أيضًا من مزيج من تصلب العظام وهشاشة العظام، والطفرات في جين XPD/ERCC2.
غالبًا ما يعاني مرضى TTD من أسنان سيئة النمو. غالبًا ما يكون مينا الأسنان رقيقًا وناقص التنسج، مما يؤدي إلى تسوس متكرر (تسوس). قد يحتاج أطفال TTD إلى رعاية أسنان مكثفة بما في ذلك الخلع وتيجان الأسنان.
متفرقات
قد يعاني الذكور المصابون بـ TTD من الخصية المعلقة، وهي حالة تفشل فيها الخصيتان في النزول إلى كيس الصفن. يحتاجون عمومًا إلى جراحة لتصحيح الحالة. في الإناث، قد يكون نسيج الثدي متطورًا بشكل متفرق على الرغم من التطور الطبيعي للحلمات. أصيب عدد قليل من إناث TTD بالحيض وقد يكون الحمل ممكنًا.
TTD هي حالة غير متجانسة وراثيًا. وهذا يعني أن الطفرات في العديد من الجينات المختلفة قد تكون مسؤولة عن المتلازمة. يعاني العديد من المرضى الذين يعانون من TTD من تشوهات في الجينات المشاركة في مسار إصلاح استئصال النوكليوتيدات المسؤول عن إصلاح تلف الحمض النووي الناجم عن الأشعة فوق البنفسجية. يمكن أن يؤدي عدم القدرة على إصلاح تلف الحمض النووي إلى حروق الشمس المفرطة لدى بعض المرضى وسرطان الجلد لدى عدد قليل من المرضى النادرين. تلعب جينات إصلاح الحمض النووي هذه أيضًا دورًا في نسخ الجينات، وهي الخطوة الأولى في عملية إنشاء البروتينات التي تخبر الجسم بكيفية عمله.
تم العثور على تغييرات (متغيرات أو طفرات) في جين ERCC2 (XPD) في غالبية المرضى الذين يعانون من TTD. ترتبط الطفرات في الجينات التالية أيضًا بـ TTD: ERCC3 (XPB) و TTDA (GTF2H5) و TTDN1 (MPLKIP) و TARS و CARS و AARS1 و MARS1 و GTF2E2.
هناك أيضًا دليل يشير إلى أن الطفرات في جين RNF113A المرتبط بـ X قد تسبب أيضًا TTD.
TTD هو اضطراب وراثي يمكن أن ينتقل عبر العائلات بنمط وراثي متنحي. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا غير عامل من كل من الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا عاملاً واحدًا وجينًا غير عامل للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه عادةً لن تظهر عليه الأعراض. خطر أن ينقل كلا الوالدين الحاملين الجين غير العامل، وبالتالي، يكون لديهم طفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل، مثل الوالدين، هو 50٪ مع كل حمل. فرصة حصول الطفل على جينات عاملة من كلا الوالدين هي 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
الآباء الذين تربطهم صلة قرابة وثيقة (زواج الأقارب) لديهم فرصة أكبر من الآباء غير المرتبطين لحمل نفس الجين غير العامل، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال مصابين باضطراب وراثي متنحي.
يظهر TTD عند الولادة. يتأثر الذكور والإناث بأعداد متساوية. ويقدر معدل الإصابة بحوالي 1 من كل 1,000,000 مولود جديد في الولايات المتحدة وأوروبا. تم الإبلاغ عن أكثر من 100 مريض في جميع أنحاء العالم. تم الإبلاغ عن TTD في جميع المجموعات العرقية.
قد تشبه أعراض الاضطرابات التالية أعراض الشعر المتشقق المقرن. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
يتضمن التقييم الأولي لـ TTD إجراء فحص تشخيصي، بما في ذلك الحصول على تاريخ مفصل لتاريخ ما قبل الولادة وحديثي الولادة للمريض. يتم إجراء فحص بدني شامل لتقييم الميزات السريرية مثل تشوهات الشعر وقصر القامة والذقن الصغير والسماك والضعف الفكري أو التأخر في النمو وإعتام عدسة العين والخصية المعلقة (في الذكور) وتشوهات العظام والأسنان. قد يحدد التقييم الذي يجريه طبيب الأطفال أو طبيب الأعصاب النمو ما إذا كان هناك أي تأخر في النمو أو إعاقة ذهنية. غالبًا ما يتم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ لتحديد الأنماط غير الطبيعية لعملية إزالة الميالين. يمكن أيضًا إجراء اختبارات معملية لوظيفة المناعة، وعدد خلايا الدم، وانخفاض مستوى MCV لخلايا الدم الحمراء، وارتفاع مستوى الهيموغلوبين A2 ومستويات الحديد. غالبًا ما يتم تشخيص TTD عن طريق الفحص المجهري للضوء المستقطب لأعمدة الشعر، مما يكشف عن نمط ذيل النمر. عادةً ما يكون نمط ذيل النمر الكلاسيكي وحده كافيًا لتشخيص TTD. ومع ذلك، هناك حالات أخرى ذات تشوهات مماثلة في عمود الشعر، وغالبًا ما تكون هناك حاجة إلى اختبارات جينية لتأكيد التشخيص. لن يعاني بعض المرضى الذين يعانون من سمات TTD من طفرات في الجينات المعروفة. قد يكون لديهم طفرات في جينات مرتبطة بـ TTD لم يتم تحديدها بعد.
