منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة الوجه البولي، أو متلازمة أوتشوا، هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتعابير وجه غير نمطية وتشوهات في المسالك البولية. تشمل الأعراض صعوبة في التبول وارتجاع البول إلى الكلى. التشخيص والعلاج المبكر ضروريان لمنع تلف الكلى والمثانة. تتسبب طفرات جينية في المرض الذي ينتقل وراثيًا.
تحميل المقالة
متلازمة الوجه البولي (UFS) أو متلازمة أوتشوا هي مرض وراثي نادر للغاية يتميز بتعبير وجه غير عادي وتشوهات في المسالك البولية (اعتلال المسالك البولية):
• عندما يبتسم الرضع المصابون، تنعكس عضلات وجههم، ويبدو الأمر كما لو كانوا يتجهمون أو يبكون بدلاً من الابتسام.
• عندما يحاول الشخص التبول، فإن فتحة خروج البول في المثانة تنغلق، مما يعني أن البول يعود إلى الكلى بدلاً من الخروج من الجسم. قد تكون هذه المشكلة موجودة عند الولادة (خلقية).
يرجع الشذوذ البولي إلى خلل في الإشارات العصبية بين المثانة والنخاع الشوكي، مما يؤدي إلى إفراغ غير كامل للمثانة (المثانة العصبية أو الاعتلال العصبي). بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تؤدي المثانة العصبية إلى تسرب لا إرادي للبول (سلس البول)، والتهابات المسالك البولية، و/أو تراكم غير طبيعي للبول في الكلى (استسقاء الكلية).
قد تشمل التشوهات الإضافية التهاب الكلى والحوض (التهاب الحويضة والكلية)، وارتجاع البول إلى الأنابيب التي تنقل البول من الكلية إلى المثانة (الارتجاع المثاني الحالبي)، والإمساك.
التشخيص والعلاج في الوقت المناسب يمكن أن يقللا أو يحتمل أن يمنعا تلفًا خطيرًا وغير قابل للإصلاح للمثانة والكلى. الذكاء لا يتأثر. يمكن أن تحدث متلازمة الوجه البولي بسبب تغييرات (طفرات أو متغيرات مسببة للأمراض) في الجين HPSE2 أو الجين LRIG2 وتورث بطريقة وراثية متنحية.
وصف متلازمة الوجه البولي لأول مرة في الستينيات من قبل الدكتور برناردو أوتشوا، جراح المسالك البولية وباحث من كولومبيا، أمريكا الجنوبية. يُعرف الاضطراب أيضًا باسم متلازمة أوتشوا وكان يُعتقد في الأصل أنه اضطراب محلي، يقتصر على المنطقة التي تم تحديده فيها لأول مرة. منذ ذلك الحين، تم تحديد متلازمة الوجه البولي في البلدان والمجموعات العرقية في جميع أنحاء العالم.
• متلازمة أوتشوا
• استسقاء الكلية مع تعبير وجه غريب
• ابتسامة مقلوبة ومثانة عصبية خفية
• شلل جزئي في الوجه مع تشوهات في المسالك البولية
• شلل جزئي في الوجه مع تشوهات في المسالك البولية
• ابتسامة مقلوبة - مثانة عصبية
كما يوحي مصطلح "urofacial"، تتميز هذه المتلازمة بمشاكل في المسالك البولية والوجه. عادةً، أول ما يلاحظ على الأطفال المصابين هو تعبير وجه "مقلوب" غير عادي. عندما يحاول الأطفال المصابون الضحك أو الابتسام، تنعكس عضلات وجههم، ويبدو أنهم يتجهمون أو يبكون بدلاً من الابتسام. يمكن أن تختلف أعراض وشدة متلازمة الوجه البولي بشكل كبير، حتى بين أفراد الأسرة المصابين.
الخلل البولي المميز لهذا المرض هو مرض انسدادي في المسالك البولية قد يكون موجودًا عند الولادة (اعتلال المسالك البولية الانسدادي الخلقي). يحدث هذا الاعتلال البولي بسبب فشل الإشارات العصبية بين المثانة والحبل الشوكي، مما يؤدي إلى إفراغ غير كامل للمثانة (المثانة العصبية أو الاعتلال العصبي). في أدنى نقطة في المثانة، توجد حلقة دائرية من الألياف العضلية (المصرة الإحليلية) التي تؤدي إلى مجرى البول، وهو الأنبوب الذي يتم من خلاله طرد البول. عندما تمتلئ المثانة بالبول، عادةً ما يتم إرسال إشارات عصبية إلى الحبل الشوكي، ومن هناك يتم إرسال إشارات عصبية تتسبب في استرخاء المصرة الإحليلية وانقباض المثانة وإرسال البول عبر مجرى البول وخارج الجسم. ومع ذلك، في الأشخاص المصابين، يوجد فشل في هذه الإشارات العصبية لأسباب غير معروفة، مما يؤدي إلى إفراغ غير كاف وغير كامل للمثانة (المثانة العصبية).
