منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
تثلث الصبغيات هو شذوذ كروموسومي نادر يتميز بوجود مجموعة إضافية من الكروموسومات في الخلية، مما يؤدي إلى إجمالي 69 كروموسومًا بدلاً من 46. غالبًا ما يؤدي إلى الإجهاض التلقائي أو ولادة جنين ميت، والرضع المصابون يعانون من تشوهات خلقية متعددة. قد يعيش الأفراد المصابون بتثلث الصبغيات الفسيفسائي لفترة أطول ولكنهم يعانون من تأخر في النمو وإعاقات. يحدث بسبب إخصاب بويضة بواسطة اثنين من الحيوانات المنوية أو حيوان منوي غير طبيعي أو بويضة غير طبيعية، ويتم التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية أثناء الحمل أو بعده. العلاج داعم وتلطيفي.
تحميل المقالة
تثلث الصبغيات هو شذوذ كروموسومي نادر، حيث توجد مجموعة إضافية من الكروموسومات في الخلية، ليصبح المجموع 69 كروموسومًا بدلاً من 46. تأتي المجموعة الإضافية من الأب أو الأم أثناء الإخصاب.
في الغالبية العظمى من الحالات، يموت الأطفال (يتم إجهاضهم تلقائيًا) داخل الرحم في بداية الحمل أو يولدون أمواتًا، وإذا استمر الحمل حتى نهايته، يموت الطفل في الأيام الأولى من حياته.
يعاني الأطفال المصابون بتثلث الصبغيات الكامل من قيود النمو وعيوب خلقية متعددة.
هناك عدد قليل من التقارير عن أفراد مصابين نجوا حتى سن البلوغ، لكنهم عانوا من تأخر في النمو وصعوبات في التعلم وتشنجات وفقدان السمع وتشوهات أخرى. هؤلاء الأفراد الذين يعيشون لديهم تثلث الصبغيات "الفسيفسائي"، مما يعني أن بعض الخلايا لديها العدد الطبيعي من الكروموسومات (46)، بينما تحتوي خلايا أخرى على 69 كروموسومًا.
• متلازمة تثلث الصبغية الكروموسومية
• متلازمة ثلاثية المجموعة الصبغية
• متلازمة تثلث الصيغة الصبغية
في معظم الحالات، يتم إجهاض الأجنة (الجنين هو الطفل داخل رحم الأم) المصابة بتثلث الصبغيات في بداية الحمل. وإذا استمر الحمل حتى نهايته، يموت الطفل في الأيام الأولى من حياته. تظهر على الأطفال المصابين بتثلث الصبغيات الكامل العلامات والأعراض التالية:
• تقييد النمو
• عيوب خلقية متعددة تشمل:
• عيوب الجمجمة
• زيادة حجم الرأس (تضخم الرأس)
• عيوب القلب
• نمو غير طبيعي للدماغ
• عيوب الغدد الكظرية
• عيوب الكلى (الكلى الكيسية)
• تشوهات الحبل الشوكي (عيوب الأنبوب العصبي)
• ملامح وجه غير طبيعية (عيون متباعدة جدًا، وجسر أنف منخفض، وآذان مشوهة منخفضة الوضع، وفك صغير، وغياب/صغر العين، والشفة وسقف الفم (الحنك) المشقوق)
• تشوهات أصابع اليدين والقدمين (قد يكون الإصبع الثالث والرابع من اليدين والإصبع الثاني والثالث من القدمين ملتصقين، وقد يكون لليدين طيات غير عادية تشبه القرد)
• عيوب الكبد
• عيوب المرارة
• عنق قصير
• عيوب الأعضاء التناسلية
• أمعاء ملتوية.
قد تكون المشيمة في تثلث الصبغيات غير ناضجة وكبيرة ومليئة بالأكياس. الأفراد الذين يعانون من تثلث الصبغيات الفسيفسائي سيعيشون لفترة أطول من أولئك الذين يعانون من تثلث الصبغيات الكامل، لكنهم يعانون بشكل عام من إعاقة ذهنية وتأخر في النمو والاكتئاب والتشنجات وقصر القامة والسمنة وتشوهات أخرى.
الأم الحامل التي لديها جنين مصاب بتثلث الصبغيات تعاني أحيانًا من ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) وتورم (وذمة) وإفراز الألبومين في البول (بيلة الألبومين). تسمى هذه الحالة تسمم الحمل أو مقدمات الارتعاج. قد تحدث تشوهات في حجم السائل الأمنيوسي، وهو السائل الذي يحيط بالجنين في الرحم، مثل استسقاء الأمنيوس، وهو تراكم السائل الأمنيوسي، أو قلة السائل الأمنيوسي، وهو انخفاض في السائل الأمنيوسي، وهو اكتشاف شائع في منتصف الحمل.
