منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
تثلث الصبغي 18 هو اضطراب كروموسومي نادر يتميز بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18. يؤدي هذا إلى مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية، بما في ذلك العيوب الخلقية، والتأخر في النمو، وصعوبات في التغذية والتنفس. يعتمد التشخيص على الفحص البدني والاختبارات الجينية. يركز العلاج على إدارة الأعراض وتوفير الرعاية الداعمة لتحسين نوعية الحياة.
تختلف شدة الأعراض ويمكن أن تؤثر على العديد من أجهزة الجسم.
تحميل المقالة
تثلث الصبغي 18 هو اضطراب كروموسومي نادر حيث يظهر الكروموسوم 18 بأكمله، أو منطقة منه، ثلاث مرات (تثلث الصبغي) بدلاً من مرتين في خلايا الجسم. في بعض الأطفال، قد يكون الخلل الكروموسومي موجودًا فقط في نسبة مئوية من الخلايا، بينما تحتوي خلايا أخرى على الزوج الكروموسومي 18 النموذجي، وهو ما يعرف بالفسيفساء.
قد يكون تثلث الصبغي 18 مميتًا، وقد يموت بعض الأفراد المصابين به قبل الولادة أو خلال الشهر الأول من العمر. نجا بعض الأفراد حتى سن المراهقة وما بعدها، لكنهم يعانون من مجموعة متنوعة من الاحتياجات الطبية والتنموية. عادة لا يتم توارث تثلث الصبغي 18، ولكنه يحدث عن طريق الصدفة.
اعتمادًا على الموقع المحدد للجزء المضاعف (تثلثي الصبغي) من الكروموسوم 18 والنسبة المئوية للخلايا التي تحتوي على تثلث الصبغي هذا، يمكن أن تكون الأعراض والنتائج متغيرة للغاية من شخص لآخر. يعاني معظم الأطفال المصابين من ضعف في النمو، وصعوبات في التغذية والتنفس، وتأخر في النمو. قد تكون هناك أيضًا تشوهات مميزة في الرأس والوجه (القحفي الوجهي)، وكذلك اليدين والقدمين، وتشوهات هيكلية محتملة، ومشاكل في الجهاز البولي التناسلي، وعيوب خلقية في القلب موجودة عند الولادة (خلقية).
قد تؤدي عيوب القلب الخلقية وصعوبات التنفس المرتبطة بها إلى مضاعفات تهدد الحياة خلال الرضاعة أو الطفولة.
يعتمد العلاج على الأعراض المحددة الموجودة، وتوصيات الفريق الطبي، وتفضيلات الوالدين / الأسرة.
• متلازمة إدواردز
• تثلث الصبغي E (سابقًا)
• تثلث الصبغي للكروموسوم 18
الأعراض المرتبطة بتثلث الصبغي 18 شديدة التباين. تعتمد الخطورة على النسبة المئوية للخلايا التي تحتوي على النسخة الثالثة من الكروموسوم (الفسيفساء). تعتبر بعض النتائج قبل الولادة (قبل الولادة) وأثناء الطفولة مميزة لتثلث الصبغي 18. في كثير من الحالات، هناك انخفاض في حركة الجنين في الرحم.