يمكن أن تؤدي المثانة العصبية إلى ارتداد البول إلى القنوات التي تحمل البول عادةً إلى المثانة (الحالب) من الكلى؛ تورم غير طبيعي (انتفاخ) وتراكم البول في الحالب (موه الحالب) والكلى (استسقاء الكلية). في الأشخاص المصابين، يمكن أن يتراوح موه الحالب واستسقاء الكلية من خفيف إلى حاد. قد تشمل الأعراض المبكرة لمثل هذه التشوهات عدم القدرة على حبس البول أثناء النهار و/أو الليل أثناء النوم (سلس البول النهاري والليلي).
يمكن أن تؤدي التشوهات الانسدادية في المسالك البولية إلى تلف المسالك البولية والتهابات متكررة في المسالك البولية. في بعض الأشخاص، قد لا تسبب هذه الالتهابات أي أعراض (لا تظهر عليها أعراض). ومع ذلك، في أشخاص آخرين، قد تظهر مجموعة متنوعة من الأعراض مثل:
• رغبة متكررة في التبول
• مرور كمية كبيرة من البول (بوال)
• عطش شديد (عطاش)
• إحساس بالحرقان عند التبول
• ألم أو صعوبة في التبول (عسر التبول)
• فقدان السيطرة على المثانة (سلس البول)
• شعور عام بالضيق (توعك عام)
• حمى
• ألم في أسفل البطن
• وجود دم (بيلة دموية) و/أو صديد في البول.
يمكن أن ينتشر التهاب المسالك البولية إلى مجرى الدم، وهي مضاعفات خطيرة تعرف باسم تسمم الدم الإنتاني. بدون العلاج المناسب، يمكن أن تؤدي التهابات المسالك البولية المتكررة وتلف الكلى المزمن إلى الفشل الكلوي المزمن. يحدث الفشل الكلوي عندما تفقد الكلى قدرتها على إفراز الفضلات عن طريق البول، لتنظيم توازن الملح والماء في الجسم، وأداء وظائفها الحيوية الأخرى.
لا يعرف ما هو المعدل الدقيق للأشخاص المصابين بمتلازمة الوجه البولي الذين يصابون في النهاية بالفشل الكلوي، ولكن العلاج المبكر قد يقلل من احتمالية هذه النتيجة. قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب أيضًا من ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) بسبب تلف الكلى، والذي يحتاج إلى علاجه لاحقًا لمنع المزيد من تلف الكلى.
تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة الوجه البولي:
• مشاكل في التبرز: قد يعاني ما يقرب من ثلثي الأشخاص المصابين من حركات أمعاء غير متكررة أو غير كاملة (إمساك). قد يصاب بعض الأطفال بسلس البراز، وهي حالة يتسبب فيها عدم التبرز في تراكم البراز في القولون أو المستقيم.
• مشاكل في العيون: قد لا يتمكن بعض الأشخاص المصابين من إغلاق جفونهم بالكامل عند النوم، وهي حالة تعرف باسم الجفن الليلي، والتي يمكن أن تسبب الشعور بجفاف العين عند الاستيقاظ، وهو إحساس قد يكون خفيفًا أو شديدًا ويؤدي إلى مضاعفات مختلفة، مثل التهاب القرنية (التهاب القرنية) والخدوش في القرنية (تآكل القرنية) والعدوى وقلة النوم.
تحدث متلازمة الوجه البولي بسبب تغييرات (طفرات أو متغيرات مسببة للأمراض) في أحد جينين مختلفين، الجين HPSE2 أو الجين LRIG2. توفر الجينات تعليمات لإنشاء البروتينات التي تلعب دورًا أساسيًا في العديد من وظائف الجسم. عندما تحدث طفرة في الجين، قد يكون المنتج البروتيني معيبًا أو غير فعال أو غائبًا. اعتمادًا على وظائف البروتين، قد يؤثر ذلك على العديد من أجهزة الجسم.
لا يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة الوجه البولي من طفرات في أي من الجينين المعروفين للمرض، مما يشير إلى أن الجينات الإضافية التي لم يتم تحديدها بعد أو المتغيرات التي يصعب اكتشافها في الجينين المعروفين قد تسبب المرض أيضًا لدى بعض الأشخاص.
