منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة تيرنر هي حالة تصيب الإناث وتتسبب في مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية، بما في ذلك قصر القامة، وعدم تطور المبايض بشكل صحيح، ومشاكل في القلب والكلى. تختلف الأعراض والشدة من شخص لآخر، وقد تشمل تأخر النمو، ومشاكل في التعلم، وتشوهات جسدية مميزة. التشخيص المبكر والعلاج المناسب يمكن أن يساعد في تحسين نوعية حياة المصابات. قد تشمل العلاجات العلاج بالهرمونات وجراحة لتصحيح مشاكل القلب. الدعم النفسي والاجتماعي مهم أيضًا.
تحميل المقالة
تتفاوت أعراض وشدة متلازمة تيرنر بشكل كبير من شخص لآخر. العديد من سمات هذا الاضطراب غير محددة وقد يتطور بعضها ببطء مع مرور الوقت أو قد تكون خفية. من المهم ملاحظة أن الأشخاص المصابين قد لا يعانون من جميع الأعراض الموصوفة أدناه. يجب على الأشخاص المصابين التحدث مع طبيبهم وفريقهم الطبي حول حالتهم المحددة والأعراض المرتبطة بها والتكهن العام.
تشمل العلامات والأعراض:
• تأخر النمو داخل الرحم وبعد الولادة
• قصر القامة: قد تُظهر الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر نموًا طبيعيًا في البداية، وعادةً خلال السنوات القليلة الأولى من العمر. ومع ذلك، في معظم الحالات، يصبح معدل النمو في النهاية أبطأ من المعتاد ولا يوجد طفرة نمو خلال فترة البلوغ. إذا لم يتم علاجها، فعادةً ما يكون الطول النهائي في متلازمة تيرنر أقل من 5 أقدام.
• نقص النمو المناسب للمبايض (خلل التنسج Gonadal): يمكن أن يسبب خلل التنسج Gonadal فقدان وظيفة المبيض لدى الفتيات الصغيرات (قصور المبيض المبكر). عادةً ما تنتج المبايض هرمونات جنسية (مثل هرمون الاستروجين والبروجستيرون) في فترة البلوغ، وهي ضرورية لبدء فترة البلوغ والتطور السليم للخصائص الجنسية الثانوية. ستحتاج معظم النساء المصابات إلى العلاج بالهرمونات البديلة لتطوير ثديين ومحيطات جسم أنثوية طبيعية، والحصول على نمو عظام مناسب، وبدء الحيض. قد يبدأ بعض الأشخاص المصابين في نمو الثدي وقد يبدأون في الحيض دون علاج (تطور بلوغ تلقائي)، ولكن في معظم الأحيان سيتوقفون عن النمو جنسيًا ويتوقفون عن الحيض في مرحلة ما خلال فترة المراهقة أو بداية مرحلة البلوغ.
• مشاكل في التعلم: عادةً ما يكون الذكاء طبيعيًا لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر. ومع ذلك، قد تواجه النساء المصابات مشاكل في التعلم، وخاصةً صعوبات في العلاقات البصرية المكانية، مثل الارتباك بين اليمين واليسار، وصعوبات في الإحساس الاتجاهي، وفي تعلم الرياضيات، والذاكرة غير اللفظية والانتباه، بالإضافة إلى مشاكل في مواقف اجتماعية معينة.
• الخصائص الجسدية المميزة التي قد تشمل: رقبة قصيرة مع مظهر مكفف، خط شعر منخفض في الجزء الخلفي من الرأس، أذنين منخفضتين، أظافر ضيقة في اليدين والقدمين موجهة للأعلى، صدر عريض مع حلمات متباعدة على نطاق واسع، وهو ما يسمى أحيانًا "الصدر الدرعي", وذمة لمفاوية: حالة تصيب الجهاز الليمفاوي (الشبكة الدورية للأوعية والقنوات والعقد التي تقوم بتصفية وتوزيع بعض السوائل الغنية بالبروتين (الليمف) وخلايا الدم في جميع أنحاء الجسم)، وتتميز بالتورم بسبب تراكم السوائل (الوذمة) في الجزء المصاب من الجسم والذي يمكن ملاحظته على شكل تورم اليدين والقدمين. نسبة أكبر من الجزء العلوي إلى السفلي من الجسم. نتائج جسدية إضافية: الفك المتراجع (تراجع الفك السفلي) العيون المتقاطعة (الحول) العيون الكسولة (الحول) تدلي الجفون (تدلي الجفون) سقف الفم (الحنك) ضيق ومقوس تشوهات هيكلية مثل قصر أصابع اليد (تحديدًا العظم الذي يربط السلامية بالبنصر أو مشط اليد الرابع)، وأذرع مثنية عند المرفقين، وأقدام مسطحة، وانحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف - الموجود في 10٪ من حالات متلازمة تيرنر). عيوب القلب الموجودة عند الولادة (عيوب القلب الخلقية)، والتي تكون أكثر شيوعًا في حالات متلازمة تيرنر، مع وذمة لمفاوية. قد تشمل هذه العيوب: صمام أبهري ثنائي الشرفات، حيث يحتوي الصمام الأبهري على شرفتين (وريقات) بدلاً من ثلاث. الأبهر هو الشريان الرئيسي للقلب. ينظم الصمام الأبهري تدفق الدم من القلب إلى الأبهر. تفتح الوريقات وتغلق للسماح بمرور الدم. نظرًا لوجود شرفتين فقط بدلاً من ثلاث، فإن الصمام الأبهري لا يعمل بشكل صحيح. قد يسبب أو لا يسبب صمام أبهري ثنائي الشرفات أعراضًا ظاهرة