تشمل العلامات والأعراض التي تم وصفها لدى الأفراد المصابين:
• ضعف القدرة على المص وصعوبات التغذية لدى الرضع المصابين والتي قد تتطلب التغذية عن طريق الأنبوب
• عدم النمو وعدم زيادة الوزن بالمعدل المتوقع
• تشوهات مميزة في الرأس ومنطقة الوجه (القحفي الوجهي) والتي قد تشمل: رأس صغير (صغر الرأس) مع شكل طويل وضيق بشكل غير عادي (تضيق الرأس) منطقة خلفية (قذالية) بارزة من الرأس فم صغير (صغر الفم) إغلاق غير كامل للحنك (حنك مشقوق) فتحة غير طبيعية في الشفة العليا (شفة مشقوقة أو أرنبية) فك صغير (صغر الفك السفلي) أنف أفطس آذان منخفضة التشوه عيون متباعدة جدًا (فرط تباعد العينين) شقوق (شقوق) جفنية مائلة أو ضيقة طيات من الجلد تغطي الزوايا الداخلية للعيون (طيات جلدية)
• رأس صغير (صغر الرأس) مع شكل طويل وضيق بشكل غير عادي (تضيق الرأس)
• منطقة خلفية (قذالية) بارزة من الرأس
• فم صغير (صغر الفم)
• إغلاق غير كامل للحنك (حنك مشقوق)
• فتحة غير طبيعية في الشفة العليا (شفة مشقوقة أو أرنبية)
• فك صغير (صغر الفك السفلي)
• أنف أفطس
• آذان منخفضة التشوه
• عيون متباعدة جدًا (فرط تباعد العينين)
• شقوق (شقوق) جفنية مائلة أو ضيقة
• طيات من الجلد تغطي الزوايا الداخلية للعيون (طيات جلدية)
• رقبة قصيرة ومكففة
• الأيدي عادة ما تكون مشدودة، مع تداخل السبابة (الإصبع الثاني) فوق الإصبع الثالث والإصبع الصغير (الإصبع الخامس) فوق الإصبع الرابع
• أنماط غير عادية من الحواف الجلدية (النقوش الجلدية) على الأصابع وراحة اليد
• أظافر غير متطورة (ناقصة التنسج)، خاصة تلك الموجودة في الأصابع الخامسة من اليدين والقدمين
• انحراف غير طبيعي لإبهام القدم (أروح) في وضع مثني لأعلى (انثناء ظهري)
• وجود أصابع إضافية في اليدين أو القدمين (تعدد الأصابع)
• أغشية جلدية بين الأصابع (ارتفاق الأصابع
• الأقدام على شكل هزاز مع بروز غير طبيعي لعظام الكعب (الكعب)
• تشوه في القدم حيث يتم تدوير الكعبين للداخل وتثني النعال أو القدم الحنفاء (القدم الحنفاء).
• عظم القص القصير
• حوض صغير مع حركات محدودة للخارج (اختطاف) من الوركين
• تشوهات الأضلاع
• عيوب في عظام معينة من العمود الفقري (الفقرات) بما في ذلك الانحناء الجانبي للعمود الفقري (الجنف)؛ التخلف النصفي لنصف فقرات معينة (نصف فقرة)؛ أو اندماج غير طبيعي للفقرات
• تشوهات هيكلية في القلب (عيوب القلب الخلقية) التي قد تشمل: عيب الحاجز البطيني أو VSD، حيث توجد فتحة أو ثقب صغير في أي مكان في الحاجز البطيني وقد يظهر مع مجموعة متنوعة من الأعراض اعتمادًا على حجم وموقع العيب قد يغلق عيب الحاجز البطيني الصغير من تلقاء نفسه أو يسبب مشاكل أقل بمرور الوقت قد تؤثر العيوب الأكبر على قدرة القلب على ضخ الدم بكفاءة إلى الرئتين وبقية الجسم وتؤدي إلى قصور القلب الاحتقاني الذي قد يؤدي إلى العلامات والأعراض التالية: زيادة معدل التنفس (تسرع التنفس) أزيز زيادة معدل ضربات القلب (تسرع القلب) تأخر النمو عند الرضع (فشل النمو) القناة الشريانية السالكة، وهي استمرار الاتصال الجنيني (القناة الشريانية) بين الأبهر والشريان الرئوي بعد الولادة، وهو الوعاء الدموي الذي ينقل الدم إلى الرئتين (الشريان الرئوي) تضيق (تضيق) الفتحة بين البطين الأيمن والشريان الرئوي الذي ينقل الدم المحروم من الأكسجين إلى الرئتين ليتم أكسجته (تضيق الشريان الرئوي) تضيق الشريان الرئيسي الذي يحمل الدم الغني بالأكسجين من القلب إلى جميع أجزاء الجسم (تضيق الأبهر) تشوهات صمامات القلب