تثلث الصبغيات هو وجود مجموعة إضافية كاملة من الكروموسومات. يحدث تضاعف الكروموسومات بسبب إخصاب بويضة (الخلية الجنسية الأنثوية أو الأمشاج) بواسطة اثنين من الحيوانات المنوية (تعدد النطاف)، أو بسبب إخصاب بويضة بواسطة حيوان منوي (الخلية الجنسية الذكرية أو الأمشاج) يحتوي على مجموعة إضافية من الكروموسومات (تعدد النطاف المضاعف) أو بسبب إخصاب بويضة تحتوي على مجموعة إضافية من الكروموسومات بواسطة بويضة طبيعية.
هذا الاضطراب غير وراثي ولا يرتبط بعمر الأم أو الأب.
عندما تأتي المجموعة الإضافية من الكروموسومات من الأب، يسمى تثلث الصبغيات ثنائي الأندروجيني، وعندما يكون من الأم، يسمى ثنائي الجين. وفقًا للأصل الأبوي لتثلث الصبغيات، يتم تصنيفه إلى نوعين.
• يرتبط النوع الأول بوجود مجموعة كروموسومية إضافية من الأب ويتميز بجنين يعاني من تأخر معتدل في النمو ورأس طبيعي أو صغير (صغر الرأس) ومشيمة متضخمة مع وحمة جزئية.
• يرتبط النوع الثاني بوجود مجموعة كروموسومية إضافية من الأم ويتميز بجنين يعاني من تأخر حاد في النمو ورأس كبير جدًا (تضخم الرأس) ونمو غير متساو لأجزاء الجسم، وخاصة تأخر النمو في الأطراف والجذع، ومشيمة صغيرة جدًا ولكنها ليست وحمة.
الحمل العنقودي هو أحد المضاعفات النادرة للحمل. وهو ينطوي على نمو غير عادي للخلايا تسمى الأرومة الغاذية. تتحول هذه الخلايا إلى العضو الذي يغذي الجنين النامي، والمعروف باسم المشيمة. هناك نوعان من الحمل العنقودي، الحمل العنقودي الكامل والحمل العنقودي الجزئي. في الحمل العنقودي الكامل، ينتفخ النسيج المشيمي ويبدو أنه يشكل أكياسًا مملوءة بالسوائل ولا يوجد جنين. في الحمل العنقودي الجزئي، قد تحتوي المشيمة على أنسجة منتظمة وغير منتظمة. قد يكون هناك جنين، لكن الجنين عادة ما يتم إجهاضه تلقائيًا في بداية الحمل.
من المهم تحديد ما إذا كان الأب أو الأم هو الذي ساهم بالكروموسومات الإضافية في الحمل بسبب الارتباط بالحمل العنقودي الجزئي. لا توجد حالات حمل عنقودي جزئي عندما تأتي الكروموسومات الإضافية من الأم، ولكن يمكن العثور عليها عندما تكون الكروموسومات الأبوية (ثنائية الأندروجينية).
يجب على النساء اللاتي تعرضن للحمل العنقودي المتابعة للتأكد من عدم وجود أي أنسجة غير طبيعية متبقية. يمكن أن تنمو بقايا الأنسجة من الحمل العنقودي وتحمل خطرًا ضئيلًا للتحول إلى شكل من أشكال السرطان يسمى الورم المشيمي. الهدف من المتابعة هو التأكد من أنه إذا تطور الورم المشيمي، فسيتم اكتشافه وعلاجه في أقرب وقت ممكن. عادة ما تكون المتابعة من ستة أشهر إلى سنتين.
يحدث تثلث الصبغيات في حوالي 1٪ -3٪ من جميع حالات الحمل. ما يقرب من 2/3 حالات الحمل المصابة بتثلث الصبغيات هي من الذكور.
تحدث أعراض الاضطرابات التالية بسبب تكرار أو تثلث أو حذف الكروموسومات وبعض هذه الأعراض مماثلة لأعراض تثلث الصبغيات:
الرباعية الصبغية هي حالة توجد فيها أربع مجموعات من الكروموسومات في خلية واحدة بدلاً من المجموعتين الطبيعيتين. العدد الإجمالي للكروموسومات لكل خلية في رباعية الصبغيات هو 92 بدلاً من 46. عادة ما يكون لهذه الحمل حالات إجهاض تلقائي في المراحل المبكرة من الحمل أو يموت الأطفال المصابون في الأيام الأولى من حياتهم. تم الإبلاغ عن أن هؤلاء الأطفال يعانون من عيوب خلقية متعددة، بالإضافة إلى ملامح وجه غير طبيعية تشمل الرأس والفك الصغيرين والشفة والحنك المشقوقين ومقل العيون الصغيرة أو الغائبة والأذنين غير الطبيعيتين وعيوب القلب وعيوب الدماغ والأعضاء التناسلية غير الطبيعية وتشوهات القدمين (قدم الحنف). يمكن الاشتباه في رباعية الصبغيات أثناء الحمل عن طريق الكشف عن العيوب الخلقية في الموجات فوق الصوتية. يمكن تأكيد التشخيص عن طريق دراسة الكروموسومات للخلايا المستخرجة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS).
