منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة تشنج الفك و الأصابع المنحنية الكاذبة (TPS) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بمشاكل في حركة الفم والأصابع. تشمل الأعراض صعوبة فتح الفم بشكل كامل، وانحناء الأصابع عند ثني اليد، بالإضافة إلى مشاكل في القدمين. تحدث هذه المتلازمة نتيجة لتغيرات في جين MYH8، وتورث بشكل سائد. لا يوجد علاج شافٍ، لكن العلاج يركز على إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة. يمكن لفريق متخصص من الأطباء المساعدة في علاج الأعراض.
تحميل المقالة
متلازمة تشنج الفك والأصابع المنحنية الكاذبة (TPS) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بقصر العضلات والأوتار مما يحد من حركة اليدين والساقين والفم. تختلف شدة هذه الأعراض من شخص لآخر.
المضاعفة الأكثر خطورة لهذه الحالة هي عدم القدرة على فتح الفم بالكامل (تشنج الفك)، مما يجعل المضغ صعبًا. نظرًا لأن عضلات وأوتار الأصابع قصيرة، تنحني الأصابع (انحناء الأصابع) عند ثني اليد للخلف عند الرسغ. ومع ذلك، لا تبقى الأصابع مثنية أو منحنية بشكل دائم، لذلك تسمى هذه النتيجة الخاصة "انحناء الأصابع الكاذب" (كلمة كاذب تعني زائف).
قد يكون هناك أيضًا نقص في الحركة في العديد من التشوهات في القدمين. تظهر العديد من أعراض TPS خلال الطفولة، أي في الفترة من الولادة إلى بداية سن البلوغ. مع نمو الطفل المصاب، قد تصبح تشوهات العضلات والأوتار واضحة. على سبيل المثال، قد تكون هناك صعوبات في الحركات المنسقة لليدين.
تنتج المتلازمة عن تغييرات (متغيرات مسببة للأمراض أو طفرات) في جين MYH8. الوراثة هي وراثية جسمية سائدة.
لا يوجد حاليًا علاج لهذه الحالة؛ ومع ذلك، يمكن لفريق من المتخصصين المساعدة في علاج الأعراض وإدارتها.
• TPS
• تشوه مفصلي خلقي طرفي من النوع 7 TPS
• متلازمة داتش-كنتاكي
• متلازمة هيشت
• متلازمة هيشت-بيالز
متلازمة تشنج الفك والأصابع المنحنية الكاذبة (TPS) هي اضطراب وراثي نادر في نمو ووظيفة العضلات.
تتميز بعدم القدرة على فتح الفم بالكامل (تشنج الفك)، مما يؤدي غالبًا إلى مشاكل في المضغ. على الرغم من أن هذه واحدة من أكثر النتائج الواضحة، إلا أنها قد لا تكون شديدة في بعض الأشخاص المصابين. في أولئك الذين يكون هذا التشوه شديدًا، قد يتسبب المضغ المحدود و/أو الصعب في مشاكل في التغذية والهضم السليم.
تشمل العلامات والأعراض الرئيسية الأخرى المرتبطة بـ TPS الحبال الليفية التي تربط العضلات بالعظام (الأوتار). تعمل الأوتار جنبًا إلى جنب مع العضلات القريبة (وحدة العضلات والأوتار) والعظام لإنتاج حركة أجزاء مختلفة من الجسم. إذا كانت الأوتار قصيرة بشكل غير عادي، فقد يؤدي ذلك إلى بعض التشوهات الجسدية. قد تشمل العلامات والأعراض الناتجة عن مشاكل في الأوتار ما يلي:
• انحناء الأصابع الكاذب، حيث تنحني الأصابع أو تنثني عندما تنثني اليد للخلف عند الرسغ، ولكن يمكن تمديدها بالكامل إذا انثنت اليد للأمام عند الرسغ لأن الأصابع ليست ثابتة بشكل دائم في وضع الثني أو الانحناء
• ثني دائم للأصابع (أصابع مطرقة أو مخلبية)
• ثني غير طبيعي للقدم إلى الداخل (قدم حنفاء)
• قدم مسطحة و/أو قدم مقوسة (قدم حنفاء، تشوه في القدم حيث تدور مقدمة القدم إلى الداخل)
• ميل غير عادي في الحوض، مما قد يؤدي إلى خلع في الورك
• وضع غير طبيعي أو دوران طفيف في الرأس
• صعوبات في المهارات الحركية الدقيقة لليدين (مثل، حمل أشياء صغيرة)
• صعوبة في المشي
• قامة أقصر قليلاً مما هو متوقع
متوسط العمر المتوقع والذكاء طبيعيان. من المهم ملاحظة أن شدة النتائج الجسدية المرتبطة بهذا الاضطراب قد تختلف من شخص لآخر.
متلازمة تشنج الفك والأصابع المنحنية الكاذبة (TPS) هي اضطراب جسمي سائد ناتج عن تغييرات في جين MYH8. أظهرت جميع حالات TPS التي تمت دراستها حتى الآن نفس التغيير في جين MYH8. يشارك هذا الجين في إنشاء تعليمات لتطوير العضلات الهيكلية للأطراف وعضلات الوجه.
