منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
تثلث الكروموسوم X، أو متلازمة XXX، هي حالة تصيب الإناث نتيجة وجود كروموسوم X إضافي. تتفاوت الأعراض، ولكنها قد تشمل صعوبات في التعلم، مشاكل في النطق، وتأخر النمو الحركي. يحدث هذا الاضطراب عشوائياً أثناء تكوين الخلايا التناسلية، ولا يمكن الوقاية منه. تشخيص مبكر ودعم مناسب يمكن أن يحسن نوعية حياة المصابات.
تعتبر هذه الحالة غير موروثة وتحدث نتيجة خلل في انقسام الخلايا.
تحميل المقالة
تثلث الكروموسوم X، المعروف أيضاً بمتلازمة XXX أو متلازمة 47،XXX، هو اضطراب كروموسومي يصيب الإناث فقط. يتميز بوجود كروموسوم X إضافي في خلاياهن. عادةً، يكون لدى النساء كروموسومان X (XX)، ولكن النساء المصابات بتثلث الكروموسوم X لديهن ثلاثة كروموسومات X.
يمكن أن تختلف علامات وأعراض تثلث الكروموسوم X بشكل كبير من شخص لآخر، ولكن الأكثر شيوعاً تشمل صعوبات في التعلم المتعلقة باللغة، مثل مشاكل في التحدث أو فهم الكلمات، وعسر الأداء النمائي، الذي يمكن أن يسبب صعوبة في أداء الحركات المنسقة، وقامة أطول من المعتاد في النساء من نفس العمر، وانخفاض قوة العضلات (نقص التوتر)، مما قد يولد ضعفاً في العضلات، وانحناء غير طبيعي في الخنصر (ال Clinodactyly) نحو البنصر.
يحدث هذا الاضطراب بشكل عشوائي بسبب أخطاء في انقسام الخلايا التناسلية للأب أو الأم قبل الحمل. من المهم التأكيد على أنه لا يوجد شيء يمكن للوالدين القيام به لمنع هذا النوع من التغيرات الكروموسومية.
(يرجى مراجعة الشكل التوضيحي لعملية الانقسام الاختزالي).
• 47،XXX
• متلازمة 47،XXX
• متلازمة ثلاثي X
• متلازمة تريبل-X
• متلازمة XXX
• متلازمة الكروموسوم X الثلاثي
يمكن أن يختلف وجود وشدة العلامات والأعراض المرتبطة بتثلث الصبغي X بشكل كبير من شخص لآخر، ولكن يُعتقد أن العديد من النساء يعانين من أعراض خفيفة أو لا تظهر عليهن أعراض على الإطلاق، حيث لا يتم تشخيص حوالي 75% من الفتيات في أي وقت من حياتهن.
لذلك، من المهم أن نضع في اعتبارنا أن الأشخاص المصابين قد لا تظهر عليهم جميع الأعراض الموصوفة أدناه. يجب على الأشخاص المصابين التحدث مع أطبائهم حول حالتهم المحددة والأعراض المرتبطة بها والتشخيص العام.
قد تشمل العلامات والأعراض:
• ملامح وجه غير عادية مثل طيات جلدية عمودية قد تغطي الزوايا الداخلية للعينين (طيات эпикантические) وعيون متباعدة على نطاق واسع (تباعد العينين)
• انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر)
• إصبع الخنصر الذي قد يكون مثنيًا بشكل غير طبيعي أو منحنيًا قليلًا، وهو ما يسمى انحناء الأصابع
• قامة طويلة مقارنة بالفتيات الأخريات في نفس العمر، خلال السنوات الخمس الأولى من العمر. في فترة المراهقة، يقع الطول في الغالب في المئين الـ 75 أو أكثر. تشبه النسبة المئوية مقياس إحصائي يقارن قياسات الطفل بغيره ممن هم في نفس العمر والجنس، وإذا كان الطفل في المئين الـ 75 من حيث الطول، فهذا يعني أنه من بين 100 طفل في نفس عمره، 75 أقصر منه و 25 أطول منه.