• عيب الحاجز البطيني أو VSD، حيث توجد فتحة أو ثقب صغير في أي مكان في الحاجز البطيني وقد يظهر مع مجموعة متنوعة من الأعراض اعتمادًا على حجم وموقع العيب
• قد يغلق عيب الحاجز البطيني الصغير من تلقاء نفسه أو يسبب مشاكل أقل بمرور الوقت
• قد تؤثر العيوب الأكبر على قدرة القلب على ضخ الدم بكفاءة إلى الرئتين وبقية الجسم وتؤدي إلى قصور القلب الاحتقاني الذي قد يؤدي إلى العلامات والأعراض التالية:
• زيادة معدل التنفس (تسرع التنفس)
• أزيز
• زيادة معدل ضربات القلب (تسرع القلب)
• تأخر النمو عند الرضع (فشل النمو)
• القناة الشريانية السالكة، وهي استمرار الاتصال الجنيني (القناة الشريانية) بين الأبهر والشريان الرئوي بعد الولادة، وهو الوعاء الدموي الذي ينقل الدم إلى الرئتين (الشريان الرئوي)
• تضيق (تضيق) الفتحة بين البطين الأيمن والشريان الرئوي الذي ينقل الدم المحروم من الأكسجين إلى الرئتين ليتم أكسجته (تضيق الشريان الرئوي)
• تضيق الشريان الرئيسي الذي يحمل الدم الغني بالأكسجين من القلب إلى جميع أجزاء الجسم (تضيق الأبهر)
• تشوهات صمامات القلب
• تشوهات الأعضاء التناسلية التي قد تشمل: عدم نزول الخصيتين إلى كيس الصفن (الخصية المعلقة) انقسام كيس الصفن إلى قسمين (كيس الصفن المشقوق) وضع غير طبيعي لفتحة البول (الإحليل السفلي)، كما هو الحال في الجزء السفلي من القضيب التخلف (نقص تنسج) لطيات الجلد الخارجية (الشفرين الكبيرين) التي تحيط بفتحة المهبل وبروز غير طبيعي للنتوء الصغير والحساس نسبيًا (البظر) الذي يشكل جزءًا من الأعضاء التناسلية الأنثوية الخارجية
• عدم نزول الخصيتين إلى كيس الصفن (الخصية المعلقة)
• انقسام كيس الصفن إلى قسمين (كيس الصفن المشقوق)
• وضع غير طبيعي لفتحة البول (الإحليل السفلي)، كما هو الحال في الجزء السفلي من القضيب
• التخلف (نقص تنسج) لطيات الجلد الخارجية (الشفرين الكبيرين) التي تحيط بفتحة المهبل وبروز غير طبيعي للنتوء الصغير والحساس نسبيًا (البظر) الذي يشكل جزءًا من الأعضاء التناسلية الأنثوية الخارجية
• تشوهات عضلية حيث قد تكون العضلات الهيكلية والأنسجة الضامة والدهنية الكامنة (الأنسجة تحت الجلد والدهون) متخلفة (ناقصة التنسج)
• انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر) يليه قوة متزايدة بشكل غير عادي (ارتفاع التوتر) وتيبس العضلات (التصلب) والذي غالبًا ما يكون بسبب الهزات أو النوبات
• التشنجات
• الهزات
• بكاء ضعيف
• انخفاض الاستجابة للأصوات المحيطة بسبب تشوهات تشريحية في الأذن
• نوبات متكررة يتوقف فيها التنفس مؤقتًا (نوبات انقطاع النفس).