سريريًا. تضيق الأبهر في حوالي 5٪ -10٪ من حالات متلازمة تيرنر): حالة تتميز بضيق الأبهر، مما يتسبب في ضخ القلب بقوة أكبر لدفع الدم عبر المنطقة الضيقة؛ قد يكون خفيفًا ولا يلاحظ حتى مرحلة البلوغ أو قد يكون أكثر حدة، والذي قد يكون مرتبطًا بمجموعة متنوعة من الأعراض بما في ذلك شحوب الجلد والتهيج والتعرق الشديد وصعوبة التنفس. إذا لم يتم علاجها، يمكن أن تؤدي الحالات الشديدة إلى عدم كفاية تدفق الدم إلى أعضاء الجسم أو، في النهاية، إلى قصور القلب الاحتقاني. يمكن أن تزيد عيوب القلب المرتبطة ببعض حالات متلازمة تيرنر من خطر حدوث مضاعفات خطيرة ومهددة للحياة، مثل: ارتفاع ضغط الدم في شرايين الرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي) تسلخ الأبهر، وهي حالة يوجد فيها تمزق في الجدار الداخلي للأبهر. يندفع الدم إلى الطبقة الوسطى من الأبهر، مما يتسبب في انفصال الطبقتين الوسطى والداخلية (تشريحهما). يمكن أن يتسبب تسلخ الأبهر في النهاية في تمزق الجدار الخارجي للأبهر. تشوهات في الكلى (الكلى): موجودة لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر، بما في ذلك الكلى على شكل حدوة حصان أو غياب (عدم التخلق) لإحدى الكليتين. تزيد تشوهات الكلى من خطر الإصابة بعدوى المسالك البولية وارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم). تشوهات الكبد (تشوهات الكبد): قد تشمل الكبد الدهني. مشاكل في الغدة الدرقية: قد يعاني بعض الأشخاص المصابين من مرض الغدة الدرقية، مما قد يسبب انخفاضًا في نشاط الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية). يحدث مرض الغدة الدرقية بشكل عام لأن الجهاز المناعي يهاجم عن طريق الخطأ أنسجة الغدة الدرقية، وهي حالة تُعرف باسم متلازمة هاشيموتو (التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي). قد تختلف الأعراض من شخص لآخر، ولكنها قد تشمل التعب والتباطؤ وآلام العضلات والإمساك وبحة في الصوت وجفاف الجلد وشحوبه. مشاكل في الجلد: قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر بقع صغيرة متعددة ملونة (وحمات مصبوغة) على الجلد. لم يرتبط هذا بزيادة في سرطان الجلد. مشاكل في الأذن والسمع: قد تكون النساء المصابات أيضًا عرضة للإصابة بعدوى الأذن الوسطى (التهاب الأذن الوسطى)، خاصة خلال مرحلة الرضاعة والطفولة المبكرة. قد يرتبط التهاب الأذن الوسطى المزمن بفقدان السمع بسبب انسداد الموجات الصوتية (فقدان السمع التوصيلي). عادةً ما يختفي فقدان السمع هذا مع نمو الطفل وتصبح التهابات الأذن أقل تكرارًا. يمكن أن تؤثر التشوهات السمعية لدى الأطفال الصغار على تطور الكلام أو تؤخره. في البالغين، قد يحدث فقدان السمع بسبب انخفاض قدرة الأعصاب السمعية على نقل المعلومات الحسية إلى الدماغ (فقدان السمع الحسي العصبي) وقد يزداد سوءًا مع تقدم العمر.
• رقبة قصيرة مع مظهر مكفف
• خط شعر منخفض في الجزء الخلفي من الرأس
• أذنين منخفضتين
• أظافر ضيقة في اليدين والقدمين موجهة للأعلى
• صدر عريض مع حلمات متباعدة على نطاق واسع، وهو ما يسمى أحيانًا "الصدر الدرعي"
• الوذمة اللمفاوية: حالة تصيب الجهاز الليمفاوي (الشبكة الدورية للأوعية والقنوات والعقد التي تقوم بتصفية وتوزيع بعض السوائل الغنية بالبروتين (الليمف) وخلايا الدم في جميع أنحاء الجسم)، وتتميز بالتورم بسبب تراكم السوائل (الوذمة) في الجزء المصاب من الجسم والذي يمكن ملاحظته على شكل تورم اليدين والقدمين
• نسبة أكبر من الجزء العلوي إلى السفلي من الجسم
• نتائج جسدية إضافية: الفك المتراجع (تراجع الفك السفلي) العيون المتقاطعة (الحول) العيون الكسولة (الحول) تدلي الجفون (تدلي الجفون) سقف الفم (الحنك) ضيق ومقوس تشوهات هيكلية مثل قصر أصابع اليد (تحديدًا العظم الذي يربط السلامية بالبنصر أو مشط اليد الرابع)، وأذرع مثنية عند المرفقين، وأقدام مسطحة، وانحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف - الموجود في 10٪ من حالات متلازمة تيرنر).
• الفك المتراجع (تراجع الفك السفلي)
• العيون المتقاطعة (الحول)
• العيون الكسولة (الحول)
• تدلي الجفون (تدلي الجفون)
• سقف الفم (الحنك) ضيق ومقوس
• تشوهات هيكلية مثل قصر أصابع اليد (تحديدًا العظم الذي يربط السلامية بالبنصر أو مشط اليد الرابع)، وأذرع مثنية عند المرفقين، وأقدام مسطحة، وانحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف - الموجود في 10٪ من حالات متلازمة تيرنر).