• اضطرابات عصبية تبدأ في الطفولة:
• تأخر في اكتساب معالم النمو لدى الرضع والأطفال، وخاصة في اكتساب المهارات الحركية ومهارات التحدث والإدراك الاجتماعي.
• تأخر المشي بسبب انخفاض قوة العضلات.
• نقص التنسيق والعرقلة وضعف مهارات التخطيط الحركي الثانوي لاضطراب النمو الحركي لدى الفتيات الأكبر سنًا.
• تأخر الكلام واللغة (قد لا يتم نطق الكلمات الأولى حتى 18 شهرًا). القدرة التعبيرية (القدرة على التحدث) تكون دائمًا أكثر تدهورًا من المهارات الاستقبالية (القدرة على فهم اللغة)، على الرغم من أن كلتيهما قد تتأثران.
• صعوبات التعلم القائمة على اللغة بما في ذلك:
• صعوبة في القراءة بسبب عدم القدرة على تحديد أصوات الكلام وتعلم ربطها بالحروف والكلمات (عسر القراءة).
• نقص في فهم ما يتم قراءته.
• صعوبة في الطلاقة في القراءة جنبًا إلى جنب مع صعوبات أخرى قائمة على اللغة.
• في معظم الحالات، يكون معدل الذكاء غير اللفظي (القدرة على تحليل المعلومات وحل المشكلات دون استخدام الكلمات) متوسطًا أو أعلى من المتوسط، ومعدل الذكاء اللفظي (مؤشر يعكس القدرة على فهم ومعالجة والتعبير عن المعلومات اللفظية) أقل من المتوسط.
• تتحسن هذه العيوب بالعلاج، ويوصى بالتدخل المبكر للحصول على نتائج أفضل.
• مشاكل نفسية قد تشمل:
• القلق، الذي يمكن أن يتفاقم بسبب أوجه القصور اللفظي، وخاصة في البيئات الاجتماعية، مثل المدرسة، والتي يمكن أن تؤدي إلى تدني احترام الذات والتجنب الاجتماعي والمزيد من المشاكل السلوكية.
• اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)، النوع الفرعي غير المنتبه (ADHD) في 25٪ -35٪ من الحالات.
• في فترة المراهقة، يقع الطول في الغالب في المئين الـ 75 أو أكثر. تشبه النسب المئوية مقياسًا إحصائيًا يقارن قياسات الطفل بغيره ممن هم في نفس العمر والجنس، وإذا كان الطفل في المئين الـ 75 من حيث الطول، فهذا يعني أنه من بين 100 طفل في نفس عمره، 75 أقصر منه و 25 أطول منه.
• تشبه النسب المئوية مقياسًا إحصائيًا يقارن قياسات الطفل بغيره ممن هم في نفس العمر والجنس، وإذا كان الطفل في المئين الـ 75 من حيث الطول، فهذا يعني أنه من بين 100 طفل في نفس عمره، 75 أقصر منه و 25 أطول منه.
• اضطرابات عصبية تبدأ في الطفولة: تأخر في اكتساب معالم النمو لدى الرضع والأطفال، وخاصة في اكتساب المهارات الحركية ومهارات التحدث والإدراك الاجتماعي، وتأخر المشي بسبب انخفاض قوة العضلات، ونقص التنسيق والعرقلة وضعف مهارات التخطيط الحركي الثانوي لاضطراب النمو الحركي لدى الفتيات الأكبر سنًا، وتأخر الكلام واللغة (قد لا يتم نطق الكلمات الأولى حتى 18 شهرًا). القدرة التعبيرية (القدرة على التحدث) تكون دائمًا أكثر تدهورًا من المهارات الاستقبالية (القدرة على فهم اللغة)، على الرغم من أن كلتيهما قد تتأثران. صعوبات التعلم القائمة على اللغة بما في ذلك: صعوبة في القراءة بسبب عدم القدرة على تحديد أصوات الكلام وتعلم ربطها بالحروف والكلمات (عسر القراءة)، ونقص في فهم ما يتم قراءته، وصعوبة في الطلاقة في القراءة جنبًا إلى جنب مع صعوبات أخرى قائمة على اللغة. في معظم الحالات، يكون معدل الذكاء غير اللفظي (القدرة على تحليل المعلومات وحل المشكلات دون استخدام الكلمات) متوسطًا أو أعلى من المتوسط، ومعدل الذكاء اللفظي (مؤشر يعكس القدرة على فهم ومعالجة والتعبير عن المعلومات اللفظية) أقل من المتوسط. تتحسن هذه العيوب بالعلاج، ويوصى بالتدخل المبكر للحصول على نتائج أفضل. مشاكل نفسية قد تشمل: القلق، الذي يمكن أن يتفاقم بسبب أوجه القصور اللفظي، وخاصة في البيئات الاجتماعية، مثل المدرسة، والتي يمكن أن تؤدي إلى تدني احترام الذات والتجنب الاجتماعي والمزيد من المشاكل السلوكية. اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)، النوع الفرعي غير المنتبه (ADHD) في 25٪ -35٪ من الحالات.