الوراثة
تنتقل متلازمة الوجه البولي عن طريق الوراثة المتنحية. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا لا يعمل من كل من الوالدين. إذا تلقى الشخص جينًا يعمل وجينًا لا يعمل للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه لن يظهر عليه أعراض بشكل عام. خطر قيام اثنين من الوالدين الحاملين بنقل الجين الذي لا يعمل وبالتالي إنجاب طفل مصاب هو 25٪ في كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل، مثل الوالدين، هو 50٪ مع كل حمل. احتمال حصول الطفل على جينات وظيفية من كلا الوالدين هو 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
تؤثر متلازمة الوجه البولي على الذكور والإناث بالتساوي. تم الإبلاغ عن أكثر من 150 حالة في الأدبيات الطبية. تشير الأدبيات إلى أن غالبية العائلات تعود أصولها إلى كولومبيا، على الرغم من وجود عائلات متأثرة في تركيا والولايات المتحدة والمملكة المتحدة والكويت والدنمارك وألمانيا وهولندا وأستراليا وإسبانيا.
نظرًا لأن الاضطرابات النادرة للغاية، مثل متلازمة الوجه البولي، غالبًا ما تمر دون أن يلاحظها أحد، فمن المحتمل ألا يتم تشخيصها (يتم التشخيص بها بشكل ناقص)، مما يجعل من الصعب تحديد التكرار الحقيقي لمثل هذه الاضطرابات في عامة السكان. ومع ذلك، نظرًا لأن متلازمة الوجه البولي تورث كحالة جسمية مقهورة، فهي أكثر شيوعًا في البلدان التي يكون فيها زواج الأقارب (الزواج الوثيق بين الأقارب) أكثر شيوعًا.
يشتبه بعض الباحثين في أن العديد من الرضع والأطفال الذين يعانون من تشوهات في المثانة، وموه الحالب، وموه الكلية والأعراض المصاحبة قد يكون لديهم متلازمة الوجه البولي. ومع ذلك، كشفت الأبحاث الحديثة أن غالبية الأشخاص المصابين بخلل وظيفي في المثانة دون وجود النتائج الوجهية المميزة قد لا يكونون في فئة متلازمة الوجه البولي.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة الوجه البولي. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
متلازمة هينمان، المعروفة أيضًا باسم متلازمة هينمان-آلين أو المثانة العصبية غير العصبية، هي اضطراب نادر في التبول يُعتقد أنه ذو أصل عصبي نفسي، حيث لا يوجد أي عجز عصبي. يُظهر الأفراد المصابون خصائص سريرية مماثلة لتلك التي لوحظت في الأفراد المصابين بمتلازمة الوجه البولي، ولكن لا توجد تشوهات في تعابير الوجه المميزة لمتلازمة الوجه البولي.
بالإضافة إلى متلازمة الوجه البولي، قد تتميز بعض الاضطرابات الخلقية بتشوهات في المسالك البولية، مثل المثانة العصبية، وموه الحالب و/أو موه الكلية؛ تشوهات في الجهاز التناسلي مثل الخصية المعلقة في الذكور المصابين؛ تشوهات في الوجه؛ و/أو تشوهات جسدية أخرى مماثلة لتلك المرتبطة بمتلازمة الوجه البولي.
لم يتم وضع معايير تشخيصية رسمية لمتلازمة الوجه البولي. ويشتبه في التشخيص بناءً على تحديد العلامات المميزة، والفحص البدني التفصيلي والتاريخ العائلي، والتقييم السريري الكامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة. يجب أن يكون الأطباء، وخاصة أطباء الأطفال وأطباء الكلى وأطباء المسالك البولية، على دراية بالارتباط بين التشوهات في إفراغ البول وتعبير الوجه الفريد الذي يميز هذا الاضطراب.
إحدى السمات التي قد تكون واضحة في الرضع المصابين هي تعبير الوجه "المقلوب". نظرًا لارتباط هذه السمة القوي بالتشوهات البولية، عندما يلاحظ الأطباء وجود تعابير وجه مقلوبة، يجب عليهم إجراء فحص كامل للمسالك البولية. يمكن أن يؤدي هذا التقييم إلى التشخيص المبكر لمتلازمة الوجه البولي والخصائص المرتبطة المحددة (على سبيل المثال، الكشف عن عدوى محتملة في المسالك البولية)، وهو أمر مهم للغاية للوقاية من المضاعفات والعلاج في الوقت المناسب.
أثناء التقييم البولي، يمكن استخدام تقنيات التصوير المتخصصة لفحص بنية وتقييم وظيفة الأعضاء داخل المسالك البولية (على سبيل المثال، أجزاء مختلفة من الكلى والمثانة والحالب). قد تتضمن هذه الاختبارات تصوير الحويضة الوريدي (IVP)، حيث يتم حقن مادة تباين خاصة ثم يتم التقاط صور بالأشعة السينية، وتقييم ديناميكي البول، والذي يفحص حركة وتدفق السوائل عبر المسالك البولية.