• عيوب القلب الموجودة عند الولادة (عيوب القلب الخلقية)، والتي تكون أكثر شيوعًا في حالات متلازمة تيرنر، مع وذمة لمفاوية. قد تشمل هذه العيوب: صمام أبهري ثنائي الشرفات، حيث يحتوي الصمام الأبهري على شرفتين (وريقات) بدلاً من ثلاث. الأبهر هو الشريان الرئيسي للقلب. ينظم الصمام الأبهري تدفق الدم من القلب إلى الأبهر. تفتح الوريقات وتغلق للسماح بمرور الدم. نظرًا لوجود شرفتين فقط بدلاً من ثلاث، فإن الصمام الأبهري لا يعمل بشكل صحيح. قد يسبب أو لا يسبب صمام أبهري ثنائي الشرفات أعراضًا ظاهرة سريريًا. تضيق الأبهر في حوالي 5٪ -10٪ من حالات متلازمة تيرنر): حالة تتميز بضيق الأبهر، مما يتسبب في ضخ القلب بقوة أكبر لدفع الدم عبر المنطقة الضيقة؛ قد يكون خفيفًا ولا يلاحظ حتى مرحلة البلوغ أو قد يكون أكثر حدة، والذي قد يكون مرتبطًا بمجموعة متنوعة من الأعراض بما في ذلك شحوب الجلد والتهيج والتعرق الشديد وصعوبة التنفس. إذا لم يتم علاجها، يمكن أن تؤدي الحالات الشديدة إلى عدم كفاية تدفق الدم إلى أعضاء الجسم أو، في النهاية، إلى قصور القلب الاحتقاني.
• صمام أبهري ثنائي الشرفات، حيث يحتوي الصمام الأبهري على شرفتين (وريقات) بدلاً من ثلاث. الأبهر هو الشريان الرئيسي للقلب. ينظم الصمام الأبهري تدفق الدم من القلب إلى الأبهر. تفتح الوريقات وتغلق للسماح بمرور الدم. نظرًا لوجود شرفتين فقط بدلاً من ثلاث، فإن الصمام الأبهري لا يعمل بشكل صحيح. قد يسبب أو لا يسبب صمام أبهري ثنائي الشرفات أعراضًا ظاهرة سريريًا.
• تضيق الأبهر في حوالي 5٪ -10٪ من حالات متلازمة تيرنر): حالة تتميز بضيق الأبهر، مما يتسبب في ضخ القلب بقوة أكبر لدفع الدم عبر المنطقة الضيقة؛ قد يكون خفيفًا ولا يلاحظ حتى مرحلة البلوغ أو قد يكون أكثر حدة، والذي قد يكون مرتبطًا بمجموعة متنوعة من الأعراض بما في ذلك شحوب الجلد والتهيج والتعرق الشديد وصعوبة التنفس. إذا لم يتم علاجها، يمكن أن تؤدي الحالات الشديدة إلى عدم كفاية تدفق الدم إلى أعضاء الجسم أو، في النهاية، إلى قصور القلب الاحتقاني.
• يمكن أن تزيد عيوب القلب المرتبطة ببعض حالات متلازمة تيرنر من خطر حدوث مضاعفات خطيرة ومهددة للحياة، مثل: ارتفاع ضغط الدم في شرايين الرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي) تسلخ الأبهر، وهي حالة يوجد فيها تمزق في الجدار الداخلي للأبهر. يندفع الدم إلى الطبقة الوسطى من الأبهر، مما يتسبب في انفصال الطبقتين الوسطى والداخلية (تشريحهما). يمكن أن يتسبب تسلخ الأبهر في النهاية في تمزق الجدار الخارجي للأبهر.
• ارتفاع ضغط الدم في شرايين الرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي)
• تسلخ الأبهر، وهي حالة يوجد فيها تمزق في الجدار الداخلي للأبهر. يندفع الدم إلى الطبقة الوسطى من الأبهر، مما يتسبب في انفصال الطبقتين الوسطى والداخلية (تشريحهما). يمكن أن يتسبب تسلخ الأبهر في النهاية في تمزق الجدار الخارجي للأبهر.
• تشوهات في الكلى (الكلى): موجودة لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر، بما في ذلك الكلى على شكل حدوة حصان أو غياب (عدم التخلق) لإحدى الكليتين. تزيد تشوهات الكلى من خطر الإصابة بعدوى المسالك البولية وارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم).
• تشوهات الكبد (تشوهات الكبد): قد تشمل الكبد الدهني.
• مشاكل في الغدة الدرقية: قد يعاني بعض الأشخاص المصابين من مرض الغدة الدرقية، مما قد يسبب انخفاضًا في نشاط الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية). يحدث مرض الغدة الدرقية بشكل عام لأن الجهاز المناعي يهاجم عن طريق الخطأ أنسجة الغدة الدرقية، وهي حالة تُعرف باسم متلازمة هاشيموتو (التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي). قد تختلف الأعراض من شخص لآخر، ولكنها قد تشمل التعب والتباطؤ وآلام العضلات والإمساك وبحة في الصوت وجفاف الجلد وشحوبه.
• مشاكل في الجلد: قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر بقع صغيرة متعددة ملونة (وحمات مصبوغة) على الجلد. لم يرتبط هذا بزيادة في سرطان الجلد.
• مشاكل في الأذن والسمع: قد تكون النساء المصابات أيضًا عرضة للإصابة بعدوى الأذن الوسطى (التهاب الأذن الوسطى)، خاصة خلال مرحلة الرضاعة والطفولة المبكرة. قد يرتبط التهاب الأذن الوسطى المزمن بفقدان السمع بسبب انسداد الموجات الصوتية (فقدان السمع التوصيلي). عادةً ما يختفي فقدان السمع هذا مع نمو الطفل وتصبح التهابات الأذن أقل تكرارًا. يمكن أن تؤثر التشوهات السمعية لدى الأطفال الصغار على تطور الكلام أو تؤخره. في البالغين، قد يحدث فقدان السمع بسبب انخفاض قدرة الأعصاب السمعية على نقل المعلومات الحسية إلى الدماغ (فقدان السمع الحسي العصبي) وقد يزداد سوءًا مع تقدم العمر.
يبدو أن بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر لديهم خطر أكبر من عامة السكان للإصابة ببعض الاضطرابات، مثل مرض السكري، ومرض الاضطرابات الهضمية، وهشاشة العظام. تتميز هشاشة العظام بفقدان عام في كثافة العظام مما قد يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالكسور. قد تحدث أيضًا مشاكل في الجهاز الهضمي، بما في ذلك صعوبات في التغذية والارتجاع المعدي المريئي (GERD).