• تأخر في اكتساب معالم النمو لدى الرضع والأطفال، وخاصة في اكتساب المهارات الحركية ومهارات التحدث والإدراك الاجتماعي، وتأخر المشي بسبب انخفاض قوة العضلات، ونقص التنسيق والعرقلة وضعف مهارات التخطيط الحركي الثانوي لاضطراب النمو الحركي لدى الفتيات الأكبر سنًا، وتأخر الكلام واللغة (قد لا يتم نطق الكلمات الأولى حتى 18 شهرًا). القدرة التعبيرية (القدرة على التحدث) تكون دائمًا أكثر تدهورًا من المهارات الاستقبالية (القدرة على فهم اللغة)، على الرغم من أن كلتيهما قد تتأثران. صعوبات التعلم القائمة على اللغة بما في ذلك: صعوبة في القراءة بسبب عدم القدرة على تحديد أصوات الكلام وتعلم ربطها بالحروف والكلمات (عسر القراءة)، ونقص في فهم ما يتم قراءته، وصعوبة في الطلاقة في القراءة جنبًا إلى جنب مع صعوبات أخرى قائمة على اللغة. في معظم الحالات، يكون معدل الذكاء غير اللفظي (القدرة على تحليل المعلومات وحل المشكلات دون استخدام الكلمات) متوسطًا أو أعلى من المتوسط، ومعدل الذكاء اللفظي (مؤشر يعكس القدرة على فهم ومعالجة والتعبير عن المعلومات اللفظية) أقل من المتوسط. تتحسن هذه العيوب بالعلاج، ويوصى بالتدخل المبكر للحصول على نتائج أفضل. مشاكل نفسية قد تشمل: القلق، الذي يمكن أن يتفاقم بسبب أوجه القصور اللفظي، وخاصة في البيئات الاجتماعية، مثل المدرسة، والتي يمكن أن تؤدي إلى تدني احترام الذات والتجنب الاجتماعي والمزيد من المشاكل السلوكية. اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)، النوع الفرعي غير المنتبه (ADHD) في 25٪ -35٪ من الحالات.
• تأخر المشي بسبب انخفاض قوة العضلات.
• نقص التنسيق والعرقلة وضعف مهارات التخطيط الحركي الثانوي لاضطراب النمو الحركي لدى الفتيات الأكبر سنًا.
• تأخر الكلام واللغة (قد لا يتم نطق الكلمات الأولى حتى 18 شهرًا). القدرة التعبيرية (القدرة على التحدث) تكون دائمًا أكثر تدهورًا من المهارات الاستقبالية (القدرة على فهم اللغة)، على الرغم من أن كلتيهما قد تتأثران.
• القدرة التعبيرية (القدرة على التحدث) تكون دائمًا أكثر تدهورًا من المهارات الاستقبالية (القدرة على فهم اللغة)، على الرغم من أن كلتيهما قد تتأثران.
• صعوبات التعلم القائمة على اللغة بما في ذلك: صعوبة في القراءة بسبب عدم القدرة على تحديد أصوات الكلام وتعلم ربطها بالحروف والكلمات (عسر القراءة)، ونقص في فهم ما يتم قراءته، وصعوبة في الطلاقة في القراءة جنبًا إلى جنب مع صعوبات أخرى قائمة على اللغة.