• تشوهات في العيون مثل: تدلي الجفون العلوية (تدلي الجفون) عدم القدرة على إغلاق العينين بالكامل عتامة في المناطق الأمامية من العينين (القرنيات)، وعادة ما تكون شفافة فقدان شفافية العدسة (إعتام عدسة العين) عيون صغيرة غير عادية (صغر العين) عيون متصالبة (الحول) عدم المساواة في قطر الحدقة (تفاوت الحدقتين) حركات عين سريعة لا إرادية (الرأرأة) انخفاض الاستجابة للمنبهات البصرية
• تدلي الجفون العلوية (تدلي الجفون)
• عدم القدرة على إغلاق العينين بالكامل
• عتامة في المناطق الأمامية من العينين (القرنيات)، وعادة ما تكون شفافة
• فقدان شفافية العدسة (إعتام عدسة العين)
• عيون صغيرة غير عادية (صغر العين)
• عيون متصالبة (الحول)
• عدم المساواة في قطر الحدقة (تفاوت الحدقتين)
• حركات عين سريعة لا إرادية (الرأرأة)
• انخفاض الاستجابة للمنبهات البصرية
• تشوهات في جدار البطن مثل: بروز أجزاء من الأمعاء من خلال فتحة غير طبيعية في عضلات الفخذ (الفتق الإربي) أو جدار البطن بالقرب من السرة (الفتق السري) القيلة السرية، وهي عيب خلقي تبرز فيه كميات متفاوتة من الأمعاء أو الأعضاء البطنية الأخرى (الأحشاء)، المغطاة بكيس يشبه الغشاء، عبر فتحة في جدار البطن بالقرب من السرة
• بروز أجزاء من الأمعاء من خلال فتحة غير طبيعية في عضلات الفخذ (الفتق الإربي) أو جدار البطن بالقرب من السرة (الفتق السري)
• القيلة السرية، وهي عيب خلقي تبرز فيه كميات متفاوتة من الأمعاء أو الأعضاء البطنية الأخرى (الأحشاء)، المغطاة بكيس يشبه الغشاء، عبر فتحة في جدار البطن بالقرب من السرة
• تشوهات في الكلى، والتي قد تشمل: الكلى في وضع غير طبيعي (خارج الرحم) الكلى المتصلة (الكلى حدوة الحصان) الكلى التي تحتوي على أكياس متعددة (الكلى متعددة الكيسات) تورم الكلى بالبول بسبب تضيق أو انسداد القنوات التي تنقل البول من الكلى إلى المثانة (استسقاء الكلية)
• الكلى في وضع غير طبيعي (خارج الرحم)
• الكلى المتصلة (الكلى حدوة الحصان)
• الكلى التي تحتوي على أكياس متعددة (الكلى متعددة الكيسات)
• تورم الكلى بالبول بسبب تضيق أو انسداد القنوات التي تنقل البول من الكلى إلى المثانة (استسقاء الكلية)
• تشوهات في الدماغ والحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي؛ CNS) التي قد تشمل، من بين أمور أخرى: غياب (عدم التخلق) أو التخلف (نقص التنسج) للحزمة السميكة من الألياف العصبية التي تربط نصفي الكرة المخية (الجسم الثفني) بروز جزء من الحبل الشوكي والأغشية المحيطة به (السحايا) من خلال فتحة غير طبيعية في العمود الفقري (السنسنة المشقوقة)
• غياب (عدم التخلق) أو التخلف (نقص التنسج) للحزمة السميكة من الألياف العصبية التي تربط نصفي الكرة المخية (الجسم الثفني)
• بروز جزء من الحبل الشوكي والأغشية المحيطة به (السحايا) من خلال فتحة غير طبيعية في العمود الفقري (السنسنة المشقوقة)
• إعاقة ذهنية
• تأخر في تطور الكلام وفي التطور الحركي.
قد تؤدي عيوب القلب الخلقية أو صعوبات التنفس (مثل نوبات ضيق التنفس (انقطاع النفس) أو الشفط) أو التشوهات الأخرى المرتبطة بالاضطراب إلى مضاعفات خطيرة للغاية لدى الأطفال الصغار.
وقد تبين أيضًا أن الأشخاص المصابين بتثلث الصبغي 18 لديهم خطر أكبر للإصابة بأنواع معينة من السرطان مثل ورم ويلمز والورم الأرومي الكبدي.
توجد الكروموسومات في نواة جميع خلايا الجسم وتحتوي على المعلومات الوراثية لكل شخص. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22، مع وجود زوج 23 غير متساوٍ من الكروموسومات X و Y للذكور وكروموسومي X للإناث. يحتوي كل كروموسوم على ذراع قصير يُشار إليه بـ "p" وذراع طويل يُحدَّد بالحرف "q". تنقسم الكروموسومات إلى نطاقات مرقمة.
في الأفراد المصابين بتثلث الصبغي 18، يوجد الكروموسوم 18 بأكمله أو منطقة معينة منه ثلاث مرات (تثلث الصبغي) بدلاً من مرتين داخل الخلايا. هذه المادة الوراثية الإضافية من النسخة الثالثة من الكروموسوم تغير التطور النموذجي وتؤدي إلى السمات المميزة للمرض. في حوالي 5 ٪ من المرضى، تحتوي بعض خلايا الجسم فقط على الكروموسوم 18 الإضافي (الفسيفساء). في حالات نادرة جدًا، يتم ربط جزء إضافي من الكروموسوم 18 بكروموسوم آخر (تثلث الصبغي 18 عن طريق الانتقال أو تثلث الصبغي 18 الجزئي). إذا كان جزء واحد فقط من الذراع الطويل (q) للكروموسوم 18 موجودًا في ثلاث نسخ، فقد تكون الأعراض أقل حدة مما هي عليه في الأفراد المصابين بتثلث الصبغي 18 الكامل.