يوجد مورد يسمى HPO لديه جدول حيث يتم تنظيم علامات وأعراض متلازمة تيرنر حسب تكرارها (باللغة الإنجليزية).
• متلازمة 45، X
• متلازمة بونفيل-أولريش
• أحادية الصبغي X
• متلازمة أولريش-تيرنر
• متلازمة 45، X/46، XX
تختلف أعراض متلازمة تيرنر وشدتها بشكل كبير من شخص لآخر، حيث أن العديد من خصائص هذا الاضطراب غير محددة وقد تتطور ببطء مع مرور الوقت أو قد تكون خفية، ومن المهم ملاحظة أن الأشخاص المصابين قد لا يعانون من جميع الأعراض الموصوفة.
تشمل العلامات والأعراض:
• تأخر النمو داخل الرحم وبعد الولادة، وزيادة نسبة الجزء العلوي إلى السفلي من الجسم.
• قصر القامة: قد تُظهر الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر في البداية نموًا طبيعيًا، وعادةً خلال السنوات الأولى من العمر، ولكن في معظم الحالات، يصبح معدل النمو في النهاية أبطأ من المعتاد ولا يحدث طفرة نمو خلال فترة البلوغ. إذا لم يتم علاجها، فعادةً ما يكون الطول النهائي في متلازمة تيرنر أقل من 5 أقدام.
• عدم تطور المبايض بشكل مناسب (خلل التنسج الغدد التناسلية): قد يتسبب خلل التنسج الغدد التناسلية في فقدان وظيفة المبيض خلال الطفولة المبكرة (قصور المبيض المبكر). عادةً ما تنتج المبايض هرمونات جنسية (مثل الإستروجين والبروجسترون) في فترة البلوغ، وهي ضرورية لبدء البلوغ والتطور السليم للخصائص الجنسية الثانوية. ستحتاج معظم النساء المصابات إلى العلاج بالهرمونات البديلة لتطوير الثديين والملامح الأنثوية الطبيعية للجسم، والحصول على نمو عظام مناسب وبدء الحيض. قد يبدأ بعض الأفراد المصابين في نمو الثدي وقد يبدأون في الحيض دون علاج (تطور البلوغ التلقائي)، ولكن في معظم الأحيان سيتوقف النمو الجنسي وسيتوقف الحيض في مرحلة ما خلال فترة المراهقة أو بداية مرحلة البلوغ.
• مشاكل التعلم: الذكاء طبيعي بشكل عام لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر. ومع ذلك، قد تواجه النساء المصابات مشاكل في التعلم، وخاصةً صعوبات في العلاقات البصرية المكانية، مثل الارتباك بين اليمين واليسار، وصعوبات في الإحساس بالاتجاه، وفي تعلم الرياضيات، والذاكرة غير اللفظية والانتباه، بالإضافة إلى مشاكل في مواقف اجتماعية معينة.
• تشمل الخصائص الجسدية المميزة ما يلي: رقبة قصيرة مع مظهر مجنح، خط شعر منخفض في الجزء الخلفي من الرأس، أذنين منخفضتين، أظافر ضيقة في اليدين والقدمين موجهة للأعلى، صدر عريض مع حلمات متباعدة على نطاق واسع، وهو ما يسمى أحيانًا "الصدر الدرعي"، والوذمة اللمفية: وهي حالة تؤثر على الجهاز اللمفاوي (الشبكة الدورية للأوعية والقنوات والعقد التي تقوم بتصفية وتوزيع بعض السوائل الغنية بالبروتين (اللمف) وخلايا الدم في جميع أنحاء الجسم)، وتتميز بالتورم بسبب تراكم السوائل (الوذمة) في الجزء المصاب من الجسم ويلاحظ على شكل تورم في اليدين والقدمين.
• نتائج جسدية إضافية: الفك المتراجع (تراجع الفك السفلي)، العيون المتقاطعة (الحول)، العيون الكسولة (الحول)، تدلي الجفون (تدلي الجفون)، سقف الفم (الحنك) الضيق والمقوس، التشوهات الهيكلية مثل قصر أصابع اليد (خاصة العظام التي تربط السلاميات بالإصبع الدائري أو المشط الرابع)، الأذرع المنحنية عند المرفقين، القدم المسطحة، الانحناء الجانبي غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف – الموجود في 10% من حالات متلازمة تيرنر).
• عيوب القلب الموجودة عند الولادة (أمراض القلب الخلقية)، والتي هي أكثر شيوعًا في حالات متلازمة تيرنر، مع الوذمة اللمفية. قد تشمل هذه العيوب:
• الصمام الأبهري ثنائي الشرفات، حيث يحتوي الصمام الأبهري على شرفتين (وريقات) بدلاً من ثلاث. الشريان الأورطي هو الشريان الرئيسي للقلب. ينظم الصمام الأبهري تدفق الدم من القلب إلى الشريان الأورطي. تفتح الوريقات وتغلق للسماح بمرور الدم. نظرًا لوجود شرفتين فقط بدلاً من ثلاث، فإن الصمام الأبهري لا يعمل بشكل صحيح. قد يتسبب الصمام الأبهري ثنائي الشرفات أو لا يسبب أعراضًا ظاهرة سريريًا.