• صعوبة في القراءة بسبب عدم القدرة على تحديد أصوات الكلام وتعلم ربطها بالحروف والكلمات (عسر القراءة).
• نقص في فهم ما يتم قراءته.
• صعوبة في الطلاقة في القراءة جنبًا إلى جنب مع صعوبات أخرى قائمة على اللغة.
• في معظم الحالات، يكون معدل الذكاء غير اللفظي (القدرة على تحليل المعلومات وحل المشكلات دون استخدام الكلمات) متوسطًا أو أعلى من المتوسط، ومعدل الذكاء اللفظي (مؤشر يعكس القدرة على فهم ومعالجة والتعبير عن المعلومات اللفظية) أقل من المتوسط. تتحسن هذه العيوب بالعلاج، ويوصى بالتدخل المبكر للحصول على نتائج أفضل.
• تتحسن هذه العيوب بالعلاج، ويوصى بالتدخل المبكر للحصول على نتائج أفضل.
• مشاكل نفسية قد تشمل: القلق، الذي يمكن أن يتفاقم بسبب أوجه القصور اللفظي، وخاصة في البيئات الاجتماعية، مثل المدرسة، والتي يمكن أن تؤدي إلى تدني احترام الذات والتجنب الاجتماعي والمزيد من المشاكل السلوكية. اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)، النوع الفرعي غير المنتبه (ADHD) في 25٪ -35٪ من الحالات.
• القلق، الذي يمكن أن يتفاقم بسبب أوجه القصور اللفظي، وخاصة في البيئات الاجتماعية، مثل المدرسة، والتي يمكن أن تؤدي إلى تدني احترام الذات والتجنب الاجتماعي والمزيد من المشاكل السلوكية.
• اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)، النوع الفرعي غير المنتبه (ADHD) في 25٪ -35٪ من الحالات.
التشخيص المبكر مهم وتميل هؤلاء الفتيات إلى مواجهة مشاكل أقل في وقت لاحق من الحياة عندما يتم تشخيصهن قبل الولادة أو في وقت مبكر وعلاجهن بشكل مناسب.
التطور الجنسي الطبيعي والخصوبة في معظم الحالات، ولكن قد يكون هناك:
• تطور غير طبيعي للمبايض (خلل التنسج الجونادي) و/أو الرحم.
• بداية متأخرة أو مبكرة للبلوغ (البلوغ المبكر).
• مشاكل في الخصوبة.
• قصور المبيض المبكر (FOP)، وهو فقدان وظيفة المبايض قبل العمر الذي من المتوقع أن يبدأ فيه انقطاع الطمث بسبب انخفاض في إنتاج بعض الهرمونات.
بشكل أقل شيوعًا، تم وصف العلامات والأعراض التالية:
• تشوهات الكلى، مثل غياب إحدى الكليتين (تغيب الكلية أحادي الجانب) أو تشوه (خلل التنسج) في الكلى.
• التهابات متكررة في المسالك البولية.
• تشنجات.
• إمساك.
• ألم في البطن.
• القدم المسطحة (القدم المسطحة).
• الصدر المقعر (الصدر الناتئ)، وهي حالة يكون فيها عظم الصدر (القص) غائرًا قليلًا.
كانت هناك تقارير منعزلة عن تشوهات القلب، وانشقاق المذرق، حيث لا ينفصل المستقيم والمثانة والأعضاء التناسلية تمامًا أثناء نمو الجنين، وانسداد الاثني عشر، حيث لا يتطور الجزء الأول من الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر) بشكل جيد وتشوه في الدماغ يسمى القيلة الدماغية، وهو نتوء يشبه الكيس للدماغ والأغشية التي تبطنه من خلال فتحة في الجمجمة.
تثلث الصبغي X هو شذوذ كروموسومي يتميز بوجود كروموسوم X إضافي لدى النساء. توجد الكروموسومات في نواة جميع خلايا الجسم وتحتوي على المعلومات الوراثية لجميع الأفراد. هناك 23 زوجًا من الكروموسومات البشرية، و 22 زوجًا جسميًا والزوج 23 يحدد جنس الفرد. عادة ما يكون لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (46، XY)، بينما عادة ما يكون لدى الإناث كروموسومان X (46، XX).