بالإضافة إلى المثانة العصبية والتشوهات الانسدادية، يمكن أن تكشف دراسات التصوير المتخصصة هذه أيضًا عن تشوهات هيكلية في المسالك البولية. قد تحتوي المثانة على نطاقات وحبال تثبيت غير طبيعية من النسيج الضام (تربيق) وتظهر نموًا مفرطًا (تضخم) وتصلبًا غير طبيعي (تصلب) للأغشية المخاطية، مما يؤدي إلى نتوءات صغيرة (فتوق) من الأنسجة على شكل كيس عبر الغشاء العضلي لجدار المثانة (رتوج). بالإضافة إلى ذلك، قد تُظهر الطبقة العضلية الخارجية للمثانة (العضلة detrusor) زيادة غير عادية في ردود الفعل المنعكسة (فرط المنعكسات) وتقلصات غير طبيعية ومطولة (تقلصات مفرطة التوتر)؛ قد يكون عنق المثانة متضخمًا بشكل غير طبيعي (متضخم)؛ و/أو قد يكون للإحليل تشنجات غير منتظمة (إحليل تشنجي) ويكون له قطر (عيار) غير طبيعي.
يمكن تشخيص التهابات المسالك البولية عن طريق التقييم السريري والفحص المجهري والزرع البكتيري لعينات البول.
يمكن للاختبارات الجينية الجزيئية تأكيد تشخيص متلازمة الوجه البولي. يمكن للاختبارات الجينية الجزيئية الكشف عن المتغيرات المسببة للأمراض في جينات معينة خاصة بالمرض (أي HPSE2 أو LRIG2) المعروف أنها تسبب الاضطراب، ولكنها متاحة فقط كخدمة تشخيصية في المختبرات المتخصصة.
التشخيص قبل الولادة ممكن في العائلات التي لديها تاريخ من متلازمة الوجه البولي والتي يُعرف فيها الطفرة الجينية المسببة للمرض المحدد.
يتم علاج متلازمة الوجه البولي لتحسين الأعراض المحددة التي يعاني منها كل شخص مصاب. قد يحتاج الأشخاص المصابون إلى استشارة ومتابعة من قبل فريق من المتخصصين الذين يجب أن يعملوا بطريقة منسقة. قد يشمل المهنيون المختلفون أطباء الأطفال والأطباء المتخصصين في تشخيص وعلاج اضطرابات المسالك البولية (أطباء المسالك البولية) والأطباء المتخصصين في اضطرابات الكلى (أطباء الكلى) والجراحين وأخصائيي التغذية و/أو غيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد والأسر المتضررة.
يعد التعرف السريع والعلاج المبكر لمتلازمة الوجه البولي أمرًا بالغ الأهمية لتقليل أو منع تلف المثانة والكلى الذي قد يكون خطيرًا ولا رجعة فيه والذي قد يتطور في الحالات الشديدة. يجب مراقبة وظائف الكلى على فترات زمنية تحددها خصائص المسالك البولية في وقت التقديم وتطورها اللاحق.
يشمل علاج التهابات المسالك البولية عمومًا المضادات الحيوية لعلاج ومنع الالتهابات البكتيرية والمسكنات. في بعض الأشخاص، يمكن إجراء جراحة لإزالة انسداد المسالك البولية وإعادة بناء أجزاء معينة من المسالك البولية (مثل الحالب أو الوصلة الحالبية المثانية). تعتمد مؤشرات إجراء الجراحة على شدة التشوهات والأعراض المصاحبة لها.
تم استخدام أدوية معينة، حاصرات مضادات الكولين وحاصرات ألفا -1 الأدرينالية لعلاج الأشخاص المصابين بمتلازمة الوجه البولي، لخفض ضغط الدم.
يجب علاج الإمساك كما هو الحال في أي شخص في عامة السكان.
في الأطفال المصابين الذين يصابون بالفشل الكلوي المزمن، قد تشمل خيارات العلاج بعض الإجراءات التي تزيل بشكل دوري المنتجات الزائدة من النفايات من الدم (غسيل الكلى). قد تتضمن هذه الإجراءات إزالة النفايات عن طريق ترشيح الدم من خلال جهاز (غسيل الكلى) و/أو عن طريق استخدام غشاء ترشيح طبيعي في بطن الجسم (غسيل الكلى البريتوني). في بعض حالات الفشل الكلوي الحاد، يمكن التفكير في زرع الكلى.
يجب تجنب المواد السامة للكلى (السامة للكلية).
الإدارة والعلاج المبكر مهمان لضمان تحقيق الأطفال المصابين لإمكاناتهم. قد تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة الدعم الاجتماعي الخاص والخدمات الطبية و/أو الاجتماعية الأخرى.