تتميز التثلثات الصبغية، مثل التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، بوجود كروموسوم إضافي. العرض الأكثر شيوعًا للتثلثات الصبغية هو الإعاقة الذهنية. توجد الكروموسومات في نواة جميع خلايا الجسم. تحمل الخصائص الوراثية لكل فرد. هناك 23 زوجًا من الكروموسومات (46 كروموسومًا في المجموع)، 22 زوجًا منها عبارة عن كروموسومات جسمية والزوج 23 عبارة عن كروموسومات جنسية (XY للذكور و XX للإناث. يحتوي كل كروموسوم على ذراع قصير (p) وذراع طويل (q)، مقسومين بانقباض يسمى القسيم المركزي. الأشخاص الذين يعانون من تثلث صبغي لديهم كروموسوم إضافي في أحد الأزواج الطبيعية. يمكن أن يكون التثلث الصبغي للكروموسوم جزئيًا، فقط جزء من الكروموسوم، إما من الذراع القصير (p+) أو من الذراع الطويل (q+). يتم تصنيف الحالات حسب اسم الزوج الكروموسومي غير الطبيعي والجزء المتأثر من الكروموسوم.
متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) هي الحالة الوراثية الأكثر شيوعًا والتي يمكن تحديدها بسهولة والتي تسببها حالة شاذة في الكروموسومات. يوجد كروموسوم إضافي. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من درجة معينة من الإعاقة الذهنية التي يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى عميقة. يعمل معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون في النطاق الخفيف إلى المعتدل.
أحادي الصبغي الجزئي 11q (متلازمة جاكوبسن) هو اضطراب وراثي نادر ناتج عن فقدان الذراع الطويل للكروموسوم 11. يمكن أن يتميز الاضطراب بجبهة ضيقة وبارزة، ومشاكل في العين، والاختلافات في الوجه في الأنف والفم، والإعاقة الذهنية. تعتمد شدة الاضطراب ونوعه على حجم وموقع الجزء الكروموسومي المفقود. سبب هذا الشذوذ الكروموسومي غير معروف.
أحادي الصبغي 18p هو حذف للذراع القصير (p) للكروموسوم 18. يتميز بملامح وجه غير عادية وإعاقة ذهنية تتراوح من خفيفة إلى شديدة. قد تشمل هذه المتلازمة أيضًا نقص النمو وانخفاض توتر العضلات ودماغ أصغر من الحجم الطبيعي. قد تكون هناك أيضًا مشاكل سلوكية وتأخر في الكلام.
إن وجود تشوهات متعددة كبيرة، وانخفاض مستويات السائل الأمنيوسي و/أو تقييد النمو في الموجات فوق الصوتية للجنين أثناء الحمل يثير الشك في تثلث الصبغيات.
يمكن إجراء التشخيص أثناء الحمل عن طريق تحليل الكروموسومات (النمط النووي) للخلايا التي تم الحصول عليها عن طريق بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS). يمكن تأكيد التشخيص بعد الولادة عن طريق تحليل الكروموسومات للأنسجة (الجلد) التي تم الحصول عليها من الطفل المصاب.
لا يمكن تشخيص تثلث الصبغيات عن طريق اختبارات المصفوفات الدقيقة الكروموسومية. لا تزال دقة الاختبارات غير الجراحية قبل الولادة التي تستخدم الحمض النووي الجنيني الحر في تشخيص تثلث الصبغيات قيد الدراسة. ارتبطت المستويات غير الطبيعية لبروتينات دم الأم المحددة، مثل ألفا فيتوبروتين وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية والإستريول وبروتين A البلازمي المرتبط بالحمل، بزيادة خطر الإصابة بتثلث الصبغيات.
علاج متلازمة تثلث الصبغيات هو علاجي للأعراض وداعم. كما ذكرنا سابقًا، يموت المزيد من الأطفال وهم لا يزالون في الرحم أو يولدون أمواتًا. كما ذكرنا سابقًا، يمكن أن يكون للحمل العنقودي مضاعفات خطيرة، بما في ذلك شكل نادر من أشكال السرطان يسمى الورم المشيمي ويتطلب المتابعة والعلاج المبكر.