النساء المصابات بتثلث الصبغي X لديهن كروموسوم X إضافي، مما يؤدي إلى تثلث الصبغي X. هذا الاضطراب لا ينتقل بالوراثة. إن وجود الكروموسوم X الإضافي هو نتيجة لأخطاء عشوائية وعشوائية أثناء الانقسام الطبيعي للخلايا التناسلية في أحد الوالدين (يسمى عملية عدم الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي). تشير الدراسات إلى أن خطر حدوث مثل هذه الأخطاء يزداد مع تقدم عمر الأم. في معظم الأطفال، يأتي الكروموسوم X الإضافي من الأم.
عادة ما تحدث التشوهات الكروموسومية عندما يحدث خطأ في انقسام الخلايا. هناك نوعان من انقسام الخلايا، الانقسام المتساوي والانقسام الاختزالي.
• يؤدي الانقسام المتساوي إلى خليتين متطابقتين للخلية الأصلية. تنقسم خلية تحتوي على 46 كروموسومًا وتتحول إلى خليتين تحتوي كل منهما على 46 كروموسومًا. يحدث هذا النوع من انقسام الخلايا في جميع أنحاء الجسم، باستثناء الأعضاء التناسلية. هذه هي الطريقة التي يتم بها إنتاج واستبدال معظم الخلايا التي تشكل أجسامنا.
• يؤدي الانقسام الاختزالي إلى خلايا تحتوي على نصف عدد الكروموسومات، 23، بدلاً من العدد الطبيعي البالغ 46. هذا هو نوع انقسام الخلايا الذي يحدث في الأعضاء التناسلية، مما يؤدي إلى إنتاج البويضات والحيوانات المنوية.
في كلتا العمليتين، من المتوقع أن يكون للخلايا المنتجة العدد الصحيح من الكروموسومات. ومع ذلك، يمكن أن تؤدي الأخطاء في انقسام الخلايا إلى خلايا تحتوي على عدد كبير جدًا من النسخ لكروموسوم واحد أو عدد غير كافٍ.
في بعض النساء المصابات، قد يكون لدى نسبة معينة فقط من خلاياهن ثلاثة كروموسومات X، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على تركيبة كروموسومية طبيعية (فسيفساء 46، XX/47، XXX). يحدث هذا في حوالي 20٪ من الأطفال عندما تحدث أحداث عدم الانفصال بعد الحمل في الجنين النامي (عدم الانفصال بعد الزيجوت). يُعتقد أن هؤلاء النساء يعانين من أعراض أكثر اعتدالًا ومشاكل أقل في النمو والتعلم، ولكن هناك حاجة إلى مزيد من البحث. تم أيضًا وصف المتغيرات التي تحتوي فيها الخلايا على أربعة أو خمسة كروموسومات X (متلازمة رباعي X ومتلازمة خماسي X). عادة ما ترتبط هذه المتغيرات بأعراض أكثر حدة.
يعتقد الباحثون أن الإفراط في التعبير عن الجينات التي تفلت من التثبيط الطبيعي لكروموسوم X قد يؤدي إلى أعراض النمو العصبي المرتبطة بتثلث الصبغي X.
تشير عملية تثبيط كروموسوم X إلى الظاهرة الطبيعية التي يتم فيها تثبيط أحد كروموسومي X في كل خلية من خلايا المرأة أثناء التطور الجنيني حتى لا يكون لديها ضعف عدد جينات كروموسوم X مقارنة بالذكور، الذين لديهم نسخة واحدة فقط من كروموسوم X. في النساء النموذجيات اللائي لديهن كروموسومان X، يتم "تعطيل جزئيًا" لأحد كروموسومي X ويتم تثبيط بعض الجينات الموجودة على هذا الكروموسوم ولكن ليس كلها (تثبيط كروموسوم X). يشتبه الباحثون في أن وجود كروموسوم X ثالث يسمح بالتعبير عن بعض الجينات التي يتم "إيقاف تشغيلها" بشكل طبيعي. ومع ذلك، فإن العلاقة بين تثبيط كروموسوم X والأعراض في تثلث الصبغي X ليست مفهومة تمامًا.