إن مضاعفة منطقة أو مناطق معينة من الكروموسوم 18 هي المسؤولة عن الأعراض والنتائج التي تميز الحالة. قد تعتمد شدة الأعراض وتنوعها على طول وموقع الجزء المضاعف من الكروموسوم، وكذلك على النسبة المئوية للخلايا التي تحتوي على الازدواجية. في الأفراد المصابين بتثلث الصبغي الجزئي للكروموسوم 18 الذين يعانون من أعراض مميزة للاضطراب، تشير الأدلة إلى أن المنطقة الحرجة المرتبطة بتثلث الصبغي 18 هي الازدواجية في النطاق 18q11، أي منطقة في الذراع الطويل (q) للكروموسوم 18، الموجودة في النطاق q11.
في معظم الأفراد المصابين بهذا الاضطراب، ينتج تكرار الكروموسوم 18 عن أخطاء عفوية غير موروثة (de novo) تحدث أثناء انقسام الخلايا التناسلية في أحد الوالدين (عدم الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي). على سبيل المثال، قد تحصل البويضة أو الحيوانات المنوية على نسخة إضافية من الكروموسوم 18. إذا ساهمت إحدى هذه الخلايا التناسلية غير النمطية في التركيب الوراثي للطفل، فسيكون لدى الطفل كروموسوم 18 إضافي في كل خلية من خلايا الجسم.
تشير التقارير إلى أن خطر حدوث هذه الأخطاء قد يزداد مع تقدم عمر الوالدين. في الحالات التي تحتوي فيها نسبة مئوية فقط من الخلايا على ثلاث نسخ (الفسيفساء)، قد تحدث أخطاء أيضًا أثناء انقسام الخلايا بعد الإخصاب (الانقسام الفتيلي).
في بعض الأفراد، قد يكون تثلث الصبغي 18 نتيجة انتقال يشمل الكروموسوم 18 وكروموسوم آخر. تحدث عمليات الانتقال عندما تنكسر مناطق من كروموسومات معينة وتعيد ترتيبها، مما يؤدي إلى تبادل المواد الوراثية ومجموعة متغيرة من الكروموسومات. يمكن أن تحدث عمليات الانتقال هذه تلقائيًا لأسباب غير معروفة (de novo) أو تنتقل من أحد الوالدين الذي يحمل انتقالًا "متوازنًا" (إعادة ترتيب الكروموسومات متوازنة عندما لا يكون هناك فقدان أو زيادة في المواد الوراثية وهي، بشكل عام، غير ضارة للحامل، ولكنها قد ترتبط بزيادة خطر تطور الكروموسومات غير الطبيعي في نسل الناقل). يمكن للاختبارات الكروموسومية تحديد ما إذا كان أحد الوالدين لديه انتقال متوازن. الشخص الذي لديه انتقال متوازن لديه خطر أكبر مع كل حمل لإنجاب طفل مصاب بتثلث الصبغي 18.
يصيب تثلث الصبغي 18 الإناث أكثر من الذكور بنسبة ثلاثة أو أربعة إلى واحد. تشير الدراسات السكانية الكبيرة إلى أنه يحدث في حوالي واحد من كل 5000 إلى 7000 مولود حي. يبدو أن تكرار تثلث الصبغي 18 يزداد مع تقدم عمر الأم. تشير التقارير إلى أن متوسط عمر الأم هو 32.5 سنة. هناك أيضًا تقارير عن أفراد مصابين بأمهات مراهقات أو في العشرينات من العمر أو ما شابه ذلك.