• تضيق الأبهر (في حوالي 5%-10% من حالات متلازمة تيرنر): وهي حالة تتميز بضيق الشريان الأورطي، مما يجعل القلب يضخ بقوة أكبر لإجبار الدم على المرور عبر المنطقة الضيقة؛ قد يكون خفيفًا ويمر دون أن يلاحظه أحد حتى مرحلة البلوغ أو يكون أكثر خطورة، والذي قد يرتبط بمجموعة متنوعة من الأعراض بما في ذلك شحوب الجلد والتهيج والتعرق الغزير وصعوبة التنفس. إذا لم يتم علاجها، قد تؤدي الحالات الشديدة إلى عدم كفاية تدفق الدم إلى أعضاء الجسم أو قد تتطور في النهاية إلى فشل القلب الاحتقاني. قد تؤدي عيوب القلب المرتبطة ببعض حالات متلازمة تيرنر إلى زيادة خطر حدوث مضاعفات خطيرة ومهددة للحياة، مثل ارتفاع ضغط الدم في شرايين الرئة (ارتفاع ضغط الدم الرئوي) أو تسلخ الأبهر، وهي حالة يحدث فيها تمزق في الجدار الداخلي للشريان الأورطي. يندفع الدم إلى الطبقة الوسطى من الشريان الأورطي، مما يتسبب في انفصال الطبقتين الوسطى والداخلية (تشريحهما). يمكن أن يتسبب تسلخ الأبهر في النهاية في تمزق الجدار الخارجي للشريان الأورطي.
• تشوهات في الكلى (الكلى): موجودة لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر، بما في ذلك الكلى على شكل حدوة حصان أو غياب (عدم تخلق) إحدى الكليتين. تزيد تشوهات الكلى من خطر الإصابة بالتهابات المسالك البولية وارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم).
• تشوهات الكبد: قد تشمل الكبد الدهني.
• مشاكل في الغدة الدرقية: قد يعاني بعض الأشخاص المصابين من مرض الغدة الدرقية، مما قد يسبب انخفاضًا في نشاط الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية). يحدث مرض الغدة الدرقية بشكل عام لأن الجهاز المناعي يهاجم أنسجة الغدة الدرقية عن طريق الخطأ، وهي حالة تعرف باسم متلازمة هاشيموتو (التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي). قد تختلف الأعراض من شخص لآخر، ولكنها قد تشمل التعب والبطء وآلام العضلات والإمساك وبحة في الصوت وجفاف الجلد وشحوبه.
• مشاكل في الجلد: قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر بقع صغيرة متعددة الألوان (الشامات المصطبغة) على الجلد. لم يتم ربط هذا بزيادة خطر الإصابة بسرطان الجلد.
• مشاكل في الأذن أو السمع: قد تكون النساء المصابات أيضًا عرضة للإصابة بعدوى الأذن الوسطى (التهاب الأذن الوسطى)، خاصةً خلال فترة الرضاعة والطفولة المبكرة. قد يرتبط التهاب الأذن الوسطى المزمن بفقدان السمع بسبب انسداد الموجات الصوتية (فقدان السمع التوصيلي). عادةً ما يزول فقدان السمع هذا مع نمو الطفل وتصبح التهابات الأذن أقل تواتراً. قد تؤثر التشوهات السمعية لدى الأطفال الصغار على تطور الكلام أو تؤخره. في البالغين، قد يحدث فقدان السمع بسبب انخفاض قدرة الأعصاب السمعية على نقل المعلومات الحسية إلى الدماغ (فقدان السمع الحسي العصبي) وقد يزداد سوءًا مع التقدم في السن.
يبدو أن بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة من عامة السكان للإصابة باضطرابات معينة، مثل مرض السكري ومرض الاضطرابات الهضمية وهشاشة العظام. يتميز مرض هشاشة العظام بفقدان عام في كثافة العظام مما قد يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالكسور. قد تحدث أيضًا مشاكل في الجهاز الهضمي، بما في ذلك صعوبات في التغذية وارتجاع المريء (GERD).
يوجد مورد يسمى HPO يحتوي على جدول حيث يتم تنظيم علامات وأعراض متلازمة تيرنر حسب تكرارها (باللغة الإنجليزية).
تحدث متلازمة تيرنر بسبب الفقدان الجزئي أو الكامل (أحادي الصبغي) لأحد كروموسومات X.
توجد الكروموسومات في نواة جميع خلايا الجسم. تحتوي الكروموسومات على الخصائص الوراثية لكل إنسان وتوجد في أزواج (نسخ). نتلقى نسخة من كل كروموسوم من الأب ونسخة أخرى من الأم. يتم ترقيم الكروموسومات من 1 إلى 22. يشير الزوج 23 إلى الكروموسومات الجنسية. الذكور لديهم كروموسوم X وكروموسوم Y، بينما الإناث لديهن كروموسومان X. لذلك، فإن النساء ذوات التركيب الكروموسومي الطبيعي (النمط النووي) لديهن 46 كروموسومًا، بما في ذلك اثنين من الكروموسومات X (46، XX). يحتوي كل كروموسوم على ذراع قصير يسمى "p" وذراع طويل يسمى "q". يتم تلوين الكروموسومات، عند دراستها، بأصباغ خاصة وتقسيمها إلى العديد من النطاقات المرقمة ليتم تحليلها. في متلازمة تيرنر، تفتقر خلايا الجسم إلى جزء من كروموسوم X أو كله.
تسمى خسارة أحد الكروموسومات من أحد الأزواج أحادي الصبغي.
تشمل أسباب متلازمة تيرنر:
• أحادية الصبغي الجزئية أو الكاملة لكروموسوم X: يحدث ما يقرب من نصف حالات متلازمة تيرنر بسبب الفقدان الكامل لأحد كروموسومات X، وهو ما يعرف بأحادية الصبغي لكروموسوم X (متلازمة تيرنر الكلاسيكية). تعتبر متلازمة تيرنر هي أحادية الصبغي الوحيدة المتوافقة مع الحياة. سبب حدوث ذلك غير معروف ويعتقد أنه نتيجة لحدث عشوائي. في بعض الأفراد، يبدو أن الشذوذ الكروموسومي يحدث تلقائيًا (من جديد) بسبب خطأ في تقسيم الخلايا التناسلية لأحد الوالدين، إما في الحيوانات المنوية للأب أو في بويضة الأم. ينتج عن هذا أن جميع خلايا جسم الأنثى المصابة تحتوي على كروموسوم X واحد فقط (وهي 45،X). وهو ما يعرف بأحادية الصبغي لكروموسوم X.