تثلث الكروموسوم X هو اضطراب كروموسومي يصيب الإناث فقط. تتراوح تقديرات الانتشار المبلغ عنها، والتقدير الأكثر شيوعًا هو واحدة من كل 1000 ولادة لأنثى. نظرًا لأن العديد من النساء المصابات بهذا الاضطراب قد يعانين من أعراض قليلة أو لا يعانين من أي أعراض، يعتقد الباحثون أن هذا الاضطراب غالبًا لا يتم تشخيصه وأن العدد المبلغ عنه للنساء المصابات أقل بكثير (حوالي 10٪) مما ينبغي أن يكون.
توجد بعض الاضطرابات التي تظهر أعراضًا قد تشبه أعراض تثلث الكروموسوم X. ووفقًا للباحثين، يرتبط كل كروموسوم X إضافي بزيادة حدة النتائج الظاهرية. هذه المقارنات مفيدة لإجراء تشخيص تفريقي مناسب.
متلازمة رباعي X أو تيتراصومي X هي شذوذ كروموسومي نادر حيث يكون لدى الإناث كروموسومان X إضافيان (النمط النووي 48، XXXX). تشمل الخصائص الأكثر شيوعًا إعاقات ذهنية متوسطة وصعوبات في الكلام، غالبًا ما تكون ناجمة عن تعذر الأداء النطقي في مرحلة الطفولة (AHI)، وهو اضطراب حركي يؤثر على القدرة على تنسيق الحركات اللازمة للكلام، والاختلافات في القدرات المعرفية، حيث تكون القدرات غير اللفظية أفضل عادةً من القدرات اللفظية والقلق الكبير، سواء الاجتماعي أو المعمم، والذي قد يؤدي إلى مشاكل سلوكية.
في بعض الحالات، قد تظهر على الفتيات المصابات برباعي X تشوهات في الوجه مماثلة لتلك التي تظهر في تثلث الكروموسوم X بالإضافة إلى انحناء الإصبع الصغير (clinodactyly) ولكن قد يكون هناك أيضًا اندماج غير طبيعي لعظام الذراعين (synostosis radioulnar) ووجود أغشية في الرقبة. بالإضافة إلى ذلك، وعلى عكس تثلث الكروموسوم X، غالبًا ما تعاني النساء المصابات برباعي X من تطور غير كامل للخصائص الجنسية الثانوية، والذي يتضمن شعر العانة والإبط الخفيفين، وصغر حجم الثديين، وعدم انتظام الدورة الشهرية أو غيابها، وتخلف الأعضاء التناسلية الخارجية في بعض الحالات. يحدث هذا الاضطراب بسبب أخطاء في تقسيم الخلايا التناسلية، والمعروفة باسم عدم الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي.
متلازمة بنتا X أو بنتاصومي X هي شذوذ كروموسومي نادر للغاية حيث يكون لدى الإناث ثلاثة كروموسومات X إضافية (النمط النووي 49، XXXXX). يتميز بتشوهات جسدية مميزة، بما في ذلك قصر القامة وتشوهات الجمجمة والمنطقة القحفية الوجهية والتي تشمل محيط رأس صغير (صغر الرأس)، ووجه مستدير، وطيات جفن مائلة إلى الأعلى، وعيون متباعدة على نطاق واسع (فرط تباعد العينين)، وتدلي الجفون العلوية (تدلي الجفون)، وثنيات جلدية في الزاوية الداخلية للعين (طيات جلدية)، وآذان مشوهة، وجسر أنف مسطح، ورقبة قصيرة مع خط شعر منخفض، وشفتين سميكتين، وفك صغير (صغر الفك السفلي) وتشوهات في الأسنان. قد يكون هناك أيضًا التحام عظام الساعد (synostosis radioulnar)، وأكتاف ضيقة، وانحناء في الخنصر (clinodactyly) أو انثناء دائم للأصابع (camptodactyly)، وعيوب في القلب و/أو الكلى، وتطور غير كاف للمبيض والرحم، و/أو تأخر البلوغ.