قد تكون أعراض الاضطراب التالي مشابهة لأعراض تثلث الصبغي 18. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
تثلث الصبغي 13 هو اضطراب كروموسومي حيث يوجد الكروموسوم 13 بأكمله أو جزء منه ثلاث مرات بدلاً من مرتين في جميع أو بعض خلايا الجسم. قد تختلف الأعراض والنتائج المرتبطة بها في النطاق والشدة. يعاني الأطفال المصابون من بعض الخصائص المماثلة للأطفال المصابين بتثلث الصبغي 18، ولكن بشكل عام تكون العلامات والأعراض مختلفة. عادة ما يكون الأطفال المصابون صغارًا بالنسبة للعمر الحملي، ويعانون من صعوبات في التغذية، وتشوهات قحفية وجهية مختلفة. قد يرتبط الاضطراب أيضًا بأصابع إضافية في اليدين والقدمين (تعدد الأصابع)؛ فشل الدماغ الأمامي في الانقسام بشكل صحيح أثناء التطور الجنيني (تشمم الدماغ)؛ عيوب إضافية في الجهاز العصبي المركزي؛ تشوهات الكلى؛ و / أو عيوب في القلب. في معظم الحالات، يكون تثلث الصبغي 13 بسبب أخطاء أثناء انقسام الخلايا التناسلية في أحد الوالدين.
هناك اضطرابات أخرى تتميز بأعراض ونتائج مماثلة لتلك الموجودة في تثلث الصبغي 18، مثل تثلث الصبغي 9 الفسيفسائي. هناك حاجة إلى اختبارات الكروموسومات لتأكيد ما إذا كان الكروموسوم المحدد يعاني من أي تشوهات موجودة.
يمكن الاشتباه في تشخيص تثلث الصبغي 18 قبل الولادة بناءً على اختبارات متخصصة مثل الموجات فوق الصوتية للجنين وتحليل مصل الأم.
أثناء الموجات فوق الصوتية للجنين، تخلق الموجات الصوتية المنعكسة صورة للجنين النامي، مما قد يكشف عن النتائج التي قد تشير إلى اضطراب كروموسومي أو تشوهات أخرى. بالإضافة إلى ذلك، قد تشير اختبارات الفحص التي تكشف عن مستويات غير طبيعية من "العلامات" معينة في دم الأم إلى زيادة خطر الإصابة بتثلث الصبغي 18 أو تشوهات كروموسومية أخرى. تقيس هذه الاختبارات مستويات مواد معينة في الدم، بما في ذلك بروتين ألفا فيتوبروتين (AFP)؛ موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG)؛ إستريول غير مقترن؛ أو علامات أخرى. إذا كشفت دراسات الفحص هذه عن مستويات غير طبيعية لهذه العلامات، فقد يوصى بإجراء اختبارات إضافية، مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) للتحليل الكروموسومي. أثناء بزل السلى، يتم استخراج وتحليل عينة من السائل المحيط بالجنين النامي. يتضمن CVS استخراج عينات الأنسجة من جزء من المشيمة.
قد تكون اختبارات ما قبل الولادة غير الغازية، والتي تتكون من تحليل خلايا الجنين المنتشرة في الدورة الدموية للأم، متاحة أثناء الحمل لتحديد خطر ولادة الجنين مع بعض التشوهات الجينية. من المهم أن تتذكر أن اختبار الفحص يقدر احتمالية إصابة الجنين بحالة معينة. لا يشخص حالة.
يمكن أيضًا تأكيد تشخيص تثلث الصبغي 18 بعد الولادة بناءً على تقييم سريري مفصل، والكشف عن النتائج الجسدية المميزة، والتحليل الكروموسومي. بالنسبة للأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بتثلث الصبغي 18، يمكن إجراء متابعة دقيقة واختبارات متخصصة لضمان الكشف المبكر والعلاج المناسب للحالات المرتبطة بتثلث الصبغي 18، مثل عيوب القلب ومشاكل الكلى.
لا يوجد علاج حتى الآن. يهدف علاج تثلث الصبغي 18 إلى الأعراض المحددة لكل فرد مصاب. غالبًا ما يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من العديد من المتخصصين والمهنيين الطبيين.