• فسيفساء أحادية الصبغي X: يحدث ما يقرب من 15% إلى 25% من حالات متلازمة تيرنر بسبب الفسيفساء حيث أن نسبة معينة فقط من الخلايا لديها أحادية الصبغي لكروموسوم X. على وجه التحديد، تحتوي بعض الخلايا على 46 كروموسومًا طبيعيًا (46،XX) بينما لا تحتوي خلايا أخرى على 46 كروموسومًا طبيعيًا (خط خلوي ثانٍ 45،X أو شذوذ آخر). قد يحتوي هذا الخط الخلوي الثاني على العديد من التشوهات، مثل الفقدان الجزئي أو الكامل لكروموسوم X. في هذه الحالات، عادةً ما يحدث فقدان المادة الوراثية من كروموسوم X بسبب أخطاء عفوية مبكرة جدًا أثناء نمو الجنين. من الناحية النظرية، قد يعاني الأفراد المصابون بفسيفساء متلازمة تيرنر من مشاكل نمو أقل من الحالات الأخرى لأن عددًا أقل من الخلايا يتأثر. ومع ذلك، يصعب التنبؤ بذلك. في ما يقرب من 6% إلى 12% من حالات متلازمة تيرنر، يوجد فسيفساء مع وجود مادة وراثية من كروموسوم Y في أحد الخطوط الخلوية (كما هو الحال في 6%-11% من الحالات). من المهم تحديد هذه الحالات، لأنها أكثر عرضة لخطر الإصابة بورم الأرومة الغدية التناسلية، وهو نوع من الأورام التي تصيب الغدد التناسلية.
• التغيرات الهيكلية في كروموسوم X: يمكن أن تحدث بسبب التغيرات الهيكلية في كروموسوم X مع أو بدون الفسيفساء:
• الكروموسوم المتساوي X. حيث يتكون كروموسوم X من ذراعين قصيرين أو ذراعين طويلين.
• كروموسوم X حلقي: حيث تنكسر نهايات كروموسوم X وتندمج (تتحد) مما يؤدي إلى كروموسوم على شكل حلقة.
• فقدان (حذف) المادة من الذراع القصير (Xp) أو الذراع الطويل (Xq): حيث يوجد حذف جزئي للذراع القصير (p) أو الذراع الطويل (q) لكروموسوم X.
لقد تبين أن معظم أعراض متلازمة تيرنر تحدث بسبب فقدان مادة وراثية معينة من أحد كروموسومات X. لقد ثبت بشكل قاطع أن الجين SHOX يلعب دورًا في تطور متلازمة تيرنر. يقوم هذا الجين بترميز بروتين يساعد على تنظيم الجينات الأخرى في الجسم. يلعب المنتج البروتيني للجين SHOX دورًا في نمو ونضوج الهيكل العظمي. يعتقد الباحثون أن فقدان أحد جينات SHOX في كروموسوم X المتغير هو السبب الرئيسي لقصر القامة لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر.
يوفر الجين SHOX تعليمات لإنتاج بروتين ينظم نشاط الجينات الأخرى. بناءً على هذا الدور، يسمى بروتين SHOX عامل النسخ. يعد الجين SHOX جزءًا من عائلة كبيرة من جينات homeobox، التي تعمل خلال التطور الجنيني المبكر للتحكم في تكوين العديد من هياكل الجسم. على وجه التحديد، يعد الجين SHOX ضروريًا لتطور الهيكل العظمي. يلعب دورًا مهمًا بشكل خاص في نمو ونضوج عظام الذراعين والساقين.
توجد نسخة من الجين SHOX على كل من الكروموسومات الجنسية (الكروموسومات X وY) في منطقة تسمى المنطقة الصبغية الجسدية الكاذبة (يوجد SHOX في المنطقة الصبغية الجسدية الكاذبة لكروموسوم X في Xp22. 3 والمنطقة الصبغية الجسدية الكاذبة لكروموسوم Y في Yp11). على الرغم من أن العديد من الجينات تقتصر على الكروموسوم X أو Y، إلا أن الجينات الموجودة في المنطقة الصبغية الجسدية الكاذبة موجودة على كلا الكروموسومين. نتيجة لذلك، فإن كل من النساء (اللاتي لديهن كروموسومان X) والرجال (الذين لديهم كروموسوم X وواحد Y) لديهم نسختان وظيفيتان من الجين SHOX في كل خلية.
نحن نتعلم المزيد حول كيفية ارتباط الجينات الموجودة على الكروموسوم X بمتلازمة تيرنر. من المعروف أن الجين SHOX يساهم بشكل كبير في تطور قصر القامة ونتائج الهيكل العظمي الأخرى. قد يكون الجين UTX (المعروف أيضًا باسم الجين KDM6A) متورطًا في المشكلات المناعية المحتملة مثل النوبات المتكررة لالتهاب الأذن الوسطى، والتي تعتبر شائعة. في الآونة الأخيرة، تم تحديد أن الجينين TIMP3 وTIMP1 متورطان في تطور الصمام الأبهري ثنائي الشرفات وتشوهات الأبهر الموجودة في متلازمة تيرنر.
يعتقد الباحثون أن الجينات الإضافية، التي لم يتم تحديدها بعد، على الكروموسوم X تلعب دورًا في تطور أعراض أخرى لمتلازمة تيرنر. على سبيل المثال، قد تقوم هذه الجينات بترميز البروتينات المشاركة في التطور السليم للجهازين اللمفاوي والقلب والأوعية الدموية. هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد جميع الجينات التي تؤثر على تطور الخصائص السريرية لمتلازمة تيرنر.
تؤثر متلازمة تيرنر على ما يقرب من 1 من كل 2000-2500 أنثى مولودة حية. تشير التقديرات إلى أن أكثر من 70000 امرأة في الولايات المتحدة مصابة بمتلازمة تيرنر. لا توجد عوامل عرقية أو إثنية معروفة تؤثر على تكرار الاضطراب. في بعض الحالات، يتم تشخيص الاضطراب قبل الولادة أو بعدها بوقت قصير. ومع ذلك، قد تبقى الحالات الخفيفة دون تشخيص حتى وقت لاحق في الحياة وحتى خلال مرحلة البلوغ.