الوراثة
تتحدد معظم الأمراض الوراثية من خلال حالة نسختين من الجين، إحداهما موروثة من الأب والأخرى من الأم. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من جين غير طبيعي كافية للتسبب في مرض معين. يمكن أن يرث الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لتغيير وراثي جديد في الفرد المصاب، والذي يحدث دون أن يكون موروثًا (طفرة جديدة). خطر انتقال الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50٪ في كل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
تؤثر متلازمة تشنج الفك والأصابع المنحنية الكاذبة (TPS) على النساء والرجال على حد سواء. ومع ذلك، فقد ورد أن هناك ضعف عدد النساء المصابات. معدل الانتشار الحالي لـ TPS غير معروف. حتى عام 2019، تم الإبلاغ عن حوالي 11 عائلة وأكثر من 300 حالة فردية منذ وصف الاضطراب لأول مرة في عام 1969.
قد تكون أعراض الاضطرابات الوراثية التالية مشابهة لأعراض متلازمة تشنج الفك والأصابع المنحنية الكاذبة. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
• متلازمة فريمان-شيلدون: هو اضطراب وراثي نادر، جسمي سائد، يظهر عند الولادة (خلقي). يتميز بتطور هيكلي غير طبيعي وتعبير وجه غير عادي مع خدود ممتلئة وفم صغير، مما يعطي مظهرًا نموذجيًا للوجه "صفير". قد تشمل الأعراض تثبيتًا دائمًا للأصابع في وضع مثني (انحناء الأصابع)، ووضعًا غير عادي للأصابع (انحراف زندي للأصابع)، و/أو قدم حنفاء. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون لدى الأشخاص المصابين عيون غائرة ومتباعدة على نطاق واسع، وأنف وخياشيم صغيران، وفم صغير، وطيات عمودية في جلد الفك، و/أو ميزات وجه أخرى. في بعض الحالات، قد يكون هناك انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف) وتشوهات هيكلية أخرى.
• تشوه مفصلي خلقي طرفي متعدد، النوع 2B: هو اضطراب جسمي سائد نادر يظهر عند الولادة ويتميز بتصلب أو عدم حركة المفاصل (تقلصات) مع تشوهات في اليدين و/أو القدمين. قد تشمل الأعراض انحناء الأصابع، وقدم حنفاء، وغيرها من المخالفات في الذراعين والساقين. قد تشمل الميزات الأخرى تشنج الفك، وفك سفلي متخلف، وفك سفلي متراجع، وشق في الشفة العليا و/أو الحنك، وتدلي الجفون، و/أو رقبة ذات ثنيات. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون هناك تشوهات في عظام العمود الفقري (الفقرات). الأشخاص الذين يعانون من تشوه مفصلي خلقي طرفي متعدد، النوع 2B، هم أقصر مما هو متوقع.
يمكن تشخيص متلازمة تشنج الفك والأصابع المنحنية الكاذبة (TPS) خلال مرحلة الطفولة، بناءً على تقييم سريري كامل، ونتائج جسدية مميزة، و/أو مجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة، بما في ذلك دراسات الأشعة السينية. قد يولد الأشخاص المصابون بهذه الحالة بأيدٍ مغلقة، ولكن بشكل عام تسترخي الأيدي بعد الولادة بوقت قصير.
يمكن إجراء اختبار جيني لتأكيد الاشتباه السريري في TPS. يمكن أن يساعد تحديد نسخة غير طبيعية من جين MYH8 في تأكيد تشخيص TPS.
يستهدف علاج متلازمة تشنج الفك والأصابع المنحنية الكاذبة (TPS) الأعراض المحددة التي تظهر على كل شخص مصاب. قد يتطلب العلاج جهدًا من فريق من المتخصصين الذين يعملون معًا لتخطيط رعاية الطفل. قد يشمل هؤلاء المتخصصون أطباء الأطفال، وأولئك الذين يقومون بتشخيص وعلاج اضطرابات الهيكل العظمي (جراحو العظام)، وجراحو العظام، وأطباء الأسنان، وأطباء التخدير، والأطباء المتخصصين في اضطرابات الجهاز الهضمي (أخصائيو الجهاز الهضمي)، وأخصائيو التغذية، والمعالجون الفيزيائيون والمهنيون.
لا يوجد علاج لـ TPS، ولكن يمكن لفريق من المتخصصين المساعدة في علاج الأعراض والسيطرة عليها. قد يكون العلاج الطبيعي و/أو العلاج المهني مفيدًا للأشخاص الذين يعانون من صعوبة في المشي وتحريك أيديهم. يمكن تصحيح بعض مشاكل الأوتار أو العظام بالجراحة.
في بعض الأشخاص، يمكن إجراء جراحة في الفك للمساعدة في زيادة فتح الفم.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص المصابين وعائلاتهم.