علاج سيتم تخريج العديد من الرضع المصابين بـ TTD من وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة بعد عدة أسابيع، ثم يحتاجون إلى مراقبة طبية دقيقة في المنزل لعدة أشهر.
يحتاج مرضى TTD عمومًا إلى احتياجات معقدة للرعاية الصحية ويستفيدون من اتباع نهج متعدد التخصصات لإدارتهم الطبية. لا توجد إرشادات رسمية للإدارة الطبية لـ TTD وتعتمد الإدارة إلى حد كبير على الأعراض.
يجب حماية المرضى الذين يعانون من حساسية للأشعة فوق البنفسجية من التعرض لأشعة الشمس ومصادر الأشعة فوق البنفسجية الأخرى لمنع الحروق الشديدة. يجب على المرضى تجنب التواجد بالخارج لفترات طويلة دون حماية. يجب عليهم ارتداء القبعات والنظارات الشمسية والملابس لتغطية بشرتهم، مثل الأكمام الطويلة والسراويل الطويلة. عند الخروج أثناء النهار، يجب وضع واقي الشمس على الجلد المكشوف مثل الوجه والرقبة والأذنين واليدين. يمكن أن تأتي الأشعة فوق البنفسجية من مصادر إضاءة اصطناعية أخرى مثل مصابيح الهالوجين والفلوريسنت ومصابيح بخار الزئبق. يجب على المرضى الذين يعانون من حساسية للضوء تجنب هذه الأنواع من مصادر الإضاءة. على الرغم من الحرق الناتج عن التعرض لأشعة الشمس، نادرًا ما تم الإبلاغ عن سرطان الجلد في المرضى الذين يعانون من TTD، إلا أن هناك عددًا قليلاً جدًا من المرضى النادرين الذين تظهر عليهم أعراض كل من جفاف الجلد المصطبغ (XP) و TTD (متلازمة XP/TTD) وقد يصابون بسرطانات الجلد بعد التعرض للأشعة فوق البنفسجية. يحتاج هؤلاء المرضى إلى حماية أكثر صرامة من الأشعة فوق البنفسجية.
تختلف إدارة السماك وجفاف الجلد باختلاف الشدة. بالنسبة لبعض المرضى، تعتبر هذه مشكلة بسيطة ولكن بالنسبة للآخرين، فإن الإدارة هي عملية يومية تتمثل في إزالة القشور السميكة بلطف أثناء الاستحمام ويتبعها مباشرة ترطيب البشرة. تم تصميم المرطبات أو الكريمات والمستحضرات المطرية لجعل الطبقات الخارجية من الجلد (البشرة) أكثر نعومة ومرونة. كما أنها تزيد من ترطيب البشرة (محتوى الماء) عن طريق تقليل التبخر. المرطبات مثالية خالية من العطور والأصباغ لتجنب الحساسية. يمكن أن يكون من المفيد تضمين الأظافر عند ترطيب بشرة اليدين وراحة اليدين. يمكن أن يساعد وضع الزيت على فروة الرأس ثم غسل الشعر بشامبو لطيف مصمم لحالات الجلد المتقشرة على فك القشور.
تلقى بعض الأطفال المصابين بـ TTD حقن IgG للمساعدة في علاج العدوى المتكررة. يمكن علاج فقر الدم وانخفاض مستويات الحديد بمكملات الحديد الغذائية.
هناك حاجة إلى المراقبة للكشف عن التأخر في النمو وقد تكون هناك حاجة إلى خدمات التعليم الخاص في المدرسة. يجب تقييم الأطفال لمعرفة احتياجات إعادة التأهيل. قد يُنصح بالعلاج الطبيعي المستمر لتيبس المفاصل وشد العضلات (التقلصات) وضعف التنسيق.
يوصى بالاستشارة الوراثية لعائلات الأطفال المصابين بالشعر المتشقق المقرن.