• يتم تشخيص متلازمة تيرنر في حوالي 1 من كل 2000 إلى 2500 مولودة أنثى.
• أكثر من 70,000 امرأة في الولايات المتحدة تعاني من هذه المتلازمة.
• لا توجد عوامل عرقية أو إثنية معروفة تؤثر على معدل الحدوث.
• قد لا يتم تشخيص الحالات الخفيفة حتى مرحلة البلوغ.
متلازمة نونان هي اضطراب وراثي شائع يكون واضحًا عادة عند الولادة (خلقي). يتميز الاضطراب بمجموعة واسعة من الأعراض والخصائص الجسدية التي تختلف اختلافًا كبيرًا في النطاق والشدة. قد تشبه بعض الأعراض المرتبطة بمتلازمة نونان أعراض متلازمة تيرنر (بسبب بعض النتائج التي قد تكون مرتبطة بكلتا الحالتين، مثل قصر القامة، والرقبة المجنحة، وما إلى ذلك). ونتيجة لذلك، في الماضي، كانت متلازمة نونان تسمى "متلازمة تيرنر الذكورية" أو "متلازمة تيرنر الزائفة الأنثوية" أو "النمط الظاهري لتيرنر مع النمط النووي للكروموسومات الطبيعي". ومع ذلك، هناك العديد من الاختلافات الهامة بين الاضطرابين. تؤثر متلازمة نونان على كل من الذكور والإناث، وهناك تركيبة كروموسومية طبيعية (النمط النووي).
تشمل الحالات الأخرى التي تشبه متلازمة تيرنر والتي يجب على الأطباء استبعادها خلل التنسج القنوي 46،XX، وخلل التنسج القنوي الكامل 46،XY (متلازمة سوير) وقصر القامة المرتبط بـ SHOX، بالإضافة إلى حذف فريد للذراع الطويل للكروموسوم X الموجود في التسلسلات اللاحقة من Xq24.
• متلازمة نونان قد تتشابه مع متلازمة تيرنر في بعض الأعراض مثل قصر القامة والرقبة المجنحة.
• يجب على الأطباء استبعاد حالات أخرى مثل خلل التنسج القنوي 46,XX وخلل التنسج القنوي الكامل 46,XY (متلازمة سوير).
• قصر القامة المرتبط بـ SHOX وحذف جزء من الذراع الطويل للكروموسوم X يجب أيضاً استبعادهم.
يعتمد تشخيص متلازمة تيرنر على الفحص البدني والتاريخ الطبي التفصيلي للمريضة، بالإضافة إلى مجموعة من الاختبارات المتخصصة. يجب الاشتباه في متلازمة تيرنر لدى الفتيات اللاتي يعانين من نقص النمو أو قصر القامة غير المبرر.
يتم تأكيد تشخيص متلازمة تيرنر غالبًا عن طريق تحليل الكروموسومات (النمط النووي). النمط النووي هو اختبار معملي يقيم عدد وهيكل الكروموسومات. يمكن إجراء النمط النووي على أي نوع من الأنسجة تقريبًا. في معظم الحالات، يتم استخدام عينة دم لتحديد النمط النووي للشخص.
النمط النووي الأكثر شيوعًا بين المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر هو 45,X (40٪ -50٪). يوجد النمط النووي الفسيفسائي 45,X/46,XX في 15٪ إلى 25٪ من الحالات، وتشمل الأنماط النووية الأخرى أشكالًا مختلفة من الفسيفساء مثل 45,X/47,XXX، والفسيفساء مع 3 أو أكثر من السلالات الخلوية المختلفة (على سبيل المثال، 45,X/46,XX/47,XXX)، والأنماط النووية مع متغيرات هيكلية للكروموسوم X مثل isochromosome Xq (10٪ من الحالات)، والحذف الجزئي لـ Xp أو Xq وفسيفساء منه، والكروموسوم X الحلقي وفسيفساء منه. بالإضافة إلى ذلك، توجد المادة الكروموسومية Y في 10٪ إلى 12٪ من المرضى الذين يعانون من ST، بما في ذلك المرضى الذين يعانون من النمط النووي الفسيفسائي 45,X/46,XY.
يتم تشخيص متلازمة تيرنر بشكل متزايد قبل الولادة (أثناء الحمل). يمكن إجراء الكشف عن متلازمة تيرنر وتشوهات الكروموسومات الأخرى عن طريق اختبارات غير جراحية على عينة دم الأم. يمكن إجراء الاختبارات النهائية عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى. يتم إجراء CVS بين 10 و 12 أسبوعًا من الحمل ويتضمن أخذ عينات من الأنسجة من جزء من المشيمة، بينما يتم إجراء بزل السلى بين 16 و 18 أسبوعًا من الحمل ويتضمن أخذ عينة صغيرة من السائل المحيط بالجنين.
في بعض الحالات، يمكن رؤية بعض النتائج الجسدية المرتبطة بمتلازمة تيرنر في الموجات فوق الصوتية للجنين. على سبيل المثال، يمكن رؤية تراكم السائل اللمفاوي بالقرب من رقبة الجنين النامي أحيانًا في الموجات فوق الصوتية الروتينية للجنين. إذا أظهرت اختبارات ما قبل الولادة نمطًا نوويًا لمتلازمة تيرنر ولكن نتائج الموجات فوق الصوتية طبيعية، فقد يكون من الصعب التنبؤ بالمدى الذي سيطور به الطفل علامات متلازمة تيرنر بعد الولادة.