بالنسبة للعديد من الرضع المصابين، قد تكون هناك حاجة إلى تدابير داعمة لتحسين التغذية وتناول العناصر الغذائية اللازمة. قد تتضمن هذه التدابير إعطاء العناصر الغذائية السائلة للمعدة من خلال أنبوب يتم إدخاله عن طريق الأنف (التغذية بالأنبوب الأنفي المعدي) أو المعدة (فغر المعدة). بالإضافة إلى ذلك، قد تكون هناك حاجة إلى العلاج بالأكسجين لضمان إمداد كافٍ من الأكسجين لأنسجة الجسم أو وضع فغر الرغامي. يحتاج بعض الأفراد إلى دعم جهاز التنفس الصناعي بعد العمليات الجراحية أو الجراحية الغازية ويمكن لمعظمهم أن يفطموا بنجاح.
في إدارة مشاكل القلب، يمكن استخدام مدرات البول والديجوكسين لفشل القلب. قد يشمل العلاج الموصى به عمليات جراحية يمكن أن تساعد في تحسين البقاء على قيد الحياة ونوعية الحياة. على سبيل المثال، خضع العديد من الأفراد لعملية جراحية ناجحة في القلب لتصحيح VSD.
الأفراد المصابون بتثلث الصبغي 18 لديهم فرص أكبر للإصابة بالأورام الخبيثة. يوصى بإجراء فحوصات معملية وتصوير مبكرة على فترات محددة. على سبيل المثال، يوصى بإجراء متابعة لورم ويلمز (سرطان نادر في الكلى) كل ثلاثة أشهر عن طريق الموجات فوق الصوتية للبطن عند الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن سنة واحدة. يعتبر الورم الأرومي الكلوي بشكل شائع مقدمة لورم ويلمز. تم الإبلاغ أيضًا عن إمكانية الإصابة بالورم الأرومي الكبدي (سرطان الكبد) عند الأطفال المصابين بتثلث الصبغي 18. يمكن للعلاج الكيميائي والجراحة لإزالة الورم لدى الأطفال الذين يتمتعون بوظيفة قلب جيدة أن يطيلوا الحياة.
قد يشمل نهج الفريق للأطفال المصابين بهذا الاضطراب التدخل المبكر (الخدمات من الولادة إلى ثلاث سنوات)، والتعليم الخاص، والعلاج الطبيعي، والعلاج المهني، وعلاج النطق، بالإضافة إلى المهنيين الطبيين والخدمات الاجتماعية اللازمة، بما في ذلك الرعاية التمريضية المنزلية والرعاية المؤقتة، كلما أمكن ذلك.
يوصى بالاستشارة الوراثية للعائلات التي لديها أطفال مصابون بتثلث الصبغي 18.
يتميز تثلث الصبغي 18 أيضًا بالإعاقة الذهنية، جنبًا إلى جنب مع التأخر في التطور اللفظي والحركي. ومع ذلك، يتواصل الأطفال من خلال تعابير الوجه والإيماءات والأصوات. قد يستخدم البعض أجهزة وأنظمة اتصال معززة. يمكن معالجة احتياجات التنقل باستخدام الأقواس، ومدربي المشي، وأجهزة المساعدة الأخرى حسب تحملها. يتعرف الأفراد المصابون بتثلث الصبغي 18 على أفراد أسرهم ومقدمي الرعاية ويمكنهم إظهار مجموعة متنوعة من المشاعر، بما في ذلك الإشارة إلى تفضيلاتهم للعناصر والأشخاص في بيئتهم.
ينبغي النظر في اتباع نهج فردي لكل مريض، مع إيلاء أقصى قدر من الأهمية لقرارات الوالدين بما يحقق مصلحة الطفل.
في السابق، كان يعتبر تثلث الصبغي 18 مميتًا ولم يكن الإنعاش عند الولادة موصى به. لم تعد الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال والمبادئ التوجيهية الحديثة لبرنامج الإنعاش لحديثي الولادة (NRP) توصي بوقف الإدارة النشطة، بما في ذلك جهود الإنعاش في غرفة الولادة.
يتم علاج الالتهابات مثل التهابات الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي وعدوى المسالك البولية والتهاب الأذن الوسطى بالطريقة القياسية.
قد يكون العلاج التقويمي مطلوبًا، خاصة للجنف الناتج عن نصف الفقرة.
يجب تقديم الدعم النفسي والاجتماعي للأسرة، بما في ذلك معلومات حول منظمات الدعم.
لدى منظمة الدعم لتثلث الصبغي معلومات لرعاية الأطفال حديثي الولادة والأطفال المصابين بتثلث الصبغي 18.