فيما يتعلق بالتطور، غالبًا ما تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة بنتا X من تأخرات حركية كبيرة خلال الرضاعة والطفولة وإعاقة ذهنية متوسطة إلى شديدة بالإضافة إلى صعوبات حادة في الكلام والتواصل، غالبًا ما تكون مرتبطة بتعذر الأداء النطقي في مرحلة الطفولة (AHI). تحدث هذه المتلازمة أيضًا بسبب أخطاء أثناء تقسيم الخلايا التناسلية للوالدين.
يمكن الاشتباه في وجود تثلث الصبغي X بناءً على تحديد الإعاقات المميزة في النمو العصبي أو السلوكي أو التعلم. يمكن تأكيد التشخيص من خلال اختبارات متخصصة، مثل تحليل المصفوفة الصبغية الدقيقة الذي يتم إجراؤه على عينات الدم أو عينات من داخل الفم للكشف عن وجود كروموسوم X إضافي في خلايا الجسم.
يمكن أيضًا إجراء تشخيص تثلث الصبغي X قبل الولادة (أثناء الحمل) بناءً على اختبارات الحمض النووي الخالي من الخلايا، والتي كانت تسمى سابقًا اختبارات الفحص قبل الولادة غير الجراحية، للكشف عما إذا كان الجنين معرضًا لخطر الإصابة باضطرابات الكروموسومات. يتم تأكيد التشخيصات لاحقًا عن طريق بزل السلى، حيث يتم استخراج عينة من السائل المحيط بالجنين النامي وتحليلها. خيار آخر هو أخذ عينات من الزغابات المشيمية، والذي يتضمن أخذ عينات من الأنسجة من جزء من المشيمة، والتي يتم تحليلها بعد ذلك.
نظرًا للنطاق الواسع من الخصائص المرتبطة بهذا الاضطراب، يعتمد العلاج على عدة عوامل، بما في ذلك عمر الشخص المصاب وقت التشخيص والأعراض المحددة الموجودة والشدة الكلية للاضطراب.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وعائلاتهم.
يوصى بخدمات التدخل المبكر للرضع والأطفال الذين تم تشخيصهم بتثلث الصبغي X. من الضروري إجراء تقييم جسدي في عمر أربعة أشهر لتقييم قوة العضلات، وتقييم اللغة والكلام في عمر 12 شهرًا لتقييم تطور اللغة التعبيرية والاستقبالية، ولتحديد أي تأخير في الكلام، والتقييم قبل القراءة خلال سنوات ما قبل المدرسة قبل الصف الأول للبحث عن علامات مبكرة لضعف القراءة وتقييم سلوكي في الصف الأول لمعالجة أي مشاكل في القلق و / أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط.
يوصى بإجراء تقييم للنمو العصبي للمساعدة في تقييم مشاكل النمو العصبي وصعوبات التعلم والمشاكل الاجتماعية والعاطفية.
يجب أيضًا أن تخضع الرضيعات والفتيات المصابات بتثلث الصبغي X لتقييمات الكلى والقلب للكشف عن أي تشوهات محتملة مرتبطة بهذا الاضطراب.
تشير الدلائل إلى أن الفتيات المصابات بتثلث الصبغي X يتحسنّ بشكل كبير مع التدخل المبكر، لذا فإن الكشف المبكر ضروري للحصول على أفضل النتائج. قد تشمل الخدمات علاج النطق والعلاج المهني والعلاج الطبيعي والعلاج التنموي والاستشارة.
يجب فحص المراهقات والنساء البالغات المصابات بتثلث الصبغي X اللائي يعانين من تأخر الدورة الشهرية (الطمث) أو تشوهات الدورة الشهرية أو مشاكل الخصوبة للكشف عن قصور المبيض الأولي. تعتبر فترة المراهقة تحديًا لجميع الأطفال، وغالبًا ما تواجه الفتيات المصابات بتثلث الصبغي X صعوبات عند دخولهن سنوات المدرسة الثانوية، لذلك قد تكون هناك حاجة إلى علاج قصير الأمد لمساعدتهن خلال هذه السنوات المضطربة.