يمكن إجراء تقنيات تصوير محددة، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي النووي، لتقييم الأفراد المتضررين بحثًا عن أعراض يحتمل أن تكون مرتبطة بمتلازمة تيرنر، مثل تشوهات الكبد أو الكلى أو القلب. يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي مجالًا مغناطيسيًا وموجات الراديو لإنتاج صور مستعرضة للأعضاء والأنسجة الجسمية. يخضع العديد من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمتلازمة تيرنر لدراسة قلبية كاملة لتقييم هيكل ووظيفة القلب. وهذا يشمل مخطط صدى القلب.
يجب إجراء تقييم إضافي لوظيفة الغدة الدرقية والكبد، والعمر العظمي والنمو. يجب أيضًا إجراء فحص لارتفاع ضغط الدم. يجب أن يخضع الأطفال الذين يتم تشخيصهم عند الولادة لفحص كامل للأذن والأنف والحنجرة، بما في ذلك فحص السمع. تتطلب الفتيات، خاصة عندما يعانين من التهابات الأذن المتكررة، وكذلك النساء البالغات، تقييمًا سمعيًا دوريًا. يوصى أيضًا باختبارات وظائف الغدة الدرقية بسبب احتمالية الإصابة بأمراض الغدة الدرقية.
يتم توجيه علاج متلازمة تيرنر نحو الأعراض المحددة التي يعاني منها الشخص المصاب. قد يتطلب العلاج فريقًا من المتخصصين الذين قد يشملون أطباء الأطفال، والمتخصصين في طب الأطفال، والجراحين، وأطباء القلب، وأخصائيي الغدد الصماء، وأخصائيي النطق، وأطباء الأنف والأذن والحنجرة، وأطباء العيون، وعلماء النفس وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية. يجب أن يعمل هؤلاء المهنيون معًا وبشكل منسق لتحقيق أفضل إدارة. يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المتضررين وعائلاتهم.
قد تختلف الإجراءات والعلاجات اعتمادًا على العديد من العوامل، مثل شدة المرض، ووجود أو عدم وجود أعراض معينة، وعمر وصحة الشخص العامة و/أو عوامل أخرى. يجب أن يتخذ الأطباء وغيرهم من أعضاء فريق الرعاية الصحية القرارات بشأن استخدام أنظمة الأدوية و/أو العلاجات الأخرى بالتشاور الدقيق مع المريض بناءً على الخصائص المحددة لحالته، ومناقشة مفصلة للفوائد والمخاطر المحتملة، بما في ذلك الآثار الجانبية المحتملة والآثار طويلة المدى، وتفضيل المريض وعوامل أخرى.
لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، ولكن تم تطوير علاجات يمكن أن تحسن النمو البدني. مع الرعاية الطبية المناسبة، يجب أن تكون النساء المصابات بمتلازمة تيرنر قادرات على عيش حياة كاملة ومنتجة. العلاجات الرئيسية للأفراد المتضررين هي العلاج بهرمون النمو والعلاج بالإستروجين.
يمكن أن يساعد العلاج بهرمون النمو (GH) في تطبيع الطول. وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على استخدام هرمون النمو المؤتلف لعلاج الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر. يتم إنشاء هرمون النمو المؤتلف بشكل مصطنع في المختبر. لا يُعرف أفضل عمر لبدء العلاج بهرمون النمو والمدة المثالية للعلاج في النساء المصابات بمتلازمة تيرنر. بشكل عام، كلما بدأ العلاج بهرمون النمو مبكرًا، كان ذلك أكثر فائدة للأفراد المتضررين. ومع ذلك، هناك العديد من العوامل الفردية التي تحدد فعالية العلاج بهرمون النمو. من الأفضل اتخاذ القرارات المتعلقة بالعلاج بهرمون النمو لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر بعد التشاور مع أخصائي الغدد الصماء للأطفال.
تحتاج معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى علاج بديل بالهرمونات الجنسية لتجربة النمو الطبيعي المرتبط بالبلوغ وبدء الدورة الشهرية. عادةً ما يعزز العلاج بالهرمونات البديلة للإستروجين والبروجسترون البلوغ وتطور الخصائص الجنسية الثانوية. يبدأ العلاج بالهرمونات البديلة عادةً في حوالي 12 إلى 14 عامًا. هذا هو الوقت الذي تدخل فيه معظم الفتيات العاديات سن البلوغ. يراعي توقيت بدء البلوغ أيضًا تقدم النمو في استبدال هرمون النمو. يجب أن يستمر العلاج البديل للحفاظ على هذه الخصائص وستحتاج معظم النساء إلى علاج بالإستروجين والبروجسترون حتى انقطاع الطمث.
معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر غير قادرين على إنجاب الأطفال. الإخصاب في المختبر (IVF) مع بويضة متبرعة وزرع الحمل ممكن في بعض الأحيان. في معظم الحالات، تنطوي هذه الحمل على مخاطر وتتطلب استشارة وثيقة مع فريق الرعاية الصحية للمريضة. في السنوات الأخيرة، تمكن بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر من الحفاظ على البويضات عندما كانوا صغارًا لاستخدامها لتحقيق الحمل في المستقبل.
الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر ومادة الكروموسوم Y (فسيفساء الكروموسوم Y) هم أكثر عرضة للإصابة بورم في الغدد التناسلية. عندما تكون هذه هي الحالة، يوصى بإزالة الأنسجة التناسلية التي لا تعمل.
العلاج الإضافي هو علاجي للأعراض وداعم. على سبيل المثال، يمكن استخدام العلاج بالهرمونات البديلة للغدة الدرقية لعلاج الأشخاص المصابين بمرض الغدة الدرقية. يعد تصحيح فقدان السمع باستخدام المعينات السمعية تدخلًا مهمًا آخر يمكن أن يساعد في التعلم والتفاعل الاجتماعي.
التدخل المبكر مهم لضمان تحقيق الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر لإمكاناتهم. قد تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة للأطفال المتضررين دعمًا نفسيًا واجتماعيًا خاصًا وعلاج النطق وخدمات مماثلة أخرى.
